ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານບໍ່ສາມາດເກັບຮັກສາ ແລະ ນຳໃຊ້ນ້ຳຕານໃນເລືອດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດການເກັບຮັກສານ້ຳຕານໃນເລືອດ (GSD) ກັນເທາະ!

ທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານຮູ້ສຶກເມື່ອຍຕະຫຼອດເວລາບໍ? ຫຼື ບາງຄັ້ງທ່ານຮູ້ສຶກໜາວ, ເຫື່ອອອກ, ແລະ ວິນຫົວບໍ? ທ່ານຮູ້ສຶກເມື່ອຍໄວເມື່ອຍ່າງ ຫຼື ຫຼິ້ນບໍ? ບາງຄັ້ງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນຍ້ອນບັນຫາເລັກນ້ອຍໃນວິທີທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຄວບຄຸມພະລັງງານ, ນັ້ນຄືວິທີທີ່ມັນໃຊ້ນ້ຳຕານ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ທຸກຄົນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຄວນຮັບຮູ້. ນັ້ນຄື ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen , ເຊິ່ງເປັນທີ່ຮູ້ຈັກໃນບັນດາທ່ານໝໍວ່າ "(Glycogen Storage Disease)" ຫຼື "(GSD)" ສັ້ນໆ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, "(GSD)" ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າແນວໃດ?

ໂອເຄ, ບັດນີ້ລອງເບິ່ງວ່າ "(GSD)" ນີ້ແມ່ນຫຍັງ. ເວົ້າງ່າຍໆ, ມັນເປັນ ສະພາບທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາບໍ່ສາມາດນຳໃຊ້ ຫຼື ເກັບຮັກສາ glycogen ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ . ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງດ້ານການເຜົາຜານອາຫານປະເພດໜຶ່ງທີ່ ສືບທອດມາ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າມັນຖືກຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ.

ດຽວນີ້ທ່ານອາດຈະສົງໄສວ່າ glycogen ແມ່ນຫຍັງ. Glycogen ແມ່ນວິທີໜຶ່ງທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາເກັບຮັກສາ glucose ຫຼື ນ້ຳຕານຈາກອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນ. ດັ່ງທີ່ທ່ານຮູ້, glucose ແມ່ນເຊື້ອເພີງຫຼັກທີ່ໃຫ້ພະລັງງານແກ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ພວກເຮົາໄດ້ຮັບ glucose ນີ້ຈາກອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນທີ່ມີຄາໂບໄຮເດຣດ. ຮ່າງກາຍບໍ່ຕ້ອງການ glucose ທັງໝົດນີ້ໃນເທື່ອດຽວ. ດັ່ງນັ້ນ, ຮ່າງກາຍຈຶ່ງເກັບຮັກສາ glucose ສ່ວນເກີນນີ້ໄວ້ໃນຕັບ ແລະ ກ້າມຊີ້ນເປັນ glycogen. ມັນສາມາດນຳໃຊ້ໄດ້ໃນພາຍຫຼັງເມື່ອພວກເຮົາຕ້ອງການພະລັງງານ.

ຂະບວນການທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາສ້າງ glycogen ຈາກນ້ຳຕານກລູໂຄສເອີ້ນວ່າ glycogenesis . ເຊັ່ນດຽວກັນ, ເມື່ອຮ່າງກາຍຕ້ອງການພະລັງງານອີກຄັ້ງ, ຂະບວນການທີ່ glycogen ທີ່ເກັບໄວ້ນີ້ຈະຖືກທຳລາຍ ແລະ ເຮັດໃຫ້ກັບຄືນສູ່ນ້ຳຕານກລູໂຄສເອີ້ນວ່າ glycogenolysis . ເອນໄຊມ໌ ຕ່າງໆຊ່ວຍໃນຂະບວນການທັງສອງຢ່າງນີ້.

ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen (GSD) ເກີດຂຶ້ນເມື່ອ enzyme ເຫຼົ່ານີ້ໜຶ່ງ ຫຼື ຫຼາຍອັນຂາດຫາຍໄປ ຫຼື ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດໃຊ້ glycogen ທີ່ເກັບໄວ້ເປັນພະລັງງານ ຫຼື ຮັກສາລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ສິ່ງນີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ບັນຫາຫຼາຍຢ່າງ, ລວມທັງ ລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າເລື້ອຍໆ (hypoglycemia) , ຄວາມເສຍຫາຍຂອງຕັບ, ແລະ ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ.

ມີ (GSD) ປະເພດຕ່າງໆບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ເນື່ອງຈາກຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາໃຊ້ເອນໄຊທີ່ແຕກຕ່າງກັນເພື່ອປຸງແຕ່ງ glycogen, ມັນມີ GSD ທີ່ແຕກຕ່າງກັນ - ຢ່າງໜ້ອຍ 19 ປະເພດ! ທ່ານໝໍຮູ້ຫຼາຍຢ່າງກ່ຽວກັບບາງປະເພດ, ແຕ່ພວກເຂົາຍັງຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບປະເພດອື່ນໆ. GSD ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ຕັບ ຫຼື ກ້າມຊີ້ນຂອງທ່ານ. ແຕ່ບາງປະເພດສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາໃນສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງທ່ານໄດ້ເຊັ່ນກັນ.

GSD ແຕ່ລະຊະນິດແມ່ນເກີດຈາກການຂາດເອນໄຊມ໌ສະເພາະທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຮັກສາ ຫຼື ການສະຫຼາຍ glycogen. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເອນໄຊມ໌ນັ້ນຂາດຫາຍໄປ ຫຼື ມີປະລິມານຫຼຸດລົງ. ບາງຄັ້ງທ່ານໝໍກໍ່ຕັ້ງຊື່ເອນໄຊມ໌ເຫຼົ່ານີ້ຕາມຊື່ຂອງເອນໄຊມ໌ທີ່ຂາດຫາຍໄປ ຫຼື ນັກວິທະຍາສາດຜູ້ທີ່ຄົ້ນພົບ GSD ເປັນຄັ້ງທຳອິດ.

ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen ເປັນເລື່ອງທຳມະດາປານໃດ?

ຕົວຈິງແລ້ວ, ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen ແມ່ນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . "(GSD)" ປະເພດທີ I "(GSD ປະເພດທີ I (ພະຍາດ von Gierke)"), ເຊິ່ງເປັນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ, ເກີດຂຶ້ນໃນປະມານໜຶ່ງໃນ 100,000 ການເກີດ. ດັ່ງນັ້ນທ່ານສາມາດເຫັນໄດ້ວ່າສິ່ງນີ້ຫາຍາກປານໃດ.

ອາການຂອງ GSD ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງ GSD ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າສອງຄົນທີ່ມີ GSD ປະເພດດຽວກັນກໍ່ສາມາດມີອາການທີ່ແຕກຕ່າງກັນໄດ້. GSD ປະເພດທີ I (ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ) ມັກ ຈະເລີ່ມສະແດງອາການເມື່ອເດັກອາຍຸໄດ້ສາມຫາສີ່ເດືອນ . ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງປະເພດອື່ນໆອາດຈະສະແດງອາການຕໍ່ມາ, ບາງຄັ້ງແມ່ນແຕ່ໃນໄວລຸ້ນ.

ສອງອາການຫຼັກທີ່ເຫັນໃນສະພາບນີ້ແມ່ນນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ (hypoglycemia) ແລະ/ຫຼື ອ່ອນເພຍໃນລະຫວ່າງການອອກກຳລັງກາຍ ເຊັ່ນ: ການແລ່ນ ຫຼື ການໂດດ (ບໍ່ທົນທານຕໍ່ການອອກກຳລັງກາຍ).

ນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ (hypoglycemia) ແມ່ນເວລາທີ່ລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຂອງທ່ານຫຼຸດລົງຕໍ່າກວ່າ 70 ມກ/ດລ. ເມື່ອສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ທ່ານອາດຈະມີອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າຮ່າງກາຍຂອງເຈົ້າກຳລັງສັ່ນ.
• ເຫື່ອອອກ ແລະ ຮູ້ສຶກໜາວ.
• ວິນຫົວ , ຄວາມຮູ້ສຶກຄືກັບຫົວໝຸນ.
• ຮູ້ສຶກອ່ອນແອ ແລະ ບໍ່ມີຊີວິດຊີວາ.
• ຫົວໃຈ ເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ.
• ບາງຄັ້ງກໍ່ເກີດອາການຫິວໂຫຍທີ່ບໍ່ສາມາດທົນໄດ້, ແລະບາງຄົນເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ "ການກິນອາຫານຫຼາຍເກີນໄປ".
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄິດ, ບໍ່ສາມາດສຸມໃສ່ໄດ້.
• ຮູ້ສຶກກັງວົນ ແລະ ໃຈຮ້າຍ.
• ຜິວໜັງຈືດໆ (pallor).
• ບາງຄັ້ງ, ຖ້າລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຫຼຸດລົງຕໍ່າເກີນໄປ , ອາການຊັກ ອາດຈະ ເກີດຂຶ້ນໄດ້.

ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າຫຼິ້ນໄດ້ດີ ແລະ ທັນໃດນັ້ນກໍ່ເລີ່ມສັ່ນ, ເຫື່ອອອກ, ແລະ ເວົ້າບໍ່ໄດ້? ເຈົ້າຈະຮູ້ສຶກໜ້າຢ້ານສໍ່າໃດໃນເວລານັ້ນ? ນັ້ນແຫຼະຄື ພາວະນ້ຳຕານໃນເລືອດຕໍ່າ .

ນອກຈາກນີ້, ຄຸນສົມບັດອື່ນໆເຊັ່ນ (GSD) ຍັງສາມາດເຫັນໄດ້ອີກ:

• ເປັນຕະຄິວກ້າມຊີ້ນ ຫຼື ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ.
• ການເຕີບໂຕຊ້າ ແລະ ການເພີ່ມນ້ຳໜັກທີ່ບໍ່ດີໃນເດັກ.
• ຕັບ ໃຫຍ່ຂຶ້ນ (ຕັບໃຫຍ່).
• ກ້າມຊີ້ນຕ່ຳ.
• ໄຂມັນໃນເລືອດເພີ່ມຂຶ້ນ (ໄຂມັນໃນເລືອດສູງ).

ສາເຫດຂອງ GSD ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງ GSD ແມ່ນ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາ . ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງເອນໄຊມ໌ທີ່ຈໍາເປັນເພື່ອເກັບຮັກສາ ແລະ ນໍາໃຊ້ glycogen. ເດັກໄດ້ຮັບມໍລະດົກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ຈາກທັງແມ່ ແລະ ພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ.

GSD ສ່ວນໃຫຍ່ມີ ຮູບແບບການສືບທອດທາງພັນທຸກໍາແບບ autosomal recessive. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເພື່ອໃຫ້ເດັກສາມາດພັດທະນາສະພາບການນີ້ໄດ້, ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາຕ້ອງໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບາງຊະນິດ, ເຊັ່ນ GSD Group IX, ມີ ການສືບທອດ ທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບ X. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແມ່ນຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X ຂອງທ່ານ. ຖ້າເພດຊາຍ (ຜູ້ທີ່ມີໂຄໂມໂຊມ X ພຽງອັນດຽວ) ມີການກາຍພັນນີ້, ລາວຈະພັດທະນາພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ຖ້າເພດຍິງມີການກາຍພັນນີ້ຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ X ໜຶ່ງ ແລະ ໂຄໂມໂຊມ X ອີກອັນໜຶ່ງມີສຸຂະພາບດີ, ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວນາງຈະບໍ່ສະແດງອາການ, ແຕ່ນາງອາດຈະເປັນພາຫະນໍາຂອງພະຍາດ.

ຂ້ອຍຈະຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າຂ້ອຍມີ (GSD) ຫຼືບໍ່?

ເພື່ອຊອກຫາໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ GSD ຫຼືບໍ່, ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານອາດຈະສັ່ງໃຫ້ມີການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງ. ເນື່ອງຈາກພະຍາດ GSD ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ມັນອາດໃຊ້ເວລາໄລຍະໜຶ່ງເພື່ອກວດສອບພະຍາດອື່ນໆ ແລະ ຊອກຫາຢ່າງແນ່ນອນວ່າເຂົາເຈົ້າເປັນພະຍາດ GSD ປະເພດໃດ. ການກວດເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ການກວດ ນໍ້າຕານ ໃນເລືອດໃນຂະນະທີ່ອົດອາຫານ: ຖ້າລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຂອງທ່ານຕໍ່າຫຼັງຈາກທີ່ທ່ານບໍ່ໄດ້ກິນຫຍັງໃນຕອນເຊົ້າ, ມັນອາດເປັນສັນຍານຂອງ GSD.
• ການກວດ ເລືອດ ດ້ວຍທາດຄີໂຕນ: ເມື່ອຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດໃຊ້ນ້ຳຕານກລູໂຄສໄດ້, ມັນ ຈະເຜົາຜານໄຂມັນ ເພື່ອເປັນພະລັງງານ. ສິ່ງນີ້ຜະລິດສານທີ່ເອີ້ນວ່າ ຄີໂຕນ. ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ GSD ມັກຈະປະສົບກັບສະພາບ ຄີໂຕນ (ມີທາດຄີໂຕນເພີ່ມຂຶ້ນໃນເລືອດ).
• ແຜງຄວບຄຸມການເຜົາຜານອາຫານພື້ນຖານ: ນີ້ສາມາດໃຫ້ຄວາມຄິດກ່ຽວກັບສຸຂະພາບໂດຍລວມຂອງເດັກ.
• ແຜງໄຂມັນ: ສິ່ງນີ້ຍັງມີຄວາມສຳຄັນເພາະວ່າ ໄຂມັນໃນເລືອດສູງ (hyperlipidemia) ແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນ GSD.
• ການກວດການເຮັດວຽກຂອງຕັບ: ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດກວດສອບສຸຂະພາບຕັບຂອງລູກທ່ານ. ຖ້າມີຄວາມຜິດປົກກະຕິໃດໆ, ມັນອາດຈະເປັນສັນຍານຂອງ GSD.
• ການກວດປັດສະວະ: ການກວດປັດສະວະສາມາດກວດສອບລະດັບ creatinine (ເຊິ່ງຊີ້ບອກເຖິງການເຮັດວຽກຂອງໝາກໄຂ່ຫຼັງ) ແລະລະດັບກົດຢູລິກ. GSD ມັກຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນ ລະດັບກົດຢູລິກສູງ (hyperuricemia) .
• ການກວດດ້ວຍຄື້ນສຽງອັລຕຣາຊາວທ້ອງ: ອັນນີ້ສາມາດກວດສອບໄດ້ວ່າຕັບຂອງເດັກໃຫຍ່ຂຶ້ນຫຼືບໍ່.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ການກວດນີ້ຈະກວດສອບບັນຫາກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບເອນໄຊມ໌ຕ່າງໆ.

ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີການກວດທາງພັນທຸກໍາສະເພາະເພື່ອລະບຸ GSD ຫຼາຍຊະນິດ, ບາງຄັ້ງທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານອາດຈະແນະນໍາໃຫ້ ເຮັດການກວດຊີ້ນເນື້ອ , ເຊິ່ງກ່ຽວຂ້ອງກັບການເອົາເນື້ອເຍື່ອນ້ອຍໆຈາກຕັບ ຫຼື ກ້າມຊີ້ນ, ເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ.

GSD ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວ ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen. ການປິ່ນປົວສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນແນໃສ່ການຄວບຄຸມອາການ. ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງ GSD ທີ່ທ່ານເປັນ. ນີ້ແມ່ນຕົວຢ່າງຂອງທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວບາງຢ່າງ:

• ການປ້ອງກັນນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ: ການໃຫ້ ແປ້ງສາລີດິບ ຫຼື ອາຫານເສີມທີ່ຄ້າຍຄືກັນໃນເວລາທີ່ເໝາະສົມ ແລະ ໃນປະລິມານທີ່ເໝາະສົມສາມາດຊ່ວຍຮັກສາລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດໃຫ້ຄົງທີ່. ແປ້ງສາລີເປັນຄາໂບໄຮເດຣດທີ່ຊັບຊ້ອນທີ່ຮ່າງກາຍຍ່ອຍຍາກກວ່າເລັກນ້ອຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນສາມາດຄວບຄຸມລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດໄດ້ດົນກວ່າຄາໂບໄຮເດຣດທີ່ພົບໃນອາຫານປົກກະຕິ. ປະຈຸບັນມີຜະລິດຕະພັນທາງການຄ້າທີ່ດີກວ່າທີ່ຈະຢູ່ໃນຮ່າງກາຍໄດ້ດົນກວ່າ. ສິ່ງນີ້ຍັງຈະລົບລ້າງຄວາມຕ້ອງການທີ່ຈະຕື່ນນອນໃນຕອນກາງຄືນເພື່ອໃຫ້ອາຫານໝາຂອງທ່ານ.
• ການປິ່ນປົວນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າ: ຖ້ານໍ້າຕານໃນເລືອດຂອງທ່ານຫຼຸດລົງຍ້ອນ GSD , ທ່ານຄວນປິ່ນປົວທັນທີດ້ວຍຄາໂບໄຮເດຣດ. ຖ້າບໍ່ດັ່ງນັ້ນ, ອາການນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າອາດຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ ແລະ ນໍາໄປສູ່ອາການແຊກຊ້ອນເຊັ່ນ: ອາການຊັກ ແລະ ໝົດສະຕິ.
• ການຄວບຄຸມລະດັບຄໍເລສເຕີຣອນສູງ: ຢາຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ statins ຊ່ວຍຄວບຄຸມລະດັບຄໍເລສເຕີຣອນ.
• ການຄວບຄຸມລະດັບກົດຢູຣິກສູງ: ຢາ allopurinol ຊ່ວຍຫຼຸດການຜະລິດກົດຢູຣິກໃນຮ່າງກາຍ.

ໂຣກ GSD ບາງຊະນິດ (ຕົວຢ່າງ, GSD ປະເພດ II) ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ ດ້ວຍການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊທົດແທນ (ERT) . ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວນີ້ແມ່ນໃຫ້ເປັນການສັກເຂົ້າເສັ້ນເລືອດ. ການຄົ້ນຄວ້າຍັງດຳເນີນຢູ່ເພື່ອເບິ່ງວ່າ ERT ສາມາດໃຊ້ສຳລັບໂຣກ GSD ປະເພດອື່ນໆໄດ້ຫຼືບໍ່.

ຖ້າຕັບໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍຢ່າງຮ້າຍແຮງຍ້ອນ GSD, ການຜ່າຕັດປ່ຽນຕັບ ອາດຈະເປັນສິ່ງຈໍາເປັນ.

ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ (ທີ່ສືບທອດມາ), ພວກເຮົາຈຶ່ງບໍ່ສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ເພື່ອປ້ອງກັນພວກມັນ.

ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ GSD, ແລະ ທ່ານກຳລັງຄິດທີ່ຈະມີລູກ, ມັນເປັນການດີທີ່ຈະຊອກຫາ ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳ ເພື່ອຊອກຫາວ່າທ່ານຍັງເປັນພາຫະຂອງການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກຳນີ້ຢູ່ຫຼືບໍ່.

ສະພາບສຸຂະພາບຂອງຜູ້ທີ່ມີພະຍາດ '(GSD)' ເປັນແນວໃດ?

ໃນ GSD ສ່ວນໃຫຍ່, ການວິນິດໄສແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການຈັດການທີ່ເໝາະສົມສາມາດປັບປຸງການຄາດຄະເນຂອງຄົນເຈັບໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, GSD ບາງປະເພດຍາກທີ່ຈະຈັດການ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດໃຫ້ຄວາມຄິດທີ່ດີກວ່າກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ຄວນຄາດຫວັງ.

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈາກ GSD ແມ່ນຫຍັງ?

GSD ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ. ມັນຂຶ້ນກັບ:

• ໃນປະເພດ (GSD).
• ຖ້າການວິນິດໄສພະຍາດຊັກຊ້າ.
• ພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຈະສືບຕໍ່.

ຕົວຢ່າງ, ບາງອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຍ້ອນພະຍາດ "(GSD)" ປະເພດທີ I ທີ່ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແມ່ນ:

• ຄວາມໜາແໜ້ນຂອງກະດູກຫຼຸດລົງ, ກະດູກຫັກງ່າຍ, ແລະ ພະຍາດກະດູກພຸນ .
• ການເປັນໄວໜຸ່ມຊ້າ.
• ໂລກກາວ.
• ພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງ.
• ຄວາມດັນເລືອດສູງໃນປອດ.
• ເນື້ອງອກທີ່ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງຂອງຕັບ (ເນື້ອງອກໃນຕັບ).
• ແມ່ຍິງ ທີ່ເປັນໂຣກຮວຍໄຂ່ polycystic (PCOS).
• ການອັກເສບຂອງຕັບອ່ອນ (Pancreatitis).
• ລະດັບນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າເລື້ອຍໆສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງສະໝອງ.

ອາຍຸໄຂຂອງຄົນທີ່ມີອາການ "(GSD)" ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ glycogen storage disease (GSD) ແມ່ນແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຊະນິດ, ວິທີການກວດພົບພະຍາດໃນໄລຍະຕົ້ນ, ແລະ ວິທີການຈັດການພະຍາດໄດ້ດີປານໃດ. ບາງຊະນິດສາມາດເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດໄດ້ໃນໄວເດັກ, ໃນຂະນະທີ່ບາງຊະນິດສາມາດເຮັດໃຫ້ມີອາຍຸຍືນປົກກະຕິ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານສາມາດໃຫ້ຄໍາແນະນໍາທີ່ດີທີ່ສຸດແກ່ທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານປະສົບກັບອາການກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ ຫຼື ມີອາການນ້ຳຕານໃນເລືອດຕໍ່າຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ.

ພະຍາດທີ່ເກັບ glycogen ໄວ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສັບສົນ. ສະນັ້ນ, ຖ້າເປັນໄປໄດ້, ທ່ານຄວນຊອກຫາທ່ານໝໍທີ່ມີຄວາມຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດນີ້ ແລະ ວິທີການປິ່ນປົວ. ທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະຢູ່ກັບທ່ານໃນທຸກໆບາດກ້າວເພື່ອຊ່ວຍທ່ານຕັດສິນໃຈເລືອກວິທີການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບເຂົາເຈົ້າ.

ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ:

ສະນັ້ນ, ຂ້າພະເຈົ້າຫວັງວ່າດຽວນີ້ທ່ານຈະມີຄວາມເຂົ້າໃຈດີຂຶ້ນກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າເຖິງ, ພະຍາດການເກັບຮັກສາ glycogen (GSD). ເຖິງແມ່ນວ່ານີ້ແມ່ນຫົວຂໍ້ທີ່ສັບສົນເລັກນ້ອຍ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຈື່ຈໍາຈຸດສໍາຄັນ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ: GSD ແມ່ນກຸ່ມຂອງພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສືບທອດມາ ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດນຳໃຊ້ glycogen (ບ່ອນເກັບນ້ຳຕານໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ) ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

• ອາການຫຼັກ: ນໍ້າຕານໃນເລືອດຕໍ່າເລື້ອຍໆ (hypoglycemia) ແລະ ອ່ອນເພຍໄວໃນລະຫວ່າງການອອກກຳລັງກາຍ.
• ສາເຫດ: ການຂາດເອນໄຊມ໌ທີ່ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ.
• ການວິນິດໄສ: ການກວດເລືອດ, ການກວດປັດສະວະ, ການກວດດ້ວຍຄື້ນສຽງຄວາມຖີ່ສູງ, ການກວດທາງພັນທຸກໍາ ແລະ ອາດຈະເປັນການກວດຊີ້ນເນື້ອ.
• ການປິ່ນປົວ: ການຄວບຄຸມອາການແມ່ນຫຼັກ. ອາຫານ (ໂດຍສະເພາະແປ້ງສາລີ), ຢາຖ້າຈຳເປັນ, ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊທົດແທນ (ERT) ສຳລັບບາງຊະນິດ.
• ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ: ການບົ່ງມະຕິແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການຈັດການທີ່ເໝາະສົມສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານມີຊີວິດທີ່ເປັນປົກກະຕິຫຼາຍຂຶ້ນ. ຖ້າທ່ານມີອາການ, ຢ່າຊັກຊ້າທີ່ຈະໄປພົບແພດ.

ພວກເຮົາຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ທ່ານ. ຈົ່ງມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ!