Ozalaka na mpasi na misisa ata nsima ya mwa ngalasisi? Oyo ekoki kozala Maladi ya McArdle!

Yo mpe ntango mosusu oyokaka mpasi mpe kolɛmba ntango ozali kosala ngalasisi to kosala likambo oyo esɛngaka mwa milende, boye te? Yango eza normal. Kasi mpo na bato mosusu, maladi yango eleki mwa moke. Ata kosala likambo moko ya moke elɛmbisaka yo nokinoki, mpe misisa na yo ekómaka mpasi mpe ekangamaka makasi. Lelo toko lobela condition moko rare mais très important ya kozala conscient. Yango babengaka yango bokono ya McArdle, to `bokono ya kobomba glycogène type 5 (GSD5)`.

Maladi ya McArdle ezali nini?

Na mokuse, maladi ya McArdle ezali maladi ya ba gènes oyo esalemaka na mabota na biso . Esimbaka mingimingi misisa na yo ya mikuwa . Elingi koloba misisa oyo tosalelaka mpo na kotambolatambola, kotombola biloko mpe kotambola.

Bokono oyo eyaka na bozangi to bozangi mobimba ya enzyme moko ya sipesiale na misisa na biso oyo babengaka `glycogène phosphorylase musculaire` to `myophosphorylase`. Ntango enzyme yango ezali mpenza te, misisa na biso ekokoka te kobimisa nguya oyo esengeli. Yango wana bilembo lokola mpasi ya misisa, kokangama, mpe kolɛmba emonanaka ntango tozali kosala ngalasisi to ntango tolɛmbi.

Mbala mingi bilembo ebandaka komonana nsima ya mbula 15-20, to na mbula 20 to 30 . Kasi, ntango mosusu ekoki komonana na mbula nyonso. Bokono boye bopesami nkombo "McArdle" na nkombo ya monganga Brian McArdle, oyo ayebisaki yango mpo na mbala ya yambo na 1951.

Maladi oyo emonanaka mingi ndenge nini?

Maladi ya McArdle ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te . Engebene balukiluki, ezwamaka kati na moto moko kati na bato 50 000 kino moto moko kati na bato 200 000 na États-Unis.

Bilembeteli ya maladi yango ezali nini?

Bilembeteli ya bokono oyo ekoki kokesana mingi na moto na moto. Bato mosusu bakoki komona bilembo ya pɛtɛɛ mpenza, nzokande basusu bakoki kozwa yango makasi.

Elembo monene mpe oyo emonanaka mingi ezali kozanga kondima ngalasisi, oyo elimboli koyoka kolɛmba nokinoki ntango ozali kosala ngalasisi . Bilembeteli mosusu ezali oyo:

• Ba cramps ya misisa
• Bolembu
• Kolemba
• Pasi ya misisa
• Kokangama ya misisa

Bilembeteli yango nyonso ekoki komonana ntango kaka obandi kosala ngalasisi. Kasi mbala mingi ekitisaka nsima ya kopema mwa moke . Likambo ya kokamwa, bato mosusu bamonaka ete nsima ya koyoka na ebandeli ete balɛmbi, soki bapemi mwa moke mpe na nsima basali lisusu ngalasisi yango, bakoki kosala yango malamu koleka liboso. Yango babengaka yango "mopepe ya mibale." Ezali lokola kozala na mopepe ya mibale. Ntango ozali kosala ngalasisi te, mbala mingi ozali koyoka bilembo moko te.

Okoki kozala na likoki ya kosala ngalasisi ya pɛtɛɛ mpe ya pɛtɛɛ, na ndakisa kotambola na mabele oyo ezali na patatalu, kozanga mikakatano. Kasi, kosala ngalasisi makasi ekoki kobimisa bilembo nokinoki. Mingimingi, ngalasisi oyo esɛngaka kokanga misisa na esika na yango kozanga koningana, na ndakisa ngalasisi ya isométrique , kogumbama, mpe kotɛlɛma na misapi ya makolo, ekoki kobebisa misisa. Kanisá naino kozanga komiyoka malamu ntango ozali kotombola cylindre ya gaze to komema saki ya kilo.

Yango ekoki kobimisa mikakatano minene? (Mikakatano)

Ɛɛ, ntango mosusu mikakatano minene ekoki kobima. Pene na ndambo ya bato oyo bazali na bokono ya McArdle bazwaka bokono oyo babengaka `rhabdomyolyse` sima ya ngalasisi makasi . Yango nde ntango misisa epanzani.

Rhabdomyolyse ezali maladi moko ya makasi, oyo ekoki koboma moto mpe ekoki komema na insuffisance rein ya mbalakaka (insuffisance aiguë ya rein) mpe na niveau ya potassium mingi na makila na ndenge ya likama (hypercalémie).

Yango wana, osengeli kokeba mpenza na ndenge oyo ozali kosala ngalasisi mpe makasi. Yango ekosalisa mpo na kopekisa bokono ya `rhabdomyolyse`. Soki ozali komona bilembo lokola kovimba ya misisa, makila ya moindo (motane, motane, langi ya tii) , osengeli koluka toli ya monganga nokinoki .

Mpo na nini likambo yango ezali kosalema? Nini ezali bantina ya likambo yango?

Maladi ya McArdle ezali maladi oyo euti na ba gènes . Concrètement, esalemaka na ba mutations na gène `PYGM`. Normalement, gène oyo ya `PYGM` e instruire nzoto na biso esala enzyme oyo babengi `myophosphorylase`.

Enzyme yango ezwamaka kaka na baselile na biso ya misisa ya mikuwa. Ezali kokabola glycogène (sukali oyo ebombami) na misisa mpe ekómaka glucose-1-phosphate. Na nsima, glucose-1-phosphate yango ebongwanaka lisusu na glucose. Glucose ezali liziba monene oyo nzoto na biso epesaka makasi . Ntango tozali kosala ngalasisi, misisa na biso esalela mingi glucose yango.

Sikawa, ntango enzyme `myophosphorylase` ebimisami moke to ata moke te mpo na mbongwana ya gène `PYGM`, baselile ya misisa na biso ezali na makoki te ya kobuka malamu `glycogène` mpe kobimisa nguya (`glucose`). Yango wana misisa elɛmbaka nokinoki.

Ba chercheurs ba identifier tii sikoyo ba variations (variantes) 179 différentes oyo ezo affecter gène `PYGM`.

Ndenge nini maladi ya McArdle ezwamaka na libula

O hériter bokono na ba parents na yo ya solo, na ndenge ya ``autosomique récessif`` . Na pete, baboti nionso mibale basengeli kozala ``ba porteurs`` ya gène oyo ebongwani, elingi koloba bango mibale bazali na gène pene.Mbala mingi, bato oyo bamemaka yango bamonisaka bilembo te. Kasi, soki baboti nyonso mibale bazali bamemi mpe bango mibale bapesi bana na bango gène oyo ebongwanaki, maladi yango ekokóma.

Ndenge nini minganga bayebaka likambo yango? (Diagnostic) .

Minganga basalelaka mingimingi ekzamɛ ya ngalasisi ya liboso ya lobɔkɔ mpo na koyeba maladi yango. Yango esɛngaka kozwa makila liboso mpe nsima ya kosala mwa ngalasisi na lobɔkɔ na yo ya liboso. Concrètement, batalaka niveau ya `acide lactique` na `ammonie` .

Na momeseno, acide lactique esengeli komata mbala soki misato nsima ya ngalasisi. Kasi, soki acide lactique na yo emati te na ekzamɛ oyo, ezali elembo oyo emonisi ete okoki kozala na maladi ya McArdle.

Ezali na ba test mosusu oyo ekoki kosalisa mpo na kondimisa bokono oyo:

• Ekzamɛ ya makila ya créatine kinase (CK): Ntango misisa ebebi, enzyme moko oyo babengaka créatine kinase (CK) ekómaka mingi na makila. Bato oyo bazali na maladi ya McArdle bakoki kozala na CK mingi ntango nyonso.
• Test ya stress ya exercice graded: Yango ekoki komeka phénomène oyo eyebani na kombo ya "mopepe ya mibale." Monganga akosala ete osala mwa ngalasisi, opema na katikati, mpe akotala soki okoki kosala ngalasisi yango malamu nsima ya kopema.
• Biopsie ya misisa: Na ekzamɛ yango, monganga azwi mwa ndambo ya misisa na yo ya mikuwa mpe atindaka yango na laboratware mpo bátala yango na mikroskope. Monganga ya maladi atalaka misisa yango mpo na koyeba soki ezali na bilembo ya maladi ya McArdle.
• Komeka ba gènes: Yango ekoki kozala na likoki ya koyeba mbongwana ya sikisiki ya ba gènes oyo epesaka maladi ya McArdle.

Tokoki kosala nini mpo na likambo yango? (Nkisi)

Likambo ya mawa, nkisi moko te mpo na maladi ya McArdle. Nkisi ya ntina ezali ya koboya misala oyo ebakisaka bilembo na yo. Kasi, kosala ngalasisi ata moke te ezali mpe malamu te mpo na kolɔngɔnɔ ya nzoto na yo.

Bolukiluki emonisi ete nkisi ya ngalasisi ya aérobie oyo ezali na makasi ya moke mpe oyo ezali na bagrade ekoki kozala malamu mpo na bato oyo bazali na maladi ya McArdle. Bato oyo basalaka lolenge oyo ya ngalasisi bakitisaka mpenza kozanga kondima ngalasisi, mpe bakoki mpe kokutana na "mopepe ya mibale" wana nokinoki na ntango ya ngalasisi. Okoki kosala elongo na monganga na yo mpe monganga ya nzoto mpo na koluka mwango ya malamu koleka mpo na yo.

Lisusu, bilei oyo etondi na hydrates de carboneBolukiluki emonisi ete komɛla yango ekoki mpe kokitisa makasi ya bilembo oyo emonanaka na ntango ya ngalasisi. Yango esalisaka misisa na yo esalela glucose (sukali) na makila na yo na esika ya glycogène mpo na kozwa nguya. Monganga na yo to monganga oyo ayekolaka bilei oyo akomisami nkombo akoki kopesa yo toli ya kosala mwango ya kolya lokola oyo:

• 65% ya ba calories na yo ya mokolo na mokolo esengeli kouta na ba hydrates de carbone complexes (euti na biloko lokola ndunda, mbuma, mampa, pâtes, mpe loso).
• 20% ya calories oyo euti na mafuta .
• 15% ya calories oyo euti na proteine ​​.

Ekoki mpe kozala malamu komɛla sukali moko ya pɛtɛɛ, na ndakisa masanga ya masano oyo ezali na sukali, mwa moke liboso ya kosala ngalasisi.

Ezali ndenge nini kozala na bomoi na likambo oyo?

Bato mingi oyo bazali na maladi ya McArdle bazalaka na bomoi ya malamu . Bato mosusu bakoki kokutana na botau oyo eumelaka mpe kobebisa misisa (`atrophie`) na sima ya bomoi, mingi mingi na mibu 60 to 70.

Likambo ya motuya mingi ezali koyeba bilembo ya bokono ya `rhabdomyolyse` oyo tolobeli liboso mpe kopekisa yango esalema na ndenge ekoki, lokola ezali complication principale ya bokono oyo.

Bomoi ya moto oyo azali na bokono oyo ezali boni?

Mbala mingi maladi ya McArdle esimbaka bomoi ya bato te .

Kasi, mbala mingi te, ezali na bokono oyo babengaka `syndrome infantile McArdle` , oyo emonanaka pene na mbala moko sima ya kobotama. Yango ebomaka – bilembo bizali makasi mpe ebebaka noki.

Bokono ya McArdle ekoki kopekisa?

Lokola yango ezali maladi oyo euti na ba gènes, ezali na eloko moko te oyo tokoki kosala mpo na kopekisa yango .

Soki ozali komitungisa mpo na likama na yo ya kozwa maladi ya McArdle to maladi mosusu ya ba gènes liboso ya kobota mwana, ezali malamu kosolola na monganga na yo mpo na toli ya ba gènes .

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki bilembo na yo ekómi makasi, to soki makoki na yo ya kosala ngalasisi oyo omeseni kosala ebongwanaka, kende kotala monganga na yo.

Ekoki mpe kozala na mposa ya kokutana na monganga ya nzoto mpe/to monganga oyo ayekolaka bilei mbala na mbala mpo na kozwa litambwisi na ntina na mwango na yo ya lisalisi.

Tango nini esengeli okende na Unité ya traitement d’urgence (ETU) ?

Soki ozali na bilembo ya `rhabdomyolyse`, esengeli okende na salle d’urgence (ETU) noki . Bilembeteli na yango ezali oyo:

• Kovimba ya misisa
• Kolɛmba ya misisa
• Koyoka mpasi mpe mpasi ntango ozali kosimba misisa
• Mikila ya moindo (motane, motane, langi ya tii) .
• Kozanga mai na nzoto
• Kokita ya kozoka
• Mposa ya kosanza
• Kobungisa makanisi

Maladi ya McArdle ekoki kosala ete ezala mpasi mpo na kosala mwa misala ya nzoto. Kasi nsango malamu ezali ete, .Ezali ko gérer mpe ezali na impact munene te na santé na yo mobimba. Monganga na yo akosala elongo na yo mpo na koluka mwango ya lisalisi ya malamu mpo na yo.

Message ya Komema na Ndako

Ezali malamu, yango wana tókundwela bino mwa makambo oyo tolobelaki oyo tokanisi ete ezali na ntina mpo na bino:

Maladi ya McArdle ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo euti na kozanga ya enzyme moko oyo esalisaka misisa ebimisa nguya.

Bilembeteli ya ntina ezali ya kolɛmba nokinoki, mpasi ya misisa, mpe kobalusama ntango ozali kosala ngalasisi.

Bozala conscient ya complication grave oyo babengaka `rhabdomyolyse`. Soki omoni bilembo yango, kende mbala moko epai ya monganga.

Atako nkisi ya sikisiki ezali te mpo na yango, ekoki kokambama malamu na ngalasisi mpe bilei oyo ebongi mpe okoki kozala na bomoi ya malamu.

Soki ozali na mituna mosusu na ntina na likambo oyo, kokakatana te kosolola na monganga na yo.

Kobosana te ete ozali yo moko te. Soki ozwi boyebi mpe lisungi oyo ebongi, okoki kolonga likambo yango.

` Maladi ya McArdle, GSD5, Maladi ya McArdle, Pasi ya misisa, Ngalasisi, Maladi ya ba gènes, Glycogène, Myophosphorylase, Rhabdomyolyse, Intolérance ya ngalasisi