Syndrome X Fragile ezali nini? Makambo oyo baboti basengeli koyeba

Mwana na yo ya moke abandaki koloba to kotambola mwa nsima koleka bana mosusu? Azali na mokakatano ya kotikala na esika moko? Azali ntango mosusu koningisa mabɔkɔ na ye na ndenge ya kokamwa, to akoki kotala yo semba na miso te? Ezali normal mpo na yo lokola moboti koyoka kobanga mpe komitungisa ntango omoni makambo ya boye. Lelo tozali kolobela condition génétique oyo ekoki kopesa ba symptômes oyo, kasi balobelaka yango mingi te na société na biso. Yango babengaka yango Syndrome X Fragile. Tólobela yango na pɛtɛɛ nyonso, na ndenge oyo moto nyonso akoki kokanga ntina na yango.

Syndrome X Fragile ezali nini, na mokuse?

Na mokuse, oyo ezali maladi oyo euti na ba gènes . Elingi koloba, ezali te likambo oyo esalemaka na nzela ya faute to négligence ya moto moko. Ezali likambo oyo mwana abotamaka na yango. Ezalela yango ekoki kozala na bopusi likoló na boyekoli ya mwana, bizaleli na ye, lolenge na ye ya komonana, mpe ntango mosusu ata kolɔngɔ́nɔ́ ya nzoto na ye.

Likambo ya ntina mingi oyo tosengeli kobosana te awa ezali ete mingimingi bana mibali bazwamaka makasi na maladi yango koleka bana basi. Tokolobela ntina ya likambo yango na nsima. Bana oyo bazali na bokono oyo bakoki kozala na mikakatano ya koyekola mpe bozangi ya bokoli ya mayele. Kasi, tokoki kosalisa bana yango bákolisa makoki na bango nyonso na nzela ya lisalisi oyo ebongi, mateya ya sipesiale, mpe lisalisi ya monganga .

Ba symptômes nini mwana amonisaka na situation oyo?

Mwana oyo azali na Fragile X akoki komonisa bilembo ndenge na ndenge. Bana mosusu bakoki komonisa bilembo yango na pɛtɛɛ nyonso, nzokande basusu bakoki kozwa yango makasi. Totala tableau oyo pona kosalisa biso to comprendre ba symptômes oyo polele.

Lien nini ezali kati na Fragile X, Autisme mpe TDAH?

Yango ezali mpe likambo moko ya ntina mingi. Motango monene ya bana oyo bazali na Fragile X bakoki mpe kozala na ba conditions lokola autisme to TDAH (Trouble d’hyperactivité de déficit d’attention).

• Pene na 40% ya bana oyo bazali na Fragile X bazali mpe na likoki ya kozala na autisme .
• Mpe soki 80% bakoki kozala na TDAH to TDAH (trouble ya hyperactivité ya déficit d’attention).

Soki mwana azali na Fragile X mpe autisme, azali na likoki mingi ya kozwa ba crises, mikakatano ya mpɔngi, mpe mikakatano ya bizaleli.

Ndenge nini maladi yango esalemaka? Ezali oyo euti na libula?

Ɛɛ, yango eutaka na mbongwana ya ba gènes oyo ezwamaka na libota na nkola. Tososola likambo oyo mwa moke na pete.

Ezali na gène oyo babengi `FMR1` na chromosome X na nzoto na biso. Mosala monene ya gène yango ezali ya kobimisa proteini moko ya sipesiale (protéine FMR) oyo esalisaka baselile ya misisa ya bɔɔngɔ na biso esololaka malamu. Protéine yango ezali na ntina mingi mpo bɔɔngɔ ekola malamu.

Na mwana oyo azali na Fragile X, mutation na gène `FMR1` esalaka moke mpenza to ata moke te kobimisa proteine ​​oyo ya ntina. Yango ebebisaka bokoli mpe mosala ya bɔɔngɔ.

Mpo na nini bana mibali bazwaka mpasi mingi?

Kanisá ete mwana ya mwasi azali na ba chromosomes X mibale (XX). Donc ata soki ezali na défaut na gène `FMR1` na chromosome X moko, chromosome X mosusu ya santé mbala mingi e compenser défaut. Yango wana, bana ya basi bamonisaka bilembo mingi te to ya pɛtɛɛ mpenza.

Kasi mwana mobali azali na chromosome X moko mpe chromosome Y moko (XY). Yango wana, soki ezali na mbeba na gène `FMR1` na chromosome X moko wana, chromosome X mosusu ezali te mpo na ko compenser yango. Yango wana bilembo ya maladi yango ezalaka makasi mingi epai ya bana ya mibali.

Soki mama azali na gène oyo ezali na mbeba, moko ya bana na ye (mwasi to mobali) azali na 50% ya chance ya kozwa yango. Soki tata azali na gène oyo, akoki kopesa yango kaka na bana na ye ya basi.

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Ezalela oyo ekoki koyebana kaka na bosikisiki na nzela ya ekzamɛ ya ba gènes. Yango esɛngaka kosala ekzamɛ ya makila na pɛtɛɛ nyonso. Échantillon oyo ya makila esalelamaka mpo na kotala soki mutation ezali na gène `FMR1`.

Ata na ntango ya zemi, bakoki kosala baekzamɛ mpo na koyeba soki mwana azali na maladi yango.

• Amniocentèse: Kozwa mwa mai ya amniotique na libumu ya mama mpe komeka yango.
• Échantillonnage ya Villus Chorionic (CVS): Bazwaka mwa échantillon ya baselile na placenta mpe bamekaka yango.

Liboso ya kozwa ekateli mpo na baekzamɛ yango, ezali na ntina mingi osolola na monganga na yo matomba mpe mabe .

Tokoki kosala nini mpo na kosalisa mwana?

Lokola oyo ezali condition génétique, ezali na "lisasi ya magie" te oyo ekoki kobikisa yango mobimba. Kasi ezali na makambo mingi oyo tokoki kosala mpo na kosilisa bilembo ya mwana, kosalisa ye ayeba, mpe kofungola nzela mpo na bomoi ya malamu. Eloko ya motuya mingi awa ezali ya ko intervenir noki (intervention précoce).

Avenir ya bana wana ekozala ndenge nini?

Oyo ezali mokakatano monene mpo na baboti. Fragile X ezali maladi oyo ekoki koboma moto te. Bomoi ya moto oyo azali na maladi yango ekokani na oyo ya moto oyo azali na nzoto kolɔngɔnɔ.

Soki bazwi lisungi mpe formasyo oyo ebongi, bato mingi oyo bazali na maladi yango bakoki kozala na bomoi ya malamu mpe ya esengo. Basusu bakoki kozala na mposa ya mwa lisungi tii ntango bakokóma mikóló. Kasi mingi bazali na likoki ya kokende kelasi, kotánga mikanda, koyekola makambo ya sika, kosala mosala mpe kosala makambo bango moko. Likambo ya ntina mingi ezali ya koyeba makoki ya mwana mpe kosunga yango na kolanda yango.