Syndrome ya Weaver ezali nini? Zalá na bokebi mpo na mwana na yo!

Osilá komona ete bana mosusu bakómaka milai mingi koleka bana mosusu ya mbula na bango, to bokeseni mosusu ezali na lolenge na bango ya komonana? Tango mosusu lokola baboti, tomitungisaka mwa moke soki tomoni makambo ya boye, boye te? Na bantango lokola oyo, ekoki kobulunganisa makanisi, kasi ezali na maladi moko oyo emonanaka mingi te, oyo euti na ba gènes, oyo babengaka Syndrome ya Weaver. Lelo, tokolobela likambo oyo na ndenge ya pete oyo bokoki kososola.

Syndrome ya Weaver ezali mpenza nini?

Na mokuse, Syndrome ya Weaver, oyo ntango mosusu babengaka yango syndrome ya Weaver-Smith, ezali maladi oyo euti na ba gènes . Likambo ya ntina mingi na likambo yango ezali ete mikuwa ya nzoto ekolaka nokinoki koleka ndenge esengeli. Yango ekoki kosala ete mwana azala molai mingi koleka mbula na bango. Lisusu, maladi yango ekoki kosala mbongwana na lolenge ya elongi ya mwana mpe bonene ya motó. Ntango mosusu ekoki mpe kotungisa misisa mpe biteni mosusu ya nzoto.

Kobosana te ete bato nyonso te nde bazali kotungisama ndenge moko. Kasi, elembo monene oyo bato mingi bakutanaka na yango ezali molai makasi na ndenge oyo ezangi momeseno. Soki yo to mwana na yo ozali na maladi ya Weaver Syndrome, okoki komona ete misisa na yo ezali na mpasi te, okoki kozala na mokakatano mpo na kotambola mpe kosimba biloko, mpe mabɔkɔ to makolo oyo egumbami to ekolɛmba. Bana mosusu bakoki mpe kozala na mikakatano ya mayele . Yango ekoki kozala ya pɛtɛɛ tii na makasi.

Ezalela yango emonanaka mingi boni?

Oyo ezali mpenza maladi oyo emonanaka mingi te. Minganga bamoni kaka mwa ndambo moke ya bato na mokili mobimba, soki 50, yango wana okoki kokanisa ndenge oyo esalemaka mingi te.

Ndenge nini Syndrome ya Weaver ezali na bopusi likoló na kolɔngɔ́nɔ́ ya nzoto?

Ezalela yango ekoki kobakisa mwa moke likama ya mwana ya kozwa lolenge moko ya kanser oyo babengaka Neuroblastome . Neuroblastome ezali lolenge moko ya kanser oyo mbala mingi ezwamaka na bana oyo bakokisi naino mbula 5. Bana mosusu bakoki mpe kozala na maladi ya motema oyo babotamaka na yango, oyo ekoki kosɛnga básala bango lipaso. Kasi, soki basalisi malamu ya monganga mpe balandi bango , bana mingi oyo bazali na maladi ya Weaver bakoki kozala na bomoi ya malamu tii ntango bakokóma mikóló.

Ntina ya likambo yango ezali nini? Mpo na nini likambo yango ezali kosalema?

Syndrome ya weaver ezali maladi oyo euti na ba gènes . Trouble génétique ezali maladi oyo esalemaka soki mbongwana (tobengaka yango mutation) esalemi na ba gènes na biso. Syndrome ya weaver ezali na boyokani na gène moko oyo babengi EZH2. Mutation oyo na gène EZH2 esalaka que mikuwa ebunga.Ekolaka nokinoki. Lisusu, yango ebandisaka réaction en chaîne oyo esimbaka ba gènes mosusu mingi na nzoto. Yango wana Syndrome ya Weaver ekoki kozwa misisa, mikuwa mpe binama ndenge na ndenge.

Kasi, minganga bazali naino kososola malamu te ndenge nini mutation oyo ya gène `(EZH2)` epesaka Syndrome ya Weaver. Pene na ndambo ya bato oyo bazali na maladi ya Weaver bazwaka mbongwana yango ya gène epai ya moko ya baboti na bango. Soki mama to tata azali na mutation oyo ya gène `(EZH2)`, ezali na soki 50% ya chance que mwana pe ako hériter yango tango bakobota mwana.

Kasi, Syndrome ya Weaver ezwamaka ntango nyonso te epai ya baboti. Bato mosusu bakoki kozwa mutation gène oyo (EZH2) ata soki baboti na bango bazali na yango te.

Bilembeteli nini ya maladi ya Weaver Syndrome?

Bilembeteli ya Syndrome ya Weaver ekoki ntango mosusu komonana ntango mwana azali naino na libumu . Na ntango ya ekzamɛ ya échographie na boumeli ya zemi na yo, monganga akoki komona ete mikuwa ya mwana ezali milai koleka ndenge ezalaka. Soki esalemi bongo, monganga akoki koloba ete mwana azali na maladi moko oyo babengaka macrosomie, yango elingi koloba ete mwana azali monene koleka ndenge azalaki na yango.

Soki mwana na yo oyo abotami sika azali na maladi ya Weaver Syndrome, akoki kozala ntango molai ntango abotami to azali na kilo mingi ntango abotami . Mbala mingi, bana oyo bazali na maladi ya Weaver balelaka na mongongo ya koganga, ya nse mpe ya kolela.

Na bantango mosusu, mwana akoki komona bilembo ya polele te na boumeli ya basanza mingi.

Monganga na yo akoki koloba ete mwana na yo azali na “mbula ya mikuwa oyo ekómi makasi.” Yango elingi koloba ete mikuwa na ye ezali kokola nokinoki koleka ndenge ezalaka. Bokoli ya mwana na yo ekoki kozala nokinoki mpenza na boye ete ekoki kutu koleka ba tableaux ya bokoli ya malamu.

Syndrome ya weaver ekoki kosala mbongwana oyo elandi na ndenge motó to elongi ezali komonana:

• Elongi ya monene
• Loposo ya kobakisa na coin ya kati ya miso (ba pli épicantales) .
• Ba fissures palpébrales oyo ebalukaka na se
• Hypertélorisme orbital ( miso oyo ezali mosika mingi ) .
• Kozala na motó monene (Macrocéphalie) .
• Matoyi ya minene to oyo etiamaki na nse
• Bolai ya philtrum oyo ebakisami kati na mbɛbu ya likoló mpe zolo
• Mbala ya moke ya nse `(Micrognathia)`

Syndrome ya weaver ekoki kozwa biteni mosusu ya nzoto mpe ba systèmes. Soki yo to mwana na yo ozali na maladi yango, okoki mpe kokutana na:

• Ba conditions ya motema oyo babotamaka
• Makolo ya club to ya métatarse adductus
• Ba coudes to mabolongo oyo ekoki kotandama mobimba te
• Kozanga makoki ya kosembola misapi mobimba (Camptodactyly) mpe misapi minene ya minene ya minene
• Ba déformités ya ba articulations ya misapi ya makolo
• Bozangi makoki ya mayele
• Kolɛmba ya misisa ya libumu ekoki kobimisa hernie (kobima ya misɔpɔ).
• Scoliose oyo ezali na maladi
• Koyoka kokangama ya misisa na maboko mpe makolo
• Mokakatano ya kokokisa makambo ya ntina ya bokoli na bana mike mpe bana mike (e.g., retard ya kotombola motó, kobalusama, kofanda, mpe kotambola) .

Ndenge nini oyebaka mpenza likambo yango?

Soki monganga na yo azali kokanisa ete ozali na maladi ya Weaver, bakoki kopesa mitindo ete básala baekzamɛ ya ba gènes mpo na koluka mbongwana ya gène ya EZH2 . Mbala mingi, yango esɛngaka kozwa makila mpe kotinda yango na laboratware oyo esalaka ekzamɛ ya ba gènes.

Ntango mosusu, monganga na yo akoki kosala ekzamɛ mpo na koyeba soki ba gènes ebongwani mingi mpo na koboya maladi mosusu ya ba gènes. Yango babengaka yango panele ya test ya ba gènes . Yango ezali bongo mpamba te ezali na maladi mosusu oyo euti na ba gènes, na ndakisa syndrome de Sotos, oyo ezali na bilembo ndenge moko na Syndrome Weaver. Na yango, panneau ya test lokola oyo ekoki kosalisa yo oyeba mpenza mutation gène nini yo to mwana na yo ozali na yango.

Ba traitements nini ya Syndrome ya Weaver?

Sikawa nkisi moko te ya kosilisa maladi ya Weaver Syndrome. Kasi, monganga na yo akoki kosalisa yo to mwana na yo mpo na kosilisa maladi yango na kosaláká mwango ya kobatela oyo ekoki kozala na:

• Soki ezali na bozangi makoki ya mayele, bobateli bokolongono ya bizaleli (e.g., mateya ya sipesiale, lisalisi ya bizaleli) ezali.
• Soki ezali na ba conditions cardiaques congénitales, traité mpe gérer yango na soins Cardiovasculaires .
• Lisungi ya kobakisa mpo na misala ya kelasi mpe boyekoli (e.g., mateya ya sipesiale, mopesi toli ya mateya).
• Soki ozali na mikakatano na matonga, mabɔkɔ to makolo, ekoki kosɛnga básala yo lipaso ya mikuwa to básala yo lipaso mosusu ya monganga .
• Thérapie physique mpo na kokolisa makasi ya misisa mpe coordination ya nzoto.

Likambo ya ntina mingi ezali ete, lokola nyonso wana ekeseni na mwana na mwana, ekipi ya minganga esanganaka mpo na kosala mwango oyo ya bobateli oyo ebongi mpo na mwana.

Ezali na lolenge moko ya kopekisa Syndrome ya Weaver?

Malheureusement, na tango oyo moyen eyebani te ya kopekisa Syndrome ya Weaver.Bana bakoki kozwa yango epai ya baboti na bango, kasi ekoki mpe kokola yango moko kozanga ete moto moko na libota azala na yango. Ekoki kosalema ete moboti azala momemi ya mbongwana wana ya ba gènes, kasi mbala mosusu bayebi yango te.

Ndenge nini nakoyeba soki nazali na likama?

Soki moto moko na libota na yo azali na maladi oyo euti na libula to oyo eyebani ete azali na mbongwana ya ba gènes , ezali malamu otuna monganga na yo mpo na kosala ekzamɛ ya ba gènes. Baekzamɛ yango ekoki koyeba mbongwana mosusu ya ba gènes oyo ekoki kobimisa mikakatano ya kolɔngɔnɔ ya nzoto. Ba tests wana ekoki kosalisa yo oyeba ba conditions génétiques oyo okoki ko transmettre na bana na yo.

Perspective nini ya mutu oyo azali na Syndrome ya Weaver?

Atako nkisi moko te ya kosilisa maladi ya Weaver Syndrome, bato oyo bazali na maladi yango bakoki kozala na bomoi ya malamu soki basaleli yango malamu. Likambo ya ntina mingi ezali ya kotala monganga na yo mbala na mbala mpo na kokamba bilembo na yo mpe kozwa lisalisi oyo osengeli na yango. Bana mosusu oyo bazali na maladi ya Weaver bazali na likama ya kozwa kanser oyo babengaka neuroblastome, kasi mingi bazwaka yango te. Kasi, monganga na yo akoki kosolola na yo mpo na bilembo ya neuroblastome mpe akoki kosala baekzamɛ mosusu mpo na mwana na yo soki esengeli.

Ntango nini osengeli koluka toli ya monganga? Bilembeteli nini osengeli komitungisa mpo na yango?

Ezali na ntina mingi kosala ba examens mbala na mbala mpe kosolola na monganga na yo mpo na mikakatano nyonso ya kolɔngɔnɔ ya nzoto to ya makanisi oyo okoki kozala na yango. Landa plan ya soins oyo monganga na yo apesi yo. Soki mwana na yo azali na maladi ya Weaver Syndrome, yo mpe osengeli kosala bongo.

Mingimingi, soki emonani ete mwana na yo azali na bilembo ya neuroblastome , yebisá monganga ya mwana na yo nokinoki:

• Miso oyo ebimi libanda to ba cercles ya moindo zingazinga ya miso.
• Kobima ya libumu to tumeur ya sika na nkingo to na mokuwa (libumu, ntolo).
• Kozoka, kolɛmba ya libumu, kozanga mposa ya kolya.
• Koyoka kolɛmba mingi na fiɛvrɛ to kosukosu.
• Komonana ya ba boule ya bleu to violet na se ya loposo.
• Loposo ya langi ya motane.
• Kovimba ya libumu.
• Kozala na mokakatano mpo na kopema.
• Kolɛmba to kolɛmba nzoto ya makolo mpe makolo (lokola kozanga likoki ya kotambola).

Na nsuka, makambo ya kobosana te (Take-Home Message) .

Ezali na ntina mingi kososola ete Syndrome ya Weaver ezali maladi oyo emonanaka mingi te mpe ezwamaka na moto nyonso ndenge mosusu . Atako nkisi ezali te, na lisalisi ya monganga oyo ebongi mpe mwango ya kobatela, yo to mwana na yo okoki kolonga bilembo mpe kozala na bomoi ya malamu soki likoki ezali. Ezali na ntina mingi kozwa lisalisi ya monganga mbala na mbala mpe kolanda malako ya monganga na yo. Soki yo to moto moko na libota na yo azali na mituna na likambo yango, kokakatana te kosolola na monganga. Bakozala na likoki ya kosalisa yo.

`Syndrome ya weaver, Maladi ya ba gènes, Bokoli ya mikuwa, Bomati ya molai, Gène EZH2, Neuroblastome