Ozali komitungisa mpo na miso ya mwana na yo ya moke? Toyekola na ntina ya Maladi ya Norrie.

Toyokaka esengo monene ntango totali miso ya mwana oyo abotami sika, boye te? Kasi ntango mosusu, tokoki kozala na mwa ntembe ete ezali na likambo moko ya mabe na miso wana. Lelo tokoloba na ntina ya bokono moko oyo emonanaka mingi te oyo babengi 'Bokono ya Norrie', oyo ekoki kozala na bopusi kaka na bomoni ya mwana te, kasi mpe makambo mosusu mingi. Kobanga te tango oyoki likambo oyo, to comprendre yango simplement.

Maladi ya Norrie ezali nini? Na bopete ya koloba...

Maladi ya Norris ezali maladi ya miso oyo euti na ba gènes . Na yango, eteni ya liso ya mwana oyo babengaka rétine, mpe misisa ya makila oyo ekangisaka na yango, ekolaka malamu te. Oyebi que rétine ezali couche mince na sima ya miso na biso oyo esalaka lokola film na caméra. Yango nde emonisaka pole mpe langi mpe etindaka bansango na bɔɔngɔ, yango nde ntango tomonaka.

Na bebe oyo azali na maladi ya Norris, rétine ekolaka malamu te, yango wana ekoki kokabwana na liso. Yango ekoki kobimisa makila na kati ya liso. Yango esalaka ete rétine ekóma na bansinga mpe ekoka kosala malamu te. Mbala mingi, maladi yango ekoki kosala ete mwana akufa miso mpenza na ntango ya kobotama to na boumeli ya mwa basanza ya liboso ya bomoi na ye. Atako bana mosusu bakoki komona mwa pole ntango bazali kobotama, mingi na bango bamonaka lisusu te na liso moko to na miso nyonso mibale ntango babotami.

Likambo ya ntina ezali ete mbongwana wana ya ba gènes oyo ezali na bopusi likoló na komona ekoki mpe kozala na bopusi likoló na bokoli mosusu ya nzoto kati na mwana. Yango wana, maladi ya Norrie esukaka kaka te na kozanga komona.

Bilembeteli nini mosusu ekoki komonana na maladi ya Norrie?

Kobungisa komona ezali elembo monene. Kasi, bana oyo bazali na maladi ya Norrie bakoki mpe kokutana na makambo oyo elandi:

• Kozanga koyoka: Maladi ya Norris ekoki mpe kosala ete litoi ya kati ekola. Yango wana, kozanga koyoka ya moke ekoki kobanda na bomwana mpe kobakisama mokemoke. Okoki mpe koyoka kobɛta na matoi (tinnitus). Bato mosusu bakoki kozala ete bayokaki mingi te ntango bakómi na mbula 35.
• Mbongwana ya bizaleli: Ezalela yango ekoki mpe kozala na bopusi likoló na bizaleli ya mwana. Ndakisa, bokono oyo babengi ``Pseudobulbar affect'' (mokakatano ya kopekisa koseka mpe kolela) emonanaka na bato soki moko kati na bato minei oyo azali na syndrome ya Norris.
• Kozela na bokoli: Ba bébé mpe bana mosusu bakoki kozwa ntango molai mpo na kokokisa makambo ya ntina ya bokoli lokola kofanda mpe kotambola.
• Trouble ya spectre autisme: Pene na moto moko kati na bato minei oyo azali na syndrome ya Norris akoki komonisa bilembo ya autisme.
• Maladi ya kokangama: Atako emonanaka mingi te lokola maladi mosusu, soki moto moko kati na bato zomi akoki kozwa maladi ya kokangama.
• Maladi ya misisa ya périphérique:Bato mosusu bakoki kozala na mikakatano ya kotambola ya makila, na ndakisa ba ulcères ya misisa.

Likambo ya ntina: Mwana nyonso te nde akozala na bilembo yango nyonso. Ata bana oyo bazali na libota moko bakoki komona bilembo ndenge na ndenge. Yango wana, mwana mokomoko asengeli kobatelama na moto na moto.

Norovirus ezali mingi ndenge nini? Nani azuaka yango?

Maladi ya Norris ezali bokono oyo emonanaka mingi te. Ezwamaka na bato soki moko kati na milió moko.

Yango etali mingimingi bana mibali. Bana basi bazwamaka mingi te na bokono oyo. Ata soki basali yango, bilembo na yango ezalaka pɛtɛɛ mpenza. Ezali mpenza te mpo na loposo to ekólo moko boye.

Bilembeteli nini monganga amonaka na maladi ya Norrie?

Na ntango ya ekzamɛ ya miso, monganga ya miso akoki komona bilembo mingi oyo euti na maladi ya Nori. Yango esangisi:

• Masse ya jaune-gris na sima ya liso (Pseudoglioma). Yango eutaka na rétine oyo ekoli malamu te.
• Détachement ya rétine.
• Kokóma mpɛmbɛ ya cornée ya liso (Leukocoria).
• Mpɛtɛ ya moindo oyo ezali na liso ekómi monene.
• Hypoplasie ya iris ezali sous-développement ya iris.
• Cataracte ekangamaka na lente to na cornée.
• Miso ya mike koleka taille normale (Microphthalmie).
• Pression intraoculaire oyo ebakisami. Yango ekoki kopesa mpasi na miso.
• Kobima makila na nzela ya vitre.
• Mapata ya lente ya liso (cataracte).
• Kokita ya liso kozanga komona `(Phthisis bulbi)`.

Bilembeteli yango nyonso emonanaka mbala moko te. Misusu ekoki komonana na ntango ya kobotama, nzokande mosusu ekoki komonana basanza to ata bambula na nsima.

Bilembeteli nini mwana azali kokutana na yango?

Bilembeteli ya bokono ya Norris ekoki kokesana mingi engebene lolenge ya bokono. Pasi ya miso ezali elembo oyo emonanaka mingi na bana mosusu mpo na bomati ya pression na kati ya liso, kasi yango emonanaka mingi te. Tango mosusu, ba dépôts ya calcium na cornée ya liso (kératopathie ya bande) ekoki kopesa mpasi mpe inconfort. Monganga ya miso ya mwana na yo akotala mbala na mbala pression na liso na ye.

Bilembeteli mosusu ekoki kozala na boyokani na kozanga koyoka mpe makambo mosusu oyo etali yango. Solola na ekipi ya minganga ya mwana na yo mpo na koyeba mpenza bilembo nini osengeli komitungisa mpo na yango.

Nini epesaka maladi ya Norrie?

Maladi ya Norris eutaka na mbongwana ya ba gènes . Gène spécifique oyo ezo affecter yango ezali gène ya NDP. Gène oyo ya NDP elakisaka nzoto na biso esala proteine ​​moko oyo babengi Norrin. Protéine oyo ya Norrin ezali na ntina mingi mpo na signalisation cellulaire mpe spécialisation cellulaire. Mingimingi, Norrin esalisaka rétine na biso ekola malamu. Esalisaka mpe na bokeli ya misisa ya makila oyo epesaka makila na rétine mpe na biteni ya matoyi (Angiogénèse).

Tango mutation ezali na gène `NDP`, proteine ​​ya Norrin esalaka malamu te. Mbongwana ya ba gènes ya ndenge wana ekoki kobimisa bamaladi ndenge na ndenge oyo euti na ba gènes ya miso. Maladi ya Norrin nde eleki makasi kati na yango.

Ndenge nini maladi ya Norrie ezwamaka na libula?

Gène oyo ebongwani `NDP` ezali na chromosome X . Ndenge oyebi yango, X mpe Y ezali ba chromosomes mibale ya kosangisa nzoto. Ezali na ndenge ndenge ya kozwa libula ya bamaladi. Maladi ya Norrie ezwamaka na ndenge ya récessif lié na X .

Mbala mingi, maladi yango oyo ezwamaka na libula ezwamaka na bana mibali. Bana basi bazwamaka mingi te. Yango ezali bongo mpamba te bana mibali bazalaka kaka na chromosome X moko. Yango wana, ekoki kozala ete bazwaki gène moko oyo ebongwanaki oyo epesaka maladi yango.

Soki mama azali mokumbi ya gène oyo ebongwani (elingi koloba azali na gène oyo na moko ya ba chromosomes X na ye mibale, kasi azali na bilembo te, mpo makambo nyonso esalaka malamu grâce na gène ya nzoto kolɔngɔnɔ na chromosome X mosusu), ezali na 50% ya chance ete mwana nyonso ya mobali oyo akobota akozwa maladi ya Norrie. Mwana mobali azwaka bokono oyo epayi ya tata te.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Norrie?

Monganga moko ya miso amonisaka maladi ya Norwich ndenge elandi:

• Na kosaláká ekzamɛ mobimba ya miso mpe ekzamɛ ya nzoto .
• Na koyeba lisolo ya monganga ya libota ya mwana na yo .
• Na kopesa mitindo ete básala ekzamɛ ya ba gènes .

Minganga ya miso basengeli kokesenisa mpe koyeba bokono ya Nori na bokono mosusu oyo ezali na bilembo ya ndenge moko, lokola:

• `Retinoblastome` (tumeur ya cancer oyo ekolaka na rétine) .
• `Rétinopathie ya prématurité` (kokola malamu te ya misisa ya makila oyo epesaka makila na rétine na bana oyo babotami liboso ya tango)
• ``Vasculature ya fœtus oyo ewumeli''.
• `Bokono ya ba manteaux`

Ezali na ba maladi mosusu, ya pete, oyo ezali na lien ya X te (`(Vitreorétinopathies exudatives familiales)`) oyo ezali na boyokani na bokono ya Norrie.

Tango mosusu, ekoki koyebana na tango ya zemi na nzela ya test lokola ``Amniocentesis``. Oyo ezali soki moto moko na libota azwaki bokono ya Norrie, to soki mama ayebani lokola mokumbi ya mutation ya gène ``NDP``.

Ba traitements nini pona bokono ya Norrie?

Ba bébé oyo bazali na maladi ya Norrie basengeli kozwa lisalisi oyo ebongisami na bamposa na bango mokomoko. Ba options ya traitement ekoki kozala:

• Lipaso: Lipaso esalemaka mpo na kotalela makambo ya sikisiki, na ndakisa cataracte. Makambo yango ekoki kosalisa mpo miso ya mwana ekita te mpe mpasi mingi te. Kasi, komona ekoki kozongisama te. Mbala mingi te, bana babotamaka na rétine oyo ekabwani mpe bakoki komona mwa pole. Na makambo motindo wana, lipaso ekoki kosalisa mpo na kobatela makoki wana.
• Ba aides auditives: Yango esalisaka bana, bilenge, mpe mibange bayoka makelele malamu. Bazali na ntina mingi mpo na moto oyo azali na bozangi koyoka mpo na kozala na boyokani na mokili.
• Kokɔtisa matoi: Yango esalisaka yo oyoka maloba mpe makɛlɛlɛ mosusu polele.

Wana mwana na yo azali kokola, akozala na mposa ya kobatela mpe kotambwisa ye ntango nyonso. Yango ekosenga équipe ya ba spécialistes différents :

• Minganga ya bana
• Bato ya mayele na makambo matali ba gènes
• Minganga ya miso
• Bato oyo bayekolaka makambo ya koyoka
• Ba terapeutes ya koloba

Mwana na yo akoki mpe kozwa matomba na misala ya lisungi ya mateya. Ezali na ntina kosolola na bakambi ya eteyelo ya mwana na yo mpo na koyeba biloko nini ezali.

Avenir ezali nini mpo na bato oyo bazali na bokono ya Norrie?

Bato mingi oyo bazali na maladi ya Norris bakómaka mpenza miso ekufá (bakoki komona pole te) na boumeli ya sanza 12 ya liboso ya bomoi na bango. Pene na moto moko kati na bato mitano akoki komona mwa pole nsima ya mbula 3.

Avenir ya mwana na yo ya ntango molai etaleli makambo mingi, na ndakisa bilembo nini ya maladi yango esimbaka ye mpe ndenge nini ezali makasi. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ezali liziba ya malamu koleka mpo na koyeba lolenge nini bokono ya Norwich esimbaka mwana na yo mpe lolenge nini okoki kosalisa ye amiyoka malamu.

Norovirus ekoki kopekisa?

Norovirus ekoki kopekisa te. Soki moto moko na libota na yo azali na Norovirus to maladi mosusu ya miso oyo babotamaka na yango, ezali malamu kotalela toli ya ba gènes liboso ya kozwa zemi. Mopesi toli ya ba gènes akoki kopesa toli ya kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki ozali mokumbi ya mutation ya gène ya NDP. Mutation oyo ekoki kosala ete mwana na yo azala na ba maladi ndenge na ndenge ya miso oyo euti na ba gènes, ata mpe Norovirus.

Ndenge nini nakoki kobatela mwana na ngai?

Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekoyebisa yo ndenge nini okoki kobatela mwana na yo malamu na ndako. Bamposa ya mwana mokomoko ekeseni engebene mbula na ye mpe bilembo na ye. Awa na nse ezali na mwa batoli ya monene oyo ekoki kosalisa mwana na yo asala makoki na ye nyonso.

Kobosana te komema mwana na yo na ba rendez-vous ya monganga.

Mwana na yo akozala na ba rendez-vous ebele na ba spécialistes ndenge na ndenge. Ba rendez-vous oyo ezali na ntina mingi mpo na kosala ete mwana na yo azwa lisalisi oyo ebongisami na bamposa na ye moko na moko.

• Ekzamɛ ya miso mbula na mbula: Ata soki mwana na yo abungisaki miso nyonso, ezali na ntina kokende epai ya monganga ya miso mbala moko na mbula. Yango ekosalisa mwana na yo amona soki ezali na mikakatano oyo ezali kopesa miso mpasi mpe kopesa ye likanisi ya kosalisa ye soki esengeli.
• Kosala ekzamɛ ya matoi nsima ya sanza 6 tii 12: Soki ozali kolandela mbala na mbala ndenge oyo mwana na yo azali koyoka, okoki kozwa lisalisi ya monganga soki osengeli na yango. Monganga oyo ayekolaka matoi akoki koyeba ete azali koyoka malamu te liboso ete bilembo ya maladi yango ebima.
• Bokutani oyo esalisaka na makambo mosusu ya bokoli: Mwana akoki kozala na mposa ya kokutana na bato lokola bato oyo basalaka mosala ya koloba, bato oyo basalaka mosala ya kosalisa bato, mpe bato ya mayele na makambo ya makanisi.
• Ba rendez-vous ya monganga ya bana: Esengeli okende kotala monganga ya bana mbala na mbala mpo na kotala soki mwana na yo azali na nzoto kolɔngɔnɔ mobimba.

Likambo ya ntina: Ezali na ntina mingi ete minganga nyonso ya mwana na yo básala elongo mpe bákabola makambo.

Salisa na kotambwisa bomoi ya mwana ya mokolo na mokolo

Maladi ya Norwich ekoki kobimisa mikakatano mingi na bomoi ya mwana ya mokolo na mokolo.

• Kolala mpe kolamuka na bantango ya mbala na mbala: Bana oyo bazali na maladi ya céliaque bakoki kozala na mokakatano mpo na kolala malamu. Yango ekoki kosala ete bálɛmba na moi, básilika, mpe bázala na mokakatano ya kotya makanisi na bango nyonso na misala ya kelasi. Soki mwana na yo azali na mokakatano ya kolala, solola na monganga na yo ya bana mpo na koyeba ndenge ya kosalisa.
• Kozala na boyokani na bato mosusu: Lokola kozanga koyoka ya mwana na yo ezali se kobeba, ekoki kozala mpasi mpo na kosakana na bana mosusu mpe kosala boyokani na mokili. Yango emonanaka mingimingi na mbula ya bolenge. Mwana akoki komiyoka ete azali ye moko mpe akoki komonisa bilembo ya kotungisama na makanisi. Okoki kosalisa mwana na yo soki obongisi misala ya kosolola na bato na bisika oyo ezali kimya mpe makɛlɛlɛ mingi te na nsima.
• Soin ya ba aides auditives: Yango ezali eteni ya ntina ya traitement. Kasi, bana bakoki kobungisa yango to kobuka yango. Kobatela bisaleli ya monganga ya sipesiale ezali pɛtɛɛ te mpo na mwana nyonso. Kozanga koyoka ekoki kobakisa mokakatano yango. Na ndenge oyo likoki ezali, teyá mwana na yo abatela ba aides auditives na ye mpe yebisá ye ayebisa yo mbala moko soki likambo moko esalemi.

Omibatela mpe.

Mwana na yo azali na mposa na yo, yango wana ezali na ntina ete omibatela. Ezali likambo ya momeseno ete baboti mpe bato oyo babatelaka bango báyoka ete balɛmbi nzoto mpe balɛmbi. Atako ezali na solution moko te ya pete mpo na likambo oyo, kondima ndenge ozali koyoka ezali litambe ya liboso mpo na koluka solutions.

• Solola na monganga na yo mpo na koyeba ndenge ozali koyoka.
• Kokota na etuluku moko ya lisungi. Yango ekoki kosalisa yo ozala na boyokani na baboti oyo bazali na ezalela ya ndenge moko na yo.
• Sɛngá lisalisi. Kokakatana te mpo na kosɛnga lisalisi epai ya bandeko, baninga mpe bazalani.

Bankombo mosusu ya maladi ya Norwich

Ba kombo mosusu ya bokono oyo ezali :

• `Syndrome ya Anderson-Warburg`
• `Syndrome ya Whitnall-Norman`
• ``Dégénérescence oculo-acoustico-cérébrale progressive congénitale''.
• `Oligophrénie microphtalmos`
• `Pseudoglioma congénital`

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Maladi ya Norris ezali maladi moko ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo ekómelaka moto nyonso mwa ndenge mosusu. Yango elingi koloba ete ekoki kozala mpasi mpo na koyeba mpenza nini osengeli kozela ntango bamoni ete mwana na yo azali na maladi yango. Kosangisa ekipi ya minganga mpo na kosunga mwana na yo ekoki kosalisa yo okende liboso. Tuná mituna mpo na kozwa makambo oyo osengeli na yango, mpe kokakatana te mpo na koloba makambo oyo ezali kotungisa yo. Ozali yo moko te.

` Maladi ya Norrie, Maladi ya miso ya ba gènes, Bomoni ya mwana, Kokufa miso, Kozanga koyoka, Retard ya bokoli, Toli ya ba gènes