ສິ່ງທີ່ທ່ານຈຳເປັນຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບການປິ່ນປະພະຍາດ Pompe

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ຕົກໃຈເມື່ອທ່ານໝໍບອກທ່ານວ່າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານ, ໂດຍສະເພາະເດັກນ້ອຍ, ເປັນພະຍາດ Pompe. ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ, ສະນັ້ນມັນເປັນເລື່ອງທໍາມະຊາດທີ່ຈະກັງວົນ. ແຕ່ຂ້າພະເຈົ້າຂໍບອກທ່ານວ່າ, ຢ່າກັງວົນ. ໃນຂະນະທີ່ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດນີ້, ແຕ່ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ຄົນເຈັບມີອາຍຸຍືນຍາວ ແລະ ມີພາວະແຊກຊ້ອນໜ້ອຍລົງ.

ການປິ່ນປົວຫຼັກສຳລັບພະຍາດ Pompe ແມ່ນ ERT (ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ).

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Pompe ແມ່ນເກີດຈາກການຂາດເອນໄຊມ໌ທີ່ຈຳເປັນສຳລັບຈຸລັງກ້າມຊີ້ນໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ເມື່ອເອນໄຊມ໌ນີ້ຂາດຫາຍໄປ, ນ້ຳຕານຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າ glycogen ຈະສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງ, ທຳລາຍກ້າມຊີ້ນ. ລອງຄິດເບິ່ງຄືກັບວ່າມີພະນັກງານນ້ອຍໆເຮັດວຽກຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ແລະພວກເຮົາເອີ້ນພວກມັນວ່າເອນໄຊມ໌. ໃນພະຍາດ Pompe, ພະນັກງານນີ້ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ສະນັ້ນ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ທົດແທນ (ERT) ແມ່ນບ່ອນທີ່ພວກເຮົາໃຫ້ເອນໄຊມ໌ ຫຼື ສ່ວນປະກອບທີ່ຂາດຫາຍໄປຈາກພາຍນອກຮ່າງກາຍ. ສຳລັບສິ່ງນີ້, ຢາທີ່ມີເອນໄຊມ໌ສັງເຄາະທີ່ເອີ້ນວ່າ 'alglucosidase alfa' ຈະຖືກໃຫ້ກັບຮ່າງກາຍຜ່ານທາງເສັ້ນເລືອດ (ການສີດນ້ຳທາງເສັ້ນເລືອດ). ການປິ່ນປົວນີ້ແມ່ນການປິ່ນປົວດຽວທີ່ໄດ້ຮັບການອະນຸມັດໃນປະຈຸບັນສຳລັບພະຍາດ Pompe.

ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍ ERT, ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ Pompe ຈະຄ່ອຍໆເຮັດໃຫ້ກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈຂອງເຂົາເຈົ້າໜາຂຶ້ນ, ກ້າມຊີ້ນອື່ນໆໃນຮ່າງກາຍອ່ອນແອລົງ, ແລະເສຍຊີວິດພາຍໃນປີທຳອິດຂອງຊີວິດ. ເຂົາເຈົ້າຍັງສູນເສຍກ້າມຊີ້ນທີ່ຈຳເປັນໃນການຫາຍໃຈ. ຫຼັງຈາກການປິ່ນປົວດ້ວຍ ERT ເລີ່ມຕົ້ນ, ສະຖານະການນີ້ໄດ້ປ່ຽນໄປຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ເດັກນ້ອຍທີ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍ ERT ເປັນຄັ້ງທຳອິດໃນປັດຈຸບັນມີອາຍຸ 20 ປີ.

ເປັນຫຍັງມັນຈຶ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະເລີ່ມການປິ່ນປົວແຕ່ຫົວທີ?

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍ ERT ສາມາດຢຸດຢັ້ງພະຍາດບໍ່ໃຫ້ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນໄດ້, ແຕ່ມັນບໍ່ສາມາດແກ້ໄຂຄວາມເສຍຫາຍທີ່ເກີດຂຶ້ນກັບກ້າມຊີ້ນໄດ້. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຖ້າການປິ່ນປົວຊັກຊ້າ, ທ່ານອາດຈະສູນເສຍຄວາມສາມາດໃນການຫາຍໃຈ ຫຼື ຍ່າງ.

ທ່ານໝໍພະຍາຍາມເລີ່ມການປິ່ນປົວດ້ວຍ ERT ພາຍໃນສອງສາມມື້ທຳອິດຂອງຊີວິດ , ໂດຍສະເພາະສຳລັບເດັກນ້ອຍ, ຫຼັງຈາກກວດພົບອາການແລ້ວ. ເຖິງແມ່ນວ່າການຊັກຊ້າເລັກນ້ອຍກໍ່ສາມາດປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເດັກນ້ອຍຍ່າງໄດ້ຢ່າງຖາວອນ.

ສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Pompe ທີ່ເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ, ທ່ານໝໍຈະກວດ ແລະ ຕິດຕາມອາການເປັນປະຈຳເພື່ອກຳນົດເວລາທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຈະເລີ່ມ ERT.

ນີ້ບໍ່ແມ່ນການເດີນທາງຄົນດຽວ - ໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນຈາກທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານ

ເຖິງແມ່ນວ່າການປິ່ນປົວດ້ວຍ ERT ສາມາດຊ່ວຍຊີວິດໄດ້, ແຕ່ມັນຍັງບໍ່ພຽງພໍ. ເພື່ອໃຫ້ມີຄຸນນະພາບຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດສຳລັບຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Pompe, ຈຳເປັນຕ້ອງມີທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານຫຼາຍສາຂາວິຊາ. ນັກວິທະຍາສາດທາງດ້ານພັນທຸກໍາທາງດ້ານຄລີນິກມັກຈະເປັນຜູ້ຮັບຜິດຊອບຫຼັກໃນການຄຸ້ມຄອງການປິ່ນປົວ.

ເບິ່ງຕາຕະລາງຂ້າງລຸ່ມນີ້ສຳລັບປະເພດຂອງຜູ້ຊ່ຽວຊານທີ່ອາດຈະຕ້ອງການສຳລັບສິ່ງນີ້ ແລະ ປະເພດການສະໜັບສະໜູນທີ່ເຂົາເຈົ້າຈະໃຫ້.

ການປິ່ນປົວອື່ນໆນອກເໜືອຈາກ ERT

ຢາທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບພູມຕ້ານທານ

ຮ່າງກາຍຂອງເດັກນ້ອຍບາງຄົນຮັບຮູ້ການປິ່ນປົວດ້ວຍເອນໄຊມ໌ (ERT) ທີ່ໃຫ້ພາຍນອກນີ້ເປັນ 'ສິ່ງແປກປອມ' ແລະເລີ່ມສ້າງພູມຕ້ານທານຕໍ່ຕ້ານມັນ. ສິ່ງນີ້ເອີ້ນວ່າສະພາບ 'CRIM-negative'. ຖ້າສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍ ERT ຈະບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.

ເພື່ອປ້ອງກັນສິ່ງນີ້, ທ່ານໝໍຈະເລີ່ມ ການປິ່ນປົວດ້ວຍການກະຕຸ້ນຄວາມທົນທານຕໍ່ພູມຕ້ານທານ (ITI) . ໃນເລື່ອງນີ້, ພ້ອມກັບການປິ່ນປົວດ້ວຍ ERT, ຢາຫຼາຍຊະນິດຈະຖືກໃຫ້ເພື່ອຄວບຄຸມລະບົບພູມຕ້ານທານ.

• ຣິຕູຊີແບັບ
• ເມໂທເທຣກເຊດ
• ອິມມູໂນໂກຼບູລິນທາງເສັ້ນເລືອດ (IVIG)

ສິ່ງທີ່ຢາເຫຼົ່ານີ້ເຮັດຄື "ຫຼອກລວງ" ລະບົບພູມຕ້ານທານໃຫ້ຄິດວ່າ ERT ເປັນສິ່ງທີ່ເປັນຂອງຮ່າງກາຍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນຮ່າງກາຍຈະບໍ່ຕໍ່ສູ້ກັບ ERT.

ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ

ເນື່ອງຈາກກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍເປັນລັກສະນະຫຼັກຂອງພະຍາດ Pompe, ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ຈຶ່ງເປັນສິ່ງຈຳເປັນ. ມັນສາມາດຊ່ວຍເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ຮັກສາການເຮັດວຽກຂອງຮ່າງກາຍ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ ຍັງສາມາດຊ່ວຍພັດທະນາທັກສະທີ່ຈຳເປັນໃນການປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນໄດ້ຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະ.

ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ ແລະ ໂພຊະນາການ

ເນື່ອງຈາກກ້າມຊີ້ນທີ່ຈຳເປັນໃນການຄ້ຽວ ແລະ ກືນອາຫານອາດຈະອ່ອນແອ, ນັກບຳບັດການປາກເວົ້າ ສາມາດຊ່ວຍໃນການຝຶກຊ້ອມການກືນໄດ້. ນອກຈາກນີ້, ບາງຄັ້ງອາດຈະຕ້ອງໃຊ້ທໍ່ໃຫ້ອາຫານເພື່ອໃຫ້ເດັກໄດ້ຮັບສານອາຫານທີ່ຈຳເປັນ. ນັກໂພຊະນາການ ສາມາດໃຫ້ຄຳແນະນຳທີ່ຈຳເປັນສຳລັບສິ່ງນີ້.

ບົດບາດຂອງທ່ານກໍ່ມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍເຊັ່ນກັນ.

ເມື່ອຢູ່ກັບພະຍາດ Pompe, ການປະກອບສ່ວນຂອງທ່ານໃນຖານະຄົນເຈັບ ຫຼື ພໍ່ແມ່ແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ.

ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານຄວນເຮັດວຽກຮ່ວມກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານເພື່ອເຂົ້າໃຈຄວາມຕ້ອງການຂອງທ່ານ ແລະ ເປັນຜູ້ນຳພາໃນການໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວທີ່ດີທີ່ສຸດ. ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບຄຳຖາມໃດໆທີ່ທ່ານມີກ່ຽວກັບພະຍາດ ຫຼື ການປິ່ນປົວນີ້.