ກ້າມຊີ້ນຂອງລູກທ່ານເບິ່ງຄືວ່າອ່ອນເພຍລົງບໍ? ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ Duchenne (DMD)

ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນວ່າລູກນ້ອຍຂອງທ່ານເລີ່ມມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງ ແລະ ປີນຂັ້ນໄດ ເນື່ອງຈາກພວກເຂົາກຳລັງແລ່ນ ແລະ ຫຼິ້ນ. ຫຼື ທ່ານຮູ້ສຶກວ່າພວກເຂົາລົ້ມຢູ່ຕະຫຼອດເວລາ ແລະ ຮູ້ສຶກເມື່ອຍຫຼາຍບໍ? ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເບິ່ງຄືວ່າເປັນສິ່ງເລັກໆນ້ອຍໆທີ່ພວກເຮົາບໍ່ຄ່ອຍເອົາໃຈໃສ່, ແຕ່ພວກມັນສາມາດເປັນສັນຍານເບື້ອງຕົ້ນຂອງອາການທີ່ຮ້າຍແຮງ. ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາຈະເວົ້າເຖິງໃນມື້ນີ້, ພະຍາດທີ່ເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍລົງເທື່ອລະກ້າວ, ໂດຍສະເພາະໃນເດັກຊາຍ.

ໂຣກກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ Duchenne (DMD) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ Duchenne, ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ DMD , ແມ່ນພະຍາດທີ່ ກ້າມຊີ້ນໂຄງກະດູກ ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ, ກ້າມຊີ້ນທີ່ຊ່ວຍເຄື່ອນໄຫວແຂນຂາຂອງເຮົາ, ແລະ ກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ, ຄ່ອຍໆອ່ອນເພຍລົງ ແລະ ກາຍເປັນບໍ່ເຄື່ອນໄຫວໄປຕາມການເວລາ. ນີ້ແມ່ນພະ ຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍ ແລະ ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ.

ລອງຄິດແບບນີ້: ກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາຄ້າຍຄືກັບແຖບຢາງຍືດหยุ่น. ໃນພະຍາດນີ້, ຄວາມແຂງແຮງຂອງກ້າມຊີ້ນຍືດหยุ่นເຫຼົ່ານັ້ນຈະຫຼຸດລົງ ແລະ ພວກມັນບໍ່ໄດ້ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງອີກຕໍ່ໄປ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ອາການນີ້ຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ບໍ່ດີຂຶ້ນ.

ພະຍາດ DMD ມັກຈະເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າ ມັນຖືກຖ່າຍທອດຈາກລຸ້ນໜຶ່ງໄປຫາອີກລຸ້ນໜຶ່ງ . ໂດຍສະເພາະ, ມັນຖືກຖ່າຍທອດເປັນ ລັກສະນະທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບ X. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຖ້າແມ່ເປັນ ພາຫະ ຂອງພະຍາດ, ລູກຂອງນາງສາມາດຕິດເຊື້ອຈາກແມ່ໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນບາງກໍລະນີ, ປະມານ 30% ຂອງກໍລະນີ, ສະພາບການດັ່ງກ່າວຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ ໃໝ່, ເຖິງແມ່ນວ່າບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພະຍາດນີ້ມາກ່ອນ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າບາງຄັ້ງມັນຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມໄດ້.

ໃຜໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດຈາກສະພາບ DMD ນີ້?

ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ Duchenne ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ ເດັກຊາຍ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກຍິງ ທີ່ເປັນພາຫະຂອງ ເຊື້ອທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດບາງຄັ້ງສາມາດສະແດງອາການເບົາບາງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ນີ້ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງແປກ.

ອາການຂອງກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນ ລະຫວ່າງອາຍຸ 2 ຫາ 4 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກບາງຄົນອາດຈະບໍ່ເລີ່ມສະແດງອາການເຫຼົ່ານີ້ຈົນກວ່າພວກເຂົາຈະມີອາຍຸປະມານ 6 ປີ. ດັ່ງນັ້ນ, ຖ້າທ່ານມີຂໍ້ສົງໄສໃດໆ, ທ່ານຄວນໄປພົບແພດ.

DMD ພົບເຫັນໄດ້ທົ່ວໄປປານໃດ?

ເຖິງແມ່ນວ່ານີ້ເປັນສະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງ, ແຕ່ມັນກໍ່ບໍ່ແມ່ນເລື່ອງທີ່ຫາຍາກຢ່າງທີ່ຄົນເຮົາຄິດ. ສະຖິຕິສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າປະມານ ໜຶ່ງໃນ 3,600 ຄົນທີ່ເກີດມີຊີວິດຂອງເດັກຊາຍ ທົ່ວໂລກປະສົບກັບພະຍາດ DMD. DMD ແມ່ນໜຶ່ງໃນບັນດາ ພະຍາດກ້າມເນື້ອທີ່ ຮຸນແຮງທີ່ສືບທອດມາ, ຫຼືພະຍາດຂອງກ້າມຊີ້ນໂຄງກະດູກທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ.

DMD ເປັນພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ໜ້າເສຍດາຍ, DMD ໃນທີ່ສຸດກໍ່ເປັນ ອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດ.ພະຍາດອີກຊະນິດໜຶ່ງ. ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ເສຍຊີວິດຍ້ອນອາການແຊກຊ້ອນໃນປອດ ແລະ ຫົວໃຈ. ແຕ່ຢ່າກັງວົນ, ດ້ວຍວິທີການປິ່ນປົວໃນປະຈຸບັນ, ມີວິທີທີ່ຈະຍືດອາຍຸຂອງທ່ານ ແລະ ຮັກສາຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີພໍສົມຄວນ.

ອາການຂອງ DMD ແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ອາການຂອງ DMD ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນລະຫວ່າງອາຍຸ 2 ຫາ 4 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງພວກມັນສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ໄວເດັກ, ຫຼືແມ່ນແຕ່ປາກົດໃນພາຍຫຼັງໃນໄວເດັກ.

ຍ້ອນວ່າ DMD ເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍຫຼຸດລົງຕາມການເວລາ, ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນ:

• ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ແລະ ຫົດຕົວ (ກ້າມຊີ້ນຫົດຕົວ) ເຊິ່ງຄ່ອຍໆເພີ່ມຂຶ້ນ, ເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຂາ ແລະ ສະໂພກ. ສະພາບນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ແຂນ, ຄໍ, ແລະ ສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍໃນລະດັບໜ້ອຍ.
• ກ້າມຊີ້ນນ่องໃຫຍ່ຂຶ້ນ (ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າກ້າມຊີ້ນນ่องຈະໃຫຍ່ຂຶ້ນ). ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນເມື່ອເສັ້ນໃຍກ້າມຊີ້ນຖືກທົດແທນດ້ວຍເນື້ອເຍື່ອໄຂມັນ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປີນຂັ້ນໄດ.
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງຕາມການເວລາ.
• ລົ້ມເລື້ອຍໆ.
• ການຍ່າງທີ່ຍ່າງຊ້າໆ.
• ການຍ່າງດ້ວຍນິ້ວຕີນ.
• ຮູ້ສຶກເມື່ອຍໄວ (ອ່ອນເພຍ).

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ ຖ້າລູກຊາຍຂອງເຈົ້າລຸກຂຶ້ນຈາກການຫຼິ້ນຢູ່ເທິງພື້ນ, ເອົາມືກົດລົງໃສ່ພື້ນ, ຈາກນັ້ນວາງມືໃສ່ຫົວເຂົ່າ, ແລະ ຄ່ອຍໆຍົກຮ່າງກາຍຂອງລາວຂຶ້ນດ້ວຍຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍ, ນັ້ນອາດເປັນອາການຂອງພະຍາດນີ້ (ອັນນີ້ຍັງເອີ້ນວ່າອາການຂອງ Gowers).

ນອກຈາກນີ້, DMD ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການອື່ນໆ:

• ພະຍາດກ້າມເນື້ອຫົວໃຈ (Cardiomyopathy).
• ຫາຍໃຈຍາກ ແລະ ຫາຍໃຈຝືດ.
• ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານສະຕິປັນຍາ ແລະ ຄວາມແຕກຕ່າງໃນການຮຽນຮູ້.
• ມີຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາການເວົ້າ ແລະ ພາສາ.
• ການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ.
• ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ.
• ຮູບຮ່າງສັ້ນ.

ລະຫວ່າງ 2.5% ຫາ 20% ຂອງເດັກຍິງທີ່ມີພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ DMD (ຜູ້ຖື) ອາດຈະມີອາການເບົາບາງ, ແຕ່ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວພວກມັນບໍ່ຮຸນແຮງ.

ເປັນຫຍັງ DMD ນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງ DMD ແມ່ນ ການກາຍພັນ ໃນ gene ທີ່ລະຫັດສໍາລັບການຜະລິດ dystrophin, ເຊິ່ງເປັນໂປຣຕີນທີ່ມີຄວາມຈໍາເປັນສໍາລັບການຮັກສາກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາໃຫ້ມີສຸຂະພາບດີ. ໂປຣຕີນນີ້, dystrophin, ແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນສໍາລັບ dystrophin-glycoprotein complex (DGC), ເຊິ່ງເຮັດຫນ້າທີ່ເປັນຫົວຫນ່ວຍໂຄງສ້າງຂອງກ້າມຊີ້ນ.

ໃນ DMD, ທັງໂປຣຕີນ dystrophin ແລະ DGC ຈະສູນເສຍໄປ, ໃນທີ່ສຸດກໍ່ນຳໄປສູ່ ການຕາຍຂອງຈຸລັງກ້າມຊີ້ນ (necrosis).ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ DMD ມີປະລິມານ dystrophin ໜ້ອຍກວ່າ 5% ຂອງປະລິມານທີ່ຈຳເປັນສຳລັບກ້າມຊີ້ນທີ່ມີສຸຂະພາບດີ.

ເນື່ອງຈາກຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ DMD ມີອາຍຸສູງຂຶ້ນ, ກ້າມຊີ້ນຂອງເຂົາເຈົ້າບໍ່ສາມາດທົດແທນຈຸລັງທີ່ຕາຍແລ້ວເຫຼົ່ານີ້ດ້ວຍຈຸລັງໃໝ່ໄດ້. ແທນທີ່ຈະເປັນແນວນັ້ນ , ເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອໄຂມັນ ຈະທົດແທນເສັ້ນໃຍກ້າມຊີ້ນ.

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, DMD ເປັນພາວະ ແຊກຊ້ອນທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບ X. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນປະມານ 30% ຂອງກໍລະນີ, ມັນຍັງສາມາດເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ, ໂດຍບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ.

"X-linked" ໝາຍຄວາມວ່າ gene ທີ່ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ DMD ຕັ້ງ ຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X. ດັ່ງທີ່ທ່ານຮູ້, ເພດຊາຍມີໂຄໂມໂຊມ X ໜຶ່ງ ແລະ ໂຄໂມໂຊມ Y ໜຶ່ງ, ແລະ ເພດຍິງມີໂຄໂມໂຊມ X ສອງ.

"ການມີເຊື້ອສາຍພັນທຸກໍາຊ້ຳຊ້ອນ" ໝາຍຄວາມວ່າຄົນຜູ້ໜຶ່ງຈະເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້ກໍຕໍ່ເມື່ອເຂົາເຈົ້າມີເຊື້ອສາຍພັນທຸກໍາສອງສຳເນົາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດ. ແຕ່ເພດຊາຍມີໂຄໂມໂຊມ X ໜຶ່ງໂຄຣໂມໂຊມ. ສະນັ້ນຖ້າການກາຍພັນຂອງເຊື້ອສາຍພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ DMD ຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X ນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າຈະເປັນ DMD. ສຳລັບເດັກຍິງທີ່ຈະເປັນ DMD, ນາງຕ້ອງມີການກາຍພັນຂອງເຊື້ອສາຍພັນທຸກໍານີ້ຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X ທັງສອງໂຄຣໂມໂຊມຂອງນາງ. ນັ້ນຫາຍາກຫຼາຍ. ແຕ່ຖ້ານາງມີການກາຍພັນຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X ພຽງໂຄຣໂມໂຊມດຽວ, ນາງຈະເປັນພາຫະນໍາຂອງພະຍາດ.

ການກວດພົບ DMD ແມ່ນຖືກກວດພົບແນວໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານສະແດງອາການຂອງ DMD, ທ່ານໝໍຈະ ກວດຮ່າງກາຍ , ກວດລະບົບປະສາດ, ແລະ ກວດກ້າມຊີ້ນ ກ່ອນ. ພວກເຂົາຍັງຈະຖາມກ່ຽວກັບອາການ ແລະ ປະຫວັດທາງການແພດຂອງລູກທ່ານ.

ຖ້າທ່ານໝໍສົງໃສວ່າເດັກເປັນ DMD, ການກວດຕໍ່ໄປນີ້ອາດຈະຖືກປະຕິບັດ:

• ການກວດເລືອດ Creatine Kinase (CK): ເມື່ອກ້າມຊີ້ນໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ, ເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ creatine kinase ຈະສະສົມຢູ່ໃນເລືອດ. ສະນັ້ນ, ຖ້າລະດັບ CK ສູງຂຶ້ນ, ມັນອາດເປັນສັນຍານຂອງ DMD. ລະດັບນີ້ມັກຈະສູງສຸດປະມານອາຍຸ 2 ປີ, ແລະສາມາດສູງກວ່າປົກກະຕິ 10-20 ເທົ່າ.
• ການກວດເລືອດທາງພັນທຸກໍາ: DMD ສາມາດຢືນຢັນໄດ້ໂດຍການກວດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງການສູນເສຍຂອງ gene dystrophin ທັງໝົດ ຫຼື ບາງສ່ວນ.
• ການກວດຊີ້ນເນື້ອກ້າມຊີ້ນ: ທ່ານໝໍອາດຈະເອົາຕົວຢ່າງກ້າມຊີ້ນຈຳນວນໜ້ອຍໜຶ່ງຈາກຂາ ຫຼື ນ่องຂອງລູກທ່ານ. ຜູ້ຊ່ຽວຊານຈະເບິ່ງຕົວຢ່າງພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດເພື່ອເບິ່ງວ່າມີອາການຂອງພະຍາດ DMD ຫຼືບໍ່.
• ການກວດຫົວໃຈດ້ວຍໄຟຟ້າ (EKG): ເນື່ອງຈາກ DMD ມັກຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫົວໃຈ, ທ່ານໝໍຈະກວດ EKG ເພື່ອກວດຫາອາການສະເພາະຂອງ DMD ແລະ ເພື່ອປະເມີນສຸຂະພາບຂອງຫົວໃຈ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ DMD ໃຫ້ຫາຍຂາດ. ດັ່ງນັ້ນ, ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຮັກສາ ຄຸນນະພາບຊີວິດ ຂອງເດັກໃຫ້ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ຕໍ່ໄປນີ້ແມ່ນການປິ່ນປົວທີ່ສະໜັບສະໜູນສຳລັບ DMD:

• ຢາ Corticosteroids: ຢາສະເຕີຣອຍເຊັ່ນ: prednisolone ແລະ deflazacort ຊ່ວຍຊະລໍການສູນເສຍກ້າມຊີ້ນ, ປັບປຸງການເຮັດວຽກຂອງປອດ, ຊະລໍການໂຄ້ງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ, ຊະລໍອັດຕາການອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ (cardiomyopathy), ແລະ ຍືດອາຍຸ.
• ຢາປິ່ນປົວພະຍາດຫົວໃຈແລະກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ: ການເລີ່ມຕົ້ນໃຊ້ຢາແຕ່ຫົວທີເຊັ່ນ: ຢາຍັບຍັ້ງ ACE ແລະ/ຫຼື ຢາເບຕ້າບລັອກເກີ ສາມາດຄວບຄຸມຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ ແລະ ປ້ອງກັນການເປັນໂຣກຫົວໃຈວາຍໄດ້.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍແມ່ນເພື່ອປ້ອງກັນ ການຫົດຕົວ , ເຊິ່ງເປັນການເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນ, ເສັ້ນເອັນ ແລະ ຜິວໜັງຕຶງຂຶ້ນຢ່າງຖາວອນ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການອອກກຳລັງກາຍຍືດເສັ້ນສະເພາະ.
• ການຜ່າຕັດສຳລັບການແຄບຂອງກະດູກສັນຫຼັງ ແລະ ຄວາມແໜ້ນຂອງກ້າມຊີ້ນ: ໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງ, ອາດຈະຕ້ອງມີການຜ່າຕັດເພື່ອບັນເທົາອາການແຄບຂອງກ້າມຊີ້ນ. ການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂການແຄບຂອງກະດູກສັນຫຼັງສາມາດປັບປຸງການເຮັດວຽກຂອງປອດ ແລະ ການຫາຍໃຈໄດ້.
• ການອອກກຳລັງກາຍ: ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານມັກຈະແນະນຳໃຫ້ ອອກກຳລັງກາຍເບົາໆເພື່ອປ້ອງກັນການຫົດຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນຕື່ມອີກຈາກການນຳໃຊ້ທີ່ບໍ່ເໝາະສົມ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ການອອກກຳລັງກາຍ ແບບນີ້ຈະເຮັດຮ່ວມກັບການອອກກຳລັງກາຍໃນສະລອຍນ້ຳ ແລະ ກິດຈະກຳພັກຜ່ອນຢ່ອນໃຈຕ່າງໆ.

ວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສະໜັບສະໜູນອື່ນໆລວມມີ:

• ອຸປະກອນຊ່ວຍໃນການເຄື່ອນໄຫວ: ເຄື່ອງຊ່ວຍຍ່າງ, ໄມ້ຄ້ອນເທົ້າ ແລະ ລົດເຂັນ.
• ການຜ່າຕັດທໍ່ລົມຫາຍໃຈ ແລະ ການຊ່ວຍເຫຼືອການລະບາຍອາກາດສຳລັບບັນຫາທາງເດີນຫາຍໃຈ.

ໃນໄລຍະສອງສາມທົດສະວັດທີ່ຜ່ານມາ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ເປັນ DMD ໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍດ້ວຍຄວາມກ້າວໜ້າໃນການບໍລິການດູແລຊ່ວຍເຫຼືອ.

ປະຈຸບັນມີຢາໃໝ່ຫຼາຍຊະນິດທີ່ກຳລັງຢູ່ໃນ ຂັ້ນຕອນການທົດສອບທາງຄລີນິກ ເຊິ່ງອາດຈະໃຫ້ຄວາມຫວັງໃນການປິ່ນປົວພະຍາດ DMD. ວິທີການປິ່ນປົວໃໝ່ໆຫຼາຍຢ່າງ ເຊັ່ນ "exon skipping" (ວິທີການທີ່ "ເຊື່ອມຕໍ່" ສ່ວນທີ່ຂາດຫາຍໄປ ຫຼື ກາຍພັນຂອງ gene dystrophin) ໄດ້ຮັບ ການອະນຸມັດຈາກ FDA (ອົງການອາຫານ ແລະ ຢາ) ເມື່ອບໍ່ດົນມານີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ສາມາດໃຊ້ໄດ້ໃນຄົນສ່ວນໜ້ອຍທີ່ມີການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາສະເພາະຫຼາຍເທົ່ານັ້ນ. ເຖິງແມ່ນວ່າການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ຈະເພີ່ມປະລິມານຂອງໂປຣຕີນ dystrophin ໃນກ້າມຊີ້ນ, ແຕ່ພວກມັນຍັງບໍ່ທັນໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງການປັບປຸງທີ່ສໍາຄັນໃນຄວາມເຂັ້ມແຂງ ແລະ ການເຮັດວຽກທາງດ້ານຮ່າງກາຍ.

ພະຍາດ DMD ນີ້ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກ DMD ເປັນພະຍາດທີ່ສືບພັນມາ, ທ່ານຈຶ່ງບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນມັນໄດ້ . ປະມານໜຶ່ງສ່ວນສາມຂອງກໍລະນີເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ, ໂດຍບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວ.

ຖ້າທ່ານກັງວົນກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຖ່າຍທອດ DMD ຫຼືພະຍາດທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆໄປສູ່ລູກຂອງທ່ານກ່ອນທີ່ຈະພະຍາຍາມມີລູກ, ໃຫ້ພິຈາລະນາການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ.ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ໃນບາງກໍລະນີ, ການກວດກ່ອນຄອດ ໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງການຖືພາອາດຈະສາມາດກວດຫາໂຣກ DMD ໄດ້.

ສະຖານະການແບບໃດທີ່ສາມາດຄາດຫວັງໄດ້ໃນອະນາຄົດ (ການຄາດຄະເນ)?

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ DMD ມັກ ຈະມີການພະຍາກອນທີ່ບໍ່ດີ . ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມພິການທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນ, ແລະເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ DMD ຕ້ອງ ໃຊ້ລົດເຂັນເມື່ອອາຍຸໄດ້ 12 ປີ . DMD ຍັງສາມາດນໍາໄປສູ່ການເສຍຊີວິດກ່ອນໄວອັນຄວນ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີ DMD ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ DMD ມັກຈະເສຍຊີວິດຍ້ອນອາການນີ້ເມື່ອອາຍຸ 25 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍຄວາມກ້າວໜ້າໃນການດູແລແບບສະໜັບສະໜູນ, ປະຈຸບັນຫຼາຍຄົນມີອາຍຸຍືນກວ່າ.

ການເສຍຊີວິດມັກຈະເກີດຈາກອາການແຊກຊ້ອນທາງເດີນຫາຍໃຈ ຫຼື ຫົວໃຈ. ປອດອັກເສບ, ການສຳຜັດກັບວັດຖຸຕ່າງປະເທດເຊັ່ນ: ອາຫານ, ຫຼື ການອຸດຕັນທາງເດີນຫາຍໃຈກໍ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດໄດ້ເຊັ່ນກັນ.

ເຈົ້າດູແລຄົນທີ່ມີ DMD ແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານກຳລັງດູແລຄົນທີ່ມີ DMD, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງສະໜັບສະໜູນເຂົາເຈົ້າ, ຊ່ວຍເຂົາເຈົ້າໃຫ້ໄດ້ຮັບ ການດູແລທາງການແພດ ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້ , ເພື່ອໃຫ້ເຂົາເຈົ້າສາມາດມີຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດ.

ມັນອາດເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີສຳລັບທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານທີ່ຈະເຂົ້າຮ່ວມ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ເພື່ອພົບກັບຄົນອື່ນໆທີ່ເຄີຍມີປະສົບການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ. ມັນຍັງສາມາດເປັນກຳລັງໃຈທີ່ດີທີ່ຮູ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ.

ລູກຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດກ່ຽວກັບ DMD ເວລາໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ DMD, ເຂົາເຈົ້າຈະຕ້ອງໄດ້ໄປພົບ ທີມແພດຂອງເຂົາເຈົ້າເປັນປະຈຳ ເພື່ອຮັບການປິ່ນປົວ ແລະ ຕິດຕາມອາການຕ່າງໆ.

ການເຂົ້າໃຈສະພາບ DMD ຂອງລູກທ່ານອາດເປັນເລື່ອງຍາກສຳລັບທ່ານ. ແຕ່ທີມງານແພດຂອງທ່ານຈະໃຫ້ ແຜນການຄຸ້ມຄອງທີ່ມີໂຄງສ້າງ ທີ່ເໝາະສົມກັບອາການຂອງລູກທ່ານ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຕິດຕາມສຸຂະພາບຂອງລູກທ່ານ ແລະ ຮັບປະກັນວ່າເຂົາເຈົ້າໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າທີມງານແພດຂອງທ່ານພ້ອມສະເໝີທີ່ຈະຊ່ວຍທ່ານ, ຄອບຄົວ ແລະ ລູກຂອງທ່ານ.

ສຸດທ້າຍ, ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ)

ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ Duchenne (DMD) ເປັນພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ເປັນຕະຫຼອດຊີວິດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການຮັບຮູ້, ການກວດພົບແຕ່ຫົວທີ, ຄໍາແນະນໍາທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ ແລະ ການດູແລສະໜັບສະໜູນສາມາດຊ່ວຍຮັກສາຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກໃຫ້ສູງເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ: ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ທ່ານໝໍ, ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ, ທີ່ປຶກສາ, ແລະ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນອື່ນໆພ້ອມແລ້ວທີ່ຈະຊ່ວຍທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານ. ການຄົ້ນຄວ້າວິທີການປິ່ນປົວໃໝ່ໆແມ່ນເກີດຂຶ້ນສະເໝີ. ສະນັ້ນຢ່າຍອມແພ້ຄວາມຫວັງ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການໃຫ້ຄວາມຮັກ, ການດູແລ ແລະ ການໃຫ້ກຳລັງໃຈແກ່ລູກຂອງທ່ານ.

ຖ້າທ່ານມີຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບກ້າມຊີ້ນ ຫຼື ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງຂອງລູກທ່ານ, ຢ່າປະຕິເສດມັນຄືກັບເລື່ອງເລັກໆນ້ອຍໆ.ໃຫ້ໄປພົບແພດທີ່ມີຄຸນວຸດທິທັນທີເພື່ອຂໍຄຳແນະນຳ. ຍິ່ງກວດພົບພະຍາດໄວເທົ່າໃດ, ການຮັກສາກໍ່ຈະງ່າຍຂຶ້ນເທົ່ານັ້ນ.

ພະ ຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ Duchenne, DMD, ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດຂອງເດັກຊາຍ, ພະຍາດກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ, ສຸຂະພາບຂອງເດັກ