Mikila ya mwana na yo ezali na nsolo kitoko? Toyeba maladi oyo emonanaka mingi te (Maple Syrup Urine Disease)

Kanisá ete ntango ozali kobongola diaper ya mwana na yo ya moke, to ntango ozali kosimba mwana na yo, omoni nsolo moko ya kokamwa mpe ya elengi. Lokola sirop ya érable , to nsolo ya sukali . Ata soki otye likebi na yango te na ebandeli, soki nsolo oyo ezali kokoba kozala wana, ezali likambo ya malamu ete mama to tata nyonso ayoka mwa kobanga. Kutu, oyo ezali elembo ya monene mpe ya polele ya bokono oyo emonanaka mingi te kasi ya ntina mingi mpo na koyeba ezalela ya bokono ya ebandeli oyo babengi ‘Bokono ya makila ya Sirop d’érable’ (MSUD).

Na mokuse, oyo ezali maladi ya métabolisme. Elingi koloba ete ezali na mbeba moko na mosala ya mindɔndɔmindɔndɔ oyo ebongoli bilei oyo tozali kolya na nguya. Biso nyonso toyebi ndenge oyo proteini ezali na ntina mingi mpo na nzoto na biso. Baproteini yango esalemi na biloko mikemike ya kotonga oyo babengaka ba acides aminés. Na moto oyo azali na MSUD, nzoto ekoki te kobuka malamu mitindo misato ya ba acides aminés, elingi koloba leucine, isoleucine, mpe valine , mpe kobongola yango na nguya. Yango ezali bongo mpamba te ba enzymes oyo esengeli mpo na mosala yango ebimaka te na nzoto na bango. Bongo nini esalemaka bongo? Ba acides aminés wana oyo ekoki kobukana te mpe biloko oyo euti na yango ebandi koyangana na nzoto mpe na makila lokola biloko ya ngɛngɛ . Biloko yango ya ngɛngɛ ekoki kobebisa bɔɔngɔ mpe binama mosusu. Soki basalisi yango te, maladi yango ekoki kutu komema na liwa. Yango wana, ezali na ntina mingi tóyeba likambo yango.

Mpo na nini maladi ya ndenge wana oyo emonanaka mingi te esalemaka?

Maladi ya makila ya sirop ya érable ezali maladi ya ba gènes oyo emonanaka mingi te . Na mokili mobimba, soki mwana moko kati na bana 185 000 abotamaka na maladi yango.

Yango eutaka na mbongwana mosusu oyo esalemaka na ba gènes na biso. Mbongwana wana ya ba gènes epekisaka nzoto esala ba enzymes oyo esengeli mpo na kobuka ba acides aminés misato oyo tolobelaki liboso. Oyo ezali trouble génétique récessif . Yango elingi koloba ete mpo mwana azwa maladi yango, ezala mama to tata basengeli kozwa libula ya gène oyo ezali na mbeba.

Kanisá ete yo ná molongani na yo bozali ‘bamemi’ ya gène yango oyo ezali na mbeba. Yango elingi koloba ete ozali na bilembo te, kasi ozali na gène oyo ezali na mbeba na nzoto na yo. Soki ezali bongo:

• Ezali na 25% ya chance ete mwana na yo abotama na MSUD.
• Ezali na 50% ya chance que bébé na yo akozala ‘porteur’, kaka lokola yo, oyo akozala na ba symptômes te kasi ako mema gène.
• Ezali na 25% ya chance ete bebe ako hériter gène oyo ya défaut ata muke te mpe akozala na santé.

Ezali na mitindo ndenge na ndenge ya maladi yango?

Ee, ezali na mitindo minei ya minene ya MSUD, oyo ekeseni na makasi mpe ntango oyo esɛngaka mpo bilembo ebima.

Nini ezali bilembo longola nsolo ya sirop ya érable?

Ndenge tolobaki yango liboso, elembo oyo emonanaka mingi ezali nsolo oyo ezali koyoka nsolo lokola sirop ya érable to sukali ya motane. Nsolo yango ekoki kouta na makila , motoki mpe ata na cire ya matoyi .

Kasi ezali na bilembo mosusu mingi longola nsolo oyo. Yango ekeseni engebene lolenge ya bokono mpe moto.

Bilembeteli na bana oyo babotami sika (MSUD classique) .

Soki basalisi bango te, bana yango bakoki komonisa bilembo lokola:

• Kozanga kopema ntango nyonso, kosilika
• Mokakatano to koboya komela miliki
• Kolala na ndenge oyo ebongi te to koyoka mpasi na motema ntango nyonso
• Kozala na mikakatano ya kopema
• Ba spasmes ya misisa to arching ya nzoto
• Coma

Bilembeteli na bana oyo bakómi mikóló mpe mikóló

Na mitindo ya katikati, ya mbala na mbala mpe oyo eyaka na thiamine, bilembo ekoki komonana na mbula nyonso. Ekoki komonana to kobeba na bileko ya fièvre, maladi to mitungisi.

• Libumu mpasi mpe kosanza
• Kobungisa mposa ya kolya mpe kokita ya kilo
• Kolɛmba ya misisa to kobungisa bokonzi ntango ozali kotambola
• Ba mouvements oyo esalemi na bolingi te
• Elobeli ya kozanga mayele
• Kobungisa makanisi to mpasi ya kolala mpɔngi te

Ndenge nini koyeba maladi yango?

Na mikili mingi oyo ekoli, kosala ekzamɛ ya bana oyo babotami sika esangisi mpe kosala ekzamɛ mpo na koyeba soki azali na maladi ya MSUD. Yango wana, lolenge ya kala ekoki koyeba yango na boumeli ya mwa mikolo nsima ya kobotama. Na Sri Lanka, bamekaka mpe bana oyo babotami sika mpo na koyeba soki bazali na maladi ndenge na ndenge. Lokola maladi yango emonanaka mingi te, bakoki kosala ekzamɛ ya bana nyonso te mpo na koyeba soki bazali na maladi yango.

Kasi, monganga akoki kokanisa ete azali na maladi yango soki amoni bilembo ya mwana, mingimingi nsolo oyo ekesenisaka ye. Na nsima, basalaka baekzamɛ ya sipesiale ya makila mpe ya makila mpo na koyeba soki moto azali na maladi yango. Ba tests wana ekoki ko vérifier niveau ya ba acides aminés oyo ezali na problème na makila mpe na urine emati. Na bantango mosusu, basalelaka mpe ekzamɛ ya ba gènes mpo na koyeba maladi yango.

Ba traitements ezali nini? Ezali likoki ya kobikisa yango mobimba?

Mokano monene ya kosalisa maladi yango ezali ya kopekisa nivo ya ba acides aminés ya mabe oyo eyanganaka na nzoto.

Nkisi ya ntina ezali bilei ya sipesiale oyo esengeli kolanda na bomoi mobimba.Yango esɛngaka kopekisa bilei oyo ezali na proteini (na ndakisa, misuni, mbisi, makei, biloko oyo euti na miliki, mpe mwa mbuma) oyo ezali na ba acides aminés oyo epesaka mikakatano mingi (leucine, isoleucine, mpe valine). Bobele na ntango yango, biloko mosusu oyo esengeli mpo na kokola epesami, na ndakisa miliki ya mputulu oyo esalemi mpenzampenza mpe biloko oyo ebakisaka miliki. Mwango oyo ya kolya esalemaka na nse ya bokengeli ya penepene ya monganga mpe ya monganga oyo ayekolaka bilei .

Na makambo oyo bilembo ezali makasi, esengeli kokɔta lopitalo mpe basalelaka bankisi mosusu.

• Pesa nzoto bilei oyo esengeli na kopesaka bilei na nzela ya misisa (IV) to ba tubes spéciales.
• Kopekisa nivo ya ba acides aminés na makila na kopesaka glucose to insuline na nzela ya IV.
• Mpo na kolongola nokinoki biloko ya ngɛngɛ oyo eyanganaki na makila, tyá makila na filtration (lolenge lokola dialyse).

Maladi ya urine ya Sirop d'érable, MSUD, Maladi ya génétique, Maladi ya bana, Maladi ya métabolique, Acides aminés, Nsolo ya makila ya bebe