ພະຍາດ Fabry ແມ່ນຫຍັງ? ຂໍໃຫ້ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກນີ້ດ້ວຍຄຳສັບງ່າຍໆ

ບາງຄັ້ງທ່ານຮູ້ສຶກແສບຮ້ອນທີ່ທົນບໍ່ໄດ້ຢູ່ຝາມື ແລະ ຝາຕີນຂອງທ່ານໂດຍບໍ່ມີເຫດຜົນບໍ? ຫຼື ທ່ານຮູ້ສຶກເມື່ອຍຫຼາຍ ແລະ ບໍ່ມີເຫື່ອອອກ, ແລະ ມີຈຸດແດງນ້ອຍໆຢູ່ເທິງຜິວໜັງຂອງທ່ານບໍ? ທ່ານອາດຄິດວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ. ແຕ່ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນອາການຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າ ພະຍາດ Fabry , ເຊິ່ງພວກເຮົາຍັງບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນຫຼາຍ. ຢ່າກັງວົນ, ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບຊື່ນີ້, ເຫດຜົນທີ່ມັນເກີດຂຶ້ນ, ອາການແມ່ນຫຍັງ, ແລະ ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຼືບໍ່, ໃນບົດຄວາມນີ້ໃນມື້ນີ້.

ພະຍາດ Fabry ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Fabry ແມ່ນສະພາບທີ່ເກີດຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແມ່ນການຜະລິດເອນໄຊທີ່ສຳຄັນໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຫຼຸດລົງ ຫຼື ບໍ່ມີເລີຍ. ຊື່ຂອງເອນໄຊນີ້ແມ່ນ alpha-galactosidase A , ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ `(alpha-GAL)`.

ລອງນຶກພາບວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາມີລະບົບທີ່ຄ້າຍຄືກັບບໍລິສັດກຳຈັດຂີ້ເຫຍື້ອ. ເອນໄຊມ໌ນີ້ທີ່ເອີ້ນວ່າ `alpha-GAL` ເປັນພະນັກງານທີ່ສະຫຼາດທີ່ສຸດໃນບໍລິສັດນັ້ນ. ໜ້າທີ່ຂອງມັນແມ່ນເພື່ອທຳຄວາມສະອາດ ແລະ ທຳລາຍ sphingolipids ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ເຊິ່ງເປັນໄຂມັນຊະນິດໜຶ່ງ (ໂດຍສະເພາະສານທີ່ຄ້າຍຄືໄຂມັນ) ທີ່ຜະລິດຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ.

ໃນປະຈຸບັນ, ໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Fabry, ເອນໄຊມ໌ `alpha-GAL` ທີ່ເຮັດວຽກຢ່າງສະຫຼາດນີ້, ບໍ່ມີປະລິມານພຽງພໍ. ແລ້ວຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນ? ໄຂມັນທີ່ຄ້າຍຄືຂີ້ເຫຍື້ອເຫຼົ່ານັ້ນທີ່ເອີ້ນວ່າ `sphingolipids` ເລີ່ມສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ. ຄືກັນກັບກອງຂີ້ເຫຍື້ອທີ່ສະສົມຢູ່ໃນເຮືອນຖ້າຂີ້ເຫຍື້ອບໍ່ຖືກກຳຈັດອອກ. ໄຂມັນປະເພດນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ຈະສະສົມຢູ່ໃນເສັ້ນເລືອດ, ຫົວໃຈ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ສະໝອງ, ລະບົບປະສາດ ແລະ ຜິວໜັງຂອງພວກເຮົາ. ເມື່ອໄຂມັນສະສົມແບບນີ້ໄປຕາມການເວລາ, ອະໄວຍະວະເຫຼົ່ານັ້ນຈະເລີ່ມເສຍຫາຍ. ນີ້ເປັນຂອງກຸ່ມພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການເກັບຮັກສາ lysosomal .

ພະຍາດນີ້ປະກອບມີປະເພດຫຼັກໆຫຍັງແດ່?

ພະຍາດ Fabry ສາມາດແບ່ງອອກເປັນສອງປະເພດຫຼັກ, ຂຶ້ນກັບອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມປາກົດ.

ພະຍາດນີ້ພົບເລື້ອຍບໍ? ໃຜເປັນພະຍາດນີ້?

ພະຍາດ Fabry ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ອີງຕາມສະຖິຕິ, ຮູບແບບຄລາສສິກເກີດຂຶ້ນໃນຜູ້ຊາຍປະມານໜຶ່ງໃນ 40,000 ຄົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຮູບແບບທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າແມ່ນພົບເລື້ອຍກວ່າເລັກນ້ອຍ. ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ຊາຍລະຫວ່າງໜຶ່ງໃນ 1,500 ຫາ 4,000 ຄົນ.

ມັນຍາກທີ່ຈະບອກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າພະຍາດນີ້ແຜ່ລະບາດໃນແມ່ຍິງຫຼາຍປານໃດ, ຍ້ອນວ່າແມ່ຍິງບາງຄົນບໍ່ມີອາການຫຍັງເລີຍ, ຫຼືມີອາການເບົາບາງເທົ່ານັ້ນ, ດັ່ງນັ້ນເຂົາເຈົ້າຈຶ່ງມີຊີວິດຢູ່ໂດຍບໍ່ໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າຕິດເຊື້ອພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ນີ້ແມ່ນວິທີທີ່ມັນມາຈາກລຸ້ນຄົນ.

ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນຖືກຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ. ພັນທຸກໍາທີ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງທີ່ເປັນສາເຫດຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນຢູ່ໃນ ໂຄໂມໂຊມ X ຂອງພວກເຮົາ. ລອງເບິ່ງວ່າສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນແນວໃດໃນຄອບຄົວ.

• ຖ້າພໍ່ເປັນພະຍາດ: ພໍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ Fabry ຈະຖ່າຍທອດໂຄໂມໂຊມ X ຂອງລາວ ໄປຫາລູກສາວທຸກຄົນ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າລູກສາວທຸກຄົນຂອງລາວຈະສືບທອດການກາຍພັນຂອງເຊື້ອພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ແຕ່ ລູກຊາຍບໍ່ມີຄວາມສ່ຽງ . ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າລູກຊາຍໄດ້ຮັບໂຄໂມໂຊມ Y ຈາກພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ, ບໍ່ແມ່ນໂຄໂມໂຊມ X.
• ຖ້າແມ່ເປັນພະຍາດນີ້: ແມ່ທີ່ເປັນພະຍາດ Fabry ມີ ໂອກາດ 50% ທີ່ຈະຖ່າຍທອດໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ບົກຜ່ອງ ໄປສູ່ລູກແຕ່ລະຄົນ (ບໍ່ວ່າຈະເປັນລູກສາວ ຫຼື ລູກຊາຍ) . ມັນຄືກັບການໂຍນຫຼຽນ. ລູກຄົນໜຶ່ງອາດຈະໄດ້ຮັບພະຍາດນີ້, ແລະອີກຄົນໜຶ່ງອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບ.

ອາການຂອງພະຍາດ Fabry ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຕ່າງໆສາມາດແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ບາງຄົນມີອາການເບົາບາງຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດມີອາການຮຸນແຮງ. ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວຜູ້ຊາຍມີອາການຮຸນແຮງຫຼາຍກວ່າຜູ້ຍິງ.

ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນບາງອາການທີ່ພົບເລື້ອຍ:

• ອາການເຈັບຢູ່ມື ແລະ ຕີນ: ມື ແລະ ຕີນອາດຈະຮູ້ສຶກຊາ, ມີອາການຄັນ, ຫຼື ໄໝ້. ອາການເຈັບນີ້ອາດຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການອອກກຳລັງກາຍ.
• ຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ອຸນຫະພູມ: ບໍ່ສາມາດທົນທານຕໍ່ຄວາມຮ້ອນຫຼືຄວາມໜາວເຢັນທີ່ສຸດ.
• ເຫື່ອອອກຫຼຸດລົງ: ບາງຄົນເຫື່ອອອກໜ້ອຍຫຼາຍ (hypohidrosis) ແລະ ບາງຄົນບໍ່ມີເຫື່ອອອກເລີຍ (anhidrosis) .
• ການປ່ຽນແປງຂອງຜິວໜັງ: ມີຈຸດນ້ອຍໆ, ນູນຂຶ້ນ, ສີແດງເຂັ້ມ ຫຼື ສີມ່ວງປະກົດຢູ່ບໍລິເວນຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໜ້າເອິກ, ຫຼັງ, ແລະ ບໍລິເວນອະໄວຍະວະເພດ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເອີ້ນວ່າ angiokeratoma .
• ການປ່ຽນແປງຂອງຕາ: ຮູບແບບພິເສດຈະພັດທະນາຢູ່ເທິງ ກະຈົກຕາ ຂອງຕາ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ cornea verticillata . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສິ່ງນີ້ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສາຍຕາແຕ່ຢ່າງໃດ. ມີພຽງທ່ານໝໍເທົ່ານັ້ນທີ່ສາມາດເຫັນສິ່ງນີ້ໄດ້ດ້ວຍອຸປະກອນພິເສດ (ໂຄມໄຟແບບມີຮອຍຕັດ).
• ບັນຫາລະບົບຍ່ອຍອາຫານ: ມັກຈະມີບັນຫາຕ່າງໆເຊັ່ນ: ເຈັບທ້ອງ, ທ້ອງອືດ, ຖອກທ້ອງ, ຫຼື ທ້ອງຜູກ.
• ອາການທົ່ວໄປ: ອາດຈະມີອາການອ່ອນເພຍ, ວິນຫົວ, ໄຂ້ ແລະ ເຈັບຮ່າງກາຍ (ຄືກັບໄຂ້ຫວັດໃຫຍ່).
• ບັນຫາການໄດ້ຍິນ: ອາດຈະເກີດການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ ຫຼື ມີສຽງດັງໃນຫູ (ຫູອື້) .
• ຜົນກະທົບຕໍ່ໝາກໄຂ່ຫຼັງ: ລະດັບໂປຣຕີນເພີ່ມຂຶ້ນໃນນໍ້າຍ່ຽວ (proteinuria) .
• ອາການໃຄ່ບວມ: ຂາ, ຂໍ້ຕີນ ແລະ ຕີນໃຄ່ບວມ (ບວມ) .

ອາການແຊກຊ້ອນອັນຕະລາຍອັນໃດແດ່ທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນພະຍາດນີ້?

ເປັນເວລາຫຼາຍປີ, ການສະສົມຂອງໄຂມັນເຫຼົ່ານີ້ທີ່ເອີ້ນວ່າ "sphingolipids" ໃນຮ່າງກາຍສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຢ່າງຮ້າຍແຮງຕໍ່ເສັ້ນເລືອດ ແລະ ອະໄວຍະວະຕ່າງໆ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້.

ອາການແຊກຊ້ອນຕົ້ນຕໍແມ່ນ:

• ພະຍາດຫົວໃຈ: ສະພາບຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ (arrhythmia) , ຫົວໃຈວາຍ, ຫົວໃຈໃຫຍ່, ແລະ ຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ .
• ພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງວາຍ: ຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ໝາກໄຂ່ຫຼັງສາມາດເຮັດໃຫ້ໜ້າທີ່ຂອງມັນສູນເສຍໄປໝົດ.
• ບັນຫາເສັ້ນປະສາດ: ຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ເສັ້ນປະສາດສ່ວນປາຍ (ພະຍາດເສັ້ນປະສາດສ່ວນປາຍ) ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຈັບ ແລະ ມຶນຊາເພີ່ມຂຶ້ນຢູ່ແຂນຂາ.
• ພະຍາດເສັ້ນເລືອດ ໃນສະໝອງຕີບ: ການອຸດຕັນຂອງເສັ້ນເລືອດທີ່ໄປຫາສະໝອງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການອຳມະພາດ ຫຼື ອາການຂາດເລືອດຊົ່ວຄາວ (TIA) .

ວິທີການກວດຫາພະຍາດ? (ການວິນິດໄສ)

ຖ້າທ່ານໝໍຂອງທ່ານສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດ Fabry, ທ່ານໝໍຈະສັ່ງການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ.

• ການວິເຄາະເອນໄຊມ໌:ນີ້ແມ່ນການກວດເລືອດ. ການກວດນີ້ວັດແທກລະດັບຂອງເອນໄຊມ໌ `alpha-GAL` ໃນເລືອດຂອງທ່ານ. ຖ້າລະດັບນີ້ໜ້ອຍກວ່າ 1%, ໝາຍຄວາມວ່າເປັນພະຍາດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການກວດນີ້ແມ່ນເຊື່ອຖືໄດ້ສະເພາະຜູ້ຊາຍເທົ່ານັ້ນ. ການກວດນີ້ບໍ່ເໝາະສົມສຳລັບຜູ້ຍິງ, ຍ້ອນວ່າລະດັບເອນໄຊມ໌ຂອງເຂົາເຈົ້າສາມາດປ່ຽນແປງໄດ້ໃນຊ່ວງເວລາປົກກະຕິ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ນີ້ແມ່ນວິທີທີ່ດີທີ່ສຸດໃນການຢືນຢັນພະຍາດ. ເທັກໂນໂລຢີ ການຈັດລໍາດັບ DNA ສາມາດກວດຫາໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງວ່າມີການກາຍພັນ ຫຼື ຂໍ້ບົກຜ່ອງ ໃນ gene GLA , ເຊິ່ງສັ່ງການຜະລິດ enzyme `alpha-GAL`.
• ການກວດຫາພະຍາດເດັກເກີດໃໝ່: ໃນບາງປະເທດ, ເດັກເກີດໃໝ່ຈະໄດ້ຮັບການກວດຫາພະຍາດເຫຼົ່ານີ້.

ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ Fabry ແນວໃດ?

ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ Fabry ໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຊ້າການສະສົມຂອງໄຂມັນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍໃນຮ່າງກາຍ. ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເພື່ອປ້ອງກັນພະຍາດຫົວໃຈ, ພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງ ແລະ ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງອື່ນໆ.

ນອກເໜືອໄປຈາກການປິ່ນປົວຫຼັກເຫຼົ່ານີ້, ຢາແຍກຕ່າງຫາກຍັງຖືກໃຫ້ສຳລັບອາການເຈັບ ແລະ ບັນຫາກະເພາະອາຫານ. ນັກວິທະຍາສາດຍັງກຳລັງພັດທະນາການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ໂດຍໃຊ້ເຕັກໂນໂລຊີວິສະວະກຳພັນທຸກຳ.

ຊີວິດຈະເປັນແນວໃດກັບພະຍາດນີ້? (ການຄາດຄະເນ)

ພະຍາດ Fabry ເປັນພະຍາດທີ່ກ້າວໜ້າຂຶ້ນເລື້ອຍໆ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຄວາມສ່ຽງຂອງອາການ ແລະ ອາການແຊກຊ້ອນຈະເພີ່ມຂຶ້ນຕາມອາຍຸ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດຫຼຸດອາຍຸຍືນໄດ້. ໂດຍສະເລ່ຍແລ້ວ, ຜູ້ຊາຍທີ່ມີຮູບແບບຄລາສສິກມີຊີວິດຢູ່ໃນຊ່ວງທ້າຍໆຂອງຊຸມປີ 50 ແລະ ຜູ້ຍິງມີອາຍຸຈົນຮອດ 70 ປີ.

ແຕ່ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນ ການໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ ໂດຍສະເພາະການດູແລສຸຂະພາບຂອງຫົວໃຈ ແລະ ໝາກໄຂ່ຫຼັງ ທ່ານສາມາດເພີ່ມອາຍຸຂອງທ່ານໄດ້ອີກຫຼາຍປີ.

ພະຍາດນີ້ສາມາດປ້ອງກັນການແຜ່ລະບາດໄປສູ່ສະມາຊິກໃນຄອບຄົວໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກວ່ານີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດນີ້, ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກ. ເພາະສະນັ້ນ, ຖ້າທ່ານ ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍທີ່ຈະພົບ ແລະ ລົມກັບ ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ .

ຜູ້ຊ່ຽວຊານດັ່ງກ່າວສາມາດອະທິບາຍຄວາມເປັນໄປໄດ້ທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາ. ພວກເຂົາຍັງສາມາດເວົ້າກ່ຽວກັບທາງເລືອກທີ່ມີໃຫ້ທ່ານຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ. ຕົວຢ່າງ, ມີຂັ້ນຕອນທີ່ເອີ້ນວ່າ ການວິນິດໄສພັນທຸກໍາກ່ອນການຝັງຕົວ (PGD) . ຂັ້ນຕອນນີ້ຈະທົດສອບຕົວອ່ອນກ່ອນທີ່ພວກມັນຈະຖືກໂອນໄປຫາແມ່ໃນລະຫວ່າງ ການປະສົມພັນໃນຫຼອດທົດລອງ (IVF) ເພື່ອເລືອກຕົວອ່ອນທີ່ມີສຸຂະພາບດີທີ່ບໍ່ມີພັນທຸກໍາທີ່ບົກຜ່ອງ.

ເວລາທີ່ທ່ານຄວນໄປພົບແພດທັນທີ

ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ Fabry ແລະມີອາການຕໍ່ໄປນີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ ຫຼື ໄປຫ້ອງສຸກເສີນຂອງໂຮງໝໍທີ່ໃກ້ທີ່ສຸດ (ETU).

• ເຈັບໜ້າເອິກ, ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ, ຫາຍໃຈຍາກ (ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນສັນຍານຂອງອາການຫົວໃຈວາຍ).
• ອາການໃຄ່ບວມຫຼາຍເກີນໄປ ຫຼື ການຮັກສານ້ຳໄວ້ໃນຮ່າງກາຍ.
• ວິນຫົວຮຸນແຮງ, ມີບັນຫາກ່ຽວກັບການເບິ່ງເຫັນ, ການປ່ຽນແປງຂອງການເວົ້າ (ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນສັນຍານຂອງເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງຕີບ).
• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນຢ່າງກະທັນຫັນ.
• ເຈັບທ້ອງຮຸນແຮງ ຫຼື ຖອກທ້ອງ.

ຄຳຖາມທີ່ສຳຄັນທີ່ຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານ

ເມື່ອທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດນີ້, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະມີຄຳຖາມຫຼາຍຢ່າງ. ຢ່າລືມຖາມຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້ເມື່ອທ່ານໄປພົບແພດ.

• ຂ້ອຍຕິດພະຍາດ Fabry ໄດ້ແນວໃດ?
• ຂ້ອຍມີພະຍາດ Fabry ປະເພດໃດ?
• ວິທີການປິ່ນປົວແບບໃດດີທີ່ສຸດສຳລັບຂ້ອຍ?
• ຄວາມສ່ຽງ ແລະ ຜົນຂ້າງຄຽງຂອງການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານັ້ນແມ່ນຫຍັງ?
• ຄອບຄົວຂອງຂ້ອຍມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດນີ້ບໍ? ພວກເຮົາຄວນກວດພັນທຸກໍາບໍ?
• ຂ້ອຍຄວນສືບຕໍ່ຮັບການປິ່ນປົວ ແລະ ກວດທາງການແພດແບບໃດແດ່?
• ຂ້ອຍຄວນກັງວົນເປັນພິເສດກ່ຽວກັບອາການແຊກຊ້ອນອັນໃດແດ່?

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກເສົ້າໃຈ ແລະ ກັງວົນເມື່ອທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ Fabry. ທ່ານອາດຈະກັງວົນກ່ຽວກັບອະນາຄົດ ແລະ ລູກໆຂອງທ່ານ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າປະຈຸບັນມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍໃນການຈັດການພະຍາດນີ້. ແລະ ມີການຄົ້ນຄວ້າຫຼາຍຢ່າງທີ່ກຳລັງດຳເນີນຢູ່ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ພວກເຮົາມີຄວາມຫວັງສຳລັບອະນາຄົດ. ໂດຍການປະຕິບັດຕາມແຜນການປິ່ນປົວຂອງທ່ານຢ່າງໃກ້ຊິດ ແລະ ເຮັດວຽກຢ່າງໃກ້ຊິດກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ, ທ່ານສາມາດຈັດການອາການຂອງທ່ານ, ປ້ອງກັນຄວາມເສຍຫາຍໃນໄລຍະຍາວ, ແລະ ມີຊີວິດທີ່ປະສົບຜົນສຳເລັດ.