Oyebi maladi yango oyo euti na ba gènes oyo ekómelaka mimpululu mpe foie? (Kozanga ya Antitrypsine Alpha-1)

Ozali mpe na kosukosu mpe mpasi ya kopema oyo esili koleka banda kala? Okoki kokanisa ete likambo yango ezali likambo ya malamu. Kasi ntango mosusu, ekoki kozala na ntina moko ya ntina mingi nsima ya bilembo oyo oyo toyokaki mingi te. Lelo toko lobela condition ya boye. Yango ezali Déficience ya Antitrypsine Alpha-1, to `(Déficience ya Antitrypsine Alpha-1)`. Bato mosusu mpe babengaka yango "Alpha-1" na mokuse.

Na mokuse, Alpha-1 ezali nini?

Alpha-1 ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo tozwaka na baboti na biso. Oyo esalemaka na likambo oyo ezali ete nzoto na biso ekoki te kobimisa proteine ​​oyo ekoki oyo babengi alpha-one antitrypsine `(AAT)`, oyo ezali proteine ​​oyo ebatelaka mimpululu na biso. Kanisa proteine ​​oyo ya `AAT` lokola gardien ya ba poumons na biso. Ntango mokɛngɛli yango ebungi, mimpululu na biso ebebaka mingi.

Yango wana, moto oyo azali na maladi ya Alpha-1 azalaka na likama mingi ya kozwa maladi ya mimpululu, mingimingi emphysème (kobebisa basaki ya mopɛpɛ na mimpululu), cirrhose (mpota ya foie), mpe panniculite, maladi ya loposo oyo emonanaka mingi te. Ntango mosusu, makambo yango ekoki kotya bomoi na likama.

Mpo na ntina oyo, bato mosusu babengaka mpe bokono oyo "MPOC génétique".

Ndenge nini maladi yango esalemaka? Nani azali na likama mingi?

Mpo na kozwa Alpha-1, tosengeli kozwa gène oyo ezali malamu te epai ya baboti na biso nyonso mibale. Na mokuse, ba gènes ezali malako oyo emonisaka ndenge oyo nzoto na biso esalaka. Soki mwa mbongwana esalemi na malako yango, mosala ya nzoto ekoki kobongwana.

Na Alpha-1, mutation na gène oyo babengi `SERPINA1` epesaka mikakatano na production ya proteine ​​`AAT`. Yango wana, soit proteine ​​`AAT` ebimisamaka na motango ekoki te, to proteine ​​oyo esalemi ezuaka forme ya mabe. Ntango ezwi lolenge ya mabe, proteini yango ekoki te kobima na foie mpe kotambola na makila kino na mimpululu. Na nsima, proteini wana oyo esalemi malamu te ekangamaka na foie, mpe ebebisaka foie. Lisusu, lokola proteini ezali te mpo na kokende na mimpululu, mimpululu ezali mpe na likama.

Kasi, bato mosusu bazwaka gène yango oyo ezali na mbeba kaka epai ya moboti moko (ezala mama na bango to tata na bango). Tobengi bango "bakumbi." Atako nzoto na bango ebimisaka mingi mingi proteine ​​`AAT` ekoki mpo na kobatela mimpululu na bango, bazali kaka na likama ya kobebisama ya mimpululu. Likama yango ezalaka mingi mpenza soki bamɛlaka likaya.

Ndenge nini yango esalaka na mimpululu mpe foie?

Mpo na kososola likambo yango, tózwa ndakisa moke.

Protéine na biso `AAT` esalemaka na foie. Na nsima, elekaka na makila tii na mimpululu. Mimpululu na biso ezali na enzyme oyo babengi `Neutrophil Elastase` oyo esalisaka yango kobundisa ba infections. Kanisá ete enzyme yango ezali soda moko ya nkanda makasi mpe ya mayele. Ebebisaka ba infections. Kasi soki esili, esengeli moto moko apekisa yango. Soki te, ebandi mpe kobundisa baselile na biso ya mimpululu oyo ezali malamu.

Eloko wana ya "kotelemisa", fonction wana ya "interrupteur ya off", esalemaka na proteine ​​na biso ya `AAT`. Ezali lokola mokonzi alobi na soda ete, "Ezali malamu, ekoki, tika."

Sikoyo, na mutu oyo azali na Alpha-1, officier oyo ya `AAT` azali kozanga na nzoto. Sima mutu ya kopekisa soda wana ya makasi (`Neutrophil Elastase`) azali te. Ezali kokoba kobundisa mimpululu. Yango esalaka ete proteine ​​`Elastin` oyo ezali na kati ya mimpululu ebeba. Elastin yango nde epesaka ba sacs ya mopepe (alvéoles) na kati ya mimpululu élasticité mpe makasi na yango lokola caoutchouc. Ntango ebungaki, basaki ya mopɛpɛ ekómaka makasi te mpe elɛmbisaka lokola ballon oyo elongolami mopɛpɛ. Oyo ezali oyo tobengi `Emphysème` . Yango esalaka ete ezala mpasi mpo na kopema mpe kozwa oxygène.

Oyo esalemaka na foie ekeseni mwa moke. Na tina ya ba défauts génétiques mosusu, proteine ​​`AAT` esalemaka na forme ya mabe. Lokola eteni ya papye oyo ekangami malamu te. Lokola ezali na lolenge wana ya mabe, proteini yango ekoki kobima na foie te mpe ekangamaka na kati ya foie. Ntango proteini mingi ekangami boye, foie ebebaka mpe ebandi kozala na bampota. Yango babengaka yango cirrhose .

Bilembeteli nini ya maladi ya Alpha-1?

Bilembeteli oyo Alpha-1 epesaka ekeseni engebene enama ya nzoto oyo ezwami na maladi yango. Mbala mingi, makambo yango ekokani na bilembo ya MPOC (Bokono ya mimpululu oyo ekangamaka ntango molai).

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Lolenge monene ya koyeba Alpha-1 ezali ya kosala ekzamɛ ya makila . Lokola bilembo na yango ekokani na bamaladi mosusu, ntango mosusu ekoki kozwa mwa ntango mpo na koyeba malamu maladi yango. Soki ozali na bilembo ya foie, to soki bamoni ete ozali na MPOC mpe bilembo na yo ezali kobonga te atako basalisi yo, monganga na yo akoki kozwa ekateli ya kosala yo ekzamɛ mpo na koyeba soki ozali na Alpha-1.

Ba tests oyo esalemaka mingi ezali:

• Ba test ya makila: Makila na yo ekomekama pona niveau ya proteine ​​`AAT`. Soki niveau ezali moke, bakosala test génétique mpo na koyeba soki ozali na défaut génétique oyo etali Alpha-1.
• Baekzamɛ ya bililingi: Rayons X to CT ya ntolo ekoki koyeba bonene mpe esika oyo mimpululu ebebi.
• Ba tests ya fonctionnement pulmonaire: Atako ba tests oyo ekoki koyeba Alpha-1 directement te, ekoki kopesa monganga na yo likanisi ya ndenge nini mimpululu na yo ezali kosala malamu.
• Ultrason ya foie to FibroScan®: Soki bato bakanisaka ete foie ebebi, basalaka ba scans oyo mpo na kotala soki ezali na ba cicatrices na foie.
• Biopsie ya foie: Soki foie ebebi makasi, bazwaka mwa ndambo moke mpenza ya misisa oyo euti na foie mpe batalaka yango mpo na koyeba bonene ya sikisiki oyo ebebi.

Ba traitements nini ya Alpha-1 ezali?

Atako nkisi moko te ya sikisiki mpo na maladi ya Alpha-1 ezali, ezali na bankisi mingi oyo ekoki kopekisa bilembo, kokitisa kobebisama ya binama ya nzoto, mpe kobongisa lolenge ya bomoi.

Mitindo ya lisalisi ekeseni engebene enama oyo ezwami na maladi yango:

Traitement ya ba poumons

• Thérapie d’augmentation: Oyo ezali traitement spécifique ya Alpha-1. Ezali kopɛtola proteine ​​`AAT` oyo ezwami na ba donateurs ya makila oyo bazali na nzoto kolɔngɔnɔ mpe kopesa yango na nzoto na nzela ya misisa, oyo ekokani na saline. Atako yango ekoki te kozongisa nsima mbeba oyo esilá kosalema, ekoki mingimingi kopekisa to kopekisa kobebisama ya mimpululu oyo ekosalema na mikolo ezali koya.
• Nkisi: Bapesaka bato ya maladi na MPOC bankisi lokola ba inhalateurs , na ndakisa ba bronchodilateurs mpo na kopema pete.
• Nkisi ya oxygène: Soki oxygène ezali moke na makila, bapesaka oxygène ya kobakisa na nzela ya mwa nsinga oyo batyaka na zolo to na maskɛ ya monɔkɔ.
• Ba programmes ya réadaptation pulmonaire: Bapesaka formation mpo na kosala que kopema ezala facile na nzela ya ba exercices ya pema mpe ba exercices misusu ya nzoto.
• Kozongisa mimpululu: Soki mimpululu ebebi mingi, ekoki kosɛnga bázongisa mimpululu oyo ezali malamu mpo na nzoto lokola mwango ya nsuka.

Traitement ya foie

Kobeba ya foie esalemaka na ndenge ya bilembo. Kasi, lolenge bobele moko ya kobikisa mpenza maladi ya foie Alpha-1 ezali ya kozongisa foie . Tango ba transplanter foie ya santé, foie ebandi kobimisa proteine ​​`AAT` ya malamu.

Nini nakoki kosala mpo na kozala na nzoto kolɔngɔnɔ na Alpha-1?

Ata soki bamoni ete ozali na maladi ya Alpha-1, ezali nsuka ya bomoi na yo te. Ezali na makambo mingi oyo okoki kosala mpo binama na yo ebeba mingi te.

Longola yango, yebá mpe makambo oyo:

• Zalá mosika na bisika oyo bato bamɛlaka likaya. (Bokima milinga ya kala)
• Bokima kopema na biloko oyo ezali mabe mpo na mimpululu na yo, lokola mputulu mpe biloko ya chimique. Soki ozali kokutana na makambo ya ndenge wana na mosala, latá masque oyo ebatelaka yo.
• Tiká komɛla masanga mobimba to tiká komɛla yango mingi soki likoki ezali. Masanga ekoki kobakisa kobebisama ya foie.
• Bokima kosalela nkisi ya kosilisa mpasi (e.g., komela mingi paracétamol) to matiti mosusu oyo ekoki kozala na bopusi na foie kozanga kotuna monganga na yo.
• Zwá mangwele nyonso oyo esengeli. Ezali na ntina mingi mingi kozwa mangwele na bokono lokola pneumonie, grippe (grippe), COVID-19, mpe hépatite A mpe B, oyo etali foie.
• Sukolaka maboko mbala na mbala, zala peto, pe komibatela na ba infections.
• Soki moto moko na libota na yo azali na Alpha-1, ezali malamu osala yo moko ekzamɛ. Solola na monganga na yo mpo na yango.
• Soki ozali na Alpha-1 to ozali mokumbi, ezali na ntina mingi kosolola na mopesi toli ya ba gènes soki ozali kokana kobota.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

• Soki oza na ba symptômes ya poumons to ya foie oyo tolobelaki liboso.
• Soki moto moko na libota na yo azwami na maladi ya Alpha-1.
• Soki bamoni ete ozali na maladi ya MPOC to ya asthme mpe basalisi yo, kasi bilembo na yo ezali kobonga te, solola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya Alpha-1.
• Soki ozali déjà na Alpha-1, kende mbala moko na monganga na yo soki bilembo ya sika ebimi to bilembo oyo ezali na yango ebebi.

Kofanda na Alpha-1 ekoki kozala mpasi. Kasi na boyebi ya malamu, lisalisi ya monganga, mpe lolenge ya bomoi ya malamu, yo mpe okoki kozala na bomoi ya malamu mpe ya mosala. Lolenge malamu ya kosala yango ezali ya kosolola polele na monganga na yo mpe kobimisa mwango oyo ekosalisa yo.