Skip to main content

ລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ບໍ? (ພະຍາດ Tay-Sachs) - ລອງມາລົມກັນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ກັນ

ລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ບໍ? (ພະຍາດ Tay-Sachs) - ລອງມາລົມກັນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ກັນ

ບໍ່ມີຫຍັງທີ່ມີຄວາມສຸກໄປກວ່າການເບິ່ງເດັກເກີດໃໝ່. ແຕ່ເມື່ອເດັກນ້ອຍເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ກິ້ງໄປມາຄືກັບເດັກນ້ອຍຄົນອື່ນໆ, ບໍ່ລຸກນັ່ງ, ແລະຕື່ນນອນດ້ວຍສຽງດັງເລັກນ້ອຍ, ມັນຍາກທີ່ຈະເວົ້າອອກມາເປັນຄຳເວົ້າເຖິງຄວາມຢ້ານກົວ ແລະ ຄວາມກັງວົນທີ່ແມ່ ຫຼື ພໍ່ຮູ້ສຶກ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກຳທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ຫົວໃຈຂອງພໍ່ແມ່ດັ່ງກ່າວແຕກສະຫຼາຍ, ແຕ່ພວກເຮົາຕ້ອງຮູ້. ນັ້ນຄືພະຍາດ Tay-Sachs.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Tay-Sachs ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ ສືບທອດຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນ, ທໍາລາຍເຊວປະສາດໃນສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງຂອງລູກເຮົາ, ແລະ ໃນທີ່ສຸດກໍ່ຈະທໍາລາຍເຊວເຫຼົ່ານັ້ນ. ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບໂຮງງານໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ. ໂຮງງານນີ້ມີເອນໄຊພິເສດເພື່ອກໍາຈັດສິ່ງເສດເຫຼືອທີ່ບໍ່ຈໍາເປັນ (ສານພິດ). ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນວ່າເອນໄຊນີ້ບໍ່ໄດ້ຖືກຜະລິດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ສິ່ງເສດເຫຼືອນັ້ນ, ນັ້ນຄືສານໄຂມັນ, ຈະເລີ່ມສະສົມຢູ່ພາຍໃນເຊວປະສາດ. ສານພິດເຫຼົ່ານີ້ຈະສະສົມ ແລະ ທໍາລາຍເຊວປະສາດ.

ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ກ້າວໜ້າ, ມີອາການທີ່ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຈາກເດັກຄົນໜຶ່ງຫາອີກຄົນໜຶ່ງ. ໜ້າເສຍດາຍ, ເດັກນ້ອຍເສຍຊີວິດ ຕັ້ງແຕ່ຍັງ ນ້ອຍຍ້ອນພະຍາດນີ້. ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດເທື່ອ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນອາການ ແລະ ຮັກສາເດັກໃຫ້ສະບາຍເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ພະຍາດ Tay-Sachs ຊະນິດຫຼັກໆມີຫຍັງແດ່?

ພະຍາດນີ້ແບ່ງອອກເປັນ 3 ປະເພດຫຼັກໆໂດຍອີງໃສ່ອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມປາກົດ. ເພື່ອໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍຂຶ້ນ, ໃຫ້ພວກເຮົາພິຈາລະນາເບິ່ງດ້ວຍວິທີນີ້.

ປະເພດພະຍາດ ອາຍຸທີ່ເລີ່ມມີອາການ ຄຳອະທິບາຍສັ້ນໆ
ແບບຄລາສສິກສຳລັບເດັກນ້ອຍ (ປະເພດທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນໄວເດັກ) ໃນເວລາປະມານ 6 ເດືອນ ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ອາການຕ່າງໆຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນໄວຫຼາຍ.
ໄວໜຸ່ມ (ປະເພດໄວເດັກ)ລະຫວ່າງ 5 ປີ ແລະ ນ້ອຍ ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ການເລີ່ມຕົ້ນ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຕ່າງໆເກີດຂຶ້ນຊ້າກວ່າໃນໄວເດັກ.
ອາການເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ (ປະເພດອາການເລີ່ມຕົ້ນໃນຜູ້ໃຫຍ່) ໃນໄວໜຸ່ມ ຫຼື ໄວຜູ້ໃຫຍ່ ອາການນີ້ກໍ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ອາການຕ່າງໆແມ່ນບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ ແລະ ອາດຈະບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍ.

ສິ່ງສຳຄັນ, ພະຍາດປະເພດນີ້ສາມາດຖ່າຍທອດຈາກລຸ້ນໜຶ່ງຫາອີກລຸ້ນໜຶ່ງພາຍໃນຄອບຄົວໄດ້ຄືກັນ. ຕົວຢ່າງ, ຖ້າເດັກຄົນໜຶ່ງເປັນພະຍາດໃນໄວເດັກ, ເດັກຄົນອື່ນໆໃນຄອບຄົວຈະບໍ່ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະເປັນພະຍາດໃນໄວເດັກ.

ອາການຂອງພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຕ່າງໆແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອາຍຸຂອງເດັກ ແລະ ປະເພດຂອງພະຍາດ. ພວກເຮົາຈະສຸມໃສ່ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດທີ່ພົບໃນໄວເດັກ (Classic Infantile).

ອາການທຳອິດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດທີ່ພໍ່ແມ່ສັງເກດເຫັນແມ່ນວ່າລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ ບໍ່ໄດ້ບັນລຸເປົ້າໝາຍການພັດທະນາທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸ ຫຼື ຄ່ອຍໆສູນເສຍທັກສະທີ່ໄດ້ຮຽນຮູ້ມາກ່ອນ (ເຊັ່ນ: ການເຄື່ອນໄຫວແຂນຂາ).

ອາການຂອງເດັກນ້ອຍແບບຄລາສສິກ

  • ອາການໃນໄລຍະເລີ່ມຕົ້ນ (ປະມານ 6 ເດືອນ):
  • ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ.
  • ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິ້ງໄປມາ, ນັ່ງຂຶ້ນ, ຫຼື ຄານ.
  • ສຽງດັງກະທັນຫັນເຮັດໃຫ້ເກີດການສັ່ນຢ່າງແຮງ.
  • ໃນລະຫວ່າງການຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດ (ກ່ອນປີ):
  • ການສັ່ນຂອງກ້າມຊີ້ນໂດຍບໍ່ຕັ້ງໃຈ (myoclonic jerks).
  • ອາການຊັກ.
  • ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ (ກືນອາຫານຍາກ).
  • ການສູນເສຍວິໄສທັດ ແລະ ການໄດ້ຍິນເທື່ອລະກ້າວ.
  • ເມື່ອທ່ານໝໍກວດຕາ, ເພິ່ນຈະເຫັນ ຈຸດສີແດງຄ້າຍຄືໝາກເຊີຣີ ຢູ່ເທິງຈໍປະສາດຕາ. ນີ້ແມ່ນລັກສະນະເດັ່ນຂອງພະຍາດນີ້.
  • ການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈເລື້ອຍໆ (ເຊັ່ນ: ປອດອັກເສບ).

ເມື່ອເດັກມີອາຍຸໄດ້ສອງປີ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຄວບຄຸມເດັກຢ່າງຄົບຖ້ວນ. ເດັກອາດຈະເຂົ້າສູ່ສະພາບທີ່ບໍ່ມີການຕອບສະໜອງ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າການເຮັດວຽກຂອງສະໝອງສ່ວນໃຫຍ່ຈະສູນເສຍໄປ. ໜ້າເສຍດາຍ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເສຍຊີວິດລະຫວ່າງອາຍຸ 2 ຫາ 4 ປີ. ສາເຫດຂອງການເສຍຊີວິດມັກຈະເປັນການຕິດເຊື້ອທີ່ຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: ປອດອັກເສບ.

ອາການຕ່າງໆໃນໄວເດັກ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່

ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ, ສະນັ້ນໃຫ້ພວກເຮົາພິຈາລະນາໂດຍຫຍໍ້.

  • ໄວໜຸ່ມ: ອາການຕ່າງໆປະກອບມີກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ເວົ້າຍາກ, ລືມສິ່ງທີ່ຮຽນມາ, ການປ່ຽນແປງພຶດຕິກຳ ແລະ ອາການຊັກ.
  • ການເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ:ອາດຈະມີອາການອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ສັ່ນສະເທືອນ, ຍ່າງຍາກ (ataxia), ເວົ້າ ແລະ ກືນຍາກ, ແລະ ມີບັນຫາທາງຈິດ (ໂຣກຈິດ).

ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ເຫດຜົນແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Tay-Sachs ເກີດຈາກ ການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ HEXA . ເວົ້າງ່າຍໆ, ມັນແມ່ນການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍໃນ gene.

ພັນທຸກຳເຫຼົ່ານີ້ໃຫ້ຄຳແນະນຳແກ່ທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ພັນທຸກຳ HEXA ໃຫ້ຄຳແນະນຳໃນການສ້າງເອນໄຊມ໌ 'hexosaminidase A' ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້. ເມື່ອພັນທຸກຳມີການກາຍພັນ, ເອນໄຊມ໌ນີ້ຈະບໍ່ຖືກຜະລິດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ສານໄຂມັນທີ່ເປັນພິດເຫຼົ່ານັ້ນຈະສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງປະສາດ ແລະ ທຳລາຍພວກມັນ.

ສິ່ງນີ້ສາມາດສືບທອດມາຈາກລູກໄດ້ແນວໃດ?

ເລື່ອງນີ້ເຂົ້າໃຈຍາກໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ມັນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ. ພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບ autosomal recessive . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເພື່ອທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້, ເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາ HEXA ທີ່ກາຍພັນນີ້ຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ລອງຄິດແບບນີ້ເບິ່ງ. ທຸກໆຄົນມີສອງສຳເນົາຂອງແຕ່ລະ gene. ໜຶ່ງສຳເນົາມາຈາກແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະ ອີກສຳເນົາໜຶ່ງມາຈາກພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ.

  • ໃຜເປັນພາຫະນຳ?: ຜູ້ເປັນພາຫະນຳແມ່ນຜູ້ທີ່ມີສຳເນົາໜຶ່ງຂອງ gene HEXA ທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ອີກສຳເນົາໜຶ່ງທີ່ກາຍພັນ. ຄົນເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ເປັນພະຍາດ ຫຼື ສະແດງອາການເພາະວ່າສຳເນົາ gene ທີ່ມີສຸຂະພາບດີສ້າງ enzyme ທີ່ຈຳເປັນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພວກເຂົາສາມາດຖ່າຍທອດ gene ທີ່ກາຍພັນໄປສູ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້.

ບັດນີ້, ລອງເບິ່ງສິ່ງທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນກັບເດັກໄດ້ ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ :

  • ມີ ໂອກາດ 25% (ໜຶ່ງໃນສີ່) ທີ່ເດັກຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກພຽງແຕ່ພັນທຸກໍາທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເດັກຈະມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ ແລະ ບໍ່ເປັນຜູ້ຖືພາ.
  • ມີ ໂອກາດ 50% (ໜຶ່ງໃນສອງ) ທີ່ເດັກຈະໄດ້ຮັບພັນທຸກໍາກາຍພັນຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໜຶ່ງ ແລະ ພັນທຸກໍາທີ່ມີສຸຂະພາບດີຈາກອີກພໍ່ແມ່ຄົນໜຶ່ງ . ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເດັກຈະເປັນພາຫະນໍາເຊື້ອ, ແຕ່ຈະບໍ່ເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.
  • ມີ ໂອກາດ 25% (ໜຶ່ງໃນສີ່) ທີ່ເດັກຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກທັງສອງພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ . ເດັກຄົນນັ້ນຈະເປັນພະຍາດ Tay-Sachs.

ວິທີການກວດຫາພະຍາດ?

ຖ້າທ່ານໝໍສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດ Tay-Sachs, ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວເຂົາເຈົ້າຈະກວດເລືອດເພື່ອຢືນຢັນ.

  • ການກວດເລືອດ: ເກັບຕົວຢ່າງເລືອດຂອງເດັກນ້ອຍ ແລະ ວັດແທກລະດັບຂອງເອນໄຊມ໌ທີ່ເອີ້ນວ່າ 'hexosaminidase A'. ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ມີລະດັບຂອງເອນໄຊມ໌ນີ້ຕໍ່າຫຼາຍ ຫຼື ບໍ່ມີເລີຍ.
  • ການກວດສາຍຕາ: ທ່ານໝໍຈະກວດຕາຂອງເດັກ ແລະ ກວດຫາຈຸດສີແດງອ່ອນໆທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້.

ສິ່ງນີ້ສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ. ມີການກວດພິເສດສອງຢ່າງທີ່ສາມາດກວດຫາພະຍາດນີ້ໄດ້ໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງການຖືພາ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວການກວດເຫຼົ່ານີ້ຈະເຮັດສຳລັບພໍ່ແມ່ຜູ້ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງໃນການເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

1. ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ:ຕົວຢ່າງນ້ຳຄອດທີ່ອ້ອມຮອບລູກໃນທ້ອງຖືກເກັບມາກວດ.

2. ການເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອໃນມົດລູກ (CVS): ເອົາເນື້ອເຍື່ອຂະໜາດນ້ອຍຫຼາຍຈາກຮກມາກວດ.

ການກວດທັງສອງຢ່າງນີ້ແມ່ນເບິ່ງລະດັບຂອງເອນໄຊມ໌ "ເຮັກໂຊຊາມີນິເດສ ເອ". ຖ້າລະດັບນັ້ນຕໍ່າ, ກໍສາມາດວິນິດໄສໄດ້ວ່າເດັກເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ການປິ່ນປົວ ແລະ ການດູແລເດັກ

ຂ້ອຍຮູ້ວ່ານີ້ຕ້ອງເປັນພາລະອັນໃຫຍ່ຫຼວງສຳລັບເຈົ້າທີ່ໄດ້ຍິນ. ຍັງ ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ ພະຍາດ Tay-Sachs ໄດ້ເທື່ອ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີຫຼາຍສິ່ງຫຼາຍຢ່າງທີ່ເຈົ້າສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານຮູ້ສຶກເຈັບປວດ ແລະ ບໍ່ສະບາຍໜ້ອຍລົງ ແລະ ເພື່ອຮັກສາໃຫ້ເຂົາເຈົ້າສະບາຍເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ການດູແລແບບສະໜັບສະໜູນ .

  • ບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບຫາຍໃຈ: ເດັກເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ, ເຊິ່ງສາມາດນໍາໄປສູ່ການຕິດເຊື້ອປອດເລື້ອຍໆ. ຢາ, ອຸປະກອນພິເສດ, ແລະ ການຈັດທ່າທາງເດັກຢ່າງຖືກຕ້ອງສາມາດຊ່ວຍໄດ້.
  • ໂພຊະນາການ: ເມື່ອຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນເພີ່ມຂຶ້ນ, ອາດຈະຕ້ອງມີທໍ່ໃຫ້ອາຫານ.
  • ອາການຊັກ: ຢາແມ່ນໃຊ້ເພື່ອຄວບຄຸມອາການຊັກ.
  • ການກະຕຸ້ນປະສາດສຳຜັດ: ເນື່ອງຈາກປະສາດສຳຜັດທັງຫ້າຂອງເດັກມີຈຳກັດ, ສິ່ງຂອງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ດົນຕີເບົາໆ, ກິ່ນຫອມ ແລະ ເຄື່ອງຫຼິ້ນທີ່ອ່ອນນຸ້ມສາມາດໃຫ້ຄວາມສະບາຍແກ່ເດັກໄດ້.

ການເດີນທາງຄັ້ງນີ້ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍ. ສະນັ້ນ, ໃນຖານະພໍ່ແມ່, ທ່ານກໍ່ຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນທາງດ້ານຈິດໃຈຫຼາຍເຊັ່ນກັນ. ໃຫ້ລົມກັບທ່ານຫມໍ, ຄອບຄົວ ແລະ ໝູ່ເພື່ອນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ຖ້າຈຳເປັນ, ໃຫ້ຊອກຫາຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບຈິດ.

ເຈົ້າຈຳເປັນຕ້ອງໄປພົບແພດເວລາໃດ?

  • ຖ້າທ່ານກຳລັງວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ: ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຊອກຫາ ຄຳປຶກສາດ້ານພັນ ທຸກຳກ່ອນທີ່ຈະມີລູກ, ໂດຍສະເພາະຖ້າທ່ານ ຫຼື ຄູ່ນອນຂອງທ່ານມີປະຫວັດຄອບຄົວເປັນພະຍາດ Tay-Sachs, ຫຼື ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າທ່ານທັງສອງອາດຈະເປັນພາຫະນຳ. ໃຫ້ປຶກສາທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.
  • ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ: ຖ້າທ່ານມີຄວາມສົງໄສ ຫຼື ຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບສຸຂະພາບຂອງລູກໃນທ້ອງຂອງທ່ານ, ໃຫ້ໄປພົບແພດຂອງທ່ານທັນທີ.
  • ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນບັນຫາກ່ຽວກັບການພັດທະນາຂອງລູກທ່ານ: ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນວ່າລູກຂອງທ່ານບໍ່ໄດ້ເຮັດສິ່ງທີ່ພວກເຂົາຄວນເຮັດໃນອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າ (ເຊັ່ນ: ການກິ້ງໄປມາ, ການນັ່ງ), ໃຫ້ປຶກສາກັບແພດເດັກຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ພະຍາດ Tay-Sachs ເປັນການບົ່ງມະຕິທີ່ໜ້າເສົ້າໃຈແທ້ໆ. ແຕ່ໂດຍການຮັບຮູ້ເຖິງມັນ, ເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງ, ແລະ ການຊອກຫາການກວດທາງພັນທຸກໍາແຕ່ຫົວທີ ຖ້າຈຳເປັນ, ພວກເຮົາສາມາດປ້ອງກັນຄວາມເຈັບປວດໃນອະນາຄົດໄດ້.

ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ

  • ພະຍາດ Tay-Sachs ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສືບທອດມາໄດ້ ເຊິ່ງທໍາລາຍຈຸລັງປະສາດໃນສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ.
  • ນີ້ແມ່ນເກີດຈາກຄວາມບົກຜ່ອງໃນ gene HEXA , ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ສານໄຂມັນທີ່ເປັນພິດສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ.
  • ເພື່ອໃຫ້ເດັກເປັນພະຍາດນີ້, ທັງແມ່ແລະພໍ່ ຕ້ອງເປັນພາຫະຂອງພະຍາດ.
  • ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນປະເພດເດັກນ້ອຍ, ເຊິ່ງເລີ່ມຕົ້ນປະມານ 6 ເດືອນ. ອາການຫຼັກແມ່ນການເຕີບໂຕຂອງເດັກແບບບໍ່ປົກກະຕິ.
  • ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ໄດ້, ແຕ່ອາການຕ່າງໆສາມາດຈັດການໄດ້ເພື່ອໃຫ້ ຄວາມສະບາຍໃຈ ແລະ ບັນເທົາອາການ ແກ່ເດັກ.
  • ຖ້າທ່ານມີປະຫວັດຄອບຄົວເປັນພະຍາດເຫຼົ່ານີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຊອກຫາ ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ ກ່ອນທີ່ຈະມີລູກ. ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ພະຍາດ Tay-Sachs, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດເດັກ, ພະຍາດທາງລະບົບປະສາດ, gene HEXA, hexosaminidase A, ການຊັກຊ້າການຈະເລີນເຕີບໂຕ

Frequently Asked Questions (FAQ)

ສິ່ງນີ້ສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ. ມີການກວດພິເສດສອງຢ່າງທີ່ສາມາດກວດຫາພະຍາດນີ້ໄດ້ໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງການຖືພາ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວການກວດເຫຼົ່ານີ້ຈະເຮັດສຳລັບພໍ່ແມ່ຜູ້ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງໃນການເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.

ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ

ກະລຸນາຄິດໄລ່: 3 + 6 =
ລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ບໍ? (ພະຍາດ Tay-Sachs) - ລອງມາລົມກັນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ກັນ

ລູກຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ບໍ? (ພະຍາດ Tay-Sachs) - ລອງມາລົມກັນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້ກັນ

ບໍ່ມີຫຍັງທີ່ມີຄວາມສຸກໄປກວ່າການເບິ່ງເດັກເກີດໃໝ່. ແຕ່ເມື່ອເດັກນ້ອຍເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ກິ້ງໄປມາຄືກັບເດັກນ້ອຍຄົນອື່ນໆ, ບໍ່ລຸກນັ່ງ, ແລະຕື່ນນອນດ້ວຍສຽງດັງເລັກນ້ອຍ, ມັນຍາກທີ່ຈະເວົ້າອອກມາເປັນຄຳເວົ້າເຖິງຄວາມຢ້ານກົວ ແລະ ຄວາມກັງວົນທີ່ແມ່ ຫຼື ພໍ່ຮູ້ສຶກ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທາງພັນທຸກຳທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ຫົວໃຈຂອງພໍ່ແມ່ດັ່ງກ່າວແຕກສະຫຼາຍ, ແຕ່ພວກເຮົາຕ້ອງຮູ້. ນັ້ນຄືພະຍາດ Tay-Sachs.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Tay-Sachs ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ ສືບທອດຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນ, ທໍາລາຍເຊວປະສາດໃນສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງຂອງລູກເຮົາ, ແລະ ໃນທີ່ສຸດກໍ່ຈະທໍາລາຍເຊວເຫຼົ່ານັ້ນ. ລອງຄິດເບິ່ງມັນຄືກັບໂຮງງານໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ. ໂຮງງານນີ້ມີເອນໄຊພິເສດເພື່ອກໍາຈັດສິ່ງເສດເຫຼືອທີ່ບໍ່ຈໍາເປັນ (ສານພິດ). ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນວ່າເອນໄຊນີ້ບໍ່ໄດ້ຖືກຜະລິດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ສິ່ງເສດເຫຼືອນັ້ນ, ນັ້ນຄືສານໄຂມັນ, ຈະເລີ່ມສະສົມຢູ່ພາຍໃນເຊວປະສາດ. ສານພິດເຫຼົ່ານີ້ຈະສະສົມ ແລະ ທໍາລາຍເຊວປະສາດ.

ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ກ້າວໜ້າ, ມີອາການທີ່ຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຈາກເດັກຄົນໜຶ່ງຫາອີກຄົນໜຶ່ງ. ໜ້າເສຍດາຍ, ເດັກນ້ອຍເສຍຊີວິດ ຕັ້ງແຕ່ຍັງ ນ້ອຍຍ້ອນພະຍາດນີ້. ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດເທື່ອ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນອາການ ແລະ ຮັກສາເດັກໃຫ້ສະບາຍເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້.

ພະຍາດ Tay-Sachs ຊະນິດຫຼັກໆມີຫຍັງແດ່?

ພະຍາດນີ້ແບ່ງອອກເປັນ 3 ປະເພດຫຼັກໆໂດຍອີງໃສ່ອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມປາກົດ. ເພື່ອໃຫ້ເຂົ້າໃຈງ່າຍຂຶ້ນ, ໃຫ້ພວກເຮົາພິຈາລະນາເບິ່ງດ້ວຍວິທີນີ້.

ປະເພດພະຍາດ ອາຍຸທີ່ເລີ່ມມີອາການ ຄຳອະທິບາຍສັ້ນໆ
ແບບຄລາສສິກສຳລັບເດັກນ້ອຍ (ປະເພດທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນໄວເດັກ) ໃນເວລາປະມານ 6 ເດືອນ ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ອາການຕ່າງໆຈະຮຸນແຮງຂຶ້ນໄວຫຼາຍ.
ໄວໜຸ່ມ (ປະເພດໄວເດັກ)ລະຫວ່າງ 5 ປີ ແລະ ນ້ອຍ ນີ້ແມ່ນປະເພດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ການເລີ່ມຕົ້ນ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງຂອງອາການຕ່າງໆເກີດຂຶ້ນຊ້າກວ່າໃນໄວເດັກ.
ອາການເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ (ປະເພດອາການເລີ່ມຕົ້ນໃນຜູ້ໃຫຍ່) ໃນໄວໜຸ່ມ ຫຼື ໄວຜູ້ໃຫຍ່ ອາການນີ້ກໍ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ອາການຕ່າງໆແມ່ນບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ ແລະ ອາດຈະບໍ່ມີຜົນກະທົບຕໍ່ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍ.

ສິ່ງສຳຄັນ, ພະຍາດປະເພດນີ້ສາມາດຖ່າຍທອດຈາກລຸ້ນໜຶ່ງຫາອີກລຸ້ນໜຶ່ງພາຍໃນຄອບຄົວໄດ້ຄືກັນ. ຕົວຢ່າງ, ຖ້າເດັກຄົນໜຶ່ງເປັນພະຍາດໃນໄວເດັກ, ເດັກຄົນອື່ນໆໃນຄອບຄົວຈະບໍ່ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະເປັນພະຍາດໃນໄວເດັກ.

ອາການຂອງພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຕ່າງໆແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມອາຍຸຂອງເດັກ ແລະ ປະເພດຂອງພະຍາດ. ພວກເຮົາຈະສຸມໃສ່ອາການທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດທີ່ພົບໃນໄວເດັກ (Classic Infantile).

ອາການທຳອິດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດທີ່ພໍ່ແມ່ສັງເກດເຫັນແມ່ນວ່າລູກຂອງເຂົາເຈົ້າ ບໍ່ໄດ້ບັນລຸເປົ້າໝາຍການພັດທະນາທີ່ເໝາະສົມກັບອາຍຸ ຫຼື ຄ່ອຍໆສູນເສຍທັກສະທີ່ໄດ້ຮຽນຮູ້ມາກ່ອນ (ເຊັ່ນ: ການເຄື່ອນໄຫວແຂນຂາ).

ອາການຂອງເດັກນ້ອຍແບບຄລາສສິກ

  • ອາການໃນໄລຍະເລີ່ມຕົ້ນ (ປະມານ 6 ເດືອນ):
  • ກ້າມເນື້ອອ່ອນເພຍ.
  • ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກິ້ງໄປມາ, ນັ່ງຂຶ້ນ, ຫຼື ຄານ.
  • ສຽງດັງກະທັນຫັນເຮັດໃຫ້ເກີດການສັ່ນຢ່າງແຮງ.
  • ໃນລະຫວ່າງການຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດ (ກ່ອນປີ):
  • ການສັ່ນຂອງກ້າມຊີ້ນໂດຍບໍ່ຕັ້ງໃຈ (myoclonic jerks).
  • ອາການຊັກ.
  • ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ (ກືນອາຫານຍາກ).
  • ການສູນເສຍວິໄສທັດ ແລະ ການໄດ້ຍິນເທື່ອລະກ້າວ.
  • ເມື່ອທ່ານໝໍກວດຕາ, ເພິ່ນຈະເຫັນ ຈຸດສີແດງຄ້າຍຄືໝາກເຊີຣີ ຢູ່ເທິງຈໍປະສາດຕາ. ນີ້ແມ່ນລັກສະນະເດັ່ນຂອງພະຍາດນີ້.
  • ການຕິດເຊື້ອທາງເດີນຫາຍໃຈເລື້ອຍໆ (ເຊັ່ນ: ປອດອັກເສບ).

ເມື່ອເດັກມີອາຍຸໄດ້ສອງປີ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຄວບຄຸມເດັກຢ່າງຄົບຖ້ວນ. ເດັກອາດຈະເຂົ້າສູ່ສະພາບທີ່ບໍ່ມີການຕອບສະໜອງ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າການເຮັດວຽກຂອງສະໝອງສ່ວນໃຫຍ່ຈະສູນເສຍໄປ. ໜ້າເສຍດາຍ, ເດັກເຫຼົ່ານີ້ມັກຈະເສຍຊີວິດລະຫວ່າງອາຍຸ 2 ຫາ 4 ປີ. ສາເຫດຂອງການເສຍຊີວິດມັກຈະເປັນການຕິດເຊື້ອທີ່ຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: ປອດອັກເສບ.

ອາການຕ່າງໆໃນໄວເດັກ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່

ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ, ສະນັ້ນໃຫ້ພວກເຮົາພິຈາລະນາໂດຍຫຍໍ້.

  • ໄວໜຸ່ມ: ອາການຕ່າງໆປະກອບມີກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍ, ເວົ້າຍາກ, ລືມສິ່ງທີ່ຮຽນມາ, ການປ່ຽນແປງພຶດຕິກຳ ແລະ ອາການຊັກ.
  • ການເລີ່ມຕົ້ນຊ້າ:ອາດຈະມີອາການອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ສັ່ນສະເທືອນ, ຍ່າງຍາກ (ataxia), ເວົ້າ ແລະ ກືນຍາກ, ແລະ ມີບັນຫາທາງຈິດ (ໂຣກຈິດ).

ເປັນຫຍັງເລື່ອງນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ເຫດຜົນແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດ Tay-Sachs ເກີດຈາກ ການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ HEXA . ເວົ້າງ່າຍໆ, ມັນແມ່ນການປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍໃນ gene.

ພັນທຸກຳເຫຼົ່ານີ້ໃຫ້ຄຳແນະນຳແກ່ທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ພັນທຸກຳ HEXA ໃຫ້ຄຳແນະນຳໃນການສ້າງເອນໄຊມ໌ 'hexosaminidase A' ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້. ເມື່ອພັນທຸກຳມີການກາຍພັນ, ເອນໄຊມ໌ນີ້ຈະບໍ່ຖືກຜະລິດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ສານໄຂມັນທີ່ເປັນພິດເຫຼົ່ານັ້ນຈະສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງປະສາດ ແລະ ທຳລາຍພວກມັນ.

ສິ່ງນີ້ສາມາດສືບທອດມາຈາກລູກໄດ້ແນວໃດ?

ເລື່ອງນີ້ເຂົ້າໃຈຍາກໜ້ອຍໜຶ່ງ, ແຕ່ມັນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ. ພະຍາດ Tay-Sachs ແມ່ນໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບ autosomal recessive . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເພື່ອທີ່ຈະເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້, ເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກພັນທຸກໍາ HEXA ທີ່ກາຍພັນນີ້ຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ລອງຄິດແບບນີ້ເບິ່ງ. ທຸກໆຄົນມີສອງສຳເນົາຂອງແຕ່ລະ gene. ໜຶ່ງສຳເນົາມາຈາກແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແລະ ອີກສຳເນົາໜຶ່ງມາຈາກພໍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ.

  • ໃຜເປັນພາຫະນຳ?: ຜູ້ເປັນພາຫະນຳແມ່ນຜູ້ທີ່ມີສຳເນົາໜຶ່ງຂອງ gene HEXA ທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ອີກສຳເນົາໜຶ່ງທີ່ກາຍພັນ. ຄົນເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ເປັນພະຍາດ ຫຼື ສະແດງອາການເພາະວ່າສຳເນົາ gene ທີ່ມີສຸຂະພາບດີສ້າງ enzyme ທີ່ຈຳເປັນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ພວກເຂົາສາມາດຖ່າຍທອດ gene ທີ່ກາຍພັນໄປສູ່ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້.

ບັດນີ້, ລອງເບິ່ງສິ່ງທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນກັບເດັກໄດ້ ຖ້າພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ :

  • ມີ ໂອກາດ 25% (ໜຶ່ງໃນສີ່) ທີ່ເດັກຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກພຽງແຕ່ພັນທຸກໍາທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເດັກຈະມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ ແລະ ບໍ່ເປັນຜູ້ຖືພາ.
  • ມີ ໂອກາດ 50% (ໜຶ່ງໃນສອງ) ທີ່ເດັກຈະໄດ້ຮັບພັນທຸກໍາກາຍພັນຈາກພໍ່ແມ່ຄົນໜຶ່ງ ແລະ ພັນທຸກໍາທີ່ມີສຸຂະພາບດີຈາກອີກພໍ່ແມ່ຄົນໜຶ່ງ . ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເດັກຈະເປັນພາຫະນໍາເຊື້ອ, ແຕ່ຈະບໍ່ເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.
  • ມີ ໂອກາດ 25% (ໜຶ່ງໃນສີ່) ທີ່ເດັກຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກທັງສອງພັນທຸກໍາທີ່ກາຍພັນຈາກພໍ່ແມ່ທັງສອງ . ເດັກຄົນນັ້ນຈະເປັນພະຍາດ Tay-Sachs.

ວິທີການກວດຫາພະຍາດ?

ຖ້າທ່ານໝໍສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດ Tay-Sachs, ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວເຂົາເຈົ້າຈະກວດເລືອດເພື່ອຢືນຢັນ.

  • ການກວດເລືອດ: ເກັບຕົວຢ່າງເລືອດຂອງເດັກນ້ອຍ ແລະ ວັດແທກລະດັບຂອງເອນໄຊມ໌ທີ່ເອີ້ນວ່າ 'hexosaminidase A'. ເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດ Tay-Sachs ມີລະດັບຂອງເອນໄຊມ໌ນີ້ຕໍ່າຫຼາຍ ຫຼື ບໍ່ມີເລີຍ.
  • ການກວດສາຍຕາ: ທ່ານໝໍຈະກວດຕາຂອງເດັກ ແລະ ກວດຫາຈຸດສີແດງອ່ອນໆທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້.

ສິ່ງນີ້ສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ. ມີການກວດພິເສດສອງຢ່າງທີ່ສາມາດກວດຫາພະຍາດນີ້ໄດ້ໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງການຖືພາ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວການກວດເຫຼົ່ານີ້ຈະເຮັດສຳລັບພໍ່ແມ່ຜູ້ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງໃນການເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

1. ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ:ຕົວຢ່າງນ້ຳຄອດທີ່ອ້ອມຮອບລູກໃນທ້ອງຖືກເກັບມາກວດ.

2. ການເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອໃນມົດລູກ (CVS): ເອົາເນື້ອເຍື່ອຂະໜາດນ້ອຍຫຼາຍຈາກຮກມາກວດ.

ການກວດທັງສອງຢ່າງນີ້ແມ່ນເບິ່ງລະດັບຂອງເອນໄຊມ໌ "ເຮັກໂຊຊາມີນິເດສ ເອ". ຖ້າລະດັບນັ້ນຕໍ່າ, ກໍສາມາດວິນິດໄສໄດ້ວ່າເດັກເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

ການປິ່ນປົວ ແລະ ການດູແລເດັກ

ຂ້ອຍຮູ້ວ່ານີ້ຕ້ອງເປັນພາລະອັນໃຫຍ່ຫຼວງສຳລັບເຈົ້າທີ່ໄດ້ຍິນ. ຍັງ ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວ ພະຍາດ Tay-Sachs ໄດ້ເທື່ອ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີຫຼາຍສິ່ງຫຼາຍຢ່າງທີ່ເຈົ້າສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ລູກຂອງທ່ານຮູ້ສຶກເຈັບປວດ ແລະ ບໍ່ສະບາຍໜ້ອຍລົງ ແລະ ເພື່ອຮັກສາໃຫ້ເຂົາເຈົ້າສະບາຍເທົ່າທີ່ຈະເປັນໄປໄດ້. ນີ້ເອີ້ນວ່າ ການດູແລແບບສະໜັບສະໜູນ .

  • ບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບຫາຍໃຈ: ເດັກເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ, ເຊິ່ງສາມາດນໍາໄປສູ່ການຕິດເຊື້ອປອດເລື້ອຍໆ. ຢາ, ອຸປະກອນພິເສດ, ແລະ ການຈັດທ່າທາງເດັກຢ່າງຖືກຕ້ອງສາມາດຊ່ວຍໄດ້.
  • ໂພຊະນາການ: ເມື່ອຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນເພີ່ມຂຶ້ນ, ອາດຈະຕ້ອງມີທໍ່ໃຫ້ອາຫານ.
  • ອາການຊັກ: ຢາແມ່ນໃຊ້ເພື່ອຄວບຄຸມອາການຊັກ.
  • ການກະຕຸ້ນປະສາດສຳຜັດ: ເນື່ອງຈາກປະສາດສຳຜັດທັງຫ້າຂອງເດັກມີຈຳກັດ, ສິ່ງຂອງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ດົນຕີເບົາໆ, ກິ່ນຫອມ ແລະ ເຄື່ອງຫຼິ້ນທີ່ອ່ອນນຸ້ມສາມາດໃຫ້ຄວາມສະບາຍແກ່ເດັກໄດ້.

ການເດີນທາງຄັ້ງນີ້ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍ. ສະນັ້ນ, ໃນຖານະພໍ່ແມ່, ທ່ານກໍ່ຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນທາງດ້ານຈິດໃຈຫຼາຍເຊັ່ນກັນ. ໃຫ້ລົມກັບທ່ານຫມໍ, ຄອບຄົວ ແລະ ໝູ່ເພື່ອນກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້. ຖ້າຈຳເປັນ, ໃຫ້ຊອກຫາຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານສຸຂະພາບຈິດ.

ເຈົ້າຈຳເປັນຕ້ອງໄປພົບແພດເວລາໃດ?

  • ຖ້າທ່ານກຳລັງວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກ: ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຊອກຫາ ຄຳປຶກສາດ້ານພັນ ທຸກຳກ່ອນທີ່ຈະມີລູກ, ໂດຍສະເພາະຖ້າທ່ານ ຫຼື ຄູ່ນອນຂອງທ່ານມີປະຫວັດຄອບຄົວເປັນພະຍາດ Tay-Sachs, ຫຼື ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າທ່ານທັງສອງອາດຈະເປັນພາຫະນຳ. ໃຫ້ປຶກສາທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.
  • ໃນລະຫວ່າງການຖືພາ: ຖ້າທ່ານມີຄວາມສົງໄສ ຫຼື ຄວາມກັງວົນກ່ຽວກັບສຸຂະພາບຂອງລູກໃນທ້ອງຂອງທ່ານ, ໃຫ້ໄປພົບແພດຂອງທ່ານທັນທີ.
  • ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນບັນຫາກ່ຽວກັບການພັດທະນາຂອງລູກທ່ານ: ຖ້າທ່ານສັງເກດເຫັນວ່າລູກຂອງທ່ານບໍ່ໄດ້ເຮັດສິ່ງທີ່ພວກເຂົາຄວນເຮັດໃນອາຍຸຂອງເຂົາເຈົ້າ (ເຊັ່ນ: ການກິ້ງໄປມາ, ການນັ່ງ), ໃຫ້ປຶກສາກັບແພດເດັກຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ພະຍາດ Tay-Sachs ເປັນການບົ່ງມະຕິທີ່ໜ້າເສົ້າໃຈແທ້ໆ. ແຕ່ໂດຍການຮັບຮູ້ເຖິງມັນ, ເຂົ້າໃຈຄວາມສ່ຽງ, ແລະ ການຊອກຫາການກວດທາງພັນທຸກໍາແຕ່ຫົວທີ ຖ້າຈຳເປັນ, ພວກເຮົາສາມາດປ້ອງກັນຄວາມເຈັບປວດໃນອະນາຄົດໄດ້.

ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ

  • ພະຍາດ Tay-Sachs ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກ ແລະ ສືບທອດມາໄດ້ ເຊິ່ງທໍາລາຍຈຸລັງປະສາດໃນສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງ.
  • ນີ້ແມ່ນເກີດຈາກຄວາມບົກຜ່ອງໃນ gene HEXA , ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ສານໄຂມັນທີ່ເປັນພິດສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ.
  • ເພື່ອໃຫ້ເດັກເປັນພະຍາດນີ້, ທັງແມ່ແລະພໍ່ ຕ້ອງເປັນພາຫະຂອງພະຍາດ.
  • ປະເພດທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດແມ່ນປະເພດເດັກນ້ອຍ, ເຊິ່ງເລີ່ມຕົ້ນປະມານ 6 ເດືອນ. ອາການຫຼັກແມ່ນການເຕີບໂຕຂອງເດັກແບບບໍ່ປົກກະຕິ.
  • ບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ໄດ້, ແຕ່ອາການຕ່າງໆສາມາດຈັດການໄດ້ເພື່ອໃຫ້ ຄວາມສະບາຍໃຈ ແລະ ບັນເທົາອາການ ແກ່ເດັກ.
  • ຖ້າທ່ານມີປະຫວັດຄອບຄົວເປັນພະຍາດເຫຼົ່ານີ້, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຊອກຫາ ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳ ກ່ອນທີ່ຈະມີລູກ. ປຶກສາກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານກ່ຽວກັບເລື່ອງນີ້.

ພະຍາດ Tay-Sachs, ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ, ພະຍາດເດັກ, ພະຍາດທາງລະບົບປະສາດ, gene HEXA, hexosaminidase A, ການຊັກຊ້າການຈະເລີນເຕີບໂຕ

Frequently Asked Questions (FAQ)

ສິ່ງນີ້ສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ. ມີການກວດພິເສດສອງຢ່າງທີ່ສາມາດກວດຫາພະຍາດນີ້ໄດ້ໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງການຖືພາ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວການກວດເຫຼົ່ານີ້ຈະເຮັດສຳລັບພໍ່ແມ່ຜູ້ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງໃນການເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວ.

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.

ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ

ກະລຸນາຄິດໄລ່: 3 + 6 =