ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າເປັນພະຍາດ PKU (Phenylketonuria) ບໍ? ຢ່າກັງວົນ, ລອງມາຊອກຫາຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ກັນເລີຍ!

ຄວາມສຸກທີ່ເຈົ້າຮູ້ສຶກເມື່ອເຈົ້າເຫັນລູກນ້ອຍເກີດໃໝ່ຂອງເຈົ້າແມ່ນບໍ່ສາມາດພັນລະນາໄດ້, ແມ່ນບໍ? ແຕ່ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເມື່ອເຈົ້າໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບການກວດບາງຢ່າງທີ່ເຮັດຢູ່ໂຮງໝໍຫຼັງຈາກລູກເກີດ, ເຈົ້າຮູ້ສຶກຢ້ານກົວແລະຢາກຮູ້ຢາກເຫັນເລັກນ້ອຍ. ການກວດດັ່ງກ່າວແມ່ນການກວດ PKU. ເຈົ້າອາດຈະບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນຊື່ນີ້. ແຕ່ນີ້ແມ່ນການກວດທີ່ສຳຄັນຫຼາຍ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບອາການທີ່ຫາຍາກນີ້ທີ່ເອີ້ນວ່າ PKU, ແຕ່ຖ້າກວດພົບໄດ້ໄວ, ມັນສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ຢ່າງສົມບູນ ແລະ ລູກນ້ອຍສາມາດມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີໄດ້.

ເວົ້າງ່າຍໆ, PKU (Phenylketonuria) ແມ່ນຫຍັງ?

PKU, ຫຼື Phenylketonuria, ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ . ມັນສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່. ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ບໍ່ສາມາດຍ່ອຍ ຫຼື ທຳລາຍກົດອະມິໂນ phenylalanine ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ເຊິ່ງພົບໃນອາຫານໂປຣຕີນທີ່ພວກເຮົາກິນ.

ລອງຄິດເບິ່ງວ່າຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຄືກັບໂຮງງານໃຫຍ່. ອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນແມ່ນວັດຖຸດິບທີ່ພວກເຮົາເອົາໃສ່ໃນນັ້ນ. ວັດຖຸດິບເຫຼົ່ານີ້ຖືກນຳໃຊ້ໂດຍຄົນງານນ້ອຍໆທີ່ເອີ້ນວ່າເອນໄຊມ໌ເພື່ອຜະລິດສິ່ງທີ່ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຕ້ອງການ. ເດັກທີ່ເປັນ PKU ມີການຜະລິດເອນໄຊມ໌ພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ phenylalanine hydroxylase (PAH) ໜ້ອຍ ຫຼື ບໍ່ມີເລີຍ, ເຊິ່ງທຳລາຍ phenylalanine.

ແລ້ວຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນ? ຟີນິລອາລານິນ, ເຊິ່ງໄດ້ມາຈາກນົມແມ່ ແລະ ຕໍ່ມາຈາກອາຫານທີ່ເດັກກິນ, ເລີ່ມສະສົມຢູ່ໃນເລືອດແທນທີ່ຈະຖືກກຳຈັດອອກຈາກຮ່າງກາຍ. ເມື່ອປະລິມານຂອງຟີນິລອາລານິນທີ່ສະສົມໃນລັກສະນະນີ້ເພີ່ມຂຶ້ນ, ມັນ ຈະກາຍເປັນພິດຕໍ່ສະໝອງຂອງເດັກ . ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ສິ່ງນີ້ສາມາດທຳລາຍສະໝອງ ແລະ ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາ ແລະ ການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າ.

ອາການຂອງ PKU ແມ່ນຫຍັງ?

ເດັກທີ່ເປັນໂຣກ PKU ເບິ່ງຄືວ່າມີສຸຂະພາບແຂງແຮງດີເມື່ອເກີດ. ສະນັ້ນ, ໃນຕອນທຳອິດ, ອາດຈະບໍ່ມີການປ່ຽນແປງທີ່ສັງເກດເຫັນໄດ້. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ອາການຕ່າງໆຈະເລີ່ມປາກົດຂຶ້ນລະຫວ່າງອາຍຸສາມຫາຫົກເດືອນ. ໃນຊ່ວງເວລານີ້, ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນຄວາມລ່າຊ້າເລັກນ້ອຍໃນການພັດທະນາຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານ.

ເມື່ອເດັກມີອາຍຸໄດ້ປະມານໜຶ່ງປີ, ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ, ອາການຕໍ່ໄປນີ້ອາດຈະປາກົດຂຶ້ນ.

ການຖືພາມີຜົນກະທົບຕໍ່ແມ່ທີ່ເປັນ PKU ແນວໃດ?

ນີ້ແມ່ນຈຸດສຳຄັນຫຼາຍ. ຖ້າແມ່ຍິງທີ່ເປັນ PKU ຖືພາ ແລະ ອາການ PKU ຂອງນາງບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ໃນຊ່ວງເວລານັ້ນ, ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລູກໃນທ້ອງ. ລະດັບ phenylalanine ທີ່ເພີ່ມຂຶ້ນໃນເລືອດຂອງແມ່ສາມາດເປັນອັນຕະລາຍຕໍ່ລູກໃນທ້ອງໄດ້.

ສິ່ງນີ້ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຫຼຸລູກ ແລະ ຍັງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆຕໍ່ເດັກໃນທ້ອງໄດ້.

• ພະຍາດຫົວໃຈແຕ່ກຳເນີດ
• ການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນຮູບຮ່າງຂອງໃບໜ້າ
• ນ້ຳໜັກເກີດຕໍ່າ
• ຫົວນ້ອຍ (ໄມໂຄຣເຊຟາລີ)

ເປັນຫຍັງ PKU ຈຶ່ງພັດທະນາ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?

ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້, PKU ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ມັນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ "PAH" ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. gene "PAH" ນີ້ສັ່ງໃຫ້ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາສ້າງ enzyme ທີ່ທໍາລາຍ phenylalanine. ເມື່ອມີການກາຍພັນໃນ gene, enzyme ນັ້ນຈະບໍ່ຖືກຜະລິດ, ຫຼືມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນການຜະລິດຂອງມັນ.

ພະຍາດນີ້ໄດ້ຮັບການຖ່າຍທອດທາງພັນທຸກໍາໃນຮູບແບບ autosomal recessive. ເວົ້າງ່າຍໆ, ມັນເປັນແບບນີ້:

ເພື່ອໃຫ້ເດັກເປັນພະຍາດນີ້, ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງໄດ້ຮັບສຳເນົາຂອງພັນທຸກຳທີ່ຖືກປ່ຽນແປງຈາກທັງແມ່ ແລະ ພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ . ຖ້າພວກເຂົາໄດ້ຮັບພັນທຸກຳຈາກພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວ, ເດັກຈະບໍ່ເປັນພະຍາດນີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພໍ່ແມ່ຄົນນັ້ນອາດຈະເປັນຜູ້ຖືເຊື້ອ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຂົາເຈົ້າອາດຈະບໍ່ມີອາການ, ແຕ່ເຂົາເຈົ້າສາມາດຖ່າຍທອດພັນທຸກຳດັ່ງກ່າວໄປສູ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າໃນອະນາຄົດ.

ແພດກວດຫາພະຍາດ PKU ໄດ້ແນວໃດ?

ການກໍານົດ PKU ໄດ້ກາຍເປັນງ່າຍຂຶ້ນຫຼາຍໃນປັດຈຸບັນຍ້ອນການກວດຫາເດັກເກີດໃຫມ່.

ລະຫວ່າງ 24 ຫາ 72 ຊົ່ວໂມງຫຼັງຈາກລູກຂອງທ່ານເກີດ, ທ່ານໝໍ ຫຼື ພະຍາບານຢູ່ໂຮງໝໍ ຈະເຈາະສົ້ນຕີນຂອງລູກຂອງທ່ານດ້ວຍເຂັມນ້ອຍໆ ແລະ ເກັບເລືອດສອງສາມຢອດ ໃສ່ບັດພິເສດ. ການກວດນີ້ເອີ້ນວ່າ 'ການກວດສົ້ນຕີນ.' ຕົວຢ່າງເລືອດນີ້ແມ່ນໃຊ້ເພື່ອກວດສອບລະດັບຂອງ phenylalanine ໃນເລືອດຂອງລູກຂອງທ່ານ.

ຖ້າລະດັບ phenylalanine ໃນເລືອດສູງ, ການກວດເລືອດ ແລະ ການກວດປັດສະວະເພີ່ມເຕີມຈະຖືກເຮັດເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ. ບາງຄັ້ງ, ການກວດທາງພັນທຸກໍາສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອລະບຸການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາສະເພາະທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດ.

ວິທີການປິ່ນປົວ PKU ມີຫຍັງແດ່?

ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ PKU ໃຫ້ຫາຍຂາດ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາການນີ້ສາມາດຈັດການໄດ້ດີຕະຫຼອດຊີວິດ . ອາການອາດຈະເກີດຂຶ້ນອີກຖ້າຢຸດການປິ່ນປົວ. ການປິ່ນປົວຫຼັກແມ່ນອາຫານພິເສດ ແລະ ບາງຄັ້ງກໍ່ໃຊ້ຢາ.

1. ອາຫານພິເສດທີ່ມີ phenylalanine ຕໍ່າ

ນີ້ແມ່ນ ສ່ວນທີ່ສຳຄັນ ແລະ ສຳຄັນທີ່ສຸດ ຂອງການຄຸ້ມຄອງ PKU.ຄົນທີ່ເປັນ PKU ຕ້ອງປະຕິບັດຕາມອາຫານທີ່ມີ phenylalanine ຕໍ່າຕະຫຼອດຊີວິດ.

ເນື່ອງຈາກ phenylalanine ເປັນສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂປຣຕີນ, ອາຫານທີ່ອຸດົມດ້ວຍໂປຣຕີນຈຶ່ງຈຳເປັນຕ້ອງມີຂໍ້ຈຳກັດ .

• ຊີ້ນ, ປາ, ໄກ່
• ໄຂ່
• ນົມ ແລະ ຜະລິດຕະພັນນົມ (ນົມສົ້ມ, ເນີຍແຂງ)
• ເມັດພືດເຊັ່ນ: ຖົ່ວຝັກ ແລະ ຖົ່ວຊິກພີ
• ຜະລິດຕະພັນຈາກຖົ່ວເຫຼືອງ
• ໝາກໄມ້ແຫ້ງ

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເນື່ອງຈາກຮ່າງກາຍຕ້ອງການໂປຣຕີນໃນປະລິມານທີ່ແນ່ນອນສຳລັບການເຕີບໃຫຍ່, ທ່ານຄວນ ປຶກສາກັບນັກໂພຊະນາການ ເພື່ອກຳນົດວ່າທ່ານສາມາດບໍລິໂພກໂປຣຕີນໄດ້ເທົ່າໃດ. ພວກເຂົາຈະສ້າງແຜນການອາຫານທີ່ມີທາດບຳລຸງທີ່ເໝາະສົມກັບເດັກ/ຜູ້ທີ່ເປັນ PKU.

ເດັກເກີດໃໝ່ທີ່ເປັນ PKU ຄວນເລີ່ມກິນນົມຜົງພິເສດທີ່ບໍ່ມີສ່ວນປະກອບຂອງ phenylalanine ທັນທີ.

2. ຢາ

ສຳລັບຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດ PKU ບາງຄົນ, ຢາອາດຈະເປັນປະໂຫຍດນອກເໜືອໄປຈາກອາຫານການກິນ. ຢາເຫຼົ່ານີ້ຄວນໃຊ້ຕາມຄຳແນະນຳຂອງທ່ານໝໍເທົ່ານັ້ນ.

• ຢາ Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): ຢານີ້ຊ່ວຍໃຫ້ຄົນເຈັບບາງຄົນທຳລາຍ phenylalanine ໃນຮ່າງກາຍ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ທ່ານຄວນສືບຕໍ່ປະຕິບັດຕາມອາຫານໃນຂະນະທີ່ກິນຢານີ້.
• Pegvaliase (Palynziq®): ນີ້ແມ່ນວັກຊີນທີ່ແນະນຳໃຫ້ໃຊ້ສຳລັບຄົນເຈັບຜູ້ໃຫຍ່. ມັນໃຫ້ເອນໄຊມ໌ແກ່ຮ່າງກາຍທີ່ທຳລາຍ phenylalanine.

ມັນເປັນໄປໄດ້ບໍທີ່ຈະດໍາລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິກັບ PKU?

ແມ່ນແລ້ວ, ມັນແນ່ນອນ! ເຖິງແມ່ນວ່າ PKU ເປັນສະພາບຕະຫຼອດຊີວິດ, ຖ້າກວດພົບແຕ່ຫົວທີ ແລະ ໄດ້ຮັບການຄຸ້ມຄອງຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຜົນກະທົບຂອງມັນຕໍ່ສຸຂະພາບສາມາດຫຼຸດຜ່ອນໄດ້.

ການກິນອາຫານທີ່ມີໂປຣຕີນຕໍ່າຕະຫຼອດຊີວິດຂອງທ່ານອາດເປັນສິ່ງທ້າທາຍໃນບາງຄັ້ງ. ແຕ່ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ທ່ານໝໍ ແລະ ນັກໂພຊະນາການຂອງທ່ານພ້ອມສະເໝີທີ່ຈະຊ່ວຍທ່ານ. ນອກຈາກນີ້, ການເຂົ້າຮ່ວມກຸ່ມສະໜັບສະໜູນກັບຄົນອື່ນໆທີ່ເປັນພະຍາດ PKU ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານແບ່ງປັນປະສົບການ ແລະ ເພີ່ມຄວາມເຂັ້ມແຂງໄດ້.

ທ່ານອາດຈະເຄີຍເຫັນຂວດເຄື່ອງດື່ມ 'diet' ແລະຊອງໝາກຢາງທີ່ມີຄຳເຕືອນວ່າ "Phenylketonurics: ມີສ່ວນປະກອບຂອງ phenylalanine." ນີ້ແມ່ນເພື່ອແຈ້ງໃຫ້ຜູ້ທີ່ເປັນ PKU ຮູ້ວ່າຜະລິດຕະພັນມີສ່ວນປະກອບຂອງ aspartame, ເຊິ່ງມີສ່ວນປະກອບຂອງ phenylalanine.

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ຄອບຄົວຂອງທ່ານຮູ້ສຶກເຄັ່ງຕຶງກ່ຽວກັບສະພາບ PKU ຂອງທ່ານ, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະປຶກສາກັບ ທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ . ສຸຂະພາບຈິດມີຄວາມສຳຄັນເທົ່າກັບສຸຂະພາບທາງຮ່າງກາຍ.