Ozali kozwa ba points noirs mpe ba boutons na nzoto na yo? Tolobela Syndrome ya Peutz-Jeghers (PJS)!

Mwana na yo ya moke azali na bisika mikemike ya moindo zingazinga ya mbɛbu na ye, na kati ya monɔkɔ na ye, to na mabɔkɔ na ye? Okoki kokanisa ete bazali kaka ba taches. Kasi okoki kokamwa soki oyebi ete bisika yango ekoki kozala na boyokani na lolenge moko ya tumor oyo ebimaka na kati ya nzoto, mingimingi na misɔpɔ. Lelo toko lobela condition moko rare mais important ya kozala conscient. Yango babengaka yango Syndrome ya Peutz-Jeghers, to na mokuse PJS.

Na mokuse, Syndrome ya Peutz-Jeghers (PJS) ezali nini?

Syndrome ya Peutz-Jeghers (PJS) ezali maladi ya ba gènes oyo esalaka ete biloko mikemike oyo ekoli (polyps) esalama na kati ya nzoto na biso mpe bisika ya moindo ebima na loposo na biso mpe na kati ya monɔkɔ na biso. Eteni eleki malamu ezali ete bokoli mpe ba taches wana ezali cancer (benign) te . Kasi mokakatano ezali ete bato oyo bazali na PJS bazali na likama mingi ya kozwa kanser na mikolo ezali koya koleka bato mosusu.

Ba taches oyo ya moindo (na monganga babengaka yango `hyperpigmentation mucocutanée`) emonanaka mingi na bomwana. Kasi esilisaka mokemoke ntango tozali kokóma mikóló. Lolenge ya tumeur oyo nalobeli (`polypes hamartomatoses`) mingi mingi ekoli na système digestif na biso (`traits gastro-intestinal`). Elingi koloba, na bisika lokola misɔpɔ mike, libumu mpe libumu monene . Kasi na bantango mosusu, ekoki mpe kokola na bisika lokola rein, vessie, mimpululu mpe zolo. Ba tumeurs yango ekoki kobimisa mikakatano ndenge na ndenge, mpe ntango mosusu ekoki kobongwana kanser.

Soki ozali na PJS, monganga na yo akotala mbala na mbala soki ozali na kanser mpe soki ozali na ba tumeurs oyo ezali na likama mingi.

Maladi oyo emonanaka mingi ndenge nini?

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Atako eyebani mpenza te soki bato boni bazali na yango, balukiluki balobi ete ezwamaka na moto moko kati na bato 300 000 mpe moto moko kati na bato 25 000 .

Bilembeteli nini ya PJS ezali?

PJS epesaka mingimingi ba taches ya moindo (na bomwana) mpe ba polypes (ezala na bana mpe na mikóló). Totala bilembo oyo na bokeseni.

Pourquoi PJS oyo ezo développer? Ntina na yango ezali nini?

Bato mingi oyo bazali na PJS bazalaka na mutation na gène oyo babengi STK11. STK11 ezali gène oyo ekitisaka tumor . Na mokuse, mosala ya gène yango ezali ya kopekisa bokoli ya baselile na nzoto na biso oyo ekoki kopekisa te.

Pene na 80% ya bato oyo bazali na PJS bazwaka mutation oyo ya gène epai ya mama to tata na bango. Ba 20% oyo batikali bakoki kozala na histoire ya famille ya bokono oyo te, kasi bakoki kozala bango moko na mutation ya gène. Bato mosusu bakómaka na PJS kozanga ete mbongwana esalema na gène ya STK11. Bato ya siansi bayebi naino te mpo na nini yango.

Ndenge nini maladi yango ezwamaka na libula?

Mbala mingi, mwana azwaka gène yango oyo ebongwanaki epai ya moboti moko. Ezwamaka na libula na ndenge ya ``autosomique dominant``. Yango elingi koloba ete ezala mama to tata azwi libula ya gène oyo ebongwani ``STK11``, mwana azali na likama mingi ya kozwa bilembo mpe mikakatano ya PJS. Soki ozali na mutation gène oyo, mwana na yo azali na 50% ya chance ya kozwa yango.

Mikakatano nini ekoki kobima na PJS?

Mokakatano oyo eleki makasi ezali kanser .Balukiluki balobi ete moto oyo azali na maladi ya PJS azali na likama ya kozwa kanser na bomoi na ye mobimba kino 93% . Yango wana minganga basalaka mbala na mbala kotala soki moto azali na kanser mpe balukaka koyeba yango nokinoki.

Mikakatano mosusu ezali oyo:

• Intussusception: Yango esalemaka ntango polype monene oyo ezali na kati ya misɔpɔ mike epusani na kati mpe esalaka ete ndambo ya misɔpɔ egumbama na kati. Ezalela oyo ekoki kozwa kino 69% ya bato oyo bazali na PJS.
• Kokangama ya misɔpɔ mike: Ba tumeurs ekoki kokanga misɔpɔ mike. Pene na 50% ya bato oyo bazali na PJS bazwaka bokangami makasi ya misɔpɔ oyo esɛngaka lipaso liboso ya mbula 20.
• Kobima makila na nzela ya kolya: Ba tumeurs ekoki kotya mpasi na misisa ya misɔpɔ mpe kobimisa makila.
• Anémie oyo eutaka na kozanga fer: Kobima makila ntango nyonso esalaka ete fer ekita na nzoto, mpe yango esalaka ete moto abɛla anémie.

Mikakatano ya sikisiki mpo na basi mpe mibali

• Basi: Ba tumeurs ya ovaires (ba tumeurs ya nsinga ya kosangisa nzoto) mpe lolenge moko ya kanser oyo emonanaka mingi te, ya makasi oyo babengaka adénome malignum, oyo ekómaka na libumu ya mama. Yango ekoki kosala ete asala sanza mbala na mbala te to akóma bilenge na ebandeli.
• Mibali: Bakoki kozwa ba tumeurs na ba testicules (ba tumeurs ya ba cellules Sertoli). Yango ekoki kosala ete mabɛ́lɛ ekola (gynécomastie), ekóma bilenge na ebandeli, mpe mikuwa na yango ekoki kokola nokinoki koleka ndenge ezalaka, mpe nsukansuka ekoki kosala ete bákóma molai mokuse.

PJS mpe likama ya kanser

PJS ebakisaka mpenza likama ya kozwa kanser ya système digestif mpe ya binama mosusu ya nzoto. Mwayene ya mbula oyo moto ya maladi ya PJS azwamaka na kanser ezali soki mbula 42.

Ndenge nini bazwaka PJS?

Bato mingi bazwamaka na PJS nsima ya komona monganga mpo na bilembo lokola kokangama ya misɔpɔ to intussusception. Mwayene ya mbula ya diagnostic ezali pene na 23 ans. Mpo na koyeba maladi, minganga balukaka makambo oyo elandi:

• Est-ce que mutu moko na famille aza na PJS?
• Ba taches ya moindo na loposo.
• Soki ezali na ba polypes na système digestif.

En plus, test génétique ekoki kosalama pona koyeba soki ozali na mutation ya gène `STK11`.

Ba tests pona koyeba bokono

Monganga na yo akoki kopesa yo toli ya kosala baekzamɛ ndenge na ndenge mpo na koyeba soki ezali na ba tumeurs na misɔpɔ na yo. Misusu kati na yango ezali:

• Colonoscopie: Kotala misɔpɔ monene na lisalisi ya tube oyo ezali na kamera.
• Endoscopie ya likolo: Kotala esophage, libumu, mpe eteni ya likolo ya intestin grêle.
• Endoscopie ya capsule: Komela capsule oyo ezali na mwa caméra. Caméra oyo ezwaka bililingi ntango ezali kokita na nzela ya kolya.

Okoki mpe kozwa makila mpo na koyeba soki ozali na anémie mpo na bozangi ya fer.

Ba traitements nini ya PJS ezali?

PJS ekoki kobikisama mobimba te, yango wana mokano monene ya lisalisi ezali ya kolandela likama ya kozwa kanser mpe kopekisa mikakatano oyo euti na tumor.

Minganga bakoki kolongola ba tumeurs na intestin grêle na tango ya colonoscopie. Bakoki mpe kolongola ba tumeurs na libumu mpe na eteni ya likolo ya intestin grêle soki esengeli. Ntango mosusu, basalelaka mayele ya sipesiale lokola enteroscopie assistée par ballon mpo na kolongola ba tumeurs oyo ezali mosika na kati ya misɔpɔ mike.

Na bantango mosusu, ekoki kosɛnga básala ye lipaso mpo na kolongola cyste.

Ba dépistage nini nasengeli kosala mbala na mbala?

Soki ozali na PJS, ekosenga osala ba test ya dépistage mbala na mbala na bomoi na yo mobimba mpo na koyeba cancer mpe mikakatano misusu na ebandeli. Yango ekoki komonana mwa kosilikisa, kasi ezali na ntina mingi mpo na kobatela bomoi na yo.

Bokono oyo ekoki kopekisa?

Lokola mbala mingi PJS eutaka na libula, ezali na eloko moko te oyo tokoki kosala mpo na kopekisa yango ekola.

Kasi soki ozali na PJS, likambo ya ntina mingi oyo okoki kosala ezali ya koyebisa libota na yo likambo yango mpe kotinda bango mpo na kozwa toli ya ba gènes . Na nsima, bakoki komeka bango soki bazali na mbongwana wana ya gène mpe kozwa toli oyo basengeli na yango mpo na kopekisa kanser.

Soki ozali na PJS, mwana na yo azali na 50% ya chance ya kozwa yango. Kasi ezali sikoyo na ndenge ya kokitisa likama yango. Na ndakisa, soki ozali kobota mwana na nzela ya fertilisation in vitro (FIV), bakoki kosalela mayele moko oyo babengaka diagnostic génétique avant implantation (PGD) mpo na kotala soki mbongwana ya ba gènes ezali na kati ya embrion. Yango ezali misala ya mindɔndɔmindɔndɔ mpe esɛngaka mbongo mingi, yango wana ezali na ntina mingi kosolola na monganga na yo mpo na likambo yango.