ເຈົ້າຮູ້ຈັກກັບ Homozygous Familial Hypercholesterolemia ບໍ່?

ພວກເຮົາທຸກຄົນເວົ້າກ່ຽວກັບຄໍເລສເຕີຣອນຕະຫຼອດເວລາ, ແລະພວກເຮົາກັງວົນກ່ຽວກັບມັນ, ແມ່ນບໍ? ແຕ່ລອງຄິດເບິ່ງ, ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ລະດັບຄໍເລສເຕີຣອນສູງຜິດປົກກະຕິຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ, ບາງທີອາດເປັນໃນໄວເດັກບໍ? ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກແຕ່ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ. ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ Homozygous Familial Hypercholesterolemia (HoFH). ເຖິງແມ່ນວ່າຊື່ຈະສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍໆ.

ໄຂມັນໃນເລືອດສູງໃນຄອບຄົວ Homozygous ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຍາກທີ່ຈະກໍາຈັດຄໍເລສເຕີຣອນ "ບໍ່ດີ", ນັ້ນຄື ຄໍເລສເຕີຣອນ LDL (Low-Density Lipoprotein) ອອກຈາກເລືອດຂອງພວກເຮົາ. ພວກເຮົາທຸກຄົນຮູ້ວ່າຄໍເລສເຕີຣອນເປັນສານທີ່ຄ້າຍຄືຂີ້ເຜີ້ງທີ່ຈຸລັງຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການ. ໜ້າທີ່ຂອງຄໍເລສເຕີຣອນ LDL ແມ່ນເພື່ອນໍາເອົາຄໍເລສເຕີຣອນນີ້ໄປທົ່ວຮ່າງກາຍຜ່ານທາງເລືອດ.

ແຕ່ເມື່ອລະດັບ LDL ສູງເກີນໄປ, ຄໍເລສເຕີຣອນສ່ວນເກີນນີ້ຈະເລີ່ມສະສົມຢູ່ໃນເສັ້ນເລືອດທີ່ສະໜອງເລືອດໄປຫາຫົວໃຈຂອງພວກເຮົາ, ເຊິ່ງກໍຄືເສັ້ນເລືອດແດງ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ການສະສົມເຫຼົ່ານີ້ສາມາດອຸດຕັນເສັ້ນເລືອດແດງ, ຕັດຂາດເລືອດ ແລະ ອົກຊີເຈນໄປຫາຫົວໃຈ, ແລະ ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງ ຕໍ່ການເປັນໂຣກຫົວໃຈວາຍ .

ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ຜູ້ຊາຍທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ສາມາດເປັນພະຍາດຫົວໃຈໄດ້ໃນຊ່ວງອາຍຸ 40 ປີ ແລະ ຜູ້ຍິງໃນຊ່ວງອາຍຸ 50 ປີ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ເຖິງເລື່ອງນີ້ ແລະ ຊອກຫາການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມ.

ເຫດຜົນສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ພວກເຮົາເອີ້ນພະຍາດນີ້ວ່າພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ເວົ້າຢ່າງເຂັ້ມງວດແລ້ວ, ເຈົ້າຈະເກີດພະຍາດນີ້ກໍ່ຕໍ່ເມື່ອເຈົ້າໄດ້ຮັບມໍລະດົກສອງສຳເນົາຂອງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດວຽກບໍ່ຖືກຕ້ອງ, ໜຶ່ງສຳເນົາມາຈາກແມ່ຂອງເຈົ້າ ແລະ ອີກສຳເນົາໜຶ່ງມາຈາກພໍ່ຂອງເຈົ້າ .

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ຕັບຂອງພວກເຮົາຈະກຳຈັດຄໍເລສເຕີຣອນ LDL ເກີນອອກຈາກເລືອດ. ຕັບມີ 'ຕົວຮັບ LDL' ພິເສດສຳລັບສິ່ງນີ້. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຄືກັບແມ່ເຫຼັກທີ່ຈັບຄໍເລສເຕີຣອນ ແລະ ກຳຈັດມັນອອກຈາກເລືອດ. ແຕ່ໃນຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້, ເນື່ອງຈາກພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ສືບທອດມາ, ຕົວຮັບເຫຼົ່ານີ້ຈະບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ຜົນໄດ້ຮັບແມ່ນລະດັບຄໍເລສເຕີຣອນເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້.

ທ່ານອາດຈະເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບ 'Heterozygous' Familial Hypercholesterolemia. ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ gene ທີ່ຜິດປົກກະຕິໄດ້ຮັບການສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວ. ສະພາບການນີ້ບໍ່ຮ້າຍແຮງເທົ່າກັບ 'Homozygous'.

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ມີອາການຫຼັກຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດໃຊ້ເພື່ອລະບຸພະຍາດນີ້ໄດ້. ລອງເບິ່ງພວກມັນໃນຕາຕະລາງ.

ວິທີການກວດຫາພະຍາດ?

ຖ້າທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດ. ທ່ານໝໍຈະກວດຮ່າງກາຍກ່ອນ ແລະ ຖາມຄຳຖາມບາງຢ່າງໃຫ້ທ່ານ.

• ເຈົ້າເຄີຍສັງເກດເຫັນຫຍັງຄ້າຍຄືຈຸດສີເຫຼືອງຢູ່ເທິງຜິວໜັງຂອງເຈົ້າບໍ?
• ເຈົ້າມີອາການປວດໜ້າເອິກບໍ?
• ເຈົ້າຮູ້ສຶກຫາຍໃຈສັ້ນບໍ?
• ພໍ່ແມ່ຂອງເຈົ້າມີໄຂມັນໃນເລືອດສູງຄືກັນບໍ?

ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະ ກວດເລືອດ ເພື່ອກວດສອບລະດັບຄໍເລສເຕີຣອນຂອງທ່ານ. ພວກເຂົາອາດຈະເຮັດ ການກວດທາງພັນທຸກໍາ ເພື່ອເບິ່ງວ່າທ່ານມີພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດຫຼືບໍ່. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດຈະກວດສະມາຊິກໃນຄອບຄົວທີ່ໃກ້ຊິດຂອງທ່ານ.

ວິທີການປິ່ນປົວ ແລະ ການຈັດການ

ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນ ເພື່ອຫຼຸດລະດັບຄໍເລສເຕີຣອນ LDL ຂອງທ່ານ ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງພະຍາດຫົວໃຈ.ທ່ານມັກຈະຖືກສົ່ງໄປຫາທ່ານໝໍຜູ້ທີ່ຊ່ຽວຊານດ້ານພະຍາດໄຂມັນໃນເລືອດເຊັ່ນນີ້ (ນັກຊ່ຽວຊານດ້ານໄຂມັນ).

ການປ່ຽນແປງວິຖີຊີວິດ ແລະ ອາຫານການກິນ

ຂັ້ນຕອນທຳອິດແມ່ນການກິນອາຫານທີ່ດີຕໍ່ສຸຂະພາບຫົວໃຈ ເຊິ່ງມີໄຂມັນອີ່ມຕົວ, ຄໍເລສເຕີຣອນ ແລະ ນໍ້າຕານຕໍ່າ. ມັນຍັງມີຄວາມສຳຄັນທີ່ຈະເຊົາສູບຢາ, ຈຳກັດການດື່ມເຫຼົ້າ ແລະ ອອກກຳລັງກາຍທຸກໆມື້.

​ຢາ

ເນື່ອງຈາກລະດັບຄໍເລສເຕີຣອນຂອງທ່ານສູງຜິດປົກກະຕິ, ທ່ານອາດຈະເລີ່ມກິນຢາ statins ໃນປະລິມານສູງ, ເຊິ່ງເຮັດວຽກໂດຍການຢຸດຕັບຈາກການຜະລິດຄໍເລສເຕີຣອນ.

ພ້ອມກັນນັ້ນ, ຢາອື່ນໆທີ່ຊ່ວຍຫຼຸດປະລິມານຄໍເລສເຕີຣອນທີ່ດູດຊຶມຈາກອາຫານ (ເຊັ່ນ: Ezetimibe , ຢາຍັບຍັ້ງ PCSK9 , Lomitapide ) ສາມາດເພີ່ມເຂົ້າໄດ້.

ການປິ່ນປົວສະເພາະ

ຖ້າບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມລະດັບຄໍເລສເຕີຣອນດ້ວຍຢາຢ່າງດຽວໄດ້, ຈະຕ້ອງໄດ້ພິຈາລະນາວິທີການປິ່ນປົວອື່ນໆ.

• ການລ້າງດ້ວຍເຄື່ອງ Apheresis: ນີ້ແມ່ນຂັ້ນຕອນທີ່ຄ້າຍຄືກັນກັບການຟອກເລືອດສຳລັບຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງ. ທ່ານໄດ້ເຊື່ອມຕໍ່ກັບເຄື່ອງຈັກໃນໂຮງໝໍ, ເລືອດຂອງທ່ານຈະຖືກເອົາອອກຈາກຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ, ໄຂມັນ LDL ຈະຖືກກັ່ນຕອງອອກ, ແລະ ເລືອດທີ່ສະອາດແລ້ວຈະຖືກສົ່ງກັບຄືນສູ່ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານ. ນີ້ແມ່ນການປິ່ນປົວທີ່ໃຊ້ເວລາຫຼາຍຊົ່ວໂມງ ແລະ ຕ້ອງເຮັດເປັນປະຈຳ.

• ການຜ່າຕັດຕັບ: ຖ້າການປິ່ນປົວຂ້າງເທິງນີ້ບໍ່ປະສົບຜົນສຳເລັດ, ການຜ່າຕັດຕັບອາດເປັນທາງເລືອກສຸດທ້າຍ. ຕັບທີ່ມີສຸຂະພາບດີໃໝ່ມີຕົວຮັບ LDL ເຊິ່ງສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມຄໍເລສເຕີຣອນໄດ້. ນີ້ແມ່ນການຜ່າຕັດທີ່ຮ້າຍແຮງຫຼາຍ, ແລະ ການຟື້ນຕົວອາດໃຊ້ເວລາ 6 ເດືອນຫາໜຶ່ງປີ.