ເຈົ້າຮູ້ຈັກພະຍາດ Niemann-Pick ບໍ່? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກນີ້ກັນ!

ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າພະຍາດ Niemann-Pick ບໍ? ບາງທີຊື່ນີ້ອາດເປັນຊື່ໃໝ່ສຳລັບເຈົ້າ. ຕົວຈິງແລ້ວມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ແລະ ເກີດຂຶ້ນໃນຄອບຄົວ. ມັນເຮັດໃຫ້ບາງສິ່ງທີ່ສຳຄັນໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນໄຂມັນ, ສະສົມຂຶ້ນຢ່າງບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້. ສະນັ້ນ, ໃຫ້ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດນີ້ໃນມື້ນີ້, ແມ່ນບໍ?

ພະຍາດ Niemann-Pick ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Niemann-Pick ແມ່ນສະພາບທີ່ໄຂມັນເຊັ່ນ: ນ້ຳມັນ, ກົດໄຂມັນ, ແລະ ຄໍເລສເຕີຣອນ, ສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາແທນທີ່ຈະຖືກທຳລາຍຢ່າງຖືກຕ້ອງ ແລະ ປ່ຽນເປັນພະລັງງານ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານ ອາຫານທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ. ດ້ວຍວິທີນີ້, ໄຂມັນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍຈະສະສົມຢູ່ໃນສະຖານທີ່ຕ່າງໆເຊັ່ນ: ສະໝອງ, ມ້າມ, ຕັບ, ປອດ, ແລະ ໄຂກະດູກ.

ອາການທົ່ວໄປຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ເມື່ອໄຂມັນສະສົມຢູ່ໃນລັກສະນະນີ້, ອາການຕ່າງໆສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້. ບາງຄົນປະສົບບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບປະສາດ.

• Ataxia: ນີ້ແມ່ນການບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມກ້າມຊີ້ນໃນລະຫວ່າງການເຄື່ອນໄຫວໂດຍເຈດຕະນາ, ຕົວຢ່າງ, ເມື່ອຍ່າງ.
• ຄວາມເຂັ້ມແຂງຂອງກ້າມຊີ້ນຫຼຸດລົງ.
• ການຫຼຸດລົງຂອງໜ້າທີ່ຂອງສະໝອງເທື່ອລະກ້າວ.
• ມີອາການແພ້ຕໍ່ການສຳຜັດ.
• ການແຂງຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນ: ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າກ້າມຊີ້ນແຂງ ແລະ ເຄື່ອນໄຫວຜິດປົກກະຕິ.
• ສະດຸດໃນຂະນະທີ່ເວົ້າ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນອາຫານ ແລະ ກືນ, ເປັນອຳມະພາດຂອງຕາ, ມີຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານການຮຽນຮູ້, ແລະ ຕັບ ແລະ ມ້າມໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ບາງຄັ້ງ, ອາດຈະມີການຂຸ່ນຂອງກະຈົກຕາ ແລະ ມີຮั້ວສີແດງເຂັ້ມ ຢູ່ໃຈກາງຂອງຈໍປະສາດຕາ.

ມີພະຍາດ Niemann-Pick ປະເພດຫຼັກໆບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມີພະຍາດນີ້ສາມປະເພດຫຼັກຄື: ປະເພດ A, B, ແລະ C.

ປະເພດ A:

ນີ້ແມ່ນຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງພະຍາດ. ມັນມັກຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ ເດັກນ້ອຍ, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວກ່ອນທີ່ພວກເຂົາຈະມີອາຍຸພຽງສອງສາມເດືອນ . ມັນເປັນເລື່ອງທຳມະດາໂດຍສະເພາະໃນຄອບຄົວຊາວຢິວ.

• ອາການຕ່າງໆແມ່ນການສູນເສຍສະຕິເທື່ອລະກ້າວ.
• ຕັບ ແລະ ມ້າມຈະຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂຶ້ນ.
• ຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງໃຄ່ບວມ.
• ຮອດຫົກເດືອນ, ສະໝອງອາດຈະເສຍຫາຍຢ່າງຮຸນແຮງ ໄດ້.

ໜ້າເສຍດາຍ, ເດັກນ້ອຍປະເພດ A ເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ຄ່ອຍມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດົນກວ່າ 18 ເດືອນໂດຍສະເລ່ຍ.

ປະເພດ B:

ສິ່ງນີ້ມັກຈະປາກົດ ຢູ່ໃນໄວເດັກ, ປະມານອາຍຸສິບຫຼືສິບສອງປີ .

• ຄົນເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະມີອາການເຊັ່ນ: ataxia ແລະ peripheral neuropathy.
• ແຕ່ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວມັນບໍ່ມີຜົນກະທົບຫຼາຍຕໍ່ສະໝອງ.
• ຄົນເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະສົບກັບບັນຫາຕັບ ແລະ ມ້າມໃຫຍ່ ພ້ອມທັງບັນຫາປອດ.

ເຫດຜົນສຳລັບທັງສອງປະເພດ A ແລະ B:

ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບການພັດທະນາຂອງສອງປະເພດນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າເອນໄຊມ໌ sphingomyelinase , ເຊິ່ງຊ່ວຍທຳລາຍໄຂມັນທີ່ເອີ້ນວ່າ sphingomyelin, ເຊິ່ງມີຢູ່ໃນທຸກໆຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ບໍ່ມີການເຄື່ອນໄຫວພຽງພໍ. ດັ່ງນັ້ນ, ໄຂມັນທີ່ເອີ້ນວ່າ sphingomyelin ຈຶ່ງສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງໃນປະລິມານທີ່ເປັນພິດ.

ປະເພດ C:

ປະເພດນີ້ສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ, ຫຼືມັນສາມາດປາກົດ ຢູ່ໃນໄວລຸ້ນ ຫຼື ຜູ້ໃຫຍ່ .

• ນີ້ແມ່ນເກີດຈາກການຂາດ ໂປຣຕີນສອງຊະນິດທີ່ເອີ້ນວ່າໂປຣຕີນ NPC1 ຫຼື NPC2 .
• ຄົນເຫຼົ່ານີ້ສາມາດມີຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ສະໝອງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ, ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເບິ່ງຂຶ້ນລົງ, ຍ່າງ ແລະ ກືນຍາກ, ແລະ ສູນເສຍວິໄສທັດ ແລະ ການໄດ້ຍິນເທື່ອລະກ້າວ.
• ຕັບ ແລະ ມ້າມອາດຈະຂະຫຍາຍໃຫຍ່ຂຶ້ນປານກາງ.
• ກ່ອນໜ້ານີ້, ຄົນທີ່ມີເຊື້ອສາຍ C ນີ້, ຜູ້ທີ່ມີພື້ນຖານເຊື້ອສາຍດຽວກັນໃນພື້ນທີ່ທີ່ເອີ້ນວ່າ Nova Scotia, ກໍ່ຖືກເອີ້ນວ່າເຊື້ອສາຍ D. ແຕ່ປະຈຸບັນມັນຢູ່ພາຍໃຕ້ເຊື້ອສາຍ C.

ມີວິທີການປິ່ນປົວສຳລັບສິ່ງນີ້ບໍ?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ ພະຍາດ Niemann-Pick ໄດ້. ປະຈຸບັນ, ມີພຽງ ການປິ່ນປົວແບບສະໜັບສະໜູນ ເທົ່ານັ້ນທີ່ຄວບຄຸມອາການ ແລະ ບັນເທົາອາການໄດ້. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເສຍຊີວິດໄດ້ຍ້ອນການຕິດເຊື້ອ ຫຼື ການອ່ອນເພຍລົງເທື່ອລະກ້າວຂອງລະບົບປະສາດ.

• ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບສຳລັບຄົນທີ່ເປັນ ພະຍາດຊະນິດ A.
• ບາງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດຕັບ ອັກເສບຊະນິດ B ໄດ້ຮັບ ການປ່ຽນຖ່າຍໄຂກະດູກ . ນັກຄົ້ນຄວ້າຍັງເຊື່ອວ່າສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາ ອາດຈະເປັນປະໂຫຍດສໍາລັບຄົນທີ່ເປັນພະຍາດຕັບອັກເສບຊະນິດ B ໃນອະນາຄົດ.
• ການຄວບຄຸມສິ່ງທີ່ທ່ານກິນ ແລະ ດື່ມບໍ່ສາມາດຢຸດໄຂມັນປະເພດເຫຼົ່ານີ້ຈາກການສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອໄດ້.

ອະນາຄົດຂອງພະຍາດນີ້ຈະເປັນແນວໃດ?

ອະນາຄົດຂອງພະຍາດນີ້, ນັ້ນຄື, ຄົນເຈັບສາມາດມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດົນປານໃດ ແລະ ຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າຈະເປັນແນວໃດ, ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ.

• ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນ ພະຍາດຕັບອັກເສບຊະນິດ A ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້ ຈະເສຍຊີວິດໃນໄວເດັກ .
• ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນ ພະຍາດຕັບອັກເສບຊະນິດ B ອາດຈະມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດົນກວ່າຄົນອື່ນເລັກນ້ອຍ , ແຕ່ອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບອົກຊີເຈນເສີມເນື່ອງຈາກຜົນກະທົບຕໍ່ປອດ.
• ອາຍຸໄຂຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ ຕັບອັກເສບຊະນິດ C ແຕກຕ່າງກັນ. ບາງຄົນອາດຈະເສຍຊີວິດໃນໄວເດັກ, ແຕ່ບາງຄົນທີ່ມີອາການບໍ່ຮຸນແຮງອາດຈະ ມີຊີວິດຢູ່ຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່ .

ມີການຄົ້ນຄວ້າໃໝ່ຫຍັງເກີດຂຶ້ນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້?

ການຄົ້ນຄວ້າກ່ຽວກັບພະຍາດ Niemann-Pick ກຳລັງດຳເນີນຢູ່ໃນຫຼາຍພາກສ່ວນຂອງໂລກ, ໂດຍສະເພາະ ຢູ່ສະຖາບັນແຫ່ງຊາດກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງລະບົບປະສາດ ແລະ ເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງຕີບ (NINDS) ໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບສະຖາບັນຕ່າງໆເຊັ່ນສະຖາບັນສຸຂະພາບແຫ່ງຊາດ (NIH) ພວມເປັນຜູ້ນຳໃນເລື່ອງນີ້.

• ພວກເຂົາໄດ້ຊອກຫາພັນທຸກໍາທີ່ປະກອບສ່ວນເຂົ້າໃນການພັດທະນາຂອງພະຍາດນີ້. ຕົວຢ່າງ, ພວກເຂົາໄດ້ລະບຸພັນທຸກໍາທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງສອງຊະນິດ (NPC1 ແລະ NPC2) ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ Niemann-Pick ປະເພດ C.
• ນັກວິທະຍາສາດຍັງກຳລັງສືບສວນ ກົນໄກ ທີ່ການສະສົມຂອງໄຂມັນນີ້ທຳລາຍຮ່າງກາຍ.
• ການຄົ້ນຄວ້າຍັງດຳເນີນຢູ່ເພື່ອລະບຸຕົວ ຊີ້ວັດທາງຊີວະພາບ ຫຼື ອາການທີ່ຊີ້ບອກເຖິງການມີພະຍາດ ເຊິ່ງສາມາດຊ່ວຍລະບຸຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກັບຮັກສາໄຂມັນໄດ້ແຕ່ຫົວທີ. ຫວັງວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຈະຊ່ວຍປັບປຸງການວິນິດໄສ.

ສຸດທ້າຍ, ຕ້ອງບອກວ່າ...

ໂດຍ, ຂ້ອຍຫວັງວ່າເຈົ້າຈະໄດ້ຮັບຄວາມຄິດບາງຢ່າງຈາກສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດ Niemann-Pick.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ: ພະຍາດ Niemann-Pick ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສືບທອດມາ ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດການສະສົມໄຂມັນຜິດປົກກະຕິໃນຮ່າງກາຍ.

• ພະຍາດນີ້ມີຢູ່ 3 ຊະນິດຫຼັກຄື: A, B, ແລະ C , ແຕ່ລະຊະນິດມີອາການ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.
• ປະເພດ A ແມ່ນຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ ແລະ ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກນ້ອຍ. ປະເພດ B ສາມາດປາກົດໃນໄວເດັກ, ແລະ ປະເພດ C ສາມາດປາກົດຢູ່ໃນໄວໃດກໍໄດ້.
• ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງຄົບຖ້ວນສຳລັບພະຍາດນີ້ , ມີແຕ່ການປິ່ນປົວແບບປະຄັບປະຄອງທີ່ຄວບຄຸມອາການເທົ່ານັ້ນ.
• ແຕ່ ການຄົ້ນຄວ້າຍັງສືບຕໍ່ ຊອກຫາວິທີການປິ່ນປົວໃໝ່ໆ.
• ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ຫຼື ຖ້າທ່ານຕ້ອງການຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບພະຍາດນີ້, ທ່ານຄວນໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານເພື່ອຂໍຄຳແນະນຳ . ທ່ານຍັງສາມາດຊອກຫາ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ແລະ ອົງການຈັດຕັ້ງຕ່າງໆ ທີ່ຊ່ວຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກເຫຼົ່ານີ້ ແລະ ຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້.

ພວກເຮົາຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ທ່ານ. ຈົ່ງມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ!

ພະຍາດ Niemann -Pick, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ໄຂມັນສະສົມ, ພະຍາດເດັກ, ລະບົບປະສາດ, ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ