Mwana na yo ya moke azali na bisika minene ya motane na nzoto na ye? Toyeba na ntina ya Syndrome ya PHACE.

Mama mpe batata, bokoki komitungisa mpe kobanga ntango bomoni bisika minene ya motane to mwa biloko mikemike na nzoto ya mwana na bino ya moke, ntango mosusu na elongi mpe na nkingo. Tango mosusu oyo ezali kaka makambo oyo ekobika, kasi mbala mingi te, ekoki kozala elembo ya bokono oyo emonanaka mingi te mpe mwa moke ya mindondo lokola Syndrome ya PHACE . Na yango, kozanga koloba lisusu, tólobela na bozindo soki Syndrome ya PHACE ezali nini, nini epesaka, mpe nini tosengeli kosala soki ezali likambo ya ndenge wana.

Syndrome ya PHACE ezali nini?

Okey, liboso totala soki syndrome ya PHACE ezali nini. Na mokuse, ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Yango elingi koloba ete ekómelaka bato nyonso te. Ezali maladi oyo babotamaka na yango mpe ezalaka na ntango ya kobotama. Yango elingi koloba ete esalemaka ntango mwana azali naino na libumu. Ezalela yango ekoki kotungisa biteni ndenge na ndenge ya nzoto ya mwana. Ebɛlaka mingimingi loposo, bɔɔngɔ, motema, misisa minene mpe miso .

Mbala mingi, ezalaka kaka na mwa mbeba na mokomoko ya bisika yango. Bana mosusu bakoki komonisa kaka mwa bilembo oyo ezali awa na nse. Makambo oyo emonanaka mingi epai ya bana oyo bazali na maladi ya PHACE ezali ba hémangiomes , mbeba ya misisa ya bɔɔngɔ , mpe mbeba ya motema . Makambo yango ekoki komonana na ntango ya zemi, na ntango ya kobotama, to na bomwana.

PHACE ezali mpenza sigle ya ba troubles ebele ya ndenge na ndenge. Ezali kolimbola makambo minene oyo esalemaka na bokoli oyo eyaka na maladi yango. Babengaka yango ntango mosusu syndrome ya PHACES. 'S' oyo ebakisami elimboli kokatakata sternal . Yango elingi koloba ete mokuwa oyo ezali na katikati ya ntolo, sternum, esalemi malamu te, to ezali na mwa mbeba na yango.

Bilembeteli nini ya maladi ya PHACE?

Na yango, bilembo nini ya mwana oyo azali na maladi ya PHACE? Yango ekoki kokesana na mwana na mwana. Bana mosusu bazalaka na bilembo mingi te, bamosusu bazalaka na bilembo mingi. Mpe makasi ya bilembo yango ekeseni mpe na mwana mokomoko. Tótala bilembo ya minene oyo ezali komonisa nini:

• Ba hémangiomes: Yango ezali biloko oyo emonanaka, oyo ebongwani na langi na loposo. Basalemaka mpenza na bokoli ya misisa ya makila oyo ebakisami . Mbala mingi emonanaka na loposo ya motó, na elongi, na nkingo, na nzoto mpe na mabɔkɔ. Mbala mingi ezalaka minene mpenza mpe ekoki kopalangana. Kasi, ntango mosusu ba hémangiomes wana ekoki mpe kozala na bopusi likoló na binama ya kati ya mwana. Soki likambo yango esalemi, mikakatano ya komona mpe ya koyoka ekoki kobima.

• Ba abnormalités ya cerveau:Fosse ya sima ezali esika ya bɔɔngɔ oyo etambwisaka misala ya ntina mingi lokola bokatikati, boyokani, mpe kopema. Soki ezali na likambo moko oyo ezali malamu te na esika yango, mwana akoki kozala na ba mouvements involontaires mpe kozala na ba handicaps intellectuels . Ekoki mpe kozala na mbongwana na ndenge oyo bɔɔngɔ yango moko ebongisami.

• Motema oyo ezali malamu te: Mabe mosusu ya motema ekoki kobimisa bilembo lokola kopema mokuse , kolɛmba ya misisa , tansiɔ , mitungisi mbala na mbala, mpe kosukola. Tango mosusu, motema ya bebe ekoli mobimba te, mpe ekoki kozala na libulu kati na ba chambre ya motema (défaut septal ventriculaire) . To, ekoki kozala na kokita ya aorta (coarctation ya aorta).

• Makambo oyo ezali malamu te na misisa ya makila: Soki misisa oyo ememaka makila na bɔɔngɔ mpe na nkingo ekómi mike to ezali na makambo mosusu oyo ezali malamu te, mbala mosusu bɔɔngɔ ezwa makila mingi te. Yango ekoki komema na makambo ya likama lokola ba aneurisme , crises , AVC , to kobungisa sensation na ngambo moko ya nzoto.

• Kozanga malamu na miso: Ekoki kozala ete miso ya mwana, misisa ya miso, to misisa ya makila na miso ekoli malamu te. Yango ekoki kosala ete amona malamu te, amona lisusu malamu te , miso ezala mike na ndenge oyo ebongi te , miso eningana te, to miso ekita .

• Mikuwa ya mabɛ́lɛ oyo ezali malamu te: Ndenge tolobaki yango liboso, mokuwa ya mabɛ́lɛ (sternum) oyo ezali na katikati ya ntolo ya mwana ekoki kozanga to ekoki kokola malamu te. Yango ekoki kosala ete mapaso, mabulu mpe mabulu ebima na esika yango.

Mikakatano oyo ekoki kobima na syndrome ya PHACE

Bana oyo bazali na syndrome ya PHACE bazalaka mingi na ba complications mosusu mpo na ba anomalies wana na structure ya nzoto na bango mpe na misisa ya makila. Tala oyo bazali:

• Makambo ya équilibre
• Mikakatano ya mino, na ndakisa , hypoplasie ya émail mpe kozanga malamu ya misisa ya mino.
• Difficulté ya komela
• Ba anomalies ya système endocrinien . Na ndakisa, mosala ya thyroïde ekiti mpe kobimisama ya ba hormones ekiti.
• Motó mpasi mbala na mbala, ntango mosusu migraine .
• Bokoli ya mabe
• Retard ya koloba mpe ya monoko
• Likama ya kozwa AVC ebakisami .
• Biloko ya kobota oyo ekoli te

Nini epesaka syndrome ya PHACE?

Balukiluki bayebi naino mpenza te mpo na nini bana mosusu bazwaka maladi ya PHACE. Bolukiluki emonisi ete ekoki kouta na makambo ya ba gènes mpe ya ezingelo. Nzokande, mbongwana ya sikisiki ya ba gènes oyo ezali kobimisa yango eyebani naino polele te. Bato mosusu ya mayele bakanisaka ete eutaka na mbongwana ya ba gènes oyo esalemaka na mbalakaka (de novo) oyo esalemaka na ntango ya zemi. Yango elingi koloba ete mbala mingi ezwamaka na baboti te.

Ndenge nini bazwaka syndrome ya PHACE?

Okey, alors ndenge nini minganga ba diagnostiquer syndrome ya PHACE? Mbala mingi, monganga akosala ekzamɛ ya nzoto mobimba mpe akosala mwa ekzamɛ . Bazali na ba critères spécifiques ya diagnostic , oyo ezali ensemble ya ba guidelines. Yango nde ba décider soki mwana azali na syndrome ya PHACE.

Ntango mosusu, minganga bakoki kozwa likanisi ya maladi yango na nzela ya ba scans oyo osali ntango ozali na zemi. Kasi ntango mosusu, ekoki komonana polele te kino nsima ya kobotama ya mwana, to na nsima na bomwana.

Mbala mingi, monganga akoluka liboso hémangiome monene na nzoto ya mwana, mingimingi na elongi, na nkingo to na loposo ya motó. Kozala ya hémangiome moko mpe ata eloko mosusu ya ntina oyo etali PHACE ekoki kokoka mpo na koyeba maladi yango.

Longola yango, bakoki kosala baekzamɛ mingi mpo na kotala malamu bɔɔngɔ, motema, misisa ya motema mpe miso ya mwana. Talá mimekano oyo mbala mingi basalaka:

• Ba scanner ya CT
• Échocardiogrammes – Yango etalaka structure mpe fonctionnement ya motema.
• Ba examens ya miso – na monganga ya miso.
• Mimekano ya koyoka
• IRM – Zwá bilili ya sikisiki, mingimingi ya bɔɔngɔ mpe misisa ya makila.
• Scan ya ultrason

Ndenge nini basalisaka syndrome ya PHACE?

Ntango bazali kosalisa syndrome ya PHACE, likambo ya ntina mingi ezali kopekisa mikakatano oyo ekoki kobima mpe kosalisa mwana azala na bomoi ya malamu na bilembo na ye. Lolenge ya kosalisa yango ekeseni engebene binama to biteni nini ya nzoto maladi yango etali.Yango elingi koloba ete mwana nyonso te nde azwaka lisalisi ndenge moko.

Mbala mingi, lolenge oyo ya lisalisi esalemaka:

• Traitement ya laser pona ba hémangiomes na loposo, to kopesa bango ba kisi (e.g., ba bêta-bloquants lokola propranolol) pona ko réduire yango.
• Kopesa mateya ya sipesiale , traitement ya koloba, mpe physiothérapie mpo na kosalisa na koyekola na eteyelo.
• Ntango mosusu esɛngaka lipaso mpo na kobongisa mbeba na motema, na misisa ya makila to na bɔɔngɔ.
• Kopesa bankisi ndenge na ndenge mpo na kopekisa maladi ya konyokwama na makanisi, mpasi ya motó, mpe kozanga bokatikati ya ba hormones.
• Kopesa bisaleli ya kosunga mpo na kozanga koyoka mpe ba lunettes mpo na kobungisa komona.

Mabota mingi esololaka na mopesi toli ya ba gènes mpo na koyeba makambo mingi na ntina ya bankisi ya lisalisi mpo na mwana na bango, mpe lolenge ya kosalisa ye ntango azali kokola. Yango ekoki kosalisa mingi.

Yango ekoki kopekisa?

Malheureusement, moyen ya kopekisa syndrome ya PHACE ezali te. Lokola ntina ya sikisiki eyebani te, ezali na eloko moko te oyo okoki kosala mpo na kokitisa likama ya kobota mwana oyo azali na maladi yango.

Kasi soki olingi koyeba makambo mingi na ntina na mabaku na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes, okoki kosolola na monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes .

Nini esalemaka soki mwana na ngai azali na syndrome ya PHACE? Nini tokoki kozela?

Soki mwana na yo azali na bokono oyo, ekosenga asala ba examens mbala na mbala na monganga na ye ya soins primaires mpe ba spécialistes na ba domaines ndenge na ndenge (e.g., cardiologue, neurologue, ophtalmologiste) mpo na koyeba soki bilembo na ye ezali na bopusi te na qualité ya vie na ye. Oyo ezali condition oyo esengaka gestion ya longue durée.

Ezalela oyo ekoki kozala kaka na mwana te, kasi mpe yo mpe libota mobimba. Yango wana, ezali na ntina mingi kokanisa na ntina na kolɔngɔ́nɔ́ na yo ya makanisi. Bato mosusu bazwaka libɔndisi mpe makasi mingi soki basololi na monganga oyo ayebi malamu maladi ya makanisi .

Bongo bomoi ya moto oyo azali na maladi yango ezali boni? Etaleli mpenza ndenge bilembo ya mwana ezali makasi mpe binama nini maladi yango ekɔtisi.

Bana oyo bɔɔngɔ na bango ebebi makasi mpe motema na bango, baumelaka mingi te. Kasi, soki mwana azali na bilembo ya pɛtɛɛ mpe batambwisami malamu, akoki kozala na bomoi ya malamu.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki mwana na yo azali na moko ya makambo oyo elandi, kobosana te kokende epai ya monganga:

• Soki ozali na mokakatano ya kolya to ya komɛla
• Soki mwana azali kokokisa te makambo ya bokoli oyo ebongi na mbula na ye, elingi koloba soki azali kokola na retard (e.g., kosimba nkingo na ye na ngonga te, kotambola te, koloba te).
• Soki ozali koyanola na makambo na miso te, elingi koloba soki omoni eloko moko ya kokamwa na miso.
• Soki omoni esika monene, ya patatalu, ya motane na nzoto na yo (lokola hémangiome).

Ntango nini osengeli komema mwana na yo na lopitalo nokinoki?

Soki omoni likambo ya ndenge wana, mema mwana na yo mbala moko na salle d’urgence oyo ezali pene , to benga na 1990:

• Soki ozali kolakisa bilembo ya AVC (e.g. kokita ya mbalakaka ya ngambo moko ya elongi, kobungisa mosala ya loboko, kozanga makoki ya koloba).
• Soki ozali na crise.
• Soki ozali na mokakatano ya kopema, soki ozali koyoka lokola ozali kokangama.
• Soki motema ezali kobɛta mbala na mbala te, to soki mwana akómi bleu.

Mituna ya kotuna monganga/mrs.

Okoki kotuna monganga to infirmier ya mwana na yo mituna lokola oyo. Makambo yango ekosalisa yo oyeba likambo yango:

• Mwana na ngai azali mpenza na syndrome ya PHACE? Esengeli nasala ba test mosusu mpo na kondimisa yango?
• Mwana na ngai aza na besoin ya lipaso ? Soki ezali bongo, mpo na nini mpe ntango nini?
• Est-ce que traitement ya ko longola hémangiome ya mwana na ngai ezali ? Ekobika mpenza?
• Ezali na ba effets secondaires ya ba traitements wana? Bazali nini?
• Makambo nini tosengeli kokeba mingimingi mpo na mwana?
• Bomoi ya mwana na ngai ekozala ndenge nini?
• Mwana akozala na makoki ya kozala na bomoi ya malamu na bokono oyo?

Na nsuka, likambo oyo tosengeli kobosana te

Ntango oyebi ete mwana na yo azali na maladi moko oyo emonanaka mingi te mpe oyebi makambo mingi te na ntina na yango, okoki koyoka nsɔmɔ mingi, mawa mpe kobanga. Ezali mpenza mpasi mpo na kondima. Yango ekoki kozala na bopusi monene likoló na mayoki na yo mpe libota na yo.

Bana mosusu bafandaka malamu tii bakómaka mikóló na maladi yango. Kasi, mpo na basusu, bomoi ekoki kozala mokuse mpo na bilembo ya makasi. Kosangana na etuluku ya lisungi, to kosolola na mopesi toli ya ba gènes to mosali ya bokolongono bwa makanisi , ekoki kozala liziba monene ya libondisi mpe makasi mpo na yo mpe libota na yo na ntango oyo. Na yango, kokakatana te mpo na kozwa lisalisi yango.

Kobosana te ete ozali yo moko te. Ezali na minganga, ba infirmiers, mpe bato mosusu mingi oyo bakoki kosalisa yo olonga mikakatano yango, koyoka mituna na yo, mpe kopesa yo makambo oyo osengeli na yango. Na yango, zalá makasi mpe meká kopesa mwana na yo biloko ya malamu koleka oyo asengeli na yango.

` Syndrome ya PHACE, hémangiome, bokono ya kobotama, bozangi ya cerveau, bozangi ya motema, mbeba ya misisa, bozangi ya miso, bokono ya ba gènes, bokono oyo emonanaka mingi te, bokolongono ya bana