Omoni mpe bilembo ya konuna liboso ya ntango? Tolobela Syndrome ya Werner!

Ozali koyoka lokola ozali komonana mokóló koleka mbula na yo? Atako ezali likambo ya malamu koyoka bongo ntango mosusu, kokóma mobange liboso ya ntango, to kokóma mobange nokinoki, ekoki mpenza kouta na maladi moko ya ba gènes oyo emonanaka mingi te. Moko ya maladi yango ezali Syndrome ya Werner. Tolobela likambo oyo mua détail lelo, po ezali très important kozala conscient na yango.

Syndrome ya Werner ezali nini?

Na mokuse, Syndrome ya Werner ezali maladi oyo emonanaka mingi te oyo euti na ba gènes mpe esalaka ete nzoto na yo ekóma mobange nokinoki koleka ndenge okanisaki. Bato mosusu babengaka yango ‘progeria ya mikóló’. Mbala mingi bilembo ebimaka te tii ntango okokóma na bolenge. Yango elingi koloba ete okobanda komona bokeseni ntango okotika kokola nokinoki lokola baninga na yo. Na sima, na mibu 20, okobanda komona bilembo ya bobange - mpe, na tango, bokono oyo eyaka na mbula.

Kasi likambo oyo ezali kaka te mpo na kozala mpɛmbɛ ya nsuki mpe kokita ya loposo. Kokóma mobange ezali kaka te mpo na kobongola lolenge ya komonana. Bato mingi oyo bazali na Syndrome ya Werner bazwaka mikakatano oyo ekoki koboma bango na mbula soki 40 mpe 50.

Bilembeteli yango ezali nini?

Ntango ozali na maladi ya Werner, bilembo na yango emonanaka mingi ntango ozali kokóma mobange. Okoki kobanda komona bilembo ya konuna liboso koleka bato mosusu ya mbula na yo, na mbula 20. Talá mwa ndambo na yango:

Mbongwana ya lolenge ya komonana

• Kokóma mpɛmbɛ ya nsuki mpe kokita ya nsuki: Yango esangisi kaka nsuki ya motó te, kasi mpe miso mpe cils.
• Mongongo ekomi ya mongongo makasi to ya koganga.
• Kokita ya mafuta ya nse ya loposo: Yango ekoki kosala ete loposo emonana lokola ete elɛmbi.
• Atrophie ya misisa.
• Kopɔla ya mino liboso ya ntango.
• Kokóma molili ya bisika mosusu ya loposo (hyperpigmentation) to kokóma pɛpɛlɛ ya bisika mosusu (hypopigmentation).
• Kokóma motane ya loposo mpo na misisa ya makila oyo epalangani.
• Loposo ekómaka minene to ekóma makasi: Yango ekokani mwa moke na maladi oyo babengaka scléroderme.
• Elongi oyo ekangamaki mpe etungisami.

Mikakatano mosusu ya kolɔngɔnɔ ya nzoto oyo eutaka na kati ya nzoto

Na Syndrome ya Werner, ozali komonana kaka mobange te. Nzoto na yo ekómaka mpenza mibange nokinoki koleka mbula na yo mpenza. Yango elingi koloba ete okoki mpe kozwa mikakatano mosusu ya kolɔngɔnɔ ya nzoto liboso koleka ndenge okanisaki. Yango esangisi:

• Diabète ya lolenge ya mibale: Kutu, bato soki 7 kati na bato zomi oyo bazali na Syndrome de Werner bazwaka diabète ya lolenge ya mibale soki bakómi na mbula 35.
• Hypogonadisme (kozanga makoki ya kosala na ba ovaires to na ba testicules).
• Ba ulcères ya loposo.
• Osteoporose (kokóma minene ya mikuwa).
• Atherosclérose oyo ezali na maladi.
• Cataractes to dégénérescence maculaire.
• Pasi ya ntolo (angina).
• Infarctus ya myocardique.
• Insuffisance cardiaque `(insuffisance cardiaque)`.

Likama ya kozwa kanser

Bato oyo bazali na maladi ya Werner bazali na likama mingi ya kozwa mitindo mosusu ya kanser. Na ndakisa:

• Kanser ya thyroïde.
• Melanome (kanser ya loposo).
• Osteosarcome (kanser ya mikuwa).
• Sarcome ya tissus doux.

Nini epesaka Syndrome ya Werner?

Oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes . Elingi koloba ete eutaka na mbongwana ya ba gènes na biso. Syndrome ya Werner esalemaka na bato oyo bazali na mbeba mibale na gène ya WRN. Mbala mingi, moko ya ba gènes wana mibale oyo ezali na mbeba ezwamaka epai ya mama mpe mosusu epai ya tata.

Ndenge nini omoni likambo yango? (Diagnostic) .

Monganga na yo akoluka ba critères mosusu mpo na koyeba Syndrome ya Werner. Bakoki mpe kopesa mitindo ete básala baekzamɛ yango:

• Ba tests génétiques: Tala soki mbongwana ezali na gène oyo epesaka Syndrome ya Werner.
• Rayons X: Talá soki mikuwa ebongwani to soki ezali na ba tumeurs.

Minganga bakoki ntango mosusu koyeba maladi ya Werner ata na mbula 15. Kasi, mbala mingi diagnostic esalemaka na ba années 30 to 40. Ezali bongo mpamba te bilembo mosusu ya sikisiki ya maladi yango esɛngaka ntango molai ndenge wana mpo na komonana.

Ba traitements ezali nini?

Syndrome ya Werner esalemaka na kotalela bilembo oyo emonanaka. Yango elingi koloba ete lisalisi moko esalaka mpo na moto nyonso te. Minganga mingi ya mayele bakoki kosala elongo mpo na kosala boyokani na mwango na yo ya lisalisi. Na ndakisa:

• Ba endocrinologues (ba spécialistes ya ba hormones).
• Minganga ya miso ( minganga ya miso).
• Minganga ya mikuwa (ba spécialistes ya mikuwa mpe ya matonga).

Ba traitements oyo okozwa ekoki kozala:

• Nkisi ya diabɛti: Talá sukali na yo na makila.
• Lunettes to lentilles contact: Kobongisa mikakatano ya komona.
• Nkisi mpo na maladi ya motema:Kitisá likama ya mikakatano na ndenge ozali kopekisa maladi ya atherosclérose.
• Lipaso: Soki ezali na ba tumeurs ya cancer, longola yango.

Syndrome ya Werner ekoki kopekisa?

Lokola oyo ezali maladi ya ba gènes, na mawa nyonso, Syndrome ya Werner ekoki kopekisa te.

Kasi, soki yo ná molongani na yo bozali bamemi ya gène ya maladi yango, mpe bolingi mpe kobota bana, okoki kotalela mwango moko oyo babengaka test génétique préimplantation (PGT). PGT ezali kosangisama ya komeka ba gènes na fertilisation in vitro (FIV). Yango esɛngaka komeka ba embryons liboso ya kotya yango na matrice mpo na kokitisa likoki ya bana ya kozwa mbeba wana ya ba gènes. Kasi, misala yango ezali mwa mindɔndɔ, yango wana esengeli kozwa bikateli kaka na toli ya monganga.

Nini mosusu okolinga kotuna monganga na yo?

Soki ozali na Syndrome ya Werner, ezali na ntina otuna monganga na yo mituna nyonso oyo ozali na yango. Na ndakisa, okoki kotuna makambo lokola:

• Ezali likanisi malamu mpo na ngai kosala ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba soki nazali na maladi ya Werner?
• Nini ezali ba options ya traitement ya Syndrome ya Werner?
• Nasengeli kosala nini mpo na kokitisa likama ya kozwa kanser?
• Ba dépistage nini esengeli nasala pona kopekisa ba complications ya Syndrome ya Werner?
• Ba chances nini bana na ngai ba hériter Syndrome ya Werner epayi na ngai?
• Ba chances nini ezali ya kobota mwana mosusu oyo azali na Syndrome ya Werner?

Ba maladi nini mosusu ezali na bilembo ya ndenge wana?

Longola Syndrome ya Werner, ezali na makambo mosusu mingi oyo esalaka ete moto akóma molai mokuse mpe akóma mobange liboso ya ntango. Yango esangisi:

• Syndrome ya De Barsy
• Syndrome ya Gottron oyo ezali na maladi
• Syndrome ya Hutchinson-Gilford (oyo ezali lolenge ya Progeria oyo ezwamaka na bana mike) .
• Syndrome ya Mulvihill-Smith oyo ezali na maladi
• Syndrome ya Rothmund-Thomson oyo ezali na maladi
• Syndrome ya mopepe makasi

Nyonso wana ezali ba conditions rare, yango wana ezali très important kozua diagnostic ya sikisiki.

Mwa lisolo ya Syndrome ya Werner mpe ndenge nini emonanaka mingi?

Syndrome ya Werner ezwamaki mpo na mbala ya liboso na ebandeli ya bambula ya 1900 na monganga moko na nkombo Otto Werner. Bilembeteli mibale oyo amonaki mpo na mbala ya liboso epai na bilenge ya maladi ezalaki miso ya miso mpe bisika oyo ezalaki kongɛnga mpe ya moindo na loposo.

Oyo ezali maladi oyo emonanaka mingi te. Banda lapolo ya liboso ya maladi yango ebimaki na 1904, bobele bato soki 800 nde elobamaki na bazulunalo ya minganga.

Na États-Unis, bato ya mayele balobi ete soki moto moko kati na bato 200 000 akoki kozala na maladi babengi Syndrome Werner. Na mokili mobimba, maladi yango ezali moke lokola moto moko kati na milio moko.

Kasi, emonanaka mingi na Japon mpe na etúká ya Sardaigne na Italie. Kuna, soki moto moko kati na bato 30 000 to 50 000 azali na maladi yango. Ntina ya likambo yango ezali ete bato mingi na bisika yango bazwaki mbongwana ya ba gènes oyo esalemaki eleki bankola mingi.

Koyeba ete yo to molingami na yo azali na maladi ya Werner ekoki kozala mpasi. Ekoki kolɛmbisa nzoto mpo nkisi ezali te. Kasi, lisalisi ya monganga ekoki kokitisa likama ya mikakatano oyo ekoki koboma moto.

Na nsuka, nsango ya komema na ndako

Syndrome ya Werner ezali mpenza maladi oyo ezali mpasi, kasi kobosana te ete ozali yo moko te.

• Zwá lisalisi ya monganga mpe toli oyo ebongi: Yango ekosalisa yo olonga bilembo na yo mpe obongisa bomoi na yo.
• Landá lolenge ya bomoi ya malamu: Lalá malamu, lya bilei oyo etongaka nzoto, salelá biloko oyo ebatelaka moi ntango ozali kobima na moi, mpe luka kokitisa mitungisi. Makambo yango ekosalisa yo ozala na nzoto kolɔngɔnɔ.
• Luka lisungi: Tuna ekipi na yo ya minganga na ntina ya bituluku ya lisungi. Ekoki kozala ete ozali koyoka mpasi mingi te sikoyo, kasi bomba nsango yango pembeni. Ekoki kozala na litomba na mikolo ezali koya.

Kofanda na maladi oyo emonanaka mingi te lokola oyo ezali pɛtɛɛ te. Kasi na boyebi ya malamu, lisungi, mpe ezaleli ya malamu, okozwa makasi ya kotambwisa mobembo oyo.

` Syndrome ya Werner, bokono ya ba gènes, konuna liboso ya tango, progérie ya mikóló, gène WRN, mikakatano ya bokolongono, likama ya cancer