ກະດູກ ແລະ ແຂ້ວຂອງທ່ານອ່ອນແອບໍ? ລອງມາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບອາການທີ່ຫາຍາກນີ້ (Hypophthasia)

ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ກະດູກ ແລະ ແຂ້ວອ່ອນແອ ແລະ ແຕກງ່າຍບໍ? ບາງທີເຈົ້າອາດຈະເຄີຍເຫັນຄົນໃນຄອບຄົວຂອງເຈົ້າ ຫຼື ລູກຂອງໝູ່ເພື່ອນມີບັນຫານີ້. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກແຕ່ສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ. ມັນເອີ້ນວ່າ ພະຍາດໄຮໂພຟອສຟາຕາເຊຍ ຫຼື HPP.

ໄຮໂພຟອສຟາເຕເຊຍ ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ hypophosphatasia (HPP) ແມ່ນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ມັນສ່ວນໃຫຍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ວິທີການພັດທະນາຂອງກະດູກ ແລະ ແຂ້ວຂອງທ່ານ. ເວົ້າໃຫ້ຊັດເຈນ, ພະຍາດນີ້ເຮັດໃຫ້ກະດູກ ແລະ ແຂ້ວຂອງທ່ານບໍ່ແຂງແຮງ ຫຼື ໜາເທົ່າທີ່ຄວນຈະເປັນ. ໃນແງ່ທາງການແພດ, ພວກມັນ ບໍ່ສ້າງແຮ່ທາດ ຫຼື ແຄວຊຽມຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ມັນຈັດຢູ່ໃນປະເພດຂອງພະຍາດກະດູກເຜົາຜານອາຫານ.

ລອງຄິດເບິ່ງ, ກະດູກຂອງເຮົາກໍຄືກັບເສົາຄອນກີດໃນອາຄານ, ພວກມັນຕ້ອງແຂງແຮງ. ພວກມັນຕ້ອງການປະລິມານແຮ່ທາດທີ່ເໝາະສົມເຊັ່ນ: ແຄວຊຽມ ແລະ ຟອສຟໍຣັດ. ຂະບວນການນີ້ບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນຮ່າງກາຍຂອງຜູ້ທີ່ມີ HPP. ດັ່ງນັ້ນ, ກະດູກຈຶ່ງອ່ອນນຸ້ມ ແລະ ອ່ອນແອ.

ຄວາມຮຸນແຮງຂອງ HPP ສາມາດແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ບາງຄົນອາດຈະເປັນໂຣກກະດູກຫັກທີ່ເກີດຈາກອຸບັດຕິເຫດເລື້ອຍໆໃນໄວກາງຄົນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນບາງກໍລະນີ, ມັນສາມາດຮຸນແຮງຫຼາຍຈົນເດັກສາມາດເສຍຊີວິດໃນທ້ອງ (ຕາຍໃນທ້ອງ) ຫຼື ພາຍໃນສອງສາມມື້ຫຼັງຈາກເກີດ.

ພະຍາດໄຮໂພຟອສເຟດເຊຍ (HPP) ປະເພດຫຼັກໆແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ HPP ແບ່ງອອກເປັນ 7 ປະເພດຫຼັກ. ຊະນິດເຫຼົ່ານີ້ຖືກຈັດປະເພດຕາມອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມຕົ້ນ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດ. ລອງມາເບິ່ງກັນວ່າພວກມັນແມ່ນຫຍັງ, ຈາກຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດໄປຫາຮຸນແຮງໜ້ອຍທີ່ສຸດ:

• HPP ໃນຊ່ວງເວລາຖືພາຮຸນແຮງ: ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ.
• HPP ເບົາບາງທີ່ເກີດຂຶ້ນກ່ອນການເກີດ (perinatal): ໃນກໍລະນີນີ້, ອາດຈະເຫັນການພັດທະນາຂອງກະດູກບາງຢ່າງ.
• HPP ສຳລັບເດັກອ່ອນ: ປະເພດທີ່ຈະປາກົດຫຼັງຈາກເກີດ.
• ການຕິດເຊື້ອລາໃນເດັກ: ອາການນີ້ອາດຈະເປັນອາການເບົາບາງ ຫຼື ຮຸນແຮງ.
• HPP ໃນຜູ້ໃຫຍ່: ອາການຕ່າງໆຈະປາກົດຫຼັງຈາກໄວຜູ້ໃຫຍ່.
• ພະຍາດແຂ້ວອັກເສບໃນແຂ້ວ: ສິ່ງນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ແຂ້ວເທົ່ານັ້ນ. ແຂ້ວນ້ຳນົມຈະຫຼົ່ນອອກໄວ.
• ພະຍາດຕັບອັກເສບຊຳເຮື້ອ: ພະຍາດນີ້ຫາຍາກຫຼາຍ. ເຖິງແມ່ນວ່າລະດັບອານຄາລີນຟອສຟາເຕສໃນເລືອດຈະປົກກະຕິ, ແຕ່ອາການຕ່າງໆແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບພະຍາດຕັບອັກເສບຊະນິດ HPP ໃນເດັກອ່ອນ.

ພະຍາດນີ້ເອີ້ນວ່າ HPP ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, HPP ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍໃນປະຊາກອນທົ່ວໄປ. ກໍລະນີຮ້າຍແຮງຂອງ HPP ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 100,000 ຫາໜຶ່ງໃນ 300,000 ຄົນທີ່ເກີດໃນແຕ່ລະປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຮູບແບບທີ່ບໍ່ຮຸນແຮງຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ເຊັ່ນ HPP ໃນຜູ້ໃຫຍ່, ແມ່ນພົບໜ້ອຍກວ່າຫຼາຍ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າປະມານໜຶ່ງໃນ 6,000 ຫາ 7,000 ຄົນອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນພົບເລື້ອຍໃນຊຸມຊົນ Mennonite ໃນ Manitoba, ປະເທດການາດາ, ບ່ອນທີ່ມີລາຍງານວ່າປະມານໜຶ່ງໃນ 2,500 ເດັກນ້ອຍເປັນພະຍາດ HPP ຮຸນແຮງ.

ອາການຂອງພະຍາດໄຮໂພຟອສຟາເຕເຊຍ (HPP) ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງ HPP ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ. ອາການສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າພາຍໃນຄອບຄົວດຽວກັນ. ອາການທີ່ທ່ານປະສົບມັກຈະຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງ HPP ທີ່ທ່ານມີ.

ອາການຂອງ HPP ໃນຊ່ວງເວລາຖືພາ

ທ່ານໝໍມັກຈະເຫັນລັກສະນະເຫຼົ່ານີ້ຂອງລູກໃນທ້ອງໃນລະຫວ່າງການສະແກນ ultrasound ທີ່ປະຕິບັດໃນລະຫວ່າງການຖືພາ:

• ແຂນ ແລະ ຂາສັ້ນ, ກົ້ມ, ບໍ່ພັດທະນາ (ຂາດແຮ່ທາດ).
• ກະດູກຂ້າງໜ້າເອິກທີ່ບໍ່ພັດທະນາ.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໜ້າເອິກ (ໜ້າເອິກທີ່ໂຜ່).

ການຖືພາບາງຄັ້ງອາດຈະສິ້ນສຸດລົງດ້ວຍການເກີດລູກຕາຍໃນທ້ອງ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະເສຍຊີວິດພາຍໃນສອງສາມມື້ຫຼັງຈາກເກີດຍ້ອນອາການຫາຍໃຈຍາກທີ່ເກີດຈາກໜ້າເອິກອ່ອນເພຍ.

ອາການຂອງ HPP ທີ່ບໍ່ເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ເດັກໃນໄລຍະຖືພາ

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການນີ້ອາດຈະເກີດມາມີແຂນ ແລະ ຂາໂຄ້ງ. ທ່ານໝໍສາມາດເຫັນສິ່ງນີ້ໄດ້ໃນລະຫວ່າງການກວດ ultrasound ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຫຼັງຈາກເກີດ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກເຫຼົ່ານີ້ຈະຄ່ອຍໆດີຂຶ້ນ. ອາການຕໍ່ມາສາມາດຢູ່ໃນລະຫວ່າງ HPP ໃນເດັກອ່ອນຈົນເຖິງ odontohypophosphatasia.

ລັກສະນະຂອງ HPP ໃນເດັກອ່ອນ

ອາການຂອງ HPP ໃນເດັກອ່ອນມັກຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນປະມານຫົກເດືອນ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີ:

• ການເພີ່ມນ້ຳໜັກ ແລະ ບັນຫາການເຕີບໃຫຍ່.
• ການສູນເສຍແຂ້ວນ້ຳນົມກ່ອນໄວອັນຄວນ.
• ການລວມຕົວທີ່ຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກກະໂຫຼກຫົວ (craniosynostosis), ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງຂອງຮູບຮ່າງຂອງຫົວ (brachycephaly).
• ຄວາມດັນພາຍໃນກະໂຫຼກເພີ່ມຂຶ້ນ (ຄວາມດັນເລືອດສູງໃນກະໂຫຼກຫົວ). ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຈັບຫົວ ແລະ ຕາໂປ່ງ (ພະຍາດຕ່ອມນ້ຳເຫຼືອງອຸດຕັນ).
• ກະດູກອ່ອນ ແລະ ຜິດຮູບຄ້າຍຄືກັບໂຣກກະດູກອ່ອນ.
• ການຂະຫຍາຍຂອງກະດູກຢູ່ບໍລິເວນຂໍ້ມື ແລະ ຂໍ້ຕີນ.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໜ້າເອິກ ແລະ ກະດູກຂ້າງ ພ້ອມທັງກະດູກຫັກຂອງມັນ.
• ຫາຍໃຈຍາກ.
• ກໍລະນີທີ່ມີໄຂ້ມາພ້ອມກັບອາການເຈັບກະດູກ.
• ກ້າມຊີ້ນຂາດຄວາມແຂງແຮງ (hypotonia). ບາງຄົນຍັງເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ "ໂຣກເດັກນ້ອຍອ່ອນເພຍ".
• ລະດັບແຄວຊຽມໃນເລືອດເພີ່ມຂຶ້ນ (hypercalcemia). ອັນນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ຮາກ, ທ້ອງຜູກ, ອ່ອນເພຍ ແລະ ເບື່ອອາຫານ.
• ບາງຄັ້ງກໍ່ອາດຈະເກີດອາການຊັກໄດ້.

ໃນບາງກໍລະນີ, ບັນຫາການສ້າງແຮ່ທາດຂອງກະດູກເຫຼົ່ານີ້ໃນ HPP ໃນເດັກອ່ອນອາດຈະດີຂຶ້ນເອງໃນໄວເດັກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງຈຳເປັນທີ່ຈະຕ້ອງຊອກຫາການປິ່ນປົວເພື່ອປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນຖາວອນ (ເຊັ່ນ: ຮູບຮ່າງຕ່ຳ, ກະດູກຜິດປົກກະຕິ).

ອາການຂອງ HPP ໃນເດັກ

ການຕິດເຊື້ອ HPP ໃນເດັກສາມາດມີລະດັບຕັ້ງແຕ່ເບົາບາງຫາຮຸນແຮງ. ອາການຕ່າງໆອາດຈະປະກອບມີ:

• ການສູນເສຍຄວາມໜາແໜ້ນຂອງແຮ່ທາດໃນກະດູກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບອາຍຸ ແລະ ການກະດູກຫັກເອງ (ນີ້ແມ່ນລັກສະນະຫຼັກຂອງ HPP ເບົາບາງ).
• ການລວມຕົວຂອງກະດູກກະໂຫຼກຫົວຢ່າງໄວວາ (craniosynostosis) ແລະ ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມດັນພາຍໃນກະໂຫຼກຫົວເພີ່ມຂຶ້ນ (ຄວາມດັນເລືອດສູງໃນກະໂຫຼກຫົວ).
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກທີ່ຈະເຫັນໄດ້ຊັດເຈນປະມານອາຍຸ 2-3 ປີ.
• ປວດກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່.
• ການສູນເສຍແຂ້ວຫຼົ່ນກ່ອນໄວອັນຄວນ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ ແຂ້ວໜຶ່ງແຂ້ວ ຫຼື ຫຼາຍແຂ້ວຈະຫຼົ່ນກ່ອນອາຍຸ 5 ປີ.
• ອ່ອນເພຍ ແລະ ຍ່າງຊ້າ (ບໍ່ໄດ້ກ້າວທຳອິດພາຍໃນ 18 ເດືອນ).
• ການຍ່າງແບບຍ່າງກະດິກ.

ບາງຄັ້ງ, HPP ໃນໄວເດັກສາມາດດີຂຶ້ນຢ່າງກະທັນຫັນໃນໄວໜຸ່ມ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການແຊກຊ້ອນສາມາດເກີດຂຶ້ນອີກໃນໄວກາງຄົນ ຫຼື ໄວຊະລາ.

ອາການຂອງ HPP ໃນຜູ້ໃຫຍ່

ອາການຂອງ HPP ໃນຜູ້ໃຫຍ່ຍັງມີຄວາມຫຼາກຫຼາຍ. ພວກມັນປະກອບມີ:

• ການເຮັດໃຫ້ກະດູກອ່ອນລົງ (ໂຣກກະດູກອ່ອນ).
• ປວດກະດູກ.
• ການສູນເສຍແຂ້ວຖາວອນ (ຜູ້ໃຫຍ່ບາງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ HPP ອາດຈະເຄີຍເປັນໂຣກກະດູກອ່ອນຕອນຍັງເປັນເດັກນ້ອຍ, ຫຼືອາດຈະສູນເສຍແຂ້ວນ້ຳນົມກ່ອນໄວອັນຄວນ).
• ກະດູກຫັກ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນກະດູກຫັກທີ່ເກີດຈາກຄວາມກົດດັນຂອງກະດູກ metatarsal ຫຼື ກະດູກຫັກປອມ (ເຂດວ່າງ) ຂອງກະດູກຂາ.
• ອາການເຈັບປວດຊໍາເຮື້ອ ແລະ ອ່ອນເພຍທີ່ເກີດຈາກກະດູກຫັກເລື້ອຍໆ.
• ການສະສົມຂອງແຄວຊຽມອ້ອມຮອບຂໍ້ຕໍ່, ເຮັດໃຫ້ເກີດການອັກເສບຂອງຂໍ້ຕໍ່ (calcific periarthritis) ແລະ/ຫຼື ອາການເຈັບ.
• ອາການເຈັບຂໍ້ຕໍ່ຢ່າງກະທັນຫັນ ແລະ ຮຸນແຮງ (ໂຣກກະດູກຂໍ່ອັກເສບ ຫຼື ໂຣກຈີວໂກດ, ເກີດຈາກການສະສົມຂອງແຄວຊຽມໃນກະດູກອ່ອນ).

ອາການຂອງ Odontohypophosphatasia

ປະເພດນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ແຂ້ວຂອງທ່ານເທົ່ານັ້ນ - ກະດູກຂອງໂຄງກະດູກຂອງທ່ານບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. ອາການຫຼັກແມ່ນແຂ້ວນ້ຳນົມຈະຫຼົ່ນກ່ອນໄວອັນຄວນ, ຊຶ່ງໝາຍເຖິງໃນຊ່ວງໄວເດັກ ຫຼື ໄວເດັກ. ບາງຄົນອາດຈະສູນເສຍແຂ້ວຖາວອນໂດຍບໍ່ຄາດຄິດເມື່ອເຂົາເຈົ້າມີອາຍຸຫຼາຍຂຶ້ນ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດໄຮໂພຟອສຟາເຕເຊຍ (HPP) ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງ HPP ແມ່ນ ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ. ໂດຍສະເພາະ, ມັນເກີດຈາກ ການກາຍພັນໃນ gene ALPL . ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, gene ALPL ຈະສັ່ງໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາສ້າງ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . enzyme ນີ້ແມ່ນສິ່ງຈໍາເປັນສໍາລັບກະດູກແລະແຂ້ວຂອງພວກເຮົາໃນການດູດຊຶມແຮ່ທາດຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າພວກມັນຈະແຂງແຮງ.

ລອງຄິດເຖິງເອນໄຊ TNSALP ນີ້ຄືກັບຫົວໜ້າວິສະວະກອນໃນໂຮງງານຜະລິດກະດູກ. ຖ້າມັນບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຄຸນນະພາບຂອງສິນຄ້າ (ເຊັ່ນ: ກະດູກ) ທີ່ອອກມາຈາກໂຮງງານຈະຫຼຸດລົງ.

ເມື່ອການປ່ຽນແປງຂອງ gene ALPL ປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ enzyme TNSALP ຜະລິດໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ມັນຈະບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກຂອງມັນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ການແຂງຕົວຂອງກະດູກແມ່ນຂະບວນການທີ່ເນື້ອເຍື່ອກະດູກຖືກເຕີມເຕັມດ້ວຍວັດສະດຸແຂງເຊັ່ນ: ແຄວຊຽມຟອສເຟດ. ເນື້ອເຍື່ອກະດູກນີ້ປະກອບດ້ວຍໂປຣຕີນເຊັ່ນ: ຄໍລາເຈນ ແລະ ແຮ່ທາດເຊັ່ນ: ແຄວຊຽມ ແລະ ຟອສເຟດ.

ຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງ HPP ແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ສະກັດກັ້ນກິດຈະກໍາຂອງເອນໄຊ TNSALP ໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆທີ່ຫຼຸດຜ່ອນກິດຈະກໍາຂອງເອນໄຊ TNSALP, ແຕ່ບໍ່ໄດ້ສະກັດກັ້ນມັນຢ່າງສິ້ນເຊີງ, ເຮັດໃຫ້ເກີດຮູບແບບທີ່ເບົາບາງຂອງພະຍາດ.

ພະຍາດໄຮໂພຟອສຟາເຕເຊຍ (HPP) ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາແນວໃດ?

ພະຍາດ HPP ຊະນິດຮ້າຍແຮງ ເຊັ່ນ ພະຍາດ HPP ໃນໄລຍະເກີດລູກ ແມ່ນໄດ້ຮັບການສືບທອດມາ ໃນຮູບແບບ autosomal recessive. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າ ພໍ່ແມ່ທັງສອງຕ້ອງຖ່າຍທອດ gene ALPL ທີ່ປ່ຽນແປງໄປໃຫ້ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ ພໍ່ແມ່ບໍ່ມີອາການຂອງ HPP ແລະບໍ່ຮູ້ວ່າຕົນເອງມີ gene ທີ່ປ່ຽນແປງ, ດັ່ງນັ້ນເດັກອາດຈະຕົກໃຈເມື່ອພະຍາດເກີດຂຶ້ນ.

ຮູບແບບອ່ອນໆຂອງ HPP ສາມາດສືບທອດໄດ້ທັງໃນຮູບແບບ autosomal recessive ຫຼື autosomal dominant. ຮູບແບບ autosomal dominant ໝາຍຄວາມວ່າ ເດັກສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກ gene ALPL ທີ່ກາຍພັນ .

ການວິນິດໄສພະຍາດໄຮໂພຟອສຟາເຕເຊຍ (HPP) ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສແນວໃດ?

ທ່ານໝໍສ່ວນໃຫຍ່ໃຊ້ ການກວດຮ່າງກາຍ, ການກວດຮູບພາບ ແລະ ການກວດຫ້ອງທົດລອງ ເພື່ອກວດຫາພະຍາດ HPP. ທ່ານໝໍທີ່ຄຸ້ນເຄີຍກັບພະຍາດນີ້ສາມາດຮັບຮູ້ໄດ້ໄວ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ທ່ານໝໍທີ່ບໍ່ຄຸ້ນເຄີຍກັບ HPP ອາດໃຊ້ເວລາດົນເພື່ອກວດຫາພະຍາດ.

ການກວດທີ່ຊ່ວຍໃນການວິນິດໄສ HPP ແມ່ນ:

• ການກວດເລືອດ Alkaline Phosphatase (ALP): ALP ແມ່ນເອນໄຊມ໌ທີ່ເຊື່ອມໂຍງກັບຄວາມໜາແໜ້ນຂອງແຮ່ທາດໃນກະດູກ. ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ HPP ມັກຈະມີລະດັບ ALP ຕ່ຳລົງ ຕາມ ອາຍຸ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການກວດນີ້ຢ່າງດຽວບໍ່ສາມາດຢືນຢັນພະຍາດໄດ້, ຍ້ອນວ່າເງື່ອນໄຂອື່ນໆກໍ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ລະດັບ ALP ຕ່ຳລົງໄດ້.
• ການກວດເລືອດ Pyridoxal 5ʹ-phosphate (PLP): PLP ແມ່ນຮູບແບບໜຶ່ງຂອງວິຕາມິນ B6. ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ HPP ມັກຈະມີລະດັບ PLP ສູງກວ່າ.
• ການຖ່າຍພາບເອັກຊະເຣ: ໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງຂອງ HPP, ການຖ່າຍພາບເອັກຊະເຣອາດຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກທີ່ສະເພາະກັບພະຍາດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເນື່ອງຈາກມີສາເຫດອື່ນໆຂອງບັນຫາກະດູກ, ທ່ານໝໍຂອງລູກທ່ານອາດຈະບໍ່ຮັບຮູ້ທັນທີວ່າມັນເປັນ HPP.
• ການກວດທາງພັນທຸກໍາ: ການກວດ ນີ້ສາມາດລະບຸການປ່ຽນແປງຂອງ gene ALPL ທີ່ເປັນສາເຫດຂອງ HPP. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການກວດນີ້ບໍ່ມີໃຫ້ບໍລິການໃນຫ້ອງທົດລອງທຸກແຫ່ງ.

ພະຍາດໄຮໂພຟອສຟາເຕເຊຍ (HPP) ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ HPP. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, Asfotase alfa (Strensiq®)ການປິ່ນປົວຫຼັກສຳລັບພະຍາດນີ້ແມ່ນວັກຊີນທີ່ເອີ້ນວ່າ TNSALP. ມັນໃຫ້ເປັນຢາສັກໃຕ້ຜິວໜັງ ແລະ ເຮັດໜ້າທີ່ເປັນການປິ່ນປົວທົດແທນເອນໄຊມ໌. ມັນສາມາດໃຊ້ໄດ້ໃນເດັກນ້ອຍ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີອາການທີ່ເລີ່ມຕົ້ນໃນໄວເດັກ.

ການສຶກສາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຢາ Asfotase alfa ສາມາດປັບປຸງການຫາຍໃຈ, ລະດັບແຄວຊຽມ, ສຸຂະພາບກະດູກ, ແລະ ການຢູ່ລອດໃນເດັກທີ່ຕິດເຊື້ອ HPP ໃນເດັກອ່ອນ ແລະ ໄວໜຸ່ມ.

ການປິ່ນປົວອື່ນໆແມ່ນສຸມໃສ່ການຈັດການອາການ ແລະ ອາການແຊກຊ້ອນສະເພາະ. ລູກຂອງທ່ານອາດຈະຕ້ອງການທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານເພື່ອປິ່ນປົວພວກມັນ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ແພດເດັກ
• ໝໍກະດູກ
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຕ່ອມລູກໝາກໃນເດັກ
• ແພດຜ່າຕັດປະສາດເດັກ
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານໝາກໄຂ່ຫຼັງ
• ໝໍຮັກສາພະຍາດປະຈຳເຫືອກ (ຜູ້ຊ່ຽວຊານໃນເນື້ອເຍື່ອອ້ອມຮອບແຂ້ວ)
• ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານການຈັດການຄວາມເຈັບປວດ
• ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ
• ນັກບຳບັດດ້ວຍອາຊີບ

ບາງຕົວຢ່າງຂອງການປິ່ນປົວທີ່ສະໜັບສະໜູນ:

• ການຊ່ວຍຫາຍໃຈສຳລັບບັນຫາການຫາຍໃຈຍາກ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍໝວກກັນກະທົບ ຫຼື ການຜ່າຕັດສຳລັບໂຣກ craniosynostosis.
• ການວາງທໍ່ shunt ຫຼື ການຜ່າຕັດກະໂຫຼກຫົວເພື່ອຮັກສາຄວາມດັນທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນພາຍໃນກະໂຫຼກຫົວ (ຄວາມດັນເລືອດສູງໃນກະໂຫຼກຫົວ).
• ວິຕາມິນ B6 ສໍາລັບການຊັກທີ່ເກີດຈາກ HPP.
• ການດູແລສຸຂະພາບແຂ້ວເປັນປະຈຳຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍເພື່ອປະເມີນບັນຫາທາງແຂ້ວ.
• ການຈຳກັດການກິນອາຫານທີ່ມີແຄວຊຽມ, ຢາຂັບປັດສະວະບາງຊະນິດ, ແລະ ການສັກຢາແຄວຊີໂທນິນ ສາມາດເຮັດໃຫ້ລະດັບແຄວຊຽມໃນເລືອດສູງ (hypercalcemia).
• ຢາຕ້ານການອັກເສບທີ່ບໍ່ແມ່ນສະເຕີຣອຍ (NSAIDs) ສຳລັບອາການເຈັບກະດູກ ແລະ ຂໍ້ຕໍ່.
• ກະດູກຫັກອາດຈະຕ້ອງການເຝือก, ເຝือกເຂົ້າ, ຫຼື ການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂກະດູກທີ່ຫັກ (ການຕິດພາຍໃນ).

ຂ້ອຍຄວນຄາດຫວັງຫຍັງຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍເປັນພະຍາດ hypophosphatesia (HPP)?

ສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ຄື: ບໍ່ມີສອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ HPP ຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໃນລັກສະນະດຽວກັນ. ບໍ່ມີໃຜສາມາດຄາດເດົາໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າລູກຂອງທ່ານຈະພັດທະນາອາການດັ່ງກ່າວແນວໃດເມື່ອເຂົາເຈົ້າເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ຄື, ຖ້າເປັນໄປໄດ້, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍທີ່ຊ່ຽວຊານໃນການຄົ້ນຄວ້າ ແລະ ປິ່ນປົວພະຍາດ HPP. ເຂົາເຈົ້າສາມາດບອກທ່ານໄດ້ວ່າອາການ ຫຼື ການປ່ຽນແປງໃດທີ່ຄວນລະວັງ ແລະ ອະນາຄົດຈະເປັນແນວໃດ.

ພະຍາດ hypophosphatesia (HPP) ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ເນື່ອງຈາກ HPP ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ , ມັນຈຶ່ງບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້.

ຖ້າທ່ານມີຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບການຖ່າຍທອດພະຍາດ hypophosphatasia ຫຼືພະຍາດທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆໄປສູ່ລູກຂອງທ່ານ, ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ .

ຂ້ອຍຈະດູແລລູກຂອງຂ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ HPP ໄດ້ແນວໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ HPP, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ທ່ານຕ້ອງມີສ່ວນຮ່ວມເພື່ອຮັບປະກັນວ່າພວກເຂົາຈະໄດ້ຮັບການດູແລທາງການແພດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້. ທ່ານໝໍບາງຄົນທີ່ທ່ານໄປພົບອາດຈະບໍ່ມີຄວາມຮູ້ຫຼາຍກ່ຽວກັບອາການທີ່ຫາຍາກນີ້. ສະນັ້ນ, ໂດຍການສະໜັບສະໜູນລູກຂອງທ່ານ, ທ່ານສາມາດຊ່ວຍພວກເຂົາໃຫ້ມີຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ເປັນໄປໄດ້.

ທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານ ອາດຈະຢາກພິຈາລະນາເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ. ນີ້ຈະເຮັດໃຫ້ທ່ານມີໂອກາດໄດ້ພົບກັບຄົນອື່ນທີ່ເຄີຍຜ່ານປະສົບການທີ່ຄ້າຍຄືກັນກັບທ່ານ, ສົນທະນາ ແລະ ແລກປ່ຽນຄວາມຄິດເຫັນ.

ລູກຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີພາວະຟອສເຟດໃນເລືອດຕໍ່າ (hypophosphatasia), ພວກເຂົາ ຄວນພົບກັບທີມແພດເປັນປະຈຳເພື່ອຮັບການປິ່ນປົວ ແລະ ຕິດຕາມອາການຕ່າງໆ.

ການເຂົ້າໃຈການບົ່ງມະຕິພະຍາດ HPP ຂອງລູກທ່ານອາດເປັນເລື່ອງທີ່ຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າທີມງານດູແລສຸຂະພາບຂອງລູກທ່ານຈະສະໜອງແຜນການຄຸ້ມຄອງ ແລະ ການຕິດຕາມທີ່ເຂັ້ມແຂງໃຫ້ແກ່ເຂົາເຈົ້າໂດຍສະເພາະ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮັບປະກັນວ່າທ່ານ, ລູກຂອງທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການ, ແລະ ສຸມໃສ່ສຸຂະພາບຂອງລູກທ່ານ. ທີມງານດູແລສຸຂະພາບຂອງລູກທ່ານພ້ອມແລ້ວທີ່ຈະສະໜັບສະໜູນທ່ານໃນທຸກໆບາດກ້າວ.

ຂໍ້ຄວາມທີ່ພວກເຮົາຕ້ອງການຮຽນຮູ້ຈາກເລື່ອງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Hypophosphatasia ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຄວາມແຂງແຮງຂອງກະດູກ ແລະ ແຂ້ວ. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດນີ້ແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ການວິນິດໄສແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການຈັດການທີ່ເໝາະສົມແມ່ນສິ່ງສໍາຄັນ.

• ເນື່ອງຈາກວ່າ HPP ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ , ມັນຈຶ່ງບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້.
• ອາການຕ່າງໆສາມາດເລີ່ມຕົ້ນໄດ້ທຸກເວລາ, ຕັ້ງແຕ່ເກີດຈົນເຖິງໄວຜູ້ໃຫຍ່.
• ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນການຮັບຮູ້ພະຍາດຢ່າງໄວວາ ແລະ ຊອກຫາການປິ່ນປົວຈາກແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານ.
• ວິທີການປິ່ນປົວໃນປະຈຸບັນ (ໂດຍສະເພາະແມ່ນ asfotase alfa) ສາມາດຄວບຄຸມອາການ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດໄດ້.
• ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະລົມກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ. ເຂົາເຈົ້າຈະຊ່ວຍທ່ານໄດ້.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ມີຊັບພະຍາກອນ ແລະ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນທີ່ສາມາດຊ່ວຍເຫຼືອຜູ້ທີ່ດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບສະພາບການເຫຼົ່ານີ້ ແລະ ຄອບຄົວຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ພະຍາດ ໄຮໂພຟອສຟາເຕສ, HPP, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ກະດູກອ່ອນເພຍ, ພະຍາດແຂ້ວ, ພະຍາດເດັກ, ທາດອັລຄາລີນຟອສຟາເຕສ