Loposo, nsuki mpe miso na yo ezali pɛpɛlɛ na ndenge oyo ezangi momeseno? Ekoki kozala mpo na Albinisme oculocutané (OCA)?

Osilá komona bato mosusu oyo bazali na loposo mpe nsuki ya mpɛmbɛ mingi, ntango mosusu ata mpe mpɛmbɛ? Ata miso na bango ezali pɛpɛlɛ, lokola moto oyo autaki na mboka mosusu. Mbala mosusu moko ya bato ya libota na yo, moninga na yo, to ata mwana na yo moko azali na bizaleli yango. Na minganga, tobengaka yango Albinisme oculocutané (OCA). Kobanga te, ata soki nkombo yango eyokani mwa molai. Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te, elingi koloba oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes. Lelo, toko lobela yango na ndenge ya pete mingi, po bo comprendre yango.

Sikoyo osengeli komituna soki albinisme (OCA) oyo ezali nini mpe mpo na nini esalemaka, boye te? Na mokuse, ezali na eloko moko na nzoto na biso oyo epesaka loposo, nsuki mpe miso na biso langi, mpe babengaka yango mélanine. Ezali lokola langi. Mélanine yango nde epesaka loposo, nsuki mpe miso na biso langi na yango oyo ekeseni na mosusu nyonso. Na yango, likambo oyo ekómelaka bato oyo bazali na maladi ya albinisme ezali ete nzoto na bango ezali na likoki te ya kobimisa malamu melanine yango to kokabola yango na nzoto na bango mobimba. Kanisá ete soki langi ekiti mwa moke, langi ekómaka pɛpɛlɛ. Yango wana loposo, nsuki mpe miso na bango ekómaka pɛpɛlɛ mingi koleka ndenge bakanisaki. Bokiti wana ya mélanine esalaka bobele te bopusi likoló na lolenge ya komonana, kasi mélanine yango ezali mpe na ntina mingi mpo miso na biso esalaka malamu.

Mbongwana oyo ya komonana ekoki kozala mwa soni mpo na bato mosusu, mpe ezali normal koyoka mwa soni mpe komitungisa mpo na komonana ndenge mosusu na société. Lisusu, bopusi na miso ekoki kosala ete ezala mpasi mpo na kosala misala ya mokolo na mokolo. Ekoki mpenza kolɛmbisa nzoto. Kasi, eteni eleki malamu ezali, ezali na ba traitements oyo ekoki kosalisa kokitisa ba effets na miso na état oyo.

Ndenge nini oyebaka soki ozali na maladi ya albinisme (OCA)? Bilembeteli ya maladi yango ezali nini?

Longola bilembo oyo okoki komona na maladi oyo ya albinisme (OCA), ezali mpe na bilembo oyo kaka monganga nde akoki koyeba na nzela ya baekzamɛ ya sipesiale. Tótala naino soki bazali ndenge nini.

Mbongwana oyo emonanaka na loposo mpe na nsuki

Oyo ezali elembo oyo emonanaka mingi mpe emonanaka noki ya albinisme (OCA).

• Mbongwana ya nsuki: Bato oyo bazali na maladi ya albinisme (OCA) bakoki kozala na nsuki ya mpɛmbɛ to langi ya jaune/or ya pɛtɛɛ mpenza. Yango emonanaka mingimingi epai ya bana mike. Kasi, ntango bazali kokóma mikóló, na ndakisa na bomwana to na bolenge, nsuki na bango ekoki kobanda kozwa mwa langi. Ba cils, ba sourcils, mpe nsuki mosusu ya nzoto ekoki mpe kozala pembe to pete.
• Mbongwana ya loposo: Na kotalela lolenge ya maladi ya albinisme (OCA) oyo ozali na yango, loposo na yo ekoki kozala mpɛmbɛ mingi. Loposo ya bato mosusu ekoki kozala pɛpɛlɛ mpenza na boye ete ekoki komonana lokola ezali kongɛnga, elingi koloba ete loposo ekoki kozala moke mpenza mpe komonana. Basusu bakoki kozala motane te ntango bazali mwana moke, kasi bakoki kobongwana mwa moke na langi ya loposo ntango bazali kokóma mikóló.

Bilembeteli mpe kozanga komiyoka malamu oyo emonanaka na miso

Albinisme (OCA) ekoki mpe kosala ete langi ya miso ebongwana mpenza.

• Soki ozali na maladi ya albinisme (OCA), iris ya miso na yo ekoki kozala na langi ya bleu clair makasi/gris clair. Ntango mosusu, ntango pole ebɛti miso na yo, iris ekoki komonana lokola langi ya rozɛ to ya motane. Langi oyo ekoki mpe kobongwana na bomoi na yo mobimba. Kasi, mitindo mosusu ya maladi ya albinisme (OCA) ekoki mpe kosala ete miso ezala motane.

Mikakatano mosusu ya miso oyo okoki kokutana na yango ezali:

• Mikakatano ya komona: Komona malamu te, komona mbala mibale to komona moke.
• Photophobie: Yango elingi koloba ete ezali mpasi mpo miso na yo efungwama mpo na kongɛnga ya moi to na miinda ya kongɛnga, mpe miso na yo ekómaka bleu.
• Mbongwana na lolenge miso mibale esalaka elongo: Makambo lokola strabisme, esika miso elakisaka ngámbo moko te, mpe mokakatano mpo na kosangisa oyo miso mibale ezali komona na elilingi moko (dysfonctionnement ya vision binoculaire).
• Koningana ya miso nokinoki mpe kozanga kopekisa (Nystagme): Yango ekoki kopesa nkanda mingi.
• Vision flou mpo na ba changements ya forme ya liso (Erreurs réfractives): Ndenge moko na ba cas oyo esengeli ba lunettes.

Oyo monganga amonaka na ntango ya ekzamɛ ya miso

Ntango okei epai ya monganga ya miso, ezali na bilembo mosusu oyo akoluka na ntango ya ekzamɛ:

• Mpɛtɛ ya moindo oyo ezali na liso na yo (iris) ezali moke mpenza na boye ete okoki komona pole ezali koleka na kati na yango ntango ozali kotala miso na yo.
• Mbongwana ekoki kozala na lolenge ya rétine na yo, oyo ekoki kozala na bopusi likoló na lolenge liso na yo esalaka.
• Ezali na likoki mingi ya mbongwana na ndenge oyo misisa ya miso, oyo ekangisaka miso na bɔɔngɔ. Yango ekoki kozala na bopusi likoló na lolenge bɔɔngɔ́ esalaka na makambo oyo ozali komona mpe ndenge oyo ozali komona mokili.

Bilembeteli mosusu oyo ekoki komonana

Mitindo mosusu ya albinisme (OCA), to maladi mosusu oyo epesaka yango, ekoki kobimisa bilembo mpe makambo mosusu ya sikisiki. Bandakisa mosusu ezali:

• Bozangi makoki ya mayele
• Bolai ebongwanaka
• Mikakatano ya kopekisa misisa to mpasi ya koningana

Kasi, bilembo mosusu lokola oyo emonanaka na lolenge ya albinisme (OCA) oyo emonanaka mingi te. Monganga na yo akoki kopesa yo toli malamu mpo na bilembo oyo yo (to mwana oyo ozali kobatela) okoki komona.

Mpo na nini albinisme (OCA) oyo esalemaka?

Albinisme (OCA) eutaka na mbongwana (mutation) na ADN na biso, oyo elimboli mbeba ya ba gènes oyo ezali na bopusi likoló na lolenge oyo nzoto na biso ebimisaka mélanine. Donc, ezali condition génétique. Ezali na banzela mibale oyo ekoki kosalema:

• Libula oyo euti na baboti: Mbala mingi, maladi ya albinisme (OCA) eutaka na mbeba ya ba gènes (mutations) oyo euti na baboti. Yango ezwamaka ntango nyonso na lolenge ya autosomique récessif.Na mokuse, yango elingi koloba ete mwana akozwa maladi yango kaka soki azwi gène oyo ezali na mbeba epai ya mama mpe tata na ye. Ekoki te soki euti kaka na moko kati na yango mibale.
• Mbongwana ya mbalakaka oyo esalemaka na boumeli ya eteni ya mwana oyo azali naino na libumu: Ntango mosusu, mbongwana ya mbalakaka na ba gènes ekoki kosalema na ebandeli ya bomoi ya mwana, kasi oyo euti na baboti te. Minganga bayebi mpenza te ntina oyo likambo yango esalemaka, mpe bakoki te kosakola yango liboso.

Mikakatano nini mosusu ekoki kobima mpo na maladi ya albinisme (OCA)?

Ndenge tolobelaki yango liboso, mélanine ezali pigment oyo ebatelaka. Nzoto na biso ebimisaka yango mpo na kozwa kongɛnga ya mabe oyo euti na moi. Yango wana bato oyo bazangi albinisme bazalaka mbala mingi bronzage ntango bazali kobima na moi. Rayonnement UV wana ebebisaka ADN oyo ezali na baselile ya loposo na biso. Kobebisama yango ebakisaka likama ya kozwa kanser ya loposo, mingimingi carcinome ya baselile ya base mpe carcinome ya baselile écailleuse. Bebisi oyo euti na kongɛnga ya UV ekómaka mingi, yango wana soki mbeba ezali mingi, likama ya kozwa kanser ekozala mingi. Bato oyo bazali na maladi ya albinisme bazalaka na mélanine mingi te, yango wana ezali na ntina kobatela loposo na bango na moi.

Ndenge nini monganga ayebaka na bosikisiki maladi ya albinisme (OCA)?

Monganga akoki kokanisa ete ozali na OCA ntango amoni mbongwana na loposo, nsuki to miso na yo. Mbala mingi, bazwaka yango na mbula ya bolenge mpenza. Minganga ya bana bazali bato ya liboso oyo basalisaka mpo na koyeba maladi yango. Minganga bakoki kosalela mayele mingi mpo na kondimisa OCA mpe koyeba lolenge ya sikisiki.

Mwa mayele yango ezali:

• Kosala ekzamɛ ya nzoto
• Ba test ya makila
• Examen ya miso
• Komeka ba gènes
• Momekano ya ba potentiels évoqués visuels (VEP).
• Tomographie optique de cohérence (OCT) .

Ezali na nkisi ya kosalisa maladi ya albinisme (OCA)?

Mpo na koloba solo, nkisi moko te mpo na maladi ya albinisme (OCA). Kasi, ezali na bankisi mingi oyo ekoki kosalisa mpo na kokitisa mpasi oyo euti na maladi yango.

Likambo ya ntina mingi mpo na bato oyo bazali na maladi ya albinisme (OCA) ezali kosalisa maladi ya miso oyo etali yango, na ndakisa:

• Liso ya paresseux (Amblyopia) .
• Liso ya ekulusu (Strabisme) .
• Ba erreurs ya réfraction

Mbala mosusu monganga na yo ya miso akopesa yo toli ete olata ba lunettes ya moi to ba objectifs teint mpo na kokitisa photophobie mpe kobatela miso na yo na pole ya moi.

Ezali na nkisi moko ya sikisiki oyo babengi nitisinone (ba kombo ya marque Ntyr® to Orfadin®). Emonani ete ezali na litomba mpo na bato oyo bazali na albinisme oculocutané type-1. Nitisinone esalaka na ndenge etambwisaka kopanzana ya acide aminé moko ya ntina oyo babengaka tyrosine na nzoto na biso. Bolukiluki moko oyo esalemaki na 2019 emonisaki ete nitisinone esalisaki mikóló mitano oyo bazalaki na maladi ya albinisme type-1 bákóma na langi ya loposo mpe bámona malamu. Balukiluki bakanisaka mpe ete kobanda nkisi yango na mbula ya bolenge ekoki kozala malamu koleka.

Kobosana te, ezali na makambo mingi oyo ekendaka mpo na kozwa ekateli ya banzela ya kosalisa, yango wana kaka monganga na yo ya miso nde akoki kopesa yo makambo oyo etali bankisi ya malamu mpo na yo (mpe mwana na yo). Akozala motambwisi na yo.

Kofanda na maladi ya albinisme (OCA) ezalaka ndenge nini?

Albinisme oculocutané (OCA) ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba. Ba effets ekoki kokesana na mutu na mutu. Bato mingi bamonaka mbongwana na miso, nsuki mpe loposo na bango. Bato mosusu bamonaka mbongwana yango polele mpenza, nzokande bato mosusu bakoki komona yango mingi te.

Bato mingi oyo bazali na maladi ya albinisme (OCA) bakutanaka na mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya nzoto oyo etali maladi yango, mingimingi mikakatano ya miso. Kasi, mikakatano oyo ekoki koboma moto to oyo ekoki koboma moto ezalaka mingi te. Likambo ya ntina mingi ezali ya kopekisa loposo ebeba mpo na pole ya moi mpe na biloko mosusu oyo ebimisaka kongɛnga ya UV.

Soki olandi toli ya monganga na yo mbala na mbala mpe ozali kobatela miso na yo, bato mingi oyo bazali na maladi ya albinisme (OCA) bakoki kozala na bomoi ya malamu lokola bato nyonso. Mbala mingi, maladi yango esimbaka bomoi na yo te, mingimingi soki ozali koboya mikakatano lokola kanser ya loposo.

Albinisme (OCA) ekoki komonana na pete na bato mosusu, to ekoki kozala likambo oyo ezali polele boye te. Ko vivre na condition oyo – ezala emonanaka to te – ekoki koya na mikakatano. Kasi, yango ezali mikakatano oyo okoki koluka lisalisi mpo na yango. Soki yo to mwana oyo ozali kobatela azali na bilembo ya maladi ya albinisme (OCA), ekozala malamu okende epai ya monganga to monganga oyo ayebi malamu miso. Bakoki kosalisa yo oyeba maladi yango mpe kosalisa yo ozwa bankisi mpe biloko oyo ekoki kosalisa yo.

Makambo ya ntina mingi oyo tosengeli komikundola uta na lisolo oyo ezali

Okey, donc talá mwa makambo oyo tosengeli kobosana te na makambo oyo tolobelaki lelo:

• Albinisme oculocutané (OCA) ezali maladi oyo euti na ba gènes. Ezali mbeba na kobimisama to kokabolama ya mélanine, langi oyo epesaka langi na loposo, nsuki mpe miso na biso.
• Oyo ezali ezalela ya bomoi mobimba, kasi mikakatano oyo eyaka na yango ekoki kokambama.
• Likambo ya ntina mingi ezali ya kobatela loposo na yo na moi.Lokola mélanine moke elimboli likama monene ya kozwa kanser ya loposo, ezali na ntina mingi kolata ba lunettes ya moi, bashapɔ, bilamba milai mpe eloko ya malamu oyo ebatelaka moi.
• Osengeli mpe kotya likebi mingi na miso na yo. Tala monganga ya miso mbala na mbala mpo na kozwa toli.
• Eza normal koyoka mawa pe soucis pona situation oyo. Kobanga te kosenga lisalisi epai ya monganga, libota, to moninga oyo otyelaka motema.
• Kobosana te, ata soki ozali na maladi ya albinisme (OCA), okoki kozala na bomoi ya esengo mpe ya elonga kaka lokola bato nyonso!

Soki ozali na mituna mosusu mpo na likambo yango, sololá mpenza na monganga. Komitungisa te, ba solutions ezali na nionso.

` Albinisme, OCA, bokono ya loposo, bokono ya miso, bokono ya ba gènes, mélanine, bobateli na moyi