ລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້ບໍ? ໃຫ້ພວກເຮົາຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບໂຣກ Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)

ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ, ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນຈະເຫັນມັນ. ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ ໂຣກ Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS). ທ່ານອາດຈະບໍ່ເຄີຍໄດ້ຍິນຊື່ນີ້ມາກ່ອນ. ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ກ່ຽວກັບພາວະດັ່ງກ່າວ, ເພາະວ່າຫຼັງຈາກນັ້ນພວກເຮົາສາມາດຮັບຮູ້ອາການຕ່າງໆໄດ້ຢ່າງວ່ອງໄວ ແລະ ໄດ້ຮັບຄໍາແນະນໍາທາງການແພດທີ່ຈໍາເປັນ.

ໂຣກ Shprintzen-Goldberg (SGS) ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ Shprintzen-Goldberg (SGS) ແມ່ນ ພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວມັນເຮັດໃຫ້ເດັກມີລັກສະນະໃບໜ້າຜິດປົກກະຕິບາງຢ່າງ, ການລວມຕົວຂອງກະດູກກະໂຫຼກຫົວກ່ອນໄວອັນຄວນ (ອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ "Craniosynostosis"), ການປ່ຽນແປງຂອງໂຄງກະດູກຕ່າງໆ, ບັນຫາກ່ຽວກັບສະໝອງ ແລະ ລະບົບປະສາດ (ຕົວຢ່າງ, ການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາສະຕິປັນຍາ), ແລະ ບາງຄັ້ງກໍ່ມີຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈບາງຢ່າງ.

ຍັງມີອີກສອງຊື່ທີ່ໃຊ້ສຳລັບອາການນີ້ຄື "ໂຣກ Marfanoid-craniosynostosis" ແລະ "ໂຣກ Shprintzen-Goldberg craniosynostosis". ໃນຂະນະທີ່ຊື່ເຫຼົ່ານີ້ອາດເບິ່ງຄືວ່າສັບສົນເລັກນ້ອຍ, ແຕ່ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນການເຂົ້າໃຈວ່ານີ້ແມ່ນອາການທາງພັນທຸກໍາ.

SGS ພົບເຫັນໄດ້ທົ່ວໄປປານໃດ?

ໂຣກ Shprintzen-Goldberg ແມ່ນ ພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ມາຮອດປະຈຸບັນ, ບັນທຶກທາງການແພດໄດ້ກ່າວເຖິງກໍລະນີຂອງພະຍາດນີ້ໜ້ອຍກວ່າ 50 ກໍລະນີເທົ່ານັ້ນ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າມີພຽງບໍ່ເທົ່າໃດຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ໃນໂລກ.

ອີກຢ່າງໜຶ່ງກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ແມ່ນວ່າອາການຂອງ SGS ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບສອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆທີ່ເອີ້ນວ່າໂຣກ Marfan ແລະໂຣກ Loeys-Dietz, ດັ່ງນັ້ນບາງຄັ້ງມັນອາດຈະເປັນການຍາກສໍາລັບແພດທີ່ຈະວິນິດໄສມັນໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນຍາກທີ່ຈະບອກໄດ້ຢ່າງແນ່ນອນວ່າມີຈັກຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ແທ້ໆ.

ມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນແນວໃດລະຫວ່າງໂຣກ Shprintzen-Goldberg, ໂຣກ Marfan, ແລະ ໂຣກ Loeys-Dietz?

ເຖິງແມ່ນວ່າອາການຂອງອາການທັງສາມຢ່າງນີ້ອາດຈະເບິ່ງຄ້າຍຄືກັນ, ແຕ່ພວກມັນເກີດຈາກ ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ແຕກຕ່າງກັນ . ໂດຍສະເພາະ, ຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ SGS ມັກຈະມີຄວາມພິການທາງປັນຍາຫຼາຍກວ່າ. ພວກເຂົາຍັງມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່າຕໍ່ການເປັນພະຍາດຫົວໃຈກ່ວາຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Marfan Syndrome ແລະ Loeys-Dietz Syndrome. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປໃນແຕ່ລະຄົນ.

ສາເຫດຂອງໂຣກ Shprintzen-Goldberg (SGS) ແມ່ນຫຍັງ?

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ສາເຫດຫຼັກຂອງ SGS ແມ່ນການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ `(SKI)` ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. gene SKI ນີ້ຜະລິດໂປຣຕີນທີ່ຊ່ວຍໃນຂະບວນການທີ່ສຳຄັນຫຼາຍຢ່າງໃນຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ, ເຊັ່ນ: ການເຕີບໂຕ, ການແບ່ງຕົວ, ການເຄື່ອນໄຫວ, ການເຕີບໃຫຍ່ເຕັມທີ່, ແລະ ການຕາຍ.

ລອງຄິດເບິ່ງ, ເນື່ອງຈາກໂປຣຕີນ SKI ນີ້ມີຢູ່ໃນເນື້ອເຍື່ອຕ່າງໆໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ຖ້າມີການປ່ຽນແປງໃນ gene ນີ້, ມັນສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ພວກເຮົາເຫັນອາການຕ່າງໆໃນ SGS.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຄົນເຈັບ SGS ບາງຄົນບໍ່ມີການກາຍພັນຂອງ gene SKI, ດັ່ງນັ້ນນັກວິທະຍາສາດຍັງກຳລັງສືບສວນສາເຫດອື່ນໆທີ່ເປັນໄປໄດ້ຂອງສະພາບການດັ່ງກ່າວ.

ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ມາຈາກລຸ້ນຄົນບໍ?

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ໂຣກ Shprintzen-Goldberg ບໍ່ໄດ້ຮັບການສືບທອດ.ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ມັກຈະເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ, ນັ້ນຄືຫຼັງຈາກການຖືພາ, ໃນໄລຍະຂອງຕົວອ່ອນ. ດັ່ງນັ້ນ, ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ຈຶ່ງບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວເປັນພະຍາດນີ້.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຫາຍາກຫຼາຍ ທີ່ອາການນີ້ສາມາດຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ໄປຫາລູກໄດ້. ຖ້າມັນຖືກຖ່າຍທອດ, ມັນຈະຢູ່ໃນຮູບແບບ autosomal dominant. ເວົ້າງ່າຍໆ, ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າເດັກຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກສຳເນົາຂອງ gene ທີ່ກາຍພັນຈາກພໍ່ແມ່ພຽງຄົນດຽວ, ເດັກກໍຍັງສາມາດເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້.

ອາການຂອງໂຣກ Shprintzen-Goldberg (SGS) ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຂອງ SGS ສາມາດແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍໃນແຕ່ລະຄົນ. ບາງຄົນມີອາການເບົາບາງຫຼາຍ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນອາດຈະມີອາການຮຸນແຮງ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ.

ອາການຂອງການລວມຕົວກ່ອນໄວອັນຄວນຂອງກະດູກກະໂຫຼກຫົວ (Craniosynostosis):

ຖ້າກະດູກຫົວຂອງເດັກລວມເຂົ້າກັນກ່ອນໄວອັນຄວນ, ບໍ່ວ່າຈະຢູ່ໃນທ້ອງແມ່ ຫຼື ຕອນເກີດ, ມັນຈະເປັນພາວະທີ່ເອີ້ນວ່າ "Craniosynostosis", ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ຫົວຍາວ ແລະ ແຄບ.
• ໄລຍະຫ່າງລະຫວ່າງຕາເພີ່ມຂຶ້ນ, ຕາຍື່ນອອກມາທາງໜ້າ ຫຼື ງໍລົງ.
• ເພດານປາກແຄບ ແລະ ສູງ (ສ່ວນເທິງຂອງປາກ).
• ໜ້າຜາກສູງ ແລະ ໂດດເດັ່ນ.
• ຂໍເກາະດ້ານລຸ່ມນ້ອຍໆ.
• ຫູຖືກຕັ້ງໄວ້ຕ່ຳກວ່າປົກກະຕິ ແລະ ບາງຄັ້ງກໍ່ຫັນໄປທາງຫຼັງ.

ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງໂຄງກະດູກອື່ນໆ:

ນອກຈາກນີ້, ການປ່ຽນແປງອື່ນໆໃນໂຄງກະດູກສາມາດເຫັນໄດ້ເຊັ່ນ:

• ການເຄື່ອນທີ່ຂອງຂໍ້ຕໍ່ແບບ hypermobility.
• ຕີນກະໂປງ.
• ໜ້າເອິກທີ່ຍື່ນອອກມາຂ້າງໜ້າ ຫຼື ຈົມຢູ່ໃນ (Pectus excavatum/carinatum).
• ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ.
• ນິ້ວມືງໍຢ່າງຖາວອນ (`(Camptodactyly)`).
• ຍາວກວ່າແຂນ ແລະ ຂາປົກກະຕິ.
• ນິ້ວມືຍາວ ແລະ ບາງ (`(Arachnodactyly)`). ບາງຄົນເວົ້າວ່າມັນເບິ່ງຄືກັບຂາຂອງແມງມຸມ.

ບາງຄົນອາດຈະມີອາການເຊັ່ນ:

• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງສະໝອງ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ: ນ້ຳເກີນໃນສະໝອງ (ນ້ຳໃນສະໝອງ).
• ການພັດທະນາຊັກຊ້າ ແລະ ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາເບົາບາງຫາປານກາງ.
• ບັນຫາລະບົບຍ່ອຍອາຫານ, ຕົວຢ່າງເຊັ່ນ ທ້ອງຜູກ ຫຼື ກະເພາະອາຫານຫວ່າງຊ້າ (Gastroparesis).
• ໄສ້เลื่อนໃນທ້ອງ ຫຼື ກະດູກເຊີງກະໂຫຼກ (Hernias).
• ຜິວໜັງບາງລົງ, ຄືກັບວ່າເຫັນໄດ້ຜ່ານມັນ, ແລະ ມີຮອຍຊ້ຳງ່າຍ.
• ຫາຍໃຈຍາກ.
• ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ (`(Hypotonia)`). ນີ້ໝາຍເຖິງສະພາບທີ່ຮ່າງກາຍຮູ້ສຶກວ່າບໍ່ມີຊີວິດຊີວາ.

ອາການຂອງພະຍາດຫົວໃຈທີ່ຫາຍາກ:

ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນກັບທຸກຄົນ, ແຕ່ບາງຄົນອາດຈະມີອາການຫົວໃຈເຊັ່ນ:

• ການເປັນເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່โป่งพอง (ການອ່ອນເພຍຂອງຝາຂອງເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່).
• ເລືອດໄຫຼກັບຍ້ອນວາວເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່ບໍ່ປິດຢ່າງຖືກຕ້ອງ (ການຮົ່ວໄຫຼຂອງເລືອດອອກໃນເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່).
• ການຂະຫຍາຍຮາກຂອງເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່ (`(ການຂະຫຍາຍຮາກເສັ້ນເລືອດແດງໃຫຍ່)`).
• ເລືອດໄຫຼອອກຈາກຫົວໃຈ (`(Mitral valve regurgitation)`).
• ພະຍາດຫົວໃຈເຕັ້ນຜິດປົກກະຕິ (ການເຮັດວຽກຂອງວາວຫົວໃຈຜິດປົກກະຕິ).

ສິ່ງສຳຄັນແມ່ນບໍ່ແມ່ນຄົນເຈັບ SGS ທຸກຄົນມີອາການເຫຼົ່ານີ້ທັງໝົດ. ບາງຄົນອາດຈະມີພຽງແຕ່ສອງສາມຄົນເທົ່ານັ້ນ, ແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປ.

ໂຣກ Shprintzen-Goldberg (SGS) ຖືກກວດຫາແນວໃດ?

ການວິນິດໄສ SGS ສາມາດເປັນເລື່ອງທ້າທາຍເລັກນ້ອຍ. ດັ່ງທີ່ຂ້າພະເຈົ້າໄດ້ກ່າວມາກ່ອນ, ເນື່ອງຈາກວ່າມັນເປັນພະຍາດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສາມາດສັບສົນກັບໂຣກ Marfan Syndrome ຫຼື Loeys-Dietz Syndrome, ບາງຄັ້ງການວິນິດໄສອາດຈະຊັກຊ້າ.

ທ່ານໝໍຈະວິນິດໄສ ໂດຍອີງໃສ່ອາການ ແລະ ອາການຕ່າງໆເປັນຫຼັກ. ນີ້ໝາຍເຖິງການກວດສອບຮູບຮ່າງໜ້າຕາ, ການພັດທະນາ ແລະ ບັນຫາສຸຂະພາບອື່ນໆຂອງເດັກຢ່າງລະອຽດ. ບາງຄັ້ງການກວດທາງພັນທຸກໍາສາມາດຢືນຢັນການກາຍພັນຂອງ gene SKI ໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເນື່ອງຈາກຄົນທີ່ບໍ່ມີການກາຍພັນຂອງ gene ນີ້ກໍ່ສາມາດເປັນ SGS ໄດ້, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີການກວດສະເພາະອື່ນໆທີ່ສາມາດຊ່ວຍໃນການວິນິດໄສໄດ້.

ໂຣກ Shprintzen-Goldberg (SGS) ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແນວໃດ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວສະເພາະສໍາລັບອາການນີ້. ເປົ້າໝາຍຫຼັກຂອງການປິ່ນປົວໂຣກ Shprintzen-Goldberg ແມ່ນເພື່ອຈັດການອາການ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ຄົນເຈັບມີຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ທາງເລືອກໃນການປິ່ນປົວອາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອາການຂອງຄົນເຈັບ. ນີ້ແມ່ນຕົວຢ່າງຈຳນວນໜຶ່ງ:

• ເຮັດໃຫ້ການຍ່າງງ່າຍຂຶ້ນໂດຍການໃສ່ເຄື່ອງຊ່ວຍຂາ ຫຼື ເຄື່ອງຊ່ວຍຫຼັງ ("ເຫຼັກຮັດ").
• ຖ້າຈຳເປັນ, ໃຫ້ໃຊ້ທໍ່ໃຫ້ອາຫານເພື່ອຮັບປະກັນໂພຊະນາການທີ່ເໝາະສົມ.
• ການໃຫ້ຢາເພື່ອປິ່ນປົວພະຍາດຫົວໃຈ.
• ການຜ່າຕັດເພື່ອແກ້ໄຂຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ ຫຼື ບັນຫາໂຄງກະດູກໃນກະໂຫຼກຫົວ, ກະດູກສັນຫຼັງ, ຫຼື ໜ້າເອິກ.
• ຖ້າທາງເດີນຫາຍໃຈຖືກອຸດຕັນ, ການຜ່າຕັດເປີດທໍ່ຫາຍໃຈ (tracheostomy) ອາດຈະເຮັດຢູ່ດ້ານໜ້າຂອງຄໍ.

ນອກຈາກນີ້, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳການກວດເຫຼົ່ານີ້ປີລະຄັ້ງ ຫຼື ທຸກໆສອງປີ, ເພາະວ່າມັນສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຫັນວ່າມີການປ່ຽນແປງໃດໆໃນສະພາບຂອງທ່ານຫຼືບໍ່:

• ການທົດສອບຄວາມໜາແໜ້ນຂອງກະດູກ.
• ການກວດດ້ວຍຄື້ນສຽງຫົວໃຈເພື່ອຕິດຕາມຫົວໃຈ.
• ການກວດດ້ວຍເຄື່ອງແມ່ເຫຼັກສະທ້ອນແສງ (MRA) ຫຼື ການກວດດ້ວຍເຄື່ອງຄອມພິວເຕີເພື່ອກວດເສັ້ນເລືອດ.
• ກວດສອບການປ່ຽນແປງໃດໆໃນໂຄງກະດູກ (ການຖ່າຍລັງສີເອັກສ໌).

ອາດຈະຕ້ອງມີ ທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານ ເພື່ອປິ່ນປົວຜູ້ທີ່ເປັນໂຣກ Shprintzen-Goldberg. ທີມງານນີ້ອາດຈະປະກອບມີຜູ້ຊ່ຽວຊານເຊັ່ນ:

• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຫົວໃຈ
• ແພດຜ່າຕັດຫົວ ແລະ ໃບໜ້າ (ແພດຜ່າຕັດຫົວ ແລະ ກະດູກໃບໜ້າ)
• ນັກພັນທຸກໍາ
• ແພດຜ່າຕັດສະໝອງ ແລະ ລະບົບປະສາດ (Neurosurgeon)
• ນັກບຳບັດດ້ວຍອາຊີບ - ຜູ້ທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ຄົນປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນໄດ້ງ່າຍຂຶ້ນ.
• ແພດຊ່ຽວຊານດ້ານຕາ - ສຳລັບບັນຫາສາຍຕາ (ເຊັ່ນ: ສາຍຕາສັ້ນ).
• ໝໍຜ່າຕັດປາກ - ສຳລັບບັນຫາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບແຂ້ວ ແລະ ຄາງກະໄຕ.
• ແພດຜ່າຕັດກະດູກ (ແພດຜ່າຕັດກະດູກ, ຂໍ້ຕໍ່ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ)
• ແພດເດັກ
• ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ - ຜູ້ທີ່ຊ່ວຍປັບປຸງການເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ການເຮັດວຽກທາງດ້ານຮ່າງກາຍ.
• ນັກຈິດຕະວິທະຍາ
• ແພດລັງສີວິທະຍາ (`(Radiologist)`) - ສຳລັບການຖ່າຍພາບທາງການແພດ.
• ນັກບຳບັດການປາກເວົ້າ (`(ນັກບຳບັດການປາກເວົ້າ)`) - ສຳລັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປາກເວົ້າ.

ມັນແມ່ນດ້ວຍການຊ່ວຍເຫຼືອຈາກຄົນທັງໝົດເຫຼົ່ານີ້ທີ່ພວກເຮົາສາມາດໃຫ້ການປິ່ນປົວ ແລະ ການດູແລທີ່ດີທີ່ສຸດແກ່ຄົນເຈັບ.

ໂຣກ Shprintzen-Goldberg (SGS) ສາມາດປ້ອງກັນໄດ້ບໍ?

ປະຈຸບັນຍັງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະປ້ອງກັນການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍາທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດໂຣກ Shprintzen-Goldberg. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າມັນມັກເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ. ນອກຈາກນີ້, ນັກວິທະຍາສາດຍັງບໍ່ແນ່ໃຈວ່າມີປັດໄຈອື່ນໆທີ່ປະກອບສ່ວນເຂົ້າໃນມັນນອກຈາກເຊື້ອ SKI.

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງໂຣກ Shprintzen-Goldberg (SGS) ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍ (ການຄາດຄະເນ) ຂອງຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ SGS ແມ່ນຂຶ້ນ ກັບຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການ. ໃນກໍລະນີທີ່ມີອາການເບົາບາງ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍອາດຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນກໍລະນີທີ່ສະໝອງ, ຫົວໃຈ, ຫຼື ລະບົບຍ່ອຍອາຫານໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຢ່າງຮຸນແຮງ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍອາດຈະສັ້ນລົງ.

ຂ້ອຍຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງຂ້ອຍກ່ຽວກັບໂຣກ Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ແນວໃດອີກ?

ເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນໂຣກ Shprintzen-Goldberg Syndrome, ທ່ານອາດຈະມີຄຳຖາມຫຼາຍຢ່າງ. ໃນຊ່ວງເວລາດັ່ງກ່າວ, ມັນເປັນຄວາມຄິດທີ່ດີທີ່ຈະຖາມທີມແພດຂອງທ່ານດ້ວຍຄຳຖາມຕ່າງໆເຊັ່ນ:

• ການກາຍພັນທາງພັນທຸກໍານີ້ແມ່ນສືບທອດມາ ຫຼື ມັນເກີດຂຶ້ນໂດຍບັງເອີນ?
• ສະພາບການນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບໃດແດ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເດັກ?
• ລູກຂ້ອຍຕ້ອງການການປິ່ນປົວແບບໃດ?
• ອາການ ຫຼື ສັນຍານຫຍັງແດ່ທີ່ຕ້ອງການການເບິ່ງແຍງທາງການແພດສຸກເສີນ?
• ລູກຂອງຂ້ອຍຈະມີຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ ຫຼື ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາບໍ?
• ສະພາບການນີ້ຈະເຮັດໃຫ້ອາຍຸຍືນຂອງລູກຂ້ອຍສັ້ນລົງບໍ?
• ພວກເຮົາຄວນໄປພົບຜູ້ຊ່ຽວຊານປະເພດໃດ? ເລື້ອຍປານໃດ?
• ຄວນກວດກະດູກ, ຫົວໃຈ, ເສັ້ນເລືອດ ແລະ ສະໝອງຂອງລູກຂ້ອຍເປັນປະຈຳບໍ?
• ມີກຸ່ມສະໜັບສະໜູນທີ່ສາມາດຊ່ວຍພວກເຮົາໃຫ້ຢູ່ກັບສະພາບການນີ້ໄດ້ບໍ?
• ທ່ານແນະນຳໃຫ້ປຶກສາ ຫຼື ກວດສອບທາງພັນທຸກໍາບໍ?

ເຖິງແມ່ນວ່າໂຣກ Shprintzen-Goldberg ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຕ້ອງຮູ້ເຖິງມັນ ແລະ ໄປພົບແພດໂດຍໄວທີ່ສຸດ. ຖ້າທ່ານຄິດວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ກະລຸນາປຶກສາຜູ້ຊ່ຽວຊານເພື່ອການບົ່ງມະຕິທີ່ຖືກຕ້ອງ.

ສຸດທ້າຍ, ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ (ຂໍ້ຄວາມທີ່ນຳກັບບ້ານ)

ໂຣກ Shprintzen-Goldberg (SGS) ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກຫຼາຍເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງໃນໃບໜ້າ, ໂຄງກະດູກ, ສະໝອງ ແລະ ອາດຈະເປັນຫົວໃຈຂອງເດັກໄດ້.ສິ່ງນີ້ສາມາດສືບທອດມາໄດ້, ຫຼືມັນສາມາດເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມ.

ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດ, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວຫຼາກຫຼາຍຊະນິດເພື່ອຊ່ວຍຈັດການອາການຕ່າງໆ. ດ້ວຍການສະໜັບສະໜູນຈາກທີມງານຜູ້ຊ່ຽວຊານ, ລູກຂອງທ່ານສາມາດມີຊີວິດຢູ່ໄດ້ດີທີ່ສຸດເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຫຼົ່ານີ້, ຢ່າຢ້ານທີ່ຈະປຶກສາກັບທ່ານໝໍ. ການວິນິດໄສແຕ່ຫົວທີ ແລະ ການປິ່ນປົວທີ່ເໝາະສົມສາມາດສ້າງຄວາມແຕກຕ່າງອັນໃຫຍ່ຫຼວງ. ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າ ທ່ານບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ມີກຸ່ມສະໜັບສະໜູນ ແລະ ຊັບພະຍາກອນຕ່າງໆທີ່ມີຢູ່ເພື່ອຊ່ວຍຄອບຄົວທີ່ກຳລັງຮັບມືກັບອາການເຫຼົ່ານີ້.

ໂຣກ Shprintzen -Goldberg, SGS, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ໂຣກ craniosynostosis, SKI gene, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄງກະດູກ, ການພັດທະນາຊັກຊ້າ, ພະຍາດທີ່ຫາຍາກ