ເຈົ້າຮູ້ຈັກພະຍາດ Sandhoff ບໍ່? ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ຫາຍາກນີ້ກັນ!

ເຈົ້າເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ແປກປະຫຼາດ ແລະ ຫາຍາກບໍ? ບາງຄັ້ງເດັກນ້ອຍເກີດມາມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ, ແຕ່ຫຼັງຈາກສອງສາມເດືອນ, ພວກເຂົາກໍ່ມີການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນການພັດທະນາຂອງເຂົາເຈົ້າ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກແຕ່ຮ້າຍແຮງຫຼາຍທີ່ເອີ້ນວ່າ ພະຍາດ Sandhoff . ຊື່ນີ້ອາດຈະເປັນຊື່ໃໝ່ສຳລັບເຈົ້າ. ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຮູ້ກ່ຽວກັບມັນ, ໂດຍສະເພາະຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງພວກເຮົາມີອາການນີ້.

ພະຍາດ Sandhoff ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Sandhoff ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ທໍາລາຍຈຸລັງປະສາດໃນສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງຂອງພວກເຮົາ . ມັນມັກຈະປາກົດໃນໄວເດັກ. ນັ້ນຄື, ເດັກຈະເລີ່ມສະແດງອາການພາຍໃນສອງສາມເດືອນຫຼັງຈາກເກີດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຫາຍາກຫຼາຍ, ພະຍາດນີ້ສາມາດປາກົດໃນໄວເດັກ ຫຼື ຜູ້ໃຫຍ່.

ເພື່ອໃຫ້ຊັດເຈນ, ນີ້ແມ່ນ "ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເກັບຮັກສາ lysosome" . ດຽວນີ້ທ່ານອາດຈະສົງໄສວ່າ lysosomes ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫຍັງ. ລອງນຶກພາບວ່າທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາມີ "ສູນຈັດການຂີ້ເຫຍື້ອ" ຂະໜາດນ້ອຍຢູ່ພາຍໃນມັນ. ພວກເຮົາເອີ້ນສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ວ່າ "lysosomes" . ພາຍໃນ lysosomes ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ enzyme ຫຼາຍຊະນິດ. ໜ້າທີ່ຂອງ enzyme ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເພື່ອທຳລາຍ, ຍ່ອຍ, ແລະ ທຳຄວາມສະອາດໂມເລກຸນປະເພດຕ່າງໆທີ່ເຂົ້າສູ່ຈຸລັງ.

ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Sandhoff ຈະບໍ່ຜະລິດເອນໄຊພິເສດທີ່ເອີ້ນວ່າ beta-hexosaminidase ໄດ້ພຽງພໍ. ຖ້າບໍ່ມີເອນໄຊນີ້, ໄຂມັນບາງຊະນິດ, ເອີ້ນວ່າ lipids , ຈະເລີ່ມສະສົມຢູ່ພາຍໃນຈຸລັງ. ມັນຄືກັບຂີ້ເຫຍື້ອທີ່ບໍ່ສາມາດກຳຈັດອອກໄດ້. ເມື່ອໄຂມັນນີ້ສະສົມຫຼາຍເກີນໄປ, ມັນຈະທຳລາຍສະໝອງ ແລະ ລະບົບອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍ. ແຕ່ໂຊກບໍ່ດີ, ສະພາບການນີ້ມັກຈະນຳໄປສູ່ການເສຍຊີວິດຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ.

ພະຍາດ Sandhoff ຍັງເປັນທີ່ຮູ້ຈັກກັນວ່າເປັນ ພະຍາດ Tay-Sachs ທີ່ຮ້າຍແຮງ, ເຊິ່ງ ເປັນພະຍາດ lysosomal ອີກຊະນິດໜຶ່ງ.

ພະຍາດ Sandhoff ຫາຍາກປານໃດ?

ນີ້ແມ່ນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ . ເຂົາເຈົ້າເວົ້າວ່າມີພຽງໜຶ່ງໃນລ້ານຄົນເທົ່ານັ້ນທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້. ສະນັ້ນ, ມັນບໍ່ແປກໃຈທີ່ຂ້ອຍບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບມັນ.

ໃຜມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້?

ເນື່ອງຈາກພະຍາດ Sandhoff ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດນີ້, ທ່ານຈຶ່ງມີຄວາມສ່ຽງສູງທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້ . ນອກຈາກນັ້ນ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວຍັງພົບເລື້ອຍໃນກຸ່ມຊົນເຜົ່າບາງກຸ່ມ. ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ຊາວຢິວ Ashkenazi
• ຊາວ Creole ໃນພາກເໜືອຂອງອາເຈນຕິນາ
• ຊາວເອີຣົບຕາເວັນອອກ
• ຊາວເລບານອນ
• ຊາວອິນເດຍ Metis ໃນ Saskatchewan, ປະເທດການາດາ

ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າຖ້າເຊື້ອສາຍຂອງເຈົ້າມີສ່ວນກ່ຽວຂ້ອງກັບກຸ່ມເຫຼົ່ານີ້, ອາດຈະມີຄວາມສ່ຽງເລັກນ້ອຍ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າສິ່ງນີ້ຫາຍາກຫຼາຍ.

ເຫດຜົນສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ສາເຫດຂອງພະຍາດ Sandhoff ແມ່ນຫຍັງ?ມັນເກີດຈາກການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ HEXB. gene ເປັນພຽງປຶ້ມນ້ອຍໆທີ່ເກັບຮັກສາຂໍ້ມູນໄວ້ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ເມື່ອມີຄວາມບົກຜ່ອງ ຫຼື ການກາຍພັນໃນ gene HEXB ນີ້, ຮ່າງກາຍຈະບໍ່ສາມາດຜະລິດ enzyme beta-hexosaminidase ໄດ້ພຽງພໍ. ຖ້າບໍ່ມີ enzyme ນີ້, ຮ່າງກາຍຈະບໍ່ສາມາດທຳລາຍໄຂມັນບາງຊະນິດໄດ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ໄຂມັນເຫຼົ່ານັ້ນຈະສະສົມໃນລະດັບທີ່ເປັນພິດ, ໂດຍສະເພາະໃນຈຸລັງປະສາດຂອງສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ.

ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Sandhoff ຊະນິດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນພົບໃນ ເດັກນ້ອຍ . ເດັກນ້ອຍເບິ່ງຄືວ່າມີສຸຂະພາບແຂງແຮງຕັ້ງແຕ່ເກີດ, ແຕ່ຈະເລີ່ມສະແດງອາການລະຫວ່າງອາຍຸ 3 ຫາ 6 ເດືອນ . ອາການເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ:

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການເຕີບໂຕຂອງກະດູກ : ສະພາບທີ່ກະດູກບໍ່ເຕີບໂຕຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
• ການເຄື່ອນໄຫວແປກໆ : ເມື່ອທ່ານເຄື່ອນໄຫວແຂນຂາ ຫຼື ພະຍາຍາມຍ່າງ, ສິ່ງຕ່າງໆຈະເກີດຂຶ້ນໃນລັກສະນະທີ່ແປກປະຫຼາດ ແລະ ບໍ່ສອດຄ່ອງກັນຫຼາຍ.
• ຈຸດ "ສີແດງຄ້າຍຄືໝາກເຊີຣີ" ໃນຕາ : ເມື່ອທ່ານເບິ່ງພາຍໃນຕາ, ທ່ານສາມາດເຫັນຈຸດສີແດງທີ່ຄ້າຍຄືກັບສີຂອງໝາກເຊີຣີ. ນີ້ແມ່ນລັກສະນະເດັ່ນຂອງພະຍາດນີ້.
• ຫົວໃຫຍ່ຂຶ້ນ (macrocephaly) ຫຼື ອະໄວຍະວະພາຍໃນໃຫຍ່ຂຶ້ນ (organomegaly) : ອະໄວຍະວະຕ່າງໆ, ໂດຍສະເພາະຕັບ ແລະ ມ້າມ, ອາດຈະໃຫຍ່ກວ່າປົກກະຕິ.
• ການຕອບສະໜອງແບບຕົກໃຈ : ເດັກນ້ອຍເລີ່ມມີອາການຕົກໃຈ ແລະ ສະດຸ້ງເຖິງແມ່ນວ່າຈະມີສຽງດັງເລັກນ້ອຍກໍຕາມ.
• ການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈເລື້ອຍໆ : ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບປອດມັກຈະເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆ.
• ການພັດທະນາທັກສະທາງດ້ານມໍເຕີຊ້າ : ສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ການຄານ, ການນັ່ງ, ແລະ ການກິ້ງໄປມາເກີດຂຶ້ນຊ້າກວ່າເດັກນ້ອຍຄົນອື່ນໆ.
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ, ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄວບຄຸມກ້າມຊີ້ນ (ataxia) ຫຼື ກ້າມຊີ້ນສັ່ນ (myoclonus) : ຄວາມຮູ້ສຶກອ່ອນເພຍ, ສູນເສຍການດຸ່ນດ່ຽງ, ແລະ ບາງຄັ້ງກ້າມຊີ້ນກະຕຸກ.

ເມື່ອພະຍາດ Sandhoff ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ, ເດັກນ້ອຍມັກຈະມີອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ການສູນເສຍ ການໄດ້ຍິນ
• ຄວາມພິການ ທາງປັນຍາ
• ອາການເປັນອຳມະພາດ
• ພະຍາດຊັກ (Epilepsy)
• ການສູນເສຍສາຍຕາ
• ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ການເສຍຊີວິດໃນອາຍຸຍັງນ້ອຍ .

ຫາຍາກຫຼາຍທີ່ບາງຄົນສາມາດເປັນພະຍາດ Sandhoff ໃນໄວເດັກ ຫຼື ຜູ້ໃຫຍ່. ອາການຕ່າງໆແມ່ນຄ້າຍຄືກັນ, ແຕ່ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ຮຸນແຮງເທົ່າກັບໃນເດັກນ້ອຍ.

ພະຍາດນີ້ຖືກກວດຫາໄດ້ແນວໃດ?

ທ່ານໝໍກວດຫາພະຍາດ Sandhoff ໂດຍພິຈາລະນາປັດໄຈຕໍ່ໄປນີ້:

• ການທົບທວນອາການຕ່າງໆ ແລະ ເວລາທີ່ພວກມັນເລີ່ມຕົ້ນ : ທ່ານຄວນປຶກສາຫາລືຢ່າງລະອຽດກັບທ່ານໝໍເມື່ອທ່ານສັງເກດເຫັນການປ່ຽນແປງໃນລູກຂອງທ່ານເປັນຄັ້ງທຳອິດ ແລະ ອາການເຫຼົ່ານັ້ນແມ່ນຫຍັງ.
• ການສົນທະນາກ່ຽວກັບປະຫວັດຄອບຄົວ ແລະ ຊົນເຜົ່າ : ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຮູ້ວ່າມີໃຜໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ຫຼືບໍ່ ແລະ ຖ້າບັນພະບຸລຸດຂອງທ່ານມີຄວາມກ່ຽວຂ້ອງກັບກຸ່ມຊົນເຜົ່າທີ່ກ່າວມາຂ້າງເທິງ.
• ການກວດຮ່າງກາຍ: ທ່ານໝໍກວດເດັກ.
• ການກວດເລືອດ : ການກວດເລືອດແມ່ນເຮັດເພື່ອເບິ່ງວ່າເອນໄຊມ໌ເບຕ້າ-ເຮັກໂຊຊາມີນິເດສຂາດ ຫຼື ບໍ່ມີ.
• ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາ : ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາແມ່ນຖືກປະຕິບັດເພື່ອຢືນຢັນວ່າມີການກາຍພັນຂອງເຊື້ອ HEXB ຫຼືບໍ່.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ Sandhoff . ການປິ່ນປົວໃນປະຈຸບັນແມ່ນສຸມໃສ່ການຫຼຸດຜ່ອນອາການ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ຄົນເຈັບສະບາຍໃຈເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະປະກອບມີ:

• ຢາຕ້ານອາການຊັກ ຄວບຄຸມອາການຊັກຂອງພະຍາດບ້າໝູ.
• ການໃຫ້ ສານອາຫານທີ່ດີ .
• ຮັກສາຄວາມຊຸ່ມຊື່ນໃຫ້ເໝາະສົມ ໃນຮ່າງກາຍ.
• ຊ່ວຍ ຮັກສາທາງເດີນຫາຍໃຈໃຫ້ເປີດ (ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈ).

ເຖິງແມ່ນວ່າຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ຢ່າງຖາວອນ, ແຕ່ທ່ານໝໍ ແລະ ນັກຄົ້ນຄວ້າກໍ່ກຳລັງຊອກຫາວິທີການປິ່ນປົວໃໝ່ໆຢູ່ສະເໝີ. ນັ້ນແມ່ນຄວາມຫວັງອັນຍິ່ງໃຫຍ່.

ປະຈຸບັນມີວິທີການປິ່ນປົວຫຼາຍຢ່າງທີ່ກຳລັງຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນການຄົ້ນຄວ້າ ແລະ ອາດຈະຊ່ວຍໄດ້ໃນອະນາຄົດ:

• ການຜ່າຕັດປ່ຽນໄຂກະດູກ
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍພັນທຸກໍາ : ວິທີນີ້ພະຍາຍາມແກ້ໄຂພັນທຸກໍາທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການຫຼຸດຜ່ອນຊັ້ນໃຕ້ຜິວໜັງ : ອັນນີ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງໂມເລກຸນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຂະບວນການຂອງພະຍາດ ແລະ ພະຍາຍາມຢຸດຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍສະເຕັມເຊລ

ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບຄອບຄົວທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດ Sandhoff ທີ່ຈະລົມກັບ ນັກພັນທຸກໍາ ຫຼື ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ . ພວກເຂົາສາມາດຊ່ວຍຕັດສິນໃຈໄດ້ວ່າຄວນມີໃຜໃນຄອບຄົວໄດ້ຮັບການກວດຫາການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາເຫຼົ່ານີ້ຫຼືບໍ່.

ອະນາຄົດຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ຈະເປັນແນວໃດ?

ເວົ້າແທ້ໆ, ອະນາຄົດຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດ Sandhoff ບໍ່ຄ່ອຍດີປານໃດ, ແລະ ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍກໍ່ສັ້ນ . ເມື່ອເດັກນ້ອຍເປັນພະຍາດນີ້, ອາການຂອງເຂົາເຈົ້າຈະຊຸດໂຊມລົງຢ່າງໄວວາ ແລະ ເຂົາເຈົ້າຈະເສຍຊີວິດເມື່ອອາຍຸໄດ້ 3 ຫຼື 4 ປີ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ມັນເກີດຈາກອາການແຊກຊ້ອນຈາກການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈ. ຂ້ອຍຮູ້ວ່າເລື່ອງນີ້ເປັນເລື່ອງທີ່ໜ້າເສົ້າໃຈທີ່ໄດ້ຍິນ.

ພວກເຮົາສາມາດປ້ອງກັນພະຍາດນີ້ໄດ້ບໍ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນພະຍາດ Sandhoff ໄດ້ ເພາະວ່າມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນັກວິທະຍາສາດດ້ານພັນທຸກໍາ ແລະ ທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາສາມາດຊ່ວຍທ່ານກໍານົດວ່າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວຫຼືບໍ່. ຂໍ້ມູນນັ້ນສາມາດເປັນປະໂຫຍດ, ຕົວຢ່າງ, ເມື່ອຕັດສິນໃຈວ່າຈະມີລູກຫຼືບໍ່.

ຖ້າລູກຂອງຂ້ອຍເປັນພະຍາດ Sandhoff, ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍແນວໃດ?

ຖ້າລູກຂອງທ່ານຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດ Sandhoff, ທ່ານສາມາດຖາມຄຳຖາມຕ່າງໆກັບທ່ານໝໍໄດ້ເຊັ່ນ:

• ພວກເຮົາສາມາດຄາດຫວັງ ຄວາມພິການ ປະເພດໃດແດ່?
• ຊີວິດການເປັນຢູ່ ຂອງລູກເຮົາມັນຈະເທົ່າໃດ?
• ພວກເຮົາຄວນໄປພົບ ຜູ້ຊ່ຽວຊານ ປະເພດໃດ? ພວກເຮົາຄວນໄປພົບເຂົາເຈົ້າເລື້ອຍປານໃດ?
• ຂ້ອຍຈະ ເຮັດໃຫ້ລູກນ້ອຍຂອງຂ້ອຍສະບາຍໄດ້ ແນວໃດ?
• ສະມາຊິກຄອບຄົວຄົນອື່ນໆຄວນໄດ້ຮັບການກວດພັນທຸກໍາຄືກັນບໍ ?

ວິທີທີ່ດີທີ່ສຸດໃນການຮັບມືກັບພະຍາດ Sandhoff ແມ່ນຫຍັງ?

ມີຫຼາຍສິ່ງຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຊ່ວຍທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານຮັບມືກັບສະຖານະການທີ່ຫຍຸ້ງຍາກນີ້ໄດ້:

• ການໃຫ້ຄຳປຶກສາ : ການໃຫ້ຄຳປຶກສາຈະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານມີສຸຂະພາບຈິດທີ່ແຂງແຮງ ແລະ ຮັບມືກັບຄວາມໂສກເສົ້ານີ້ໄດ້.
• ການເຊື່ອມຕໍ່ກັບອົງການຈັດຕັ້ງທີ່ສະໜັບສະໜູນ ຄົນເຈັບ ແລະ ການຄົ້ນຄວ້າ.
• ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ : ກຸ່ມເຫຼົ່ານີ້ມີຄຸນຄ່າຫຼາຍສຳລັບການສົນທະນາກັບພໍ່ແມ່ຄົນອື່ນໆທີ່ກຳລັງປະເຊີນກັບສະຖານະການດຽວກັນກັບທ່ານ ແລະ ແບ່ງປັນປະສົບການຕ່າງໆ.

ພະຍາດ Sandhoff ເປັນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ໄຂມັນສະສົມສູງເຖິງລະດັບທີ່ເປັນພິດໃນຈຸລັງປະສາດໃນສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ. ເດັກນ້ອຍທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈະມີອາການຮຸນແຮງ ແລະ ເສຍຊີວິດຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ. ການຄົ້ນຄວ້າຍັງດຳເນີນຢູ່ເພື່ອເຂົ້າໃຈພະຍາດ Sandhoff ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ມີທ່າແຮງຂອງມັນຕື່ມອີກ.

ຂໍ້ຄວາມສຸດທ້າຍທີ່ນຳກັບບ້ານ

ຂ້າພະເຈົ້າຫວັງວ່າທ່ານຈະໄດ້ຮັບຄວາມເຂົ້າໃຈບາງຢ່າງຈາກສິ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກ່ຽວກັບພະຍາດ Sandhoff. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຄວນຈື່ໄວ້ຄື:

• ນີ້ແມ່ນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ .
• ສິ່ງນີ້ ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ , ໂດຍສະເພາະໃນໄວເດັກ.
• ສາເຫດຫຼັກແມ່ນ ການຂາດເອນໄຊມ໌ເບຕ້າເຮັກໂຊຊາມີນິເດສ .
• ຍັງ ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວແບບຖາວອນ ເທື່ອ, ແຕ່ມີວິທີການປິ່ນປົວເພື່ອຄວບຄຸມອາການ ແລະ ໃຫ້ຄວາມສະບາຍໃຈ.
• ການຄົ້ນຄວ້າກຳລັງເກີດຂຶ້ນເຊິ່ງສາມາດໃຫ້ຄວາມຫວັງແກ່ພວກເຮົາ ໃນອະນາຄົດ.
• ຖ້າຜູ້ໃດຜູ້ໜຶ່ງໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານມີຄວາມສ່ຽງນີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຊອກຫາ ຄຳປຶກສາທາງພັນທຸກຳ .
• ໃນສະຖານະການແບບນີ້, ການໄດ້ຮັບ ການສະໜັບສະໜູນທາງດ້ານຈິດໃຈ ແລະ ການບໍລິການສະໜັບສະໜູນ ຈະເປັນຄວາມເຂັ້ມແຂງອັນຍິ່ງໃຫຍ່ສຳລັບທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານ.

ຖ້າຂໍ້ມູນນີ້ເປັນປະໂຫຍດຕໍ່ທ່ານ, ນັ້ນກໍ່ດີຫຼາຍ. ຖ້າທ່ານມີຄຳຖາມເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້, ຢ່າລັງເລທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍ.

ພະ ຍາດ Sandhoff, ພະຍາດ Sandhoff, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ຈຸລັງປະສາດ, ເບຕ້າ-ເຮັກໂຊຊາມີນິເດສ, ພະຍາດການເກັບຮັກສາ lysosomal, ອາການຂອງລູກໃນທ້ອງ, ການກວດພັນທຸກໍາ