Omoni ete mwana na yo ya moke azali kobunda mpe koningisa binama na ye moke koleka bana mosusu? Ezali mpasi mpo na ye kokanga nkingo na ye semba? To emonani ete mwana na yo ya mokóló azali na mokakatano ya kotambola, kopota mbangu, to kopumbwa, mpe nzoto na ye ezali kolɛmba mingi? Ezali mpenza likambo ya malamu mpo na yo, lokola mama to tata, koyoka bobangi mpe mitungisi ntango omoni makambo oyo. Lelo tozali kolobela bokono oyo ekoki kopesa bilembo ya boye, kasi elobelamaka mingi te na mboka na biso, kasi ezali na ntina mingi kozala na bokebi. Yango ezali Atrophie musculaire spinale , oyo biso minganga tobengi (SMA) na mokuse.
Na mokuse, SMA oyo ezali nini?
Atrophie musculaire spinale (SMA) ezali maladi oyo eutaka na ba gènes (ezwamaka na libula) . Elingi koloba, ezali likambo oyo epesamaka uta na baboti kino na bana. Maladi yango etungisaka misisa ya nzoto na biso, mpe esalaka ete misisa na biso elɛmba mokemoke mpe ebeba. Na minganga, tobengaka yango (atrophie) .
Tososola likambo oyo mwa moke na pete. Kanisá ete misisa ya nzoto na biso ezali lokola ba ampoules. Mpo ba ampoules yango engɛnga, esengeli kura euta na interrupteur na nzela ya nsinga. Ndenge moko mpe, bansango oyo euti na bɔɔngɔ na biso (lokola kura) esengeli kokende na misisa (ba ampoules) na nzela ya lolenge moko ya sipesiale ya selile ya misisa (oyo ezali lokola nsinga) oyo ezali na mokuwa ya mokɔngɔ. Tobengi baselile wana ya misisa ya sipesiale ba neurones motrices inférieures .
Na SMA, baselile ya misisa (ba neurones motrices) oyo ezali na mokuwa ya mokɔngɔ ekufaka mokemoke. Na nsima, bansango oyo euti na bɔɔngɔ ekómaka na misisa te. Résultat yango? Misisa ezwa bansango te mpo na kosala, yango wana elɛmbisaka mokemoke mpe ekómaka moke.
Bolɛmbu yango ekómelaka mingimingi misisa oyo ezali pene na katikati ya nzoto. Na ndakisa, misisa ya mapeka, ya loketo mpe ya loketo ekoki kolɛmba nokinoki koleka misisa oyo ezali mosika, na ndakisa misapi mpe misapi ya makolo.
Mitindo nini ya minene ya SMA ezali?
SMA ezali nionso ndenge moko te. Minganga bakabolaka yango na mitindo minene 5 na kotalela mbula oyo bilembo ebandi, makasi ya maladi yango, mpe bomoi oyo ekoki kozala na bomoi. Kososola classification oyo ekoki kosalisa yo ozua bososoli malamu ya bokono.
| Lolenge ya SMA | Mbula ya ebandeli ya bilembo | Lolenge mpe makambo minene ya maladi yango |
|---|---|---|
| Lolenge ya 0 | Liboso ya kobotama (na eteni ya mwana oyo azali na libumu) . | Oyo ezali lolenge oyo emonanaka mingi te mpe oyo eleki makasi. Koningana ya mwana ekiti ntango azali naino na libumu ya mama. Kolɛmba makasi ya misisa mpe mpasi makasi ya mpema esalemaka ntango abotami. Mbala mingi, mwana akufaka ntango abotami to na sanza ya liboso. |
| Lolenge ya 1 (Bokono ya Werdnig-Hoffman) . | 6 mois eleki | Pene na 60% ya ba maladi ya SMA bazali na lolenge oyo. Nkingo ekoki kosembolama malamu te. Nzoto emonani lokola ezangi bomoi (hypotonia). Ezali mpasi mpo na komela mpe kopema. Ekoki kosalema te ete moto afanda kozanga lisalisi. Kozanga lisungi ya mpema, bana mingi bakufaka liboso ya mibu mibale. |
| Lolenge ya 2 (Bokono ya Dubowitz) . | Kati na sanza 6 - 18 | Kolɛmba ya misisa ekómaka mokemoke. Ezali kotungisa makolo mingi koleka maboko. Atako bana yango bakoki kofanda, kasi bakoki kotambola te. Mikakatano ya mpema ezali mokakatano monene. Soki bazwi lisalisi ya monganga oyo ebongi, bakoki kozala na bomoi na boumeli ya mbula soki 25-30. |
| Lolenge ya 3 (Bokono ya Kugelbert-Welander) . | Nsima ya sanza 18 | Oyo ezali lolenge ya pɛtɛɛ. Esalaka mingi mingi mpasi ya kotambola mpo na bolembu ya misisa ya makolo. Mbala mingi, mpasi ya mpema ezalaka te. Bomoi ya bomoi esimbami te. |
| Lolenge ya 4 (Mokóló) . | Nsima ya mbula 21 | Oyo ezali lolenge oyo eleki pɛtɛɛ. Bilembeteli bizali komonana malɛmbɛmalɛmbɛ mpenza. Atako misisa ezali na bolɛmbu, bato mingi bazali kokoba kozala na likoki ya kotambola. Bomoi ya bomoi esimbami te. |
Mpo na nini maladi oyo ya SMA esalemaka?
Oyo ezali mobimbaMaladi oyo euti na ba gènes . Elingi koloba ete euti te na likambo moko oyo ezali na ezingelo to na mikrobe.
Lolenge moko ya sipesiale ya proteini ezali na ntina mingi mpo ba neurones motrices na nzoto na biso ezala na nzoto kolɔngɔnɔ. Gène ya monene oyo elakisaka bokeli ya proteine oyo ezali gène `SMN1` (survivor motor neuron 1) . Mwana oyo azali na SMA azali na mbeba na gène oyo ya `SMN1`. Yango wana, proteini oyo esengeli ebimisamaka te na nzoto.
Kasi, na esengo, tozali na gène mosusu ya ‘mosungi’ na nzoto na biso oyo esalaka mwa ndambo ya proteine oyo, gène `SMN2` . Kasi esalaka kaka mwa ndambo moke mpenza na yango. Bokasi ya bokono ekeseni engebene na motango ya ba copies ya gène `SMN2` oyo moto azali na yango. Soki motango ya ba copies `SMN2` ezali mingi, bilembo ekoki kozala makasi mingi te. Yango wana bato mosusu bazalaka na maladi makasi lokola Type 1, nzokande basusu bazalaka na maladi ya pɛtɛɛ lokola Type 4.
Ndenge nini maladi yango ezwamaka na libula?
SMA ezwamaka na ndenge ya récessif autosomique . Oyo ekoki koyokana lokola liloba ya mindondo, kasi ekendaka kaka boye:
- Mpo ete mwana azwa SMA, mwana asengeli kozwa gène `SMN1` oyo ezali na mbeba epai ya mama mpe tata.
- Mbala mingi, baboti nyonso mibale bazali kaka ‘bamemi’ ya gène oyo ezali na mbeba. Yango elingi koloba ete bazali na bilembo te, kasi bazali na kopi moko ya gène oyo ezali na mbeba na nzoto na bango.
- Tango nionso baboti mibale ya ba porteurs babotaka mwana, ezali na 25% ya chance que mwana azala na SMA.
Ndenge nini bazwaka SMA?
Soki okanisi ete mwana na yo akoki kozala na bilembo ya SMA, likambo ya liboso oyo osengeli kosala ezali kokende epai ya monganga oyo ayebi mosala malamu. Monganga akotuna yo mpo na bilembo ya mwana na yo mpe akotala mwana na yo malamu.
Lolenge ya ntina mpe ya sikisiki ya kondimisa SMA ezali na nzela ya komeka ba gènes.
- Test génétique : Oyo ezali test ya makila ya pete oyo ekoki koyeba na bosikisiki 95% ya ba malades ya SMA na koyeba défaut na gène `SMN1`.
- Baekzamɛ mosusu: Ntango mosusu, soki bilembo yango ekokani na maladi mosusu ya misisa ya bɔɔngɔ, monganga akoki kopesa toli ete básala mwa ekzamɛ mosusu.
- Ekzamɛ ya makila ya créatine kinase (CK): Enzyme yango emati na bamaladi mosusu oyo ebebisaka misisa. Kasi, na SMA, mbala mingi ezalaka likambo ya malamu.
- Électromyogramme (EMG): Momekano oyo emekaka mosala ya kura ya misisa mpe misisa.
- Biopsie ya misisa: Mbala mingi te, bazwaka mwa eteni ya misisa mpo na kosala ekzamɛ.
Yango ekoki komonana na ntango ya zemi?
Iyo. Soki ezali na histoire ya SMA na libota na yo to soki yo na molongani na yo eyebani ete bozali ba porteurs, okoki kosala test ya fœtus na yo mpo na bokono yango na tango ya zemi.
- Amniocentèse oyo esalemi na:Nsima ya pɔsɔ 14 ya zemi, balekisaka ntonga moko ya mikemike mpenza na libumu ya mama mpe bazwaka mwa ndambo moke ya mai oyo ezali zingazinga ya mwana oyo azali na libumu mpo na komeka yango.
- Échantillonnage ya villus chorionic (CVS): Procédure oyo esɛngaka kozwa mwa eteni ya tissu na placenta mpe komeka yango banda pɔsɔ 10 ya zemi.
Okoki koyeba makambo mingi na ntina na baekzamɛ yango soki osololi na monganga na yo.
Ba traitements nini ya SMA ezali?
Malheureusement, nkisi ya SMA ezali nanu te. Kasi kobungisa elikya te. Makambo ekeseni mpenza lelo oyo koleka ndenge ezalaki eleki sikoyo mbula 10. Ezali na makambo mingi oyo okoki kosala mpo na kopekisa bilembo ya maladi, kobongisa bomoi ya mwana na yo, mpe kopekisa mikakatano. Longola yango, kala mingi te, bankisi ya sika, oyo ezali na matomba mingi, oyo ekoki kobongola nzela ya maladi yango.
1. Bokambami ya bilembo mpe misala ya lisungi
Makambo yango esalaka ete bomoi ya mwana na mokolo na mokolo ezala pɛtɛɛ mpe esalisaka ye atikala makasi.
- Nkisi ya nzoto: Esalisaka mpo misisa elendisa, epekisa matonga ekangama , mpe ebatela etɛlɛmɛlo malamu.
- Traitement occupational: Esalisaka mwana asala misala ya mokolo na mokolo na lipanda, na ndakisa kolya mpe kolata.
- Biloko oyo esalisaka yo: Biloko lokola bato oyo batambolaka na makolo, bakiti ya bibɔsɔnɔ, mpe biloko oyo esimbaka mokɔngɔ mpo mokɔngɔ na yo ezala semba.
- Nkisi ya koloba mpe ya komela: Esalisaka bana oyo bazali na mikakatano ya komela báyeba kolya malamu.
- Koleisa: Soki komela ezali mpasi mingi, batyaka nsinga ya koleisa na zolo to na libumu mbala moko na libumu.
- Lisungi ya mpema: Basalelaka bamasini ya sipesiale (mopɛpɛ oyo esalisami) mpo na mikakatano ya kopema.
2. Ba traitements pharmacologiques ya mikolo oyo
Wana ezali makambo oyo esali révolution na traitement ya SMA. Bazali kolobela ntina ya ntina ya maladi yango, kozanga proteini.
- Traitement ya modification ya maladie : Ba kisi oyo e stimulaka gène ya mosungi oyo babengi `SMN2`, esalaka que ebimisa proteine ya SMN mingi.
- Nusinersen (Spinraza®): Oyo ezali nkisi oyo ba injectaka na mayi oyo ezali zinga zinga ya mokuwa ya mokɔngɔ.
- Risdiplam (Evrysdi®): Oyo ezali nkisi ya komela mokolo na mokolo.
- Traitement ya remplacement ya ba gènes:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Oyo ezali moko ya bankisi ya ntalo mingi na mokili mobimba. Esalaka na kozongisaka gène SMN1 oyo ezali na mbeba na esika ya gène SMN1 oyo ezali malamu mpe oyo ezali kosala. Ezali infusion intraveineuse (IV) mbala moko mpo na bana oyo bakokisi naino mbula 2 te.
Emonani ete bankisi yango ya sika ezali malamu mingi, mingimingi soki epesami liboso to na ebandeli ya bilembo.
Mituna oyo osengeli kotuna monganga na yo
Ezali normal kozala na mituna mingi na makanisi na yo tango okoyeba que mwana na yo azali na SMA. Kokanga eloko moko te, tuna monganga na yo.
- Mwana na ngai azali na lolenge nini ya SMA?
- Situation ya ndenge nini tokoki kozela na mikolo ekoya selon type oyo?
- Ba traitements nini ezali malamu mpo na mwana na ngai?
- Ezali na ba effets secondaires ya ba traitements wana?
- Bato mosusu ya libota na biso to mwana na biso oyo akokolanda bazali na likama ya kozwa maladi yango? Tosengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes?
- Soin nini ya kokoba mwana asengeli na yango?
- Bilembeteli nini ya mikakatano nasengeli koyeba mingimingi?
Kosala na diagnostic ya SMA ekoki kozala mpasi. Kasi kobosana te ete ozali yo moko te. Soki toli malamu ya monganga, lisalisi ya monganga, mpe bolingo mpe lisungi ya libota, okoki kopesa mwana na yo bomoi ya malamu koleka.
Message ya Komema na Ndako
- Atrophie musculaire spinale (SMA) ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ezwamaka epai ya baboti. Ezali kotungisa baselile ya misisa oyo ezali na mokuwa ya mokɔngɔ, mpe mokemoke elɛmbisaka misisa.
- Ezali na mitindo mingi engebene makasi ya bokono. Lolenge 1 ezali lolenge oyo eleki makasi mpe Lolenge 4 ezali oyo eleki pɛtɛɛ.
- Soki omoni bilembo lokola kokita ya koningana, mokakatano ya kosimba nkingo, to kolɛmba nzoto na mwana, luká nokinoki toli ya monganga.
- Kosala ekzamɛ ya ba gènes ekoki kondimisa na bosikisiki maladi yango.
- Atako maladi yango ekoki kobikisama mobimba te, bankisi ya mikolo oyo lokola Zolgensma® mpe Spinraza® ekoki kobongola pene na mobimba nzela ya maladi yango, mpe kobongisa mpenza bomoi ya mwana mpe lolenge ya bomoi ya mwana.
- Misala ya lisungi lokola lisalisi ya nzoto mpe lisalisi ya mosala ezali na ntina mingi mpo na boyangeli mwana.
- Solola polele na monganga oyo azali kosalisa mwana na yo mpe tuná mituna nyonso.
💬 Comments (0)
Ba commentaires moko te etiemaki nanu. Bakisa commentaire na yo awa pona mbala ya liboso.
Bakisa commentaire na yo