Mwana na yo ya moke azali na mbongwana yango na elongi? Tolobela Syndrome ya Van der Woude!

Mwana na yo azali na mwa mabulu na mbɛbu na ye ya nse? To azali na mbɛbu to na mbɛbu oyo ekabwani? Tango mosusu okoki ata komona mino oyo ezangi? Ezali très normal mpo na yo, lokola mama to tata, koyoka kobanga mingi mpe komitungisa ntango omoni makambo oyo. Kasi komitungisa te. Lelo tokoloba na bozindo nini esalaka ete makambo wana mpe nini ekoki kosalema mpo na yango. Soki oyebi likambo yango, okoyoka liyoki monene ya kopema.

Syndrome ya Van der Woude ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Van der Woude ezali maladi oyo emonanaka mingi te, oyo ezwamaka na libula, oyo esimbaka ndenge oyo monɔkɔ ya bebe ekolaka ntango azali naino na libumu. Bana oyo bazali na maladi yango bazalaka na mabulu ya mikemike (mabulu ya mbɛbu) na mbɛbu na bango ya nse. Ntango mosusu mabulu yango ekoki komata mwa moke. Bakoki mpe kozala na mbɛbu oyo ekabwani, na monɔkɔ oyo ekabwani, to nyonso mibale. Bana mosusu bakoki mpe kozala na mwa mino oyo ekoli naino te.

Minganga babengaka ntango mosusu maladi yango "syndrome ya libulu ya mbɛbu." Elobamaki mpo na mbala ya liboso na monganga ya France J. Demarquay pene na 1845. Kasi, bapesaki yango nkombo "Vander Woude" mpo na kokumisa monganga Anne Van der Woude, oyo ayekolaki yango mingi na ebandeli ya bambula ya 1950.

Cleft Lip na Cleft Palate ezali nini?

Tozwa likambo oyo semba. Mbɛbu oyo ekabwani mpe mbɛbu oyo ekabwani ezali mbeba ya kobotama oyo esalemaka ntango mwana azali kokola na libumu. Mwana akoki kozala na moko to nyonso mibale ya makambo yango.

• Mbɛbu oyo ekabwani: Yango ezali ntango ngámbo mibale ya mbɛbu ya likoló ya mwana na yo esanganaka malamu te. Yango ekoki kosala ete mwa esika ya moke to kopasuka na mbɛbu ya likoló. Yango ekoki mpe kozala na bopusi likoló na mino.
• Cleft Palate: Yango ezali ntango mwana azali na esika to ekabwani na nsamba ya monɔkɔ na ye, ezala na eteni ya liboso ya monɔkɔ, oyo ezali eteni ya mikuwa, to na eteni ya nsima ya monɔkɔ, oyo ezali eteni ya misisa ya pɛtɛɛ, to na biteni nyonso mibale.

Syndrome ya Van der Woude emonanaka mingi ndenge nini?

Oyo ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te. Soki otali na mokili mobimba, maladi yango ezwamaka kaka soki moto moko kati na bato 35 000 kino 100 000. Na yango, okoki komona ndenge likambo yango esalemaka mingi te.

Ntina ya likambo yango ezali nini?

Sikoyo tótala nini epesaka Syndrome ya Vander Wood. Ntina monene ya likambo yango ezali mbongwana ya ba gènes.

Nyonso na nzoto na biso etambwisami na molɔngɔ́ ya malako ya mikemike. Oyo nde tobengi `ba gènes`. Ezali lokola recette. Na yango, gène moko ya sipesiale oyo babengi `IRF6` (Interféron Régulateur Facteur 6) ezali na kati ya syndrome ya Vander Wood.Gène oyo ya `IRF6` esalaka lokola `ingénieur` oyo atongaka biloko lokola mutu ya bebe, elongi, loposo, pe binama ya kobotela. Ezali oyo asalaka ba ingrédients `protéine` oyo esengeli po oyo ekola malamu.

Sikawa kanisá, nini ekosalema soki mbongwana moke esalemi, to tokoki koloba ‘mutation’, na malako oyo ‘ingénieur’ oyo asalaka na yango, na gène `IRF6`? Ingrédient wana ya `protéine' ebimisamaka te na quantité oyo esengeli. Yango nde ntango biteni mosusu ya elongi ya mwana, mingimingi mbɛbu mpe mbɛbu, ekolaka malamu te. Ozali kososola?

Bana oyo bazali na bokono oyo ba hériter gène `IRF6` oyo ebongwani na moboti moko kaka, ezala mama to tata. Wana bato ya siansi bazali kokoba kolukaluka likambo yango, ekoki kozala ete na mikolo ezali koya, bakoki kozwa ba gènes mingi oyo etali likambo yango.

Nani azali na likama monene ya kozwa maladi yango?

Syndrome ya Vander Wood ezali bokono oyo ekoti na catégorie ya ``trouble autosomique dominant .'' Na mokuse, yango elingi koloba ete soki moko na moko ya moboti azali na mutation ya gène oyo epesaka bokono, mwana akoki kozwa yango.

Yango elingi koloba ete soki moboti moko na moko azali na mutation ya gène, mwana moko na moko oyo bazali na yango azali na 50% ya chance ya kozwa bokono yango. Mbala mingi, moboti oyo azwi gène yango azalaka mpe na maladi yango. Kasi, mbala mingi te, mwana akoki kozwa mbongwana ya ba gènes mpe amonisa bilembo ya syndrome ya Vander Wood te.

Bilembeteli nini ya maladi yango?

Ezali na bilembo mingi ya minene ya Syndrome ya Vander Wood, oyo tosengeli koyeba.

• Mbɛbu oyo ekabwani, monɔkɔ oyo ekabwani, to nyonso mibale: Yango ezali likambo oyo emonanaka mingi mpe oyo emonanaka mingi.
• Mabulu to mabulu ya mbɛbu: Biloko mikemike oyo bizali kokita to bitunga ekoki kobima na ngámbo moko to na ngámbo nyonso mibale ya mbɛbu ya nse. Ntango mosusu ekoki kozala na moko to mingi kati na yango.
• Mbɛbu ya nse oyo ezali na mai: Lokola `mabulu ya mbɛbu` oyo ekangisami na ba glandes salivaire to na ba glandes ya mucus, mbɛbu ya nse ekoki ntango nyonso komonana lokola ezali na mai mpe na mai.
• Mino oyo ezangi (hypodontie) to mikakatano ya émail ya mino (hypoplasie dentaire): Bana mosusu bakoki kozanga mino moko to mingi ya libela. Bakoki mpe kozala na mwa mikakatano na bokoli ya émail, ezipeli ya libanda oyo ebatelaka mino.

Mikakatano nini ekoki kobima mpo na bokono oyo?

Bana mosusu oyo bazali na maladi ya Vander Wood bakoki mpe kozala na mikakatano mosusu, kasi bato nyonso te nde bazali na mikakatano yango.

• Ba retard ya bokoli: Bana mosusu bakoki kokutana na mwa retard na bokoli na bango mobimba.
• Kozanga mayele ya moke: Ekoki kozala na mwa bozangi ya moke na makoki ya koyekola.
• Kozala na retard ya koloba mpe ya monoko: Mikakatano na mbɛbu mpe na mbɛbu ekoki kosala ete moto azala na retard na bokoli ya maloba mpe ya monɔkɔ.

Okoki koyeba yango ntango mwana azali na libumu?

Ɛɛ, ntango mosusu ekoki kosalema.

Echographie ntango mwana azali naino na libumu ekoki ntango mosusu komona mbɛbu oyo ekabwani mpe, mbala mingi te, monɔkɔ oyo ekabwani. Ezali mpe na ba tests spéciaux mpo na ko vérifier mutation ya gène ya IRF6. Yango babengaka yango baekzamɛ liboso ya kobota.

• Échantillonnage ya villus chorionic (CVS): Yango esɛngaka kozwa mwa échantillon ya misisa na placenta mpe komeka yango.
• Amniocentèse génétique: Yango esɛngaka kozwa échantillon ya mai ya amniotique oyo ezingi mwana mpe komeka ba gènes na yango.

Ba tests wana ekoki ko confirmer soki mutation génétique ezali.

Ndenge nini mpenza koyeba yango nsima ya kobotama ya mwana?

Soki mwana na yo azali na mbɛbu oyo ekabwani, na mbɛbu oyo ekabwani, to mabulu ya mbɛbu nsima ya kobotama, mbala mosusu monganga na yo akopesa yo toli ete asala ekzamɛ ya ba gènes . Mbala mingi, basalaka yango na kozwaka makila. Momekano oyo ekoyeba na ntembe te soki ozali na mutation ya gène IRF6 oyo epesaka syndrome ya Vander Wood. Ntango mosusu bakoki kosɛnga yo ná molongani na yo bósala ekzamɛ yango ya ba gènes mpo na koyeba lisolo ya ba gènes ya libota na bino.

Ndenge nini kosalisa likambo yango?

Nkisi ya ntina mingi mpo na maladi yango ezali lipaso . Komitungisa te, lipaso oyo ezali sikoyo très avancé.

• Esengeli kosala lipaso mpo na kokanga bisika oyo ezali kati na mbɛbu oyo ekabwani mpe monɔkɔ oyo ekabwani, elingi koloba mpo na kobongisa yango.
• Mbala mingi, basalaka lipaso ya mbɛbu oyo ekabwani ntango mwana azali na sanza 2 tii 6 .
• Mbala mingi, lipaso mpo na kobongisa palate oyo ekabwani esalemaka na nsima, elingi koloba ntango mwana azali na sanza 9 tii 18 .
• Soki ozali na `mabulu ya mbɛbu` wana oyo tolobelaki, basalaka lipaso mpo na kolongola yango mpe kopekisa saliva mpe mucus ekɔta na mbɛbu. Lipaso oyo ekoki tango mosusu kosalema na tango moko na lipaso mpo na kobongisa `mbɛbu oyo ekabwani` to `mbɛbu oyo ekabwani`.

Ba traitements nini mosusu ezali?

Longola lipaso, ezali mpe na bankisi mosusu oyo ekoki kosalisa mwana.

• Mikakatano ya koleisa: Bana oyo bazali na mbɛbu oyo ekabwani to na monɔkɔ oyo ekabwani bakoki kozala na mokakatano ya komɛla mpe kolya tii ntango bakosala bango lipaso. Soki likambo yango esalemi, ekoki kosɛnga okende epai ya monganga oyo ayekolaka bilei to monganga oyo atalelaka monɔkɔ ya koloba mpo na kozwa toli na ntina na milangi ya sipesiale ya koleisa mpe mayele ya koleisa.
• Nkisi ya koloba: Bana mosusu bakoki naino kozala na mokakatano ya koloba nsima ya lipaso. Nkisi ya koloba ekoki kosalisa mingi na makambo ya ndenge wana.
• Nkisi ya mino:Ezala ozali na mino oyo ezangi to ozali na mikakatano na émail ya mino na yo, ezali na ntina mingi kosala ekzamɛ ya mino mbala na mbala epai ya monganga ya mino oyo ayebi mosala yango malamu mpe kobatela mino mpe mino na yo malamu. Ekoki mpe kosɛnga osala mino ya prothèse to osala mino ya kobongisa mino mpo na kozongisa mino oyo ezangi.

Syndrome ya Van der Woude ekoki kopekisa?

Yango ezali maladi oyo euti na ba gènes, yango wana ezali mpasi mpo na kopekisa yango mobimba. Kasi, soki oyebi ete yo to molongani na yo bozali na mbongwana ya ba gènes oyo epesaka yango, ekozala malamu okende epai ya mopesi-toli ya ba gènes liboso ya kobota mwana.

Conseiller génétique akoki kolimbola yo likama ya koleka mutation génétique oyo na ba génération oyo ekoya, pe ba méthodes nini ekoki kosalelama pona kokitisa risque wana (ndakisa, makambo lokola `PGD` - `Diagnostic génétique préimplantation`, oyo esalemaka na ba technologies lokola `IVF`).

Avenir ya mutu oyo azali na condition oyo ezali nini?

Yango ekoki koyokana lokola likambo ya kobangisa, kasi mbala mingi, maladi yango ekoki kosalisama malamu. Lipaso mpo na kobongisa mbɛbu oyo ekabwani mpe mbɛbu oyo ekabwani elongi mingi. Ezali na makambo mingi oyo okoki kosala na ndako mpo na kosalisa mwana na yo abika nokinoki nsima ya lipaso.

Bana mingi basalaka malamu nsima ya lipaso mpe bazalaka na bomoi ya malamu mpe ya kotonda lokola bana mosusu. Soki bazali na mokakatano ya koloba, lisalisi ya koloba ekoki kosalisa. Yango wana ezali na ntina mingi kozala na elikya.

Ntango nini osengeli kokende epai ya monganga?

Soki mwana na yo azali na moko ya mikakatano oyo elandi, kende mbala moko epai ya monganga:

• Kozala na mokakatano mpo na kopema
• Mokakatano ya kolya
• Mokakatano ya koloba
• Difficulté ya komela

Soki ozali na biloko oyo, ezali na ntina mingi koluka toli ya monganga mbala moko.

Osengeli kotuna monganga na yo nini?

Ntango okei kotala monganga, okoki kotuna mituna oyo:

• Nini esalaka ete mwana na ngai abɛla maladi ya Vander Wood?
• Mwana na ngai asengeli kosala lipaso? Soki ezali bongo, ntango nini ekosalema?
• Ba traitements nini mosusu ezali oyo ekoki kosalisa mwana na ngai?
• Nini nakoki kosala na ndako mpo na kosalisa na mikakatano ya kolya mpe ya koloba?
• Ngai ná mobali na ngai tosengeli kosala ekzamɛ ya ba gènes?
• Nasengeli koyeba bilembo ya mikakatano?

Tuna mituna oyo pe longola nionso oyo ezali na makanisi na yo.

Bokeseni nini ezali kati na Syndrome ya Van der Woude mpe Syndrome ya Ptérygium Popliteal?

Oyo mpe ezali mwa compliqué, kasi ezali malamu koyeba na mokuse.

Syndrome popliteal Ptérygium (PPS) ezali mpe bokono oyo ezali na bokonzi ya autosomique. Lokola Syndrome ya Vander Wood, eutaka na mutation moko na gène moko, IRF6. Kasi, PPS emonanaka mingi koleka Syndrome ya Vander Wood.Rare (ezwamaka kaka moto moko kati na bato 300.000 kati na bato ya mokili mobimba).

Longola bilembo ya syndrome ya Vander Wood, lokola mbɛbu oyo ekabwani, mbɛbu oyo ekabwani, mpe mabulu ya mbɛbu, mwana oyo azali na `PPS` akoki kozala na bilembo mosusu mingi:

• Ekoki kozala na misisa oyo eleki oyo ekangami kati na paupières ya likolo mpe ya nse, to kati na mbanga.
• Ekoki kozala na ba pli ya loposo likolo ya misapi minene ya makolo.
• Ba labia majora, eteni ya libanda ya libumu na bana basi, ekolaka malamu te.
• Ba testicules ya bana mibali ekiti te.
• Ekoki kozala na bansinga ya loposo nsima ya mabɔlɔngɔ to kati na misapi to misapi ya makolo (oyo babengaka yango mpe syndactyly).

Na nsuka, nini osengeli kobosana te (Message ya komema na ndako) .

Ezali normal koyoka mawa, komitungisa, mpe kutu nkanda ntango omoni ete mwana na yo azali na elongi oyo ezangi momesano, lokola `mabulu ya mbɛbu`, `mbɛbu oyo ekabwani`, to `palate oyo ekabwani`. Lokola moboti, ezali na likambo moko te ya mabe soki ozali koyoka bongo.

Kasi likambo ya ntina ezali ete mingi ya maladi yango ekoki kosalisama malamu. Lipaso ekoki kobongisa mbongwana mingi wana ya nzoto, kosalisa mwana na yo akola malamu, kosakana na bato mosusu, koyekola mpe kozala na bomoi ya malamu.

Soki mwana na yo azali na mokakatano mpo na kolya to koloba, okoki koluka lisalisi ya monganga ya mayele. Soki mikakatano ya mino ezali, ezali na ntina mingi koluka toli ya mino mbala na mbala.

Soki mwana na yo azali na syndrome ya Vander Wood, ezali na ntina okende epai ya mopesi toli ya ba gènes mpo na kolobela lolenge nini mutation génétique oyo esalaki yango ekoki kozala na bopusi likoló na bankola oyo ekoya mpe nini ezali ba options na yo. Ozali yo moko te, mpe ezali na minganga, ba terapeutes, mpe ba conseillers ebele oyo bakoki kosalisa yo na mobembo oyo.

` Syndrome ya Van der Woude, mabulu ya mbɛbu, mbɛbu oyo ekabwani, palate oyo ekabwani, gène IRF6, ba mutations génétiques, mbeba ya kobotama, lipaso, kolɔngɔnɔ ya nzoto ya bana, toli ya ba gènes