ໂຣກ Crouzon ແມ່ນຫຍັງ? ພວກເຮົາຄວນລົມກັນກ່ຽວກັບມັນບໍ?

ເຈົ້າເຄີຍຢາກຮູ້ຢາກເຫັນ ຫຼື ກັງວົນກ່ຽວກັບຮູບຮ່າງຂອງຫົວ ຫຼື ໃບໜ້າຂອງລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າບໍ? ບາງຄັ້ງ, ມີບາງອາການທີ່ເກີດຂຶ້ນເມື່ອກະດູກໃນກະໂຫຼກຫົວຂອງເດັກນ້ອຍລວມເຂົ້າກັນໄວເກີນໄປ. ໜຶ່ງໃນອາການທີ່ຫາຍາກແຕ່ສຳຄັນທີ່ຄວນລະວັງຄືໂຣກ Crouzon. ໃຫ້ພວກເຮົາເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ດ້ວຍວິທີທີ່ງ່າຍດາຍທີ່ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

ໂຣກ Crouzon ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Crouzon ເປັນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ . ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແມ່ນວ່າຂໍ້ຕໍ່ເສັ້ນໃຍທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ກະດູກໃນກະໂຫຼກຫົວຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ, ເອີ້ນວ່າ sutures, ຈະລວມເຂົ້າກັນກ່ອນໄວອັນຄວນ . ເມື່ອກະດູກໃນກະໂຫຼກຫົວລວມເຂົ້າກັນໄວເກີນໄປ, ຫົວຂອງເດັກຈະບໍ່ມີພື້ນທີ່ພຽງພໍທີ່ຈະເຕີບໃຫຍ່ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ທ່ານໝໍເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ craniosynostosis. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ຫົວ ແລະ ໃບໜ້າຂອງເດັກມີລັກສະນະແຕກຕ່າງກັນ. ໂຣກ Crouzon ເປັນພຽງໜຶ່ງໃນຫຼາຍໆຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະໂຫຼກຫົວ ແລະ ໃບໜ້າ ທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງກະໂຫຼກຫົວ ແລະ ໃບໜ້າຂອງເດັກ.

ໃຜສາມາດພັດທະນາອາການນີ້ໄດ້?

ໂຣກໂຄຣຊອນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ສະນັ້ນມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນ. ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງ (ການກາຍພັນ) ໃນ gene, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າ gene ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ໂຣກໂຄຣຊອນ ສາມາດສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່, ຫຼືມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນເປັນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃໝ່.

ຖ້າລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບມໍລະດົກໂຣກ Crouzon, ມັນໝາຍຄວາມ ວ່າມີພຽງພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງເທົ່ານັ້ນທີ່ມີເຊື້ອສາຍທີ່ປ່ຽນແປງ ແລະ ຖ່າຍທອດມັນໄປສູ່ລູກ. ນີ້ເອີ້ນວ່າການສືບທອດ "autosomal dominant". ບໍ່ວ່າແມ່ ຫຼື ພໍ່ທີ່ເປັນໂຣກ Crouzon ມີໂອກາດ 50% ຫຼື 50% ທີ່ຈະຖ່າຍທອດອາການດັ່ງກ່າວໄປສູ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ. ລອງຄິດເບິ່ງວ່າມັນຄືກັບໂອກາດທີ່ຈະໂຍນຫຼຽນ ແລະ ຖືກຫົວ.

ບາງຄັ້ງ, ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ບໍ່ມີອາການນີ້, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂຶ້ນເອງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນໄຂ່ຂອງແມ່ ຫຼື ອະສຸຈິຂອງພໍ່ໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງລູກ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກ Crozon. ໃນກໍລະນີນີ້, ມັນບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່. ໂດຍສະເພາະຖ້າພໍ່ມີອາຍຸຫຼາຍກວ່າ 40-45 ປີ, ມີໂອກາດສູງກວ່າເລັກນ້ອຍທີ່ຈະມີການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາໃໝ່ເກີດຂຶ້ນໃນຈຸລັງອະສຸຈິຂອງລາວ.

ໂຣກ Crozon ພົບເຫັນໄດ້ທົ່ວໄປປານໃດ?

ໂຣກໂຄຣຊອນ ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກເກີດໃໝ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 60,000 ຄົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໂຣກໂຄຣຊອນ ເປັນໂຣກທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຂອງໂຣກກະໂຫຼກຫົວ. ໂຣກໂຄຣຊອນ ກວມເອົາປະມານ 4.8% ຂອງກໍລະນີທັງໝົດຂອງໂຣກກະໂຫຼກຫົວ.

ອາການຂອງໂຣກ Crozon ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກ Crouzon ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ວິທີການພັດທະນາຂອງກະໂຫຼກຫົວ ແລະ ກະດູກໃບໜ້າ (ກະດູກ craniofacial) ຂອງລູກນ້ອຍ. ອາການທາງກາຍະພາບຂອງອາການນີ້ອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍໃນເດັກບາງຄົນ, ແລະ ຮຸນແຮງກວ່າເລັກນ້ອຍໃນເດັກຄົນອື່ນ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ຕາຢູ່ຫ່າງກັນເກີນໄປ (hypertelorism).
• ຮູບລັກສະນະຂອງຕາທີ່ຍື່ນອອກມາ (proptosis). ມັນຄືກັບວ່າຕາໄດ້ຂະຫຍາຍອອກ.
• ຕາເຫຼື້ອມ (ຕາແງະ).
• ໜ້າຜາກທີ່ຍື່ນອອກມາ.
• ດັງມີຂະໜາດນ້ອຍ ແລະ ມີຮູບຮ່າງຄືປາຍປາກ.
• ຄາງກະໄຕລຸ່ມບໍ່ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• ບາງຄັ້ງກໍ່ມີ ປາກແຫວ່ງ ແລະ/ຫຼື ເພດານປາກ .

ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນຫຍັງແດ່?

ພ້ອມກັບການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຮ່າງກາຍທີ່ເກີດຈາກໂຣກ Crouzon, ລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີອາການແຊກຊ້ອນບາງຢ່າງ. ມັນຍັງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງຮູ້ເຖິງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້:

• ບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາ: ສາຍຕາສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກວິທີການວາງຕາ ຫຼື ຈາກຄວາມດັນທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນໃນກະໂຫຼກຫົວ.
• ບັນຫາແຂ້ວ: ເນື່ອງຈາກວິທີການທີ່ຄາງກະໄຕພັດທະນາ, ບັນຫາກ່ຽວກັບວິທີທີ່ແຂ້ວເຂົ້າມາ ແລະ ວິທີການທີ່ພວກມັນຢູ່ໃນຕຳແໜ່ງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.
• ຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ: ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນຜົນກະທົບຂອງໂຄງສ້າງພາຍໃນຫູ.
• ຫາຍໃຈຍາກ: ການປ່ຽນແປງຂອງທາງເດີນຫາຍໃຈດັງ ແລະ ຄໍສາມາດເຮັດໃຫ້ຫາຍໃຈຍາກ, ໂດຍສະເພາະໃນຂະນະທີ່ນອນຫຼັບ.
• ພະຍາດນ້ຳໃນສະໝອງ: ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ນ້ຳອ້ອມຮອບສະໝອງ (CSF) ສະສົມ ແລະ ເພີ່ມຄວາມດັນພາຍໃນກະໂຫຼກຫົວ.
• ຫາຍາກຫຼາຍ, ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ: ເຖິງແມ່ນວ່າຄວາມສະຫຼາດມັກຈະເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ, ແຕ່ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີຄວາມພິການທາງດ້ານການຮຽນຮູ້.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Crozon ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງໂຣກ Crouzon ແມ່ນ ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ (ການກາຍພັນ) ໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ `FGFR2` . ເວົ້າງ່າຍໆ, gene `FGFR2` ນີ້ສັ່ງໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາສ້າງໂປຣຕີນພິເສດ. ໂປຣຕີນນັ້ນເອີ້ນວ່າ `(ຕົວຮັບປັດໄຈການເຕີບໂຕຂອງ fibroblast)`. ໜ້າທີ່ຂອງໂປຣຕີນນີ້ແມ່ນເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ຈຸລັງທີ່ຍັງບໍ່ເຕີບໃຫຍ່ເຕັມທີ່ຂອງເດັກເກີດໃໝ່ປ່ຽນເປັນຈຸລັງກະດູກໃນຂະນະທີ່ພວກມັນຍັງຢູ່ໃນທ້ອງແມ່.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເມື່ອ gene FGFR2 ມີການກາຍພັນ, ໂປຣຕີນ FGFR2 ຈະມີການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເກີນໄປ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຈຸລັງທີ່ຍັງບໍ່ເຕີບໃຫຍ່ເຕັມທີ່ເຫຼົ່ານັ້ນ ຈະເລີ່ມປ່ຽນເປັນຈຸລັງກະດູກຢ່າງໄວວາ . ດ້ວຍເຫດນີ້, ກະດູກກະໂຫຼກຫົວຂອງເດັກນ້ອຍຈະລວມເຂົ້າກັນກ່ອນໄວອັນຄວນ.

ໂຣກ Crozon ຖືກກວດວິນິດໄສແນວໃດ?

ອາການນີ້ມັກຈະຖືກກວດພົບເມື່ອລູກຂອງທ່ານເກີດ, ເມື່ອທ່ານໝໍກວດເດັກ. ທ່ານໝໍ ຈະກວດຮ່າງກາຍຂອງເດັກຢ່າງຄົບຖ້ວນ . ຫົວ ແລະ ໃບໜ້າຂອງເດັກອາດຈະມີລັກສະນະກະໂຫຼກຫົວ ແລະ ໃບໜ້າດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາຂ້າງເທິງ, ເຊິ່ງອາດຈະຊີ້ບອກເຖິງໂຣກ Crouzon. ທ່ານໝໍຍັງຈະຖາມທ່ານ ວ່າມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເຄີຍເປັນອາການນີ້ຫຼືບໍ່.

ມີການກວດຫຍັງແດ່ເພື່ອຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິ?

ທ່ານໝໍອາດຈະເຮັດການກວດອື່ນໆອີກຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອຢືນຢັນການມີໂຣກ Crouzon. ການກວດຫຼັກໆແມ່ນ:

• ການສະແກນ CT (Computed Tomography - CT scan): ອັນນີ້ສາມາດຖ່າຍຮູບຕັດຂວາງຂອງໂຄງສ້າງພາຍໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກ. ອັນນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ເຫັນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ວິທີການຈັດລຽງກະດູກຂອງກະໂຫຼກຫົວ ແລະ ສະພາບຂອງສະໝອງ.
• ການສະແກນ MRI (ການສະແກນພາບສະທ້ອນແມ່ເຫຼັກ - ການສະແກນ MRI): ການກວດນີ້ຍັງສາມາດຖ່າຍຮູບອະໄວຍະວະ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອຂອງເດັກໄດ້ຢ່າງລະອຽດ. ການກວດນີ້ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບການເຂົ້າໃຈສະໝອງ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອອ່ອນອື່ນໆໃຫ້ດີຂຶ້ນ.
• ການກວດພັນທຸກໍາໂມເລກຸນ: ການກວດພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ສາມາດກວດຫາໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງວ່າມີການກາຍພັນໃນ gene FGFR2 ທີ່ໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກ Crouzon ຫຼືບໍ່.

ໂຣກ Crozon ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ລູກຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໂດຍ ທີມແພດ ແລະ ພະນັກງານສາທາລະນະສຸກຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບການຝຶກອົບຮົມພິເສດກ່ຽວກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະໂຫຼກຫົວ ແລະ ໃບໜ້າ . ມັນຄືກັບທີມຄຣິກເກັດ. ແຕ່ລະຄົນມີຄວາມຮັບຜິດຊອບຂອງຕົນເອງ, ແຕ່ທຸກຄົນເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອໃຫ້ໄດ້ຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບລູກຂອງທ່ານ. ທີມງານນີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ແພດເດັກ ຂອງລູກທ່ານ.
• ແພດຜ່າຕັດປະສາດ .
• ທ່ານໝໍຜູ້ທີ່ຊ່ຽວຊານດ້ານການຜ່າຕັດເສີມຄວາມງາມ (ແພດຜ່າຕັດເສີມຄວາມງາມ) .
• ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານທັນຕະກຳ .
• ທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ .
• ນັກສັງຄົມສົງເຄາະ .
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຫູ, ດັງ ແລະ ຄໍ (ທ່ານໝໍຫູ ດັງ ແລະ ຄໍ - ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຫູ ດັງ ແລະ ຄໍ)
• ນັກຊ່ຽວຊານດ້ານການໄດ້ຍິນ .
• ແພດຕາ .

ການຜ່າຕັດ (ການຜ່າຕັດ)

ການປິ່ນປົວຫຼັກສຳລັບໂຣກ Crouzon ແມ່ນການຜ່າຕັດ . ການຜ່າຕັດນີ້ແມ່ນປະຕິບັດໂດຍແພດຜ່າຕັດລະບົບປະສາດ. ການຜ່າຕັດດັ່ງກ່າວຄາດວ່າຈະ:

• ການສ້າງພື້ນທີ່ທີ່ເໝາະສົມສຳລັບສະໝອງທີ່ກຳລັງພັດທະນາຂອງເດັກ .
• ການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມກົດດັນທີ່ບໍ່ຈຳເປັນ ພາຍໃນກະໂຫຼກຫົວ.
• ປັບປຸງຮູບລັກສະນະ ແລະ ຮູບຮ່າງຂອງຫົວຂອງເດັກນ້ອຍໃນລະດັບໜຶ່ງ .

ບາງຄັ້ງອາດຈະຈຳເປັນຕ້ອງຜ່າຕັດຫຼາຍກວ່າໜຶ່ງຄັ້ງ, ຂຶ້ນກັບສະພາບຂອງເດັກ.

ການປິ່ນປົວດ້ວຍໝວກກັນກະທົບ

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນຕ້ອງການການຜ່າຕັດ . ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການຂອງໂຣກ Crouzon ເບົາບາງ, ທ່ານໝໍອາດ ແນະນຳໃຫ້ໃສ່ໝວກກັນກະທົບ.ມັນສາມາດແນະນຳໄດ້. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເລື່ອງນີ້ແມ່ນວ່າເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບໝວກກັນກະທົບທາງການແພດທີ່ອອກແບບມາເປັນພິເສດ. ໝວກກັນກະທົບນີ້ຈະຄ່ອຍໆແກ້ໄຂຮູບຮ່າງຂອງກະໂຫຼກຫົວຂອງເດັກນ້ອຍຕາມການເວລາ.

ວິທີການຈັດການກັບອາການຕ່າງໆ?

ນອກເໜືອໄປຈາກການປິ່ນປົວແລ້ວ, ທີມແພດຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານອາດແນະນຳວິທີການປິ່ນປົວອື່ນໆອີກຫຼາກຫຼາຍຊະນິດທີ່ມີຈຸດປະສົງເພື່ອປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ.

• ການປິ່ນປົວດ້ວຍຈິດຕະສັງຄົມ: ນັກບຳບັດທາງດ້ານຈິດຕະສັງຄົມ (ມັກຈະເປັນນັກສັງຄົມສົງເຄາະ) ໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນທາງດ້ານຈິດໃຈແກ່ທ່ານ, ລູກຂອງທ່ານ, ແລະສະມາຊິກຄອບຄົວຄົນອື່ນໆທີ່ພວກເຂົາຕ້ອງການ. ການສະໜັບສະໜູນດັ່ງກ່າວແມ່ນມີຄຸນຄ່າຫຼາຍເມື່ອປະເຊີນກັບສິ່ງທ້າທາຍເຊັ່ນນີ້.
• ການໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ: ຜູ້ໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາສາມາດຢືນຢັນການບົ່ງມະຕິຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານໄດ້, ພ້ອມທັງໃຫ້ຄໍາແນະນໍາທ່ານກ່ຽວກັບສະພາບການ, ສິ່ງທີ່ຄວນຄາດຫວັງໃນອະນາຄົດ, ແລະມັນອາດຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະມາຊິກຄອບຄົວຄົນອື່ນໆແນວໃດ.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດຊ່ວຍເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເສັ້ນເອັນຂອງເດັກ ແລະ ໃຫ້ການອອກກຳລັງກາຍເພື່ອເພີ່ມຄວາມຍືດຫຍຸ່ນ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ນັກບຳບັດດ້ວຍອາຊີບຊ່ວຍພັດທະນາທັກສະການເຄື່ອນໄຫວທີ່ດີຂອງເດັກ (ເຊັ່ນ: ການຈັບວັດຖຸຂະໜາດນ້ອຍ), ການຮັບຮູ້ທາງສາຍຕາ, ການຫາເຫດຜົນທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ, ແລະ ການປະມວນຜົນທາງດ້ານຄວາມຮູ້ສຶກ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ: ນັກບຳບັດການປາກເວົ້າຊ່ວຍໃຫ້ຄົນເອົາຊະນະບັນຫາກ່ຽວກັບທັກສະການປາກເວົ້າ, ພາສາ, ການສື່ສານ, ແລະ ການກິນອາຫານ ແລະ ການກືນ.

ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການມີລູກທີ່ເປັນໂຣກ Croson ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນລົງໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກໂຣກ Crozon ເປັນຜົນມາຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ, ສະນັ້ນຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ພະຍາດນີ້ເກີດຂຶ້ນໄດ້ . ມັນຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມໄດ້.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການເຂົ້າໃຈວ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຈົ້າເຄີຍເຮັດ ຫຼື ບໍ່ໄດ້ເຮັດກ່ອນ ຫຼື ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າພໍ່ແມ່ທີ່ມີອາການ Croson ຕ້ອງການປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າສືບທອດສະພາບນີ້, ເຂົາເຈົ້າສາມາດໃຊ້ ເຕັກໂນໂລຢີການປະສົມພັນໃນຫຼອດທົດລອງ (IVF) ດ້ວຍການທົດສອບຕົວອ່ອນ . ຢູ່ທີ່ນັ້ນ, ມີໂອກາດທີ່ຈະເລືອກຕົວອ່ອນທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ຝັງພວກມັນໄວ້ໃນມົດລູກ.

ຖ້າທ່ານກຳລັງຈະມີລູກໃນອະນາຄົດ, ໂດຍສະເພາະຖ້າທ່ານມີໂຣກ Crouzon ຫຼື ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການນີ້ , ມັນເປັນການດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍກ່ຽວກັບການກວດພັນທຸກໍາ. ການກວດພັນທຸກໍາສາມາດປະເມີນຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ມີອາການທາງພັນທຸກໍາໄດ້.

ຂ້ອຍຈະຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ແດ່ຖ້າລູກຂ້ອຍເປັນໂຣກ Crouzon?

ອະນາຄົດຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Croson ຈະເປັນແນວໃດ?ມັນຂຶ້ນກັບວ່າການບົ່ງມະຕິໄດ້ໄວປານໃດ ແລະ ການປິ່ນປົວປະສົບຜົນສຳເລັດແນວໃດ. ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ ຈະຕ້ອງການການດູແລທາງການແພດທັນທີ ແລະ ການຕິດຕາມທາງການແພດຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າການປິ່ນປົວເລີ່ມຕົ້ນແຕ່ຫົວທີ, ລູກນ້ອຍຂອງທ່ານສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ. ເຖິງແມ່ນວ່າອາດຈະມີການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າ, ແຕ່ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນໂຣກ Croson ມີ IQ ປົກກະຕິ. ສະນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງມີຄວາມຫວັງ.

ມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນແນວໃດລະຫວ່າງໂຣກ Crozon, ໂຣກ Apert, ແລະ ໂຣກ Pfeiffer?

ມັນອາດຈະສັບສົນເລັກນ້ອຍເມື່ອໄດ້ຍິນຊື່ເຫຼົ່ານີ້, ແຕ່ມັນດີທີ່ຈະຮູ້ຄວາມແຕກຕ່າງເລັກນ້ອຍລະຫວ່າງພວກມັນ.

• ໂຣກ Apert: ເຊັ່ນດຽວກັບໂຣກ Crouzon, ໂຣກ Apert ແມ່ນສະພາບທີ່ກະດູກຂອງກະໂຫຼກຫົວລວມເຂົ້າກັນ (craniosynostosis) ເນື່ອງຈາກການກາຍພັນໃນ gene FGFR2. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໂຣກ Apert ມັກຈະບໍ່ຮຸນແຮງກວ່າໂຣກ Crouzon. ນອກເໜືອໄປຈາກລັກສະນະກະໂຫຼກຫົວຂອງໂຣກ Crouzon, ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Apert ອາດຈະມີນິ້ວມື ແລະ ນິ້ວຕີນລວມເຂົ້າກັນ ຫຼື ເປັນຕຸ່ມ. ນິ້ວມືອາດຈະສັ້ນ, ແລະ ນິ້ວຕີນໃຫຍ່ ແລະ ນິ້ວຕີນໃຫຍ່ອາດຈະໃຫຍ່ ແລະ ກວ້າງ. ຄວາມພິການທາງປັນຍາຍັງພົບເລື້ອຍໃນໂຣກ Apert ກ່ວາໂຣກ Crouzon.

• ໂຣກໄຟເຟີ: ນີ້ຍັງເປັນສະພາບທີ່ເອີ້ນວ່າ craniosynostosis, ເຊິ່ງເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene FGFR2 (ແລະອາດຈະເປັນ FGFR1). ມີໂຣກໄຟເຟີສາມປະເພດຫຼັກ, ແຕ່ລະປະເພດມີລະດັບຄວາມຮຸນແຮງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກໄຟເຟີຍັງມີລັກສະນະຫົວ ແລະ ໃບໜ້າຄືກັບໂຣກ Crouzon. ນອກຈາກນັ້ນ, ນິ້ວມື ແລະ ນິ້ວຕີນສັ້ນ ແລະ ກວ້າງແມ່ນລັກສະນະທີ່ໂດດເດັ່ນ. ໃນປະເພດ 2 ແລະ 3 ຂອງໂຣກໄຟເຟີ, ລັກສະນະຫົວ ແລະ ໃບໜ້າຈະຮຸນແຮງກວ່າ. ບັນຫາທາງຈິດ ແລະ ລະບົບປະສາດຍັງພົບຫຼາຍໃນປະເພດເຫຼົ່ານີ້.

ການໄດ້ຍິນວ່າລູກນ້ອຍຂອງທ່ານມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກອາດເປັນເລື່ອງທີ່ໜ້າຢ້ານກົວ ແລະ ເປັນເລື່ອງທໍາມະຊາດ.

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສິ່ງທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ຄືໂຣກ Crouzon ບໍ່ແມ່ນພະຍາດທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ ຫຼື ຮ້າຍແຮງເຖິງຕາຍ.

ທີມງານແພດຊ່ຽວຊານຈະເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານເພື່ອໃຫ້ຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ຖ້າພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຮັບການກວດພົບແຕ່ຫົວທີ ແລະ ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ລູກຂອງທ່ານສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີ.

ຂໍ້ຄວາມສຸດທ້າຍທີ່ນຳກັບບ້ານ

ໂດຍ, ນີ້ແມ່ນບາງສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ທ່ານຕ້ອງຈື່ໄວ້ຈາກສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າເຖິງ:

• ໂຣກ Crouzon ເປັນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ເຊິ່ງມີລັກສະນະໂດຍການລວມຕົວຢ່າງໄວວາຂອງກະດູກຂອງກະໂຫຼກຫົວຂອງເດັກນ້ອຍ.
• ອັນນີ້ມັນສາມາດໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ ຫຼື ເກີດຂື້ນຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ.
• ລັກສະນະສະເພາະຂອງໃບໜ້າ ເຊັ່ນ: ຕາເບິ່ງໄກ, ຕາຍື່ນອອກມາ, ແລະ ໜ້າຜາກກ້າວໄປທາງໜ້າສາມາດເຫັນໄດ້ໃນນີ້.
• ການບົ່ງມະຕິແມ່ນເຮັດຜ່ານ ການກວດຮ່າງກາຍ, ການສະແກນ, ແລະ ການກວດພັນທຸກໍາ .
• ການຜ່າຕັດແມ່ນການປິ່ນປົວຫຼັກ, ແຕ່ບາງຄັ້ງການປິ່ນປົວດ້ວຍໝວກກັນກະທົບກໍ່ຖືກນຳໃຊ້ເຊັ່ນກັນ.
• ການສະໜັບສະໜູນຈາກທີມແພດຊ່ຽວຊານ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍວິທີການປິ່ນປົວຕ່າງໆ ແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍໃນການປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກ.
• ນີ້ບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງເຈົ້າ, ມັນເປັນພຽງແຕ່ສິ່ງອື່ນ.
• ດ້ວຍການບົ່ງມະຕິ ແລະ ການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີ, ເດັກສາມາດມີຊີວິດຍືນຍາວໄດ້ຕາມປົກກະຕິ ແລະ ມັກຈະມີສະຕິປັນຍາປົກກະຕິ.

ຂ້ອຍຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ເຈົ້າ. ຖ້າເຈົ້າມີຄຳຖາມ ຫຼື ຂໍ້ກັງວົນໃດໆ, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະປຶກສາກັບໝໍ.

ໂຣກ Crozon, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດຂີ້ຫິດ, ພະຍາດເດັກ, ການຜ່າຕັດ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບໜ້າ, gene FGFR2