ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີອາການງ້ວງຊຶມ, ບໍ່ມີຊີວິດຊີວາ, ແລະ ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການລ້ຽງລູກດ້ວຍນົມແມ່ຕອນລາວເກີດໃໝ່ບໍ? ແຕ່ເມື່ອລາວໃຫຍ່ຂຶ້ນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ປະມານອາຍຸສອງຫຼືສາມປີ, ລາວເລີ່ມສະແດງຄວາມຢາກອາຫານຜິດປົກກະຕິ ແລະ ການຂາດຄວາມຢາກອາຫານບໍ? ເຈົ້າອາດຈະກັງວົນ ແລະ ຢ້ານກົວເລັກນ້ອຍກັບການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້. ມື້ນີ້ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສະແດງອາການເຫຼົ່ານີ້, ເຊິ່ງຫຼາຍຄົນໃນປະເທດຂອງພວກເຮົາບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນມາກ່ອນ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍທີ່ຄວນຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ. ນັ້ນຄື ໂຣກ Prader-Willi.
ໂຣກພຣາເດີ-ວິລລີ (PWS) ແມ່ນຫຍັງ?
ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Prader-Willi (PWS) ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ມີມາຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ມັນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຜົາຜານອາຫານຂອງເດັກ, ຂະບວນການທີ່ອາຫານທີ່ພວກເຮົາກິນຖືກປ່ຽນເປັນພະລັງງານ. ມັນຍັງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາ ແລະ ພຶດຕິກໍາຂອງເດັກ.
ໃນສະຖານະການນີ້, ສາມາດເຫັນໄດ້ສອງຂັ້ນຕອນຫຼັກ.
1. ຕົ້ນໄວເດັກ: ກ້າມຊີ້ນຂອງເດັກບໍ່ມີຊີວິດຊີວາ ຫຼື ມີກ້າມຊີ້ນຕໍ່າຫຼາຍ. ສິ່ງນີ້ເຮັດໃຫ້ມັນຍາກຫຼາຍທີ່ຈະດູດນົມ. ເດັກອາດຈະງ້ວງນອນ ແລະ ເຫງົານອນ.
2. ໄວເດັກ: ລະຫວ່າງອາຍຸ 2 ຫາ 6 ປີ, ມີບາງສິ່ງບາງຢ່າງທີ່ແຕກຕ່າງກັນຢ່າງສິ້ນເຊີງເກີດຂຶ້ນ. ນັ້ນຄື, ເດັກຈະພັດທະນາຄວາມຢາກອາຫານຫຼາຍເກີນໄປທີ່ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້. ບໍ່ວ່າລາວຈະກິນຫຼາຍປານໃດ, ລາວກໍ່ບໍ່ຮູ້ສຶກອີ່ມ. ຖ້າການກິນຫຼາຍເກີນໄປນີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບການຄວບຄຸມ, ເດັກສາມາດກາຍເປັນຄົນອ້ວນຮ້າຍແຮງ.
ນອກເໜືອໄປຈາກອາການຫຼັກເຫຼົ່ານີ້, ເດັກອາດຈະພາດຈຸດສຳຄັນດ້ານການພັດທະນາທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸ, ເຊັ່ນ: ການຄານ, ການຍ່າງ ແລະ ການເວົ້າ. ການເປັນໄວໜຸ່ມອາດຈະຊັກຊ້າ. ຖ້າບໍ່ໄດ້ຮັບການຄຸ້ມຄອງຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ໂລກອ້ວນສາມາດນໍາໄປສູ່ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດເຊັ່ນ: ພະຍາດຫົວໃຈ, ພະຍາດເບົາຫວານ ແລະ ການຢຸດຫາຍໃຈຂະນະນອນຫຼັບ.
ໃຜເປັນພະຍາດນີ້? ມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ?
ນີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ທຸກໆຄົນ. ສ່ວນຫຼາຍມັນມັກເກີດຈາກການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາແບບສຸ່ມທີ່ເກີດຂຶ້ນເມື່ອຈຸລັງສືບພັນຂອງແມ່ແລະພໍ່ຖືກສ້າງຂຶ້ນ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນ ບໍ່ແມ່ນຍ້ອນຄວາມຜິດຂອງພໍ່ແມ່. ຫາຍາກຫຼາຍ, ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວເຄີຍເປັນພາວະນີ້, ມີໂອກາດໜ້ອຍທີ່ມັນຈະຖືກຖ່າຍທອດຜ່ານລຸ້ນຄົນ.
ມັນເປັນເລື່ອງທຳມະດາຫຼາຍທີ່ໂຣກ Prader-Willi ມີຜົນກະທົບຕໍ່ປະມານໜຶ່ງໃນ 10,000 ຫາ 30,000 ຄົນທົ່ວໂລກ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າມັນເປັນພາວະທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ.
ອາການຂອງໂຣກ Prader-Willi ແມ່ນຫຍັງ?
ອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ, ແຕ່ມີບາງອາການທົ່ວໄປ. ໃຫ້ພວກເຮົາຈັດປະເພດພວກມັນດ້ວຍວິທີນີ້ເພື່ອເຮັດໃຫ້ພວກມັນຊັດເຈນຂຶ້ນ.
| ປະເພດລັກສະນະ | ສິ່ງທີ່ພົບເຫັນເປັນປະຈຳ |
|---|---|
| ລັກສະນະຂອງໄວເດັກ (ໄວເດັກອ່ອນ) |
|
| ລັກສະນະທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຮູບຮ່າງຂອງຮ່າງກາຍ | |
| ລັກສະນະທາງດ້ານພຶດຕິກຳ ແລະ ການພັດທະນາ |
ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ຢູ່ທີ່ນີ້ແມ່ນວ່າ ໂລກອ້ວນ ເຊິ່ງເກີດຈາກ '(Hyperphagia)' ສາມາດນໍາໄປສູ່ພະຍາດຮ້າຍແຮງອື່ນໆໄດ້ຫຼາຍຢ່າງເຊັ່ນ: ພະຍາດເບົາຫວານ ແລະ ພະຍາດຫົວໃຈ.
ເປັນຫຍັງອາການນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດທາງພັນທຸກໍາແມ່ນຫຍັງ?
ອັນນີ້ມັນສັບສົນໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ຂໍໃຫ້ພະຍາຍາມເຂົ້າໃຈມັນງ່າຍໆ.
ແຕ່ລະຈຸລັງຂອງພວກເຮົາປະກອບດ້ວຍຊຸດຂໍ້ມູນທາງພັນທຸກໍາ. ພວກເຮົາເອີ້ນ ໂຄຣໂມໂຊມ ເຫຼົ່ານີ້ວ່າ ໂຄຣໂມໂຊມ . ພວກເຮົາໄດ້ຮັບໂຄຣໂມໂຊມ 23 ອັນຈາກແມ່ຂອງພວກເຮົາ ແລະ 23 ອັນຈາກພໍ່ຂອງພວກເຮົາ. ໂຣກ Prader-Willi ເກີດຈາກບັນຫາກັບສ່ວນ ຂອງໂຄຣໂມໂຊມ 15 ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ຮັບຈາກພໍ່ຂອງພວກເຮົາ.
ມີບາງສິ່ງບາງຢ່າງພິເສດເກີດຂຶ້ນຢູ່ທີ່ນີ້. ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ `(ການຈຳແນກພັນທຸກໍາ)`. ເວົ້າງ່າຍໆ, ໃນບາງ gene ໃນໂຄໂມໂຊມທີ 15, ສຳເນົາຈາກພໍ່ຖືກເປີດ, ແລະ ສຳເນົາຈາກແມ່ຖືກເປີດ. 'ເປີດ' ນີ້, ນັ້ນຄື, ສຳເນົາທີ່ໃຊ້ງານຈາກພໍ່ແມ່ນສິ່ງຈໍາເປັນສໍາລັບຮ່າງກາຍທີ່ຈະເຮັດວຽກ ຢ່າງຖືກຕ້ອງ . ໃນ PWS, ສຳເນົາທີ່ໃຊ້ງານຈາກພໍ່ນີ້ສູນເສຍໜ້າທີ່ຂອງມັນ.
ອາດມີສາມເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້.
| ສາເຫດທາງພັນທຸກໍາ | ອະທິບາຍງ່າຍໆ |
|---|---|
| ການລຶບໂຄຣໂມໂຊມ | ນີ້ແມ່ນສາເຫດຂອງ 70% ຂອງຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດ PWS. ໃນກໍລະນີນີ້, ສ່ວນນ້ອຍໆຂອງໂຄໂມໂຊມທີ 15, ເຊິ່ງໄດ້ຮັບມໍລະດົກມາຈາກພໍ່, ຈະຖືກລຶບລ້າງ. ດັ່ງນັ້ນ, ພັນທຸກໍາທີ່ຈໍາເປັນຈຶ່ງບໍ່ເຮັດວຽກ. |
| ຄວາມບໍ່ສົມດຸນລະຫວ່າງແມ່ແລະພໍ່ແມ່ດຽວ | ນີ້ແມ່ນສາເຫດຂອງປະມານ 25% ຂອງກໍລະນີ PWS. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແມ່ນເດັກບໍ່ໄດ້ຮັບໂຄໂມໂຊມ 15 ຈາກພໍ່, ແຕ່ໄດ້ຮັບໂຄໂມໂຊມ 15 ສອງສຳເນົາຈາກແມ່. ເນື່ອງຈາກພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງໃນທັງສອງສຳເນົາຈາກແມ່ແມ່ນ 'ປິດ', ບໍ່ມີພັນທຸກໍາທີ່ມີການເຄື່ອນໄຫວໃດໆຈະສູນເສຍໄປ. |
| ການຍົກຍ້າຍ | ນີ້ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ (ໜ້ອຍກວ່າ 1%). ໃນກໍລະນີນີ້, ສ່ວນໜຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມທີ 15 ຈະແຕກອອກ ແລະ ຕິດກັບໂຄໂມໂຊມອື່ນ. ດັ່ງນັ້ນ, ພັນທຸກຳເຫຼົ່ານັ້ນຈຶ່ງບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. |
ທ່ານໝໍກວດພະຍາດນີ້ແນວໃດ?
ເມື່ອທ່ານໄປຫາທ່ານໝໍຍ້ອນທ່ານກັງວົນກ່ຽວກັບອາການຂອງລູກທ່ານ, ສິ່ງທຳອິດທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະເຮັດຄືການກວດຮ່າງກາຍຢ່າງລະອຽດ. ລູກຂອງທ່ານຈະສັງເກດເບິ່ງຮູບລັກສະນະ, ກ້າມຊີ້ນ, ແລະ ພຶດຕິກຳຂອງລູກທ່ານຢ່າງລະອຽດ. ລູກຍັງຈະຖາມທ່ານກ່ຽວກັບນິໄສການກິນ ແລະ ການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າຂອງລູກທ່ານ.
ຖ້າທ່ານໝໍສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດ PWS ໂດຍອີງໃສ່ອາການເຫຼົ່ານີ້, ທ່ານໝໍຈະສັ່ງໃຫ້ກວດທາງພັນທຸກໍາເພື່ອຢືນຢັນ.ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວສິ່ງນີ້ເຮັດໄດ້ໂດຍການເອົາຕົວຢ່າງເລືອດຈາກເດັກ ແລະ ກຳນົດການປ່ຽນແປງຂອງ DNA ໃນນັ້ນ .
ມັນປິ່ນປົວແນວໃດ? ມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະປິ່ນປົວມັນໃຫ້ຫາຍຂາດບໍ?
ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ Prader-Willi syndrome ໄດ້ເທື່ອ. ແຕ່ຢ່າກັງວົນ. ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຊ່ວຍຈັດການອາການ, ປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານມີຊີວິດທີ່ດີ. ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອ:
- ການຈັດການໂພຊະນາການ: ອຸປະກອນພິເສດເຊັ່ນ: ຈຸກນົມຂວດສາມາດໃຊ້ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານດື່ມນົມໃນຊ່ວງໄວເດັກ. ເມື່ອລູກຂອງທ່ານໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະໃຫ້ ອາຫານທີ່ມີແຄລໍຣີຕໍ່າ, ສົມດູນ ແລະ ຄວບຄຸມປະລິມານອາຫານທີ່ເຂົາເຈົ້າກິນຢ່າງເຂັ້ມງວດ. ບາງຄັ້ງ, ມັນອາດຈະຈຳເປັນຕ້ອງລັອກສິ່ງຂອງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຕູ້ ແລະ ຕູ້ເຢັນຢູ່ເຮືອນ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນ: ຮໍໂມນການຈະເລີນເຕີບໂຕແມ່ນໃຫ້ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ເດັກເຕີບໃຫຍ່. ເມື່ອໄວໜຸ່ມກ້າວໄປ, ເດັກຊາຍອາດຈະຕ້ອງການຮໍໂມນເທສໂຕສເຕີໂຣນ ແລະ ເດັກຍິງອາດຈະຕ້ອງການຮໍໂມນເອສໂຕຣເຈນ.
- ການປິ່ນປົວແບບສະໜັບສະໜູນ:
- ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ຊ່ວຍເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ປັບປຸງການດຸ່ນດ່ຽງ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ: ຊ່ວຍເອົາຊະນະຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປາກເວົ້າ.
- ການສຶກສາພິເສດ: ໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນກິດຈະກຳການຮຽນຮູ້ທີ່ອອກແບບມາເພື່ອຕອບສະໜອງຄວາມສາມາດທາງດ້ານສະຕິປັນຍາຂອງເດັກ.
ອະນາຄົດຈະເປັນແນວໃດຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍເປັນພະຍາດ PWS?
ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ພໍ່ແມ່ຈະຮູ້ສຶກຕົກໃຈ ແລະ ຢ້ານກົວເມື່ອເຂົາເຈົ້າຮູ້ກ່ຽວກັບສະພາບການນີ້. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ ວ່າດ້ວຍການກວດພົບແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການປິ່ນປົວ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ, ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ PWS ສາມາດດຳລົງຊີວິດໄດ້ຕາມປົກກະຕິ.
ແມ່ນແລ້ວ, ມັນມີສິ່ງທ້າທາຍຕ່າງໆ. ພວກເຂົາຈະຕ້ອງການຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອເປັນພິເສດກ່ຽວກັບວຽກບ້ານ. ພວກເຂົາຈະຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນໃນລະດັບໃດໜຶ່ງຕະຫຼອດຊີວິດຂອງພວກເຂົາ. ແຕ່ພວກເຂົາຍັງສາມາດໄດ້ຮັບການຊ່ວຍເຫຼືອໃຫ້ມີຄວາມເປັນເອກະລາດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້ ແລະ ໃຊ້ປະໂຫຍດຈາກຄວາມສາມາດຂອງພວກເຂົາໃຫ້ຫຼາຍທີ່ສຸດ.
ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງພົບກັບນັກໂພຊະນາການເພື່ອພັດທະນາແຜນການກິນອາຫານທີ່ເໝາະສົມກັບລູກຂອງທ່ານ, ແລະ ຂໍຄຳແນະນຳຈາກ ທີ່ປຶກສາດ້ານສຸຂະພາບຈິດ . ນອກຈາກນັ້ນ, ການເຂົ້າຮ່ວມ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ກັບພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນໆທີ່ມີປະສົບການຄ້າຍຄືກັນກັບທ່ານຈະເປັນແຫຼ່ງຄວາມເຂັ້ມແຂງອັນດີ.
ເຈົ້າຄວນຖາມທ່ານໝໍດ້ວຍຄຳຖາມຫຍັງແດ່?
ເມື່ອທ່ານໄປຫາທ່ານໝໍ, ຢ່າລືມຖາມຄຳຖາມເຫຼົ່ານີ້.
- ຂ້ອຍຄວນເຮັດແນວໃດເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ລູກຂອງຂ້ອຍເປັນໂລກອ້ວນ?
- ເດັກຕ້ອງການການປິ່ນປົວແບບໃດ? ເຂົາເຈົ້າໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?
- ຂ້ອຍສາມາດຄາດຫວັງບັນຫາພຶດຕິກຳອັນໃດຈາກລູກຂອງຂ້ອຍ?
- ມີກຸ່ມສະໜັບສະໜູນທີ່ພວກເຮົາສາມາດຕິດຕໍ່ຫາໄດ້ເພື່ອຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອໃນການດຳລົງຊີວິດຢູ່ກັບສະພາບການນີ້ບໍ?
- ຄອບຄົວຂອງຂ້ອຍທີ່ເຫຼືອຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດພັນທຸກໍາບໍ?
ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກທໍ້ຖອຍໃຈເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກແລະບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້. ແຕ່ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ທີມແພດຂອງລູກທ່ານຈະໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນແລະຄຳແນະນຳທີ່ທ່ານຕ້ອງການ. ລູກຂອງທ່ານອາດຈະຕ້ອງການເວລາແລະຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຫຼາຍກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆ. ແຕ່ດ້ວຍການຈັດການທີ່ຖືກຕ້ອງ, ລູກຂອງທ່ານກໍ່ສາມາດມີຄວາມສຸກໄດ້ເຊັ່ນກັນ.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- ໂຣກພຣາເດີ-ວິລີ (PWS) ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ ແລະ ບໍ່ໄດ້ເກີດຈາກຄວາມຜິດຂອງພໍ່ແມ່ແຕ່ຢ່າງໃດ.
- ອາການໃນໄລຍະຕົ້ນໆປະກອບມີກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ ແລະ ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໃຫ້ນົມລູກ. ຕໍ່ມາ, ຄວາມຢາກອາຫານທີ່ບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ຈະເກີດຂຶ້ນ.
- ສິ່ງທ້າທາຍທີ່ໃຫຍ່ທີ່ສຸດທີ່ປະເຊີນຢູ່ໃນສະຖານະການນີ້ແມ່ນການຄວບຄຸມອາຫານ ແລະ ການປ້ອງກັນໂລກອ້ວນ ແລະ ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ.
- ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວທີ່ຄົບຖ້ວນສຳລັບສິ່ງນີ້, ແຕ່ການຈັດການ, ການປິ່ນປົວ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ເໝາະສົມຕະຫຼອດຊີວິດສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ສົມບູນໄດ້.
- ຖ້າທ່ານມີຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບການພັດທະນາ ຫຼື ພຶດຕິກຳຂອງລູກທ່ານ, ໃຫ້ປຶກສາທ່ານໝໍຂອງທ່ານທັນທີ. ການກວດພົບແຕ່ຫົວທີແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍຕໍ່ການປິ່ນປົວທີ່ປະສົບຜົນສຳເລັດ.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ