ມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງເຈົ້າເຄີຍເປັນມະເຮັງລຳໄສ້ໃຫຍ່ບໍ? ມາ, ໃຫ້ພວກເຮົາມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍານີ້ (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)!

ມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງເຈົ້າ, ບາງທີອາດຈະຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ, ເປັນມະເຮັງລຳໄສ້ໃຫຍ່ບໍ? ຫຼື ທ່ານໝໍເຄີຍບອກທ່ານວ່າເຈົ້າມີເນື້ອງອກນ້ອຍໆ (polyps) ໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່ພ້ອມກັບບັນຫາກະເພາະອາຫານບໍ? ບໍ່ວ່າເຈົ້າຈະເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ຫຼືບໍ່, ມັນອາດຈະມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ເຖິງສະພາບການນີ້ທີ່ເອີ້ນວ່າ 'FAP' ທີ່ພວກເຮົາກຳລັງຈະມາລົມກັນໃນມື້ນີ້. ເພາະວ່າເຖິງແມ່ນວ່າມັນຈະຫາຍາກໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ຖ້າຮັບຮູ້ໄດ້ໄວ, ມັນສາມາດຊ່ວຍເຈົ້າໃຫ້ພົ້ນຈາກບັນຫາໃຫຍ່ໆໄດ້ຫຼາຍຢ່າງ.

ໃນຄຳສັບງ່າຍໆ, FAP ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, Familial Adenomatous Polyposis, ຫຼື FAP ສັ້ນໆ, ແມ່ນ ສະພາບທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການເຕີບໂຕຂະຫນາດນ້ອຍຈໍານວນຫຼວງຫຼາຍ (polyps) ທີ່ເອີ້ນວ່າ adenomas, ເຊິ່ງສາມາດກາຍເປັນມະເຮັງ, ເພື່ອສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນໃນລໍາໄສ້ໃຫຍ່ຂອງທ່ານ ແລະບາງຄັ້ງພາຍໃນຮູທະວານຂອງທ່ານ.

ລອງຄິດເບິ່ງ, ບາງຄົນຈະເປັນເນື້ອງອກໜຶ່ງຫຼືສອງຊະນິດໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່ເມື່ອເຂົາເຈົ້າມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ. ນັ້ນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ. ແຕ່ສຳລັບຜູ້ທີ່ມີ 'FAP', ເຂົາເຈົ້າມັກຈະມີເນື້ອງອກຫຼາຍກວ່າຮ້ອຍຊະນິດ, ບາງຄັ້ງກໍ່ເປັນພັນໆ ຊະນິດ, ແຕ່ພວກມັນເລີ່ມພັດທະນາຕັ້ງແຕ່ອາຍຸຍັງນ້ອຍ, ອາດຈະອາຍຸພຽງແຕ່ສິບປີ. ດັ່ງນັ້ນ, ໂອກາດທີ່ເນື້ອງອກຊະນິດໜຶ່ງຈະກາຍເປັນມະເຮັງ ('ມະເຮັງລຳໄສ້ໃຫຍ່'), ນັ້ນຄື ຄວາມສ່ຽງຕະຫຼອດຊີວິດ, ແມ່ນສູງຫຼາຍ .

ເພື່ອຄວບຄຸມຄວາມສ່ຽງນີ້, ທ່ານໝໍມັກຈະແນະນຳໃຫ້ ຜ່າຕັດເອົາລຳໄສ້ໃຫຍ່ອອກທັງໝົດ (ຜ່າຕັດເອົາເນື້ອງອກອອກທັງໝົດ) . ບາງຄັ້ງ, ຮູທະວານກໍ່ຖືກຜ່າຕັດອອກເຊັ່ນກັນ (ຜ່າຕັດເນື້ອງອກອອກ). ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າໃນ FAP, ເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ເຕີບໂຕໄວເກີນໄປທີ່ຈະຄວບຄຸມໄດ້ໂດຍການຜ່າຕັດອອກເທື່ອລະອັນ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ຖ້າບໍ່ໄດ້ຜ່າຕັດນີ້, ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນ FAP ຈະເປັນມະເຮັງໃນໄວກາງຄົນ .

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ FAP ສາມາດເປັນເນື້ອງອກຊະນິດອື່ນໆໄດ້, ບໍ່ພຽງແຕ່ຢູ່ໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່ເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ຍັງຢູ່ໃນບ່ອນອື່ນໆເຊັ່ນ: ຜິວໜັງ, ເນື້ອເຍື່ອອ່ອນ, ແຂ້ວ, ແລະ ກະດູກ. ເຖິງແມ່ນວ່າຫຼັງຈາກເອົາລຳໄສ້ໃຫຍ່ອອກແລ້ວ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງສືບຕໍ່ກວດຫາເນື້ອງອກອື່ນໆເຫຼົ່ານີ້, ແລະ ທ່ານອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດສຳລັບພວກມັນເຊັ່ນກັນ.

ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງສຳລັບຜູ້ທີ່ມີ FAP ແມ່ນຫຍັງ?

ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ FAP ມີໂອກາດເກືອບ 100% ທີ່ຈະເປັນມະເຮັງລຳໄສ້ໃຫຍ່. ນອກຈາກນັ້ນ, ມະເຮັງສາມາດພັດທະນາໄວກວ່າຄົນອື່ນ ແລະ ໄວກວ່າຄົນອື່ນໃນໄວໜຸ່ມ. ຖ້າຮູ້ວ່າມີສະມາຊິກໃນຄອບຄົວເປັນພະຍາດນີ້, ເດັກນ້ອຍໃນຄອບຄົວເຫຼົ່ານັ້ນຄວນໄດ້ຮັບ ການກວດລຳໄສ້ໃຫຍ່ທຸກໆປີເລີ່ມຕັ້ງແຕ່ອາຍຸ 10 ປີ .

ນອກເໜືອໄປຈາກມະເຮັງລຳໄສ້ໃຫຍ່ແລ້ວ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ FAP ຍັງມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງຊະນິດອື່ນໆຄື:

• ມະເຮັງລຳໄສ້ນ້ອຍສ່ວນເທິງ ("ມະເຮັງລຳໄສ້ນ້ອຍ") - ປະມານ 8%
• ມະເຮັງຕ່ອມໄທຣອຍຊະນິດ papillary - ປະມານ 2%
• ມະເຮັງຕັບອ່ອນ - ປະມານ 2%
• ມະເຮັງຕັບທີ່ເອີ້ນວ່າ "Hepatoblastoma" (ໂດຍສະເພາະໃນເດັກ) - ປະມານ 1.5%
• ມະເຮັງກະເພາະອາຫານ - ປະມານ 1%
• ເນື້ອງອກໃນສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ - ໜ້ອຍກວ່າ 1%

ມີ FAP ປະເພດຕ່າງໆບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ຍັງມີປະເພດຫຼັກຂອງ `FAP` ແລະປະເພດຍ່ອຍອື່ນໆອີກຫຼາຍປະເພດນອກເໜືອໄປຈາກນັ້ນ.

• "ຄລາສສິກ" FAP: ນີ້ແມ່ນລັກສະນະໂດຍການມີຫຼາຍກວ່າ 100 adenomas ໃນລໍາໄສ້ໃຫຍ່.
• "AFAP ທີ່ອ່ອນເພຍລົງ" (AFAP): ນີ້ແມ່ນຊະນິດຍ່ອຍທີ່ມີຄວາມຮຸນແຮງໜ້ອຍກວ່າເລັກນ້ອຍ. ມີຖົງນ້ຳຢູ່ລະຫວ່າງ 20 ຫາ 100 ຖົງໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່.
• ໂຣກກາດເນີ: ເຊັ່ນດຽວກັບໂຣກ 'FAP' ແບບຄລາສສິກ, ມີເນື້ອງອກຫຼາຍກວ່າ 100 ຊະນິດຢູ່ໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່. ນອກຈາກນັ້ນ, ເນື້ອງອກຊະນິດອື່ນໆກໍ່ພັດທະນາຢູ່ບ່ອນອື່ນໃນຮ່າງກາຍ.
• ໂຣກ Turcot: ເນື້ອງອກມະເຮັງພັດທະນາຢູ່ໃນສະໝອງພ້ອມກັບເນື້ອງອກຫຼາຍອັນໃນລຳໄສ້.

ອາການນີ້ເອີ້ນວ່າ FAP ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

FAP ເປັນ ພາວະທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 8,000 ຄົນ. FAP ກວມເອົາປະມານ 0.5% ຂອງມະເຮັງລຳໄສ້ໃຫຍ່ທັງໝົດ. ມະເຮັງຊະນິດຍ່ອຍເຊັ່ນ AFAP, Gardner syndrome, ແລະ Turcotte syndrome ແມ່ນຫາຍາກກວ່າ.

ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງໂຣກ FAP ແລະໂຣກ Lynch ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກລິນຊ໌ (Lynch syndrome) ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາອີກຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງລໍາໄສ້ໃຫຍ່ ແລະ ມະເຮັງອື່ນໆ. ໂຣກລິນຊ໌ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ HNPCC (ໂຣກມະເຮັງ ລໍາໄສ້ໃຫຍ່ທີ່ບໍ່ແມ່ນໂພລີໂພຊິສທາງພັນທຸກໍາ). ດັ່ງທີ່ຊື່ໄດ້ຊີ້ໃຫ້ເຫັນ, ນີ້ບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າຈະມີເນື້ອງອກລໍາໄສ້ໃຫຍ່ຈໍານວນຫຼວງຫຼາຍເກີດຂຶ້ນ .

ຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Lynch ສາມາດເປັນມະເຮັງໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີເນື້ອງອກໜຶ່ງຫຼືຫຼາຍເນື້ອງອກຢູ່ໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່. ນອກຈາກນີ້, ເນື້ອງອກ ແລະ ມະເຮັງພັດທະນາຊ້າກວ່າໃນ FAP ເລັກນ້ອຍ, ແລະ ຄວາມສ່ຽງກໍ່ຕ່ຳກວ່າເລັກນ້ອຍ. ສອງເງື່ອນໄຂນີ້ແມ່ນເກີດຈາກ ການກາຍພັນຂອງພັນທຸກຳທີ່ແຕກຕ່າງກັນ .

ອາການຂອງ FAP ແມ່ນຫຍັງ? ພວກເຮົາຈະຮັບຮູ້ມັນໄດ້ແນວໃດ?

ໃນພະຍາດ FAP, ຕຸ່ມເນື້ອງອກໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່ຈະເລີ່ມເກີດຂຶ້ນໄວກວ່າໃນປະຊາກອນທົ່ວໄປ, ເຊິ່ງມັກຈະເກີດຂຶ້ນໃນໄວລຸ້ນ . ຕຸ່ມເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ ອາດຈະບໍ່ກໍ່ໃຫ້ເກີດອາການໃດໆ ຈົນກວ່າມັນຈະໃຫຍ່ເຖິງຂັ້ນອັນຕະລາຍ. ແຕ່ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການສ່ອງກ້ອງເບິ່ງລຳໄສ້ໃຫຍ່, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດຊອກຫາມັນໄດ້.

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ `FAP` ອາດຈະມີ ຕຸ່ມເນື້ອຫຼາຍຮ້ອຍຫຼືຫຼາຍພັນຕຸ່ມຢູ່ໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ . ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ `AFAP` ມີຢ່າງໜ້ອຍ 20 ຕຸ່ມ. ເນື່ອງຈາກວ່າຕຸ່ມເນື້ອມີຈຳນວນຫຼາຍກວ່າ ແລະ ເຕີບໂຕໄວກວ່າໃນ `FAP`, ພວກມັນມັກຈະເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຫຼາຍກວ່າຕຸ່ມເນື້ອ. ອາການຕ່າງໆລວມມີ:

• ເລືອດອອກທາງຮູທະວານ
• ຖອກທ້ອງ
• ອາການເຈັບທ້ອງຊໍາເຮື້ອ

ບາງຄັ້ງຜູ້ທີ່ມີ FAP ອາດມີອາການທີ່ທ່ານໝໍສາມາດຮັບຮູ້ໄດ້ຈາກພາຍນອກ:

• Dermatofibromas: ກ້ອນເນື້ອເປັນເສັ້ນໃຍຄ້າຍຄືຮອຍແປ້ວຢູ່ໃຕ້ຜິວໜັງ.
• ຖົງນ້ຳ Epidermal: ກ້ອນນ້ຳຮູບຊົງກົມທີ່ເຕັມໄປດ້ວຍ Keratin ຕັ້ງຢູ່ພາຍໃຕ້ຜິວໜັງ.
• ໂອສທີໂອມາສ: ເນື້ອງອກທີ່ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນກະດູກ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວພວກມັນມັກພົບຢູ່ໃນກະດູກຄາງກະໄຕ ຫຼື ກະໂຫຼກຫົວ.
• ແຂ້ວເກີນ ຫຼື ແຂ້ວທີ່ກະທົບ:ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນການຖ່າຍຮູບ X-ray ຂອງແຂ້ວ.
• ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງເນື້ອເຍື່ອເມັດສີຈໍປະສາດຕາ (CHRPE) ແຕ່ກຳເນີດມາແຕ່ກຳເນີດ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນລະຫວ່າງການກວດສຸຂະພາບຕາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວພວກມັນບໍ່ກໍ່ໃຫ້ເກີດບັນຫາກ່ຽວກັບການເບິ່ງເຫັນ.

ອາການ FAP ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນໃນເວລາອາຍຸເທົ່າໃດ?

ໃນ FAP, ການເຕີບໂຕຂອງລຳໄສ້ໃຫຍ່ ມັກຈະເລີ່ມຕົ້ນປະມານອາຍຸ 16 ປີ. ໃນ AFAP, ມັນສາມາດເລີ່ມຕົ້ນຊ້າກວ່ານັ້ນໜ້ອຍໜຶ່ງ. ຖ້າພໍ່ແມ່ ແລະ ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ພະຍາດນີ້, ເຂົາເຈົ້າ ອາດຈະເລີ່ມກວດທ່ານຫຼັງຈາກອາຍຸ 10 ປີ. ຖ້າທ່ານບໍ່ເຮັດ, ທ່ານອາດຈະຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດນີ້ຍ້ອນອາການຂອງທ່ານ.

ສາເຫດຫຼັກຂອງ FAP ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງ FAP ແມ່ນ ການກາຍພັນຂອງ gene . gene ນີ້ເອີ້ນວ່າ gene adenomatous polyposis coli (APC) . ມັນຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ gene suppressor tumor. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ gene ນີ້ປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ຈຸລັງເຕີບໂຕອອກຈາກການຄວບຄຸມ ແລະ ປະກອບເປັນເນື້ອງອກ. ເມື່ອການກາຍພັນຂອງ gene ເກີດຂຶ້ນ, ໜ້າທີ່ຂອງ gene ນີ້ຈະຖືກລົບກວນ.

ການກາຍພັນຂອງ gene ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ FAP ແມ່ນການກາຍພັນຂອງ germline. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນ ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນຊ່ວງຊີວິດ, ແຕ່ເປັນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເວລາຖືພາ . ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ຖືກສົ່ງຕໍ່ຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນ. ຖ້າພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານມີການກາຍພັນນີ້, ທ່ານ ມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະສືບທອດ ມັນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ປະມານ 30% ຂອງການກາຍພັນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນການກາຍພັນໃໝ່ (ການກາຍພັນຕົ້ນສະບັບ), ນັ້ນຄື, ພວກມັນບໍ່ແມ່ນການສືບທອດ . ດັ່ງນັ້ນ, ປະມານ 30% ຂອງຄົນເຈັບທີ່ຖືກກວດພົບວ່າເປັນ FAP ອາດຈະບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈາກ FAP ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດໃນການຈັດການໃນ FAP ແມ່ນມະເຮັງລຳໄສ້ໃຫຍ່ . ການຜ່າຕັດເພື່ອເອົາລຳໄສ້ໃຫຍ່ຂອງທ່ານອອກ (colectomy) ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງນີ້ໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການດຳລົງຊີວິດໂດຍບໍ່ມີລຳໄສ້ໃຫຍ່ສາມາດມີຜົນກະທົບຕໍ່ຊີວິດຂອງທ່ານເພາະວ່າວິທີທີ່ທ່ານຖ່າຍອາຈົມປ່ຽນແປງ. ທ່ານອາດຈະຕ້ອງໃຊ້ຖົງ ileostomy ຫຼືຖົງ ileal ແທນລຳໄສ້ໃຫຍ່.

ເນື່ອງຈາກການກາຍພັນຂອງ gene ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ FAP ມີຢູ່ໃນທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ, ເນື້ອງອກສາມາດພັດທະນາໄດ້ທຸກບ່ອນໃນຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ . ເນື້ອງອກອື່ນໆຍັງສາມາດພັດທະນາຢູ່ນອກລຳໄສ້ໃຫຍ່, ແລະບາງຄັ້ງພວກມັນສາມາດກາຍເປັນມະເຮັງໄດ້. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະແນະນຳໃຫ້ກວດຫາເນື້ອງອກປະເພດເຫຼົ່ານີ້:

• ໂພລິບໃນລຳໄສ້ນ້ອຍສ່ວນຕົ້ນ/ບໍລິເວນອ້ອມລຳໄສ້ນ້ອຍ:ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ພັດທະນາຢູ່ໃນສ່ວນເທິງຂອງລຳໄສ້ນ້ອຍ (duodenum), ຫຼືບ່ອນທີ່ທໍ່ນ້ຳບີ ຫຼື ທໍ່ຕັບອ່ອນເຊື່ອມຕໍ່ລຳໄສ້ນ້ອຍ. ເກືອບທຸກຄົນທີ່ມີ FAP ຈະພັດທະນາສິ່ງເຫຼົ່ານີ້. ຄົນຈຳນວນໜ້ອຍສາມາດເປັນມະເຮັງລຳໄສ້ນ້ອຍ, ມະເຮັງ ampullary, ມະເຮັງຕັບອ່ອນໃນທໍ່, ຫຼື ມະເຮັງທໍ່ນ້ຳບີ.
• ຕຸ່ມໃນກະເພາະອາຫານ: ປະມານ 90% ຂອງຄົນທີ່ມີ FAP ຈະເປັນຕຸ່ມໃນກະເພາະອາຫານ, ແຕ່ມີພຽງ 1% ເທົ່ານັ້ນທີ່ກາຍເປັນມະເຮັງ.
• ເນື້ອງອກ Desmoid: ເນື້ອງອກເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່. ພວກມັນເກີດຂຶ້ນໃນປະມານ 15% ຂອງຄົນທີ່ມີ FAP. ເຖິງແມ່ນວ່າພວກມັນບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ, ແຕ່ບາງຄັ້ງພວກມັນສາມາດກໍ່ໃຫ້ເກີດບັນຫາສຸຂະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ເຖິງຂັ້ນເສຍຊີວິດໄດ້. ພວກມັນສາມາດຮຸນແຮງຫຼາຍ, ແຜ່ລາມໄປສູ່ໂຄງສ້າງໃກ້ຄຽງ, ແລະ ກົດ ຫຼື ອຸດຕັນເສັ້ນເລືອດ, ອະໄວຍະວະ, ແລະ ເສັ້ນປະສາດ. ພວກມັນຍາກທີ່ຈະເອົາອອກ ແລະ ສາມາດເກີດຂຶ້ນອີກໄດ້.
• ມະເຮັງຕ່ອມໄທຣອຍຊະນິດ papillary: ມະເຮັງຕ່ອມໄທຣອຍປະເພດນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນປະມານ 2% ຂອງຄົນທີ່ເປັນ FAP. ມັນມີອັນຕະລາຍໜ້ອຍກວ່າ ແລະ ມັກຈະປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍດີໄດ້.
• ມະເຮັງຕັບ: ໂດຍສະເພາະເດັກທີ່ມີ FAP ມີຄວາມສ່ຽງໜ້ອຍທີ່ຈະເປັນມະເຮັງຕັບທີ່ຫາຍາກທີ່ເອີ້ນວ່າ hepatoblastoma.
• ມະເຮັງສະໝອງ Medulloblastoma: ນີ້ແມ່ນມະເຮັງສະໝອງ. ມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ກັບໂຣກ Turcot syndrome, ເຊິ່ງກ່ຽວຂ້ອງກັບ FAP. ເຖິງແມ່ນວ່າຈະເປັນ FAP, ມັນກໍ່ຫາຍາກຫຼາຍ.
• ຕຸ່ມເນື້ອງອກໃນຮູທະວານ: ຖ້າທ່ານບໍ່ໄດ້ເອົາຮູທະວານອອກພ້ອມກັບລຳໄສ້ໃຫຍ່, ທ່ານຈະມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນຕຸ່ມເນື້ອງອກໃນຮູທະວານ, ສະນັ້ນທ່ານຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດ proctoscopy ຕະຫຼອດຊີວິດຂອງທ່ານ.

ເຈົ້າຈະຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າເຈົ້າມີ FAP ຫຼືບໍ່?

ຖ້າທ່ານຕ້ອງການຮູ້ວ່າທ່ານໄດ້ຮັບມໍລະດົກການກາຍພັນຂອງ gene APC ຫຼືບໍ່, ທ່ານສາມາດຊອກຫາໄດ້ໂດຍ ການກວດທາງພັນທຸກໍາ . ການກວດທາງພັນທຸກໍາຈະເກັບຕົວຢ່າງ DNA ຂອງທ່ານ (ເຊັ່ນ: ເລືອດ ຫຼື ນໍ້າລາຍ) ແລະ ຊອກຫາການກາຍພັນຂອງ gene ສະເພາະ. ຖ້າທ່ານມີການກາຍພັນ, ຂັ້ນຕອນຕໍ່ໄປແມ່ນການສ່ອງກ້ອງລຳໄສ້ໃຫຍ່ເພື່ອກວດຫາເນື້ອງອກໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່.

ພະຍາດ FAP ຈະຖືກກວດພົບ ເມື່ອມີຕຸ່ມຢ່າງໜ້ອຍ 100 ອັນ (20 ອັນຖ້າເປັນ AFAP) ແລະ ມີການກາຍພັນຂອງ gene APC . FAP ບໍ່ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາດຽວທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຕຸ່ມ adenomatous. Polyposis ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ MUTYH ເປັນພະຍາດທີ່ຄ້າຍຄືກັນ, ແຕ່ມັນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene ອື່ນທີ່ເອີ້ນວ່າ MUTYH.

ແຜນການປິ່ນປົວສຳລັບຜູ້ທີ່ມີ FAP ແມ່ນຫຍັງ?

ແຜນການປິ່ນປົວສຳລັບ FAP ປະກອບມີການເຝົ້າລະວັງຕະຫຼອດຊີວິດ ແລະ ການຜ່າຕັດບັງຄັບ.ໃນໄລຍະຕົ້ນໆ, ຖ້າທ່ານມີຕຸ່ມເນື້ອງອກຈຳນວນໜ້ອຍ (ຫຼື AFAP), ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະເອົາອອກແຕ່ລະອັນໃນລະຫວ່າງການສ່ອງກ້ອງລຳໄສ້ໃຫຍ່ (polypectomy). ເມື່ອຕຸ່ມເນື້ອງອກມີຂະໜາດໃຫຍ່ຂຶ້ນຫຼາຍ ຫຼື ກາຍເປັນມະເຮັງ, ການຜ່າຕັດອາດຈະຈຳເປັນ.

ການຜ່າຕັດ

ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ FAP ແບບຄລາສສິກຈະຕ້ອງໄດ້ ຜ່າຕັດເນື້ອງອກອອກທັງໝົດໃນຊ່ວງອາຍຸຊາວປາຍ ຫຼື ຕົ້ນຊຸມປີສາມສິບ . ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຕັດສິນໃຈວ່າເວລາໃດທີ່ທ່ານຄວນຜ່າຕັດໂດຍອີງໃສ່ປັດໄຈສ່ຽງສະເພາະຂອງທ່ານ. ລາວຍັງຈະລົມກັບທ່ານກ່ຽວກັບການຜ່າຕັດເນື້ອງອກອອກປະເພດຕ່າງໆທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້.

ເມື່ອລຳໄສ້ໃຫຍ່ຂອງທ່ານຖືກຕັດອອກ, ຈະມີຊ່ອງຫວ່າງລະຫວ່າງລຳໄສ້ນ້ອຍ ແລະ ຮູທະວານ (ຫຼື ຮູທະວານ). ບາງຄັ້ງ, ແພດຜ່າຕັດສາມາດເຊື່ອມຕໍ່ສົ້ນທັງສອງນີ້ຄືນໃໝ່ໄດ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານສາມາດຖ່າຍອາຈົມຜ່ານທາງຮູທະວານຂອງທ່ານໄດ້ຕາມປົກກະຕິ. ຖ້າເປັນໄປບໍ່ໄດ້, ເຂົາເຈົ້າຈະສ້າງ 'ostomy', ເຊິ່ງເປັນຊ່ອງເປີດໃໝ່ໃນທ້ອງຂອງທ່ານເພື່ອໃຫ້ອາຈົມຂອງທ່ານອອກມາ.

ການກວດຄັດກອງ

ທີມແພດຂອງທ່ານຈະແນະນຳທ່ານກ່ຽວກັບຄວາມຖີ່ຂອງການກວດຫາເນື້ອງອກປະເພດຕ່າງໆ, ໂດຍອີງໃສ່ປັດໄຈສ່ຽງສ່ວນຕົວຂອງທ່ານ. ສຳລັບ FAP ແບບຄລາສສິກ, ແນະນຳໃຫ້ເຮັດການກວດລຳໄສ້ໃຫຍ່ປະຈຳປີຕັ້ງແຕ່ອາຍຸ 10 ປີຈົນຮອດການຜ່າຕັດເອົາເນື້ອງອກອອກ . ສຳລັບ AFAP, ການກວດຄວນເລີ່ມຕົ້ນທຸກໆປີ, ເລີ່ມຕົ້ນຕັ້ງແຕ່ອາຍຸ 20 ປີ.

ຫຼັງຈາກການຜ່າຕັດເອົາເນື້ອງອກອອກແລ້ວ, ທ່ານຄວນສືບຕໍ່ກວດດ້ວຍກ້ອງສ่อง sigmoidoscopy ເຊິ່ງຈະກວດສ່ວນລຸ່ມຂອງລະບົບຍ່ອຍອາຫານຂອງທ່ານ. ຖ້າທ່ານມີສ່ວນໜຶ່ງຂອງຮູທະວານຂອງທ່ານເຫຼືອຢູ່, ທ່ານຄວນກວດທຸກໆ 6 ຫາ 12 ເດືອນ. ຖ້າຮູທະວານຂອງທ່ານຖືກຜ່າຕັດອອກ ແລະ ປ່ຽນແທນດ້ວຍຖົງນ້ຳໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່, ທ່ານຄວນກວດທຸກໆ 1 ຫາ 4 ປີ.

ການທົດສອບອື່ນໆ ທີ່ກຳນົດໄວ້ ອາດຈະປະກອບມີ:

• ການກວດສອບດ້ວຍກ້ອງສ່ອງທາງເທິງ: ນີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບການກວດສອບລຳໄສ້ໃຫຍ່, ແຕ່ມັນເຮັດຢູ່ສ່ວນເທິງຂອງລະບົບຍ່ອຍອາຫານຂອງທ່ານ. ກ້ອງສ່ອງທາງລຸ່ມຈະຖືກສອດລົງມາຕາມຄໍຂອງທ່ານ ແລະ ເຂົ້າໄປໃນກະເພາະອາຫານຂອງທ່ານ ແລະ ສ່ວນເທິງຂອງລຳໄສ້ນ້ອຍ (ລຳໄສ້ນ້ອຍສ່ວນຕົ້ນ) ເພື່ອກວດຫາຕຸ່ມເນື້ອ. ຖ້າມີ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດເອົາມັນອອກໄດ້ໃນເວລາດຽວກັນກັບຂັ້ນຕອນການປິ່ນປົວ.
• ການກວດດ້ວຍ ultrasound ສຳລັບມະເຮັງຕ່ອມໄທຣອຍ ຫຼື ມະເຮັງຕັບ.
• ການກວດດ້ວຍ CT scan (ການສະແກນດ້ວຍຄອມພິວເຕີ) ຫຼື MRI (ການສະແກນພາບສະນະແມ່ເຫຼັກ) ສຳລັບເນື້ອງອກ desmoid.

FAP ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ການໃຫ້ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ເພື່ອເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງການຖ່າຍທອດສະພາບ FAP ໄປສູ່ລູກຂອງທ່ານມັນສາມາດຊ່ວຍໄດ້. ການເວົ້າກ່ຽວກັບຄວາມສ່ຽງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຊ່ວຍທ່ານວາງແຜນຄອບຄົວຂອງທ່ານໄດ້. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະປ້ອງກັນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາຈາກການເກີດຂຶ້ນໃນເວລາຖືພາ, ແຕ່ມີຫຼາຍທາງເລືອກໃນການວາງແຜນຄອບຄົວທີ່ທ່ານສາມາດພິຈາລະນາໄດ້.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີ FAP ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍແມ່ນປະມານ 42 ປີ . ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ດ້ວຍການດູແລ ແລະ ການປິ່ນປົວທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ, ທ່ານສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ . ຫຼັງຈາກລຳໄສ້ໃຫຍ່ຂອງທ່ານຖືກກຳຈັດອອກ, ຄວາມສ່ຽງທີ່ໃຫຍ່ທີ່ສຸດຂອງທ່ານຈະມາຈາກມະເຮັງລະບົບຍ່ອຍອາຫານອື່ນໆ ແລະ ເນື້ອງອກ 'desmoid' ທີ່ມີບັນຫາຫຼາຍກວ່າ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພົບໜ້ອຍກວ່າມະເຮັງລຳໄສ້ໃຫຍ່ຫຼາຍ.

ຖ້າຂ້ອຍມີສະພາບນີ້, ຂ້ອຍຄວນຄາດຫວັງຫຍັງ?

ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ FAP, ທ່ານສາມາດຄາດຫວັງວ່າຈະໄດ້ຮັບ ການກວດສຸຂະພາບຕະຫຼອດຊີວິດ ແລະ ອາດຈະມີການຜ່າຕັດຫຼາຍຄັ້ງເພື່ອເອົາເນື້ອງອກອອກ . ເນື້ອງອກທີ່ພັດທະນາຢູ່ນອກລຳໄສ້ໃຫຍ່ຂອງທ່ານມີໂອກາດກາຍເປັນມະເຮັງໜ້ອຍກວ່າຕຸ່ມໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່ຂອງທ່ານ. ເຖິງແມ່ນວ່າເນື້ອງອກ desmoid ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ, ແຕ່ບາງຄັ້ງມັນອາດຈະເປັນສິ່ງລົບກວນເລັກນ້ອຍ ຫຼື ເປັນສິ່ງລົບກວນໃຫຍ່.

ທ່ານສາມາດຄາດຫວັງວ່າຈະໄດ້ ຜ່າຕັດລຳໄສ້ໃຫຍ່ອອກທັງໝົດໃນຕອນຕົ້ນຂອງຊີວິດ . ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ລຳໄສ້ຂອງທ່ານອາດຈະເຊື່ອມຕໍ່ກັນຄືນໃໝ່, ຫຼື ທ່ານອາດຈະມີຖົງລຳໄສ້ນ້ອຍ ຫຼື ທໍ່ລຳໄສ້ນ້ອຍ. ທາງເລືອກແຕ່ລະຢ່າງເຫຼົ່ານີ້ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະເກີດອາການແຊກຊ້ອນສະເພາະ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທ່ານຍັງສາມາດມີຊີວິດທີ່ຍືນຍາວ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີຫຼັງຈາກການຜ່າຕັດລຳໄສ້ໃຫຍ່ອອກ.

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກເສົ້າ ແລະ ກັງວົນເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າທ່ານມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຕ້ອງການການດູແລທາງການແພດຕະຫຼອດຊີວິດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເມື່ອທ່ານຮູ້ແລ້ວ, ທ່ານສາມາດປະຕິບັດຂັ້ນຕອນຕ່າງໆເພື່ອຈັດການຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງຂອງທ່ານ . ໃນຂະນະທີ່ການຜ່າຕັດແມ່ນແນ່ນອນໃນອະນາຄົດຂອງທ່ານ, ທ່ານໝໍຈະພະຍາຍາມເຮັດໃຫ້ມັນລຽບງ່າຍທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ຫຼາຍຄົນສາມາດ ເຮັດການຜ່າຕັດດ້ວຍກ້ອງສ่องເພື່ອເອົາລຳໄສ້ໃຫຍ່ອອກໄດ້, ເຊິ່ງເຮັດຜ່ານການຜ່າຕັດຂະໜາດນ້ອຍ ແລະ ຫາຍດີໄວ . ຜູ້ທີ່ມີຖົງນ້ຳໃນລຳໄສ້ອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດຫຼາຍຄັ້ງ, ແຕ່ໃນທີ່ສຸດເຂົາເຈົ້າກໍຈະສາມາດໃຊ້ຫ້ອງນ້ຳໄດ້ຄືເກົ່າ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຄວນຈື່ຈາກສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ເອົາກັບບ້ານ)

ໂດຍ, ຈາກສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າກ່ຽວກັບ `FAP`, ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ທ່ານຕ້ອງຈື່ໄວ້:

• FAP ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາ ທີ່ສາມາດຖ່າຍທອດຜ່ານຫລາຍລຸ້ນຄົນໄດ້.
• ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ ມີຕຸ່ມເນື້ອຫຼາຍຮ້ອຍ ຫຼື ຫຼາຍພັນໜ່ວຍ ເກີດຂຶ້ນໃນລຳໄສ້ໃຫຍ່ ເຊິ່ງສາມາດກາຍເປັນມະເຮັງໄດ້.
• ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນມະເຮັງລຳໄສ້ໃຫຍ່ຈະສູງຫຼາຍ .
• ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍ ທີ່ຈະເລີ່ມກວດລຳໄສ້ໃຫຍ່ຕັ້ງແຕ່ອາຍຸຍັງນ້ອຍ (10-12 ປີ) .
• ການປິ່ນປົວຫຼັກແມ່ນ ການຜ່າຕັດເພື່ອເອົາລຳໄສ້ໃຫຍ່ອອກ (colectomy) .
• ເຖິງແມ່ນວ່າຫຼັງຈາກເອົາລຳໄສ້ໃຫຍ່ອອກແລ້ວ, ການກວດສຸຂະພາບຕະຫຼອດຊີວິດ ກໍ່ຈຳເປັນເພື່ອກວດຫາເນື້ອງອກທີ່ພັດທະນາຢູ່ບ່ອນອື່ນໃນຮ່າງກາຍ.
• ເຖິງແມ່ນວ່ານີ້ແມ່ນສະພາບຕະຫຼອດຊີວິດທີ່ຕ້ອງໄດ້ຮັບການຈັດການ, ດ້ວຍການປິ່ນປົວ ແລະ ການກວດທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ, ແຕ່ມັນກໍ່ເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີ .

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ຫຼື ຖ້າທ່ານຕ້ອງການຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດ . ການຮັບຮູ້ແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການປະຕິບັດແຕ່ຫົວທີແມ່ນສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ.

` FAP, ຕ່ອມນ້ຳບີໃນຄອບຄົວ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຕຸ່ມລຳໄສ້ໃຫຍ່, ມະເຮັງລຳໄສ້ໃຫຍ່, ພັນທຸກໍາ APC, ການກວດກະເພາະລຳໄສ້ໃຫຍ່, ການຜ່າຕັດເອົາຕ່ອມນ້ຳບີອອກ, ການຜ່າຕັດ