ເດັກຕ່ຳບໍ? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບ 'ພະຍາດແຄະ' ນີ້ (ພະຍາດແຄະ / ພະຍາດກະດູກຜິດປົກກະຕິ)

ບາງຄັ້ງທ່ານຮູ້ສຶກວ່າລູກຂອງທ່ານຕ່ຳກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆໃນໄວດຽວກັນກັບລາວບໍ? ບາງທີທ່ານອາດຈະກັງວົນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ເລັກນ້ອຍ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວສິ່ງນີ້ອາດຈະເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ, ແຕ່ໃນບາງກໍລະນີອາດມີເຫດຜົນທາງການແພດສຳລັບສິ່ງນີ້. ມື້ນີ້ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບດັ່ງກ່າວ, ເຊິ່ງເອີ້ນວ່າ 'ໂລກແຄະ' ຫຼື ໃນທາງການແພດ, '(ໂລກແຄະ)'.

ເວົ້າງ່າຍໆ, 'ພະຍາດແຄະ' ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດແຄະ (Dwarfism) ເປັນຄຳສັບທາງການແພດ. ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ, ມັນເປັນສະພາບທີ່ຢູ່ໃນໝວດໝູ່ທີ່ກວ້າງຂວາງກວ່າທີ່ເອີ້ນວ່າ Skeletal Dysplasia. ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຕີບໂຕຂອງກະດູກ ແລະ ກະດູກອ່ອນຂອງພວກເຮົາ (ເນື້ອເຍື່ອອ່ອນລະຫວ່າງກະດູກ). ມີສະພາບເຫຼົ່ານີ້ຫຼາຍຮ້ອຍຢ່າງ. ດັ່ງນັ້ນ, ຄວາມສູງຂອງຄົນເຮົາຈຶ່ງຕ່ຳກວ່າລະດັບສະເລ່ຍ. ໂດຍສະເລ່ຍແລ້ວ, ຄົນທີ່ມີສະພາບນີ້ຈະສູງໜ້ອຍກວ່າ 4 ຟຸດ 10 ນິ້ວ (1.47 ແມັດ) ເມື່ອເປັນຜູ້ໃຫຍ່.

ບາງຄົນມັກໃຊ້ຄຳສັບຕ່າງໆເຊັ່ນ "ຄົນຕົວນ້ອຍ" ເພື່ອອະທິບາຍຄົນທີ່ມີອາການນີ້. ແຕ່ ການໃຊ້ຄຳສັບເຊັ່ນ "ຄົນຕົວນ້ອຍ" ແມ່ນບໍ່ເໝາະສົມເລີຍ. ມັນສາມາດທຳຮ້າຍຄວາມຮູ້ສຶກຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້.

'ພະຍາດຄົນແຄະ' ນີ້ສາມາດມີຫຼາຍຮູບແບບ. ສຳລັບບາງຄົນ, ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງແຂນ ແລະ ຂາ, ສຳລັບຄົນອື່ນ, ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ການເຕີບໃຫຍ່ຂອງທ້ອງ ຫຼື ຫົວ.

ວິທີການຫຼັກໆທີ່ 'ພະຍາດແຄະ' ເກີດຂຶ້ນແມ່ນຫຍັງ?

ເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີ "ພະຍາດກະດູກຜິດປົກກະຕິ" ຫຼາຍຮ້ອຍຊະນິດທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຕີບໂຕຂອງກະດູກ, ແຕ່ກໍມີບາງປະເພດຫຼັກທີ່ພວກເຮົາພົບເຫັນເລື້ອຍໆ. ລອງມາເບິ່ງພວກມັນໃນຕາຕະລາງນີ້.

ຄຳວ່າ "ຕ່ຳ" ແລະ "ແຄະ" ແມ່ນສິ່ງດຽວກັນບໍ?

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ຫຼາຍຄົນສັບສົນ. ຮູບຮ່າງຕ່ຳແມ່ນຄຳສັບທົ່ວໄປ. ເວົ້າອີກຢ່າງໜຶ່ງ, ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງຕ່ຳກວ່າທີ່ຄາດໄວ້ສຳລັບອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າ, ພວກເຮົາເອີ້ນມັນວ່າ 'ຕ່ຳ'. ໃນກໍລະນີຂອງເດັກນ້ອຍ, ຖ້າຄວາມສູງຂອງເຂົາເຈົ້າຕ່ຳກວ່າເສັ້ນໂຄ້ງການເຕີບໂຕປົກກະຕິ ຫຼື ຖ້າພວກເຂົາຕ່ຳກວ່າຄວາມສູງທີ່ຄາດໄວ້ໂດຍອີງໃສ່ຄວາມສູງຂອງພໍ່ແມ່, ເຂົາເຈົ້າອາດຈະ 'ຕ່ຳ'.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພາວະແຄະເປັນພະຍາດທາງການແພດສະເພາະທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຮູບຮ່າງຕ່ຳ. ບໍ່ແມ່ນຄົນຕ່ຳທຸກຄົນຈະມີອາການແຄະ.

ໃຜສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້? ແລະມັນເປັນເລື່ອງທຳມະດາບໍ?

ພະຍາດແຄະສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນ. ຫຼາຍປະເພດແມ່ນທາງພັນທຸກໍາ. ນັ້ນຄື, ພວກມັນສາມາດສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່. ບາງປະເພດແມ່ນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງແບບສຸ່ມໃນ DNA. ເລື້ອຍໆ, ແຕ່ບໍ່ແມ່ນສະເໝີໄປ, ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດແຄະເກີດມາຈາກພໍ່ແມ່ທີ່ມີຄວາມສູງປົກກະຕິ. ທ່ານອາດຈະແປກໃຈທີ່ໄດ້ຍິນເລື່ອງນີ້, ແຕ່ມັນເປັນຄວາມຈິງ.

ພາວະຄົນແຄະເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ແມ່ນແຕ່ຊະນິດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດຄື achondroplasia, ກໍ່ມີຜົນກະທົບພຽງແຕ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 15,000 ຫາ 40,000 ຄົນເທົ່ານັ້ນ.

ອາການຂອງຄົນທີ່ມີ 'ພະຍາດແຄະ' ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຫຼັກ ແລະ ຊັດເຈນທີ່ສຸດແມ່ນ ຮູບຮ່າງຕ່ຳ. ບຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ມີຄວາມສູງໜ້ອຍກວ່າ 4 ຟຸດ 10 ນິ້ວເມື່ອເປັນຜູ້ໃຫຍ່. ຮູບຮ່າງຕ່ຳນີ້ຈະສັງເກດເຫັນໄດ້ຫຼາຍຂຶ້ນໃນຊ່ວງໄວເດັກ, ໄວລຸ້ນ ແລະ ໄວຜູ້ໃຫຍ່ ກ່ວາໃນຊ່ວງໄວຜູ້ໃຫຍ່.

'ຄວາມໂງ່' ສາມາດແບ່ງອອກເປັນສອງປະເພດ.

1. ສົມສ່ວນ: ໃນນີ້, ຮ່າງກາຍທັງໝົດຈະຖືກຫຼຸດຂະໜາດລົງຕາມສັດສ່ວນດຽວກັນ.

2.ບໍ່ສົມສ່ວນ: ໃນນີ້, ລຳຕົວມີຂະໜາດປົກກະຕິ, ໃນຂະນະທີ່ແຂນ ແລະ ຂາສັ້ນ.

ອາການທົ່ວໄປອື່ນໆແມ່ນ:

• ຂາໂຄ້ງ
• ຂົວດັງຮາບພຽງ
• ມີຫົວໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ `(ຫົວໃຫຍ່)`
• ໜ້າຜາກທີ່ໂດດເດັ່ນ
• ແຂນສັ້ນ ແລະ ຂາສັ້ນ
• ນິ້ວມືສັ້ນ (ມື ແລະ ຕີນ)
• ແຂນ ແລະ ຂາກວ້າງ

ບັນຫາສຸຂະພາບອື່ນໆທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຫຼົ່ານີ້

ການເຕີບໂຕຂອງກະດູກຜິດປົກກະຕິບາງຄັ້ງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດບັນຫາສຸຂະພາບອື່ນໆໄດ້.

• ການສະສົມຂອງນ້ຳອ້ອມຮອບສະໝອງ (Hydrocephalus)
• ເສັ້ນປະສາດທີ່ຖືກບີບອັດ
• ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ
• ການຕິດເຊື້ອຫູ ຫຼື ມີບັນຫາການໄດ້ຍິນເລື້ອຍໆ
• ອາການເຈັບປວດຢູ່ຫົວເຂົ່າ ແລະ ຂໍ້ຕີນ
• ການຢຸດຫາຍໃຈຂະນະນອນຫຼັບ

ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດຂອງ 'ຫູໜວກ' ແມ່ນຫຍັງ?

ມີຫຼາຍສາເຫດທີ່ເປັນໄປໄດ້ສຳລັບອາການນີ້. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ມັນແມ່ນການປ່ຽນແປງຂອງ DNA. ສຳລັບບາງຊະນິດ, ສາເຫດທີ່ແນ່ນອນຍັງບໍ່ທັນຮູ້ເທື່ອ.

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ມາຈາກພັນທຸກໍາບໍ? (ມັນແມ່ນພັນທຸກໍາບໍ?)

ແມ່ນແລ້ວ, ພະຍາດແຄະບາງປະເພດແມ່ນເກີດຈາກພັນທຸກໍາ. ນັ້ນຄື, ພວກມັນເກີດຈາກການປ່ຽນແປງຂອງ DNA. ແຕ່ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ. ນັ້ນຄື, ພໍ່ແມ່ທີ່ມີຄວາມສູງສະເລ່ຍມັກຈະມີລູກທີ່ມີອາການແຄະຫຼາຍກວ່າພໍ່ແມ່ທີ່ມີລູກຕ່ຳ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງ ຫຼື ທັງສອງຄົນມີອາການແຄະ, ເດັກມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະສືບທອດມັນຫຼາຍກວ່າ. ຕົວຢ່າງ, ແມ່ ຫຼື ພໍ່ທີ່ເປັນພະຍາດ achondroplasia ມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະຖ່າຍທອດອາການນີ້ໄປສູ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີພະຍາດ achondroplasia, ເດັກມີໂອກາດ 50% ທີ່ຈະເປັນພະຍາດ achondroplasia. ຍັງມີໂອກາດ 25% ທີ່ຈະເປັນພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງຫຼາຍທີ່ເອີ້ນວ່າ homozygous achondroplasia. ພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເດັກເສຍຊີວິດໃນທ້ອງ ຫຼື ຫຼັງຈາກເກີດໄດ້ບໍ່ດົນ.

ຖ້າທ່ານກຳລັງຖືພາ ແລະ ຕ້ອງການຮູ້ວ່າທ່ານມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາປະເພດນີ້ຫຼືບໍ່, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການກວດພັນທຸກໍາ.

ທ່ານໝໍກວດຫາອາການຂອງ 'ພະຍາດແຄະ' ໄດ້ແນວໃດ?

ໃນບາງກໍລະນີ, ອາການນີ້ສາມາດກວດພົບໄດ້ກ່ອນທີ່ເດັກຈະເກີດ, ນັ້ນຄື, ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ການກວດຫາກ່ອນຄອດສາມາດກວດພົບຄວາມຜິດປົກກະຕິໃນການພັດທະນາຂອງເດັກໄດ້.

ຫຼັງຈາກລູກຂອງທ່ານເກີດ, ເມື່ອທ່ານພາລູກຂອງທ່ານໄປຄລີນິກທຸກໆເດືອນ, ທ່ານໝໍ ແລະ ພະນັກງານສາທາລະນະສຸກຄອບຄົວຈະຕິດຕາມການເຕີບໃຫຍ່ຂອງເດັກ. ພວກເຂົາວັດແທກຄວາມສູງ, ນ້ຳໜັກ, ແລະ ເສັ້ນຮອບຫົວຂອງເດັກ ແລະ ໝາຍພວກມັນໄວ້ໃນຕາຕະລາງການເຕີບໂຕ. ຖ້າການເຕີບໃຫຍ່ຂອງລູກທ່ານຕໍ່າກວ່າລະດັບທີ່ຄາດໄວ້, ມັນອາດເປັນສັນຍານຂອງອາການນີ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ພວກເຂົາເຮັດສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຖ່າຍພາບເອັກຊະເຣ ແລະ ການກວດເລືອດ ເພື່ອກຳນົດຢ່າງແນ່ນອນວ່າມີຫຍັງເປັນສາເຫດຂອງຄວາມລົ້ມເຫຼວໃນການເຕີບໃຫຍ່ຂອງເດັກ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວອາການນີ້ເທື່ອ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີຫຼາຍວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຊ່ວຍຄວບຄຸມອາການ ແລະ ເຮັດໃຫ້ຊີວິດງ່າຍຂຶ້ນ. ການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດແຄະ ແລະ ອາການຂອງແຕ່ລະຄົນ.

ການປິ່ນປົວດ້ວຍການຜ່າຕັດ

• ຖ້າກະດູກເຕີບໂຕໃນທິດທາງທີ່ຜິດ ຫຼື ມີຮູບຮ່າງຜິດປົກກະຕິ, ມັນສາມາດ ແກ້ໄຂໄດ້ໂດຍການຜ່າຕັດ.
• ຖ້າມີນໍ້າເກີນອ້ອມຮອບສະໝອງ (ນໍ້າໃນສະໝອງ), ມັນ ສາມາດຜ່າຕັດອອກໄດ້.
• ການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມກົດດັນໃນລໍາຕົ້ນຂອງສະຫມອງ.
• ກຳຈັດຕ່ອມທອນຊິນ ຫຼື ຕ່ອມອາດີນອຍ ເພື່ອເຮັດໃຫ້ຫາຍໃຈງ່າຍຂຶ້ນ.
• ການໃສ່ທໍ່ນ້ອຍໆເຂົ້າໄປໃນຫູເພື່ອປ້ອງກັນການຕິດເຊື້ອໃນຫູ.

ການປິ່ນປົວທີ່ບໍ່ແມ່ນການຜ່າຕັດ

• ຖ້າທ່ານມີອາການຢຸດຫາຍໃຈຂະນະນອນຫຼັບ , ໃຫ້ໃຊ້ເຄື່ອງ CPAP.
• ການໃຊ້ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງສຳລັບບັນຫາການໄດ້ຍິນ.
• ແນະນຳໃຫ້ເດັກ ກິນອາຫານທີ່ມີປະໂຫຍດຕໍ່ສຸຂະພາບ ແລະ ອອກກຳລັງກາຍ ເພື່ອປ້ອງກັນນ້ຳໜັກເກີນ ຫຼື ໂລກອ້ວນ.
• ຖ້າມີການຂາດຮໍໂມນການຈະເລີນເຕີບໂຕ , ໃຫ້ສັກຮໍໂມນການຈະເລີນເຕີບໂຕ (ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນ).
• ເມື່ອບໍ່ດົນມານີ້, ຢາຊະນິດໜຶ່ງທີ່ມີຊື່ວ່າ vosoritide (Voxzogo®) ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດໃຫ້ໃຊ້ສຳລັບເດັກອາຍຸຫຼາຍກວ່າ 5 ປີທີ່ເປັນພະຍາດ achondroplasia ເຊິ່ງການເຕີບໂຕຂອງກະດູກຍັງບໍ່ທັນຢຸດ. ການທົດລອງທາງຄລີນິກໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າມັນສາມາດເພີ່ມອັດຕາການເຕີບໂຕຂອງເດັກໄດ້.

ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະຈຳເປັນຕະຫຼອດຊີວິດ, ແຕ່ພວກມັນສາມາດປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.

ຊີວິດຈະເປັນແນວໃດກັບເດັກທີ່ມີອາການ "ຫູໜວກ"?

ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວອາການນີ້ໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້, ແຕ່ຖ້າອາການຕ່າງໆໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ກໍຈະມີຊີວິດທີ່ປົກກະຕິ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີບັນຫາການເຕີບໂຕຂອງກະດູກ ແລະ ຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດເລື້ອຍໆ, ມັນອາດເປັນສິ່ງທ້າທາຍສຳລັບທັງເດັກ ແລະ ຄອບຄົວ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະໃຫ້ການປິ່ນປົວທີ່ຈຳເປັນສຳລັບລູກຂອງທ່ານ ແລະ ໃຫ້ຄຳແນະນຳທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການເພື່ອດຳລົງຊີວິດທີ່ສົມບູນ ແລະ ມີສຸຂະພາບດີ.

ຄວາມສ່ຽງຂອງເດັກໃນການເປັນພະຍາດນີ້ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນໄດ້ບໍ? ເດັກສາມາດໄດ້ຮັບການດູແລແນວໃດ?

ໂລກແຄະບາງປະເພດແມ່ນເກີດຈາກພັນທຸກໍາ, ສະນັ້ນຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີປ້ອງກັນພວກມັນໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ການກວດທາງພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານ. ໃຫ້ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ໂພຊະນາການມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍຕໍ່ການພັດທະນາຂອງລູກໃນທ້ອງ. ຖ້າທ່ານຖືພາ, ຄວນກິນອາຫານທີ່ສົມດູນ. ຫຼັງຈາກເກີດລູກແລ້ວ, ໃຫ້ກິນອາຫານທີ່ມີປະໂຫຍດຕໍ່ສຸຂະພາບເຊັ່ນ: ໂປຣຕີນ, ໝາກໄມ້, ເມັດພືດ ແລະ ຜັກ.

ນອກເໜືອໄປຈາກການປິ່ນປົວທາງການແພດແລ້ວ, ຍັງມີອີກຫຼາຍຢ່າງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອສະໜັບສະໜູນລູກຂອງທ່ານ:

• ການຈັດສະພາບແວດລ້ອມໃນເຮືອນ: ການຈັດສະພາບແວດລ້ອມໃນເຮືອນໃຫ້ເດັກສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ດ້ວຍຕົນເອງ. ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ການມີຕັ່ງອີ້ຂັ້ນໄດ ຫຼື ຫຼຸດສະວິດໄຟລົງໜ້ອຍໜຶ່ງ.
• ໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນດ້ານຈິດໃຈ: ໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນດ້ານການສຶກສາ ແລະ ຈິດໃຈແກ່ເດັກເພື່ອປ້ອງກັນ ແລະ ຮັບມືກັບການຮຸກຮານຢູ່ໃນໂຮງຮຽນ.
• ເຊື່ອມຕໍ່ກັບຜູ້ທີ່ມີປະສົບການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ: ເຊື່ອມຕໍ່ກັບອົງການຈັດຕັ້ງທີ່ສະໜັບສະໜູນເດັກນ້ອຍ ແລະ ຄອບຄົວທີ່ມີສະຖານະການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ.