ລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ມັນອາດຈະເປັນໂຣກຮັນເຕີ້ (Hunter Syndrome)!

ເຈົ້າສັງເກດເຫັນຄວາມລ່າຊ້າໃນການພັດທະນາຂອງລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າ, ຫຼືການປ່ຽນແປງໃດໆໃນຮູບລັກສະນະ ຫຼື ຂໍ້ຕໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າໃນໄລຍະມໍ່ໆມານີ້ບໍ? ບາງຄັ້ງ, ສິ່ງທີ່ຢູ່ເບື້ອງຫຼັງສິ່ງເຫຼົ່ານັ້ນອາດເປັນສະພາບທີ່ຫາຍາກທີ່ພວກເຮົາບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນຫຼາຍ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທາງພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກຮັນເຕີ (Hunter Syndrome). ຢ່າຢ້ານເມື່ອເຈົ້າໄດ້ຍິນເລື່ອງນີ້, ເພາະວ່າສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການຮັບຮູ້ມັນ.

ໂຣກຮັນເຕີຣ໌ ແມ່ນຫຍັງ? ລອງມາເຂົ້າໃຈງ່າຍໆກັນເລີຍ!

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກຮັນເຕີຣອນ ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ໂມເລກຸນນໍ້າຕານທີ່ສັບສົນບາງຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງລູກທ່ານ (ເອີ້ນວ່າ "Glycosaminoglycans" ຫຼື "GAGs") ບໍ່ໄດ້ຖືກຍ່ອຍສະຫຼາຍ ແລະ ຍ່ອຍຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ເຊັ່ນດຽວກັບຂີ້ເຫຍື້ອໃນເຮືອນຂອງພວກເຮົາທີ່ສະສົມໄວ້ ຖ້າພວກເຮົາບໍ່ກໍາຈັດມັນຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ໂມເລກຸນນໍ້າຕານເຫຼົ່ານີ້ຈະສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ, ໂດຍສະເພາະໃນສ່ວນທີ່ເອີ້ນວ່າ "Lysosomes". ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ການສະສົມນີ້ເລີ່ມທໍາລາຍອະໄວຍະວະ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍ. ຄວາມເສຍຫາຍນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ຈິດໃຈຂອງເດັກ.

ແພດແບ່ງໂຣກຮັນເຕີອອກເປັນສອງປະເພດຫຼັກຄື:

1. ປະເພດຮຸນແຮງ: ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າທີ່ພັດທະນາໄວຂຶ້ນ. ໃນກໍລະນີນີ້, ຄວາມສາມາດທາງດ້ານສະຕິປັນຍາຂອງເດັກກໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບເຊັ່ນກັນ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ລະຫວ່າງອາຍຸ 6 ຫາ 8 ປີ, ເດັກຈະເລີ່ມມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປະຕິບັດໜ້າວຽກພື້ນຖານປະຈຳວັນ. ປະມານ 60% ຂອງຄົນທີ່ເປັນໂຣກຮັນເຕີ້ຊິນໂດຣມມີປະເພດຮຸນແຮງນີ້.

2. ປະເພດເບົາບາງ: ອາການຈະເກີດຂຶ້ນຊ້າໆ. ຄວາມສາມາດທາງດ້ານສະຕິປັນຍາອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍ.

ໂຣກຮັນເຕີ້ (Hunter Syndrome) ເປັນຂອງກຸ່ມພະຍາດໃຫຍ່ທີ່ເອີ້ນວ່າ "Mucopolysaccharidoses". ເພາະສະນັ້ນ, ມັນຈຶ່ງຖືກເອີ້ນວ່າ "Mucopolysaccharidosis type II" ຫຼື "MPS II".

ໂຣກຮັນເຕີຣອນພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ນີ້ແມ່ນ ອາການທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ນອກຈາກນັ້ນ, ມັນ ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນມີຜົນກະທົບຕໍ່ເດັກຊາຍ. ຕາມສະຖິຕິ, ມີພຽງປະມານໜຶ່ງໃນເດັກຊາຍ 100,000 ຫາ 170,000 ຄົນທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດນີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກຍິງສາມາດເປັນພາຫະຂອງການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດນີ້ໄດ້. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີອາການ, ເຂົາເຈົ້າກໍ່ສາມາດຖ່າຍທອດພັນທຸກໍາດັ່ງກ່າວໄປສູ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້.

ອາການຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກຮັນເຕີຣ໌ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນໃນເດັກ ອາຍຸລະຫວ່າງ 2 ຫາ 4 ປີ. ອາການຕ່າງໆສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ, ແລະ ພວກມັນຍັງສາມາດແຕກຕ່າງກັນໃນຄວາມເຂັ້ມຂຸ້ນ. ລອງມາເບິ່ງອາການຫຼັກໆທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້:

• ຂໍ້ຕໍ່ແຂງກະດ້າງ, ງໍຍາກ: ມັນອາດຈະຮູ້ສຶກຄືກັບວ່າຂໍ້ຕໍ່ "ຕິດ".
• ໃບໜ້າໜາຂຶ້ນ: ບໍ ລິເວນຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຮູດັງ, ຮິມຝີປາກ ແລະ ລີ້ນອາດຈະໜາຂຶ້ນ ແລະ ເບິ່ງຄືວ່າຫຍາບເລັກນ້ອຍ.
• ແຂ້ວຂຶ້ນຊ້າ ຫຼື ມີຊ່ອງຫວ່າງໃຫຍ່ລະຫວ່າງແຂ້ວ.
• ຫົວໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ, ໜ້າເອິກກວ້າງກວ່າ ແລະ ຄໍສັ້ນກວ່າ.
• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ (ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ) ທີ່ຄ່ອຍໆເພີ່ມຂຶ້ນຕາມການເວລາ.
• ການເຕີບໂຕຊ້າ: ຄວາມສູງອາດຈະຊ້າລົງ, ໂດຍສະເພາະຫຼັງຈາກອາຍຸ 5 ປີ.
• ມ້າມ ແລະ ຕັບໃຫຍ່ຂຶ້ນ.
• ຮູບລັກສະນະຂອງຕຸ່ມສີຂາວຢູ່ເທິງຜິວ ໜັງ.

ມັນດີທີ່ສຸດທີ່ຈະບໍ່ຕົກໃຈຖ້າທ່ານເຫັນອາການໜຶ່ງ ຫຼື ສອງຢ່າງໃນອາການເຫຼົ່ານີ້, ແຕ່ຖ້າລູກຂອງທ່ານຍັງມີອາການເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍກວ່າໜຶ່ງຢ່າງ, ມັນຄວນຈະໄປພົບແພດ.

ເປັນຫຍັງໂຣກຮັນເຕີຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃນ gene `IDS`. gene `IDS` ນີ້ຄວບຄຸມການຜະລິດ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ `(Iduronate 2-sulfatase)` ຫຼື `(I2S)` ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ໜ້າທີ່ຂອງ enzyme `(I2S)` ນີ້ແມ່ນເພື່ອທຳລາຍໂມເລກຸນນໍ້າຕານທີ່ສັບສົນທີ່ເອີ້ນວ່າ `(Glycosaminoglycans)` ຫຼື `(GAGs)` ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້.

ດັ່ງນັ້ນ, ໃນຄົນທີ່ເປັນໂຣກຮັນເຕີ (MPS II) ເອນໄຊມ໌ (I2S) ນີ້ຈະບໍ່ຖືກຜະລິດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ ຫຼື ມັນຖືກຜະລິດໃນປະລິມານໜ້ອຍຫຼາຍ. ເນື່ອງຈາກເອນໄຊມ໌ນີ້ບໍ່ມີຢູ່, ໂມເລກຸນນ້ຳຕານ (GAGs) ເຫຼົ່ານັ້ນຈຶ່ງສະສົມຢູ່ໃນສ່ວນທີ່ເອີ້ນວ່າ (Lysosomes) ພາຍໃນຈຸລັງ. (Lysosomes) ແມ່ນສະຖານທີ່ພາຍໃນຈຸລັງທີ່ທຳລາຍ ແລະ ນຳໂມເລກຸນທີ່ບໍ່ຈຳເປັນມາໃຊ້ໃໝ່. ເນື່ອງຈາກ (GAGs) ສະສົມດ້ວຍວິທີນີ້, ພະຍາດ (MPS II) ຈຶ່ງເປັນຂອງກຸ່ມພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ (Lysosomal storage disorder). ເນື່ອງຈາກການສະສົມເຫຼົ່ານີ້ ອະໄວຍະວະ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຈຶ່ງໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ.

ໃຜມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້?

ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວ, ນັ້ນຄືຜູ້ໜຶ່ງທີ່ມີສາຍພົວພັນທາງຊີວະພາບ, ເປັນພະຍາດນີ້, ຄວາມສ່ຽງທີ່ຄົນອື່ນຈະເປັນພະຍາດນີ້ຈະສູງຂຶ້ນ.

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ເດັກຊາຍມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະສືບທອດພະຍາດນີ້ຫຼາຍກວ່າ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວເຊື່ອມໂຍງກັບໂຄໂມໂຊມ X. ທ່ານຮູ້ບໍ່, ເດັກຍິງໄດ້ຮັບໂຄໂມໂຊມ X ສອງໂຕ, ເດັກຊາຍໄດ້ຮັບໂຄໂມໂຊມ X ໜຶ່ງໂຕ ແລະ ໂຄໂມໂຊມ Y ໜຶ່ງໂຕ. ດັ່ງນັ້ນ, ເຖິງແມ່ນວ່າເດັກຍິງໄດ້ຮັບໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ມີຍີນບົກຜ່ອງນີ້, ໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ມີສຸຂະພາບດີອີກໂຕໜຶ່ງສາມາດໃຫ້ເອນໄຊທີ່ຈຳເປັນໄດ້. ສະນັ້ນ, ພວກເຂົາອາດຈະບໍ່ສະແດງອາການ ແລະ ເປັນພາຫະນຳ. ແຕ່ຖ້າເດັກຊາຍໄດ້ຮັບໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ມີຍີນບົກຜ່ອງນັ້ນ, ລາວຈະພັດທະນາພະຍາດນີ້ເພາະວ່າລາວບໍ່ມີໂຄໂມໂຊມ X ອີກໂຕໜຶ່ງ.

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈາກໂຣກຮັນເຕີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ອີງຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດນີ້, ສາມາດເກີດອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆໄດ້. ທ່ານໝໍໃຊ້ຢາ ແລະ ບາງຄັ້ງກໍ່ຜ່າຕັດເພື່ອຄວບຄຸມອາການແຊກຊ້ອນເຫຼົ່ານີ້. ລອງເບິ່ງວ່າອາການແຊກຊ້ອນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫຍັງ:

• ຫາຍໃຈຍາກ: ຫາຍໃຈຍາກສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນເນື້ອເຍື່ອໜາຂຶ້ນ ແລະ ການອຸດຕັນຂອງທາງເດີນຫາຍໃຈ.
• ພະຍາດຫົວໃຈ (`(ພະຍາດຫົວໃຈ)`).
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນຂໍ້ຕໍ່ ແລະ ກະດູກ.
• ການຫຼຸດລົງຂອງໜ້າທີ່ຂອງສະໝອງເທື່ອລະກ້າວ.
• ໂຣກອຸໂມງຂໍ້ມື (Carpal tunnel syndrome)ອາການທີ່ເກີດຈາກການກົດດັນຂອງເສັ້ນປະສາດຢູ່ບໍລິເວນຂໍ້ມື.
• ໄສ້เลื่อน (`(ໄສ້เลื่อน)`).
• ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ພະຍາດບ້າໝູ (Seizures).
• ບັນຫາກ່ຽວກັບພຶດຕິກຳ.

ອາການແຊກຊ້ອນເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນໃນລັກສະນະດຽວກັນສຳລັບແຕ່ລະຄົນ. ພວກມັນສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມສະພາບຂອງເດັກ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງປຶກສາກັບທ່ານໝໍເປັນປະຈຳ ແລະ ຮັບຮູ້ເຖິງສະພາບຂອງເດັກ.

ເຈົ້າຈະຮູ້ໄດ້ແນວໃດວ່າເຈົ້າເປັນໂຣກຮັນເຕີ?

ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະເຮັດການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອຢືນຢັນອາການນີ້.

• ການກວດນໍ້າຍ່ຽວ: ການກວດນີ້ເພື່ອກວດຫາລະດັບໂມເລກຸນນໍ້າຕານໃນນໍ້າຍ່ຽວທີ່ສູງຜິດປົກກະຕິ (ເອີ້ນວ່າ GAGs).
• ການກວດເລືອດ: ການກວດນີ້ສາມາດກຳນົດໄດ້ວ່າກິດຈະກຳຂອງເອນໄຊມ໌ "(I2S)" ໃນເລືອດຕໍ່າ ຫຼື ບໍ່ມີ. ນີ້ຍັງເປັນອາການຫຼັກຂອງພະຍາດ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ຢືນຢັນວ່າມີການກາຍພັນໃນ gene IDS ສະເພາະຫຼືບໍ່.

ມີວິທີການປິ່ນປົວໂຣກຮັນເຕີ້ແນວໃດ?

ໂຣກຮັນເຕີຣ໌ໂດຣມໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຕາມອາການຂອງເດັກ. ສິ່ງນີ້ ຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນຈາກທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານ. ຜູ້ທີ່ມີຄວາມຊ່ຽວຊານໃນຫຼາຍຂົງເຂດເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອຈັດການສະພາບຂອງເດັກ. ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອຊະລໍຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດ, ເພື່ອລະບຸ ແລະ ປິ່ນປົວອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຍ້ອນພະຍາດແຕ່ຫົວທີ, ແລະ ເພື່ອປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເດັກ.

ການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ມີຢູ່ໃນປະຈຸບັນເພື່ອບັນລຸເປົ້າໝາຍເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (`(ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ)`). ໃນນີ້, ເອນໄຊມ໌ `(I2S)` ທີ່ຂາດຫາຍໄປຈະຖືກທົດແທນດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທີ່ມະນຸດສ້າງຂຶ້ນ (`(Idursulfase (Elaprase®))`). ການປິ່ນປົວນີ້ມັກຈະຖືກໃຫ້ທາງເສັ້ນເລືອດອາທິດລະຄັ້ງ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການຄົ້ນຄວ້າກ່ຽວກັບການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາ (ຫຼື ການແກ້ໄຂພັນທຸກໍາ) ກໍາລັງດໍາເນີນຢູ່ໃນປະຈຸບັນ. ສິ່ງນີ້ອາດຈະນໍາເອົາຄວາມຫວັງອັນຍິ່ງໃຫຍ່ມາສູ່ຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກຮັນເຕີ້ໃນອະນາຄົດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຜົນໄດ້ຮັບຍັງລໍຖ້າຢູ່.

ມີວິທີປ້ອງກັນສິ່ງນີ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກວ່ານີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍທີ່ມັນບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍສໍາລັບພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກຮັນເຕີຣ໌ໂຊມທີ່ຈະປຶກສາກັບທີ່ປຶກສາທາງພັນທຸກໍາກ່ອນທີ່ຈະມີລູກອີກຄົນໜຶ່ງ. ຜູ້ຊ່ຽວຊານຄົນນີ້ສາມາດຊ່ວຍພໍ່ແມ່ໃຫ້ເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງການຖ່າຍທອດພາວະດັ່ງກ່າວໄປສູ່ລູກຄົນອື່ນ.

ອະນາຄົດຂອງຄົນທີ່ມີໂຣກຮັນເຕີ້ຊິນໂດຣມຈະເປັນແນວໃດ?

ຍັງບໍ່ທັນພົບເຫັນວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນສຳລັບສິ່ງນີ້ເທື່ອ.ກໍລະນີຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດນີ້ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດໄດ້. ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກດັ່ງກ່າວແມ່ນຢູ່ລະຫວ່າງ 10 ຫາ 20 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດເບົາບາງສາມາດມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດົນກວ່ານັ້ນຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່.

ສຳລັບຄົນຈຳນວນຫຼາຍ, ການປິ່ນປົວເຊັ່ນ: ການໃຊ້ຢາ, ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ແລະ ການຜ່າຕັດສາມາດຊ່ວຍຈັດການຄວາມທ້າທາຍຂອງພະຍາດ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້.

ລູກຂອງຂ້ອຍຈະສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຕາມປົກກະຕິອີກຄັ້ງບໍ?

ເດັກທີ່ເປັນໂຣກຮັນເຕີ້ອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເຄື່ອນໄຫວປະຈຳວັນ ແລະ ການເຄື່ອນໄຫວຍ້ອນວ່າອາການຂອງເຂົາເຈົ້າຄ່ອຍໆຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ. ກິດຈະກຳບາງຢ່າງອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການດັດແປງ. ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານຈະລົມກັບທ່ານກ່ຽວກັບກິດຈະກຳ ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຮັບມືກັບອາການຕ່າງໆໄດ້.

ເຈົ້າຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານເລີ່ມສະແດງອາການຂອງໂຣກຮັນເຕີ (Hunter Syndrome), ຫຼື ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ, ໃຫ້ຕິດຕໍ່ຫາທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານທັນທີ. ການເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີສາມາດຊ່ວຍປ້ອງກັນຄວາມເສຍຫາຍຖາວອນຕໍ່ອະໄວຍະວະ ແລະ ເນື້ອເຍື່ອໄດ້.

ເຈົ້າຄວນຖາມທ່ານໝໍວ່າແນວໃດ?

ເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກຮັນເຕີຣ໌, ທ່ານສາມາດຖາມທ່ານໝໍດ້ວຍຄຳຖາມຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ໂຣກຮັນເຕີຣອນຮຸນແຮງປານໃດ?
• ການຄາດຄະເນໄລຍະສັ້ນ ແລະ ໄລຍະຍາວຂອງລູກຂ້ອຍຈະເປັນແນວໃດ?
• ພະຍາດນີ້ຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຊີວິດຂອງລູກຂ້ອຍແນວໃດ?
• ມີທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່?

ຖາມຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້ ແລະ ແກ້ໄຂຄວາມສົງໄສໃດໆທີ່ທ່ານອາດຈະມີ. ເພາະວ່າຍິ່ງທ່ານມີຂໍ້ມູນຫຼາຍເທົ່າໃດ, ທ່ານກໍ່ຈະສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານໄດ້ດີຂຶ້ນເທົ່ານັ້ນ.

ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງໂຣກ Hunter ແລະ Hurler ແມ່ນຫຍັງ?

ໂຣກຮັນເຕີ້ ແລະ ໂຣກເຮຣ໌ເລີ ແມ່ນສອງພະຍາດໃນກຸ່ມພະຍາດທີ່ເອີ້ນວ່າ "ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກັບຮັກສາເນື້ອເຍື່ອໃນລຳໄສ້" ແລະ "Mucopolysaccharidoses".

ໂຣກ Hurler ແມ່ນຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງພະຍາດ Mucopolysaccharidosis ປະເພດ I (MPS I). ໃນ MPS I, ຂາດ enzyme alpha-L-iduronidase. ໂຣກ Hurler ຮຸນແຮງກວ່າໂຣກ Hunter.

ຂໍ້ຄວາມທີ່ເອົາກັບບ້ານ

ຂ້ອຍເຂົ້າໃຈວ່າມັນຍາກສໍ່າໃດທີ່ຈະຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການຄືກັບໂຣກຮັນເຕີ້. ມັນອາດຈະເປັນເລື່ອງທີ່ໂສກເສົ້າ, ໂດຍສະເພາະເມື່ອທ່ານໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງລູກທ່ານ. ໃນຊ່ວງເວລາທີ່ຫຍຸ້ງຍາກນີ້, ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານເພື່ອຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດ ແລະ ການປິ່ນປົວຂອງມັນໃຫ້ຫຼາຍເທົ່າທີ່ຈະຫຼາຍໄດ້. ນອກຈາກນີ້, ໃຫ້ຢູ່ອ້ອມຮອບຕົວທ່ານເອງດ້ວຍຄົນທີ່ໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນ, ເຊັ່ນ: ໝູ່ເພື່ອນ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານ. ການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ຄວາມສະບາຍໃຈຂອງເຂົາເຈົ້າຈະເປັນແຫຼ່ງຄວາມເຂັ້ມແຂງອັນດີໃນຊ່ວງເວລານີ້. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າທຸກໆສິ່ງທ້າທາຍລ້ວນແຕ່ມີຄວາມຫວັງ.

ໂຣກ ຮັນເຕີ້, ໂຣກຮັນເຕີ້, MPS II, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ເອນໄຊມ໌, ພະຍາດເດັກ, ອາການ, ການປິ່ນປົວ