Myotonie esalaka ete nzoto na yo ekóma makasi? Tolobela yango!

Oyokaka ntango mosusu lokola lobɔkɔ, makolo to misisa nyonso ya nzoto na yo ekangami mpe okoki kopema nokinoki te ndenge okanisi? Lokola ntango ozali kopesa moto mabɔkɔ mpe ozali na mokakatano mpo na kobenda lobɔkɔ na yo mosika, to ntango ozali koluka kotɛlɛma na kiti, esɛngaka mwa ntango. Yango ezali kaka moko ya bilembo ya maladi oyo babengaka myotonie. Komitungisa te, toko lobela likambo oyo na bozindo.

Myotonia ezali nini?

Na mokuse, myotonie ezali ntango misisa na yo elɛmbisaka nokinoki te nsima ya kokangama. Kanisá ete ozali kopesana lobɔkɔ na moto, kasi ezali mpasi mpo na kobenda lobɔkɔ na yo mosika, to ntango ofandi mpe ozali koluka kotɛlɛma, makolo na yo eyokaka makasi mpo na mwa ntango. Yango nde lolenge ya likambo.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya myotonie. Lolenge mokomoko euti na mbongwana ya ba gènes . Yango elingi koloba ete euti na mwa bopusi likoló na ba gènes oyo ezali na nzoto na biso. Na lolenge mokomoko, gène ekeseni ekɔtaka na maladi yango.

Na ntina na mbongwana wana ya ba gènes, myotonie ekoki kotungisa biteni mosusu ya nzoto na yo. Na kotalela lolenge ya myotonie oyo ozali na yango, yango ekoki kozala na bopusi likoló na:

• Na motema
• Na mimpululu
• Na système digestif
• Na bɔɔngɔ
• Mpo na miso

Ekoki kosalema na ba organes lokola.

Ezali normal koyoka kobanga ntango ozali komona elembo oyo ozalaki na yango liboso te, lokola kokangama ya misisa. Okoki komituna, "Oyo ekobeba lisusu?" to "Ndenge nini yango ekozala na bopusi likoló na bomoi na ngai?" Likambo ya malamu oyo okoki kosala ezali kokende epai ya monganga . Myotonie ezali maladi oyo emonanaka mingi te, yango wana ekoki kozwa mwa ntango mpo na koyeba malamu maladi yango. Kasi na ntango yango, monganga na yo akoki kosalisa yo okitisa bobangi na yo mpe oyanola na mituna na yo.

Mitindo nini ya minene ya myotonie?

Minganga bakabolaka myotonie na mitindo mibale ya minene: dystrophique mpe non dystrophique . Mitindo nyonso mibale esimbaka bilembo ya kura oyo etambwisaka kokangama ya misisa. Kasi, na myotonie dystrophique, misisa yango moko ebebaka. Liloba ‘dystrophie’ elimboli ‘kolɛmba mokemoke to kobeba ya misisa.’

Myotonie Dystrophique (DM) 1. Ezali ndenge moko na ba .

Myotonie dystrophique (DM) ezali maladi oyo misisa elɛmbaka mpe ekiti (atrophie) na boumeli ya ntango, ezali na etuluku ya maladi oyo babengaka dystrophie musculaire. Ezali na mitindo mibale ya minene:

• Dystrophie myotonique type 1 (DM1) – Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi.
• Dystrophie myotonique ya lolenge 2 (DM2) .

Myotonie oyo ezali dystrophique te

Na myotonie non dystrophique, structure ya tissus muscles ebebaka te. Mitindo mosusu oyo ekɔtaka na molɔngɔ oyo ezali:

• Syndrome ya Andersen-Tawil oyo ezali na maladi
• Paralysie périodique hypercalémique
• Paralysie périodique hypocalémique type 1 na type 2
• Myotonia congenita – Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi na groupe oyo.
• Paramyotonia congénita oyo ebotamaka
• Myotonie ya canal de sodium

Ba symptômes ya Myotonie ezali nini?

Elembo monene ya myotonie ezali kozanga likoki ya kolɛmbisa misisa moko soki esili kokangama. Bilembeteli yango ekoki komonana na bomwana, bomwana to mokóló, engebene lolenge ya myotonie.

Bilembeteli mosusu oyo emonanaka mingi oyo ekoki komonana ezali:

• Mbongwana ya lolenge ya komonana ya misisa na yo – ndakisa, kokola ya misisa (hypertrophie) to bolembu ya misisa (hypotonia) .
• Kolemba .
• Pasi ya misisa .
• Kolɛmba ya misisa .
• Koyoka ete misisa ezali kokangama, kasi kokangama ekiti soki ozali koningana to kosala ngalasisi (phénomène ya kozongisa molunge) .

Ba symptômes spécifiques ya myotonie dystrophique

Lolenge mokomoko ya myotonie dystrophique ezali na bilembo ya sikisiki. Bandakisa mosusu ezali:

• Pasi ya libumu, constipation, diarrhee, reflux acide, kovimba.
• Ba anomalies na ndenge elongi (dysmorphismes faciales) .
• Cataractes (mapata ya komona ya miso) .
• Hyperglycémie ezali maladi oyo eyaka mpo na résistance na insuline, oyo esalaka ete sukali emata na makila.
• Bozangi makoki ya makanisi .
• Motema ebetaka mbala na mbala te (arrythmie) to mikakatano ya bilembo ya kura ya motema.
• Kokita ya nsuki uta liboso ya motó epai ya mibali (alopecie androgène) .
• Apnée ya pongi (apnée ya pongi) .

Bilembeteli nini ya bato oyo bazali na Paralysie Périodique?

Ozali na paralysie périodique hypercalémique.Soki ozali na yango, okoki kokutana na ezalela lokola paralize oyo misisa na yo ebungisaka makasi na boumeli ya ngonga soki moko to minei.

Soki ozali na paralysie périodique hypocalémique , okoki komona bolɛmbu ya misisa na butu to na ntɔngɔntɔngɔ. Yango ekoki koumela kobanda mwa bangonga kino mwa mikolo.

Nini epesaka myotonie?

Myotonie eutaka na mbongwana moko ya sikisiki na moko ya ba gènes na yo . Mpo na koloba sikisiki, mbongwana wana ya ba gènes ezali na bopusi likoló na banzela ya ion oyo ezali na mokumba ya kotambwisa mosala ya misisa na yo.

Lolenge mokomoko ya myotonie eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène ekeseni. Na ndakisa, dystrophie myotonique type 1 eutaka na mokakatano oyo ezali na gène ya DMPK . Myotonia congenita euti na mokakatano ya gène CLCN1 . Okoki kozwa mbongwana wana ya ba gènes epai ya baboti na yo moko to bango mibale. To, ekoki kokola na ndenge ya pwasa.

Ndenge nini oyebaka soki ozali na myotonie?

Ntango obandi mosala ya diagnostic, monganga na yo akotuna yo bilembo na yo mpe histoire ya santé ya libota na yo . Na nsima, liboso ya kopesa likanisi ya kosala baekzamɛ mpo na koyeba soki ozali na myotonie, bakoboya maladi mosusu oyo emonanaka mingi oyo ekoki kobimisa bilembo na yo, na ndakisa hypothyroïdie .

Talá baekzamɛ oyo basalelaka mpo na koyeba maladi ya myotonie:

• Ekzamɛ ya makila na créatine kinase (CK): Créatine kinase ezali enzyme oyo ezwamaka mingimingi na misisa. Mbala mingi, niveau ya CK emati na myotonie.
• Électromyographie (EMG): Ekzamɛ yango etalelaka kolɔngɔnɔ ya nzoto mpe mosala ya misisa na yo ya mikuwa mpe misisa oyo etambwisaka yango.
• Ba tests génétiques: Ba tests wana ekoki koyeba ba changements génétiques oyo epesaka ba formes différentes ya myotonie.
• Ekzamɛ ya makila oyo ezali na potassium: Monganga na yo akoki kosalela ekzamɛ oyo mpo na kotala soki ezali na paralysie périodique hypercalémique (potassium mingi na makila) to paralysie périodique hypocalémique (potassium moke na makila).
• Momekano ya mokuse ya ngalasisi: Na ekzamɛ yango, osengeli kokanga misisa na yo na bantango oyo etyami ntango monganga azali kotala ndenge misisa mpe misisa na yo esalaka.

Myotonie ezali maladi oyo emonanaka mingi te, .Ekoki kozwa mwa ntango mpo ete ozwa diagnostic ya sikisiki. Komitungisa te mpo na likambo yango.

Ba traitements nini ya myotonie ezali?

Traitement ya myotonie ezali spécifique na type na yo mpe ba symptômes na yo. Yo ná monganga na yo bokosala elongo mpo na kosala mwango ya lisalisi oyo eyokani na bamposa na yo. Kokakatana te mpo na kotuna mituna nyonso oyo okoki kozala na yango.

Mbala mingi, lisalisi ya nzoto ezalaka na kati ya mwango na yo ya lisalisi. Monganga ya nzoto akoki kosalisa yo oboya makambo oyo eyebani to oyo ekoki kosala ete osala ngalasisi mpe osala mwango ya ngalasisi oyo ekosalisa yo ozala na mosala mingi soki likoki ezali. Bato oyo basalisaka bato na mosala bakoki mpe kosalisa yo ozwa banzela ya sika ya kosala misala ya mokolo na mokolo. Bakoki mpe kopesa toli ya kosalela biloko oyo ekoki komesana na makambo to mpo na kotambolatambola.

Traitement ya Myotonie Dystrophique

Myotonie dystrophique esalemaka na ndenge ya bilembo. Okozala na posa ya kosala ba examens mbala na mbala pona ko suivre santé ya ba organes oyo ezo affecter na type na yo ya Myotonie Dystrophique.

Nkisi oyo minganga bakomaka mingimingi ezali mexiletine . Ezali mpenza nkisi oyo ekitisaka rythmique , kasi esalisaka mpe na koningana ya misisa mpe kokangama. Mexilétine ekoki mpe kosalisa na mitindo mosusu ya myotonie non dystrophique.

Traitement ya Myotonie non dystrophique

Longola bankisi, lisalisi ya myotonie non dystrophique ekoki kozala koboya makambo mosusu oyo ebandisaka yango. Yango esangisi:

• Koboya kozala na malili.
• Kopekisa ngalasisi ya makasi mpe ya makasi.

Traitement ya Paralysie périodique

Mbala mingi, lisalisi ya paralysie périodique esɛngaka kopekisa nivo ya potassium mpe koboya makambo oyo ekoki kobimisa yango. Monganga na yo akoki kopesa yo toli ete oboya makambo oyo:

• Kopema ntango molai nsima ya kosala ngalasisi.
• Kolya bilei oyo ezali na hydrates de carbone mingi.
• Kolia na bantango oyo ezali mbala na mbala te.
• Kolala malamu te.
• Kosala na butu.

Soki ozali na paralysie périodique hypocalémique , monganga na yo akoki kopesa yo toli ete olya bilei oyo ezali na potassium mingi, na ndakisa banana, masangu, mbuma ya kokauka, manga, mpe papaya.

Soki ozali na paralysie périodique hypercalémique , ekoki kozala ete osengeli koboya bilei oyo ezali na potassium mingi .

Soki bibongiseli yango ekoki te mpo na kopekisa bilembo na yo, monganga na yo akoki kopesa yo moko ya bankisi oyo babengaka dichlorphenamide to acétazolamide .

Ekoki kopekisa bokoli ya myotonie?

Myotonie eutaka na mbongwana ya ba gènes, yango wana ezali na eloko moko te oyo okoki kosala mpo na kopekisa yango. Soki moto moko na libota na yo azali na myotonie, to soki yo moko ozali na maladi yango, mpe ozali kokana kobota bana, kanisá kokende epai ya mopesi-toli ya ba gènes . Bakoki kolimbola likama na yo ya kozwa libula ya maladi yango mpe kopesa yango na nkola na yo oyo ekolanda.

Pronostic ezali nini mpo na moto oyo azali na myotonie? (Pronostic) .

Soki ozali na myotonie, lolenge na yo ya kotalela makambo etaleli makambo mingi. Yango esangisi:

• Lolenge ya myotonie oyo ozali na yango.
• Bokasi ya bilembo na yo.
• Ndenge oyo nzoto na yo esalaka na lisalisi ya monganga.
• Santé na yo mobimba mpe mbula na yo.

Monganga na yo akozala na makoki ya kopesa yo likanisi malamu ya nini avenire ekozala mpo na situation na yo spécifique, kasi en général ezali eloko lokola oyo:

• Mingimingi, ba myotonies non dystrophiques ezalaka na pronostic ya malamu, kasi yango ekoki kokesana engebene makasi ya bilembo na yo.
• Pronostic ya ba myotonies dystrophiques etali ndenge nini ba systèmes misusu ya nzoto ezo affecter makasi. Dystrophie myotonique type 1 mpe 2 ekoki mpe kosala ete bomoi ezala mokuse.
• Paralysie périodique ekoki kobeba na mbula, mpe ekoki mpe komema na mikakatano ya misisa ya libela, ya makasi (myopathie) .

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Myotonie ezali maladi oyo eumelaka/eumelaka mingi. Na yango, ekosɛnga okende epai ya monganga na bomoi na yo mobimba mpo na kolandela bilembo na yo mpe komona ndenge oyo lisalisi na yo ezali kosala malamu.

Likambo ya ntina, makambo oyo mazali na boyokani na myotonie ekoki kozala na bopusi likoló na lolenge na yo ya kosala na anesthésie . Soki osengeli kosala lipaso moko boye, osengeli koyebisa monganga na yo likambo yango. Osengeli mpe koyebisa monganga ya anesthésie oyo akobatela yo na ntango ya lipaso.

Ezali normal koyoka somo mpe kozala yo moko ntango bamoni ete ozali na bokono oyo emonanaka mingi te. Myotonie ekómelaka moto nyonso ndenge mosusu, yango wana okoki kozala na mituna mingi. Ekipi na yo ya monganga ekozala elongo na yo na mobembo na yo mobimba ya diagnostic mpe ya traitement. Zwá lisungi epai na bango, bakisa mpe epai ya balingami na yo.

Makambo ya ntina mingi oyo tosengeli komikundola (Message ya komema na ndako) .

Myotonie ezali maladi oyo misisa elɛmbisamaka nokinoki te nsima ya kokangama. Yango eutaka na makambo oyo euti na ba gènes.

>

- Ezali na lolenge mibale ya minene ya likambo oyo : dystrophique (kobebisa structure ya ba muscles) mpe non dystrophique (kobebisa structure te).

- Bilembeteli bikoki kozala kokangama ya misisa, bolembu, mpasi, mpe kolɛmba. Mitindo mosusu mpe ezalaka na bilembo ya sikisiki.

- Ba tests ya makila, EMG, na ba tests génétiques esalelamaka pona koyeba bokono.

- Bosalisi ekeseni engebene na lolenge ya bokono mpe bilembo. Yango esangisi lisalisi ya nzoto, nkisi, mpe kokima makambo mosusu (ba déclencheur).

- Yango ekoki kopekisa te, kasi okoki kozwa lisalisi na toli ya ba gènes.

- Soki ozali na bilembo oyo, kende mpenza kotala monganga. Kosala diagnostic mpe plan ya traitement ya malamu ezali na ntina mingi mpo na yo.

---

` Myotonie, Myotonie, Rigidité ya misisa, Maladi ya ba gènes, Myotonie Dystrophique, Myotonie Dystrophique, Myotonie non dystrophique, Maladi ya misisa