ເຈັບແຂນຂາ ແລະ ມີຈຸດແດງໆຕາມຜິວໜັງບໍ? ນີ້ອາດເປັນພະຍາດ Fabry ບໍ?

ບາງຄັ້ງທ່ານຮູ້ສຶກເຈັບປວດ ແລະ ອັກເສບທີ່ບໍ່ສາມາດທົນໄດ້ຢູ່ມື ແລະ ຕີນຂອງທ່ານ, ພ້ອມກັບຈຸດແດງນ້ອຍໆຕາມຮ່າງກາຍຂອງທ່ານບໍ? ເມື່ອທ່ານປະສົບກັບອາການທີ່ເບິ່ງຄືວ່າບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັນຢ່າງກະທັນຫັນ, ມັນອາດເປັນບັນຫາໃຫຍ່. ມື້ນີ້ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ, ແຕ່ຫຼາຍຄົນໃນປະເທດຂອງພວກເຮົາຍັງບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບມັນ. ນັ້ນຄືພະຍາດ Fabry.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Fabry ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Fabry ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາຈາກພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ. ມັນຫາຍາກຫຼາຍ. ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມີສານໄຂມັນສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ. ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນຖ້າພະນັກງານເກັບຂີ້ເຫຍື້ອບໍ່ມາເຮືອນຂອງພວກເຮົາສອງສາມມື້? ຂີ້ເຫຍື້ອສະສົມຢູ່ໃນເຮືອນຂອງພວກເຮົາ, ແມ່ນບໍ? ມັນເປັນແບບນັ້ນ. ໃນພະຍາດນີ້, ເອນໄຊທີ່ທຳລາຍ ແລະ ກຳຈັດສານໄຂມັນນີ້ອອກຈາກຈຸລັງຂອງພວກເຮົາບໍ່ໄດ້ຜະລິດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ, ຫຼື ມັນບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ເມື່ອໄຂມັນສະສົມຢູ່ໃນລັກສະນະນີ້, ເສັ້ນເລືອດຂອງພວກເຮົາຈະເລີ່ມແຄບລົງ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ ຜິວໜັງ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ຫົວໃຈ, ສະໝອງ ແລະ ລະບົບປະສາດ . ທ່ານໝໍຍັງເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ "ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການເກັບຮັກສາໄຂມັນ". ອາການເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ. ແລະມັນພົບເລື້ອຍໃນຜູ້ຊາຍຫຼາຍກວ່າແມ່ຍິງ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ Fabry ແມ່ນຫຍັງ?

ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາຢ່າງສົມບູນ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າມັນເປັນສິ່ງທີ່ເຈົ້າໄດ້ຮັບມໍລະດົກມາຈາກແມ່ ຫຼື ພໍ່ຂອງເຈົ້າ. ພວກເຮົາຕ້ອງການເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ alpha-galactosidase A ເພື່ອທໍາລາຍສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ນໍ້າມັນ, ຂີ້ເຜີ້ງ, ແລະ ກົດໄຂມັນໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Fabry ຈະບໍ່ມີເອນໄຊນີ້, ຫຼື ຖ້າພວກມັນມີ, ມັນກໍ່ຈະບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສະນັ້ນ, ດັ່ງທີ່ຂ້ອຍໄດ້ກ່າວມາກ່ອນ, ໄຂມັນປະເພດນີ້ເລີ່ມສະສົມພາຍໃນຈຸລັງ.

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງພະຍາດ Fabry ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ບາງຄົນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍຈາກອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍປານໃດ. ລອງມາເບິ່ງອາການຫຼັກໆທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້.

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງ

ພະຍາດ Fabry ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາທີ່ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເລື້ອຍໆ. ຄວາມສ່ຽງນີ້ແມ່ນສູງໂດຍສະເພາະໃນຜູ້ຊາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ມີພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດນີ້ (ຜູ້ຖືພັນທຸກໍາ) ກໍ່ສາມາດມີອາການໄດ້ເຊັ່ນກັນ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍສໍາລັບແມ່ຍິງທີ່ຈະຮັບຮູ້ເຖິງພະຍາດນີ້ ແລະ ໄປພົບແພດເປັນປະຈໍາ.

• ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນ ໂຣກຫົວໃຈວາຍ ຫຼື ເສັ້ນເລືອດໃນສະໝອງຕີບ .
• ຄວາມເສຍຫາຍຮ້າຍແຮງຂອງໝາກໄຂ່ຫຼັງ ແລະ ໝາກໄຂ່ຫຼັງວາຍ.
• ຄວາມດັນເລືອດສູງ.
• ຫົວໃຈວາຍ ແລະ ຫົວໃຈໃຫຍ່.
• ການບາງລົງຂອງກະດູກ (ພະຍາດກະດູກພຸນ).

ວິທີການກວດຫາພະຍາດນີ້ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ?

ເວົ້າແທ້ໆ, ບາງຄັ້ງມັນອາດໃຊ້ເວລາດົນໃນການວິນິດໄສພະຍາດ Fabry. ເຫດຜົນແມ່ນວ່າອາການແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບພະຍາດອື່ນໆຈໍານວນຫຼາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ບາງຄົນຈຶ່ງບໍ່ຮູ້ວ່າຕົນເອງເປັນພະຍາດ Fabry ຈົນກວ່າຫຼາຍປີຫຼັງຈາກອາການເລີ່ມຕົ້ນ. ໃນລະຫວ່າງເວລານັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າອາດຈະໄດ້ພົບແພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນສໍາລັບອາການທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ແລະບາງຄັ້ງກໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງ.

ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ ແລະ ທ່ານຄິດວ່າທ່ານມີຄວາມສ່ຽງ, ມັນເປັນການດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການກວດພັນທຸກໍາ .

ເມື່ອທ່ານໄປຫາທ່ານໝໍ, ເພິ່ນຈະກວດທ່ານ ແລະ ຖາມຄຳຖາມຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ເຈົ້າຮູ້ສຶກແນວໃດ?
• ອາການຂອງເຈົ້າເປັນແນວໃດ?
• ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເລີ່ມຕົ້ນເມື່ອໃດ?
• ມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງເຈົ້າມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ?

ອີງຕາມຂໍ້ມູນນີ້, ຖ້າທ່ານໝໍສົງໃສວ່ານີ້ອາດເປັນພະຍາດ Fabry, ລາວຈະຂໍໃຫ້ທ່ານ ກວດເລືອດ (ເພື່ອກວດສອບລະດັບຂອງເອນໄຊມ໌ alpha-galactosidase A ທີ່ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກ່າວມາ) ຫຼື ການກວດ DNA .

ມັນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ມີສອງວິທີການປິ່ນປົວຫຼັກສຳລັບພະຍາດ Fabry.

1. ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT): ນີ້ແມ່ນວິທີການທີ່ນິຍົມໃຊ້ຫຼາຍທີ່ສຸດ. ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໃຫ້ເອນໄຊມ໌ທີ່ຂາດຫາຍໄປ ຫຼື ເຮັດວຽກບໍ່ຖືກຕ້ອງກັບຮ່າງກາຍຜ່ານນ້ຳເກືອ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວຈະເຮັດຢູ່ໂຮງໝໍ ຫຼື ຄລີນິກປະມານໜຶ່ງຄັ້ງທຸກໆສອງອາທິດ. ການປິ່ນປົວນີ້ຈະຊ່ວຍຢຸດການສະສົມຂອງໄຂມັນໃນຮ່າງກາຍ ແລະ ຄວບຄຸມອາການເຈັບ ແລະ ອາການອື່ນໆ.

2. ຢາ Migalastat (Galafold): ຢາຊະນິດໃໝ່ນີ້ສາມາດກິນເປັນເມັດໄດ້. ມັນອອກລິດໂດຍການເຮັດໃຫ້ເອນໄຊມ໌ທີ່ເຮັດວຽກຜິດປົກກະຕິມີຄວາມໝັ້ນຄົງ ແລະ ປັບປຸງການເຮັດວຽກຂອງມັນ.

ນອກເໜືອໄປຈາກວິທີການປິ່ນປົວຫຼັກເຫຼົ່ານີ້, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳວິທີການປິ່ນປົວອື່ນໆໂດຍອີງຕາມອາການຂອງທ່ານ.

• ຢາແກ້ປວດສຳລັບອາການເຈັບທີ່ເກີດຈາກຄວາມເສຍຫາຍຂອງເສັ້ນປະສາດ.
• ຢາສຳລັບບັນຫາກະເພາະອາຫານ.
• ຢາເຮັດໃຫ້ເລືອດຈາງເພື່ອປ້ອງກັນການແຂງຕົວຂອງເລືອດ.
• ຢາສຳລັບຄວາມດັນເລືອດສູງ ແລະ ປົກປ້ອງໝາກໄຂ່ຫຼັງ.

ການກວດທີ່ຕິດຕາມສະພາບຂອງທ່ານ

ໃນລະຫວ່າງການປິ່ນປົວ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະປະຕິບັດການກວດຕ່າງໆເປັນປະຈຳເພື່ອຕິດຕາມສະພາບຂອງທ່ານ.