Skip to main content

ລູກຂອງທ່ານເມື່ອຍຢູ່ສະເໝີບໍ? ລາວມີນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າບໍ? ອັນນີ້ອາດເປັນຍ້ອນພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen (GSD)

ລູກຂອງທ່ານເມື່ອຍຢູ່ສະເໝີບໍ? ລາວມີນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າບໍ? ອັນນີ້ອາດເປັນຍ້ອນພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen (GSD)

ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າຮູ້ສຶກເມື່ອຍ ແລະ ງ້ວງຊຶມຢູ່ສະເໝີບໍ? ລູກຂອງທ່ານຢືນຢູ່ຂ້າງໆໜ້ອຍໜຶ່ງເມື່ອເດັກຄົນອື່ນໆທີ່ມີອາຍຸດຽວກັນແລ່ນຫຼິ້ນຢູ່ບໍ? ຫຼື ລູກຂອງທ່ານກາຍເປັນໜ້າຊີດ, ເຫື່ອອອກ ແລະ ໜາວສັ່ນໃນລະຫວ່າງກິນອາຫານບໍ? ໃນຖານະພໍ່ແມ່, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ເຈົ້າຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວຫຼາຍເມື່ອເຈົ້າເຫັນສິ່ງເຫຼົ່ານີ້. ເຖິງແມ່ນວ່າອາດມີຫຼາຍສາເຫດສຳລັບອາການດັ່ງກ່າວ, ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍແຕ່ສຳຄັນຫຼາຍທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການດັ່ງກ່າວ. ນັ້ນຄື ພະຍາດເກັບຮັກສານ້ຳຕານໃນເລືອດ (Glycogen Storage Disease, ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ GSD).

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດເກັບຮັກສາ Glycogen (GSD) ແມ່ນຫຍັງ?

ໂອເຄ, ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ. ລອງນຶກພາບວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຄືກັບລົດ. ລົດຕ້ອງການນໍ້າມັນເຊື້ອໄຟເພື່ອແລ່ນ. ໃນທຳນອງດຽວກັນ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການພະລັງງານເພື່ອເຮັດທຸກສິ່ງເຫຼົ່ານີ້, ເພື່ອແລ່ນ, ໂດດ, ຄິດ, ແລະ ອະທິຖານ. ແຫຼ່ງພະລັງງານຫຼັກໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາແມ່ນ ນໍ້າຕານກລູໂຄສ , ເຊິ່ງກໍຄືນໍ້າຕານ. ພວກເຮົາໄດ້ຮັບນໍ້າຕານນີ້ຈາກອາຫານທີ່ມີຄາໂບໄຮເດຣດທີ່ພວກເຮົາກິນ, ເຊັ່ນ: ເຂົ້າ, ເຂົ້າຈີ່, ແລະ ມັນຕົ້ນ.

ດຽວນີ້, ເມື່ອພວກເຮົາກິນເຂົ້າ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາໄດ້ຮັບນ້ຳຕານກລູໂຄສຫຼາຍກວ່າທີ່ມັນຕ້ອງການເພື່ອເປັນພະລັງງານໃນເວລານັ້ນ. ດັ່ງນັ້ນຮ່າງກາຍທີ່ສະຫຼາດຂອງພວກເຮົາເຮັດຫຍັງ? ມັນເກັບຮັກສານ້ຳຕານກລູໂຄສສ່ວນເກີນນັ້ນໄວ້ໃຊ້ໃນພາຍຫຼັງ. ມັນຄືກັບການສາກແບັດເຕີຣີໃນໂທລະສັບຂອງພວກເຮົາ. ວິທີການເກັບຮັກສານ້ຳຕານກລູໂຄສນີ້ເອີ້ນວ່າ glycogen . glycogen ນີ້ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນເກັບໄວ້ໃນ ຕັບແລະກ້າມຊີ້ນ ຂອງພວກເຮົາ.

ເມື່ອພວກເຮົາບໍ່ໄດ້ກິນອາຫານ, ຫຼື ເມື່ອພວກເຮົາໃຊ້ພະລັງງານຫຼາຍ, ເຊັ່ນໃນລະຫວ່າງການອອກກຳລັງກາຍ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຈະປ່ຽນ glycogen ທີ່ເກັບໄວ້ນັ້ນກັບຄືນສູ່ນ້ຳຕານກລູໂຄສ ແລະ ໃຊ້ມັນເປັນພະລັງງານ.

ນີ້ແມ່ນຂະບວນການທັງໝົດນີ້, ນັ້ນຄື, ເພື່ອປ່ຽນນ້ຳຕານກລູໂຄສໃຫ້ເປັນ glycogen ແລະ glycogen ກັບຄືນສູ່ນ້ຳຕານກລູໂຄສ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການໂປຣຕີນຊະນິດພິເສດ. ພວກເຮົາເອີ້ນພວກມັນວ່າ enzymes . ມັນຄ້າຍຄືກັບການໃຫ້ຄົນງານເຮັດວຽກຢູ່ໃນໂຮງງານ.

ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen (GSD) ແມ່ນສະພາບທີ່ເກີດຂຶ້ນເມື່ອເອນໄຊມ໌ເຫຼົ່ານີ້ໜຶ່ງ ຫຼື ຫຼາຍກວ່ານັ້ນຂາດຫາຍໄປ ຫຼື ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດເກັບຮັກສາ glycogen ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ ຫຼື ໃຊ້ glycogen ທີ່ເກັບໄວ້ໄດ້ເມື່ອຕ້ອງການ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນຳໄປສູ່ບັນຫາຕ່າງໆເຊັ່ນ: ລະດັບນ້ຳຕານໃນເລືອດຕໍ່າຢ່າງຮ້າຍແຮງ (hypoglycemia) ແລະ ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ.

GSD ມີຈັກປະເພດ?

ແມ່ນແລ້ວ. ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້, ມີເອນໄຊຫຼາຍປະເພດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເຜົາຜານ glycogen. ດັ່ງນັ້ນ, ມີ GSD ຫຼາຍປະເພດຂຶ້ນກັບການຂາດເອນໄຊແຕ່ລະຊະນິດ. ມີຫຼາຍປະເພດທີ່ໄດ້ຖືກລະບຸມາຮອດປະຈຸບັນ. ໃນຂະນະທີ່ພວກເຮົາບໍ່ຮູ້ຫຼາຍກ່ຽວກັບພວກມັນທັງໝົດ, ພວກເຮົາມີຄວາມເຂົ້າໃຈດີກ່ຽວກັບບາງປະເພດຫຼັກ.

GSD ປະເພດເຫຼົ່ານີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ ຕັບ ຫຼື ກ້າມຊີ້ນ.ແຕ່ບາງຊະນິດຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາໃນສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍໄດ້. ທ່ານໝໍເອີ້ນຊະນິດເຫຼົ່ານີ້ຕາມຊື່ຂອງເອນໄຊທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ ຫຼື ນັກວິທະຍາສາດຜູ້ທີ່ຄົ້ນພົບພະຍາດນີ້ເປັນຄັ້ງທຳອິດ. ໃນນີ້, ຊະນິດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນ GSD ປະເພດ I (GSD ປະເພດ I), ເຊິ່ງເອີ້ນອີກຊື່ໜຶ່ງວ່າພະຍາດ von Gierke.

ນີ້ແມ່ນພາວະທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ປະມານໜຶ່ງໃນ 100,000 ຄົນເກີດມາຈະເປັນພະຍາດ GSD ປະເພດທີ 1 ທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ສະນັ້ນຢ່າຢ້ານ.

ອາການຫຼັກຂອງ GSD ແມ່ນຫຍັງ? ພວກເຮົາຈະຮັບຮູ້ມັນໄດ້ແນວໃດ?

ອາການຂອງພະຍາດ GSD ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ ແລະ ແມ່ນແຕ່ລະຫວ່າງບຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດປະເພດດຽວກັນ. ພະຍາດ GSD ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ, ປະເພດທີ I, ມັກຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນເມື່ອເດັກ ມີອາຍຸໄດ້ສາມຫາສີ່ເດືອນ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງປະເພດສາມາດສະແດງອາການຊ້າກວ່ານັ້ນ, ບາງຄັ້ງກໍ່ໃນໄວໜຸ່ມ.

ສອງອາການຫຼັກ ແລະ ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນ:

1. ລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ (hypoglycemia)

2. ເມື່ອຍງ່າຍໃນຂະນະທີ່ອອກກຳລັງກາຍ ຫຼື ຫຼິ້ນ (ບໍ່ທົນທານຕໍ່ການອອກກຳລັງກາຍ)

ລອງມາເບິ່ງອາການເຫຼົ່ານີ້ໃຫ້ລະອຽດກວ່ານີ້.

ໝວດໝູ່ອາການ ອາການທີ່ບົ່ງບອກເຖິງ
ອາການຂອງນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ (Hypoglycemia)
  • ອາການສັ່ນສະເທືອນຂອງຮ່າງກາຍ
  • ເຫື່ອອອກຫຼາຍເກີນໄປ ແລະ ໜາວສັ່ນ
  • ວິນຫົວ, ຕາສີຟ້າ
  • ຮ່າງກາຍທີ່ບໍ່ມີຊີວິດ
  • ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ
  • ຄວາມອຶດຫິວຢ່າງຮຸນແຮງ
  • ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການສຸມໃສ່
  • ຄວາມໃຈຮ້າຍໄວ, ບໍ່ສະຫງົບ
  • ຜິວໜັງຈືດໆ (pallor)
  • ອາການຊັກ (ຖ້າລະດັບນໍ້າຕານຫຼຸດລົງຕໍ່າເກີນໄປ)
ລັກສະນະ GSD ທົ່ວໄປອື່ນໆ
  • ເຈັບກ້າມຊີ້ນ, ຮູ້ສຶກຄືກັບການສຳຜັດກັບປະກາລັງ
  • ເດັກບໍ່ຈະເລີນເຕີບໂຕ ແລະ ມີນ້ຳໜັກເພີ່ມຂຶ້ນ
  • ຕັບໃຫຍ່ (ຕັບໃຫຍ່) - ເຮັດໃຫ້ກະເພາະອາຫານຍື່ນອອກມາທາງໜ້າ
  • ກ້າມຊີ້ນຕ່ຳ
  • ລະດັບໄຂມັນໃນເລືອດເພີ່ມຂຶ້ນ (hyperlipidemia)
  • ເປັນຫຍັງ GSD ຈຶ່ງພັດທະນາ? ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາບໍ?

    ແມ່ນແລ້ວ, GSD ເປັນ ພະຍາດທີ່ສືບທອດມາຈາກແມ່ ຢ່າງສົມບູນ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າພະຍາດນີ້ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ.

    GSD ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບ autosomal recessive . ເວົ້າງ່າຍໆ, ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເພື່ອໃຫ້ເດັກເປັນພະຍາດນີ້, ພໍ່ແມ່ທັງສອງ ຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກ gene ທີ່ກາຍພັນສຳລັບພະຍາດນີ້. ຖ້າ gene ດັ່ງກ່າວໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວ, ເດັກຈະເປັນພາຫະນຳ ແລະ ຈະບໍ່ສະແດງອາການ.

    ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຊະນິດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍບາງຊະນິດ, ເຊັ່ນ GSD ປະເພດ IX, ແມ່ນໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບທີ່ເອີ້ນວ່າ ການສືບທອດທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບ X. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ ພັນທຸກຳຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X. ຖ້າເດັກຊາຍໄດ້ຮັບພັນທຸກຳນີ້, ລາວຈະມີອາການຢ່າງແນ່ນອນ.

    ທ່ານໝໍກວດພະຍາດນີ້ແນວໃດແທ້?

    ເນື່ອງຈາກ GSD ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ມັນອາດໃຊ້ເວລາດົນໃນການວິນິດໄສ. ທ່ານໝໍຈະຕ້ອງຮັບປະກັນວ່າບໍ່ມີພະຍາດທົ່ວໄປອື່ນໆ. ຫຼັງຈາກຖາມກ່ຽວກັບອາການຂອງລູກທ່ານ ແລະ ກວດລູກຂອງທ່ານແລ້ວ, ທ່ານໝໍມັກຈະແນະນຳການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງ.

    ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

    • ການກວດນໍ້າຕານໃນເລືອດໃນຂະນະທີ່ອົດອາຫານ: ການກວດລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດກ່ອນອາຫານເຊົ້າ. ຖ້າລະດັບນໍ້າຕານຕໍ່າຫຼາຍ, ມັນອາດເປັນສັນຍານຂອງ GSD.
    • ການກວດເລືອດ Ketone: ເມື່ອຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດໃຊ້ນ້ຳຕານ glucose ເປັນພະລັງງານໄດ້, ມັນຈະເຜົາຜານໄຂມັນເປັນພະລັງງານ. ໃນເວລານັ້ນ, ສານເຄມີທີ່ເອີ້ນວ່າ ketones ຈະຜະລິດອອກມາ. ລະດັບ Ketone ໃນເລືອດອາດຈະເພີ່ມຂຶ້ນໃນເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ GSD.
    • ການກວດລະດັບໄຂມັນໃນເລືອດ (Lipid panel) ແລະ ລະດັບກົດຢູຣິກ: ລະດັບເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເພີ່ມຂຶ້ນໃນເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ GSD.
    • ການກວດການເຮັດວຽກຂອງຕັບ: ການກວດເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍກຳນົດວ່າຕັບເສຍຫາຍຫຼືບໍ່.
    • ການກວດດ້ວຍຄື້ນສຽງອັລຕຣາຊາວທ້ອງ: ການກວດນີ້ຊ່ວຍໃນການກຳນົດວ່າຕັບໃຫຍ່ຂຶ້ນຫຼືບໍ່ (ຕັບໃຫຍ່ເກີນໄປ).
    • ການກວດພັນທຸກໍາ: ນີ້ແມ່ນວິທີທີ່ດີທີ່ສຸດໃນການຢືນຢັນພະຍາດ. ຕົວຢ່າງເລືອດຈະຖືກເກັບເພື່ອກວດສອບການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາທີ່ຜະລິດເອນໄຊມ໌ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ GSD.

    ໃນບາງກໍລະນີ, ເພື່ອໃຫ້ແນ່ໃຈ 100% ກ່ຽວກັບການບົ່ງມະຕິ, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳ ໃຫ້ເອົາເນື້ອເຍື່ອນ້ອຍໆຈາກຕັບ ຫຼື ກ້າມຊີ້ນໄປກວດ (biopsy) .

    ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບເລື່ອງນີ້? ມັນສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ໝົດບໍ?

    ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ GSD ໄດ້ເທື່ອ. ແຕ່ຢ່າກັງວົນ.ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍທີ່ສາມາດຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ເປັນປົກກະຕິ. ວິທີການປິ່ນປົວແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ.

    ເປົ້າໝາຍຫຼັກແມ່ນເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຫຼຸດລົງຕໍ່າເກີນໄປ ແລະ ຮັກສາລະດັບໃຫ້ຢູ່ໃນລະດັບທີ່ໝັ້ນຄົງ.

    ນີ້ແມ່ນວິທີການປິ່ນປົວບາງຢ່າງ:

    1. ໃຫ້ອາຫານເລື້ອຍໆ: ໂດຍສະເພາະເດັກນ້ອຍ, ພວກເຂົາພະຍາຍາມຮັກສາລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຂອງເຂົາເຈົ້າໃຫ້ຄົງທີ່ໂດຍການໃຫ້ອາຫານເຂົາເຈົ້າທຸກໆສອງສາມຊົ່ວໂມງ.

    2. ການໃຊ້ແປ້ງສາລີດິບ: ນີ້ແມ່ນວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສຳຄັນຫຼາຍທີ່ໃຊ້ໃນການຈັດການ GSD. ແປ້ງສາລີເປັນຄາໂບໄຮເດຣດທີ່ຊັບຊ້ອນທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຍ່ອຍຍາກ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອແປ້ງສາລີໜ້ອຍໜຶ່ງຖືກລະລາຍໃນນໍ້າແລະດື່ມ, ມັນຈະຄ່ອຍໆປ່ອຍນໍ້າຕານເຂົ້າສູ່ເລືອດ. ສິ່ງນີ້ສາມາດຮັກສາລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດໃຫ້ຄົງທີ່ເປັນເວລາຫຼາຍຊົ່ວໂມງ. ວິທີການນີ້ມີປະໂຫຍດຫຼາຍ ໃນການປ້ອງກັນນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າໂດຍສະເພາະໃນຕອນກາງຄືນ .

    3. ປິ່ນປົວອາການນ້ຳຕານໃນເລືອດຕໍ່າທັນທີ: ທັນທີທີ່ອາການຂອງອາການນ້ຳຕານໃນເລືອດຕໍ່າປະກົດຂຶ້ນ, ຄວນໃຫ້ຢາເມັດນ້ຳຕານ ຫຼື ເຄື່ອງດື່ມທີ່ມີນ້ຳຕານເພື່ອຟື້ນຟູລະດັບນ້ຳຕານໃນເລືອດຢ່າງໄວວາ. ການຊັກຊ້າອາດຈະນຳໄປສູ່ອາການທີ່ຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: ອາການຊັກ.

    4. ການປິ່ນປົວອາການແຊກຊ້ອນອື່ນໆ: ສຳລັບອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ລະດັບໄຂມັນໃນເລືອດສູງ (hyperlipidemia) ແລະ ລະດັບກົດຢູຣິກສູງ (hyperuricemia), ທ່ານໝໍຈະສັ່ງຢາທີ່ຈຳເປັນ (ເຊັ່ນ: allopurinol, statins).

    5. ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT): ສຳລັບ GSD ບາງປະເພດ, ເຊັ່ນ: ພະຍາດ Pompe, ມີການປິ່ນປົວທີ່ທົດແທນເອນໄຊມ໌ທີ່ຂາດຫາຍໄປໂດຍຜ່ານການສີດນ້ຳເຂົ້າເສັ້ນເລືອດ. ສິ່ງນີ້ຍັງຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນການສຶກສາຢູ່.

    6. ການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບ: ໃນກໍລະນີທີ່ຕັບໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍຢ່າງຮ້າຍແຮງຍ້ອນ GSD, ການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບອາດເປັນທາງເລືອກສຸດທ້າຍ.

    ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳຂອງທ່ານໝໍ ແລະ ນັກໂພຊະນາການຂອງທ່ານຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ການຮັກສາເວລາ ແລະ ປະລິມານອາຫານ ແລະ ແປ້ງສາລີໃຫ້ຖືກຕ້ອງແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນຕໍ່ສຸຂະພາບຂອງເດັກ.

    ອາການແຊກຊ້ອນອັນໃດສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ເມື່ອດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບສະພາບການນີ້?

    ຖ້າພະຍາດນີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແຕ່ຫົວທີ ແລະ ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆອາດຈະເກີດຂຶ້ນໄດ້. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຍັງແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ. ຕົວຢ່າງ, GSD ປະເພດ I ທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາຕ່າງໆເຊັ່ນ:

    • ກະດູກອ່ອນເພຍ ແລະ ແຕກຫັກງ່າຍ (ໂລກກະດູກພຸນ)
    • ການເປັນໜຸ່ມຊ້າ
    • ໂລກກາວ
    • ພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງ
    • ເນື້ອງອກຕັບທີ່ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ (ເນື້ອງອກໃນຕັບ)
    • ໂຣກຮວຍໄຂ່ຫຼາຍຖົງນ້ຳ (PCOS)
    • ລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າເລື້ອຍໆສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງສະໝອງ.

    ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ອາການແຊກຊ້ອນເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍຢ່າງສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ດ້ວຍການບົ່ງມະຕິແຕ່ຫົວທີ, ການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ແລະ ການຈັດການ.

    ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີ GSD ແມ່ນເທົ່າໃດ?

    ອັນນີ້ແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ, ວິທີການກວດພົບພະຍາດໃນໄລຍະຕົ້ນ, ແລະ ວິທີການຈັດການພະຍາດໄດ້ດີປານໃດ. ພະຍາດຮ້າຍແຮງບາງຊະນິດສາມາດເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດໄດ້ໃນໄວເດັກ. ແຕ່ໃນພະຍາດສ່ວນໃຫຍ່, ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ອາຍຸຍືນປົກກະຕິກໍເປັນໄປໄດ້. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະສາມາດໃຫ້ຄຳອະທິບາຍທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບສະພາບຂອງລູກທ່ານໄດ້.

    ພວກເຮົາຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

    ຖ້າລູກຂອງທ່ານສະແດງອາການຂອງນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າຢູ່ເລື້ອຍໆ ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້ (ສັ່ນ, ເຫື່ອອອກ, ໜ້າຊີດ), ຫຼື ຖ້າທ່ານຮູ້ສຶກວ່າລູກຂອງທ່ານບໍ່ເຕີບໃຫຍ່ດີ ຫຼື ມີກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ໄປພົບແພດເດັກ.

    ເນື່ອງຈາກ GSD ເປັນພະຍາດທີ່ສັບສົນ, ມັນຈຶ່ງເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຊອກຫາການປິ່ນປົວຈາກທ່ານໝໍທີ່ມີຄວາມຮູ້ພິເສດໃນດ້ານນີ້. ທີມງານແພດຂອງລູກທ່ານຈະສະໜັບສະໜູນທ່ານໃນທຸກວິທີທາງທີ່ເປັນໄປໄດ້ໃນລະຫວ່າງການເດີນທາງນີ້.

    ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ

    • ພະຍາດເກັບຮັກສານ້ຳຕານໄກໂຄເຈນ (GSD) ແມ່ນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສືບທອດມາ ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດເກັບຮັກສາ ຫຼື ນຳໃຊ້ນ້ຳຕານ (ນ້ຳຕານ) ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
    • ອາການຫຼັກໆຄື ລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ (hypoglycemia) ເລື້ອຍໆ ແລະ ອ່ອນເພຍໄວໃນລະຫວ່າງການອອກກຳລັງກາຍ.
    • ເຖິງແມ່ນວ່າສິ່ງນີ້ຈະບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ, ແຕ່ໂດຍການປ່ຽນແປງອາຫານການກິນ (ໂດຍສະເພາະການໃຊ້ແປ້ງສາລີ) ແລະ ການປິ່ນປົວທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ, ອາການຕ່າງໆສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ ແລະ ສາມາດດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິໄດ້.
    • ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາແພດເດັກໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້ໂດຍບໍ່ຕ້ອງຕົກໃຈໂດຍບໍ່ຈຳເປັນ.
    • ອາການແຊກຊ້ອນຫຼາຍຢ່າງສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ໂດຍການບົ່ງມະຕິແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການຈັດການພະຍາດຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

    ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen, GSD, ພະຍາດເດັກ, ນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ, ນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດຕັບ

    Frequently Asked Questions (FAQ)

    ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີ GSD ແມ່ນເທົ່າໃດ?

    ອັນນີ້ແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ, ວິທີການກວດພົບພະຍາດໃນໄລຍະຕົ້ນ, ແລະ ວິທີການຈັດການພະຍາດໄດ້ດີປານໃດ. ພະຍາດຮ້າຍແຮງບາງຊະນິດສາມາດເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດໄດ້ໃນໄວເດັກ. ແຕ່ໃນພະຍາດສ່ວນໃຫຍ່, ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ອາຍຸຍືນປົກກະຕິກໍເປັນໄປໄດ້. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະສາມາດໃຫ້ຄຳອະທິບາຍທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບສະພາບຂອງລູກທ່ານໄດ້.

    ⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

    💬 Comments (0)

    ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.

    ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ

    ກະລຸນາຄິດໄລ່: 4 + 8 =
    ລູກຂອງທ່ານເມື່ອຍຢູ່ສະເໝີບໍ? ລາວມີນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າບໍ? ອັນນີ້ອາດເປັນຍ້ອນພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen (GSD)
    ສຳລັບພໍ່ແມ່7 ກໍລະກົດ 2026

    ລູກຂອງທ່ານເມື່ອຍຢູ່ສະເໝີບໍ? ລາວມີນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າບໍ? ອັນນີ້ອາດເປັນຍ້ອນພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen (GSD)

    ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າຮູ້ສຶກເມື່ອຍ ແລະ ງ້ວງຊຶມຢູ່ສະເໝີບໍ? ລູກຂອງທ່ານຢືນຢູ່ຂ້າງໆໜ້ອຍໜຶ່ງເມື່ອເດັກຄົນອື່ນໆທີ່ມີອາຍຸດຽວກັນແລ່ນຫຼິ້ນຢູ່ບໍ? ຫຼື ລູກຂອງທ່ານກາຍເປັນໜ້າຊີດ, ເຫື່ອອອກ ແລະ ໜາວສັ່ນໃນລະຫວ່າງກິນອາຫານບໍ? ໃນຖານະພໍ່ແມ່, ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ເຈົ້າຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວຫຼາຍເມື່ອເຈົ້າເຫັນສິ່ງເຫຼົ່ານີ້. ເຖິງແມ່ນວ່າອາດມີຫຼາຍສາເຫດສຳລັບອາການດັ່ງກ່າວ, ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກຫຼາຍແຕ່ສຳຄັນຫຼາຍທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການດັ່ງກ່າວ. ນັ້ນຄື ພະຍາດເກັບຮັກສານ້ຳຕານໃນເລືອດ (Glycogen Storage Disease, ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ GSD).

    ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດເກັບຮັກສາ Glycogen (GSD) ແມ່ນຫຍັງ?

    ໂອເຄ, ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ. ລອງນຶກພາບວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຄືກັບລົດ. ລົດຕ້ອງການນໍ້າມັນເຊື້ອໄຟເພື່ອແລ່ນ. ໃນທຳນອງດຽວກັນ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການພະລັງງານເພື່ອເຮັດທຸກສິ່ງເຫຼົ່ານີ້, ເພື່ອແລ່ນ, ໂດດ, ຄິດ, ແລະ ອະທິຖານ. ແຫຼ່ງພະລັງງານຫຼັກໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາແມ່ນ ນໍ້າຕານກລູໂຄສ , ເຊິ່ງກໍຄືນໍ້າຕານ. ພວກເຮົາໄດ້ຮັບນໍ້າຕານນີ້ຈາກອາຫານທີ່ມີຄາໂບໄຮເດຣດທີ່ພວກເຮົາກິນ, ເຊັ່ນ: ເຂົ້າ, ເຂົ້າຈີ່, ແລະ ມັນຕົ້ນ.

    ດຽວນີ້, ເມື່ອພວກເຮົາກິນເຂົ້າ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາໄດ້ຮັບນ້ຳຕານກລູໂຄສຫຼາຍກວ່າທີ່ມັນຕ້ອງການເພື່ອເປັນພະລັງງານໃນເວລານັ້ນ. ດັ່ງນັ້ນຮ່າງກາຍທີ່ສະຫຼາດຂອງພວກເຮົາເຮັດຫຍັງ? ມັນເກັບຮັກສານ້ຳຕານກລູໂຄສສ່ວນເກີນນັ້ນໄວ້ໃຊ້ໃນພາຍຫຼັງ. ມັນຄືກັບການສາກແບັດເຕີຣີໃນໂທລະສັບຂອງພວກເຮົາ. ວິທີການເກັບຮັກສານ້ຳຕານກລູໂຄສນີ້ເອີ້ນວ່າ glycogen . glycogen ນີ້ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນເກັບໄວ້ໃນ ຕັບແລະກ້າມຊີ້ນ ຂອງພວກເຮົາ.

    ເມື່ອພວກເຮົາບໍ່ໄດ້ກິນອາຫານ, ຫຼື ເມື່ອພວກເຮົາໃຊ້ພະລັງງານຫຼາຍ, ເຊັ່ນໃນລະຫວ່າງການອອກກຳລັງກາຍ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຈະປ່ຽນ glycogen ທີ່ເກັບໄວ້ນັ້ນກັບຄືນສູ່ນ້ຳຕານກລູໂຄສ ແລະ ໃຊ້ມັນເປັນພະລັງງານ.

    ນີ້ແມ່ນຂະບວນການທັງໝົດນີ້, ນັ້ນຄື, ເພື່ອປ່ຽນນ້ຳຕານກລູໂຄສໃຫ້ເປັນ glycogen ແລະ glycogen ກັບຄືນສູ່ນ້ຳຕານກລູໂຄສ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການໂປຣຕີນຊະນິດພິເສດ. ພວກເຮົາເອີ້ນພວກມັນວ່າ enzymes . ມັນຄ້າຍຄືກັບການໃຫ້ຄົນງານເຮັດວຽກຢູ່ໃນໂຮງງານ.

    ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen (GSD) ແມ່ນສະພາບທີ່ເກີດຂຶ້ນເມື່ອເອນໄຊມ໌ເຫຼົ່ານີ້ໜຶ່ງ ຫຼື ຫຼາຍກວ່ານັ້ນຂາດຫາຍໄປ ຫຼື ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດເກັບຮັກສາ glycogen ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ ຫຼື ໃຊ້ glycogen ທີ່ເກັບໄວ້ໄດ້ເມື່ອຕ້ອງການ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນຳໄປສູ່ບັນຫາຕ່າງໆເຊັ່ນ: ລະດັບນ້ຳຕານໃນເລືອດຕໍ່າຢ່າງຮ້າຍແຮງ (hypoglycemia) ແລະ ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ.

    GSD ມີຈັກປະເພດ?

    ແມ່ນແລ້ວ. ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້, ມີເອນໄຊຫຼາຍປະເພດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເຜົາຜານ glycogen. ດັ່ງນັ້ນ, ມີ GSD ຫຼາຍປະເພດຂຶ້ນກັບການຂາດເອນໄຊແຕ່ລະຊະນິດ. ມີຫຼາຍປະເພດທີ່ໄດ້ຖືກລະບຸມາຮອດປະຈຸບັນ. ໃນຂະນະທີ່ພວກເຮົາບໍ່ຮູ້ຫຼາຍກ່ຽວກັບພວກມັນທັງໝົດ, ພວກເຮົາມີຄວາມເຂົ້າໃຈດີກ່ຽວກັບບາງປະເພດຫຼັກ.

    GSD ປະເພດເຫຼົ່ານີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ ຕັບ ຫຼື ກ້າມຊີ້ນ.ແຕ່ບາງຊະນິດຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາໃນສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍໄດ້. ທ່ານໝໍເອີ້ນຊະນິດເຫຼົ່ານີ້ຕາມຊື່ຂອງເອນໄຊທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ ຫຼື ນັກວິທະຍາສາດຜູ້ທີ່ຄົ້ນພົບພະຍາດນີ້ເປັນຄັ້ງທຳອິດ. ໃນນີ້, ຊະນິດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນ GSD ປະເພດ I (GSD ປະເພດ I), ເຊິ່ງເອີ້ນອີກຊື່ໜຶ່ງວ່າພະຍາດ von Gierke.

    ນີ້ແມ່ນພາວະທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ປະມານໜຶ່ງໃນ 100,000 ຄົນເກີດມາຈະເປັນພະຍາດ GSD ປະເພດທີ 1 ທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ສະນັ້ນຢ່າຢ້ານ.

    ອາການຫຼັກຂອງ GSD ແມ່ນຫຍັງ? ພວກເຮົາຈະຮັບຮູ້ມັນໄດ້ແນວໃດ?

    ອາການຂອງພະຍາດ GSD ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ ແລະ ແມ່ນແຕ່ລະຫວ່າງບຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດປະເພດດຽວກັນ. ພະຍາດ GSD ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ, ປະເພດທີ I, ມັກຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນເມື່ອເດັກ ມີອາຍຸໄດ້ສາມຫາສີ່ເດືອນ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງປະເພດສາມາດສະແດງອາການຊ້າກວ່ານັ້ນ, ບາງຄັ້ງກໍ່ໃນໄວໜຸ່ມ.

    ສອງອາການຫຼັກ ແລະ ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນ:

    1. ລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ (hypoglycemia)

    2. ເມື່ອຍງ່າຍໃນຂະນະທີ່ອອກກຳລັງກາຍ ຫຼື ຫຼິ້ນ (ບໍ່ທົນທານຕໍ່ການອອກກຳລັງກາຍ)

    ລອງມາເບິ່ງອາການເຫຼົ່ານີ້ໃຫ້ລະອຽດກວ່ານີ້.

    ໝວດໝູ່ອາການ ອາການທີ່ບົ່ງບອກເຖິງ
    ອາການຂອງນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ (Hypoglycemia)
    • ອາການສັ່ນສະເທືອນຂອງຮ່າງກາຍ
    • ເຫື່ອອອກຫຼາຍເກີນໄປ ແລະ ໜາວສັ່ນ
    • ວິນຫົວ, ຕາສີຟ້າ
    • ຮ່າງກາຍທີ່ບໍ່ມີຊີວິດ
    • ຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ
    • ຄວາມອຶດຫິວຢ່າງຮຸນແຮງ
    • ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການສຸມໃສ່
    • ຄວາມໃຈຮ້າຍໄວ, ບໍ່ສະຫງົບ
    • ຜິວໜັງຈືດໆ (pallor)
    • ອາການຊັກ (ຖ້າລະດັບນໍ້າຕານຫຼຸດລົງຕໍ່າເກີນໄປ)
    ລັກສະນະ GSD ທົ່ວໄປອື່ນໆ
  • ເຈັບກ້າມຊີ້ນ, ຮູ້ສຶກຄືກັບການສຳຜັດກັບປະກາລັງ
  • ເດັກບໍ່ຈະເລີນເຕີບໂຕ ແລະ ມີນ້ຳໜັກເພີ່ມຂຶ້ນ
  • ຕັບໃຫຍ່ (ຕັບໃຫຍ່) - ເຮັດໃຫ້ກະເພາະອາຫານຍື່ນອອກມາທາງໜ້າ
  • ກ້າມຊີ້ນຕ່ຳ
  • ລະດັບໄຂມັນໃນເລືອດເພີ່ມຂຶ້ນ (hyperlipidemia)
  • ເປັນຫຍັງ GSD ຈຶ່ງພັດທະນາ? ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາບໍ?

    ແມ່ນແລ້ວ, GSD ເປັນ ພະຍາດທີ່ສືບທອດມາຈາກແມ່ ຢ່າງສົມບູນ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າພະຍາດນີ້ເກີດຈາກການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ.

    GSD ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບ autosomal recessive . ເວົ້າງ່າຍໆ, ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເພື່ອໃຫ້ເດັກເປັນພະຍາດນີ້, ພໍ່ແມ່ທັງສອງ ຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກ gene ທີ່ກາຍພັນສຳລັບພະຍາດນີ້. ຖ້າ gene ດັ່ງກ່າວໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວ, ເດັກຈະເປັນພາຫະນຳ ແລະ ຈະບໍ່ສະແດງອາການ.

    ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຊະນິດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍບາງຊະນິດ, ເຊັ່ນ GSD ປະເພດ IX, ແມ່ນໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບທີ່ເອີ້ນວ່າ ການສືບທອດທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບ X. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ ພັນທຸກຳຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X. ຖ້າເດັກຊາຍໄດ້ຮັບພັນທຸກຳນີ້, ລາວຈະມີອາການຢ່າງແນ່ນອນ.

    ທ່ານໝໍກວດພະຍາດນີ້ແນວໃດແທ້?

    ເນື່ອງຈາກ GSD ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ມັນອາດໃຊ້ເວລາດົນໃນການວິນິດໄສ. ທ່ານໝໍຈະຕ້ອງຮັບປະກັນວ່າບໍ່ມີພະຍາດທົ່ວໄປອື່ນໆ. ຫຼັງຈາກຖາມກ່ຽວກັບອາການຂອງລູກທ່ານ ແລະ ກວດລູກຂອງທ່ານແລ້ວ, ທ່ານໝໍມັກຈະແນະນຳການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງ.

    ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

    • ການກວດນໍ້າຕານໃນເລືອດໃນຂະນະທີ່ອົດອາຫານ: ການກວດລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດກ່ອນອາຫານເຊົ້າ. ຖ້າລະດັບນໍ້າຕານຕໍ່າຫຼາຍ, ມັນອາດເປັນສັນຍານຂອງ GSD.
    • ການກວດເລືອດ Ketone: ເມື່ອຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດໃຊ້ນ້ຳຕານ glucose ເປັນພະລັງງານໄດ້, ມັນຈະເຜົາຜານໄຂມັນເປັນພະລັງງານ. ໃນເວລານັ້ນ, ສານເຄມີທີ່ເອີ້ນວ່າ ketones ຈະຜະລິດອອກມາ. ລະດັບ Ketone ໃນເລືອດອາດຈະເພີ່ມຂຶ້ນໃນເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ GSD.
    • ການກວດລະດັບໄຂມັນໃນເລືອດ (Lipid panel) ແລະ ລະດັບກົດຢູຣິກ: ລະດັບເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເພີ່ມຂຶ້ນໃນເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ GSD.
    • ການກວດການເຮັດວຽກຂອງຕັບ: ການກວດເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍກຳນົດວ່າຕັບເສຍຫາຍຫຼືບໍ່.
    • ການກວດດ້ວຍຄື້ນສຽງອັລຕຣາຊາວທ້ອງ: ການກວດນີ້ຊ່ວຍໃນການກຳນົດວ່າຕັບໃຫຍ່ຂຶ້ນຫຼືບໍ່ (ຕັບໃຫຍ່ເກີນໄປ).
    • ການກວດພັນທຸກໍາ: ນີ້ແມ່ນວິທີທີ່ດີທີ່ສຸດໃນການຢືນຢັນພະຍາດ. ຕົວຢ່າງເລືອດຈະຖືກເກັບເພື່ອກວດສອບການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາທີ່ຜະລິດເອນໄຊມ໌ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ GSD.

    ໃນບາງກໍລະນີ, ເພື່ອໃຫ້ແນ່ໃຈ 100% ກ່ຽວກັບການບົ່ງມະຕິ, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳ ໃຫ້ເອົາເນື້ອເຍື່ອນ້ອຍໆຈາກຕັບ ຫຼື ກ້າມຊີ້ນໄປກວດ (biopsy) .

    ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບເລື່ອງນີ້? ມັນສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ໝົດບໍ?

    ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ GSD ໄດ້ເທື່ອ. ແຕ່ຢ່າກັງວົນ.ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍທີ່ສາມາດຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ເປັນປົກກະຕິ. ວິທີການປິ່ນປົວແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ.

    ເປົ້າໝາຍຫຼັກແມ່ນເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຫຼຸດລົງຕໍ່າເກີນໄປ ແລະ ຮັກສາລະດັບໃຫ້ຢູ່ໃນລະດັບທີ່ໝັ້ນຄົງ.

    ນີ້ແມ່ນວິທີການປິ່ນປົວບາງຢ່າງ:

    1. ໃຫ້ອາຫານເລື້ອຍໆ: ໂດຍສະເພາະເດັກນ້ອຍ, ພວກເຂົາພະຍາຍາມຮັກສາລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຂອງເຂົາເຈົ້າໃຫ້ຄົງທີ່ໂດຍການໃຫ້ອາຫານເຂົາເຈົ້າທຸກໆສອງສາມຊົ່ວໂມງ.

    2. ການໃຊ້ແປ້ງສາລີດິບ: ນີ້ແມ່ນວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສຳຄັນຫຼາຍທີ່ໃຊ້ໃນການຈັດການ GSD. ແປ້ງສາລີເປັນຄາໂບໄຮເດຣດທີ່ຊັບຊ້ອນທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຍ່ອຍຍາກ. ດັ່ງນັ້ນ, ເມື່ອແປ້ງສາລີໜ້ອຍໜຶ່ງຖືກລະລາຍໃນນໍ້າແລະດື່ມ, ມັນຈະຄ່ອຍໆປ່ອຍນໍ້າຕານເຂົ້າສູ່ເລືອດ. ສິ່ງນີ້ສາມາດຮັກສາລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດໃຫ້ຄົງທີ່ເປັນເວລາຫຼາຍຊົ່ວໂມງ. ວິທີການນີ້ມີປະໂຫຍດຫຼາຍ ໃນການປ້ອງກັນນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າໂດຍສະເພາະໃນຕອນກາງຄືນ .

    3. ປິ່ນປົວອາການນ້ຳຕານໃນເລືອດຕໍ່າທັນທີ: ທັນທີທີ່ອາການຂອງອາການນ້ຳຕານໃນເລືອດຕໍ່າປະກົດຂຶ້ນ, ຄວນໃຫ້ຢາເມັດນ້ຳຕານ ຫຼື ເຄື່ອງດື່ມທີ່ມີນ້ຳຕານເພື່ອຟື້ນຟູລະດັບນ້ຳຕານໃນເລືອດຢ່າງໄວວາ. ການຊັກຊ້າອາດຈະນຳໄປສູ່ອາການທີ່ຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: ອາການຊັກ.

    4. ການປິ່ນປົວອາການແຊກຊ້ອນອື່ນໆ: ສຳລັບອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ລະດັບໄຂມັນໃນເລືອດສູງ (hyperlipidemia) ແລະ ລະດັບກົດຢູຣິກສູງ (hyperuricemia), ທ່ານໝໍຈະສັ່ງຢາທີ່ຈຳເປັນ (ເຊັ່ນ: allopurinol, statins).

    5. ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT): ສຳລັບ GSD ບາງປະເພດ, ເຊັ່ນ: ພະຍາດ Pompe, ມີການປິ່ນປົວທີ່ທົດແທນເອນໄຊມ໌ທີ່ຂາດຫາຍໄປໂດຍຜ່ານການສີດນ້ຳເຂົ້າເສັ້ນເລືອດ. ສິ່ງນີ້ຍັງຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນການສຶກສາຢູ່.

    6. ການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບ: ໃນກໍລະນີທີ່ຕັບໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍຢ່າງຮ້າຍແຮງຍ້ອນ GSD, ການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບອາດເປັນທາງເລືອກສຸດທ້າຍ.

    ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳຂອງທ່ານໝໍ ແລະ ນັກໂພຊະນາການຂອງທ່ານຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ການຮັກສາເວລາ ແລະ ປະລິມານອາຫານ ແລະ ແປ້ງສາລີໃຫ້ຖືກຕ້ອງແມ່ນສິ່ງຈຳເປັນຕໍ່ສຸຂະພາບຂອງເດັກ.

    ອາການແຊກຊ້ອນອັນໃດສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ເມື່ອດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບສະພາບການນີ້?

    ຖ້າພະຍາດນີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແຕ່ຫົວທີ ແລະ ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆອາດຈະເກີດຂຶ້ນໄດ້. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຍັງແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ. ຕົວຢ່າງ, GSD ປະເພດ I ທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາຕ່າງໆເຊັ່ນ:

    • ກະດູກອ່ອນເພຍ ແລະ ແຕກຫັກງ່າຍ (ໂລກກະດູກພຸນ)
    • ການເປັນໜຸ່ມຊ້າ
    • ໂລກກາວ
    • ພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງ
    • ເນື້ອງອກຕັບທີ່ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ (ເນື້ອງອກໃນຕັບ)
    • ໂຣກຮວຍໄຂ່ຫຼາຍຖົງນ້ຳ (PCOS)
    • ລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າເລື້ອຍໆສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງສະໝອງ.

    ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ອາການແຊກຊ້ອນເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍຢ່າງສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ດ້ວຍການບົ່ງມະຕິແຕ່ຫົວທີ, ການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ແລະ ການຈັດການ.

    ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີ GSD ແມ່ນເທົ່າໃດ?

    ອັນນີ້ແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ, ວິທີການກວດພົບພະຍາດໃນໄລຍະຕົ້ນ, ແລະ ວິທີການຈັດການພະຍາດໄດ້ດີປານໃດ. ພະຍາດຮ້າຍແຮງບາງຊະນິດສາມາດເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດໄດ້ໃນໄວເດັກ. ແຕ່ໃນພະຍາດສ່ວນໃຫຍ່, ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ອາຍຸຍືນປົກກະຕິກໍເປັນໄປໄດ້. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະສາມາດໃຫ້ຄຳອະທິບາຍທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບສະພາບຂອງລູກທ່ານໄດ້.

    ພວກເຮົາຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

    ຖ້າລູກຂອງທ່ານສະແດງອາການຂອງນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າຢູ່ເລື້ອຍໆ ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້ (ສັ່ນ, ເຫື່ອອອກ, ໜ້າຊີດ), ຫຼື ຖ້າທ່ານຮູ້ສຶກວ່າລູກຂອງທ່ານບໍ່ເຕີບໃຫຍ່ດີ ຫຼື ມີກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າທ່ານໄດ້ໄປພົບແພດເດັກ.

    ເນື່ອງຈາກ GSD ເປັນພະຍາດທີ່ສັບສົນ, ມັນຈຶ່ງເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຊອກຫາການປິ່ນປົວຈາກທ່ານໝໍທີ່ມີຄວາມຮູ້ພິເສດໃນດ້ານນີ້. ທີມງານແພດຂອງລູກທ່ານຈະສະໜັບສະໜູນທ່ານໃນທຸກວິທີທາງທີ່ເປັນໄປໄດ້ໃນລະຫວ່າງການເດີນທາງນີ້.

    ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ

    • ພະຍາດເກັບຮັກສານ້ຳຕານໄກໂຄເຈນ (GSD) ແມ່ນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສືບທອດມາ ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດເກັບຮັກສາ ຫຼື ນຳໃຊ້ນ້ຳຕານ (ນ້ຳຕານ) ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
    • ອາການຫຼັກໆຄື ລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ (hypoglycemia) ເລື້ອຍໆ ແລະ ອ່ອນເພຍໄວໃນລະຫວ່າງການອອກກຳລັງກາຍ.
    • ເຖິງແມ່ນວ່າສິ່ງນີ້ຈະບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ, ແຕ່ໂດຍການປ່ຽນແປງອາຫານການກິນ (ໂດຍສະເພາະການໃຊ້ແປ້ງສາລີ) ແລະ ການປິ່ນປົວທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ, ອາການຕ່າງໆສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ ແລະ ສາມາດດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິໄດ້.
    • ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາແພດເດັກໄວເທົ່າທີ່ຈະໄວໄດ້ໂດຍບໍ່ຕ້ອງຕົກໃຈໂດຍບໍ່ຈຳເປັນ.
    • ອາການແຊກຊ້ອນຫຼາຍຢ່າງສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ໂດຍການບົ່ງມະຕິແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການຈັດການພະຍາດຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

    ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen, GSD, ພະຍາດເດັກ, ນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ, ນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດຕັບ

    Frequently Asked Questions (FAQ)

    ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີ GSD ແມ່ນເທົ່າໃດ?

    ອັນນີ້ແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ, ວິທີການກວດພົບພະຍາດໃນໄລຍະຕົ້ນ, ແລະ ວິທີການຈັດການພະຍາດໄດ້ດີປານໃດ. ພະຍາດຮ້າຍແຮງບາງຊະນິດສາມາດເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດໄດ້ໃນໄວເດັກ. ແຕ່ໃນພະຍາດສ່ວນໃຫຍ່, ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ, ອາຍຸຍືນປົກກະຕິກໍເປັນໄປໄດ້. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະສາມາດໃຫ້ຄຳອະທິບາຍທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບສະພາບຂອງລູກທ່ານໄດ້.

    ⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

    💬 Comments (0)

    ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.

    ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ

    ກະລຸນາຄິດໄລ່: 4 + 8 =