ເຈົ້າຮູ້ຈັກໂຣກ Koolen-de Vries Syndrome ບໍ່? ລອງມາລົມກັນເບິ່ງ!

ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າຊ້າກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆໜ້ອຍໜຶ່ງໃນການນັ່ງ, ເວົ້າ, ຫຼືຍ່າງບໍ? ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ພໍ່ແມ່ຈະຮູ້ສຶກກັງວົນເລັກນ້ອຍເມື່ອເຂົາເຈົ້າເຫັນສິ່ງຕ່າງໆແບບນີ້. ແຕ່ບໍ່ແມ່ນທຸກໆການຊັກຊ້າແມ່ນບັນຫາໃຫຍ່. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ເຖິງບາງສະພາບທີ່ຫາຍາກທີ່ເກີດຈາກປັດໄຈທາງພັນທຸກໍາ. ຕົວຢ່າງ, ໂຣກ Koolen-de Vries ເປັນສະພາບທີ່ພວກເຮົາບໍ່ໄດ້ຍິນທຸກໆມື້, ແຕ່ມັນຄຸ້ມຄ່າທີ່ຈະຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ. ຂໍໃຫ້ເວົ້າກ່ຽວກັບມັນຢ່າງງ່າຍດາຍ, ໃນແບບທີ່ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

ໂຣກ Koolen-de Vries ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Kuhlman-de Vries (KdVS) ເປັນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ມັນກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຄໂມໂຊມໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ, ມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍໃນ ຈໍານວນໂຄໂມໂຊມ 17 ຂອງພວກເຮົາ. ພາວະນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດ ຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ , ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາໃນລະດັບໜຶ່ງ, ແລະ ລັກສະນະໃບໜ້າສະເພາະ ບາງຢ່າງ.

ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນອາການນີ້ເມື່ອລູກຂອງທ່ານນັ່ງຂຶ້ນດ້ວຍຕົວເອງຊ້າກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆທີ່ມີອາຍຸເທົ່າກັນ, ເວົ້າຄຳທຳອິດຊ້າກວ່າ, ຫຼືໃຊ້ເວລາດົນກວ່າທີ່ຈະກ້າວບາດກ້າວທຳອິດ. ຊື່ອື່ນສຳລັບອາການນີ້ແມ່ນ `ໂຣກ 17q21.31 microdeletion syndrome`. ໃນຂະນະທີ່ຊື່ອາດຈະຟັງຄືວ່າສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ລອງມາພິຈາລະນາເບິ່ງຄວາມໝາຍຂອງມັນໃຫ້ລະອຽດກວ່າ.

ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນວ່າໃນຂະນະທີ່ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ, ແຕ່ມັນເປັນລັກສະນະທົ່ວໄປຂອງສະພາບການນີ້ທີ່ເດັກເຫຼົ່ານີ້ ມັກຈະມີຄວາມສຸກ ແລະ ເປັນມິດຫຼາຍ . ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ດີແທ້ໆ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພວກເຂົາຈະຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອທາງການແພດ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນຕະຫຼອດຊີວິດເພື່ອຈັດການກັບອາການເພີ່ມເຕີມບາງຢ່າງ.

ອາການໃດແດ່ທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນສະພາບການນີ້?

ເຖິງແມ່ນວ່າອາການທີ່ເຫັນໃນເດັກທີ່ມີໂຣກ Kuhlman-de Vries (KdVS) ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປຈາກຄົນໜຶ່ງຫາອີກຄົນໜຶ່ງ, ແຕ່ກໍມີບາງລັກສະນະທົ່ວໄປ.

ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍ:

• ການພັດທະນາຊັກຊ້າ: ນີ້ແມ່ນອາການທີ່ສຳຄັນ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຄານ, ການນັ່ງ, ການຍ່າງ ແລະ ການເວົ້າອາດຈະຊ້າກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆທີ່ມີອາຍຸດຽວກັນ.
• ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາເບົາບາງຫາປານກາງ: ອາດຈະຕ້ອງການເວລາເພີ່ມເຕີມອີກໜ້ອຍໜຶ່ງ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ຮຽນຮູ້ ແລະ ເຂົ້າໃຈສິ່ງໃໝ່ໆ.
• ກ້າມຊີ້ນອ່ອນແຮງ (hypotonia): ເວົ້າໃຫ້ຊັດເຈນ, ກ້າມຊີ້ນໃນຮ່າງກາຍອາດຈະເບິ່ງຄືວ່າວ່າງ ແລະ ຂາດຄວາມແໜ້ນໜາ. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ມັນຍາກທີ່ຈະປະຕິບັດການເຄື່ອນໄຫວບາງຢ່າງ.
• ອາການຮາກເປັນວົງຈອນ: ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີອາການຮາກຕໍ່ເນື່ອງເປັນເວລາຫຼາຍມື້ໂດຍບໍ່ມີສາເຫດທີ່ຊັດເຈນ. ອາການນີ້ອາດຈະເກີດຂຶ້ນອີກເປັນບາງຄັ້ງຄາວ.

ອາການອື່ນໆທີ່ເດັກບາງຄົນອາດຈະປະສົບ:

ນອກເໜືອໄປຈາກອາການຫຼັກເຫຼົ່ານີ້, ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດຈະປະສົບກັບບັນຫາອື່ນໆ.

• ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິນນົມໃນເດັກອ່ອນ: ສາມາດເກີດຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການດູດ ແລະ ກືນອາຫານ, ໂດຍສະເພາະໃນໄລຍະເດັກອ່ອນ.
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ, ກະເພາະປັດສະວະ ຫຼື ໝາກໄຂ່ຫຼັງ: ເດັກບາງຄົນອາດຈະເກີດມາພ້ອມກັບຄວາມຜິດປົກກະຕິບາງຢ່າງໃນຫົວໃຈ, ກະເພາະປັດສະວະ ຫຼື ໝາກໄຂ່ຫຼັງ.
• ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ: ສະພາບທີ່ກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງໄປຂ້າງໜຶ່ງ.
• ອາການບ້າໝູ/ ອາການຊັກ : ອາດເກີດອາການຄ້າຍຄືກັບອາການຊັກໄດ້.
• ອະໄວຍະວະ ເພດຊາຍບໍ່ລົງມາຈາກທ້ອງລົງສູ່ຖົງອະສຸຈິຢ່າງສົມບູນ.

ພຶດຕິກຳ ແລະ ບຸກຄະລິກກະພາບຂອງເດັກ

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການ Koolen-de Vries Syndrome ມັກຈະຖືກເບິ່ງວ່າ ມີຄວາມສຸກ ແລະ ເປັນມິດຫຼາຍ . ເຂົາເຈົ້າມີນິໄສເຂົ້າສັງຄົມງ່າຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄັ້ງເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີສະພາບເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານຄວາມສົນໃຈ/ການເຄື່ອນໄຫວເກີນ (ADHD) ຫຼື ສະພາບການພັດທະນາທາງລະບົບປະສາດ ແລະ ພຶດຕິກຳ ເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິດ້ານອໍທິຊຶມ .

ລັກສະນະພິເສດທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ໃນໃບໜ້າຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Koolen-de Vries Syndrome

ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການນີ້ອາດຈະມີລັກສະນະໃບໜ້າສະເພາະບາງຢ່າງ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ພຽງແຕ່ຍ້ອນວ່າທ່ານມີລັກສະນະໜຶ່ງ ຫຼື ສອງຢ່າງນີ້ ບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຄວນໄດ້ຮັບການຢືນຢັນຈາກທ່ານໝໍ.

• ໃບໜ້າຍາວອອກ
• ໜ້າຜາກໃຫຍ່
• ດັງຮູບຊົງໝາກແພຣ
• ໜັງຕາຫ້ອຍ (ptosis)
• ຫູໃຫຍ່ ແລະ ຍື່ນອອກມາ
• ຮູບລັກສະນະທີ່ຊີ້ຂຶ້ນໄປທາງເທິງຂອງມຸມນອກຂອງຕາ
• ຜິວໜັງມີຮອຍພັບທີ່ປົກປິດມຸມດ້ານໃນຂອງຕາ (ຮອຍພັບຂອງຕາເບື້ອງເທິງ)

ອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນໃນລັກສະນະດຽວກັນໃນເດັກທຸກຄົນ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະມີອາການເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍຢ່າງ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກຄົນອື່ນອາດຈະມີໜ້ອຍກວ່າ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Koolen-de Vries ແມ່ນຫຍັງ?

ບັດນີ້, ໃຫ້ພວກເຮົາເບິ່ງວ່າມີສາເຫດຫຍັງແດ່ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການນີ້. ໂຣກ Koolen-de Vries ແມ່ນ ເກີດຈາກການກາຍພັນ ຫຼື ການລຶບລ້າງ gene `KANSL1` ທີ່ຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມທີ 17 ຢ່າງສົມບູນ.

ລອງຄິດເບິ່ງ, ທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາມີໂຄໂມໂຊມ. ໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ມີພັນທຸກໍາທີ່ກໍານົດທຸກຢ່າງຕັ້ງແຕ່ຮູບລັກສະນະຈົນເຖິງລັກສະນະຂອງພວກເຮົາ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ເຮົາຈະມີໂຄໂມໂຊມແຕ່ລະຕົວສອງສຳເນົາ, ໜຶ່ງສຳເນົາມາຈາກແມ່ ແລະ ອີກສຳເນົາໜຶ່ງມາຈາກພໍ່.

ຈາກເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນໂຣກ Kuhlman-de Vries (KdVS)ສ່ວນໃຫຍ່ (ປະມານ 95%) ມີສຳເນົາຂອງ gene `KANSL1` ທີ່ຫາຍໄປໃນໝາຍເລກໂຄໂມໂຊມ 17 ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າ `microdeletion` , ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າສ່ວນນ້ອຍໆຂອງ gene ຫາຍໄປ. ສ່ວນໜ້ອຍທີ່ຍັງເຫຼືອມີ gene `KANSL1`, ແຕ່ມັນມີການປ່ຽນແປງທີ່ປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ gene ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ບົດບາດຂອງ gene KANSL1

ພັນທຸກໍາ `KANSL1` ນີ້ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ. ເພາະມັນຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ຊ່ວຍຄວບຄຸມວິທີການກະຕຸ້ນພັນທຸກໍາອື່ນໆ. ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນໂດຍການປ່ຽນແປງສານທີ່ເອີ້ນວ່າ `ໂຄຣມາຕິນ` . `ໂຄຣມາຕິນ` ແມ່ນການລວມກັນຂອງໂປຣຕີນ ແລະ `DNA` . ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ `DNA` ຖືກຫຸ້ມຫໍ່ເຂົ້າໄປໃນໂຄຣໂມໂຊມ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານສາມາດເຫັນໄດ້ວ່າພັນທຸກໍາ `KANSL1` ມີຄວາມສຳຄັນແນວໃດຕໍ່ການພັດທະນາ ແລະ ການເຮັດວຽກທີ່ເໝາະສົມຂອງສ່ວນຕ່າງໆ ແລະ ລະບົບຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.

ອາການນີ້ເປັນທາງພັນທຸກໍາບໍ? (ການສືບທອດ)

ໂຣກ Cullen-de Vries (KdVS) ເປັນພາວະທີ່ສາມາດສືບທອດມາໄດ້ໃນຮູບແບບ "autosomal dominant" . ເວົ້າງ່າຍໆ, ຖ້າເດັກໄດ້ຮັບມໍລະດົກທາງພັນທຸກໍານີ້ຈາກພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວ, ເດັກກໍ່ສາມາດເປັນພາວະນີ້ໄດ້. ມັນກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາດຽວ ຫຼື ການລຶບລ້າງໃນແຕ່ລະຈຸລັງ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ສະເໝີໄປ. ໃນບາງກໍລະນີ, ສະພາບການດັ່ງກ່າວ ສາມາດເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ, de novo. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນສະພາບການນີ້ມາກ່ອນ, ແລະການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ເປັນຄັ້ງທໍາອິດໃນລະຫວ່າງການພັດທະນາຂອງຈຸລັງສືບພັນຂອງເດັກ, ຫຼືໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງຕົວອ່ອນ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ເດັກຈະພັດທະນາມັນໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າບໍ່ມີໃຜໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນສະພາບການນີ້ກໍຕາມ.

ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດນີ້ແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ສິ່ງທຳອິດທີ່ທ່ານໝໍຈະເຮັດຄືການກວດລູກຂອງທ່ານຢ່າງລະອຽດ ແລະ ຖາມທ່ານກ່ຽວກັບອາການຕ່າງໆ. ສິ່ງນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈດີຂຶ້ນກ່ຽວກັບການພັດທະນາ ແລະ ພຶດຕິກຳຂອງລູກທ່ານ.

ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເພື່ອຢືນຢັນສະພາບການນີ້ຢ່າງແນ່ນອນ, ຕ້ອງມີການກວດພັນທຸກໍາ. ປະເພດຂອງການກວດທີ່ປະຕິບັດອາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາ.

• ການກວດ ຫາໂຄຣໂມໂຊມຈຸລະພາກ: ການກວດນີ້ສາມາດກວດຫາໄດ້ວ່າສ່ວນໃດສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄຣໂມໂຊມຫາຍໄປຫຼືບໍ່. ການກວດນີ້ຊ່ວຍກວດຫາ 'ການລຶບລ້າງຈຸລະພາກ' ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າມາກ່ອນໜ້ານີ້.
• ການຈັດລຳດັບພັນທຸກໍາ: ສິ່ງນີ້ສາມາດກວດພົບການປ່ຽນແປງທີ່ບໍ່ຊັດເຈນໃນພັນທຸກໍາ KANSL1 ເອງ.

ເນື່ອງຈາກບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Kuhlman-de Vries (KdVS) ຈະມີອາການຄືກັນ, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳການກວດເພີ່ມເຕີມເພື່ອເຂົ້າໃຈສະພາບຂອງເດັກໄດ້ດີຂຶ້ນ. ຕົວຢ່າງ:

• ການປະເມີນການພັດທະນາ: ການປະເມີນລະດັບການພັດທະນາ ແລະ ທັກສະຂອງເດັກ.
• ການກວດຫົວໃຈດ້ວຍຄື້ນສຽງสะท้อน: ກວດສອບໜ້າທີ່ ແລະ ໂຄງສ້າງຂອງຫົວໃຈ.
• ການປະເມີນການກິນອາຫານ: ນີ້ຈະພິຈາລະນາເຖິງຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຕ່າງໆກ່ຽວກັບການກິນ ຫຼື ການດື່ມ.
• ການກວດ ດ້ວຍອັລຕຣາຊາວຂອງໝາກໄຂ່ຫຼັງ: ກວດເບິ່ງບັນຫາຕ່າງໆກ່ຽວກັບໝາກໄຂ່ຫຼັງ.
• ການສະແກນພາບສະນະແມ່ເຫຼັກ (MRI): ຖ່າຍຮູບອະໄວຍະວະພາຍໃນຢ່າງລະອຽດເຊັ່ນ: ສະໝອງ.
• ການຖ່າຍລັງສີເອັກສ໌: ເພື່ອຊອກຫາບັນຫາກ່ຽວກັບກະດູກ, ເຊັ່ນ: ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ.

ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດທັງໝົດນີ້. ທ່ານໝໍຈະຕັດສິນໃຈວ່າຈະກວດອັນໃດໂດຍອີງໃສ່ອາການ ແລະ ຄວາມຕ້ອງການຂອງເດັກ.

ການປິ່ນປົວໂຣກ Koolen-de Vries ແມ່ນຫຍັງ?

ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວໂຣກ Koolen-de Vries Syndrome. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າມັນເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີວິທີການປິ່ນປົວ ແລະ ທາງເລືອກໃນການຈັດການທີ່ຫຼາກຫຼາຍທີ່ສາມາດຊ່ວຍເດັກໃຫ້ສາມາດຄວບຄຸມອາການຂອງເຂົາເຈົ້າ, ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າພັດທະນາໄປສູ່ທ່າແຮງສູງສຸດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຖືກອອກແບບມາເພື່ອຕອບສະໜອງຄວາມຕ້ອງການຂອງເດັກ.

ການປິ່ນປົວ

ທ່ານໝໍມັກແນະນຳວິທີການປິ່ນປົວຫຼາຍປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ:

• ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກພັດທະນາທັກສະການເຄື່ອນໄຫວທີ່ລະອຽດອ່ອນ (ເຊັ່ນ: ການຕິດກະດຸມ, ການຂຽນ) ແລະ ທັກສະການເຄື່ອນໄຫວລວມ (ເຊັ່ນ: ການແລ່ນ ແລະ ການກະໂດດ) ທີ່ຈຳເປັນເພື່ອປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນ.
• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດຊ່ວຍເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນຂອງເດັກ, ປັບປຸງສົມດຸນ, ແລະ ອຳນວຍຄວາມສະດວກໃນການເຄື່ອນໄຫວຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຍ່າງ. ສິ່ງນີ້ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບເດັກທີ່ມີອາການທີ່ເອີ້ນວ່າ "hypotonia".
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ: ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍໃນການເອົາຊະນະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ ແລະ ການສະແດງອອກຄວາມຄິດ. ນັກບຳບັດການປາກເວົ້າໃຊ້ວິທີການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຮູບພາບ, ພາສາມື, ແລະ ອຸປະກອນການປາກເວົ້າ.

ການປິ່ນປົວ ແລະ ການແຊກແຊງອື່ນໆ

ອາດຈະຕ້ອງການການປິ່ນປົວເພີ່ມເຕີມຂຶ້ນຢູ່ກັບອາການຂອງເດັກ:

• ຢາຕ້ານອາການຊັກ: ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນອາການຊັກຕ້ອງໄດ້ຮັບຢາເພື່ອຄວບຄຸມອາການເຫຼົ່ານັ້ນ.
• ການວາງທໍ່ໃຫ້ອາຫານສຳລັບບັນຫາທາງໂພຊະນາການ: ເດັກທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນ ຫຼື ດູດອາຫານ ແລະ ເຄື່ອງດື່ມ ອາດຈະຕ້ອງວາງທໍ່ໃຫ້ອາຫານຜ່ານດັງ ຫຼື ກະເພາະອາຫານໂດຍກົງເຂົ້າໄປໃນກະເພາະອາຫານເພື່ອໃຫ້ສານອາຫານທີ່ຈຳເປັນ.
• ການຜ່າຕັດ: ການຜ່າຕັດອາດຈະຈຳເປັນສຳລັບອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ ຫຼື ອະໄວຍະວະເພດຊາຍທີ່ບໍ່ລົງ.

ການຮຽນ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນ

ເດັກນ້ອຍອາດຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນໃນລະດັບທີ່ແຕກຕ່າງກັນເມື່ອເວົ້າເຖິງການຮຽນຮູ້. ເດັກບາງຄົນຮຽນໄດ້ດີໃນໂຮງຮຽນປົກກະຕິ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກບາງຄົນຕ້ອງການ ຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອດ້ານການສຶກສາພິເສດ . ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະສ້າງສະພາບແວດລ້ອມການຮຽນຮູ້ທີ່ເໝາະສົມກັບຄວາມສາມາດ ແລະ ຄວາມຕ້ອງການຂອງເດັກ.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Koolen-de Vries ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ນັກຄົ້ນຄວ້າບໍ່ສາມາດບອກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນທີ່ມີອາການນີ້ແມ່ນເທົ່າໃດ. ເນື່ອງຈາກມັນຫາຍາກຫຼາຍ, ຍັງມີການສຶກສາໄລຍະຍາວໜ້ອຍກ່ຽວກັບມັນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອີງຕາມຂໍ້ມູນໃນປະຈຸບັນ, ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວຄາດວ່າຄົນທີ່ມີອາການນີ້ຈະມີຊີວິດຢູ່ຈົນຮອດໄວຜູ້ໃຫຍ່ .

ຂ້ອຍຄວນຄາດຫວັງຫຍັງຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍເປັນໂຣກ Kuhl-de Vries (KdVS)?

ຊີວິດຂອງເດັກທີ່ມີອາການ Koolen-de Vries Syndrome ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປຫຼາຍຂຶ້ນກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຂອງເຂົາເຈົ້າ. ລູກຂອງທ່ານອາດຈະຕ້ອງໄປພົບແພດຄົນລະຄົນ ແລະ ໄປຄລີນິກເລື້ອຍໆ. ການປິ່ນປົວ ແລະ ການໃຊ້ຢາອາດເປັນສ່ວນສຳຄັນຂອງຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ນອກຈາກນັ້ນ, ເດັກບາງຄົນທີ່ມີອາການນີ້ອາດຈະບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງໄປພົບແພດ ຫຼື ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວເລື້ອຍໆຄືກັບຄົນອື່ນ.

ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນຕ້ອງຈື່ໄວ້ວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ທ່ານໝໍ ແລະ ນັກບຳບັດຂອງລູກທ່ານຢູ່ຄຽງຂ້າງທ່ານໃນທຸກໆບາດກ້າວ.

ທ່ານສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການຢູ່ໂຮງຮຽນ. ອັນນີ້ອາດຈະລວມເຖິງ ຫ້ອງຮຽນພິເສດ ຫຼື ຄູສອນພິເສດ . ລົມກັບຄູອາຈານ ແລະ ເຈົ້າໜ້າທີ່ໂຮງຮຽນຂອງລູກທ່ານເພື່ອຊ່ວຍເຂົາເຈົ້າໃຫ້ໄດ້ຮັບຊັບພະຍາກອນທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການ. ຕົວຢ່າງ, ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການເວົ້າ, ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າເຂົາເຈົ້າເຮັດວຽກກັບນັກບຳບັດການເວົ້າ.

ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີອາການ Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) ມັກ ພົບວ່າມັນຍາກທີ່ຈະດໍາລົງຊີວິດຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ຕ້ອງໄດ້ຮັບການປະເມີນຮ່ວມກັບຜູ້ດູແລ ແລະ ທ່ານໝໍຂອງເຂົາເຈົ້າ, ຂຶ້ນກັບສະຖານະການຂອງແຕ່ລະຄົນ.

ເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກ Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS), ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກເຖິງອາລົມທີ່ຫຼາກຫຼາຍ, ລວມທັງຄວາມໂສກເສົ້າ, ຄວາມກັງວົນ, ແລະບາງທີອາດແມ່ນຄວາມໂກດແຄ້ນ. ມັນບໍ່ແມ່ນເລື່ອງງ່າຍທີ່ຈະຈັດການກັບຄວາມຮູ້ສຶກເຫຼົ່ານັ້ນ. ແຕ່, ຂ້ອຍຢາກເຕືອນທ່ານວ່າທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ທ່ານໝໍ, ພະຍາບານ, ແລະນັກບຳບັດຂອງລູກທ່ານຈະຊ່ວຍທ່ານໃນການເດີນທາງນີ້. ຕັ້ງແຕ່ການວິນິດໄສຈົນເຖິງການປິ່ນປົວ, ພວກເຂົາມຸ່ງໝັ້ນທີ່ຈະຊ່ວຍທ່ານຈັດການສະພາບຂອງລູກທ່ານ ແລະຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານມີຊີວິດທີ່ດີຂຶ້ນ.

ສຸດທ້າຍ, ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ

• ໂຣກ Koolen-de Vries ເປັນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ. ມັນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນຍີນ `KANSL1` ໃນໂຄໂມໂຊມທີ 17.
• ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ, ແລະ ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ໂດດເດັ່ນ ແມ່ນຢູ່ໃນບັນດາອາການຫຼັກຂອງສະພາບການນີ້.
• ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ ມັກຈະມີຄວາມສຸກ ແລະ ເປັນມິດ .
• ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສະເພາະ, ແຕ່ກໍມີ ວິທີການປິ່ນປົວ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍວິທີຕ່າງໆເພື່ອຈັດການອາການ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດ .
• ການກໍານົດແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການແຊກແຊງທີ່ຈໍາເປັນ ແມ່ນມີຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍຕໍ່ການພັດທະນາຂອງເດັກ.
• ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການນີ້, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນ ການປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳທາງການແພດ, ໃຫ້ການປິ່ນປົວທີ່ຈຳເປັນ, ແລະ ໃຫ້ຄວາມຮັກ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນລູກຂອງທ່ານຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ .
• ການເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ມີເງື່ອນໄຂເຫຼົ່ານີ້ຍັງສາມາດເປັນແຫຼ່ງຄວາມເຂັ້ມແຂງທີ່ດີ. ຢ່າລັງເລທີ່ຈະຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບຄຳຖາມ ແລະ ຄວາມກັງວົນຂອງທ່ານ.

ພວກເຮົາຫວັງວ່າຂໍ້ມູນນີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານມີຄວາມເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບໂຣກ Koolen-de Vries Syndrome.

ໂຣກ Cullen -De Vries, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ການເຕີບໂຕຊ້າ, ຄວາມພິການທາງປັນຍາ, ພັນທຸກໍາ KANSL1, ໂຄຣໂມໂຊມ 17, ສຸຂະພາບເດັກ