Ozali mpe na bozangi koyoka na mbongwana ya langi ya loposo, ya nsuki mpe ya miso? Tolobela likambo oyo (Syndrome de Wardenburg)!

Tango mosusu okoki komona ete kati na bato na biso, ezali na bato oyo bazali na eteni ya nsuki ya mpɛmbɛ banda bomwana, to bato oyo bazali na liso moko ya bule mpe mosusu ya motane. Bato mosusu bazalaka na mikakatano ya koyoka banda bomwana. Ntango mosusu ekoki kozala na ntina ya ba gènes nsima ya makambo motindo wana oyo toyebi te. Yango ezali moko ya maladi ya sipesiale ndenge wana oyo tokolobela lelo (Syndrome de Waardenburg) . Kobanga te, toko lobela likambo oyo na pete, na ndenge oyo okoki ko comprendre.

Syndrome ya Waardenburg ezali nini? Na bopete ya koloba...

Okey, sikoyo totala soki oyo (Syndrome de Waardenburg) ezali nini. Oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes . Elingi koloba ete eutaka na mbongwana ya ba gènes na nzoto na biso. Mpo na koloba solo, maladi yango ekoki kobongola langi (pigmentation) ya nsuki, miso mpe loposo na yo . Ezali kaka yango te, kasi bato mosusu bakoki mpe kozala na mikakatano ya koyoka mpo na likambo yango. Ezali na mitindo minei ya minene ya likambo oyo (Syndrome de Wardenburg). Mitindo yango eutaka na mbongwana (mutations) ekeseni na ba gènes motoba. Lolenge mokomoko ezali na mwa bizaleli oyo ekeseni na mosusu nyonso.

Nani azwaka Syndrome ya Waardenburg?

Lokola yango ezali maladi oyo euti na ba gènes, ekoki kozwa moto nyonso. Mbala mingi, mwana azwaka gène ya maladi yango epai ya mama to tata. Na maloba ya monganga, yango babengaka yango héritage ``autosomique dominant'' . Na likambo yango, mbala mingi moboti oyo apesaka gène yango azalaka mpe na maladi yango. Kanisá, soki mama to tata azali na bizaleli yango, mwana mpe akoki kozwa yango.

Kasi, tango mosusu Syndrome ya Waardenburg type II mpe IV ekoki mpe kopesama lokola gène ``autosomique récessif`` . Yango elingi koloba ete baboti nyonso mibale basengeli kozala bamemi ya gène oyo ezwami, kasi bazali na bilembo te. Kasi, soki baboti nyonso mibale bapesi gène yango epai ya mwana na bango, mwana akoki kozwa maladi yango.

Rarement mingi, bokono oyo ekoki kozala na mutu oyo azali na histoire ya famille te, mpo na mutation génétique ya sika.

Yango esalemaka ndenge nini?

Syndrome ya Waardenburg ezwamaka soki moto moko kati na bato 40 000 . Ezali mpe responsable ya entre 2% na 5% ya perte auditive congénitale.

Ndenge nini Syndrome ya Waardenburg esalaka nzoto na ngai?

Ba mutations génétiques oyo esalaka yango ekoki kozala na bopusi na matoyi na yo . Bato mosusu bayokaka malamu, kasi basusu babotamaka na mpasi makasi ya koyoka (kobotama). Ba gènes yango ekoki mpe kobongola ndenge miso, loposo mpe nsuki na yo ezali komonana . Okoki kozala na miso mibale to koleka ya langi ekeseni. Ezalela yango ekoki kosala ete bisika mosusu ya loposo na yo ezala pɛpɛlɛ koleka bisika mosusu, nsuki na yo ebongwana langi, mpe nsuki na yo ekóma mpɛmbɛ, mingimingi na mbula ya bolenge mpenza .

Nini ezali bilembo ya Syndrome ya Waardenburg?

Bilembeteli ya syndrome oyo ekeseni na moto na moto. Bakoki kokesana ata na kati ya libota moko. Bilembeteli ya ntina ezali ya kozanga koyoka mpe kozala na langi ya nsuki, loposo mpe miso. En plus, ezali na ba symptômes spécifiques selon type ya Syndrome ya Waardenburg. Na ndakisa, na lolenge ya liboso, ntaka oyo ezali kati na miso ekómaka mingi, na lolenge ya misato, mabɔkɔ mpe misapi ezalaka malamu te, mpe na lolenge ya minei, maladi ya misɔpɔ oyo babengaka maladi ya Hirschsprung .

Kozanga koyoka malamu

Bato mosusu oyo bazali na Syndrome Waardenburg bakoki kozala na mpasi ya koyoka ya moke to ya makasi na litoi moko to nyonso mibale. Kasi, na bantango mosusu, mbala mosusu koyoka ata moke te. Kozanga koyoka yango ebotamaka .

Ba symptômes ya pigmentation

Syndrome ya Waardenburg ekoki kosala mbongwana na nsuki na yo, loposo na yo mpe langi ya miso, na ndakisa:

• Miso ya pete mingi, ya bleu.
• Kozala na miso mibale ya langi mibale. Kanisá, moko ya langi ya bule mpe mosusu ya motane.
• Hétérochromie irides ezali mbongwana ya langi na eteni ya langi ya liso (iris) ata na kati ya liso moko.
• Kozala ya liboke ya pembe to liboke ya nsuki na nsuki, mingi mingi likolo ya elongi (forelock).
• Gris ya suki na âge très jeune.
• Kozala na ba taches to ba taches na loposo oyo ezali pete koleka bisika mosusu (leucoderme congénital) .

Mitindo nini ya Syndrome ya Waardenburg ezali?

Ezali na mitindo minei ya minene ya Syndrome ya Waardenburg. Monganga akoyeba lolenge oyo na kotalela bilembo na yo.

• Lolenge I: Ntaka kati na miso ezali monene mingi, mpe pont ya zolo ezali monene.
• Lolenge II: Kozanga koyoka ya moke to ya makasi.
• Lolenge III - Babengaka yango mpe ``syndrome ya Klein-Waardenburg'': kozanga koyoka, mbongwana ya langi ya loposo, mpe bozangi boyokani na bokoli ya mikuwa ya maboko mpe misapi.
• Lolenge IV - Eyebani mpe lokola syndrome ya Waardenburg-Shah: Elongo na makambo mosusu nyonso ya syndrome ya Waardenburg, bokono oyo babengaka bokono ya Hirschsprung esalemaka mpe . Yango ekoki kobimisa constipation makasi to kokangama ya misɔpɔ.

Na kati na yango, lolenge I mpe II nde emonanaka mingi. Lolenge III mpe IV ezalaka mingi te.

Nini ezali bantina ya Syndrome ya Waardenburg?

Syndrome ya Waardenburg eutaka na mbongwana oyo esalemi na gène moko to mingi ya ba gènes oyo elandi:

• `(EDN3)` (mpo na lolenge IV)
• `(EDNRB)` (mpo na lolenge IV)
• `(MITF)` (mpo na lolenge II)
• `(PAX3)` (mpo na lolenge I mpe III)
• `(SNAI2)` (mpo na lolenge II)
• `(SOX10)` (mpo na lolenge IV)

Ba gènes yango nde esalaka mitindo ndenge na ndenge ya baselile na nzoto na biso. Kati na yango, lolenge moko ya sipesiale ya baselile oyo babengaka ``mélanocytes`` esalemi na baselile yango. Ba cellules oyo ebimisaka pigment ``pigment mélanine`` oyo epesaka couleur na loposo, suki, pe miso na biso.Longola kobimisa ba pigments, baselile yango esalaka mpe ete eteni ya kati ya litoi na biso esalaka. Na yango, soki mbongwana esalemi na moko ya ba gènes yango, ekoki kobimisa bilembo yango.

Ndenge nini bazwaka Syndrome ya Waardenburg?

Mbala mosusu monganga ya mwana na yo akoyeba ete azali na maladi ya Waardenburg na ntango ya kobotama to na ntango ya bomwana . Bakosala examen physique mpo na koluka bilembo mpe histoire médicale ya libota na yo. Monganga na yo akoki mpe kopesa yo toli ya kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki ozali na maladi yango mpe koluka bilembo mosusu oyo etali maladi yango, na ndakisa:

• Ekzamɛ ya miso.
• Momekano ya koyoka .
• Na kotalela lolenge ya bilembo, bakoki kosala baekzamɛ ya bililingi na litoi ya kati, na mabɔkɔ mpe na misapi, to na misɔpɔ.

Ndenge nini basalisaka Syndrome ya Waardenburg?

Mitindo nyonso te ya Syndrome ya Waardenburg esengaka lisalisi. Kasi, soki bilembo bizali, basalisaka yango soki esengeli. Na ndakisa:

• Kosalela bisaleli ya koyoka to kosala lipaso ya kokɔtisa matoi mpo na kozanga koyoka.
• Kosalela biloko oyo ebatelaka moi mpo na kobatela bisika oyo langi ya loposo ebongwanaka na moi .
• Soki ozali na constipation (mingimingi lolenge IV), komela nkisi to bilei oyo ezali na fibre mingi .
• Lipaso mpo na kolongola to kobongisa eteni ya misɔpɔ oyo ekangami (lolenge IV).
• Kosalela ba lotions to ba pommades topiques mpo na kobatela santé ya loposo.

Syndrome ya Waardenburg ekoki kopekisa?

Lokola yango euti na mbongwana ya ba gènes, ezali na lolenge moko te ya solosolo ya kopekisa yango . Kasi, soki olingi koyeba likama na yo ya kobota mwana oyo azali na maladi ya ba gènes, okoki kosolola na monganga mpo na toli mpe ekzamɛ ya ba gènes .

Nasengeli kozela nini soki mwana na ngai azali na Syndrome ya Waardenburg?

Soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya Waardenburg, ezali na ntina mingi kosala ekzamɛ ya koyoka mbala na mbala na bomoi na ye mobimba. Yango ekoki kosɛnga kokende epai ya monganga to monganga oyo ayekolaka matoi. Yango ezali bongo mpamba te mikakatano ya koyoka oyo esalemaka na bomwana ekoki kozongisa nsima makambo ya ntina oyo moto akoki kosala na bokoli mpe kozala na bopusi likoló na bokoli ya makanisi . Kasi, mbala mingi bato oyo bazali na maladi yango bakoki kozwa matomba na ba implants cochléaires mpe na ba aides auditives .

Eloko ya motuya mingi ezali ya koyeba noki soki mwana na yo azali koyoka malamu te mpe kopesa ye intervention oyo esengeli.

Langi ya nsuki, miso mpe loposo ya mwana na yo ekoki kosala ete amiyoka nsɔni mpe akeseni na baninga na ye. Na makambo ya ndenge wana, bana mosusu bazwaka matomba na mayele ya toli ya makanisi lokola traitement cognitif comportemental (CBT) mpo na kosalisa bango bámityela motema.

Bato oyo bazali na Syndrome ya Waardenburg bazali na bomoi ya malamu . Nkisi ezali te mpo na likambo oyo, kasi bilembo ekoki kokambama mpe bato bakoki kozala na bomoi ya malamu.

Ntango nini nasengeli kokende epai ya monganga?

Soki bilembo na yo ezali kosala ete ezala mpasi mpo na kosala misala ya mokolo na mokolo, mingimingi soki ozali koyoka malamu te , to soki ozali na mikakatano lokola kokangama mbala na mbala , kobosana te kokende epai ya monganga.

Mituna nini nasengeli kotuna monganga?

Ntango okei kotala monganga, okoki kotuna mituna lokola oyo:

• Nasengeli kosalela aparɛyi ya koyoka?
• Nasengeli kosala lipaso mpo na koyoka malamu?
• Ndenge nini nakoki kobatela loposo na ngai na moi?
• Soki nazali na mbongwana ya langi ya nsuki, nakoki kotya langi na nsuki na ngai?

Na nsuka, nini osengeli kobosana te (Message ya komema na ndako) .

Atako okoki kozala na mwa mbongwana na lolenge na yo ya komonana mpo na Syndrome ya Waardenburg, makambo wana nde esalaka ete ozala ndenge mosusu . Ntango mosusu, mingimingi epai ya bana, soki bilembo yango esalaka ete omiyoka malamu te, ezali malamu kosolola na mopesi-toli ya maladi ya makanisi mpo na kosalisa bango bámityela motema . Soki bamoni ete mwana na yo azali na maladi ya Waardenburg, talá malamumalamu makambo oyo azali kokola na boumeli ya bomwana na ye mobimba. Yango ekosalisa mpo bilembo yango ezala na bopusi te na bokoli na bango ya mayele to makoki na bango ya kokola malamu. Komitungisa te, na toli mpe lisungi ya monganga ya malamu, okoki kozala na bomoi ya malamu na bokono oyo!

` Syndrome ya Waardenburg, bokono ya ba gènes, mbongwana ya langi ya loposo, mbongwana ya langi ya suki, mbongwana ya langi ya miso, bozangi koyoka, bozangi koyoka ya kobotama