ລູກຂອງທ່ານເບິ່ງຄືວ່າຈະແກ່ໄວເກີນໄປບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Cockayne Syndrome!

ບາງຄັ້ງພວກເຮົາຮູ້ສຶກຢ້ານຫຼາຍເມື່ອພວກເຮົາເຫັນການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນການພັດທະນາຂອງລູກຂອງພວກເຮົາ, ແມ່ນບໍ? ໂດຍສະເພາະເມື່ອເດັກມີພຶດຕິກຳທີ່ແຕກຕ່າງຈາກເດັກຄົນອື່ນໆ, ຫຼືເມື່ອພວກເຮົາເຫັນການປ່ຽນແປງທາງຮ່າງກາຍ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທາງການແພດທີ່ຫາຍາກແຕ່ສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຄວນຮັບຮູ້. ນັ້ນຄືໂຣກ Cockayne. ທ່ານອາດຈະກັງວົນເມື່ອໄດ້ຍິນຊື່ນີ້, ແຕ່ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງງ່າຍດາຍແລະຊັດເຈນ.

ໂຣກ Cockayne ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Cockayne ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ ແລະ ສືບທອດມາ. ໃນເລື່ອງນີ້, ຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກບໍ່ພັດທະນາຕາມປົກກະຕິ, ແລະ ພວກມັນສະແດງ ອາການຂອງການແກ່ກ່ອນໄວອັນຄວນ (progeria) . ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ເຖິງແມ່ນວ່າເປັນເດັກນ້ອຍ, ຮູບລັກສະນະ ແລະ ໜ້າທີ່ບາງຢ່າງຂອງຮ່າງກາຍຂອງລາວເລີ່ມຄ້າຍຄືກັບຜູ້ສູງອາຍຸ.

ນອກຈາກສະພາບການນີ້, ອາການທີ່ສຳຄັນອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງສາມາດເຫັນໄດ້:

• ຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ແສງ: ເວົ້າໃຫ້ຊັດເຈນ, ຜິວໜັງຈະໄໝ້ໄວເມື່ອຖືກແສງແດດ, ແລະຕາກໍ່ຮູ້ສຶກບໍ່ສະບາຍເຊັ່ນກັນ.
• ພະຍາດແຄະ: ຄວາມສູງ ແລະ ນ້ຳໜັກຂອງເດັກຕໍ່າກວ່າປົກກະຕິຫຼາຍ.
• ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນເລື້ອຍໆ: ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມຈຳ ແລະ ຄວາມສາມາດໃນການຮຽນຮູ້ອາດຈະຫຼຸດລົງເທື່ອລະກ້າວ.

ມີໂຣກ Cockayne ຫຼາຍປະເພດບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມີສາມປະເພດຫຼັກຂອງສະພາບການນີ້, ແຕ່ລະປະເພດມີການເລີ່ມຕົ້ນ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

1. ປະເພດ 1 (ຄລາສສິກ): ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ອາການຕ່າງໆຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນຫຼັງຈາກເດັກມີອາຍຸປະມານໜຶ່ງປີ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະຄ່ອຍໆເພີ່ມຂຶ້ນຕາມການເວລາ.

2. ປະເພດ 2 (ເກີດແຕ່ກຳເນີດ): ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ. ອາການຕ່າງໆສາມາດເຫັນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ເດັກເຫຼົ່ານີ້ມີການພັດທະນາຊ້າຫຼາຍ.

3. ປະເພດ 3: ອາການນີ້ຫາຍາກຫຼາຍ. ອາການບໍ່ຮຸນແຮງເທົ່າໃດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ຈະປາກົດໃນພາຍຫຼັງ.

ອາການນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໂຣກຄອກເຄນ (Cockayne Syndrome) ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ມີລາຍງານວ່າພະຍາດນີ້ເກີດຂຶ້ນພຽງແຕ່ສອງຫາສາມໃນໜຶ່ງລ້ານຄົນຂອງເດັກເກີດໃໝ່ໃນບັນດາປະເທດເຊັ່ນອາເມລິກາ ແລະ ເອີຣົບ. ຄົນເຈັບດັ່ງກ່າວຍັງສາມາດພົບເຫັນໄດ້ເປັນບາງຄັ້ງຄາວໃນປະເທດສີລັງກາ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Cockayne ແມ່ນຫຍັງ?

ອັນນີ້ມັນສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ຂ້ອຍຈະອະທິບາຍງ່າຍໆ. ຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍເຮົາມີສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ 'DNA'. ມັນຄືກັບປຶ້ມທີ່ບັນຈຸຂໍ້ມູນທັງໝົດທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການເພື່ອເຮັດວຽກ. 'DNA' ນີ້ສາມາດເສຍຫາຍໄດ້ດ້ວຍຫຼາຍເຫດຜົນ. ຕົວຢ່າງ:

• ລັງສີ
• ສານເຄມີທີ່ເປັນພິດ
• ແສງອັລຕຣາໄວໂອເລັດຈາກດວງອາທິດ
• ໂມເລກຸນທີ່ບໍ່ໝັ້ນຄົງທີ່ກໍ່ຕົວຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ (ອະນຸມູນອິດສະຫຼະ)

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ, ເມື່ອ "DNA" ນີ້ເສຍຫາຍ, ມັນຈະມີກົນໄກພິເສດເພື່ອສ້ອມແປງມັນ. ຄືກັນກັບເວລາທີ່ບາງສິ່ງບາງຢ່າງໃນເຮືອນແຕກຫັກ, ມັນກໍ່ຈະໄດ້ຮັບການສ້ອມແປງ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນເດັກທີ່ມີອາການ Cockayne Syndrome, ຂະບວນການສ້ອມແປງ DNA (ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການສ້ອມແປງ DNA) ນີ້ບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ເຫດຜົນຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນການກາຍພັນໃນຍີນ ERCC6 ຫຼື ERCC8. ຍີນເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍໃນການສ້ອມແປງ DNA. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອຍີນເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ DNA ຈະສະສົມໂດຍບໍ່ໄດ້ຮັບການສ້ອມແປງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຈຸລັງກໍ່ບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກຂອງມັນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບອາການທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້.

ອາການຂອງໂຣກ Cockayne ແມ່ນຫຍັງ?

ສະພາບການນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ. ລອງມາເບິ່ງກັນວ່າມັນແມ່ນຫຍັງ.

ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຕາ:

ຕາແມ່ນໜຶ່ງໃນອະໄວຍະວະທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດຈາກພະຍາດນີ້.

• ສີຜິດປົກກະຕິຂອງຈໍປະສາດຕາ.
• ການມົວຂອງເລນຕາ ຄ້າຍຄືກັບຕໍ້ກະຈົກ.
• ຕາເຫຼື້ອມ (ຕາແງະ).
• ບໍ່ສາມາດປິດໜັງຕາໄດ້ຢ່າງສົມບູນ.
• ວິໄສທັດໄກ.
• ນໍ້າຕາຈາກຕາຫຼຸດລົງ.
• ພະຍາດຕາເສື່ອມ.
• ການອ່ອນແອລົງຂອງຈໍປະສາດຕາ (ການເສື່ອມສະພາບຂອງຈໍປະສາດຕາ).
• ຕານ້ອຍກວ່າຂະໜາດປົກກະຕິ (microphthalmia).
• ຕາໂກນ (enophthalmos).

ລັກສະນະໃບໜ້າ:

ລັກສະນະສະເພາະບາງຢ່າງຍັງສາມາດເຫັນໄດ້ໃນຮູບລັກສະນະໃບໜ້າ.

• ພະຍາດແຂ້ວຜຸມັກຈະເກີດຂຶ້ນຍ້ອນແຂ້ວບໍ່ກົງກັນ.
• ຕຸ່ມຫູໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ ແລະ ຮູບຮ່າງປ່ຽນໄປ.
• ຂະໜາດຫົວນ້ອຍ (ໄມໂຄຣເຊຟາລີ).
• ການບາງລົງຂອງດັງ.
• ການຍື່ນອອກຂອງຄາງກະໄຕເທິງ ແລະ ຄາງກະໄຕລຸ່ມ (prognathism).

ບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຮໍໂມນ:

• ການເປັນໄວໜຸ່ມຊ້າ.
• ບັນຫາການຈະເລີນພັນ.
• ອະໄວຍະວະເພດຊາຍບໍ່ລົງມາ.

ລັກສະນະທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບປະສາດ ແລະ ການພັດທະນາ:

ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ມີຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຕໍ່ກິດຈະກຳປະຈຳວັນຂອງເດັກ.

• ກ້າມເນື້ອແຂງຜິດປົກກະຕິ (spasticity).
• ການຫຼຸດລົງເທື່ອລະກ້າວຂອງຄວາມສາມາດທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ.
• ການພັດທະນາຊັກຊ້າ (ຕົວຢ່າງ, ການຍ່າງຊ້າ, ການເວົ້າຊ້າ).
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ (aphasia).
• ອາການສັ່ນຂອງແຂນຂາ (ອາການສັ່ນທີ່ສຳຄັນ).
• ບັນຫາກ່ຽວກັບການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ການປະສານງານ (ataxia).
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຮຽນຮູ້.
• ອາການຂອງພະຍາດບ້າໝູ (Seizures).

ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຜິວໜັງ:

• ການຫຼຸດລົງຂອງການເຫື່ອອອກ (anhidrosis).
• ຜິວໜັງມັກຈະໄດ້ຮັບບາດເຈັບ ແລະ ເປັນຮອຍແປ້ວໄດ້ງ່າຍ.
• ຮູ້ສຶກເຢັນເມື່ອສຳຜັດຜິວໜັງ.
• ຜິວໜັງມີສີຟ້າ (ສີນ້ຳຕານເຂັ້ມ) (ໂດຍສະເພາະຢູ່ແຂນຂາ).

ຜົນກະທົບອື່ນໆ:

• ຄວາມດັນເລືອດສູງ.
• ໄຂມັນທີ່ສະສົມຢູ່ອ້ອມຮອບຫົວໃຈ (ເສັ້ນເລືອດແຂງຕົວ).
• ການຂະຫຍາຍຂອງຕັບ.
• ການຫງອກກ່ອນໄວອັນຄວນຂອງຜົມ.
• ຄວາມສູງ ແລະ ນ້ຳໜັກຕໍ່າກວ່າເກນປົກກະຕິ (ຄົນແຄະ).
• ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ.
• ຂໍ້ຕໍ່ໃຫຍ່.
• ກ້າມເນື້ອຫົດຕົວ.
• ໂຣກຄີໂຟຊິສ.
• ແຂນ ແລະ ຂາຍາວຜິດປົກກະຕິເມື່ອທຽບກັບຮ່າງກາຍສັ້ນ.

ສຳຄັນ: ບໍ່ແມ່ນອາການທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ຈະເກີດຂຶ້ນໃນເດັກທຸກຄົນ, ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.

ໂຣກ Cockayne ຖືກກວດພົບແນວໃດ?

ທ່ານໝໍຈະກວດຫາພະຍາດນີ້ໂດຍການເບິ່ງລັກສະນະທາງດ້ານຄລີນິກ ແລະ ຜົນການກວດສະເພາະຂອງເດັກ. ການກວດຫຼັກໆທີ່ເຮັດແມ່ນ:

• ການກວດພັນທຸກໍາ: ຕົວຢ່າງເລືອດຈາກເດັກຖືກເກັບມາ ແລະ ກວດຫາການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາ ERCC6 ຫຼື ERCC8.
• ການກວດຊີ້ນສ່ວນຜິວໜັງ: ຊີ້ນສ່ວນຜິວໜັງນ້ອຍໆຈະຖືກນຳໄປທົດສອບໃນຫ້ອງທົດລອງເພື່ອກຳນົດຄວາມສາມາດຂອງຮ່າງກາຍໃນການສ້ອມແປງ DNA. ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Cockayne ມີອັດຕາການສ້ອມແປງ DNA ທີ່ຊ້າກວ່າປົກກະຕິ.

ຍັງມີສິ່ງສຳຄັນອີກຢ່າງໜຶ່ງໃນການວິນິດໄສພະຍາດນີ້. ນັ້ນຄື, ມັນເປັນສິ່ງຈຳເປັນທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດທີ່ມີປະສົບການ ແລະ ມີຄວາມຊຳນານໃນພະຍາດນີ້. ເພາະວ່າມີພະຍາດອື່ນໆທີ່ມີອາການຄ້າຍຄືກັນ (ເຊັ່ນ: ໂຣກ Hutchinson-Gilford progeria syndrome, ໂຣກ Laron syndrome, ໂຣກ Seckel syndrome). ສະນັ້ນ, ເພື່ອເຮັດການວິນິດໄສທີ່ຖືກຕ້ອງ, ມັນຈຳເປັນຕ້ອງສາມາດແຍກແຍະພະຍາດນີ້ອອກຈາກພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວໂຣກ Cockayne ແນວໃດ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໂຣກ Cockayne Syndrome ໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນັ້ນບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າພວກເຮົາບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້. ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອປ້ອງກັນ ແລະ ປິ່ນປົວອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເກີດຈາກພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ສິ່ງນີ້ຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນຈາກທີມແພດທີ່ປະກອບດ້ວຍຜູ້ຊ່ຽວຊານຕ່າງໆ.

ລອງມາເບິ່ງທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວບາງຢ່າງ:

ການດູແລແຂ້ວ:

• ການກວດສຸຂະພາບແຂ້ວເປັນປະຈຳ ແມ່ນມີຄວາມຈຳເປັນເພື່ອປ້ອງກັນ ແລະ ປິ່ນປົວພະຍາດຟັນຜຸ.

ການດູແລສາຍຕາ:

• ຕ้อต้อกระจกອາດຈະຕ້ອງການການຜ່າຕັດ.
• ສຳລັບຕາທີ່ແນບກັນ, ໜ້າກາກຕາສາມາດໃຊ້ເພື່ອເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນຕາທີ່ອ່ອນແອໄດ້.
• ແວ່ນຕາສຳລັບຜູ້ມີສາຍຕາສັ້ນ.
• ແວ່ນຕາກັນແດດເພື່ອປົກປ້ອງດວງຕາຂອງທ່ານຈາກແສງສະຫວ່າງສົດໃສ.

ການສະໜັບສະໜູນດ້ານໂພຊະນາການ:

• ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ການໃຫ້ອາຫານອາດຈະຕ້ອງໄດ້ໃຫ້ຜ່ານທໍ່ທີ່ວາງໄວ້ທາງດັງເຂົ້າໄປໃນກະເພາະອາຫານ (ທໍ່ດັງກະເພາະອາຫານ) ຫຼື ທໍ່ທີ່ວາງໄວ້ໂດຍກົງເຂົ້າໄປໃນກະເພາະອາຫານຜ່ານຜິວໜັງ (ການເຈາະກະເພາະອາຫານຜ່ານກ້ອງສ່ອງຜ່ານຜິວໜັງ - PEG).

ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ, ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ:

• ອຸປະກອນທີ່ຊ່ວຍຮັກສາທ່າທາງທຳມະຊາດຂອງຮ່າງກາຍ (ຕົວຢ່າງ: ຊຸດເສື້ອຄຸມ).
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບເພື່ອແກ້ໄຂບັນຫາຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າເພື່ອເພີ່ມຄວາມສາມາດໃນການເວົ້າ ແລະ ການກືນ.

ວິທີການປິ່ນປົວອື່ນໆ:

• ໂຄງການສຶກສາພິເສດສຳລັບການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າ.
• ຢາ ຫຼື ອາຫານພິເສດເພື່ອຄວບຄຸມການສະສົມໄຂມັນໃນຫົວໃຈ.
• ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງສຳລັບຄົນພິການທາງການໄດ້ຍິນ.
• ຢາເພື່ອຄວບຄຸມຄວາມແຂງກະດ້າງຂອງກ້າມຊີ້ນ (spasticity), ອາການສັ່ນ, ຄວາມດັນເລືອດສູງ, ແລະ ພະຍາດບ້າໝູ.
• ການປ້ອງກັນແສງແດດແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ. ນັ້ນໝາຍເຖິງການຈຳກັດການຕາກແດດ, ໃສ່ໝວກ ແລະ ໃສ່ເສື້ອຜ້າແຂນຍາວ.

ໂຣກ Cockayne ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກວ່ານີ້ແມ່ນສະພາບທາງພັນທຸກໍາ, ພວກເຮົາຈຶ່ງບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ເພື່ອປ້ອງກັນມັນໄດ້. ຖ້າເດັກເກີດມາພ້ອມກັບສະພາບນີ້, ມັນຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເຂົາເຈົ້າຕະຫຼອດຊີວິດ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານກຳລັງວາງແຜນທີ່ຈະສ້າງຄອບຄົວ ຫຼື ກຳລັງຈະມີລູກອີກຄົນໜຶ່ງ, ແລະ ມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເຄີຍເປັນໂຣກ Cockayne Syndrome, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະໄດ້ຮັບການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳ ແລະ ການກວດພັນທຸກຳ. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດບອກທ່ານໄດ້ວ່າທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງທ່ານມີການກາຍພັນຂອງ gene ERCC6 ຫຼື ERCC8 ຫຼືບໍ່. ຖ້າເປັນດັ່ງນັ້ນ, ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກຳສາມາດອະທິບາຍໃຫ້ທ່ານຮູ້ເຖິງຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການມີລູກທີ່ເປັນໂຣກ Cockayne Syndrome.

ການຄາດຄະເນສຳລັບເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Cockayne ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກຄັອກເຄນ (Cockayne Syndrome) ເປັນ ພາວະທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍ. ອະນາຄົດຂອງເດັກແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ.

• ປະເພດທີ 1: ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍແມ່ນຢູ່ລະຫວ່າງ 10 ຫາ 20 ປີ.
• ປະເພດທີ 2: ເດັກເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະບໍ່ຢູ່ລອດເກີນໄວເດັກ.
• ປະເພດທີ 3: ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍຄົນສາມາດມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່ກາງຄົນ.

ການມີຊີວິດຢູ່ກັບໂຣກ Cockayne ເປັນແນວໃດ?

ຊີວິດປະຈຳວັນຂອງເດັກແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງໂຣກ Cockayne ທີ່ເຂົາເຈົ້າເປັນ. ການບໍລິການສະໜັບສະໜູນສຳລັບເດັກທີ່ມີຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ ແລະ ການພັດທະນາ ສາມາດຊ່ວຍເຮັດໃຫ້ຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າງ່າຍຂຶ້ນໄດ້. ມີການບໍລິການຢູ່ເຮືອນ ແລະ ຊຸມຊົນເພື່ອຊ່ວຍໃນກິດຈະກຳປະຈຳວັນ. ທ່ານອາດຈະພົບກິດຈະກຳທາງສັງຄົມພິເສດ.

ເດັກນ້ອຍບາງຄົນໄປໂຮງຮຽນຈົນກວ່າຄວາມສາມາດທາງດ້ານສະຕິປັນຍາຂອງເຂົາເຈົ້າຈະຫຼຸດລົງ. ແຜນການສຶກສາສ່ວນບຸກຄົນ (IEPs) ແລະ ຜູ້ຊ່ວຍສອນ ຊ່ວຍເຂົາເຈົ້າຮຽນຮູ້ຄຽງຄູ່ກັບເດັກຄົນອື່ນໆ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດຮ້າຍແຮງອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນປະໂຫຍດຫຼາຍຈາກການໄປໂຮງຮຽນ. ແທນທີ່ຈະ, ກິດຈະກໍາປະຈໍາວັນຂອງເຂົາເຈົ້າອາດຈະສຸມໃສ່ການປິ່ນປົວທາງການແພດ ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າຮູ້ສຶກສະບາຍ.

ສຳຄັນຫຼາຍ: ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Cockayne ອາດຈະມີປະຕິກິລິຍາຜິດປົກກະຕິຕໍ່ຢາບາງຊະນິດ.ໂດຍສະເພາະ, ຄວນຫຼີກລ່ຽງຢາ metronidazole, ຢາຕ້ານເຊື້ອທີ່ໃຊ້ໃນການປິ່ນປົວການຕິດເຊື້ອ. ຢານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ຕັບວາຍ ແລະ ເຖິງຂັ້ນເສຍຊີວິດໄດ້ໃນຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Cockayne. ດັ່ງນັ້ນ, ກ່ອນທີ່ຈະໃຫ້ຢາໃດໆ, ຄວນແຈ້ງໃຫ້ທ່ານໝໍຊາບກ່ຽວກັບອາການຂອງເດັກຢ່າງຊັດເຈນ.

ສຸດທ້າຍ, ສິ່ງທີ່ຄວນຈື່ (ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ)

ໂຣກຄອກເຄນ (Cockayne Syndrome) ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສືບທອດມາຈາກການກາຍພັນໃນຍີນ ERCC6 ຫຼື ERCC8. ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຕາ, ຄວາມສາມາດທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ, ຜິວໜັງ ແລະ ຮູບລັກສະນະຂອງເດັກ. ເຖິງແມ່ນວ່າອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກເຫຼົ່ານີ້ຈະສັ້ນກວ່າສະເລ່ຍ, ແຕ່ການປິ່ນປົວ ແລະ ການບໍລິການສະໜັບສະໜູນຕ່າງໆສາມາດເພີ່ມຄວາມສະດວກສະບາຍ ແລະ ຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າໃຫ້ສູງສຸດ.

ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ທ່ານຄວນຢ່າຕົກໃຈ, ແຕ່ຄວນປຶກສາທ່ານໝໍທີ່ມີຄຸນວຸດທິໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້. ການບົ່ງມະຕິທີ່ຖືກຕ້ອງ ແລະ ການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີສາມາດບັນເທົາອາການໄດ້ຫຼາຍສຳລັບລູກຂອງທ່ານ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ, ແລະ ຍັງມີທ່ານໝໍ ແລະ ແພດໝໍອີກຫຼາຍຄົນທີ່ສາມາດຊ່ວຍທ່ານໃນການເດີນທາງນີ້.

ໂຣກໂຄ ເຄນ , ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການສ້ອມແປງ DNA, ການແກ່ກ່ອນໄວອັນຄວນ, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ແສງ, ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ