ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າກຳລັງປ່ຽນເປັນສີເຫຼືອງບໍ? ມັນອາດຈະເປັນໂຣກ Crigler-Najjar ບໍ? ລອງມາລົມກັນເບິ່ງ!

ພວກເຮົາຮູ້ວ່າມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ເດັກເກີດໃໝ່ຈະມີຜິວໜັງເປັນສີເຫຼືອງເລັກນ້ອຍ ຫຼື ເປັນພະຍາດເຫຼືອງ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ອາການນີ້ຈະຫາຍໄປພາຍໃນສອງສາມມື້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງອາການເຫຼືອງນີ້ອາດຈະເປັນຫຼາຍກວ່າປົກກະຕິ ແລະ ຍາວນານກວ່າ. ນັ້ນແມ່ນເວລາທີ່ພວກເຮົາຕ້ອງກັງວົນເລັກນ້ອຍ. ເພາະວ່າ, ນີ້ອາດຈະເປັນຍ້ອນໂຣກ Crigler-Najjar, ເຊິ່ງເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກແຕ່ອາດຈະຮ້າຍແຮງ. ສະນັ້ນ, ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ໃນ ລາຍລະອຽດເພີ່ມເຕີມ ໃນມື້ນີ້.

ໂຣກ Crigler-Najjar ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Crigler-Najjar ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເກີດຂື້ນເມື່ອມີສານພິດຫຼາຍເກີນໄປທີ່ເອີ້ນວ່າ "(Bilirubin)" ໃນເລືອດຂອງເຮົາ. ດຽວນີ້ເຈົ້າອາດຈະສົງໄສວ່າ "(Bilirubin)" ນີ້ແມ່ນຫຍັງ, ແມ່ນບໍ?

ລອງຄິດເບິ່ງ, ເມັດເລືອດແດງໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາມີອາຍຸການໃຊ້ງານທີ່ແນ່ນອນ. ເມື່ອອາຍຸການໃຊ້ງານນັ້ນສິ້ນສຸດລົງ, ພວກມັນຈະຕາຍ. ເມັດສີເຫຼືອງນີ້ທີ່ຜະລິດອອກມາເມື່ອເມັດເລືອດແດງແຕກຫັກເອີ້ນວ່າ `(ບິລິຣູບິນ).` ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ: ຕັບຂອງເຮົາຈະດູດຊຶມ `(ບິລິຣູບິນ)` ນີ້, ກຳຈັດສານພິດຂອງມັນ, ແລະປ່ຽນມັນໃຫ້ກາຍເປັນສິ່ງທີ່ບໍ່ເປັນພິດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ມັນຈະຖືກຂັບອອກຈາກຮ່າງກາຍພ້ອມກັບອາຈົມ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຕັບຂອງຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Crigler-Najjar ບໍ່ສາມາດທຳລາຍ bilirubin ນີ້ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, bilirubin ທີ່ເປັນພິດຈະເລີ່ມສະສົມຢູ່ໃນເລືອດ. ນີ້ແມ່ນ ສະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ມີໂຣກ Crigler-Najjar ຊະນິດໃດແດ່?

ແມ່ນແລ້ວ, ໂຣກ Crigler-Najjar ມີສອງປະເພດຫຼັກຄື:

• ປະເພດ 1 (CN1): ນີ້ແມ່ນ ປະເພດທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ ແລະ ເປັນໄພຂົ່ມຂູ່ຕໍ່ຊີວິດ. ເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຢູ່ລອດຍ້ອນອາການແຊກຊ້ອນຂອງພະຍາດ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະໝອງ. ການປິ່ນປົວທີ່ທັນເວລາ ແລະ ເຂັ້ມຂຸ້ນແມ່ນມີຄວາມຈຳເປັນ.
• ປະເພດ 2 (CN2): ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງໜ້ອຍກວ່າປະເພດ 1 ເລັກນ້ອຍ. ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນປະເພດນີ້ມີອາການຮຸນແຮງໜ້ອຍກວ່າ ເພາະວ່າຕັບສາມາດປຸງແຕ່ງ bilirubin ໄດ້ໃນລະດັບໜຶ່ງ. ດັ່ງນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າ ຈຶ່ງສາມາດມີຊີວິດຍືນຍາວໄດ້ຕາມປົກກະຕິ.

ອາການນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ໃຜ? ມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໂຣກ Crigler-Najjar ເປັນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນ. ມັນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ `(UGT1A1)`. ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນພາຫະນະຂອງ gene ທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້, ແລະເດັກໄດ້ຮັບສຳເນົາ gene ທີ່ຜິດປົກກະຕິຈາກທັງສອງຄົນ, ພາວະນີ້ (ນັ້ນຄື `(Autosomal Recessive)`) ຈະເກີດຂຶ້ນ. ຖ້າ gene ທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້ມາຈາກແມ່ເທົ່ານັ້ນ ຫຼື ມາຈາກພໍ່ເທົ່ານັ້ນ, ມັນອາດຈະເປັນພາວະທີ່ບໍ່ຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ `(Gilbert's Syndrome)`, ແລະພາວະອື່ນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ `(Bilirubin)`.

ໂຣກ Crigler-Najjar ມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກເກີດໃໝ່ປະມານໜຶ່ງໃນໜຶ່ງລ້ານຄົນທົ່ວໂລກ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າມັນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ.

ສິ່ງນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງເດັກແນວໃດ?

ຖ້າລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ຜິວໜັງ ແລະ ຕາຂາວຂອງເຂົາເຈົ້າຈະປ່ຽນເປັນສີເຫຼືອງ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າພະຍາດເຫຼືອງ. ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນຍ້ອນວ່າຕັບບໍ່ສາມາດປະມວນຜົນ bilirubin ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດການສະສົມຂອງ bilirubin ໃນເລືອດ. ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດເຫຼືອງຈະພົບເລື້ອຍໃນເດັກເກີດໃໝ່, ແຕ່ເດັກທີ່ມີອາການ Crigler-Najjar syndrome ອາດຈະເປັນພະຍາດເຫຼືອງເປັນເວລາດົນກວ່າ, ອາດຈະເປັນໄປໄດ້ຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ສິ່ງນີ້ອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້. ເພາະວ່າຖ້າຮ່າງກາຍຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານໄດ້ຮັບ bilirubin ຫຼາຍເກີນໄປ, ມັນ ສາມາດເດີນທາງໄປສະໝອງ ແລະ ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະໝອງທີ່ບໍ່ສາມາດຟື້ນຟູໄດ້. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ Kernicterus. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານໝໍຈະວາງແຜນການປິ່ນປົວໃຫ້ເໝາະສົມກັບອາການຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານເພື່ອປ້ອງກັນຜົນສະທ້ອນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຫຼົ່ານີ້.

ອາການຂອງໂຣກ Crigler-Najjar ແມ່ນຫຍັງ?

ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດ (ປະເພດ 1 ຫຼື ປະເພດ 2). ປະເພດ 1 ແມ່ນຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ.

ຖ້າເດັກເກີດໃໝ່ມີອາການນີ້, ຜິວໜັງ ແລະ ຕາຂາວຂອງເຂົາເຈົ້າຈະປ່ຽນເປັນສີເຫຼືອງ, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າອາການເຫຼືອງ. ອາການເຫຼືອງແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນເດັກເກີດໃໝ່ ເພາະວ່າຕັບຂອງເຂົາເຈົ້າຍັງບໍ່ທັນພັດທະນາເຕັມທີ່. ອາການນີ້ມັກຈະດີຂຶ້ນພາຍໃນອາທິດທຳອິດ ຫຼື ສອງອາທິດຂອງຊີວິດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນເດັກທີ່ມີອາການ Crigler-Najjar syndrome, ອາການເຫຼືອງນີ້ ຈະສືບຕໍ່ຫຼັງຈາກເກີດ.

Kernicterus ແມ່ນຫຍັງ?

ຖ້າບິລິຣູບິນສະສົມຫຼາຍເກີນໄປໃນສະໝອງ, ເສັ້ນປະສາດ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອຂອງເດັກ, ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Crigler-Najjar syndrome ຈະພັດທະນາອາການທີ່ເອີ້ນວ່າ kernicterus. Kernicterus ເປັນອາການທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດທີ່ທຳລາຍສະໝອງ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະປາກົດຫຼັງຈາກປະມານໜຶ່ງເດືອນ ຫຼື ໃນໄວເດັກ. ບາງຄັ້ງ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດປາກົດໃນພາຍຫຼັງຂອງຊີວິດ, ບໍ່ວ່າຈະເປັນຖ້າການປິ່ນປົວໂຣກ Crigler-Najjar syndrome ຖືກຢຸດ, ຫຼື ຖ້າລະດັບບິລິຣູບິນເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງກະທັນຫັນຍ້ອນພະຍາດອື່ນໆ (ໄຂ້, ການຕິດເຊື້ອ), ຫຼື ຖ້າຕັບຂອງເດັກເສຍຫາຍ.

ອາການເບົາບາງຂອງ Kernicterus ອາດຈະປະກອບມີ:

• ຄວາມຊຶ້ງຊຶ້ງ
• ອາການກ້າມຊີ້ນກະຕຸກ
• ບັນຫາທາງດ້ານການຮັບຮູ້ (ຄວາມຮູ້ສຶກ, ການເຫັນ, ການໄດ້ຍິນ)
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປະຕິບັດໜ້າວຽກທີ່ດີ (ເຊັ່ນ: ຖືບາງສິ່ງບາງຢ່າງ, ຕິດກະດຸມ, ແລະອື່ນໆ)
• ການເຄື່ອນໄຫວທີ່ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ເຊັ່ນ: ການບິດຕົວ ແລະ ການບິດຕົວຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ (Choreoathetosis)
• ແຂ້ວບໍ່ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງ

ອາການຮ້າຍແຮງຂອງ Kernicterus ອາດຈະປະກອບມີ:

• ມີບັນຫາໃນການໄດ້ຍິນ ຫຼື ຫູໜວກ
• ອ່ອນເພຍຫຼາຍເກີນໄປ, ງ້ວງນອນຕະຫຼອດເວລາ (Lethargic)
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນ ແລະ ກືນ
• ໄຂ້
• ປວດຮາກ ຫຼື ຮາກ
• ບາງຄັ້ງກ້າມຊີ້ນ ກໍ່ກະທັນຫັນອ່ອນເພຍ (Hypotonia) ແລະ/ຫຼື ບາງຄັ້ງກ້າມຊີ້ນແຂງຕົວ (Hypertonia)
• ບັນຫາການພັດທະນາດ້ານສະຕິປັນຍາ

ເຫດຜົນສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນ ການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ `(UGT1A1)`. gene `(UGT1A1)` ນີ້ສັ່ງໃຫ້ຕັບສ້າງ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ glucuronyl transferase. enzyme ນີ້ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍເພາະມັນຊ່ວຍປ່ຽນ `(Bilirubin)` ຈາກ "unconjugated" ໄປເປັນ "conjugated" ແລະ ກຳຈັດມັນອອກຈາກຮ່າງກາຍ.

ລອງຄິດເບິ່ງແບບນີ້: ບິລິຣູບິນເປັນສິ່ງເສດເຫຼືອສີເຫຼືອງ. ຕັບຄືກັບໂຮງງານ. ພາຍໃນໂຮງງານນີ້, ມີພະນັກງານທີ່ເອີ້ນວ່າເອນໄຊມ໌ທີ່ຜະລິດໂດຍພັນທຸກໍາ UGT1A1. ໜ້າທີ່ຂອງພວກເຂົາແມ່ນການເອົາບິລິຣູບິນ "ບໍ່ດີ" ນີ້ໄປປ່ຽນເປັນບິລິຣູບິນ "ດີ", ເຊິ່ງລະລາຍໃນນໍ້າ ແລະ ສາມາດກໍາຈັດອອກຈາກຮ່າງກາຍໄດ້ງ່າຍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ມັນຈະລວມກັບນໍ້າບີ, ຜ່ານລໍາໄສ້, ແລະ ຖືກຂັບຖ່າຍອອກມາໃນອາຈົມ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານມີການກາຍພັນໃນ gene `(UGT1A1)`, "ຜູ້ອອກແຮງງານ" (enzymes) ເຫຼົ່ານັ້ນຈະບໍ່ຜະລິດຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຫຼືພວກມັນບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ສານພິດ `(Bilirubin)` ທີ່ "ບໍ່ດີ" ນັ້ນຈະສະສົມຢູ່ໃນເລືອດແລະເນື້ອເຍື່ອ. ເມື່ອບາງສິ່ງບາງຢ່າງເຊັ່ນສານພິດນີ້ສະສົມຢູ່ໃນເລືອດ, ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ອາການທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.

ເຈົ້າກວດຫາພະຍາດນີ້ໄດ້ແນວໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼືອງ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າລະດັບຂອງ bilirubin ສູງກວ່າທີ່ຄາດໄວ້ໃນເດັກເກີດໃໝ່, ຫຼື ຖ້າອາການເຫຼືອງຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຢ່າງໄວວາໃນສອງສາມມື້ ຫຼື ອາທິດທຳອິດຫຼັງຈາກເກີດ, ທ່ານຄວນໄປພົບແພດທັນທີ. ນອກເໜືອໄປຈາກການກວດຮ່າງກາຍແລ້ວ, ທ່ານໝໍຈະເຮັດການກວດອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງເພື່ອຊອກຫາສາເຫດທີ່ແນ່ນອນວ່າເປັນຫຍັງຜິວໜັງ ແລະ ຕາຂາວຈຶ່ງເປັນສີເຫຼືອງ. ການກວດທີ່ໃຊ້ເພື່ອກວດຫາໂຣກ Crigler-Najjar ແມ່ນ:

• ການກວດພັນທຸກໍາ: ການກວດ ນີ້ຊ່ວຍໃນການຊອກຫາການກາຍພັນໃນ gene (UGT1A1) ທີ່ເປັນສາເຫດຂອງອາການ.
• ການກວດລະດັບບິລິຣູບິນໃນເລືອດ: ອັນນີ້ວັດແທກປະລິມານບິລິຣູບິນທັງໝົດໃນເລືອດ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບບິລິຣູບິນ "ບໍ່ດີ" (ບິລິຣູບິນທີ່ບໍ່ລວມຕົວ).
• ການກວດການເຮັດວຽກຂອງຕັບ: ກວດເບິ່ງວ່າຕັບເຮັດວຽກໄດ້ ດີ ປານໃດ.
• ທ່ານອາດຈະຕ້ອງເອົາຕັບໄປກວດເປັນຊິ້ນສ່ວນນ້ອຍໆ (ການກວດຊີ້ນຕັບ) ແລະກວດມັນເພື່ອກວດສອບກິດຈະກຳຂອງເອນໄຊມ໌.

ທ່ານໝໍຍັງຈະຖາມທ່ານວ່າມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເຄີຍມີອາການທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ຫຼືບໍ່, ເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຄວາມຄິດກ່ຽວກັບການວິນິດໄສກ່ອນທີ່ຈະເຮັດການກວດ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວໂຣກ Crigler-Najjar ແມ່ນ ເພື່ອຫຼຸດລະດັບຂອງ bilirubin ໃນຮ່າງກາຍ ແລະ ປ້ອງກັນພະຍາດ kernicterus. ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ອາດປະກອບມີ:

• ການປິ່ນປົວດ້ວຍແສງ: ນີ້ແຫຼະການປິ່ນປົວຫຼັກ ແລະ ທີ່ນິຍົມໃຊ້ຫຼາຍທີ່ສຸດ. ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໃຊ້ແສງສີຟ້າພິເສດເພື່ອກຳຈັດ `(ບິລິຣູບິນ)` ຜ່ານຜິວໜັງ. ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ແສງເຫຼົ່ານີ້ປ່ຽນຮູບຮ່າງຂອງໂມເລກຸນ `(ບິລິຣູບິນ), ເຮັດໃຫ້ພວກມັນລະລາຍໃນນໍ້າ, ລວມກັບນໍ້າບີ, ແລະ ຂັບອອກຈາກຮ່າງກາຍ. ໃນລະຫວ່າງການປິ່ນປົວນີ້, ຈະມີຜ້າປ້ອງກັນປົກຄຸມຕາຂອງເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜິວໜັງຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້ຈະຖືກຮັບແສງ. ສິ່ງນີ້ຕ້ອງເຮັດເປັນເວລາຫຼາຍຊົ່ວໂມງຕໍ່ມື້, ອາດຈະເຮັດໄດ້ຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ການຜ່າຕັດຕັບ: ນີ້ແມ່ນ ວິທີດຽວທີ່ປິ່ນປົວພະຍາດ CN1 ໄດ້ຢ່າງຖາວອນ. ການຜ່າຕັດເອົາຕັບທີ່ເປັນພະຍາດອອກ ແລະ ປ່ຽນແທນດ້ວຍຕັບທີ່ມີສຸຂະພາບດີ (ຫຼື ສ່ວນໜຶ່ງຂອງຕັບ). ຕັບໃໝ່ສາມາດປະມວນຜົນ bilirubin ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ເຊິ່ງຊ່ວຍໃຫ້ລະດັບ bilirubin ກັບຄືນສູ່ສະພາບປົກກະຕິ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວສິ່ງນີ້ຈະເຮັດຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍເພື່ອປ້ອງກັນຄວາມເສຍຫາຍຂອງສະໝອງ.
• ຟີໂນບາບິທໍລ: ຢານີ້ບາງຄັ້ງກໍ່ໃຊ້ສຳລັບ CN2. ມັນສາມາດເພີ່ມກິດຈະກຳຂອງເອນໄຊມ໌ຕັບທີ່ປະມວນຜົນບິລິຣູບິນໄດ້ເລັກນ້ອຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນບໍ່ໄດ້ຜົນສຳລັບ CN1.
• ການ plasmapheresis ຫຼື Exchange transfusion: ວິທີການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໃຊ້ເພື່ອກຳຈັດ bilirubin ອອກຈາກເລືອດຢ່າງໄວວາ ຖ້າລະດັບ bilirubin ສູງເກີນໄປຢ່າງກະທັນຫັນ ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເສຍຫາຍຂອງສະໝອງ.
• ຄວບຄຸມໄຂ້ ແລະ ການຕິດເຊື້ອ: ໄຂ້ ແລະ ການຕິດເຊື້ອສາມາດເຮັດໃຫ້ລະດັບ bilirubin ສູງຂຶ້ນ, ສະນັ້ນມັນຈຶ່ງເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຄວບຄຸມພວກມັນໂດຍໄວ.

ມີຜົນຂ້າງຄຽງໃດໆຈາກການປິ່ນປົວບໍ?

ການປິ່ນປົວດ້ວຍແສງໂດຍທົ່ວໄປແມ່ນການປິ່ນປົວທີ່ປອດໄພ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງມັນສາມາດເຮັດໃຫ້ຜິວໜັງແຫ້ງ ແລະ ຖອກທ້ອງໄດ້. ນອກຈາກນີ້, ທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງລະມັດລະວັງກ່ຽວກັບຄວາມຊຸ່ມຊື່ນຂອງຮ່າງກາຍຂອງລູກທ່ານ.

ການໃຊ້ໄຟສີຟ້າ "LED" ແບບໃໝ່ມີໂອກາດໜ້ອຍທີ່ຈະກໍ່ໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຜິວໜັງເມື່ອທຽບກັບໄຟ fluorescent ແບບເກົ່າ.

ເມື່ອພວກເຮົາມີອາຍຸສູງຂຶ້ນ ແລະ ອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ, ຜິວໜັງຈະໜາຂຶ້ນ, ເຊິ່ງສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສາມາດຂອງແສງ "(ການປິ່ນປົວດ້ວຍແສງ)" ໃນການເຂົ້າເຖິງໂມເລກຸນ "(ບິລິຣູບິນ)". ສິ່ງນີ້ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສຳເລັດຂອງການປິ່ນປົວ, ແລະ ທ່ານອາດຈະຕ້ອງພິຈາລະນາການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບ.

ສິ່ງທີ່ຄວນພິຈາລະນາເມື່ອລ້ຽງດູເດັກ

ການດູແລເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Crigler-Najjar ອາດເປັນສິ່ງທ້າທາຍ.

• (ການປິ່ນປົວດ້ວຍແສງ) ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງເຮັດການປິ່ນປົວໃຫ້ຖືກຕ້ອງຕາມທີ່ທ່ານໝໍບອກໃນເວລາທີ່ເໝາະສົມ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ການປິ່ນປົວນີ້ສາມາດປັບປ່ຽນໃຫ້ເຮັດຢູ່ເຮືອນໄດ້.
• ໃນຂະນະທີ່ເດັກນ້ອຍຢູ່ພາຍໃຕ້ແສງໄຟ, ໃຫ້ປອບໂຍນລາວ, ລົມກັບລາວ, ແລະ ແຕະຕ້ອງລາວ.
• ການໃຫ້ຄວາມຊຸ່ມຊື່ນທີ່ເໝາະສົມແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນ.
• ໃຫ້ເອົາໃຈໃສ່ກັບສີຜິວ, ພຶດຕິກຳ ແລະ ນິໄສການກິນຂອງລູກທ່ານສະເໝີ. ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງໃດໆ, ໃຫ້ບອກ ທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ທັນທີ.
• ຖ້າທ່ານມີອາການເຊັ່ນ: ໄຂ້, ຮາກ ຫຼື ຖອກທ້ອງ, ໃຫ້ໄປພົບ ແພດຂອງທ່ານ ທັນທີ.ເພາະວ່າສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ລະດັບ bilirubin ເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງກະທັນຫັນ.

ສິ່ງນີ້ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ບໍ່ໄດ້. ໂຣກ Crigler-Najjar ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ເພາະມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ, ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການທາງພັນທຸກໍານີ້, ຫຼືຖ້າທ່ານມີຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ການກວດພັນທຸກໍາ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຊອກຫາຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານທີ່ຈະມີລູກທີ່ມີພາວະນີ້.

ຊີວິດຈະເປັນແນວໃດກັບສະພາບການນີ້? (ການຄາດຄະເນ)

ອັນນີ້ແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ (CN1 ຫຼື CN2) ແລະ ມັນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງວ່ອງໄວ ແລະ ປະສົບຜົນສຳເລັດແນວໃດ.

• ເດັກທີ່ເປັນ ພະຍາດ CN2 , ຖ້າໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ໂດຍປົກກະຕິ ແລ້ວສາມາດຄາດຫວັງວ່າຈະຟື້ນຕົວໄດ້ດີ ແລະ ມີອາຍຸຍືນຕາມປົກກະຕິ.
• ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ CN1 ມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເກີດຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ສະໝອງຍ້ອນໂຣກ kernicterus ຖ້າພວກເຂົາບໍ່ໄດ້ຮັບການກວດພົບພາຍໃນສອງສາມເດືອນທຳອິດຂອງຊີວິດ ແລະ ໄດ້ຮັບການປິ່ນປະດ້ວຍແສງຢ່າງເຂັ້ມຂຸ້ນ ແລະ ຫຼັງຈາກນັ້ນກໍ່ໄດ້ຮັບການປ່ຽນຕັບ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍອາດຈະຖືກຈຳກັດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ທັນເວລາ ແລະ ເໝາະສົມ, ໂດຍສະເພາະການປ່ຽນຕັບ, ພວກເຂົາສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ.

ຫຼາຍຄົນຕ້ອງການການປິ່ນປົວຕະຫຼອດຊີວິດ ແລະ ການຈັດການພະຍາດ.

ມີວິທີປິ່ນປົວແບບຖາວອນສຳລັບສິ່ງນີ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນ, ການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບສາມາດປິ່ນປົວໂຣກ Crigler-Najjar ໄດ້, ໂດຍສະເພາະໂຣກ CN1. ເນື່ອງຈາກຕັບທີ່ມີສຸຂະພາບດີສາມາດປຸງແຕ່ງ Bilirubin ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ລະດັບ Bilirubin ຈຶ່ງກັບຄືນສູ່ສະພາບປົກກະຕິ, ເຮັດໃຫ້ບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍແສງ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ໂຣກ Crigler-Najjar ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການທີ່ບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍດີໄດ້ ແລະ ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ. ເພາະສະນັ້ນ, ຖ້າອາການເຫຼືອງຂອງລູກທ່ານບໍ່ດີຂຶ້ນພາຍໃນສອງສາມມື້ ຫຼື ເບິ່ງຄືວ່າຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ:

• ການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາຂອງເດັກ
• ໄຂ້ສູງ
• ອາການເຫຼືອງທີ່ບໍ່ດີຂຶ້ນ ຫຼື ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຫຼັງຈາກການປິ່ນປົວດ້ວຍແສງ
• ກິນອາຫານຍາກ, ນ້ຳໜັກຫຼຸດລົງ
• ຖ້າເດັກງ້ວງນອນຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ ແລະ ບໍ່ສົນໃຈ
• ການເຄື່ອນໄຫວຂອງຮ່າງກາຍຜິດປົກກະຕິ ຫຼື ການສັ່ນ

ຄຳຖາມທີ່ຕ້ອງຖາມທ່ານໝໍ

ເມື່ອທ່ານໄປພົບທ່ານໝໍ, ຈົ່ງກຽມພ້ອມທີ່ຈະຖາມຄຳຖາມຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ລູກຂອງຂ້ອຍເປັນໂຣກ Crigler-Najjar ປະເພດ 1 ຫຼື 2 ບໍ?
• ລູກຂອງຂ້ອຍຕ້ອງການການປິ່ນປົວດ້ວຍແສງດົນປານໃດ? ຈັກຊົ່ວໂມງຕໍ່ມື້?
• ມີຜົນຂ້າງຄຽງໃດໆຕໍ່ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ແດ່ກ່ຽວກັບພວກມັນ?
• ລູກຂອງຂ້ອຍຈະຕ້ອງໄດ້ຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບບໍ? ຖ້າເປັນດັ່ງນັ້ນ, ເວລາໃດດີທີ່ສຸດທີ່ຈະເຮັດ?
• ການບົ່ງມະຕິຂອງລູກຂ້ອຍຮ້າຍແຮງປານໃດ ແລະ ຂ້ອຍສາມາດຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ໃນໄລຍະຍາວ?
• ຂ້ອຍສາມາດເຮັດການປິ່ນປົວດ້ວຍແສງຢູ່ເຮືອນໄດ້ບໍ? ຕ້ອງການອຸປະກອນຫຍັງແດ່?
• ມີຫຍັງແດ່ທີ່ຂ້ອຍຕ້ອງເອົາໃຈໃສ່ເປັນພິເສດເມື່ອເບິ່ງແຍງລູກຂອງຂ້ອຍ?
• ຂ້ອຍຄວນມາກວດສຸຂະພາບຄັ້ງຕໍ່ໄປເມື່ອໃດ?

ການວິນິດໄສພະຍາດ Crigler-Najjar Syndrome ສາມາດເປັນສິ່ງທ້າທາຍສຳລັບທັງເດັກ ແລະ ຜູ້ດູແລເດັກ. ມັນເປັນທີ່ເຂົ້າໃຈໄດ້ທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນເມື່ອລູກຂອງທ່ານເກີດມາມີຜິວໜັງ ແລະ ຕາສີເຫຼືອງ. ຖ້າທ່ານຮູ້ສຶກກັງວົນ, ຄຽດ ຫຼື ກັງວົນໃນຂະນະທີ່ເບິ່ງແຍງລູກຂອງທ່ານດ້ວຍການວິນິດໄສນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະປຶກສາກັບ ທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ ແລະ ດູແລຕົວເອງ. ເມື່ອທ່ານມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ ແລະ ແຂງແຮງ, ທ່ານສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານໃຫ້ຜ່ານຜ່າການເດີນທາງນີ້ໄດ້ດີທີ່ສຸດ.

ດັ່ງນັ້ນ, ສິ່ງທີ່ພວກເຮົາຈຳເປັນຕ້ອງຈື່ໄວ້ແມ່ນຫຍັງ? (ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ)

ໂຣກ Crigler-Najjar ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກແຕ່ອາດຈະຮ້າຍແຮງ. ສິ່ງສໍາຄັນແມ່ນການວິນິດໄສພະຍາດແຕ່ຫົວທີ ແລະ ເລີ່ມການປິ່ນປົວທີ່ຖືກຕ້ອງ.

• ຖ້າອາການເຫຼືອງຂອງລູກທ່ານເບິ່ງຄືວ່າຫຼາຍກວ່າປົກກະຕິ, ຫຼື ຖ້າມັນເບິ່ງຄືວ່າເປັນມາດົນແລ້ວ, ໃຫ້ໄປພົບແພດ. ຢ່າເສຍເວລາ.
• ພະຍາດນີ້ມີສອງປະເພດຄື; CN1 ແມ່ນຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ ແລະ ຕ້ອງການການປິ່ນປົວທີ່ວ່ອງໄວ ແລະ ເຂັ້ມຂຸ້ນ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍແສງແມ່ນການປິ່ນປົວທີ່ນິຍົມໃຊ້ຫຼາຍທີ່ສຸດ. ສຳລັບ CN1, ການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບແມ່ນທາງອອກທີ່ດີທີ່ສຸດ ແລະ ຖາວອນທີ່ສຸດ.
• ນີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຊອກຫາຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາເມື່ອວາງແຜນຄອບຄົວ.

ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນຮູ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ດ້ວຍການສະໜັບສະໜູນຈາກທ່ານໝໍ, ຄອບຄົວ, ແລະພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນໆທີ່ມີລູກແບບນີ້, ທ່ານສາມາດປະເຊີນກັບສິ່ງທ້າທາຍນີ້ໄດ້. ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ ແລະ ການດູແລທີ່ເຕັມໄປດ້ວຍຄວາມຮັກ, ທ່ານສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານໃຫ້ມີຊີວິດທີ່ດີ ແລະ ເປັນປົກກະຕິເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ໂຣກ Crigler -Najjar, ບິລິຣູບິນ, ພະຍາດເຫຼືອງ, ຕັບ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດຕ່ອມລູກໝາກອັກເສບ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍແສງ, ເດັກເກີດໃໝ່