ໂຣກ Nager: ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບອາການທີ່ຫາຍາກນີ້ບໍ?

ບາງຄັ້ງເມື່ອທ່ານເບິ່ງເດັກເກີດໃໝ່, ທ່ານຈະສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍໃນໃບໜ້າ ແລະ ມືຂອງເຂົາເຈົ້າ. ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິສຳລັບທ່ານ, ໃນຖານະພໍ່ແມ່, ທີ່ຈະຮູ້ສຶກກັງວົນຫຼາຍເມື່ອທ່ານເຫັນສິ່ງຕ່າງໆແບບນີ້. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກແຕ່ສຳຄັນທີ່ຄວນຮັບຮູ້. ນັ້ນຄື ໂຣກ Nager .

ໂຣກ Nager ແມ່ນຫຍັງແທ້?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກເນເກີ (Nager syndrome) ເປັນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ມັນຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ acrofacial dysostosis ປະເພດ 1, ປະເພດເນເກີ . ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ຈະເກີດມາມີກະດູກບາງສ່ວນຢູ່ໃບໜ້າ, ມື, ແລະ ແຂນສອກທີ່ບໍ່ໄດ້ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ລອງຄິດເບິ່ງວ່າກະດູກເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນຂະນະທີ່ເດັກນ້ອຍຢູ່ໃນທ້ອງ.

ເນື່ອງຈາກການຂາດການເຕີບໂຕຂອງກະດູກນີ້, ເດັກອາດຈະປະສົບກັບຜົນຂ້າງຄຽງບາງຢ່າງ. ຕົວຢ່າງ, ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນອາດຈະເກີດຂຶ້ນ ຍ້ອນວ່າບາງສ່ວນຂອງຫູບໍ່ໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ດັ່ງນັ້ນ, ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຮຽນຮູ້ການເວົ້າອາດຈະຊັກຊ້າ. ແຕ່ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດແມ່ນວ່າໂຣກ Nager ມັກ ຈະບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາດ້ານສະຕິປັນຍາຂອງເດັກ . ນັ້ນຄື, ບໍ່ມີບັນຫາຫຍັງກັບສະໝອງຂອງເດັກ. ນີ້ແມ່ນເລື່ອງທີ່ໜ້າພໍໃຈຫຼາຍສຳລັບພໍ່ແມ່.

ໃຜໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດຈາກໂຣກ Nager?

ເນື່ອງຈາກວ່ານີ້ແມ່ນ ສະພາບທາງພັນທຸກໍາ , ທຸກຄົນສາມາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກສະພາບນີ້ໄດ້ ຖ້າຫາກ gene ສະເພາະໃນ DNA ຂອງເດັກມີ ການກາຍພັນ ໃນຂະນະທີ່ພວກເຂົາກຳລັງພັດທະນາຢູ່ໃນທ້ອງ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນຍາກທີ່ຈະຄາດເດົາໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າໃຜຈະເປັນພະຍາດນີ້.

ມີສອງວິທີຫຼັກທີ່ເດັກສາມາດເຂົ້າສູ່ສະຖານະການນີ້ໄດ້:

1. ການສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່: ບາງຄັ້ງ, ເດັກສາມາດສືບທອດພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນນີ້ຈາກແມ່ ຫຼື ພໍ່.

2. ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາໃໝ່: ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ມັກເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆ. ນັ້ນຄື, ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງບໍ່ມີບັນຫາທາງພັນທຸກໍານີ້, ລູກກໍ່ພັດທະນາການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້. ນີ້ແມ່ນເຫດການທີ່ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ.

ທ່ານສາມາດອະທິບາຍເພີ່ມເຕີມໜ້ອຍໜຶ່ງກ່ຽວກັບວ່າສິ່ງນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ພັນທຸກໍາແນວໃດ?

ລອງນຶກພາບວ່າເດັກນ້ອຍໄດ້ຮັບມໍລະດົກອາການນີ້ມາຈາກພໍ່ແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ.

• ບາງຄັ້ງ, ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວມີເຊື້ອສາຍກາຍພັນ (autosomal dominant), ລູກກໍ່ສາມາດສືບທອດມັນໄດ້. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຖ້າແມ່ ຫຼື ພໍ່ມີເຊື້ອສາຍ ແລະ ມັນຖືກຖ່າຍທອດໄປຫາລູກ, ລູກກໍ່ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້ເຊັ່ນກັນ.
• ໃນກໍລະນີອື່ນໆ, ພໍ່ແມ່ທັງສອງສາມາດເປັນພາຫະນຳຂອງ gene ທີ່ກາຍພັນ (autosomal recessive) . ຜູ້ເປັນພາຫະນຳໝາຍຄວາມວ່າເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີອາການ, ແຕ່ເຂົາເຈົ້າມີ gene ທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຢູ່ໃນ DNA ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ສະນັ້ນ, ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນພາຫະນຳ, ແລະເດັກໄດ້ຮັບມໍລະດົກ gene ທີ່ກາຍພັນຈາກທັງສອງຄົນ, ເດັກສາມາດເປັນໂຣກ Nager ໄດ້.

ບັດນີ້ລອງນຶກພາບວ່າເດັກນ້ອຍຫຼາຍຄົນໃນຄອບຄົວດຽວກັນມີໂຣກ Nager, ແຕ່ທັງແມ່ແລະພໍ່ບໍ່ມີ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ມັນເປັນໄປໄດ້ວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນພາຫະ, ດັ່ງທີ່ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ແລະພັນທຸກໍາຈະຖືກຖ່າຍທອດໄປຫາເດັກໃນຮູບແບບ autosomal recessive .

ອາການນີ້ເອີ້ນວ່າໂຣກ Nager syndrome ພົບເລື້ອຍປານໃດ?

ຕົວຈິງແລ້ວ, ໂຣກ Nager ເປັນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ບໍ່ມີສະຖິຕິທີ່ແນ່ນອນກ່ຽວກັບວ່າມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າມັນຍາກທີ່ຈະບອກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າມີຈັກຄົນໃນໂລກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີຫຼາຍກວ່າ 100 ກໍລະນີທີ່ລາຍງານ ໃນເອກະສານທາງການແພດ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານສາມາດຈິນຕະນາການໄດ້ວ່າມັນຫາຍາກປານໃດ. ສະນັ້ນ, ມັນບໍ່ແປກໃຈທີ່ທ່ານບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນ ຫຼື ໄດ້ເຫັນມັນ.

ອາການທີ່ເຫັນໄດ້ຊັດເຈນຂອງເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Nager ແມ່ນຫຍັງ?

ສະພາບການນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງໃບໜ້າ, ມື ແລະ ແຂນສ່ວນເທິງຂອງລູກນ້ອຍ. ລອງມາເບິ່ງອາການທົ່ວໄປບາງຢ່າງ:

ລັກສະນະທີ່ເບິ່ງເຫັນໄດ້ຢູ່ເທິງໃບໜ້າ, ມື ແລະ ແຂນ:

• ເພດານປາກແຫວ່ງ: ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ເພດານປາກເທິງພາຍໃນປາກຂອງເດັກບໍ່ປິດຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• Clinodactyly ຫຼື syndactyly: ນິ້ວມືອາດຈະເບິ່ງຄືວ່າງໍເລັກນ້ອຍ, ຫຼືບາງນິ້ວມືອາດຈະເບິ່ງຄືວ່າຖືກລວມເຂົ້າກັນໂດຍຜິວໜັງ.
• ຮອຍແຕກ palpebral ທີ່ອຽງລົງ: ມຸມດ້ານນອກຂອງຕາອາດຈະເບິ່ງຄືວ່າອຽງລົງເລັກນ້ອຍ.
• ຄາງກະໄຕລຸ່ມນ້ອຍ (micrognathia): ຄາງກະໄຕລຸ່ມອາດຈະນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ. ບາງຄັ້ງສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ໃບໜ້າຂອງເດັກເບິ່ງແຕກຕ່າງເລັກນ້ອຍ.
• ນິ້ວໂປ້ບໍ່ເຫັນ ຫຼື ຜິດຮູບ: ນິ້ວໂປ້ອາດຈະບໍ່ມີ ຫຼື ຮູບຮ່າງຂອງມັນອາດຈະມີການປ່ຽນແປງ.
• ແຂນສັ້ນ ແລະ ໝຸນມືໄດ້ຍາກຢູ່ຂໍ້ສອກ: ແຂນ (ຈາກຂໍ້ສອກເຖິງຂໍ້ມື) ອາດຈະສັ້ນລົງ. ກະດູກ radius ຢູ່ດ້ານໃນຂອງມືອາດຈະຫາຍໄປ. ຂອບເຂດການເຄື່ອນໄຫວຢູ່ຂໍ້ສອກອາດຈະຫຼຸດລົງ.
• ຫູນ້ອຍ: ຕຸ່ມຫູອາດຈະນ້ອຍກວ່າປົກກະຕິ.
• ກະດູກແກ້ມບໍ່ພັດທະນາເຕັມທີ່ (malar hypoplasia): ກະດູກແກ້ມຍັງບໍ່ທັນພັດທະນາເຕັມທີ່, ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ແກ້ມເບິ່ງຄືວ່າຫຼຸບລົງເລັກນ້ອຍ.

ສຳຄັນ: ບໍ່ແມ່ນເດັກນ້ອຍທຸກຄົນຈະມີອາການເຫຼົ່ານີ້ໃນລັກສະນະດຽວກັນ. ເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາດຈະມີອາການເຫຼົ່ານີ້ພຽງແຕ່ບໍ່ເທົ່າໃດຢ່າງ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະມີຫຼາຍອັນ.

ເຖິງແມ່ນວ່າຈະຫາຍາກ, ແຕ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິບາງຢ່າງທີ່ເກີດຂື້ນໃນເວລາເກີດກໍ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນຫົວໃຈ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ລະບົບອະໄວຍະວະເພດ ແລະ ທາງເດີນປັດສະວະຂອງເດັກ.

ຜົນຂ້າງຄຽງທີ່ເກີດຈາກສິ່ງນີ້:

ເນື່ອງຈາກກະດູກບາງສ່ວນຂອງເດັກນ້ອຍບໍ່ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງຍ້ອນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ, ໂຣກ Nager ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຜົນຂ້າງຄຽງອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງພ້ອມກັບອາການຕ່າງໆ. ເຫຼົ່ານີ້ຄື:

• ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ: ດັ່ງທີ່ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກ່າວມາກ່ອນ, ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນສາມາດເກີດຈາກບັນຫາການພັດທະນາໃນຫູ.
• ການອຸດຕັນທາງເດີນຫາຍໃຈ: ເດັກອາດຈະຫາຍໃຈຍາກ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນຍ້ອນຄາງກະໄຕລຸ່ມທີ່ນ້ອຍ.
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໃຫ້ອາຫານ: ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ເພດານປາກແຫວ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ເດັກດູດນົມ ແລະ ກືນອາຫານໄດ້ຍາກ.
• ການພັດທະນາການເວົ້າຊັກຊ້າ: ເນື່ອງຈາກຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ ແລະ ການປ່ຽນແປງຂອງໂຄງສ້າງປາກ, ການຮຽນຮູ້ການເວົ້າອາດຈະຊັກຊ້າເລັກນ້ອຍ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Nager ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຫຼັກຂອງສິ່ງນີ້ແມ່ນ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາ . ນັກວິທະຍາສາດໄດ້ພົບວ່າ ປະມານ 50% ຂອງຄົນທີ່ເປັນໂຣກ Nager syndrome ມີສະພາບນີ້ຍ້ອນການກາຍພັນ ໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ SF3B4 . gene ນີ້ມີສ່ວນຮ່ວມໃນໜ້າທີ່ສໍາຄັນຫຼາຍຢ່າງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເຕີບໂຕ ແລະ ການແບ່ງຕົວຂອງຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ.

ສ່ວນທີ່ເຫຼືອ 50% ຂອງຄົນ ທີ່ເປັນໂຣກ Nager ແມ່ນໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບ autosomal recessive . ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າ, ດັ່ງທີ່ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກ່າວມາກ່ອນ, ພໍ່ແມ່ທັງສອງແມ່ນຜູ້ຖືພັນທຸກໍາ, ແລະເດັກຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກທັງສອງຂອງພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນເຫຼົ່ານັ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເມື່ອເວົ້າເຖິງຮູບແບບ (autosomal recessive) ນີ້, ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວພັນທຸກໍາສະເພາະທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດມັນຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຖືກລະບຸເທື່ອ . ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າ, ທ່ານໝໍຮູ້ວ່າມັນເປັນພັນທຸກໍາ, ແຕ່ພັນທຸກໍາທີ່ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ມັນຍັງຢູ່ພາຍໃຕ້ການຄົ້ນຄວ້າ.

ໂຣກ Nager ຖືກກວດພົບແນວໃດ?

ຫຼັງຈາກເດັກເກີດແລ້ວ, ທ່ານໝໍຈະ ກວດຮ່າງກາຍຂອງເດັກຢ່າງຄົບຖ້ວນ . ນີ້ແມ່ນເວລາທີ່ເຂົາເຈົ້າຊອກຫາອາການທາງຮ່າງກາຍທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສະພາບການດັ່ງກ່າວເປັນຄັ້ງທຳອິດ. ຕົວຢ່າງ, ເຂົາເຈົ້າຈະສັງເກດຮູບຮ່າງຂອງໃບໜ້າຂອງເດັກ, ຕຳແໜ່ງຂອງນິ້ວມືເທິງມື, ແລະຮູບຮ່າງຂອງຫູຢ່າງລະມັດລະວັງ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ອາດມີ ການຖ່າຍຮູບເອັກຊະເຣ ເພື່ອເບິ່ງວ່າກະດູກຢູ່ໃບໜ້າ, ມື ແລະ ແຂນສ່ວນເທິງຂອງເດັກນ້ອຍໄດ້ພັດທະນາໄປແນວໃດ. ສິ່ງນີ້ສາມາດສະແດງໃຫ້ເເຫັນໄດ້ຢ່າງຊັດເຈນວ່າມີການຂາດການເຕີບໂຕຂອງກະດູກຫຼືບໍ່.

ການກວດທາງພັນທຸກໍາ ສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອກວດຫາອາການນີ້ຢ່າງແນ່ນອນ. ການກວດນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເກັບຕົວຢ່າງເລືອດຈາກສົ້ນຕີນຂອງເດັກ ແລະ ວິເຄາະໃນຫ້ອງທົດລອງ. ຢູ່ທີ່ນັ້ນ, ຊ່າງເຕັກນິກຈະກວດສອບການປ່ຽນແປງໃດໆໃນ DNA , ໂຄໂມໂຊມ ຫຼື ໂປຣຕີນຂອງເດັກ. ການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫຼັກຖານທີ່ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າອາການນີ້ແມ່ນທາງພັນທຸກໍາ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວໂຣກ Nager ແນວໃດ?

ການປິ່ນປົວໂຣກ Nager ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ.ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າບໍ່ແມ່ນເດັກນ້ອຍທຸກຄົນຕ້ອງການການປິ່ນປົວແບບດຽວກັນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການນີ້ອາດຈະຕ້ອງ ການການຜ່າຕັດ ໜຶ່ງຄັ້ງ ຫຼື ຫຼາຍກວ່ານັ້ນເພື່ອຄວບຄຸມຜົນຂ້າງຄຽງບາງຢ່າງ, ເຊັ່ນ: ຫຼັງຈາກເກີດ. ຄວາມຫວັງຂອງການຜ່າຕັດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເພື່ອເຮັດໃຫ້ເດັກນ້ອຍສາມາດເຮັດສິ່ງທີ່ຈຳເປັນຕໍ່ຊີວິດໄດ້ງ່າຍຂຶ້ນ, ເຊັ່ນ: ການຫາຍໃຈ ແລະ ການກິນອາຫານ.

ການຜ່າຕັດທີ່ນິຍົມໃຊ້ຫຼາຍທີ່ສຸດ:

• ການຜ່າຕັດທໍ່ລົມຫາຍໃຈ: ການຜ່າຕັດ ນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເຈາະຮູນ້ອຍໆຢູ່ທາງໜ້າຄໍຂອງເດັກ, ເຂົ້າໄປໃນທໍ່ລົມຫາຍໃຈ (trachea), ແລະ ໃສ່ທໍ່ຜ່ານມັນ. ການເຮັດແບບນີ້ ເຮັດໃຫ້ເດັກຫາຍໃຈໄດ້ງ່າຍຂຶ້ນ , ໂດຍສະເພາະຖ້າທາງເດີນຫາຍໃຈຖືກອຸດຕັນຍ້ອນຄາງກະໄຕລຸ່ມຂະໜາດນ້ອຍ.
• ການຜ່າຕັດກະເພາະອາຫານ: ໃນຂັ້ນຕອນນີ້, ຈະມີຮູນ້ອຍໆຜ່ານຜິວໜັງຂອງກະເພາະອາຫານຂອງເດັກ ແລະ ໃສ່ທໍ່ໃຫ້ອາຫານ. ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກໄດ້ຮັບ ສານອາຫານທີ່ເຂົາເຈົ້າຕ້ອງການເພື່ອຄວາມຢູ່ລອດ , ໂດຍສະເພາະຖ້າເພດານປາກແຫວ່ງເຮັດໃຫ້ດື່ມ ຫຼື ກືນຍາກ.
• ການຜ່າຕັດຫູດ້ວຍທໍ່ນ້ອຍໆ: ໃນຂັ້ນຕອນນີ້, ທໍ່ນ້ອຍໆຈະຖືກວາງໄວ້ໃນແກ້ວຫູຂອງເດັກ. ວິທີນີ້ຊ່ວຍປ້ອງກັນການຕິດເຊື້ອໃນຫູ ແລະ ອາດຈະ ຊ່ວຍປັບປຸງການໄດ້ຍິນ . ອີງຕາມຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ, ອາດຈະຕ້ອງການ ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ .
• ການຜ່າຕັດກະໂຫຼກຫົວ ແລະ ໃບໜ້າ: ນີ້ໝາຍເຖິງການຜ່າຕັດໃບໜ້າ ແລະ ກະໂຫຼກຫົວ. ມັນສາມາດແກ້ໄຂການປ່ຽນແປງໃບໜ້າບາງຢ່າງໃນເດັກນ້ອຍໄດ້ ເຊັ່ນ: ເພດານປາກແຫວ່ງ, ຄາງກະໄຕທີ່ພັດທະນາບໍ່ເຕັມທີ່, ແລະ ຕາອຽງ.

ວິທີການປິ່ນປົວອື່ນໆເພື່ອຊ່ວຍຈັດການອາການຕ່າງໆ

ການກວດພົບ ແລະ ການປິ່ນປົວອາການນີ້ແຕ່ຫົວທີ ສາມາດນຳໄປສູ່ຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີກວ່າຫຼາຍສຳລັບລູກຂອງທ່ານ. ນອກເໜືອໄປຈາກການຜ່າຕັດແລ້ວ, ຍັງມີການປິ່ນປົວ ແລະ ການບໍລິການອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຊ່ວຍລູກຂອງທ່ານໃຫ້ບັນລຸທ່າແຮງຢ່າງເຕັມທີ່.

• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ສິ່ງນີ້ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກ ຍ່າງໄດ້ດີຂຶ້ນ, ໃຊ້ແຂນຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະ ປະຕິບັດໜ້າທີ່ປະຈຳວັນ . ສິ່ງນີ້ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍເພື່ອເພີ່ມຂອບເຂດການເຄື່ອນໄຫວໃນແຂນ ແລະ ຂາ, ແລະ ເພື່ອເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ: ເນື່ອງຈາກເດັກອາດຈະມີຄວາມບົກຜ່ອງທາງການໄດ້ຍິນ, ສິ່ງນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ເວລາ ແລະ ວິທີທີ່ເຂົາເຈົ້າຮຽນເວົ້າ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າຊ່ວຍແກ້ໄຂ ຄວາມລ່າຊ້າເຫຼົ່ານີ້ໃນການພັດທະນາການປາກເວົ້າ .
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍຈິດຕະສັງຄົມ: ການປິ່ນປົວ ນີ້ບໍ່ພຽງແຕ່ມີໃຫ້ເດັກເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ ຍັງມີໃຫ້ທຸກຄົນໃນຄອບຄົວ . ມັນໃຫ້ຄໍາແນະນໍາ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ທຸກຄົນຮັບມືກັບຄວາມຕຶງຄຽດ ແລະ ຄວາມກັງວົນທີ່ມາພ້ອມກັບການດໍາລົງຊີວິດຢູ່ກັບສະພາບການນີ້, ແລະ ເພື່ອຮັກສາ ສຸຂະພາບຈິດ ທີ່ດີ.
• ການໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ:ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາແມ່ນຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ສາມາດປະເມີນຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນກ່ອນ ແລະ ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ແລະ ແນະນໍາທ່ານໃນການດູແລ ແລະ ສະຫວັດດີພາບຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານຫຼັງຈາກເກີດ. ທ່ານສາມາດລົມກັບເຂົາເຈົ້າກ່ຽວກັບຄໍາຖາມ ຫຼື ຄວາມກັງວົນໃດໆທີ່ທ່ານອາດຈະມີ.

ມີວິທີໃດແດ່ທີ່ຈະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງເດັກທີ່ຈະເປັນໂຣກ Nager syndrome?

ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ເນື່ອງຈາກໂຣກ Nager ມັກຈະເປັນຜົນມາຈາກການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມ , ຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີສະເພາະໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນມັນໄດ້. ນັ້ນຄື, ມັນຍາກທີ່ຈະເວົ້າວ່າ, 'ຖ້າພວກເຮົາເຮັດແບບນີ້, ພວກເຮົາສາມາດຢຸດພະຍາດນີ້ໄດ້.'

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ສົມມຸດວ່າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງເປັນໂຣກ Nager syndrome. ໃນກໍລະນີນັ້ນ, ອາດຈະມີວິທີຫຼຸດຜ່ອນໂອກາດທີ່ຈະຖ່າຍທອດເຊື້ອໄປສູ່ເດັກ. ແຕ່ວ່ານັ້ນແນ່ນອນວ່າຈະຕ້ອງການການປະເມີນຜົນ ຈາກນັກພັນທຸກໍາ ແລະ ຜູ້ໃຫ້ບໍລິການດ້ານສຸຂະພາບອື່ນໆ.

ຖ້າທ່ານກຳລັງຄາດຫວັງວ່າຈະມີລູກ, ນັ້ນຄື ວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ , ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດ ແລະ ກວດພັນທຸກຳ . ສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍປະເມີນຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ມີອາການທາງພັນທຸກຳ.

ຖ້າທ່ານມີລູກທີ່ເປັນໂຣກ Nager syndrome, ທ່ານຄວນຄິດແນວໃດກ່ຽວກັບອະນາຄົດ?

ໂຣກເນເກີເປັນ ພາວະທີ່ຕິດພັນກັບຊີວິດຕະຫຼອດຊີວິດ , ແລະ ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວສະເພາະໃດໜຶ່ງ . ແຕ່ຢ່າກັງວົນ. ດ້ວຍການປິ່ນປົວ ແລະ ການຈັດການທີ່ເໝາະສົມ, ເດັກສາມາດມີຊີວິດທີ່ດີໄດ້.

ຫຼັງຈາກລູກຂອງທ່ານເກີດແລ້ວ, ທີມງານແພດອາດຈະວາງແຜນ ການຜ່າຕັດເພື່ອປິ່ນປົວຜົນຂ້າງຄຽງຂອງລູກຂອງທ່ານ, ໂດຍສະເພາະເພື່ອເຮັດໃຫ້ການຫາຍໃຈ ແລະ ການກິນອາຫານງ່າຍຂຶ້ນ . ເມື່ອລູກຂອງທ່ານເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ທ່ານຈະຕ້ອງພາລູກຂອງທ່ານໄປຫາທ່ານໝໍເປັນປະຈຳ ເພື່ອຮັບປະກັນວ່າລາວ ມີການພັດທະນາທີ່ບັນລຸເປົ້າໝາຍ ແລະ ເພື່ອແກ້ໄຂບັນຫາຄວາມຊັກຊ້າຕ່າງໆ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ: ການແຊກແຊງແຕ່ຫົວທີ ແມ່ນກຸນແຈສຳຄັນໃນການຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ມີຄວາມສຸກ.

ເນື່ອງຈາກສະຕິປັນຍາຂອງເດັກມັກຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ຖ້າພວກເຂົາໄດ້ຮັບການດູແລທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ, ການສະໜັບສະໜູນດ້ານການສຶກສາ, ແລະ ຄວາມຮັກຈາກຄອບຄົວ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຮຽນຮູ້ໄດ້ຄືກັບເດັກຄົນອື່ນໆ ແລະ ດຳລົງຊີວິດຢູ່ໃນສັງຄົມໄດ້ດີ.

ຖ້າລູກຄົນໃດຄົນໜຶ່ງຂອງຂ້ອຍເປັນໂຣກ Nager, ມັນເປັນໄປໄດ້ບໍທີ່ລູກຄົນອື່ນໆຂອງຂ້ອຍຈະເປັນໂຣກນີ້ຄືກັນ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ເດັກຫຼາຍກວ່າໜຶ່ງຄົນຈະເປັນໂຣກ Nager syndrome , ໂດຍສະເພາະຖ້າພັນທຸກໍາຂອງມັນຖືກສົ່ງຕໍ່ຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໜຶ່ງໄປຫາເດັກ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຄວາມສ່ຽງອາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະຫວັດທາງພັນທຸກໍາຂອງຄອບຄົວ.

ເພື່ອປະເມີນຄວາມສ່ຽງຂອງລູກໃນອະນາຄົດຂອງທ່ານຢ່າງຖືກຕ້ອງທີ່ຈະໄດ້ຮັບການສືບທອດສະພາບທາງພັນທຸກໍາ, ມັນດີທີ່ສຸດທີ່ຈະມີປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບການກວດພັນທຸກໍາ . ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ ສາມາດອະທິບາຍເລື່ອງນີ້ໃຫ້ທ່ານຮູ້ລາຍລະອຽດເພີ່ມເຕີມ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ? ຂ້ອຍຄວນກັງວົນກ່ຽວກັບຫຍັງແດ່?

ດ້ວຍການແຊກແຊງແຕ່ຫົວທີ ເພື່ອຈັດການກັບການປິ່ນປົວທີ່ຖືກຕ້ອງ ແລະ ຜົນຂ້າງຄຽງ, ລູກຂອງທ່ານສາມາດເຕີບໃຫຍ່ຄືກັບເດັກຄົນອື່ນໆໃນໄວດຽວກັນ ແລະ ມີ ຊີວິດຍືນຍາວຕາມປົກກະຕິ . ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະພາລູກຂອງທ່ານໄປກວດສຸຂະພາບເປັນປະຈຳເພື່ອຕິດຕາມການເຕີບໃຫຍ່ທາງຮ່າງກາຍ ແລະ ການພັດທະນາທີ່ສຳຄັນຂອງລາວ, ໂດຍສະເພາະ ໃນປີທຳອິດ .

ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນອາການຕໍ່ໄປນີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ:

• ຖ້າລູກຂອງທ່ານ ຂາດຈຸດສຳຄັນດ້ານການພັດທະນາ . ຕົວຢ່າງ, ຖ້າພວກເຂົາບໍ່ກິ້ງໄປມາ, ນັ່ງຂຶ້ນ, ຫຼື ເວົ້າໃນອາຍຸທີ່ເໝາະສົມ.
• ຖ້າ ຜິວໜັງຢູ່ບໍລິເວນຜ່າຕັດບໍ່ຫາຍດີ, ໃຄ່ບວມ, ປ່ຽນສີ, ຫຼື ເບິ່ງຄືວ່າມີນ້ຳສີເຫຼືອງ ຫຼື ໃສໄຫຼອອກມາ (ຕິດເຊື້ອ) .
• ຖ້າຫາກລູກຂອງທ່ານ ບໍ່ຕອບສະໜອງຕໍ່ຄຳສັ່ງງ່າຍໆ ຫຼື ເບິ່ງຄືວ່າມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໄດ້ຍິນ .

ສຳຄັນຫຼາຍ: ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີ ບັນຫາໃນການຫາຍໃຈ , ໃຫ້ໂທຫາ 911 ທັນທີ ຫຼື ພາເຂົາເຈົ້າໄປຫ້ອງສຸກເສີນຂອງໂຮງໝໍທີ່ໃກ້ທີ່ສຸດ. ນີ້ແມ່ນເຫດສຸກເສີນ.

ໂຣກເນເກີ ແລະ ໂຣກມິວເລີ ມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນແນວໃດ?

ໂຣກມິວເລີ ຫຼື ໂຣກ postaxial acrofacial dysostosis ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຄ້າຍຄືກັບໂຣກເນເກີ. ໃນທັງສອງພາວະນີ້, ກະດູກ ແລະ ກະດູກອ່ອນຂອງເດັກຈະບໍ່ພັດທະນາຢ່າງຖືກຕ້ອງໃນທ້ອງ, ເຊິ່ງສົ່ງຜົນໃຫ້ມີລັກສະນະຄ້າຍຄືກັນຢູ່ບໍລິເວນໃບໜ້າ, ມື ແລະ ແຂນສອກ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນມີຄວາມແຕກຕ່າງທີ່ສຳຄັນ. ໂຣກມິວເລີຍັງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຕີນ , ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງສາມາດເຫັນໄດ້ໃນຕີນເຊັ່ນກັນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໂຣກເນເກີມັກຈະບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຕີນ .

ຄວາມແຕກຕ່າງທີ່ສຳຄັນອີກອັນໜຶ່ງແມ່ນການກາຍພັນທາງພັນທຸກຳທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດສອງສະພາບການນີ້. ໂຣກມິວເລີເກີດຈາກການກາຍພັນ ໃນຍີນ DHODH . ໂຣກເນເກີສ່ວນຫຼາຍອາດຈະເກີດຈາກການກາຍພັນ ໃນຍີນ SF3B4 (ໃນບາງກໍລະນີ, ອາດຈະມີຍີນອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ, ຫຼື ສາເຫດຍັງບໍ່ທັນຮູ້ເທື່ອ).

ສຸດທ້າຍ, ບາງສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ທ່ານຕ້ອງຈື່ໄວ້:

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຕື້ນຕັນໃຈ ແລະ ກັງວົນເມື່ອຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກດັ່ງກ່າວ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ,ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ທ່ານຕ້ອງເຂົ້າໃຈວ່າເດັກທີ່ເປັນໂຣກ Nager ສາມາດມີການຄາດຄະເນໃນທາງບວກຫຼາຍຖ້າພວກເຂົາໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ ແລະ ການແຊກແຊງທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມແຕ່ຫົວທີ.

ເຖິງແມ່ນວ່າພວກເຮົາບໍ່ຮູ້ສາເຫດທີ່ແນ່ນອນຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ວ່າພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ໄປສູ່ລູກໄດ້. ສະນັ້ນ, ຖ້າທ່ານວາງແຜນທີ່ຈະຖືພາ , ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບ ການກວດພັນທຸກໍາ ເພື່ອປະເມີນຄວາມສ່ຽງຂອງທ່ານໃນການມີລູກທີ່ມີສະພາບທາງພັນທຸກໍາ.

ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ມີແພດໝໍ, ນັກບຳບັດ, ແລະ ທີ່ປຶກສາເພື່ອຊ່ວຍ ແລະ ນຳພາເຈົ້າໃນການເດີນທາງນີ້. ໂດຍການໃຫ້ຄວາມຮັກ, ການດູແລ, ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ລູກຂອງເຈົ້າຕ້ອງການ, ແລະ ໂດຍການປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳທາງການແພດທີ່ເໝາະສົມ, ເຈົ້າສາມາດປູທາງໃຫ້ລູກຂອງເຈົ້າມີຊີວິດທີ່ປະສົບຜົນສຳເລັດ.

ໂຣກ ນາ ກາ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໃບໜ້າ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງແຂນຂາ, ສຸຂະພາບເດັກ, ພະຍາດແຕ່ກຳເນີດ, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ