Omoni mpe ete ozali molai mingi mpe ozali na mabɔkɔ mpe makolo milai koleka baninga na yo? To matonga na yo ebukanaka noki? Esengelaki kolata ba lunettes banda bomwana? Soki moko to mingi ya makambo oyo etali yo, ekoki kozala na ntina mingi mpo na yo oyeba maladi oyo tozali kolobela lelo, oyo babengaka Syndrome de Marfan. Atako likambo oyo eyebani mwa moke te, tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso.
Na mokuse, Syndrome ya Marfan ezali nini?
Kanisá nzoto na biso lokola ndako oyo etongami kitoko. Babriki, bifelo mpe nsamba ya ndako yango ekangami esika moko mpe ekómisami makasi na nzela ya mabanga ya simá. Ndenge moko mpe, ezali na lolenge moko ya sipesiale ya misisa oyo ekangisaka biloko nyonso oyo ezali na nzoto na biso, na ndakisa binama, mikuwa, misisa, mpe misisa ya makila, mpe epesaka yango makasi mpe ebongwanaka oyo basengeli na yango. Na kisi, tobengi yango "tissu connexion." Yango ezali lokola ‘gom’ oyo ezali na nzoto na biso.
Syndrome ya Marfan ezali maladi oyo euti na ba gènes. Moto oyo azali na maladi yango azali na misisa ya boyokani oyo ezali na bolɛmbu, to na bosikisiki mpenza, azali na bolɛmbu mingi. Yango elingi koloba ete misisa ya boyokani ezalaka makasi mingi te mpe elɛngi. Lokola misisa wana ya boyokani ezwamaka na nzoto mobimba, Syndrome ya Marfan ekoki kozwa biteni mingi ya nzoto na biso. Ekoki mingimingi kotungisa motema, misisa ya makila, miso, mikuwa mpe matonga .
Atako yango ezali maladi oyo babotamaka na yango, ntango mosusu bilembo ebimaka mpe bazwaka maladi yango na mbula ya bolenge.
Nini ekoki kozala bilembo ya likambo yango?
Likambo ya ntina ya kososola awa ezali ete moto nyonso te oyo azali na Syndrome ya Marfan akomona ensemble ya bilembo ndenge moko. Ekeseni mingi na moto na moto. Bato mosusu bakoki kozala na bilembo mingi, nzokande basusu bakoki kozala kaka na mwa ndambo. Yango wana minganga babengaka yango maladi oyo ezali na "expression variable."
Kasi, ezali na mwa bizaleli oyo bato mingi bamonaka oyo ekoki komonana. Tokabola yango na biteni mibale.
| Bizalela mibale ya minene ya Syndrome ya Marfan | |
|---|---|
| Aneurisme ya misisa ya aortique | Aorta ezali misisa ya makila oyo eleki monene oyo ememaka makila longwa na motema na biso tii na nzoto na biso mobimba. Eteni na yango ya liboso, oyo ekangisaka na motema, ekoki kolɛmba mpe kovimba mpe kopanzana lokola ballon. Oyo ezali elembo ya likama mingi ya bokono oyo. |
| Ectopia lentis (kolongolama ya lente ya liso) . | Objectif oyo ezali na kati ya miso na biso, mpo na kolɛmba ya bansinga ya pɛtɛɛ oyo esimbaka yango na esika na yango, ekoki kotambola mwa moke longwa na esika oyo esengeli kozala. Yango esalaka ete amona malamu te. |
Longola bizaleli wana mibale ya minene, mbala mingi bizaleli mosusu oyo etali ndenge nzoto emonanaka.
| Bizaleli oyo emonanaka mingi oyo etali ndenge nzoto ezali komonana | |
|---|---|
| Kozala na nzoto molai mpe ya moke oyo ezangi momeseno. | |
| , , | Maboko, makolo, maboko mpe misapi milai na ndenge ya kokamwa soki tokokanisi yango na biteni mosusu ya nzoto. |
| Elongi | Lolenge ya elongi ya molai mpe ya moke. |
| Mokuwa ya mokɔngɔ | Scolose oyo ezali na maladi. |
| Ntolo | Mokuwa ya ntolo oyo ezindi na kati (Pectus excavatum) to ebimi libanda (Pectus carinatum). |
| Bokutani | Matonga ezalaka très flexible mpe ekoki ko dislocation. |
| Makolo | Makolo ya patatalu. |
| Mino | Mino oyo etondi na bato mpo na kozanga esika na monɔkɔ. |
| Mposo | Ba étirement emonanaka na loposo ata soki kilo ya nzoto ebongwanaki te. |
Mikakatano nini ekoki kobima mpo na Syndrome ya Marfan?
Soki maladi yango etambwisami malamu te, mikakatano minene ekoki kobima na boumeli ya ntango.
Ba effets oyo ekoki kozala na motema mpe na misisa ya makila
Wana ezali ba complications oyo esengaka attention mingi na Syndrome ya Marfan.
- Dissection ya aortique: Yango ezali maladi oyo ezali likama mingi. Efelo ya aorta ezali na ba couches ebele. Kopasuka na mbalakaka na couche ya kati ya efelo oyo ekoki kosala ete makila etanga kati na couches. Yango ezali maladi oyo ekoki koboma moto mpe esɛngaka lipaso ya nokinoki.
- Maladi ya valve ya motema: Ba valve oyo ezali na motema ekómaka makasi te mpe ekoki kokangama malamu te, mpe yango esalaka ete makila ezonga nsima.
- Motema oyo ekómi monene: Misuni ya motema ekoki kokóma monene mpe kolɛmba mpo motema esengeli kosala makasi na boumeli ya ntango.
- Kobeta ya motema malamu te (Arrhythmie): Motema ekoki kobeta mbala na mbala te.
- Anévrisme ya bɔɔngɔ: Esika ya bolɛmbu na misisa ya makila oyo ezali na kati to zingazinga ya bɔɔngɔ ekoki kopumbwa lokola ballon.
Effet na miso
- Ba cataractes ya miso
- Bokono ya Glaucome
- Détachement ya rétine
Effet na yango na ba poumons
Kolɛmba ya misisa ya boyokani ekoki mpe kozala na bopusi likoló na mimpululu.
- Bokono ya asthme
- Ba infections ya mimpululu (Bronchite, Pneumonie) .
- Mimpululu oyo ekweaki (Pneumothorax) .
Ezali na ntina mingi kozala ntango nyonso ekɛngɛ mpe kosala baekzamɛ ya monganga mpo na mikakatano oyo etali motema mpe aorta na Syndrome ya Marfan.
Mpo na nini Syndrome ya Marfan esalemaka? Ntina na yango ezali nini?
Ntina monene ya likambo yango ezali bongo mbongwana ya ba gènes. Fibrillin-1, oyo ezwamaka na kati ya misisa oyo ekangisaka nzoto na biso.Ezali na gène oyo etambwisaka bokeli ya proteine oyo babengi ``fibrilline.'' Babengaka yango gène ``FBN1''. Bato oyo bazali na Syndrome ya Marfan bazali na mbongwana moko boye, to mbeba (variante), na gène oyo ya ``FBN1''. Yango esalaka ete nzoto ebimisa proteini ya fibrilline oyo ezali makasi te.
- Mbala mingi (pene na 75%) gène oyo ezali na mbeba ezwamaka epai ya moboti moko. Soki moko na moko ya moboti azali na bokono oyo, mwana na bango moko na moko azali na 50% ya chance ya kozwa bokono yango.
- Na 25% oyo etikali, mwana akoki kozwa mutation génétique oyo ata soki baboti bazali na bokono yango te. Ntina ya sikisiki ezwami naino te.
Ndenge nini minganga bamonaka likambo yango?
Lokola Syndrome ya Marfan ezwamaka na biteni mingi ya nzoto, ekoki kosɛnga ekipi ya minganga oyo bautá na minganga ndenge na ndenge mpo na koyeba maladi yango na bosikisiki . Mbala mingi, monganga na yo akolanda makambo oyo:
- Kotuna na ntina ya histoire médicale na yo mpe bilembo na yo: Kotuna na ntina ya mpasi nyonso oyo ozali kokutana na yango, mikakatano ya komona, to mpasi ya matonga.
- Ekzamɛ mobimba ya nzoto: emekaka bolai, kilo, bolai ya maboko, soki mokɔngɔ ezali na mpasi, mpe lolenge ya ntolo.
- Kotuna na ntina ya histoire médicale ya libota: Kotuna na ntina ya makambo lokola soki moto moko na libota azwaki bilembo oyo, to soki moto moko akufi na arrêt cardiaque ya mbalakaka.
- Botindiki mpo na ba tests spéciaux:
- Échocardiogramme (Echo test): Oyo ezali test oyo eleki ntina. Ekoki kotala ezalela ya motema mpe ya aorta, mpe mosala ya ba valves.
- Électrocardiogramme (ECG): Talá soki motema ezali kosala malamu te.
- CT to IRM: Talá na bozindo bolai mobimba ya aorta mpe misisa mosusu ya makila.
- Ekzamɛ ya miso: Yebá esika oyo lente ya liso ezali mpe mikakatano mosusu.
- Test génétique : Bakoki kozua échantillon ya makila mpo na koyeba soki ezali na défaut na gène `FBN1`.
Ba traitements nini pona likambo oyo?
Ya liboso, nkisi moko te mpo na Syndrome ya Marfan. Kasi komitungisa te. Ezali possible ya ko gérer yango bien, kopekisa ba complications, pe ko vivre vie normale, ya santé. Mokano monene ya lisalisi ezali ya kopekisa bilembo mpe kopekisa mikakatano ya likama.
Ba kisi oyo basalelaka
- Béta-bloquants: Nkisi yango ekitisaka mwa moke mbangu ya motema, ekitisaka tansiɔ mpe ekitisaka pression na aorta. Yango ekoki kokitisa mbangu oyo aorta epanzani.
- Ba bloquants récepteurs d’angiotensine II (ARB): Nkisi yango esalisaka mpe mpo na kobatela aorta.
Bolandi ya mbala na mbala
Oyo ezali eteni ya ntina mingi ya bokambi. Esengeli okende epai ya monganga na programɛ ya mbala na mbala mpe básala yo ekzamɛ.
- Motema mpe misisa ya makila: Basalaka ekzamɛ ya écho ata mbala moko na mbula mpo na koyeba soki bonene ya aorta ezali mbongwana.
- Miso: Esengeli kosala ete monganga ya miso etalela yo miso mbala na mbala.
- Système ya mikuwa: Osengeli mpe kotya likebi na makambo lokola mokuwa na yo ya mokɔngɔ.
Toli mpo na kosala ngalasisi
Kosala ngalasisi ezali malamu mpo na moto oyo azali na maladi ya Marfan, kasi ngalasisi nyonso te nde ezali malamu. Ba exercices mosusu ya makasi ekoki kosala pression na aorta. Yango wana, ezali na ntina mingi osolola na monganga na yo mpo na koyeba ngalasisi nini ebongi mpo na yo.
| Misala oyo ebongi (mbala mingi) . | Makambo ya koboya/kosala te |
|---|---|
|
|
Lipaso ya Motema
Soki aorta ekómi monene na ndenge ya likama, minganga bakoki kopesa toli ete básala ye lipaso mpo na kolongola eteni oyo ezali na bolɛmbu mpe kokɔtisa greffe liboso epasuka. Soki ba valve ya motema ebebi, bakoki kosala lipaso mpo na kobongisa to kozongisa yango.
Bomoi mpe bokolongono bwa makanisi na Syndrome ya Marfan
Kofanda na Syndrome ya Marfan ekoki kozala mpasi na bantango mosusu. Kozala ntango nyonso epai ya minganga, komɛla bankisi mpe kobongola lolenge ya bomoi ekoki kolɛmbisa.
Mpe lisusu, .
- Kokanisa ndenge nzoto na yo ezali komonana ekoki kobimisa mitungisi.
- Kozoka mbala na mbala na nzoto mpe kolɛmba.
- Ntango okoki te kosala masano, kokima mbangu, mpe kosakana lokola bato mosusu, okoki koyoka lokola ozali mosika na bato.
- Makambo lokola mikolo mizali koya mpe kobanda libota ekoki kobimisa bobangi.
Mpo na bantina yango, ezali na likama ya kozwa mikakatano ya makanisi lokola mitungisi mpe kotungisama na makanisi .
Kobosana te ete kolɔngɔnɔ ya makanisi na yo ezali na ntina mingi ndenge moko na kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo. Soki ozali koyoka mitungisi to mitungisi, sololá na moto oyo otyelaka motema. Soki esengeli, kokakatana ata moke te koluka lisalisi epai ya monganga ya makanisi to epai ya mopesi-toli.
Na nzela ya boyebi oyo tozali na yango na ntina na Syndrome ya Marfan mpe bankisi ya sika, bomoi ya moto oyo azali na maladi yango ekokani sikawa mingi na oyo ya moto ya moyenne. Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba bokono yango noki mpe kokamba yango malamu.
Message ya Komema na Ndako
- Syndrome ya Marfan ezali maladi ya ba gènes oyo elɛmbisaka ba tissus connexes na nzoto na biso.
- Bizaleli minene ezali milai na ndenge ya kokamwa, nzoto ya mikemike, makolo milai, matonga oyo ekangami te, mpe mikakatano ya komona.
- Complication ya likama mingi ya bokono oyo ezali risque ya dilation mpe rupture ya aorta.
- Atako nkisi mobimba ezali te mpo na yango, ekoki kokambama malamu mpenza mpe bomoi ya malamu ekoki kotambwisama na nkisi, bolandi ya monganga mbala na mbala (mingimingi ba tests ya écho), mpe mbongwana ya lolenge ya bomoi.
- Soki ozali kokanisa ete yo to moto moko na libota na yo azali na bilembo yango, kende mbala moko epai ya monganga na yo mpo na kolobela yango. Koyeba yango liboso ezali na ntina mingi.
- Kebá kolɔngɔnɔ ya makanisi na yo lokola mpe kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo. Zwá lisalisi soki ozali na mposa na yango.
💬 Comments (0)
Ba commentaires moko te etiemaki nanu. Bakisa commentaire na yo awa pona mbala ya liboso.
Bakisa commentaire na yo