ໂຣກ Fragile X ແມ່ນຫຍັງ? ສິ່ງທີ່ພໍ່ແມ່ຕ້ອງຮູ້

ໃນຖານະພໍ່ແມ່, ທ່ານເຄີຍຮູ້ສຶກວ່າລູກຂອງທ່ານແຕກຕ່າງຈາກເດັກຄົນອື່ນໆບໍ່? ບາງທີລາວອາດຈະເວົ້າຊ້າໜ້ອຍໜຶ່ງ, ຫຼືບາງທີລາວອາດຈະໃຊ້ເວລາດົນກວ່າໜ້ອຍໜຶ່ງເພື່ອຮຽນຮູ້ສິ່ງໃໝ່ໆ. ອາດມີເຫດຜົນຫຼາຍຢ່າງສຳລັບເລື່ອງນີ້. ແຕ່ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທາງພັນທຸກຳພິເສດທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດສະຖານະການດັ່ງກ່າວ, ແຕ່ບໍ່ຄ່ອຍໄດ້ເວົ້າເຖິງຫຼາຍໃນສັງຄົມຂອງພວກເຮົາ. ນັ້ນຄື ໂຣກ Fragile X Syndrome .

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Fragile X ແມ່ນຫຍັງ?

ນີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນຖືກຖ່າຍທອດຈາກລຸ້ນໜຶ່ງໄປຫາອີກລຸ້ນໜຶ່ງ. ພາວະນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການຮຽນຮູ້, ພຶດຕິກຳ, ຮູບລັກສະນະ ແລະ ສຸຂະພາບໂດຍລວມຂອງເດັກ. ເດັກບາງຄົນອາດມີອາການເບົາບາງຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກບາງຄົນອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຮ້າຍແຮງກວ່າ. ໂດຍທົ່ວໄປ, ເດັກຊາຍຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຮ້າຍແຮງກວ່າເດັກຍິງ .

ເດັກທີ່ເກີດມາພ້ອມກັບສະພາບນີ້ອາດຈະມີບັນຫາດ້ານການພັດທະນາ, ເຊັ່ນ: ຄວາມພິການດ້ານການຮຽນຮູ້ ແລະ ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ. ແຕ່ຢ່າກັງວົນ. ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ການສຶກສາພິເສດ ແລະ ການປິ່ນປົວ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຮຽນຮູ້ ແລະ ພັດທະນາໄດ້ຢ່າງເຕັມທີ່.

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ Fragile X ສາມາດສະແດງອາການຕ່າງໆໄດ້ຫຼາກຫຼາຍ. ບາງອາການແມ່ນກ່ຽວກັບພຶດຕິກຳ, ໃນຂະນະທີ່ບາງອາການແມ່ນກ່ຽວກັບຮ່າງກາຍ. ໃຫ້ພວກເຮົາພິຈາລະນາເບິ່ງອາການເຫຼົ່ານີ້ແຍກຕ່າງຫາກ.

ການເຊື່ອມໂຍງລະຫວ່າງ Fragile X ແລະໂຣກອໍທິຊຶມ

ມັນມີການເຊື່ອມໂຍງລະຫວ່າງສອງສະພາບນີ້. ປະມານ 40% ຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ Fragile X ອາດຈະເປັນໂຣກອອທິຊຶມ. ນອກຈາກນີ້, ປະມານ 80% ຂອງເດັກອາດຈະມີບັນຫາກ່ຽວກັບການເອົາໃຈໃສ່, ເຊັ່ນ: "ADD" ຫຼື "ADHD".

ສະພາບການນີ້ໄດ້ຖືກຖ່າຍທອດຜ່ານຫລາຍລຸ້ນຄົນໄດ້ແນວໃດ?

ອັນນີ້ມັນສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ຂ້ອຍຈະອະທິບາຍມັນງ່າຍໆ.

ດັ່ງທີ່ທ່ານຮູ້, ທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາແມ່ນຖືກຄວບຄຸມໂດຍພັນທຸກໍາ. ສະພາບການນີ້ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ FMR1 . ພັນທຸກໍານີ້ຕັ້ງຢູ່ ໃນໂຄໂມໂຊມ X. ໂປຣຕີນທີ່ຜະລິດໂດຍພັນທຸກໍາ FMR1 ນີ້ແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນສໍາລັບຈຸລັງປະສາດໃນສະໝອງເພື່ອສື່ສານກັນ. ໂປຣຕີນນີ້ແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນສໍາລັບການພັດທະນາສະໝອງຂອງເດັກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ Fragile X ຜະລິດໂປຣຕີນນີ້ໜ້ອຍຫຼາຍ ຫຼື ບໍ່ມີເລີຍໃນຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າ, ມີສ່ວນໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ 'CGG' ຢູ່ໃນ gene FMR1 ນີ້. ໃນຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ, ສ່ວນນີ້ຈະຖືກເຮັດຊ້ຳອີກພຽງແຕ່ 5 ຫາ 40 ເທື່ອເທົ່ານັ້ນ. ແຕ່ໃນເດັກທີ່ມີ Fragile X, ສ່ວນນີ້ຈະຖືກເຮັດຊ້ຳ ອີກຫຼາຍກວ່າ 200 ເທື່ອ . ການເຮັດຊ້ຳນີ້ເກີດຂຶ້ນຫຼາຍເທື່ອເທົ່າໃດ, ອາການກໍ່ຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນເທົ່ານັ້ນ.

ອັນນີ້ມາຈາກໃຜມາຫາລູກ?

• ຈາກແມ່: ຖ້າແມ່ເປັນພາຫະຂອງ gene FMR1 ທີ່ປ່ຽນແປງນີ້, ລູກຂອງນາງ (ບໍ່ວ່າຈະເປັນເພດຊາຍ ຫຼື ເພດຍິງ) ມີ ໂອກາດ 50% ທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້.
• ຈາກພໍ່: ຖ້າພໍ່ມີພັນທຸກໍານີ້, ຈະ ມີພຽງລູກສາວເທົ່ານັ້ນ ທີ່ຈະສືບທອດພັນທຸກໍານີ້ຈາກລາວ. ລູກຊາຍບໍ່ໄດ້ຮັບພັນທຸກໍານີ້ເພາະວ່າເຂົາເຈົ້າໄດ້ຮັບໂຄໂມໂຊມ Y ຈາກພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ເດັກຊາຍໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຮ້າຍແຮງກວ່າຈາກສະພາບການນີ້. ເນື່ອງຈາກເດັກຍິງມີໂຄໂມໂຊມ X ສອງໂຕ, ເຖິງແມ່ນວ່າໂຕໜຶ່ງຈະມີບັນຫາ, ແຕ່ໂຄໂມໂຊມ X ອີກໂຕໜຶ່ງທີ່ມີສຸຂະພາບດີສາມາດຄວບຄຸມຄວາມເສຍຫາຍໄດ້ໃນລະດັບໜຶ່ງ.

ການວິນິດໄສ ແລະ ການປິ່ນປົວ

ບໍ່ມີປັດໄຈສ່ຽງໃດໆທີ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້. ຄວາມສ່ຽງຕົ້ນຕໍແມ່ນປະຫວັດຄອບຄົວຂອງອາການດັ່ງກ່າວ. ເພາະສະນັ້ນ, ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີປະຫວັດຂອງຄວາມພິການໃນການຮຽນຮູ້ ຫຼື ໂຣກອໍທິຊຶມ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງການປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການຮັບຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳກ່ອນທີ່ຈະມີລູກ.

ວິທີການກວດຫາພະຍາດ?

• ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ: ການກວດນີ້ສາມາດກວດສອບໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າກ່ອນທີ່ເດັກຈະເກີດ. ການກວດທີ່ເອີ້ນວ່າ amniocentesis (ການກວດນ້ຳຄອດລູກໃນມົດລູກ) ຫຼື chorionic villus sampling (CVS) (ການກວດສ່ວນໜຶ່ງຂອງຮກ) ສາມາດໃຊ້ເພື່ອເບິ່ງວ່າມີການກາຍພັນຂອງ gene FMR1 ຫຼືບໍ່.
• ຫຼັງເກີດ: ສະພາບການນີ້ສາມາດກວດພົບໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ ດ້ວຍການກວດເລືອດງ່າຍໆ ຫຼັງຈາກເດັກເກີດ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່?

ສະພາບການເປັນແນວໃດໃນໄວຜູ້ໃຫຍ່?

ພະຍາດ Fragile X ເປັນພາວະທີ່ຕ້ອງໃຊ້ເວລາຕະຫຼອດຊີວິດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ດ້ວຍການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ຖືກຕ້ອງ, ຫຼາຍຄົນຈະມີຊີວິດທີ່ປະສົບຜົນສຳເລັດ. ປະມານໜຶ່ງສ່ວນສາມຂອງແມ່ຍິງສາມາດດຳລົງຊີວິດຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວຜູ້ຊາຍຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນຫຼາຍກວ່າ.

ສະພາບການນີ້ບໍ່ໄດ້ເຮັດໃຫ້ອາຍຸໄຂຂອງພວກມັນສັ້ນລົງ. ພວກມັນມີອາຍຸຍືນເທົ່າກັບຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ. ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນການຮັບຮູ້ຄວາມສາມາດຂອງເຂົາເຈົ້າ ແລະ ໃຫ້ກຳລັງໃຈເຂົາເຈົ້າຕາມຄວາມເໝາະສົມ.