Ozwaka mpe bampota na nzoto na yo mobimba? To ozali koyoka kolɛmba ntango nyonso mpe mikuwa ezali kosala yo mpasi? Atako makambo yango ekoki komonana lokola makambo ya momeseno, ntango mosusu ekoki kozala na maladi moko oyo emonanaka mingi te nsima na yango, lokola Maladi ya Gaucher, oyo biso banso tosengeli koyeba. Komitungisa te, toko lobela likambo oyo na ndenge ya pete lelo, na ndenge oyo okoki ko comprendre.
Maladi ya Gaucher ezali mpenza nini?
Na mokuse, oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes oyo ezwamaka na libula. Mpo na koloba solo, oyo ezali maladi oyo ezali na kati ya bato oyo babengi troubles de stockage lysosomique (LSD). Kanisá yango lokola izini oyo ezali na kati ya nzoto na biso. Usine oyo esengeli kolongola malamu biloko oyo elingi te, elingi koloba biloko ya bosɔtɔ. Na maladi ya Gaucher, lolenge moko ya mafuta ya sipesiale na nzoto na biso oyo babengaka ba sphingolipides ebukanaka malamu te mpe elongolamaka, kasi esanganaka na binama lokola moelle osseuse, foie mpe libumu.
Nini esalemaka soki mafuta eyanganaka boye?
- Kovimba ya binama ya nzoto: Biloko lokola foie mpe libumu ekómaka minene.
- Mikuwa ekómaka kolɛmba: Soki mikuwa etondi na mafuta, ekómaka kolɛmba mpe ekoki kobukana noki.
Likambo ya ntina ezali ete atako nkisi mobimba ezali te mpo na maladi yango, ekoki kozala ete moto akoki kopekisa bilembo na yango na lisalisi ya bankisi ya lelo mpe kozala na bomoi ya malamu mpenza .
Mitindo nini ya minene ya bokono ya Gaucher?
Ezali na mitindo misato ya minene ya maladi ya Gaucher. Mitindo yango nyonso esimbaka binama mpe mikuwa. Kasi, mitindo mosusu mpe esimbaka bɔɔngɔ. To comprendre ba types oyo polele.
| Lolenge ya bokono (Lolenge) . | Ndenge nini esimbaka mpe makambo ya ntina |
|---|---|
| Lolenge ya 1 |
|
| Lolenge ya 2 |
|
| Lolenge ya 3 |
|
Mpo na nini maladi yango esalemaka? Ntina na yango ezali nini?
Yango esalemaka na mutation na gène na biso (gène `GBA`). Gène oyo elakisaka biso tosala enzyme oyo babengi `glucocérebrosidase` (`GCase`).
Ba enzymes ezali ba protéines oyo esalisaka na ba processus chimiques na nzoto na biso. Moko ya misala minene ya enzyme oyo ya `GCase` ezali ya kobuka mafuta (`sphingolipids`) oyo tolobelaki liboso mpe kolongola yango na nzoto.
Moto oyo azali na maladi ya Gaucher abimisaka enzyme yango mingi te na nzoto na ye. Na nsima, na esika ya kobukana mpe kolongolama, mafuta yango eyanganaka na bisika lokola binama mpe moelle osseuse lokola “ba cellules Gaucher.” Accumulation oyo ezali mosisa ya ba problèmes nionso.
Nani akoki kozwa maladi yango mingi?
Moto nyonso akoki kozwa maladi yango. Kasi, maladi ya Gaucher ya lolenge ya liboso emonanaka mingi epai ya Bayuda ya Ashkenazi. Lolenge mibale mosusu (2 mpe 3) ezali mpenzampenza te mpo na loposo to ekólo moko boye.
Bilembeteli nini ya maladi ya Gaucher ezali?
Bilembeteli ekeseni na moto na moto. Bato mosusu bazalaka pene na bilembo te, nzokande basusu bakoki kozala na bilembo ya makasi oyo ekoki kotya bomoi na bango na likama.
Bilembeteli oyo etali binama mpe makila
- Anémie: Soki moelle osseuse etondi na mafuta, kobimisama ya ba globules rouges ekiti. Ntango ba globules rouges ekoki te mpo na komema oxygène oyo nzoto esengeli na yango, oyokaka kolɛmba makasi. Yango babengaka yango anémie.
- Foie mpe libumu oyo ekómi monene: Biloko yango mibale ekómaka minene mpo mafuta ekómaka mingi. Yango esalaka ete libumu ebima mpe evimba. Ntango libumu ekómi monene, ebebisaka baplaquettes, oyo esalisaka makila ekangama.
- Kozoka mpe kobima makila: Lokola motángo ya baplaquettes ezali mingi te, ata soki bakati mwa moke esɛngaka ntango molai mpo makila etika kobima, mpe yango esalaka ete zolo ebɛta mpe makila ebima. Kobima makila na zolo mpe emonanaka mingi.
- Kolɛmba: Anémie ekoki kosala ete olɛmba mpe olala mpɔngi ntango nyonso.
- Mikakatano ya mimpululu: Mafuta oyo ekɔtaka na mimpululu ekoki kosala ete apema mpasi.
Bilembeteli oyo etali mikuwa
Ntango mikuwa ezwi makila te, oxygène mpe biloko oyo esengeli na yango te, ebandi kolɛmba.
- Pasi: Pasi makasi na mikuwa mpe na matonga. Makambo lokola maladi ya makolo ekoki kobima.
- Osteonecrose: Nkombo mosusu ya yango ezali `nécrose avasculaire`. Na mokuse, ezali ntango mikuwa ezwi oxygène mingi te mpe misisa ya mikuwa ekufi.
- Mikuwa epasukaka noki: Maladi oyo epesaka maladi oyo babengaka osteoporose. Yango elingi koloba ete mikuwa ebungisaka calcium, mpe yango esalaka ete ebukana. Ata kokweya moke ekoki kosala ete mikuwa ebukana.
Bilembeteli oyo etali bɔɔngɔ (ekoki kozala na lolenge 2 mpe 3) .
- Mokakatano ya komelisa bana mabele mpe bokoli ya retard (na bana oyo bazali na lolenge ya 2).
- Mikakatano ya boyekoli mpe ya bososoli.
- Mikakatano ya miso, na ndakisa mokakatano ya kotambolisa miso na yo longwa na ngámbo mosusu.
- Mikakatano ya bokatikati mpe ya boyokani.
- Ba crises mpe koningana ya nzoto na mbalakaka.
Ndenge nini oyebaka soki ozali na bokono oyo?
Soki ozali na bilembo oyo, monganga na yo akotala yo liboso mpe akotuna yo bilembo na yo. Na nsima, ezali na baekzamɛ mibale ya minene mpo na kondimisa ete moto azali na maladi yango:
1. Test ya makila : Yango emekaka niveau ya enzyme `GCase` na makila.
2. Ekzamɛ ya ADN: Bamekaka nsɔi to makila mpo na koyeba soki ezali na mbongwana ya ba gènes oyo epesaka maladi yango.
Soki moto moko na libota na yo azali na maladi yango mpe ozali kokana kobota, ekzamɛ ya ADN ekoki koyebisa yo soki ozali moto oyo azali na maladi yango . Bato oyo bamemaka maladi yango bazalaka na bilembo te, kasi bana na bango bazali na likama ya kozwa maladi yango. Ezali na ntina mingi kosolola na monganga na yo mpo na likambo oyo.
Ba traitements nini ya bokono ya Gaucher ezali?
Na likambo oyo mpe, ezali na bankisi oyo ezali malamu mingi mpo na maladi ya Gaucher ya lolenge ya liboso. Kasi, nkisi ezali naino te mpo na kobebisa bɔɔngɔ oyo euti na lolenge 2 mpe 3.
Ba traitements mibale ya minene pona type 1 ezali:
| Lolenge ya kosalisa yango | Ndenge Esalaka |
|---|---|
| Thérapie ya remplacement ya enzyme (ERT) . | Oyo ezali lolenge oyo bato mingi basalelaka. Bapesaka enzyme moko oyo ezangi na nzoto na misisa soki mbala moko nsima ya pɔsɔ mibale. Enzyme yango etambolaka na makila mpe epanzani mafuta oyo eyanganaki na binama. |
| Thérapie ya réduction ya substrat (SRT) . | Oyo eza pilili oyo omelaka na monoko. Oyo nkisi yango esalaka ezali kokitisa kobimisama ya mafuta wana ya mabe na nzoto. Sima ba accumule te. |
Esengeli kozwa bankisi yango na bomoi mobimba mpo binama mpe mikuwa ebeba te.
Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?
- Soki yo to mwana na yo ozali na bilembo moko oyo tolobelaki (mingimingi kozoka oyo ekoki kolimbolama te, kolɛmba mingi, mpasi ya mikuwa, mpe kovimba ya libumu) , kobosana te kokende epai ya monganga.
- Soki oyebi ete moto moko na libota na yo azali na maladi ya Gaucher, ekozala malamu osala yo moko ekzamɛ.
- Soki bamoni ete ozali na bokono oyo, ezali na ntina mingi koyebisa bandeko na yo mpe bato ya libota ya penepene, mpo bakoki mpe kozala na bokono to kozala bamemi.
Ezali normal koyoka kobanga mpe mitungisi ntango oyebi ete ozali na bokono oyo emonanaka mingi te lokola bokono ya Gaucher. Kasi kobosana te, sikawa ezali na bankisi oyo ezali malamu mingi, mingimingi mpo na lolenge ya 1. Soki osali elongo na monganga na yo mpe olandi malamu mwango na yo ya lisalisi, okoki kopekisa bilembo na yo mpe kozala na bomoi ya esengo.
Message ya Komema na Ndako
- Maladi ya Gaucher ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo ezwamaka na libula, oyo lolenge moko ya mafuta oyo ezali malamu te na nzoto ekɔtaka na binama mpe mikuwa.
- Kolɛmba mbala na mbala, kozoka noki, mpasi ya mikuwa, mpe kokola ya libumu/foie ezali bilembo minene.
- Ezali na bankisi ya malamu mpo na lolenge oyo emonanaka mingi, Lolenge 1, mpe ezali na likoki ya kozala na bomoi ya malamu.
- Lolenge 2 mpe 3 mpe esimbaka bɔɔngɔ mpe ezali maladi makasi koleka.
- Soki yo to moto moko na libota na yo azali na bilembo, ezali na ntina koluka toli ya monganga nokinoki. Koyeba yango nokinoki ekoki kosalisa mpo na kopekisa kobebisama ya ntango molai.
💬 Comments (0)
Ba commentaires moko te etiemaki nanu. Bakisa commentaire na yo awa pona mbala ya liboso.
Bakisa commentaire na yo