Mwana na yo ya moke azali na mikakatano ya koyoka mpe na larynx? Toyeba makambo etali Syndrome Pendred!

Mwana na yo ya moke azali kolɛnga te na makɛlɛlɛ makasi? To atalaka nsima te ntango babengaka nkombo na ye? Tango mosusu, sima ya makambo oyo, ekoki kozala na condition génétique moko oyo emonanaka mingi te oyo tokanisaka kutu te. Yango nde Syndrome Pendred ezali. Bomitungisa te, lelo toko lobela likambo oyo na pete, na ndenge oyo bokoki ko comprendre.

Syndrome Pendred ezali nini?

Na mokuse, Syndrome Pendred ezali maladi oyo emonanaka mingi te na ba gènes . Na likambo yango, mwana na yo akoki kobotama na kozanga koyoka mpo na libela. Mbala mingi, kozanga koyoka yango ezwamaka na matoi nyonso mibale mpe ekoki kobeba na boumeli ya ntango. Longola yango, bana mpe bilenge oyo bazali na maladi ya Pendred bakoki kozwa maladi ya goiter , oyo ezali glande thyroïde oyo ekómi monene na nkingo. Tango mosusu, kasi mbala mingi te, goiter oyo ekoki mpe kosala glande thyroïde oyo esalaka malamu te (hypothyroïdie).

Kanisá ndenge oyo esengeli kozala mpasi mpo na koyeba ete mwana na yo azali na maladi yango. Kasi likambo ya ntina mingi ezali ya kobanga te . Monganga na yo akosalisa yo o gérer maladie yango mpe o contrôler ba symptômes ya mwana na yo na ndenge ekoki. Bakoyebisa yo mpe na ntina ya bisaleli ya koyoka oyo ebongi mpo na mwana na yo, mpe mayele ya kosolola. Na nsima, kozanga koyoka ekozala epekiseli monene te mpo na koyeba monɔkɔ mpe koyekola na mwana na yo.

Bilembeteli nini ya maladi ya Pendred?

Elembo monene mpe oyo ezali komonana polele ya maladi yango ezali kozanga koyoka . Bolai ya kobungisa yango ekoki kokesana na moto na moto. Bana mosusu bakoki kozala na mpasi ya koyoka ya moke to ya makasi (kokufa matoi). Na ndakisa, mwana oyo ayokaka malamu te akoki koyoka bato bazali koloba kasi akoki koyeba te makambo oyo bazali koloba.

Mbala mingi, kozanga koyoka yango ezalaka na ntango ya kobotama, kasi ntango mosusu ekoki komonana na ntango ya bomwana, ya bomwana, to ata na nsima.

Bilembeteli ya kozanga koyoka oyo euti na syndrome ya Pendred ekoki kozala:

• Mwana moke azali kolɛnga te ata soki ayoki makɛlɛlɛ makasi.
• Bébé ayanolaka te soki babengi ye na nkombo.
• Bébé alobi liloba na ye ya liboso te banda pene na mbula moko.
• Kobanda koloba sima koleka bana mosusu ya mbula moko.
• Mwana asengaka yo ntango nyonso "oloba lisusu bongo."

Longola mikakatano wana ya koyoka, ekoki kozala na bilembo mosusu mingi:

• Makambo ya bokatikati ntango ozali kotambola - ndakisa, kozwa mwa ntango mpo na kobanda kotambola. Kasi, likambo yango ekómelaka bato nyonso te mpe esalemaka mingi te.
• Goiter - Yango emonanaka mingi soki mwana azali mwa mokóló, elingi koloba na ntango ya bolenge to ya bolenge.
• Hypothyroïdie - Oyo pe ezali bokono oyo emonanaka mingi te.

Mpo na nini syndrome oyo ya Pendred esalemaka?

Ntina monene ya syndrome ya Pendred ezali mutation génétique na gène oyo babengi `SLC26A4` . Gène oyo esalisaka nzoto na biso esala proteine ​​oyo babengaka `pendrin` . Pendrine oyo ezali na boyokani na matoyi na biso mpe na mosala ya glande thyroïde. Oyebi que glande thyroïde ebimisaka ba hormones oyo e controlaka ndenge nzoto na biso esalelaka énergie (métabolisme).

Na yango, ntango mokakatano ezali na proteini yango ya pendrin, biloko oyo ezali na kati ya litoi ya mwana oyo ezali na boyokani na koyoka ekoki kokola malamu te . Yango nde epesaka maladi oyo babengaka perte audition sensorineurale . "Sensorineural" elakisi ete bobungisi oyo ya koyoka ezali ya libela mpe euti na mokakatano na litoi ya kati yango moko. Mikakatano yango ekoki kozala:

• Ba aqueducts vestibulaire enlargé (EVA) : Ba aqueducts vestibular na yo ezali ba tubes ya mikuwa ya mike oyo ekangisaka litoi na yo ya kati na crâne. Bato mingi oyo bazali na ba aqueducts vestibular oyo ekómi minene, bayokaka malamu te.
• Cochlée oyo ezali na "ba tour" moke koleka oyo ezalaka : Cochlée ezali eteni ya kati ya système auditif na biso. Ezali eloko oyo ebalukaka, lokola rainure ya escargot. Normalement ezalaka na 2 na 3/4 tours. Mwana oyo azali na syndrome ya Pendred akoki kozala na ba tour moke na bobine oyo koleka moto ya malamu. Yango ezali mpe na boyokani na kozanga koyoka.

Lisusu, ndenge nalobaki yango liboso, pendrin esalaka mpe na ndenge oyo glande thyroïde esalaka. Na yango, soki mikakatano ezali na glande thyroïde, ekoki kovimba (goiter) mpe kobimisa ba hormones ekoki te.

Ndenge nini syndrome ya Pendred ezwamaka na libula na mwana?

Oyo ekoki komonana mwa mindondo mpo na kososola, kasi tika naloba yango na pete. Mwana oyo azali na syndrome ya Pendred azwaka ezaleli yango na ndenge ya autosomique récessif . Okey, likambo oyo eyokani mwa compliqué, boye te? Mpo na koloba na mokuse, ezali boye:

Mpo ete mwana amonisa bilembo biye, asengeli kozwa ba copies mibale ya mutation gène oyo – moko uta na mama na ye mpe moko uta na tata na ye.

Na likambo yango, baboti nyonso mibale bazali bamemi ya gène oyo ebongwani. Elingi koloba ete bango mibale bazali na gène moko oyo ebongwani mpe gène moko oyo ezali malamu. Na ntina na gène wana ya malamu, baboti bazwaka syndrome ya Pendred te. Kasi, ntango baboti mwana, ezali na mabaku soki 25 % ete mwana azwa maladi yango. Kanisa yango lokola kobalusa mbongo mibale ya bibende mpe bango mibale bakomata mitu.

Ndenge nini bazwaka maladi ya Pendred?

Nini esengeli kosala mpo na kotala soki bazali na mikakatano ya koyoka epai ya bana oyo babotami sikaMbala mingi, basalaka ekzamɛ ya matoi na balopitalo. Soki ekzamɛ ya koyoka emonisi ete moto azali koyoka malamu te, esengeli kosala baekzamɛ mosusu mpo na kondimisa ete moto azali na maladi yango. Kaka na nsima nde basalaka baekzamɛ ya sikisiki mpo na koyeba soki ezali na syndrome ya Pendred. To, soki okanisi ete mwana na yo azali na mokakatano ya koyoka, okoki kokende epai ya monganga. Na ntango oyo, mbala mosusu okokende epai ya monganga ya matoi (ENT) to monganga oyo ayebi malamu makambo ya ba gènes .

Monganga akotuna yo mituna na ntina ya mokakatano ya koyoka ya mwana na yo. Na ndakisa, ntango nini omonaki yango mpo na mbala ya liboso mpe soki moto moko na libota na yo akutanaki na mikakatano ya koyoka liboso. Lokola syndrome ya Pendred eutaka na héritage, ekoki kozala ete moto moko na libota na yo mpe azwaki yango.

Wana ezali ba tests oyo esalisaka na koyeba syndrome ya Pendred:

• Ba tests ya audition : Yango esangisi ba tests lokola ba émissions otoacoustiques (OAE) na Auditory Brainstem Response (ABR) . Makambo yango etalaka ndenge oyo matoi ya kati mpe banzela ya koyoka esalaka. Wana mwana azali kokóma mokóló, bakoki kosala baekzamɛ mingi mpo na koyeba soki kozanga koyoka ezali kobongwana.
• Ba scans ya image : Basalaka CT scan to IRM mpo na koluka ba structures abnormales na litoi ya kati. Na ndakisa, ba scans yango ekoki koluka ba aqueducts vestibulaire (EVA) oyo ekómi minene to cochlée oyo ezali malamu te.
• Test génétique : Ba test ya makila pona ko vérifier présence ya mutation ya gène SLC26A4 ekoki ko confirmer diagnostic.

Soki mwana na yo azali na maladi ya goiter, akoki mpe kokende epai ya monganga oyo ayekolaka maladi ya endocrinologue mpo na kotala soki azali na mikakatano ya thyroïde.

Ndenge nini basalisaka syndrome ya Pendred?

Mpo na koloba solo, nkisi ya kosilisa maladi ya Pendred ezali naino te . Kasi, ezali na makambo mingi oyo okoki kosala mpo na kosilisa maladi yango. Nkisi etaleli makambo mingi, na ndakisa makambo nini ya mabe ezali na litoi ya kati ya mwana mpe ndenge oyo kozanga koyoka ezali makasi.

Ba options ya traitement ya syndrome ya Pendred:

• Ndenge ya koteya mpe kosolola: Esengeli kosalisa mwana ayekola ndenge mosusu ya kosolola mpe ya kosolola na bato mosusu, kasi kaka te na nzela ya koyoka. Na ndakisa, makambo lokola elobeli ya bajɛstɛ.
• Biloko ya koyoka : Ba aides auditives to implant cochléaire mpo na kosalisa mwana na yo ayoka malamu.Ɛɛ, ekoki kozala na ntina. Ba appareils wana epesaka lisungi ya munene, au moins mwana abandi koyoka makelele. Monganga ya matoyi mpe monganga ya matoyi, zolo mpe zolo basalaka elongo mpo na kopesa toli ya mayele ya koyoka oyo ebongi mpenza mpo na mwana.
• Ba traitements ya thyroïde : Soki mwana na yo azali na thyroïde oyo esalaka malamu te (hypothyroïdie), ekoki kozala na besoin ya komela ba pilili ya hormone thyroïde (ba suppléments ya thyroïde). Soki goiter ezali monene mingi, ekoki kosɛnga bálongola yango na lipaso (thyroïdectomie).

Soki mwana na ngai azali na syndrome ya Pendred, nasengeli kozela nini?

Na makambo mingi ya maladi ya Pendred , kozanga koyoka ekómaka mokemoke mabe (kozanga koyoka mokemoke) . Bana mosusu bakoki kobungisa mpenza koyoka na boumeli ya ntango. Kasi, makasi ya likambo yango ekeseni na moto na moto. Bana mingi basalelaka bisaleli ya koyoka to biloko oyo batyaka na matoi mpo na koyoka pene na ndenge ya malamu mpe kozala na bomoi malamu. Ekipi ya minganga ya mwana na yo ekopesa yo toli na ntina ya bankisi ya malamu mpo na kosalisa mwana na yo ayoka malamu.

Likambo ya motuya mingi ezali koyeba bokono oyo mpe kobanda lisalisi noki. Na ndenge yango, mwana akoki koyekola ndenge ya kosolola na bato mpe kokola malamu elongo na bana mosusu ya mbula na ye.

Syndrome ya Pendred ezali maladi oyo ezwamaka na bomoi mobimba. Kasi, elingi koloba te ete mwana akokoka te kokanga ntina ya basusu to kobimisa makanisi na bango.

Ndenge nini nasengeli kobatela mwana na ngai?

Soki mwana na yo azali na syndrome ya Pendred, ezali na ntina kobatela ye mpo azoka te na motó, kaka lokola mwana mosusu nyonso . Na ndakisa, kolata kashɛ ntango ozali kotambola na velo ekoki kosalisa mpo na kokitisa likama ya kozanga koyoka na mbalakaka mpo na kozoka na motó na likama. Makambo ya mikemike lokola oyo ekoki kosala bokeseni monene.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Totia pembeni soki cause ezali syndrome ya Pendred to eloko mosusu. Soki omoni mbongwana to bozangi na matoi ya mwana na yo, osengeli mpenza kokende epai ya monganga. Mpamba te soki ozwi diagnostic noki, okoki ko gérer perte audition noki mpe kobanda traitement. Yango ezali na ntina mingi mpo na avenire ya mwana.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga ya mwana na ngai?

Ntango okei kotala monganga, omibongisa mpo na kotuna mituna lokola oyo:

• Nani akozala na kati ya ekipi ya minganga oyo ekosalisa mwana na ngai? (e.g. monganga ya ORL, monganga ya matoyi, monganga ya ba gènes)
• Nini ezali bilembo oyo emonisi ete matoi ya mwana na ngai ezali kobeba?
• Ba options ya traitement ezali nini?
• Programme ya traitement oyo opesi likanisi ezali nini?
• Misala nini mosusu ekoki kobebisa matoi ya mwana na ngai? (e.g. makelele makasi, masano mosusu)
• Biloko nini ezali mpo na kosalisa bana mpe baboti bálonga mpasi ya koyoka ntango bazali na bomwana? (e.g., misala ya toli, bituluku ya lisungi)

Na syndrome ya Pendred, mwana akoki kobungisa likoki ya koyoka makɛlɛlɛ oyo esalisaka ye azala na boyokani na bisika oyo azali zingazinga na ye. Kasi, yango elingi koloba te ete mwana asengeli kokima boyokani yango mpo na libela. Ba aides auditives ekoki kozala lisungi monene mpo na bana mingi oyo bazali na bokono oyo. Koyekola mayele ya kosolola na bomwana ekoki kosalisa mwana na yo azala na boyokani mingi na bato, ata soki azali koyoka malamu te. Ekipi ya bobateli bokolongono ya mwana na yo ekozala na makoki ya kosolola na yo na ntina ya matambe oyo yo mpe libota na yo bokoki kosala mpo na kosunga mwana na yo. Zalá na motema, ozali yo moko te!

Makambo ya ntina oyo osengeli kobosana te (Message ya komema na ndako)

• Syndrome Pendred ezali maladi ya ba gènes oyo esalaka mingimingi ete moto ayoka malamu te mpe ntango mosusu abɛlaka maladi ya matoi.
• Koyeba yango nokinoki mpe kosalisa yango ezali na ntina mingi. Yango ekoki kobongisa mpenza bomoi ya mwana.
• Atako nkisi ezali te, ezali na ndenge ya kosilisa yango. Yango esangisi ba aides auditives, traitement ya koloba, mpe, soki esengeli, traitement ya thyroïde.
• Ezali na ntina mingi kopesa mwana bolingo, lisungi, mpe kolendisa. Wana ozali kolanda toli ya monganga, salisá mwana azala na bomoi ya malamu mpe ya esengo.
• Batelá mwana na yo mpo azoka te na motó. Yango ekosala ete likoki ya kobeba ya kozanga koyoka ekita.

Soki ozali na mituna mosusu na ntina na likambo oyo, kobanga te kosolola na monganga na yo. Bazalaka ntango nyonso pene ya kosalisa yo.

` Syndrome pendred, bozangi koyoka, amidon, bokono ya ba gènes, bokolongono ya bana, ba aides auditives, thyroïde