ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າເມື່ອຍຕະຫຼອດເວລາບໍ? ລາວມີຄວາມຢາກອາຫານບໍ່ດີບໍ? ລອງມາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບການຂາດ MCAD ນີ້ກັນເບິ່ງ?

ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າເມື່ອຍ ແລະ ງ້ວງນອນຢູ່ສະເໝີບໍ? ມັນຍາກຫຼາຍບໍເຖິງແມ່ນວ່າລາວຈະເປັນຫວັດ ຫຼື ຂາດອາຫານ? ລາວຮາກ ຫຼື ອ່ອນເພຍໃນເວລາດັ່ງກ່າວບໍ? ບາງທີອາດຈະມີບັນຫາທາງການແພດທີ່ຢູ່ເບື້ອງຫຼັງສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ທີ່ພວກເຮົາບໍ່ຄ່ອຍເວົ້າເຖິງຫຼາຍ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຕ້ອງຮູ້. ນັ້ນແມ່ນອາການໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າການຂາດ MCAD. ມື້ນີ້, ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ຢ່າງງ່າຍດາຍ, ໃນແບບທີ່ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ການຂາດ MCAD ແມ່ນຫຍັງ?

ລອງຄິດເບິ່ງວ່າຮ່າງກາຍຂອງເຮົາຄືກັບລົດ. ລົດຕ້ອງການນໍ້າມັນເຊື້ອໄຟເພື່ອແລ່ນ. ໃນທຳນອງດຽວກັນ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການພະລັງງານເພື່ອເຮັດວຽກຂອງມັນ. ພວກເຮົາໄດ້ຮັບພະລັງງານນີ້ຈາກອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນ. ແຫຼ່ງພະລັງງານຫຼັກຂອງພວກເຮົາແມ່ນຄາໂບໄຮເດຣດ (ແປ້ງ) ແລະ ໄຂມັນ.

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຈະໃຊ້ຄາໂບໄຮເດຣດກ່ອນເພື່ອເປັນພະລັງງານ. ແຕ່ເມື່ອພວກເຮົາບໍ່ໄດ້ກິນອາຫານເປັນເວລາຫຼາຍຊົ່ວໂມງ, ຫຼື ເມື່ອພວກເຮົາບໍ່ສາມາດກິນອາຫານໄດ້ຍ້ອນການເຈັບປ່ວຍເຊັ່ນ: ໄຂ້ ຫຼື ຮາກ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຈະເລີ່ມໃຊ້ໄຂມັນເປັນແຫຼ່ງພະລັງງານສຳຮອງ.

ມີເອນໄຊພິເສດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາທີ່ປ່ຽນໄຂມັນນີ້ໄປເປັນພະລັງງານ. ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase . ເອນໄຊນີ້ຊ່ວຍໃນການທຳລາຍກົດໄຂມັນ medium-chain ທີ່ພົບໃນອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນ ແລະ ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ ແລະ ສ້າງພະລັງງານ.

ໃນເດັກທີ່ ຂາດ MCAD , ຮ່າງກາຍຈະບໍ່ຜະລິດເອນໄຊພິເສດທີ່ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກ່າວມານັ້ນໄດ້ພຽງພໍ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າມັນມີການຂາດເອນໄຊ. ສະນັ້ນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແມ່ນວ່າຖ້າເດັກຄົນນີ້ບໍ່ໄດ້ກິນອາຫານເປັນເວລາດົນ, ຮ່າງກາຍຂອງລາວບໍ່ສາມາດໃຊ້ໄຂມັນເພື່ອສ້າງພະລັງງານໄດ້. ເນື່ອງຈາກສິ່ງນີ້, ພະລັງງານຂອງຮ່າງກາຍຈະຫຼຸດລົງຢ່າງກະທັນຫັນ, ແລະເດັກພົບວ່າຕົນເອງຢູ່ໃນສະຖານະການທີ່ຫຍຸ້ງຍາກ.

ອາການນີ້ເກີດຂຶ້ນໄດ້ແນວໃດ? ມັນເປັນທາງພັນທຸກໍາບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ນີ້ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາຢ່າງສົມບູນ . ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າມັນໄດ້ຮັບມໍລະດົກມາຈາກແມ່ ຫຼື ພໍ່. ສາເຫດຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນການກາຍພັນໃນພັນທຸກໍາທີ່ເອີ້ນວ່າ `ACADM`.

ສິ່ງນີ້ໄດ້ຮັບການສືບທອດມາໃນຮູບແບບ 'autosomal recessive' . ຂ້ອຍຈະອະທິບາຍຄວາມໝາຍຂອງມັນງ່າຍໆ.

ລອງນຶກພາບວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີສຳເນົາ gene `ACADM` ທີ່ມີສຸຂະພາບດີອັນໜຶ່ງ, ແລະສຳເນົາອີກອັນໜຶ່ງມີການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍ (ການກາຍພັນ). ແຕ່ຍ້ອນວ່າພວກເຂົາມີສຳເນົາທີ່ມີສຸຂະພາບດີອັນໜຶ່ງ, ພໍ່ແມ່ທັງສອງບໍ່ສະແດງອາການໃດໆ. ພວກເຂົາຖືກເອີ້ນວ່າ ``ຜູ້ຖືພັນທຸກຳ``.

ເມື່ອພໍ່ແມ່ທີ່ເປັນພາຫະນຳແບບນີ້ມີລູກ,

• ມີ ໂອກາດ 25% ທີ່ເດັກຈະເປັນພະຍາດນີ້ (ຖ້າພວກເຂົາໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່).
• ມີ ໂອກາດ 50% ທີ່ເດັກຈະເປັນຜູ້ຖືເຊື້ອທີ່ບໍ່ມີອາການຄືກັນກັບພໍ່ແມ່.
• ມີ ໂອກາດ 25% ທີ່ເດັກຈະບໍ່ໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນນີ້ເລີຍ ແລະ ຈະເປັນເດັກທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງສົມບູນ.

ອາການຂອງການຂາດ MCAD ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະປາກົດໃນຊ່ວງໄວເດັກ ຫຼື ໄວເດັກ, ໂດຍສະເພາະເມື່ອເດັກມີອາການໄຂ້ ຫຼື ຮາກ ແລະ ບໍ່ສາມາດກິນອາຫານໄດ້, ຫຼື ເມື່ອຊ່ອງຫວ່າງລະຫວ່າງຄາບອາຫານເພີ່ມຂຶ້ນ.

ຂໍໃຫ້ແຍກອາການເຫຼົ່ານີ້ອອກເປັນສອງປະເພດ.

ທ່ານໝໍກວດພະຍາດນີ້ແນວໃດ?

ສິ່ງທີ່ດີທີ່ສຸດຢູ່ທີ່ນີ້ແມ່ນວ່າໃນປະຈຸບັນ, ເມື່ອເດັກເກີດມາ , ເດັກເກີດໃໝ່ກໍ່ເກີດມາ.ການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່ຊ່ວຍໃຫ້ສາມາດກວດພົບພະຍາດຕ່າງໆໄດ້ແຕ່ຫົວທີ, ເຊັ່ນ: ພະຍາດຂາດ MCAD. ການກວດນີ້ແມ່ນເຮັດໂດຍໃຊ້ເລືອດສອງສາມຢອດທີ່ເອົາມາຈາກສົ້ນຕີນຂອງເດັກສອງສາມມື້ຫຼັງຈາກເກີດ.

ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເດັກສາມາດໄດ້ຮັບການກວດຫາວ່າເປັນພະຍາດນີ້ກ່ອນທີ່ເຂົາເຈົ້າຈະສະແດງອາການໃດໆ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ສາມາດຊ່ວຍຊີວິດເຂົາເຈົ້າໄດ້.

ຖ້າການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມສົງໃສກ່ຽວກັບສະພາບການນີ້, ທ່ານໝໍຈະສັ່ງການກວດເພີ່ມເຕີມເພື່ອຢືນຢັນມັນ.

• ການກວດພັນທຸກໍາ
• ການກວດເລືອດ ແລະ ປັດສະວະ

ຫຼັງຈາກຢືນຢັນພະຍາດແລ້ວ, ທ່ານໝໍຈະໃຫ້ການປິ່ນປົວ ແລະ ຄຳແນະນຳທີ່ຈຳເປັນແກ່ເດັກ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້? ວິທີການດູແລເດັກ?

ການປິ່ນປົວພະຍາດຂາດ MCAD ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບ ການຈັດການອາຫານການກິນຂອງເດັກ . ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດຢູ່ທີ່ນີ້ແມ່ນການຮັກສາລະດັບພະລັງງານຂອງເດັກ. ນັ້ນຄືເດັກ ບໍ່ຄວນກິນອາຫານເປັນເວລາດົນ .

ນີ້ແມ່ນຈຸດສຳຄັນບາງຢ່າງທີ່ຄວນພິຈາລະນາໃນລະຫວ່າງການປິ່ນປົວ ແລະ ການຈັດການ.

• ໃຫ້ອາຫານເລື້ອຍໆ: ຢ່າປ່ອຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານຫິວເປັນເວລາຫຼາຍຊົ່ວໂມງ. ນອກເໜືອໄປຈາກອາຫານຫຼັກ, ທ່ານຄວນໃຫ້ອາຫານວ່າງ. ມັນບໍ່ດີທີ່ຈະບໍ່ກິນອາຫານເປັນເວລາດົນ, ແມ່ນແຕ່ໃນຕອນກາງຄືນ. ເມື່ອລູກຂອງທ່ານຍັງນ້ອຍ, ທ່ານອາດຈະຕ້ອງປຸກລາວໃນຕອນກາງຄືນເພື່ອໃຫ້ລາວກິນນົມແລະອາຫານ.
• ອາຫານທີ່ອຸດົມໄປດ້ວຍຄາໂບໄຮເດຣດ: ໃຫ້ລວມເອົາອາຫານທີ່ມີແປ້ງເຊັ່ນ: ເຂົ້າ, ເຂົ້າຈີ່, ມັນຕົ້ນ, ມັນຕົ້ນຫວານ ແລະ ເມັດພືດໃນອາຫານຂອງລູກຂອງທ່ານ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ໃຫ້ພະລັງງານແກ່ຮ່າງກາຍທີ່ຮ່າງກາຍຕ້ອງການໄດ້ຢ່າງງ່າຍດາຍ.
• ຈຳກັດອາຫານທີ່ມີໄຂມັນສູງ: ນີ້ບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າຕ້ອງຕັດໄຂມັນອອກໝົດ, ແຕ່ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະຈຳກັດສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ອາຫານທີ່ມີໄຂມັນສູງ ແລະ ອາຫານທອດ.
• ອາຫານເສີມ Carnitine: ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດຈະໄດ້ຮັບອາຫານເສີມທີ່ເອີ້ນວ່າ "Carnitine" ຈາກທ່ານໝໍຂອງເຂົາເຈົ້າ. ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ຮ່າງກາຍປ່ຽນໄຂມັນໄປເປັນພະລັງງານ.

ເຈົ້າເຮັດແນວໃດເມື່ອເຈົ້າເຈັບປ່ວຍ?

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ. ຖ້າເດັກທີ່ຂາດ MCAD ມີອາການເຊັ່ນ: ໄຂ້, ຮາກ, ຫຼື ຖອກທ້ອງ, ມັນເປັນອັນຕະລາຍຫຼາຍ. ເພາະວ່າໃນເວລານັ້ນເດັກຈະບໍ່ກິນອາຫານ, ແລະພະລັງງານຂອງຮ່າງກາຍຈະຫຼຸດລົງຢ່າງໄວວາ.

ບາງຄັ້ງ, ຖ້າເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບການຜ່າຕັດ, ເຂົາເຈົ້າຈະຕ້ອງອົດອາຫານກ່ອນການຜ່າຕັດ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ທ່ານໝໍຈະສົ່ງເດັກໄປໂຮງໝໍ ແລະ ໃຫ້ນ້ຳເກືອນ້ຳຕານ (ນ້ຳເສັ້ນເລືອດ) ເພື່ອຮັກສາຄວາມຊຸ່ມຊື່ນໃນຮ່າງກາຍ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ? ຂ້ອຍຄວນໄປ ETU ເວລາໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານໄດ້ຮັບການກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດຂາດ MCAD, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີໃນສະຖານະການຕໍ່ໄປນີ້:

• ຖ້າເດັກກິນອາຫານບໍ່ຕາມປົກກະຕິ ຫຼື ຂ້າມອາຫານ.
• ຖ້າເດັກມີໄຂ້, ຍັງຄົງງ້ວງນອນຫຼາຍເກີນໄປ, ຫຼື ເບິ່ງຄືວ່າອ່ອນເພຍ.
• ຖ້າເດັກຍັງສືບຕໍ່ຮາກ.

ເວລາທີ່ຄວນໄປຫ້ອງປິ່ນປົວສຸກເສີນ (ETU) ທັນທີ:

• ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການຊັກ, ໃຫ້ພາເຂົາເຈົ້າໄປຫ້ອງສຸກເສີນຂອງໂຮງໝໍທີ່ໃກ້ທີ່ສຸດ (ETU) ໂດຍບໍ່ຕ້ອງລໍຖ້າອີກຕໍ່ໄປ. ອາການຊັກແມ່ນໜຶ່ງໃນອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງພະຍາດນີ້.

ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ສາມາດດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິໄດ້ບໍ?

ແມ່ນແລ້ວຢ່າງແທ້ຈິງ! ນັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ສຳຄັນ ແລະ ໜ້າພໍໃຈທີ່ສຸດຢູ່ທີ່ນີ້. ຖ້າກວດພົບພະຍາດນີ້ແຕ່ຫົວທີຜ່ານການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່ ແລະ ອາຫານການກິນໄດ້ຮັບການຄຸ້ມຄອງຢ່າງຖືກຕ້ອງຕາມທີ່ແພດແນະນຳ, ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ສາມາດດຳລົງຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ ແລະ ປົກກະຕິໂດຍບໍ່ມີອາການແຊກຊ້ອນໃດໆ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຖ້າພະຍາດນີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ, ນັ້ນຄື, ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວເມື່ອອາການປາກົດ, ເດັກນ້ອຍປະມານ 20%-25% ສາມາດພັດທະນາຄວາມພິການໃນໄລຍະຍາວ ຫຼື ແມ່ນແຕ່ການເສຍຊີວິດ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ການກວດຫາເດັກເກີດໃໝ່ ແລະ ການກວດພົບພະຍາດແຕ່ຫົວທີແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ.