Bokeseni ezali na miso ya mwana na yo ya moke? Toyekola na ntina ya 'Hypoplasie nerveuse optique' mpe 'Dysplasie sépto-optique'!

When you look at your bébé , osilá koyoka lokola miso na ye ezali kotala yo semba te, lokola ezali kaka kokima mbangu awa na kuna, to lokola ekoki mpenza te kotikala na esika moko? Oyokaka ntango mosusu lokola atalaka mwa eloko ya kosakana malamu te, abɛtaka kaka violon na yango? Eza très normal po mama to papa ayoka kobanga pe soucis ebele tango amoni makambu ya boye. Lelo tokoloba na ntina ya bokono oyo ekoki kopesa bilembo oyo mpe ezali na tango ya kobotama . Yango babengaka yango ‘Hypoplasie nerveuse optique’.

‘Hypoplasie ya nerf optique’ ezali nini?

Na mokuse, Hypoplasie ya misisa ya miso ezali maladi oyo moto abotamaka na yango. Oyo esalemaka awa ezali ete misisa ya miso, oyo ememaka bansango kati na miso na biso mpe bɔɔngɔ, ekolaka malamu te to ezali moke. Kanisa yango lokola bakamera mibale. Oyo kamera emoni etindamaka na bɔɔngɔ lokola bililingi na nzela ya misisa ya miso. Na yango, soki misisa yango ekoli malamu te, makambo oyo liso ezali komona ekendaka na bɔɔngɔ polele te. Yango ekoki kobimisa mikakatano ndenge na ndenge ya komona, na ndakisa koyengayenga na miso .

Ezalela oyo esimbaka kaka nerf optique te. Ntango mosusu ekoki mpe kosala ete biteni mosusu ya bɔɔngɔ ya mwana ekola malamu, mingimingi:

• Abnormalités ya cerveau ya milieu : Biteni ya cerveau oyo ekabolaka ba hémisphères mibale, lokola septum pellucidum mpe corpus callosum, ekoki kokola malamu te. Ntango mosusu, makambo yango ekoki kokola ata moke te. Makambo yango ezali na ntina mpo na kosolola kati na biteni ya bɔɔngɔ.

• Hypoplasie ya glande hypophysaire: Ekoki kozala ete oyoká nsango ya Glande hypophysaire. Ezali na nse ya bɔɔngɔ, na nse ya Hypothalamus. Mwa glande yango nde etambwisaka misala mingi ya ntina na nzoto na biso, mingimingi kobimisama ya ba hormones . Na yango, soki glande yango ekoli malamu te, ekoki kobimisa ba hormones oyo nzoto esengeli na yango te, to mpe ekoki kobimisa moke mpenza.

Tango mosusu, bokono oyo babengaka yango pe `(Hypoplasie nerveuse optique)` to `(Dysplasie sépto-optique - SOD)` to `(Syndrome de Morsier)`. Yango ezali mpo, ndenge bolukiluki emonisi yango, pene na moto nyonso oyo azali na `(SOD)` azali na bokoli ya misisa ya miso oyo esimbami. Kasi, kaka mwa ndambo moke ya bato oyo bazali na `(ONH)` (i.e. kati ya 5% mpe 10%) nde bazali na bokoli oyo esimbami ya biteni ya katikati ya bɔɔngɔ́ (ndakisa, `(Septum Pellucidum)`).

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Engebene mituya ya mikili lokola États-Unis, moko kati na bana 10 000Balobaka ete bokono oyo `(Hypoplasie nerveuse optique)` ekoki kozwa bato soko 100.000. Lisusu, maladi oyo emonisami lokola ntina monene ya kobungisa komona epai na bana oyo bakokisi naino mbula 3 te. Bana ya boye bazali mpe na Sri Lanka.

Hypoplasie ya nerf optique ezali maladi makasi?

Ɛɛ, maladi yango ezali makasi, mpe na bantango mosusu ekoki kozala makasi. Kasi mbuma na yango ekeseni na moto na moto. Bana mosusu bakoki kozala na mikakatano minene ya komona. Lisusu, soki glande hypophysaire ezwi mpasi, ekoki kopekisa nzoto ebimisa hormone. Mikakatano mosusu oyo euti na ba hormones ekoki kutu kotya bomoi na likama. Yango wana, soki okanisi ete mwana na yo azali na bilembo yango, to soki omoni mbongwana na bizaleli na ye, ezali na ntina mingi kokende nokinoki epai ya monganga, mingimingi monganga ya bana to monganga ya miso.

Bilembeteli nini ya Hypoplasie ya Nerve Optique ezali?

Bilembeteli oyo emonanaka na maladi yango ekoki kozwa kaka liso moko to miso nyonso mibale.

Bilembeteli oyo ekoki komonana etali miso:

• Kozanga komona: Yango ekoki kobanda na mwa bokiti ya komona tii na kobungisa komona mobimba (Kozanga komona makasi to Kokufa miso).
• Nystagme: Kotambola nokinoki, oyo ezali kolandana ya miso longwa na ngámbo moko kino na ngámbo mosusu to likoló mpe na nse, ekokani na lobɔkɔ ya mibale ya montre, kasi mbangu koleka.
• Strabisme (miso ekatisami) to Esotropie (miso oyo ezali kolakisa na ngámbo moko te): Liso moko ekoki kotala semba liboso nzokande liso mosusu ekoki kobaluka na ngámbo mosusu.
• Mokakatano ya kotya likebi na eloko moko: Soki basɛngi moto yango atala eloko moko, na ndakisa eloko ya kosakana, akoki kozala na likoki te ya kotya makanisi na ye malamu na yango.

Bilembeteli oyo ekoki kobima mpo na makambo oyo ezali malamu te na bokoli ya bɔɔngɔ:

• Mikakatano ya bokoli ya mayele (`(Intellectual Disability)`): Makambo lokola mikakatano ya koyekola, makoki ya mayele oyo ezali kokola te na ndenge oyo ebongi na mbula.
• Ba crises: Kobungisa makanisi na mbalakaka mpe kolɛmba nzoto.

Bilembeteli oyo etali ba hormones oyo ekoki kobima mpo na bokiti ya bokoli ya glande hypophysaire:

Yango ezali na ntina mingi, mpamba te ba hormones etambwisaka makambo mingi na nzoto na biso.

• Kozala na mokakatano mpo na kopekisa misala ya nzoto: Na ndakisa, kozanga likoki ya kopekisa nzala mpe mposa ya mai, maladi ya mpɔngi, kozanga likoki ya kobatela molunge ya nzoto malamu.
• Kolɛmba nzoto: Kozanga molai oyo ebongi na mbula, kokóma mokuse mingi koleka bana mosusu.
• Hypothyroïdie: Yango esimbaka mpe makambo mingi oyo esalemaka na nzoto.
• Kozala na retard ya puberté.
• Sukali moke na makila (Hypoglycémie): Yango ekoki kozala likama.
• Ezalela oyo ezali lokola diabète kasi ezali na boyokani na sukali te, epesaka makila mingi mpe soif (`(Diabetes Insipidus)`).
• Jaunisse: Loposo mpe miso ekómaka jaune, mingimingi epai ya bana oyo babotami sika.

Kanisá ete mwana na yo ya mwasi ya moke azali koluka kotala eloko moko ya kosakana, kasi emonani ete miso na ye ezali kotya likebi malamu te, to azali kaka koningana. To azali ntango nyonso kosanza, emonani lokola malili, mpe akomɛla miliki malamu te. Soki omoni likambo ya ndenge wana, esengeli okende mbala moko epai ya monganga.

Hypoplasie ya nerf optique ekoki kosala ete moto akufa miso mobimba?

Na bantango mosusu, ɛɛ. Ezalela yango ekoki kosala ete moto amona malamu te to ata mpe akufa miso mobimba . Epai mosusu, bana mosusu bazalaka kaka na mikakatano ya komona moke. Ntango mosusu, ntango mwana azali kokóma mokóló, bilembo mosusu ya maladi yango (na ndakisa nystagme) ekoki kokita. Monganga na yo akozala na makoki ya koyebisa yo malamu ndenge nini maladi yango ekozala na bopusi likoló na mwana na yo.

Nini ezali bantina ya likambo oyo?

Balukiluki bazali naino na ntembe te nini mpenza epesaka Hypoplasie ya misisa ya miso. Kasi, bakanisaka ete euti na makambo oyo esangani na ezingelo mpe ba gènes. Na ndakisa, maladi yango ekoki kozala na boyokani na maladi ya masanga ya mwana oyo azali na libumu (FAS), oyo eyaka mpo mama amɛlaka masanga ntango azali na zemi.

Atako ntina ya ba gènes ekoki ntango nyonso te kozwama, na makambo mosusu mbongwana ya ba gènes (`(Mutations)`) ekoki kozala na bopusi na yango. Mbongwana wana ya ba gènes ezwamaka lokola `(Autosomal Recessive)`, elingi koloba ete mwana akoki kozwa bokono oyo kaka soki mwana azwi gène oyo ebongwani uta na mama mpe tata. Ba gènes mosusu oyo ekoki kozala na kati ya likambo yango ezali:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Ba gènes mosusu oyo eyebani naino te.

Nini ezali makambo oyo ekoki kosala ete moto azwa Hypoplasie ya misisa ya miso?

Ezali na mwa makambo ya likama oyo ekoki kosala ete moto azala na maladi yango. Wana ezali makambo oyo mbala mingi etungisaka mama na ntango ya zemi:

• Mibu ya mama na se ya 19 ans.
• Kozala na zemi mpo na mbala ya liboso.
• Moto moko na libota (famille biologique) azalaka na bokono oyo liboso.

Soki ozali kobanda libota to ozali kozela mwana mosusu, ezali na ntina mingi kokende mbala na mbala na ba cliniques ya bobateli liboso ya kobota. Yango ekosalisa yo obatela kolɔngɔnɔ ya nzoto ya yo ná mwana na yo oyo azali na libumu.

Mikakatano nini ekoki kobima na maladi yango?

Mikakatano ya hypoplasie ya nerf optique ekeseni engebene eteni nini ya bɔɔngɔ́ ezwami. Mikakatano mosusu ekoki kozala:

• Kozanga likoki ya kopekisa molunge ya nzoto.
• Nzala mpe soif eleki ndelo (`(Hyperphagie)`) mpe na yango obesité (`(Obesité)`).
• Kobungisa mposa ya kolya to koboya kolya (`(Hypophagie)`).
• Ba irregularités na cycle ya pongi na ya kolamuka.
• Retard ya bokoli : Yango elakisi retard na makoki ya moteur (lokola kotambola pe ko tambola) pe makoki ya kosolola (lokola makoki ya kosolola).
• Trouble ya spectre autisme (TEA).

Mikakatano mosusu wana, mingimingi mikakatano ya kobongisa molunge ya nzoto mpe kolya, ekoki kotya bomoi na likama na makambo mosusu, yango wana esengeli kozala na bokebi mingi.

Ndenge nini bazwaka Hypoplasie ya nerf optique?

Mbala mingi, monganga ya miso ayebaka maladi yango nsima ya ekzamɛ ya miso mpe baekzamɛ mosusu. Mbala mingi, elembo ya liboso ya likambo yango ezali koningana ya miso na ndenge oyo ebongi te. Elembo yango ekoki komonana na boumeli ya mwa basanza ya liboso nsima ya kobotama ya mwana. Nzokande, ntango mosusu ekoki komonana polele te kino mwana akokóma na mbula ya kotánga kelasi to azali naino elenge.

ONH ekoki kosalema yango moko, elingi koloba ete esimbaka biteni mosusu ya bɔɔngɔ te. To, longola misisa ya miso, bakoki koyeba ete ezali na mokakatano moko to mingi ya bokoli na bɔɔngɔ ya katikati mpe na glande hypophysaire.

Mpo na kondimisa ete moto azali na maladi yango, monganga akoki kopesa mitindo ete básala ye ekzamɛ ya bililingi, na ndakisa scanner ya IRM (Magnetic Resonance Imaging) to scanner ya CT (Computed Tomography scan). Ba scans yango esalisaka monganga ayeba malamu ndenge oyo bɔɔngɔ ya mwana na yo ezali kokola.

Longola yango, bakoki kosala baekzamɛ mingi ya makila . Yango esalemaka mpo na koboya maladi mosusu oyo ezali na bilembo ya ndenge wana. Na ndakisa, bakoki kotala soki cortisol mpe hormone ya bokoli ezali na sérum. Yango ekoki kozala abnormal na ONH.

Hypoplasie ya nerf optique ekoki kobikisama?

Malheureusement, na tango oyo nkisi ya bokono oyo ezali te. Lokola ezali maladi oyo moto abotamaka na yango, ekoki kozongisama nsima to kozongisa yango te.

Bongo ndenge nini ozali kosala likambo oyo?

Nkisi ezali na mokano ya kopekisa bilembo ya mwana mpe kopesa ye libɔndisi. Yango ekoki kokesana na moto na moto. Ba traitements ya minene ezali:

• Thérapie ya komona:Kosalela bisaleli oyo esalisaka na mikakatano ya komona, lokola ba lunettes spéciales mpe ba loupes (`ba aides à faible vision`), mpo na kosalisa mwana asala misala ya mokolo na mokolo.
• Thérapie ya remplacement hormonal: Soki ba hormones ezali na déficience mpo na ba problèmes ya glande hypophysaire, ba hormones epesami libanda. Ezali na bankisi ya sipesiale mpo na yango.
• Thérapie physique, Thérapie occupational, mpe/to Thérapie ya koloba: Ba traitements oyo esalisaka mpo na kobongisa bokoli ya nzoto ya mwana, makoki ya kosala misala ya mokolo na mokolo na lipanda, mpe makoki ya koloba.

Monganga akoyeba lolenge nini ya lisalisi oyo ezali malamu mpo na mwana na yo mpe akosala mwango ya lisalisi na kolanda yango. Na kotalela bilembo mosusu ya mwana na yo, ekoki kosɛnga lisalisi mosusu ya sikisiki.

Soki osengeli kopesa mwana na yo nkisi, tuná monganga na yo na likebi ntango nini osengeli kopesa nkisi yango, boni, ndenge nini osengeli kopesa yango, mpe ba effets secondaires nini osengeli koyeba.

Avenir ya mwana ekozala ndenge nini na situation oyo?

Ba effets ya Hypoplasie ya nerf optique ekeseni mingi na mutu na mutu. Bilembeteli mosusu ekoki komonana na bomwana, nzokande mosusu ekoki komonana na bomwana to na bolenge. Nsango malamu ezali ete ezalela oyo ezali ya kokende liboso te. Yango elingi koloba ete maladi yango ebebaka te na boumeli ya ntango . Bilembeteli mosusu, na ndakisa nystagme, ekoki kutu kobonga soki moto akómi mokóló.

Bana oyo bazali na ONH basengeli kolandela mpe bobateli ya ntango molai epai ya baboti, baye bazali kobatela bango, mpe minganga. Esengeli kolandela bango mbala na mbala mpo na kosala ete bokolongono na bango ezala malamu. Esengeli kosala ekzamɛ ya miso ata mbala moko na mbula mpe kotala minganga mosusu ya mayele soki esengeli.

Atako mikakatano makasi ya glande hypophysaire ekoki kotya bomoi na likama, matomba malamu ekoki kozwama soki bamoni maladi yango mpe basalisi yango nokinoki.

Hypoplasie ya nerf optique ekoki kopekisa?

Sikawa lolenge eyebani te mpo na kopekisa bokono oyo. Soki ozali kokana kozwa zemi, ezali malamu kokende epai ya mopesi toli ya ba gènes to monganga oyo asalisaka yo liboso ya kobota mpo na koyeba makambo mingi na ntina na makambo oyo ekoki kosala yo likama mpe ndenge ya kotikala na nzoto kolɔngɔnɔ.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki miso ya mwana na yo ezali kotala yo malamu te, ezali na molɔngɔ te, to kotambola na ndenge oyo ezangi momeseno , kende mbala moko epai ya monganga. Lisusu, yebisá monganga na yo soki mwana na yo azali kokokisa te makambo ya ntina oyo azali kokola (na ndakisa, azali koganga, koganga, to kosimba biloko) oyo ebongi na mbula na ye.

Soki mwana na yo azali na crise, benga 911 mbala moko to mema bango na salle d’urgence ya lopitalo oyo ezali pene.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga?

Okoki kotuna monganga na yo mituna lokola oyo:

• Ndenge nini nakoki kosalisa mwana na ngai asilisaka bilembo na ye?
• Nasengeli kosala nini soki namoni ete mwana na ngai azali kozanga makambo ya ntina oyo azali kokola?
• Mwana na ngai azali na mposa ya ba lunettes to biloko mosusu oyo esalisaka ye amona?
• Ndenge nini ezalela `(ONH)` ekozala na bopusi na mwana na ngai ntango akobanda kelasi?
• Mbala boni asengeli kosala ekzamɛ ya miso na mwana na ngai?

Na nsuka, makambo oyo tosengeli kobosana te

Lokola ozali moboti, ezali likambo ya malamu koyoka nsɔmɔ mpe kobanga ntango miso ya mwana na yo ezali koyengayenga mpe kotala yo malamu te. Ezalela moko oyo babengaka Hypoplasie nerveuse optique ekoki kosala ete mwana na yo amona yo malamu. Ekoki mpe kozala na bopusi likoló na biteni mosusu ya bɔɔngɔ oyo esalisaka na misala ya ntina mingi lokola kobimisa ba hormones mpe bokoli ya nzoto.

Kasi kobosana te ete ozali yo moko te. Monganga akoki kotala mwana na yo, kosala diagnostic, mpe kopesa ye plan ya traitement oyo eyokani na bilembo na ye ya sikisiki.

Ezali likambo ya malamu mpo na bana kozala na mposa ya mwa lisalisi mingi na kelasi koleka bana mosusu, mingimingi soki bazali kozwa mwa ntango molai mpo na kokola koleka basusu. Soki omoni bilembo moko ya komitungisa oyo ezali kosala ete mwana na yo akola to akola malamu, kokakatana te koyebisa monganga na yo. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ezali ntango nyonso pene ya koyanola na mituna nyonso oyo okoki kozala na yango. Soki ozali na mpiko, okoki kopesa mwana na yo lisalisi ya malamu koleka oyo asengeli na yango.

` hypoplasie ya nerf optique, dysplasie septo-optique, aveugle congénitale, déficience de vue, glande hypophysaire, développement ya mwana, nystagme