Maladi ya Niemann-Pick ezali nini? Tósosola yango na pɛtɛɛ nyonso.

Libumu ya mwana na yo ya moke ezali komonana mwa kovimba? To ozali komona lokola mwana na yo azali kokola na mbangu oyo ebongi te na mbula na ye? Tango mosusu makambo yango ekoki kozala normal. Kasi mbala mingi te, bakokaki kouta na bokono ya ba gènes oyo emonanaka mingi te oyo toyoká naino te. Lelo oyo, tozali kolobela Maladi ya Niemann-Pick, oyo ezali ya moko ya bamaladi wana oyo emonanaka mingi te. Kobanga te tango oyoki kombo oyo. Tólobela yango na ndenge ya pɛtɛɛ oyo okoki kokanga ntina na yango.

Maladi ya Niemann-Pick ezali nini?

Na mokuse, maladi ya Niemann-Pick ezali maladi oyo euti na libula oyo eutaka na koyanganisa kozanga ntina ya biloko ya mafuta, to lipide, na kati ya baselile ya nzoto na biso.

Sikawa okoki komituna, "Ba lipide oyo ezali nini? Mpo na nini eyanganaka?" Tolimbola yango boye.

Kanisá ete selile nyonso ya nzoto na biso ezali mwa izini moko. Usine oyo esengeli na énergie mpo na kosala. Nguya yango eutaka na bilei oyo tolyaka. Mafuta (lipide) mpe baproteini oyo ezali na bilei yango ekabolamaka na biteni mikemike na kati ya baselile na biso mpe esalelamaka mpo na kobimisa nguya. Longola yango, ba lipide yango (na ndakisa, cholestérol mpe mafuta) esengeli mpe mpo na misala mingi ya ntina, na ndakisa kotonga bifelo ya baselile na biso mpe kobimisa ba hormones.

Na momeseno, na nzoto ya moto oyo azali na nzoto kolɔngɔnɔ, ntango ba lipide yango esili, to soki ezali mingi, ezalaka na ba enzymes spéciales mpo na kobuka yango mpe kolongola yango na nzoto. Kaka lokola système oyo elongolaka bosoto na usine soki esili kosala.

Kasi epai na moto oyo azali na maladi ya Niemann-Pick, ezali na mbeba ya ba gènes na kobimisama ya ba enzymes to baproteini oyo epanzanisaka ba lipide oyo nalobelaki. Yango wana, ba lipide oyo ekoki kosalelama te, oyo ezali na ntina te ebandi koyangana na kati ya baselile. Ezali lokola liboke ya bosɔtɔ na izini oyo ezali na ebongiseli ya kobwaka bosɔtɔ oyo ebukani.

Na ndenge yango, ba lipide eyanganaka kaka na esika moko te.

• Boongo
• Foie
• Libumu ya libumu
• Bapoumon
• Moelle osseuse ya mikuwa

Makambo yango etonganaka na kati ya baselile ya binama ya ntina mingi lokola motema. Nsima ya ntango, mafuta yango ekómaka mingi mpe epekisaka binama yango esalaka malamu. Yango nde ntango bilembo ebandi komonana.

Nini ezali bilembo minene ya bokono oyo?

Bilembeteli bikoki kokesana engebene enama oyo ba lipide yango ekɔti. Bilembeteli mpe ekeseni engebene lolenge ya bokono. Kasi, ezali na bilembo mingi oyo emonanaka mingi.

Ba Symptômes ya Neurologique

Bilembeteli yango emonanaka ntango ba lipide ekɔti na baselile ya bɔɔngɔ.

• Ataxie: Yango ezali maladi oyo misisa ya nzoto ekoki te kopekisa koningana na nko, na ndakisa kotambola to kosimba lobɔkɔ mpo na kozwa eloko moko. Nzoto eyokaka ete ezali kotɛngatɛnga te mpe ezali kotɛngatɛnga te.
• Kolɛmba ya misisa:Nzoto eyokaka ete ezali na bomoi te, mpe ton ya misisa ekiti.
• Spasticité: Ntango mosusu misisa ekómaka makasi mpe ekoki kolɛnga. Mouvement ekomaka très difficile.
• Mokakatano ya koloba: Maloba ya kolobaloba, kozanga kokoka koloba polele.
• Kokita mokemoke ya mosala ya bɔɔngɔ: Makambo lokola bokundoli mpe makoki ya koyekola ekoki kokita na boumeli ya ntango.

Bilembeteli oyo etali biteni mosusu ya nzoto

• Kovimba ya foie mpe ya libumu: Mbala mingi, yango ezalaka moko ya bilembo ya liboso oyo emonanaka. Biloko mibale wana ekómaka minene mpo na ba dépôts ya lipide. Yango esalaka ete libumu ya mwana ebima liboso mpe ekóma lokola kovimba.
• Kozala na mokakatano mpo na komela mpe komɛla masanga: Ezalela yango ekómelaka mingimingi bana mike.
• Mbongwana ya koningana ya miso: Mokakatano ya kotala likolo mpe na nse ekoki kobima.
• Cornée ebongwanaka: Cornée ekoki kokóma mapata.
• Tache rouge ya cerise: Oyo ezali elembo moko ya sikisiki mpenza. Ntango monganga azali kotala liso, bakoki komona esika ya motane oyo ezali lokola cerise na katikati ya rétine. Yango ekómelaka bato nyonso te, kasi bato mosusu ya maladi basalaka yango.

Maladi oyo ezali na mitindo misato ya minene.

Maladi ya Niemann-Pick ezali nyonso ndenge moko te. Ezali na mitindo misato ya minene (mpe mingi koleka na ba classifications mosusu). Lolenge moko na moko ezali na bantina, bilembo, mpe nzela ya bokono ekeseni. Tosalela tableau mpo na kosalisa biso tososola bokeseni.

Mwa mwa mokanda oyo elobeli lolenge D

Kala, bato ya maladi oyo bazali na lolenge C, oyo bautaki na nkɔkɔ moko oyo bazalaki na bango na etúká ya Nouvelle-Écosse na Canada, bazalaki kobenga bango lolenge D. Kasi toyebi sikoyo ete ezali mpe maladi oyo ezali na lolenge C, mpe euti na mbeba moko ya sikisiki na gène ya NPC1.

Ezali na nkisi mpo na likambo yango?

Koyeba eyano na motuna oyo ezali na ntina mingi mpo na yo mpe mpo na moto nyonso. Mpo na koloba solo, kino na ntango oyo, nkisi moko te mpo na maladi ya Niemann-Pick.

Bongo minganga basalaka nini?

Ba traitements ya lelo ezali traitement ya soutien . Elingi koloba ete atako maladi yango ekoki kobikisama te, epekisaka bilembo na yango, epesaka mobɛli libɔndisi mingi soki likoki ezali, mpe esalisaka mpo bomoi ezala pɛtɛɛ.

• Bobateli na ba infections: Bato ya maladi oyo, mingi mingi bana, bazalaka na likama ya kozwa ba infections mbala na mbala. Yango wana, ezali na ntina mingi kobatela bango na ba infections lokola pneumonie.
• Bilei malamu: Bana oyo bazali na mokakatano ya komela ekoki kosɛnga báleisa bango na nzela ya nsinga ya koleisa bango.
• Physiothérapie: Nkisi ya ngalasisi mpe ya physiothérapie ekoki kosalisa mpo na kopekisa kokangama ya misisa (spasticité) mpe kosala ete matonga esalaka malamu.
• Nkisi mpo na mikakatano ya kopema: Soki mimpululu ezwi mpasi, lokola na bato ya maladi ya lolenge B, ekoki kosɛnga bápesa oxygène mosusu.

Ba traitements ya expérimentation

• Kozongisa moelle osseuse: Bamekaki yango na mwa bato ya maladi oyo bazali na lolenge B, kasi ezali naino te nkisi oyo bato mingi basalelaka.
• Traitement ya remplacement ya enzyme mpe traitement ya ba gènes: Bato ya siansi bazali na elikya ete ba traitements wana ekozala na mwa litomba mpo na ba malades ya type B na mikolo ekoya, kasi oyo ezali naino na eteni ya bolukiluki.

Okoki koloba nini mpo na mikolo mizali koya? (Pronostic) .

Oyo ezali sujet moko très sensible ya kolobela. Avenir ya mobɛli, to pronostic, etaleli mpenza lolenge ya maladi.

• Lolenge A: Ndenge tolobaki yango liboso, oyo ezali lolenge oyo eleki makasi. Ba bébé oyo bazali na bokono oyo bakufaka mingi mingi na bomwana, yambo ya mibu 2-3, mpo na infection to dysfonctionnement ya système nerveux.
• Lolenge B: Bato yango ya maladi bakoki kozala na bomoi molai mpenza. Basusu bafandaka tii ntango bakómi mikóló. Kasi, mpo na kobeba ya mimpululu, ekoki kosɛnga ete monganga atalela bango bomoi na bango mobimba mpe ntango mosusu bápesa bango lisalisi ya oxygène.
• Lolenge C:Ezali mpasi mingi mpo na kosakola avenir ya bokono oyo, mpo mbula oyo bilembo bizali komonana mpe nzela ya bokono ekeseni mingi na moto na moto. Bana mosusu bakufaka na mbula ya mike, nzokande baoyo bazali na bilembo oyo ebandi na retare mpe oyo ezali makasi mingi te bakoki kozala na bomoi tii ntango bakokóma mikóló.