ລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີບັນຫາສຸຂະພາບຫຼາຍກວ່າໜຶ່ງຢ່າງບໍ? ບາງທີເຈົ້າອາດຈະສັງເກດເຫັນບັນຫາຫົວໃຈ, ການເຈັບປ່ວຍເລື້ອຍໆ, ຫຼື ການພັດທະນາທີ່ຊັກຊ້າ. ບັນຫາຫຼາຍຢ່າງທີ່ເບິ່ງຄືວ່າບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັນເຫຼົ່ານີ້ສາມາດມີສາເຫດດຽວ. ນັ້ນແມ່ນສະພາບທາງພັນທຸກໍາອັນໜຶ່ງທີ່ພວກເຮົາຈະເວົ້າເຖິງໃນມື້ນີ້. ມັນເອີ້ນວ່າໂຣກດີຈອດ.
ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ DiGeorge ແມ່ນຫຍັງ?
ນີ້ແມ່ນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ . ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາປະກອບດ້ວຍຈຸລັງ. ແຕ່ລະຈຸລັງມີສິ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າໂຄໂມໂຊມ. ໃຫ້ຄິດວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເປັນປຶ້ມໃຫຍ່ທີ່ຂຽນວ່າທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຖືກສ້າງຂຶ້ນມາແນວໃດ. ດັ່ງນັ້ນ, ສະພາບການນີ້ເກີດຂຶ້ນເມື່ອຊິ້ນສ່ວນນ້ອຍໆ, ເຊັ່ນໜ້າ, ຂອງປຶ້ມຫົວນີ້ທີ່ເອີ້ນວ່າໂຄໂມໂຊມ 22, ຫາຍໄປ. ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ, ສິ່ງນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ ໂຣກລຶບ 22q11.2 . ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າສ່ວນທີ່ເອີ້ນວ່າ 11.2 ຢູ່ແຂນຍາວທີ່ເອີ້ນວ່າ 'q' ຂອງໂຄໂມໂຊມ 22, ຫາຍໄປ.
ເມື່ອສ່ວນນ້ອຍໆຂອງ gene ນີ້ຫາຍໄປ, ມັນຈະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຕີບໃຫຍ່ ແລະ ການເຮັດວຽກຂອງຫຼາຍສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍຂອງເດັກ. ເດັກບາງຄົນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ ໜ້ອຍ ຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ເດັກບາງຄົນອາດຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍກວ່າເລັກນ້ອຍ. ມັນແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ. ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ຄົບຖ້ວນສຳລັບສິ່ງນີ້, ແຕ່ພວກເຮົາສາມາດຄວບຄຸມອາການ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ດີໄດ້.
ອາການທີ່ເຫັນໃນສະພາບນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ບໍ່ແມ່ນເດັກທຸກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ຈະຄືກັນ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະບໍ່ສະແດງອາການຫຍັງເລີຍ. ເດັກບາງຄົນອາດຈະສະແດງອາການທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຫຼາຍສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍ. ລອງມາເບິ່ງບັນຫາຫຼັກໆທີ່ພົບເຫັນ.
| ລະບົບຮ່າງກາຍໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ | ອາການຕ່າງໆທີ່ສາມາດສັງເກດເຫັນໄດ້ |
|---|---|
| ບັນຫາຫົວໃຈ |
|
| ລະບົບພູມຄຸ້ມກັນ (ພູມຕ້ານທານບົກຜ່ອງ) | |
| ລັກສະນະໃບໜ້າທີ່ໂດດເດັ່ນ | |
| ການພັດທະນາສະໝອງ ແລະ ການຮຽນຮູ້ (ບັນຫາດ້ານການຮັບຮູ້) | |
| ອາການ ແລະ ອາການອື່ນໆ |
|
ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນກັບເດັກນ້ອຍ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?
ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້, ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກການສູນເສຍຊິ້ນສ່ວນນ້ອຍໆຂອງໂຄໂມໂຊມທີ 22. ມີສອງເຫດຜົນຫຼັກທີ່ເຮັດໃຫ້ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນ.
1. ເຫດການແບບສຸ່ມ: ນີ້ແມ່ນເຫດ ການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ (9 ໃນ 10) . ເມື່ອເດັກຖືກຕັ້ງຄັນ, ນັ້ນຄືຄັ້ງທຳອິດທີ່ໄຂ່ຂອງແມ່ ແລະ ອະສຸຈິຂອງພໍ່ພົບກັນ, ໂຄໂມໂຊມສ່ວນນີ້ສາມາດສູນເສຍໄປໄດ້ໂດຍບັງເອີນ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ.
2. ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່: ຫາຍາກຫຼາຍ (ປະມານ 1 ໃນ 10)ເດັກສາມາດສືບທອດສະພາບນີ້ຈາກແມ່ ຫຼື ພໍ່ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້. ມັນໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນລັກສະນະ "autosomal dominant". ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ຄົນໃດຄົນໜຶ່ງຈະເປັນພະຍາດນີ້, ເດັກກໍ່ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້.
ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດກໍ່ຄືເລື່ອງນີ້. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ນີ້ແມ່ນເຫດການທີ່ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ, ສະນັ້ນຢ່າຮູ້ສຶກບໍ່ດີກັບມັນ, ໂດຍຄິດວ່າມັນເປັນຍ້ອນສິ່ງໃດກໍ່ຕາມທີ່ເຈົ້າໄດ້ເຮັດ ຫຼື ບໍ່ໄດ້ເຮັດໃນລະຫວ່າງການຖືພາຂອງເຈົ້າ. ນີ້ບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງເຈົ້າເລີຍ.
ທ່ານໝໍພົບສິ່ງນີ້ໄດ້ແນວໃດ?
ບາງຄັ້ງ, ການກວດກ່ອນຄອດສາມາດໃຫ້ຕົວຊີ້ບອກກ່ຽວກັບອາການດັ່ງກ່າວ. ຕົວຢ່າງ, ມັນສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນລະຫວ່າງການກວດ ultrasound ກ່ອນຄອດ ຫຼື ການກວດພິເສດເຊັ່ນ: ການເຈາະນ້ຳຄອດ.
ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ພະຍາດນີ້ຈະຖືກກວດຫາຫຼັງຈາກເດັກເກີດແລ້ວເທົ່ານັ້ນ. ເມື່ອທ່ານໝໍກວດເດັກ, ລາວອາດຈະສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດນີ້ໂດຍການເຫັນລັກສະນະພິເສດຢູ່ເທິງໃບໜ້າ ແລະ ຫູຂອງເດັກ. ຈາກນັ້ນ, ຈະມີການກວດຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອຢືນຢັນຄວາມສົງໃສ.
ການທົດສອບສຳລັບສິ່ງນີ້
- ການກວດຫົວໃຈດ້ວຍຄື້ນສຽງสะท้อน: ການສະແກນເພື່ອເບິ່ງໜ້າທີ່ ແລະ ໂຄງສ້າງຂອງຫົວໃຈ.
- ການກວດເລືອດ: ການກວດ ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີການກວດສອບລະດັບແຄວຊຽມໃນເລືອດ, ການນັບເມັດເລືອດຄົບຖ້ວນ (CBC) ແລະ ການກວດສອບຈຳນວນເມັດເລືອດຂາວ.
- ການຖ່າຍຮູບເອັກຊະເຣໜ້າເອິກ: ກວດເບິ່ງຂະໜາດຂອງຕ່ອມໄທມັສ.
- ການກວດ ultrasound ໝາກໄຂ່ຫຼັງ
- ການທົດສອບພິເສດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພູມຕ້ານທານ: ຕົວຢ່າງ, `ການກວດພູມຕ້ານທານ` ແລະ `ການກວດ Flow cytometry`.
- ການກວດພັນທຸກໍາ: ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ຢືນຢັນ ໂດຍສະເພາະ ວ່າຊິ້ນສ່ວນຂອງໂຄໂມໂຊມ 22 ຫາຍໄປຫຼືບໍ່.
ສິ່ງນີ້ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?
ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ເປັນສາເຫດຂອງອາການນີ້ບໍ່ສາມາດກໍາຈັດໄດ້. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ອາການ ແລະ ບັນຫາຕ່າງໆທີ່ເກີດຂຶ້ນຈາກມັນ ສາມາດປິ່ນປົວໄດ້ຢ່າງສໍາເລັດຜົນ . ນີ້ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ສາມາດເຮັດໄດ້ໂດຍທ່ານໝໍພຽງຄົນດຽວ. ທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານໃນຫຼາຍໆຂະແໜງການເຮັດວຽກຮ່ວມກັນເພື່ອປິ່ນປົວເດັກ.
ວິທີການປິ່ນປົວແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອາການຂອງເດັກ.
- ຢາຕ້ານເຊື້ອ ແມ່ນໃຫ້ສຳລັບການຕິດເຊື້ອເລື້ອຍໆ.
- ຖ້າລະດັບແຄວຊຽມໃນເລືອດຕໍ່າ , ຈະໃຫ້ອາຫານເສີມແຄວຊຽມ .
- ບັນຫາກ່ຽວກັບການໄດ້ຍິນແມ່ນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວດ້ວຍທໍ່ຫູ ຫຼື ເຄື່ອງຊ່ວຍຟັງ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ, ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ ປິ່ນປົວຄວາມຊັກຊ້າໃນການເວົ້າ, ການຍ່າງ ແລະ ກິດຈະກຳອື່ນໆ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍຮໍໂມນທົດແທນແມ່ນໃຊ້ເພື່ອປິ່ນປົວ ບັນຫາຮໍໂມນ.
- ອາດຈະຕ້ອງມີ ການຜ່າຕັດ ສຳລັບບັນຫາຫົວໃຈ ຫຼື ເພດານປາກແຫວ່ງ.
- ເດັກທີ່ມີຄວາມພິການທາງດ້ານການຮຽນຮູ້ຈະຖືກສົ່ງໄປຮຽນຢູ່ ໂຄງການການສຶກສາພິເສດ ຢູ່ໂຮງຮຽນ.
ເວລາໃດທີ່ທ່ານຄວນພາລູກຂອງທ່ານໄປຫາທ່ານໝໍ?
ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ທ່ານໝໍຈະກວດພົບອາການນີ້ໃນເວລາເກີດ ຫຼື ໃນລະຫວ່າງການກວດສຸຂະພາບປົກກະຕິໃນຊ່ວງໄວເດັກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການໃດໜຶ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນມາ, ໃຫ້ປຶກສາທ່ານໝໍຂອງທ່ານ ທັນທີ.
ໂດຍສະເພາະ, ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການຫາຍໃຈຍາກ, ໃຫ້ພາລາວໄປຫາຫ້ອງສຸກເສີນຂອງໂຮງໝໍທີ່ໃກ້ທີ່ສຸດ (ETU) ທັນທີ.
ໃນຖານະພໍ່ແມ່, ທ່ານອາດຈະຮູ້ສຶກເສົ້າໃຈ ແລະ ຮູ້ສຶກຕື້ນຕັນໃຈຫຼາຍເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາເຊັ່ນ: ໂຣກດີຈອດ. ນັ້ນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າດ້ວຍການປິ່ນປົວ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ຖືກຕ້ອງ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ສາມາດມີຊີວິດທີ່ຫ້າວຫັນ ແລະ ມີຄວາມສຸກ. ນອກຈາກພະຍາດທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດເຊັ່ນ: ພະຍາດຫົວໃຈຮ້າຍແຮງ, ເດັກສ່ວນໃຫຍ່ສາມາດມີຊີວິດທີ່ເປັນປົກກະຕິໄດ້.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- ໂຣກດີຈອດ (DiGeorge syndrome) ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຈາກການສູນເສຍສ່ວນນ້ອຍໆຂອງໂຄໂມໂຊມທີ 22.
- ນີ້ມັກຈະເປັນເລື່ອງສຸ່ມໆ. ມັນ ບໍ່ແມ່ນຄວາມຜິດຂອງເຈົ້າ.
- ອາການຕ່າງໆແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ອາການບາງຢ່າງອາດມີຜົນກະທົບເລັກນ້ອຍຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ອາການອື່ນໆອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດອາການຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: ພະຍາດຫົວໃຈ.
- ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສະເພາະສຳລັບສິ່ງນີ້, ແຕ່ການປິ່ນປົວອາການຕ່າງໆສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ມີການເຄື່ອນໄຫວ.
- ການສະໜັບສະໜູນຈາກທີມແພດຊ່ຽວຊານແມ່ນມີຄວາມຈຳເປັນຫຼາຍສຳລັບເລື່ອງນີ້. ລົມກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານຢ່າງເປີດເຜີຍກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ