ເຈົ້າຮູ້ຈັກພະຍາດ GM1 Gangliosidosis ບໍ່? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກນີ້ກັນ!

ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ GM1 gangliosidosis ບໍ? ອາດຈະບໍ່ແມ່ນ. ເນື່ອງຈາກມັນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, ມັນຈຶ່ງບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກຄົນ. ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ເຖິງພະຍາດເຫຼົ່ານີ້. ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດນີ້ເຮັດໃຫ້ອະນຸພາກບາງຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ໂດຍສະເພາະຈຸລັງປະສາດ, ສະສົມ ແລະ ທຳລາຍສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ. ນີ້ແມ່ນຄວາມເສຍຫາຍທີ່ບໍ່ສາມາດແກ້ໄຂໄດ້.

ໂຣກ gangliosidosis GM1 ແມ່ນຫຍັງ?

ໂດຍ, ໃຫ້ພວກເຮົາເຂົ້າໄປໃນລາຍລະອຽດເພີ່ມເຕີມອີກໜ້ອຍໜຶ່ງ. ພະຍາດ GM1 gangliosidosis ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ . ມັນເຮັດໃຫ້ໂມເລກຸນບາງຊະນິດໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ໂດຍສະເພາະໄຂມັນ ແລະ ນໍ້າຕານ, ສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງປະສາດໃນສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ. ການສະສົມນີ້ເກີດຂຶ້ນຍ້ອນວ່າຮ່າງກາຍບໍ່ໄດ້ຜະລິດເອນໄຊພິເສດທີ່ຊ່ວຍທຳລາຍໂມເລກຸນເຫຼົ່ານີ້. ເມື່ອໂມເລກຸນເຫຼົ່ານີ້ສະສົມ, ຈຸລັງປະສາດຈະເສຍຫາຍ ແລະ ສູນເສຍໜ້າທີ່ຂອງມັນ.

ພະຍາດນີ້ ແມ່ນສືບທອດມາ . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ. ອາການອາດຈະເລີ່ມຕົ້ນຕັ້ງແຕ່ຍັງເປັນເດັກນ້ອຍ, ຫຼືອາດຈະປາກົດໃນໄວເດັກ, ຫຼືແມ່ນແຕ່ຕໍ່ມາໃນຊີວິດ. ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ຢູ່ໃນກຸ່ມທີ່ເອີ້ນວ່າ ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກັບຮັກສາ lysosomal . ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີການປິ່ນປົວພະຍາດນີ້.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກັບຮັກສາ lysosomal ແມ່ນຫຍັງ?

ດຽວນີ້ເຈົ້າອາດຈະສົງໄສວ່າ "ພະຍາດເກັບຮັກສາ lysosomal ນີ້ແມ່ນຫຍັງ?" ຂໍໃຫ້ອະທິບາຍເລື່ອງນັ້ນນຳ.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກັບຮັກສາ lysosomal ແມ່ນກຸ່ມຂອງພະຍາດທີ່ສືບທອດມາເຊິ່ງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຜົາຜານອາຫານຂອງພວກເຮົາ. ທ່ານຮູ້ບໍ່ວ່າ ການເຜົາຜານອາຫານຂອງພວກເຮົາແມ່ນຂະບວນການທີ່ພວກເຮົາປ່ຽນອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນໄປເປັນພະລັງງານ ແລະ ກຳຈັດສານພິດອອກຈາກຮ່າງກາຍ. ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກັບຮັກສາ lysosomal ປະມານ 50 ຊະນິດ. ຕົວຢ່າງ, ພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນໜຶ່ງໃນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

"ໄລໂຊໂຊມ" ໝາຍເຖິງຊ່ອງນ້ອຍໆພາຍໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າໄລໂຊໂຊມ. ພາຍໃນໄລໂຊໂຊມເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໂປຣຕີນພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າເອນໄຊມ໌. ເອນໄຊມ໌ເຫຼົ່ານີ້ຈະທຳລາຍໂມເລກຸນຂະໜາດໃຫຍ່ເຊັ່ນ: ໄຂມັນ ແລະ ນ້ຳຕານທີ່ເຂົ້າສູ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ ແລະ ປ່ຽນພວກມັນໃຫ້ກາຍເປັນໂມເລກຸນທີ່ງ່າຍດາຍກວ່າ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນທີ່ມີພະຍາດການເກັບຮັກສາໄລໂຊໂຊມ, ເອນໄຊມ໌ເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກນັ້ນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນໂມເລກຸນຂະໜາດໃຫຍ່ເຫຼົ່ານັ້ນຈະບໍ່ທຳລາຍ ແລະ ສະສົມພາຍໃນຈຸລັງ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ "ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການເກັບຮັກສາ."

ພະຍາດການເກັບຮັກສາ Lysosomal ເຊັ່ນ GM1 gangliosidosis ເປັນ ພະຍາດທີ່ກ້າວໜ້າ . ນັ້ນຄື, ເມື່ອປະລິມານຂອງໂມເລກຸນເຫຼົ່ານີ້ສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ, ອາການຕ່າງໆຈະຄ່ອຍໆຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ.

ໂຣກ gangliosidosis GM1 ປະເພດຫຼັກໆແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ gangliosidosis GM1 ເປັນພະຍາດທີ່ມີມາແຕ່ກຳເນີດ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດແມ່ນມີຢູ່ຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນອາດຈະໃຊ້ເວລາໄລຍະໜຶ່ງກ່ອນທີ່ອາການຈະປາກົດຂຶ້ນ. ທ່ານໝໍຈະຈັດປະເພດພະຍາດຕາມອາຍຸທີ່ອາການປາກົດຂຶ້ນຄັ້ງທຳອິດ. ບາງຄັ້ງອາການ ແລະ ໄລຍະເວລາຂອງພະຍາດປະເພດເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະຊ້ອນກັນ.

ມີສາມປະເພດຫຼັກຄື:

1. ພະຍາດອັກເສບຊະນິດຄລາສສິກສຳລັບເດັກອ່ອນ (ປະເພດ 1): ອາການຕ່າງໆມັກຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນເມື່ອມີອາຍຸປະມານ 6 ເດືອນ. ພະຍາດອັກເສບຊະນິດນີ້ ຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນຢ່າງໄວວາ.

2. ໄວໜຸ່ມ (ປະເພດ 2 - ໄວໜຸ່ມ): ໃນປະເພດນີ້, ອາການມັກຈະປາກົດລະຫວ່າງອາຍຸ 1 ຫາ 5 ປີ . ພະຍາດດັ່ງກ່າວຈະດຳເນີນໄປຊ້າກວ່າປະເພດທຳອິດ.

3. ຜູ້ໃຫຍ່ (ປະເພດ 3 - ຜູ້ໃຫຍ່): ອາການສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໄດ້ຕັ້ງແຕ່ອາຍຸ 3 ປີ ຫຼື ຊ້າສຸດເຖິງ 30 ປີ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວຈະດຳເນີນໄປຊ້າກວ່າສອງປະເພດອື່ນໆ.

ພະຍາດນີ້ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ພະຍາດ gangliosidosis GM1 ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດ . ໃນທົ່ວໂລກ, ພະຍາດນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ ຜູ້ຄົນຈຳນວນໜ້ອຍເທົ່ານັ້ນ, ປະມານ 1 ໃນ 100,000 ຫຼື 1 ໃນ 200,000 .

ສາເຫດຂອງໂຣກ gangliosidosis GM1 ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນ ການກາຍພັນໃນ gene GLB1 . gene GLB1 ນີ້ຊ່ວຍສ້າງ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ beta-galactosidase ເຊິ່ງພົບໃນ lysosomes ຂອງພວກເຮົາ. enzyme ນີ້ທຳລາຍໂມເລກຸນເຊັ່ນ GM1 ganglioside. ໂມເລກຸນ ganglioside GM1 ນີ້ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍຕໍ່ການເຮັດວຽກທີ່ເໝາະສົມຂອງຈຸລັງປະສາດໃນສະໝອງຂອງພວກເຮົາ.

ເນື່ອງຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາດັ່ງກ່າວ, ຮ່າງກາຍຈຶ່ງບໍ່ສາມາດທໍາລາຍໂມເລກຸນ ganglioside GM1 ໄດ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ໂມເລກຸນເຫຼົ່ານີ້ຈະຄ່ອຍໆເລີ່ມສະສົມຢູ່ໃນເນື້ອເຍື່ອ ແລະ ອະໄວຍະວະຕ່າງໆ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດ ຄວາມເສຍຫາຍທີ່ບໍ່ສາມາດຟື້ນຟູໄດ້ຕໍ່ຈຸລັງຂອງລະບົບປະສາດ, ໂດຍສະເພາະສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ .

ໃຜມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້?

ເພື່ອທີ່ຈະເປັນໂຣກ gangliosidosis GM1, ເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກ gene GLB1 ທີ່ກາຍພັນຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ . ໃນກໍລະນີນີ້, ພໍ່ແມ່ທັງສອງແມ່ນຜູ້ຖືພັນທຸກໍາຂອງການກາຍພັນຂອງ gene, ແຕ່ພວກເຂົາບໍ່ໄດ້ເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ທ່ານໝໍເອີ້ນສິ່ງນີ້ ວ່າຄວາມຜິດປົກກະຕິ autosomal recessive .

ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງຈະເປັນພາຫະຂອງການກາຍພັນຂອງ gene GLB1, ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າອາດຈະເປັນພະຍາດນີ້ ຫຼື ບໍ່ກໍ່ໄດ້. ຖ້າພວກເຂົາເປັນ, ເດັກມັກຈະເປັນພະຍາດປະເພດດຽວກັນກັບທີ່ສືບທອດມາຈາກຄົນລຸ້ນກ່ອນ.

ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍານີ້, ລູກແຕ່ລະຄົນຂອງເຂົາເຈົ້າມີໂອກາດດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ຫຼີກລ່ຽງຄວາມສ່ຽງຂອງພະຍາດໂດຍການບໍ່ສືບທອດພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນໂອກາດ 1 ໃນ 4.
• ໂຣກ gangliosidosis GM1 ມີໂອກາດ 1 ໃນ 4 ທີ່ຈະເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.
• ມີໂອກາດ 1 ໃນ 2 ທີ່ຈະບໍ່ເປັນພະຍາດ, ແຕ່ເປັນຕົວນຳທາງພັນທຸກຳ.

ເຖິງແມ່ນວ່າການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນຄອບຄົວໃດກໍໄດ້, ແຕ່ຄົນຍີ່ປຸ່ນມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນພະຍາດເບົາຫວານປະເພດ 3 ຫຼາຍກວ່າ .

ອາການຂອງໂຣກ gangliosidosis GM1 ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງໂຣກ gangliosidosis GM1 ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຊະນິດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ອາການບາງຢ່າງອາດຈະເປັນເລື່ອງປົກກະຕິໃນຫຼາຍຊະນິດ.

ລັກສະນະຂອງເດັກອ່ອນແບບຄລາສສິກ (ປະເພດ 1):

• ທ້ອງບືດ
• ມ້າມໃຫຍ່ ແລະ ຕັບໃຫຍ່
• ການຕອບສະໜອງທີ່ຮຸນແຮງຕໍ່ສຽງດັງໆ
• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ
• ຈຸດແດງໆຢູ່ຕາ ແລະ ສູນເສຍການເບິ່ງເຫັນ
• ການຖົດຖອຍຂອງຈຸດສຳຄັນດ້ານການພັດທະນາ - ຕົວຢ່າງ, ເດັກນ້ອຍທີ່ເຄີຍສາມາດຍິ້ມ ຫຼື ຍົກຫົວຂຶ້ນໄດ້ບໍ່ສາມາດເຮັດສິ່ງເຫຼົ່ານັ້ນໄດ້ອີກຕໍ່ໄປ.
• ອາການຊັກ
• ຂໍ້ຕໍ່ແຂງ ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄງກະດູກ
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ (hypotonia)

ລັກສະນະຂອງໄວໜຸ່ມ (ປະເພດ 2):

• Ataxia - ບັນຫາການປະສານງານແລະການດຸ່ນດ່ຽງ
• ພະຍາດກະຈົກຕາ - ການມົວ
• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນ (ກືນຍາກ)
• ດີສໂຕເນຍ - ການຫົດຕົວຂອງກ້າມຊີ້ນຫຼາຍເກີນໄປ
• ການສູນເສຍໜ້າທີ່ການຮັບຮູ້ ຫຼື ທັກສະການຄິດ
• ບັນຫາກ່ຽວກັບການເວົ້າ (dysarthria)
• ອາການຊັກ

ລັກສະນະຂອງຜູ້ໃຫຍ່ (ປະເພດ 3):

• ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ຫຼື ຫົດຕົວ
• ພະຍາດກະຈົກຕາ - ການມົວ
• ອາການກ້າມຊີ້ນຫົດຕົວ (ດີສໂຕເນຍ)
• ອາການຜິວໜັງທີ່ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ

ການວິນິດໄສພະຍາດ gangliosidosis GM1 ແມ່ນຫຍັງ?

ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດນີ້, ການກວດກ່ອນຄອດສາມາດຊ່ວຍກຳນົດໄດ້ວ່າລູກໃນທ້ອງຂອງທ່ານມີການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາຫຼືບໍ່. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໄດ້ຜ່ານ ການກວດຫາເຊື້ອພັນທຸກໍາຂອງລູກໃນທ້ອງ ຫຼື ການກວດເກັບຕົວຢ່າງຂອງອະໄວຍະວະເພດຊາຍ (CVS). ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດກວດຫາຈຸລັງທີ່ມີການກາຍພັນໄດ້.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການກວດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນປະຕິບັດເພື່ອກວດຫາພະຍາດນີ້ໃນເດັກຕັ້ງແຕ່ເດັກອ່ອນຈົນເຖິງຜູ້ໃຫຍ່:

• ການວິເຄາະເອນໄຊມ໌: ການວັດແທກປະລິມານຂອງເອນໄຊມ໌ເບຕ້າ-ກາແລັກໂຕຊິເດສໃນເລືອດຂອງທ່ານ.
• ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາໂມເລກຸນ:ນີ້ຍັງເປັນການກວດເລືອດ. ມັນກວດສອບລໍາດັບ DNA ເພື່ອລະບຸການກາຍພັນຂອງ gene GLB1. ທ່ານຮູ້ບໍ່, DNA (deoxyribonucleic acid) ແມ່ນສິ່ງທີ່ພວກເຮົາສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງພວກເຮົາ.
• ການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່: ໃນບາງປະເທດ, ການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່ເປັນປະຈຳໃນໂຮງໝໍລວມມີການກວດເອນໄຊມ໌ສຳລັບຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການເກັບຮັກສາ lysosomal.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບໂຣກ gangliosidosis GM1?

ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີການປິ່ນປົວ, ການຜ່າຕັດ, ຫຼື ວິທີປິ່ນປົວສະເພາະ ສຳລັບພະຍາດ gangliosidosis GM1. ການປິ່ນປົວແມ່ນສຸມໃສ່ການຈັດການອາການຂອງບຸກຄົນ ແລະ ຮັກສາຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີ . ຕົວຢ່າງ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດຊັກອາດຈະໄດ້ຮັບອາຫານ ketogenic (ອາຫານ keto) ຫຼື ຢາຕ້ານອາການຊັກເຊັ່ນ gabapentin ເພື່ອຄວບຄຸມອາການຊັກຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນັກຄົ້ນຄວ້າທາງການແພດຍັງສືບຕໍ່ຊອກຫາວິທີການປິ່ນປົວ ແລະ ປ້ອງກັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີໂອກາດທີ່ຈະເຂົ້າຮ່ວມໃນການທົດລອງທາງດ້ານຄລີນິກທີ່ທົດສອບການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ທີ່ຍັງຢູ່ໃນໄລຍະການຄົ້ນຄວ້າ.

ການປິ່ນປົວທົດລອງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ການເສີມ enzyme ຫຼື ການປິ່ນປົວດ້ວຍ enzyme ທົດແທນ
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາ
• ການຖ່າຍທອດສະເຕັມເຊລ (ຫຼື ເອີ້ນວ່າ ການຖ່າຍທອດໄຂກະດູກ)
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການຫຼຸດຜ່ອນຊັ້ນໃຕ້ດິນ - ການປິ່ນປົວນີ້ພະຍາຍາມຢຸດຂະບວນການຂອງພະຍາດໂດຍການປ່ຽນໂມເລກຸນທີ່ກຳລັງຖືກສັງເຄາະ.

ໂຣກ gangliosidosis GM1 ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ຖ້າທ່ານເປັນພາຫະຂອງ gene ທີ່ກາຍພັນທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ GM1 gangliosidosis, ທ່ານສາມາດລົມກັບທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ ເພື່ອປຶກສາຫາລືກ່ຽວກັບທາງເລືອກຕ່າງໆທີ່ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນໂອກາດທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກ gene.

ຕົວຢ່າງ, ຂັ້ນຕອນທີ່ເອີ້ນວ່າ ການວິນິດໄສທາງພັນທຸກໍາກ່ອນການຝັງຕົວ (PGD) ສາມາດລະບຸຕົວອ່ອນທີ່ບໍ່ມີພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍສາມາດໂອນຕົວອ່ອນທີ່ມີສຸຂະພາບດີເຫຼົ່ານັ້ນເຂົ້າໄປໃນມົດລູກໂດຍໃຊ້ຂັ້ນຕອນ ທີ່ເອີ້ນວ່າ ການປະສົມເຊື້ອໃນຫຼອດແກ້ວ (IVF) . PGD ສາມາດຊ່ວຍຮັບປະກັນວ່າລູກຂອງທ່ານບໍ່ແມ່ນຜູ້ຖືພັນທຸກໍາ ຫຼື ຈະບໍ່ເປັນພະຍາດ.

ຊີວິດໃນອະນາຄົດຈະເປັນແນວໃດສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້?

ອາການຂອງພະຍາດ GM1 gangliosidosis ຈະຄ່ອຍໆຮ້າຍແຮງຂຶ້ນໄປຕາມການເວລາ. ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍ ແລະ ຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດ:

• ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ ປະເພດ 1 (ເດັກອ່ອນແບບຄລາສສິກ) ອາດຈະສາມາດມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ປະມານ 2 ປີ.
• ເດັກທີ່ເປັນ ພະຍາດຊະນິດທີ 2 (ໄວໜຸ່ມ) ອາດຈະມີຊີວິດ ຢູ່ໃນຊ່ວງກາງໄວເດັກ ຫຼື ຕົ້ນໄວຜູ້ໃຫຍ່ ຂຶ້ນກັບອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມຕົ້ນ.
• ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ ຕັບອັກເສບຊະນິດທີ 3 (ຜູ້ໃຫຍ່) ມີອາຍຸສັ້ນກວ່າ. ອັນນີ້ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມຕົ້ນ, ລັກສະນະ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດຂອງທ່ານທັນທີ:

• ບັນຫາການດຸ່ນດ່ຽງ ຫຼື ການຍ່າງ
• ຫາຍໃຈຍາກ, ກືນອາຫານ ຫຼື ເວົ້າຍາກ
• ການປ່ຽນແປງຂອງການໄດ້ຍິນ ຫຼື ວິໄສທັດ
• ຈຸດແດງໆຢູ່ເທິງຕາ
• ອາການຊັກ

ເຈົ້າຄວນຖາມທ່ານໝໍວ່າແນວໃດ?

ທ່ານອາດຈະຢາກຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານດ້ວຍຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້:

• ຂ້ອຍ (ຫຼືລູກຂອງຂ້ອຍ) ເປັນໂຣກ gangliosidosis GM1 ປະເພດໃດ?
• ມີຢາຫຍັງແດ່ທີ່ສາມາດບັນເທົາອາການໄດ້?
• ພວກເຮົາສາມາດເຮັດຫຍັງໄດ້ແດ່ເພື່ອບັນເທົາອາການຢູ່ເຮືອນ?
• ພວກເຮົາຄວນໄປພົບແພດຊ່ຽວຊານດ້ານໃດແດ່?
• ຂ້ອຍຄວນລະວັງອາການແຊກຊ້ອນບໍ?
• ສະມາຊິກຄົນອື່ນໆໃນຄອບຄົວຂອງຂ້ອຍຄວນໄດ້ຮັບການກວດຫາການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ບໍ?

ສຸດທ້າຍ, ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ

ພະຍາດ gangliosidosis GM1 ເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສືບທອດມາ ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດທຳລາຍໂມເລກຸນໄຂມັນ ແລະ ນ້ຳຕານໄດ້. ມັນເປັນຂອງກຸ່ມຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການເກັບຮັກສາ lysosomal. ເມື່ອໂມເລກຸນເຫຼົ່ານີ້ສະສົມ, ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ອາການຊັກ, ບັນຫາການດຸ່ນດ່ຽງ, ແລະ ການກືນຍາກຈະເກີດຂຶ້ນ.

ເພື່ອເປັນພະຍາດນີ້, ທ່ານຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດຈາກທັງແມ່ ແລະ ພໍ່ຂອງທ່ານ. ການປິ່ນປົວແມ່ນແນໃສ່ບັນເທົາອາການສະເພາະ. ເຖິງແມ່ນວ່າໃນປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວ, ແຕ່ການທົດລອງທາງດ້ານຄລີນິກກໍາລັງດໍາເນີນຢູ່ສໍາລັບການປິ່ນປົວແບບໃໝ່. ທ່ານສາມາດລົມກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບວິທີການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງການຖ່າຍທອດການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍານີ້ໄປສູ່ຄົນລຸ້ນຫຼັງ.

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນເມື່ອທ່ານຮູ້ກ່ຽວກັບສະພາບການແບບນີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະໄດ້ຮັບຄໍາແນະນໍາ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທາງການແພດທີ່ຖືກຕ້ອງ . ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ, ແລະມີທ່ານໝໍ ແລະ ຄົນທີ່ທ່ານຮັກເພື່ອຊ່ວຍທ່ານໃນການເດີນທາງນີ້.

ໂຣກ gangliosidosis GM1, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດການເກັບຮັກສາ lysosomal, ພະຍາດທາງລະບົບປະສາດ, ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ, beta-galactosidase, gene GLB1