ສິ່ງທີ່ທ່ານຕ້ອງຮູ້ກ່ອນທີ່ຈະມີລູກ: ການກວດຄັດກອງພາຫະນະດ້ວຍຄຳສັບງ່າຍໆ

ເຈົ້າ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງເຈົ້າກຳລັງຄິດທີ່ຈະມີລູກບໍ? ຫຼື ເຈົ້າຖືພາແລ້ວບໍ? ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ສິ່ງທີ່ພວກເຮົາຈະເວົ້າເຖິງໃນມື້ນີ້ຈະມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບເຈົ້າ. ບາງຄັ້ງ, ເຖິງແມ່ນວ່າພວກເຮົາຈະມີສຸຂະພາບແຂງແຮງດີ, ພວກເຮົາອາດຈະມີການປ່ຽນແປງທີ່ເຊື່ອງໄວ້ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ນັ້ນຄື, ໃນພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ, ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດບາງຊະນິດ. ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ພວກເຮົາຖືກກ່າວວ່າເປັນ "ພາຫະນະ" ຂອງພະຍາດບາງຊະນິດ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບ "ການກວດຫາພາຫະນະ", ເຊິ່ງເຮັດເພື່ອຊອກຫາວ່າພວກເຮົາເປັນພາຫະນະຫຼືບໍ່.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ການເປັນ 'ຜູ້ສົ່ງຕໍ່' ໝາຍຄວາມວ່າແນວໃດ?

ລອງຄິດເບິ່ງ, ສຳລັບທຸກໆລັກສະນະໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ (ເຊັ່ນ: ສີຜົມ, ສີຕາ), ພວກເຮົາມີສຳເນົາຂອງພັນທຸກຳສອງສຳເນົາ. ອັນໜຶ່ງໄດ້ຮັບມາຈາກແມ່, ອີກອັນໜຶ່ງໄດ້ຮັບມາຈາກພໍ່. 'ຜູ້ຖືພັນທຸກຳ' ແມ່ນຜູ້ທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງ ຫຼື ການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍ (ຕົວແປທີ່ເປັນພະຍາດ) ໃນໜຶ່ງໃນສອງສຳເນົາຂອງພັນທຸກຳທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດສະເພາະໃດໜຶ່ງ.

ແຕ່, ເນື່ອງຈາກວ່າສຳເນົາອື່ນຂອງ gene ມີສຸຂະພາບດີ, ມັນຈຶ່ງ "ຫຼຸດຜ່ອນ" ໜ້າທີ່ຂອງ gene ທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງ. ດັ່ງນັ້ນ , ທ່ານຈຶ່ງບໍ່ສະແດງອາການໃດໆ. ທ່ານມີສຸຂະພາບດີ. ແຕ່ທ່ານມີທ່າແຮງທີ່ຈະຖ່າຍທອດ gene ທີ່ບົກຜ່ອງນີ້ໄປສູ່ລູກໆຂອງທ່ານ. ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ເຈົ້າຖືກເອີ້ນວ່າ "ຜູ້ຖື".

ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ການກວດຫາພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຈະຊອກຫາພະຍາດທີ່ສືບທອດມາໃນລັກສະນະ 'autosomal recessive' . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້, ທັງພໍ່ແມ່ຕ້ອງເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ບໍ່ມີໃຜຮູ້ວ່າຕົນເອງເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວອາດຈະເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ຍັງມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາອີກຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າພະຍາດ 'X-linked' . ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສືບທອດມາຈາກໂຄໂມໂຊມເພດ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຍັງຖືກກວດສອບໂດຍການກວດຫາພາຫະນະບາງຢ່າງ.

ການກວດສອບຜູ້ໃຫ້ບໍລິການນີ້ເຮັດເມື່ອໃດ? ເປັນຫຍັງມັນຈຶ່ງສຳຄັນ?

ເວລາທີ່ດີທີ່ສຸດ ແລະ ເໝາະສົມທີ່ສຸດທີ່ຈະກວດນີ້ແມ່ນ ກ່ອນທີ່ທ່ານຈະວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ. ດ້ວຍວິທີນີ້, ທ່ານຈະມີເວລາຫຼາຍທີ່ຈະຕັດສິນໃຈກ່ຽວກັບອະນາຄົດຂອງທ່ານໂດຍອີງໃສ່ຜົນໄດ້ຮັບ, ໂດຍບໍ່ມີຄວາມກັງວົນ ແລະ ດ້ວຍຄວາມສະຫງົບສຸກທາງຈິດໃຈ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ ຖ້າທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານທັງສອງເປັນພາຫະນຳພະຍາດດຽວກັນ, ທ່ານອາດຈະຄິດເຖິງທາງເລືອກທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

• ການສ້າງລູກໂດຍໃຊ້ໄຂ່ ຫຼື ອະສຸຈິຂອງຄົນອື່ນ (IVF ໂດຍໃຊ້ໄຂ່ຜູ້ບໍລິຈາກ ຫຼື ອະສຸຈິ).
• ການທົດສອບພັນທຸກໍາກ່ອນການຝັງຕົວກ່ຽວຂ້ອງກັບການທົດສອບພັນທຸກໍາຂອງຕົວອ່ອນ ແລະ ການຝັງຕົວອ່ອນທີ່ມີສຸຂະພາບດີເຂົ້າໄປໃນມົດລູກ.
• ການລ້ຽງດູເດັກ.

ຖ້າທ່ານບໍ່ສາມາດກວດນີ້ໄດ້ກ່ອນທີ່ທ່ານຈະຖືພາ, ທ່ານຍັງສາມາດເຮັດມັນໄດ້ ໃນຊ່ວງໄຕມາດທຳອິດ ຂອງການຖືພາຂອງທ່ານ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທ່ານຍັງຈະມີໂອກາດທີ່ຈະວາງແຜນການຖືພາໃນອະນາຄົດຂອງທ່ານໂດຍອີງໃສ່ຜົນໄດ້ຮັບ ແລະ ຖ້າຈຳເປັນ, ຈະມີການກວດເພີ່ມເຕີມເຊັ່ນ: ການເຈາະ ນ້ຳຄອດລູກ ເພື່ອຢືນຢັນສະພາບຂອງເດັກ.

ການກວດນີ້ຊອກຫາພະຍາດປະເພດໃດແດ່?

ການກວດຫາພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທົ່ວໄປແມ່ນຊອກຫາພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທົ່ວໄປຫຼາຍຢ່າງ. ບາງອັນແມ່ນ:

• ໂຣກຊີສຕິກໄຟໂບຣິສ
• ພະຍາດເມັດເລືອດແດງຮູບວົງເດືອນ
• ທາລາສຊີເມຍ - ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ພົບເລື້ອຍໃນປະເທດສີລັງກາ.
• ພະຍາດ Tay-Sachs
• ໂຣກ Fragile X

ນອກເໜືອໄປຈາກສິ່ງເຫຼົ່ານີ້, ປະຈຸບັນຍັງມີການກວດທີ່ເອີ້ນວ່າ 'ການກວດຫາເຊື້ອແບັກທີເຣັຍແບບຂະຫຍາຍ' ເຊິ່ງສາມາດກວດຫາພະຍາດອື່ນໆອີກຫຼາຍສິບຊະນິດໃນເວລາດຽວກັນ. ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາສະເພາະ, ທ່ານຍັງສາມາດກວດຫາພະຍາດດັ່ງກ່າວໂດຍແນໃສ່ເປົ້າໝາຍໄດ້ (ການກວດຫາເຊື້ອແບັກທີເຣັຍແບບເປົ້າໝາຍ). ທ່ານສາມາດປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ແລະ ຕັດສິນໃຈໄດ້.

ການທົດສອບເຮັດແນວໃດ? ມັນເປັນເລື່ອງໃຫຍ່ບໍ?

ການທົດສອບນີ້ມັກຈະຖືກປະຕິບັດໂດຍໃຊ້ວິທີໜຶ່ງໃນຕໍ່ໄປນີ້:

• ການກວດເລືອດ: ເລືອດຈຳນວນໜ້ອຍໜຶ່ງຖືກເອົາມາຈາກແຂນຂອງທ່ານ.
• ການກວດນໍ້າລາຍ: ນໍ້າລາຍຂອງທ່ານຈຳນວນໜ້ອຍໜຶ່ງຖືກເກັບໄວ້ໃນທໍ່.
• ການທົດສອບເນື້ອເຍື່ອ: ຜ້າເຊັດນ້ອຍໆຖືກໃຊ້ເພື່ອເຊັດດ້ານໃນຂອງແກ້ມຂອງທ່ານ .

ຖ້າຕົວຢ່າງຖືກເກັບຈາກນໍ້າລາຍ ຫຼື ຜ້າເຊັດແກ້ມ, ທ່ານອາດຈະໄດ້ຮັບຄໍາແນະນໍາໃຫ້ງົດເວັ້ນການກິນອາຫານ ຫຼື ດື່ມນ້ໍາເປັນເວລາສັ້ນໆກ່ອນການກວດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງມີການກະກຽມພິເສດໃດໆ.

ຜົນໄດ້ຮັບບອກຫຍັງ? ພວກເຮົາເຂົ້າໃຈມັນແນວໃດ?

ຕົວຢ່າງຂອງທ່ານຈະຖືກສົ່ງໄປຫ້ອງທົດລອງພັນທຸກໍາພິເສດເພື່ອກວດ. ມັນອາດຈະໃຊ້ເວລາສອງສາມມື້ ຫຼື ສອງສາມອາທິດກ່ອນທີ່ຜົນໄດ້ຮັບຈະອອກມາ.

ຖ້າຜົນໄດ້ຮັບແມ່ນ 'ລົບ'...

ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດທີ່ທ່ານໄດ້ຮັບການກວດບໍ່ພົບໃນຕົວທ່ານ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຄວາມສ່ຽງທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະເກີດພະຍາດເຫຼົ່ານັ້ນ ແມ່ນຕໍ່າຫຼາຍ. ແຕ່ບໍ່ສາມາດເວົ້າໄດ້ວ່າມັນເປັນສູນ 100%, ເພາະວ່າການກວດເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະບໍ່ສາມາດກວດຈັບຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາໄດ້ທັງໝົດ. ແຕ່ການຮູ້ວ່າຄວາມສ່ຽງຕໍ່າຫຼາຍສາມາດເຮັດໃຫ້ທ່ານຮູ້ສຶກໂລ່ງໃຈໄດ້ຫຼາຍ.

ຖ້າຜົນໄດ້ຮັບແມ່ນ 'ດີ'...

ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານເປັນພາຫະຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາຢ່າງໜຶ່ງຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນ. ຢ່າຕົກໃຈເມື່ອທ່ານໄດ້ຍິນເລື່ອງນີ້. ນີ້ບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານເປັນພະຍາດ. ທ່ານຍັງມີສຸຂະພາບແຂງແຮງດີ.

ແຕ່ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຕ້ອງເຮັດໃນເວລານີ້ແມ່ນ ການກວດຫາພະຍາດຮ່ວມກັນ.

ຈະເປັນແນວໃດຖ້າຫາກທ່ານທັງສອງເປັນພະຍາດດຽວກັນ?

ນີ້ແມ່ນບ່ອນທີ່ພວກເຮົາຕ້ອງສຸມໃສ່. ຖ້າທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງທ່ານທັງສອງເປັນພາຫະນຳຂອງພະຍາດ autosomal recessive ດຽວກັນ, ນີ້ແມ່ນໂອກາດທີ່ ລູກແຕ່ລະຄົນ ທີ່ທ່ານມີຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ:

ເມື່ອທ່ານໄດ້ຮັບຜົນເຫຼົ່ານີ້ແລ້ວ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະສົ່ງທ່ານໄປຫາ ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ , ເຊິ່ງເປັນບຸກຄົນທີ່ມີການຝຶກອົບຮົມ ແລະ ຄວາມຮູ້ພິເສດກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ລາວ ຫຼື ນາງຈະອະທິບາຍສະຖານະການໃຫ້ທ່ານຮູ້ຕື່ມອີກ, ຕອບຄໍາຖາມຂອງທ່ານ, ແລະ ປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບຂັ້ນຕອນຕໍ່ໄປທີ່ເປັນໄປໄດ້.

ມີຄວາມສ່ຽງໃດໆຕໍ່ການທົດສອບນີ້ບໍ?

ທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ບໍ່ມີຄວາມສ່ຽງໃຫຍ່ຫຼວງນອກຈາກການຮູ້ສຶກເຈັບແສບເລັກນ້ອຍເມື່ອຖືກເຈາະເລືອດ.

ແຕ່ທ່ານຍັງຕ້ອງຄິດກ່ຽວກັບດ້ານຈິດໃຈນຳອີກ. ບາງຄົນອາດຈະຮູ້ສຶກ ເຄັ່ງຕຶງ ແລະ ກັງວົນ ເລັກນ້ອຍກ່ຽວກັບການກວດ ແລະ ການໄດ້ຮັບຜົນ. ແລະ ບາງຄັ້ງຄາວ, ທ່ານອາດຈະຮູ້ວ່າທ່ານບໍ່ພຽງແຕ່ເປັນພາຫະນຳພະຍາດເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ຍັງມີພະຍາດຊະນິດທີ່ບໍ່ຮຸນແຮງອີກດ້ວຍ. ສະນັ້ນ, ໃຫ້ລົມກັນຢ່າງເປີດເຜີຍກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ອນການກວດ. ຖ້າທ່ານຮູ້ສຶກບໍ່ສະບາຍທາງດ້ານອາລົມ, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະບອກທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.