ພະຍາດ Fabry: ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກນີ້

ເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າແຂນຂາຂອງເຈົ້າຮູ້ສຶກໄໝ້ ຫຼື ມີອາການຄັນບໍ? ບາງຄັ້ງເຈົ້າຮູ້ສຶກເມື່ອຍຫຼາຍເຖິງແມ່ນວ່າຫຼັງຈາກເຮັດວຽກນ້ອຍໆແລ້ວບໍ? ໃນຂະນະທີ່ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເບິ່ງຄືວ່າເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ, ບາງຄັ້ງອາດມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຢູ່ເບື້ອງຫຼັງສິ່ງນີ້, ເຊັ່ນ: ພະຍາດ Fabry. ເຈົ້າອາດຈະບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນຊື່ນີ້ມາກ່ອນ. ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ. ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນງ່າຍໆໃນມື້ນີ້.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Fabry ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Fabry ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນຄອບຄົວຂອງພວກເຮົາ. ມັນຫາຍາກຫຼາຍ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ ບໍ່ໄດ້ຜະລິດເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ alpha-galactosidase A (ຫຍໍ້ວ່າ alpha-GAL) ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ດຽວນີ້ທ່ານອາດຈະສົງໄສວ່າເອນໄຊມ໌ນີ້ແມ່ນຫຍັງ. ເອນໄຊມ໌ແມ່ນໂປຣຕີນຊະນິດໜຶ່ງທີ່ຊ່ວຍໃນຂະບວນການທາງເຄມີຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ໜ້າທີ່ຫຼັກຂອງເອນໄຊມ໌ alpha-GAL ນີ້ແມ່ນເພື່ອທຳລາຍໄຂມັນຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ sphingolipids ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ນັ້ນຄືການຍ່ອຍມັນ ແລະ ກຳຈັດມັນອອກຈາກຮ່າງກາຍ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນຖ້າພະນັກງານເກັບຂີ້ເຫຍື້ອບໍ່ມາເຮືອນຂອງພວກເຮົາເປັນເວລາຫຼາຍມື້? ຂີ້ເຫຍື້ອສະສົມຢູ່ທົ່ວເຮືອນ, ແມ່ນບໍ? ມັນເປັນແບບນັ້ນແຫຼະ. ເມື່ອເອນໄຊມ໌ alpha-GAL ຂາດຫາຍໄປ, ໄຂມັນຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ sphingolipids ຈະເລີ່ມສະສົມຢູ່ໃນເສັ້ນເລືອດ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອຂອງພວກເຮົາ. ການສະສົມນີ້ສາມາດທຳລາຍຫົວໃຈ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ສະໝອງ, ລະບົບປະສາດ ແລະ ຜິວໜັງຂອງພວກເຮົາ. ນີ້ເປັນຂອງກຸ່ມພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການເກັບຮັກສາ lysosomal.

ພະຍາດນີ້ປະກອບມີປະເພດຫຼັກໆຫຍັງແດ່?

ພະຍາດ Fabry ສາມາດແບ່ງອອກເປັນສອງປະເພດຫຼັກ, ຂຶ້ນກັບອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມປາກົດ.

ພະຍາດ Fabry ພັດທະນາໄດ້ແນວໃດ? ມັນເປັນພັນທຸກໍາບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ສືບທອດມາຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ພັນທຸກຳຂອງພວກເຮົາຕັ້ງຢູ່ເທິງສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າໂຄໂມໂຊມ. ພັນທຸກຳທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດນີ້ຕັ້ງຢູ່ ເທິງໂຄໂມໂຊມ X.

ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆວ່າ:

• ຖ້າພໍ່ເປັນພະຍາດ Fabry:
• ລູກສາວທັງໝົດຂອງລາວ ໄດ້ຮັບມໍລະດົກໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ບົກຜ່ອງນີ້. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າລູກສາວທຸກຄົນຂອງລາວມີທ່າແຮງທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້.
• ແຕ່ຍ້ອນວ່າລູກຊາຍໄດ້ຮັບມໍລະດົກໂຄໂມໂຊມ Y ຈາກພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ, ລູກຊາຍຈຶ່ງບໍ່ໄດ້ຮັບມໍລະດົກພະຍາດນີ້ຈາກພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ຖ້າແມ່ເປັນພະຍາດ Fabry:
• ເນື່ອງຈາກແມ່ມີໂຄໂມໂຊມ X ສອງໂຕ, ລູກແຕ່ລະຄົນຂອງນາງ (ບໍ່ວ່າຈະເປັນລູກສາວ ຫຼື ລູກຊາຍ) ມີ ໂອກາດ 50% ທີ່ຈະໄດ້ຮັບໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ຜິດປົກກະຕິ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກບາງຄົນອາດຈະເປັນພະຍາດນີ້, ແລະ ບາງຄົນອາດຈະບໍ່ເປັນ.

ອາການຂອງພະຍາດ Fabry ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຕ່າງໆອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວຜູ້ຊາຍຈະມີອາການຮຸນແຮງຫຼາຍກວ່າແມ່ຍິງ. ຜູ້ຍິງບາງຄົນອາດຈະມີອາການເບົາບາງຫຼາຍ ຫຼື ບໍ່ມີອາການເລີຍ.

ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນອາການທົ່ວໄປ:

• ມີອາການມຶນຊາ, ມີອາການຄັນ, ຫຼື ເຈັບຮຸນແຮງຢູ່ມື ແລະ ຕີນ .
• ອາການເຈັບປວດຫຼາຍເກີນໄປໃນລະຫວ່າງການອອກກຳລັງກາຍ ຫຼື ກິດຈະກຳທາງດ້ານຮ່າງກາຍ.
• ຄວາມບໍ່ທົນທານຕໍ່ຄວາມເຢັນຫຼືຄວາມຮ້ອນ.
• ເຫື່ອອອກຫຼຸດລົງ (hypohidrosis) ຫຼື ບໍ່ມີເຫື່ອອອກເລີຍ (anhidrosis).
• ມີບັນຫາກ່ຽວກັບກະເພາະອາຫານເຊັ່ນ: ເຈັບທ້ອງ, ຖອກທ້ອງ ແລະ ທ້ອງຜູກ.
• ວິນຫົວ.
• ອາການຄ້າຍຄືກັບໄຂ້ຫວັດໃຫຍ່ ເຊັ່ນ: ໄຂ້, ເຈັບຮ່າງກາຍ, ແລະ ອ່ອນເພຍ.
• ສູນເສຍການໄດ້ຍິນ ຫຼື ມີສຽງດັງໃນຫູ (ຫູອື້).
• ຕຸ່ມນ້ອຍໆສີແດງປົນສີມ່ວງ (angiokeratomas) ທີ່ປາກົດຢູ່ຜິວໜັງບໍລິເວນໜ້າເອິກ, ຫຼັງ, ແລະ ບໍລິເວນອະໄວຍະວະເພດ.
• ອາການໃຄ່ບວມ (ບວມນ້ຳ) ຂອງຂາ, ຂໍ້ຕີນ ແລະ ຕີນ.
• ລະດັບໂປຣຕີນເພີ່ມຂຶ້ນໃນນໍ້າຍ່ຽວ (ໂປຣຕີນໃນປັດສະວະ).
• ຮູບແບບພິເສດ (cornea verticillata) ເກີດຂຶ້ນພາຍໃນຕາ. ສິ່ງນີ້ບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ສາຍຕາ. ມັນສາມາດເບິ່ງເຫັນໄດ້ດ້ວຍການກວດສຸຂະພາບຕາພິເສດເທົ່ານັ້ນ (ການກວດດ້ວຍໂຄມໄຟແບບມີຊ່ອງ).

ອາການແຊກຊ້ອນອັນຕະລາຍທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຍ້ອນພະຍາດນີ້

ໄຂມັນປະເພດທີ່ໄດ້ກ່າວມາຂ້າງເທິງ (sphingolipids) ສາມາດສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍໄດ້ເປັນເວລາຫຼາຍປີ ແລະ ສາມາດທຳລາຍອະໄວຍະວະທີ່ສຳຄັນຂອງພວກເຮົາ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນຳໄປສູ່ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້.

• ພະຍາດຫົວໃຈ: ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ (arrhythmia), ຫົວໃຈວາຍ, ຫົວໃຈໃຫຍ່, ແລະ ຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ.
• ພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງວາຍ: ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ການຟອກເລືອດ ຫຼື ແມ່ນແຕ່ການຜ່າຕັດປ່ຽນໝາກໄຂ່ຫຼັງອາດຈະຈຳເປັນ.
• ເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງຕີບ: ເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງຕີບ ຫຼື ການໂຈມຕີດ້ວຍການຂາດເລືອດຊົ່ວຄາວ (TIA) ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນການອຸດຕັນຂອງເສັ້ນເລືອດທີ່ໄປຫາສະໝອງ.
• ຄວາມເສຍຫາຍຂອງເສັ້ນປະສາດ (ພະຍາດເສັ້ນປະສາດສ່ວນປາຍ).

ວິທີການກວດຫາພະຍາດ?

ຖ້າທ່ານມີອາການຄ້າຍຄືອາການເຫຼົ່ານີ້, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດນີ້ ແລະ ແນະນຳທ່ານໃຫ້ກວດຫຼາຍໆຄັ້ງ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່?

ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ Fabry ໄດ້ເທື່ອ. ແຕ່ຢ່າຍອມແພ້ຄວາມຫວັງ. ປະຈຸບັນມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍທີ່ສາມາດຄວບຄຸມອາການ, ຊ້າການສະສົມຂອງໄຂມັນໃນຮ່າງກາຍ, ແລະປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງ.

ມີສອງວິທີການປິ່ນປົວຫຼັກຄື:

1. ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT)

ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໃຫ້ເອນໄຊມ໌ alpha-GAL ຮຸ່ນທີ່ຜະລິດໃນຫ້ອງທົດລອງ, ເຊິ່ງຮ່າງກາຍຂອງທ່ານບໍ່ໄດ້ຜະລິດ. ຢານີ້ແມ່ນໃຫ້ເປັນການສັກເຂົ້າເສັ້ນເລືອດ, ຄືກັນກັບນ້ຳເກືອ, ທຸກໆສອງອາທິດ.ການປິ່ນປົວນີ້ຢຸດການສະສົມຂອງໄຂມັນໃນຮ່າງກາຍ.

2. ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງປາກ

ນີ້ແມ່ນຢາເມັດທີ່ທ່ານກິນ. ຢານີ້ເຮັດວຽກໂດຍການສ້ອມແປງເອນໄຊມ໌ alpha-GAL ທີ່ຜິດປົກກະຕິໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ ແລະ ເຮັດໃຫ້ມັນເຮັດວຽກໄດ້ອີກຄັ້ງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການປິ່ນປົວນີ້ບໍ່ໄດ້ຜົນສຳລັບທຸກຄົນ. ມັນຂຶ້ນກັບລັກສະນະຂອງການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາຂອງທ່ານ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຕັດສິນໃຈວ່າວິທີນີ້ເໝາະສົມກັບທ່ານຫຼືບໍ່.

ນອກເໜືອໄປຈາກການປິ່ນປົວຫຼັກເຫຼົ່ານີ້, ຢາແຍກຕ່າງຫາກອາດຈະຖືກໃຫ້ສຳລັບອາການເຈັບ, ອາການປວດທ້ອງ, ແລະອາການອື່ນໆ.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ Fabry, ທ່ານຄວນຕິດຕໍ່ຫາທ່ານໝໍຂອງທ່ານທັນທີຖ້າທ່ານມີອາການຕໍ່ໄປນີ້:

• ອາການຂອງພະຍາດຫົວໃຈວາຍເຊັ່ນ: ເຈັບໜ້າເອິກ, ຫາຍໃຈສັ້ນ, ແລະ ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ (ຖ້າເຫດການນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ໃຫ້ໄປຫ້ອງສຸກເສີນຂອງໂຮງໝໍ (ETU) ທັນທີ).
• ອາການໃຄ່ບວມຫຼາຍເກີນໄປ.
• ອາການຂອງການເປັນອຳມະພາດເຊັ່ນ: ວິນຫົວຢ່າງຮຸນແຮງ, ການປ່ຽນແປງຂອງວິໄສທັດ, ແລະ ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ (ໄປ ETU ທັນທີໃນກໍລະນີນີ້ເຊັ່ນກັນ).
• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນຢ່າງກະທັນຫັນ.
• ເຈັບທ້ອງຮຸນແຮງ ຫຼື ທ້ອງບວມ.

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນເມື່ອທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ Fabry. ທ່ານອາດຈະມີຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບອະນາຄົດຂອງທ່ານ ແລະ ລູກໆຂອງທ່ານ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບແມ່ນມີໃຫ້ແລ້ວ ແລະ ການຄົ້ນຄວ້າໃໝ່ກຳລັງຈະມາເຖິງ. ໂດຍການປະຕິບັດຕາມແຜນການປິ່ນປົວຂອງທ່ານຢ່າງໃກ້ຊິດ ແລະ ເຮັດວຽກຢ່າງໃກ້ຊິດກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ, ທ່ານສາມາດຈັດການອາການຂອງທ່ານ ແລະ ປ້ອງກັນຄວາມເສຍຫາຍໃນໄລຍະຍາວ.