ເຄີຍຮູ້ສຶກວ່າລູກນ້ອຍຂອງທ່ານງ້ວງຊຶມ ຫຼື ມີການເຄື່ອນໄຫວໜ້ອຍກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆບໍ? ບາງທີລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຈັບຄໍຂອງເຂົາເຈົ້າຢ່າງຖືກຕ້ອງ ຫຼື ຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າຮູ້ສຶກວ່າມັນວ່າງ? ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ພໍ່ແມ່ ຫຼື ຜູ້ປົກຄອງຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວເມື່ອເຂົາເຈົ້າເຫັນບາງສິ່ງບາງຢ່າງແບບນີ້. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບສະພາບທີ່ຫາຍາກທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເຫຼົ່ານີ້, ແຕ່ບໍ່ຄ່ອຍມີຄົນເວົ້າເຖິງຫຼາຍໃນສັງຄົມ. ນັ້ນຄື ໂຣກກ້າມຊີ້ນຫົດຕົວກະດູກສັນຫຼັງ, ຫຼື ຫຍໍ້ວ່າ SMA. ຢ່າຢ້ານເມື່ອເຈົ້າໄດ້ຍິນຊື່ນີ້. ໃນບົດຄວາມນີ້, ພວກເຮົາຈະເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດນີ້ຢ່າງງ່າຍດາຍ, ໃນແບບທີ່ທ່ານສາມາດເຂົ້າໃຈໄດ້.
SMA ແມ່ນຫຍັງແທ້?
ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກກ້າມຊີ້ນຫົດຕົວຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (SMA) ແມ່ນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ (ທີ່ສືບທອດມາ). ມັນເປັນພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບລະບົບປະສາດ. ເນື່ອງຈາກພະຍາດນີ້, ກ້າມຊີ້ນບາງສ່ວນໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາຄ່ອຍໆອ່ອນເພຍລົງ ແລະ ຫົດຕົວ. ຄືກັນກັບເຄື່ອງມືທີ່ບໍ່ໄດ້ໃຊ້, ມັນຈະຄ່ອຍໆເປັນສະໜິມ.
ຂໍໃຫ້ອະທິບາຍເລື່ອງນີ້ຕື່ມອີກໜ້ອຍໜຶ່ງ. ສະໝອງ ແລະ ກະດູກສັນຫຼັງຂອງພວກເຮົາສົ່ງຂໍ້ຄວາມໄປຫາກ້າມຊີ້ນໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາບອກໃຫ້ພວກມັນເຄື່ອນໄຫວ. ຂໍ້ຄວາມເຫຼົ່ານີ້ຖືກນຳໂດຍຈຸລັງປະສາດຊະນິດພິເສດທີ່ເຮັດໜ້າທີ່ຄືກັບສາຍໄຟຟ້າ. ພວກເຮົາເອີ້ນ ຈຸລັງປະສາດມໍເຕີສ່ວນລຸ່ມ ເຫຼົ່ານີ້ວ່າ ເຊວປະສາດມໍເຕີ. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນ SMA ແມ່ນວ່າຈຸລັງປະສາດມໍເຕີເຫຼົ່ານີ້ຄ່ອຍໆຖືກທຳລາຍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຂໍ້ຄວາມຈາກສະໝອງໄປຫາກ້າມຊີ້ນເພື່ອ "ເຄື່ອນໄຫວ" ບໍ່ໄດ້ຮັບການຕ້ອນຮັບຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ເມື່ອຂໍ້ຄວາມບໍ່ໄດ້ຮັບ, ກ້າມຊີ້ນຈະບໍ່ເຄື່ອນໄຫວ ແລະ ຄ່ອຍໆອ່ອນລົງ.
ລອງນຶກພາບເບິ່ງວ່າຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນຖ້າສາຍໄຟທີ່ເຊື່ອມຕໍ່ກັບໂທລະພາບຢູ່ເຮືອນຂອງເຈົ້າແຕກ? ບໍ່ວ່າໂທລະພາບຈະດີປານໃດ, ມັນກໍຈະບໍ່ເຮັດວຽກ, ແມ່ນບໍ? ມັນເປັນແບບນັ້ນກັບເລື່ອງນີ້. ເຖິງແມ່ນວ່າກ້າມຊີ້ນຂອງເຈົ້າຈະມີສຸຂະພາບດີ, ຖ້າຈຸລັງປະສາດທີ່ສົ່ງຂໍ້ຄວາມໄປຫາພວກມັນຖືກທຳລາຍ, ກ້າມຊີ້ນກໍ່ຈະບໍ່ສາມາດເຮັດວຽກໄດ້.
ໃນພະຍາດນີ້, ກ້າມຊີ້ນທີ່ໃກ້ທີ່ສຸດກັບຈຸດໃຈກາງຂອງຮ່າງກາຍ (ກ້າມຊີ້ນສ່ວນປາຍ) ຈະອ່ອນແອລົງໂດຍສະເພາະ. ຕົວຢ່າງ, ບໍລິເວນເຊັ່ນ: ບ່າໄຫລ່, ສະໂພກ, ແລະ ຂາ. ກ້າມຊີ້ນທີ່ຢູ່ໄກຈາກຈຸດໃຈກາງຂອງຮ່າງກາຍ (ກ້າມຊີ້ນສ່ວນປາຍ), ເຊັ່ນ: ປາຍນິ້ວມື, ຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໜ້ອຍກວ່າ. ຄວາມອ່ອນແອນີ້ຈະເພີ່ມຂຶ້ນຕາມການເວລາ.
ປະເພດຫຼັກຂອງ SMA ມີຫຍັງແດ່?
SMA ບໍ່ຄືກັນໝົດທຸກຄົນ. ທ່ານໝໍແບ່ງມັນອອກເປັນຫ້າປະເພດຫຼັກໂດຍອີງໃສ່ອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມຕົ້ນ, ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດ, ແລະອາຍຸໄຂ. ການເຂົ້າໃຈການຈັດປະເພດນີ້ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈພະຍາດໄດ້ດີຂຶ້ນ.
| ປະເພດ SMA | ອາຍຸທີ່ເລີ່ມມີອາການ | ລັກສະນະຫຼັກ ແລະ ຄວາມຮຸນແຮງ |
|---|---|---|
| ປະເພດ 0 (SMA ແຕ່ກຳເນີດ) | ກ່ອນເກີດ (ໃນໄລຍະຂອງລູກໃນທ້ອງ) | ປະເພດທີ່ຫາຍາກ ແລະ ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ. ເດັກເຄື່ອນໄຫວໜ້ອຍລົງໃນທ້ອງ. ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍຢ່າງຮຸນແຮງ ແລະ ການຫາຍໃຈລົ້ມເຫຼວ ເກີດຂຶ້ນໃນເວລາເກີດ. ເດັກມັກຈະເສຍຊີວິດໃນເວລາເກີດ ຫຼື ພາຍໃນເດືອນທຳອິດ. |
| ປະເພດ 1 (ພະຍາດເວີດນິກ-ຮອຟແມນ) | 6 ເດືອນກ່ອນ | ປະມານ 60% ຂອງຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ SMA ຕົກຢູ່ໃນໝວດນີ້. ອາການຫຼັກໆຄື ການຄວບຄຸມຄໍ, ການຂາດນ້ຳໃນຮ່າງກາຍ , ກືນຍາກ, ແລະ ຫາຍໃຈຍາກ. ຖ້າບໍ່ມີການຊ່ວຍຫາຍໃຈ, ເດັກນ້ອຍສ່ວນໃຫຍ່ຈະເສຍຊີວິດກ່ອນອາຍຸ 2 ປີ. |
| ປະເພດ 2 (ພະຍາດດູໂບວິດສ໌) | ລະຫວ່າງ 6 ຫາ 18 ເດືອນ | ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ສາມາດນັ່ງໄດ້, ແຕ່ບໍ່ສາມາດຍ່າງໄດ້. ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍຄ່ອຍໆເພີ່ມຂຶ້ນ, ໂດຍສະເພາະຢູ່ຂາ. ການຫາຍໃຈລົ້ມເຫຼວແມ່ນສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງການເສຍຊີວິດ. ປະມານ 70% ລອດຊີວິດຈົນຮອດອາຍຸ 25 ປີ. |
| ປະເພດ 3 (ພະຍາດ Kugelbert-Welander) | ຫຼັງຈາກ 18 ເດືອນ | ອາການແມ່ນບໍ່ຮຸນແຮງ. ຍ່າງຍາກ. ບັນຫາການຫາຍໃຈແມ່ນຫາຍາກ. ທ່ານມັກຈະສາມາດມີຊີວິດທີ່ຍືນຍາວໄດ້ຕາມປົກກະຕິ. |
| ປະເພດທີ 4 (ອາການເລີ່ມຕົ້ນໃນຜູ້ໃຫຍ່) | ຫຼັງຈາກອາຍຸ 21 ປີ | ປະເພດທີ່ບໍ່ຮຸນແຮງທີ່ສຸດ. ອາການຕ່າງໆຈະພັດທະນາຊ້າຫຼາຍ. ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ສາມາດເຮັດວຽກ ແລະ ຍ່າງໄດ້. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ. |
ເປັນຫຍັງພະຍາດ SMA ນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?
ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ກ່າວມາກ່ອນໜ້ານີ້, ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າມັນເກີດຈາກຄວາມບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກໍາຂອງພວກເຮົາ.
ມີຍີນຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາທີ່ເອີ້ນວ່າ SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . ໜ້າທີ່ຫຼັກຂອງຍີນນີ້ແມ່ນການຜະລິດໂປຣຕີນ (ໂປຣຕີນ SMN) ທີ່ຈຳເປັນຕໍ່ການຢູ່ລອດຂອງເຊວປະສາດມໍເຕີທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າມາກ່ອນໜ້ານີ້. ຄົນທີ່ມີ SMA ມີການກາຍພັນ ຫຼື ຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນຍີນ SMN1 ນີ້. ດັ່ງນັ້ນ, ຮ່າງກາຍຈຶ່ງບໍ່ສາມາດຜະລິດໂປຣຕີນ SMN ໄດ້ພຽງພໍ. ຖ້າບໍ່ມີໂປຣຕີນນີ້, ເຊວປະສາດມໍເຕີກໍ່ບໍ່ສາມາດຢູ່ລອດໄດ້. ພວກມັນຈະຄ່ອຍໆຫົດຕົວ ແລະ ຕາຍ.
ດັ່ງນັ້ນ gene SMN2 ແມ່ນຫຍັງ?
ໂຊກດີ, ຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາມີ gene ອີກອັນໜຶ່ງທີ່ຄ້າຍຄືກັບ gene SMN1. ນັ້ນຄື gene SMN2 . ນີ້ແມ່ນຄືກັບ 'ການສຳຮອງຂໍ້ມູນ' ຂອງ gene SMN1. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, gene SMN2 ນີ້ຜະລິດໂປຣຕີນ SMN ໃນປະລິມານໜ້ອຍຫຼາຍເທົ່ານັ້ນ.
ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນຂຶ້ນກັບຈຳນວນສຳເນົາຂອງ gene SMN2. ຍິ່ງຄົນເຮົາມີສຳເນົາຂອງ gene SMN2 ຫຼາຍເທົ່າໃດ, ຮ່າງກາຍກໍ່ຈະຜະລິດໂປຣຕີນ SMN ໄດ້ຫຼາຍຂຶ້ນເທົ່ານັ້ນ. ດັ່ງນັ້ນ, ເຖິງແມ່ນວ່າ gene SMN1 ຈະບໍ່ມີການເຄື່ອນໄຫວ, ແຕ່ການຂາດສານອາຫານກໍສາມາດຊົດເຊີຍໄດ້ໃນລະດັບໜຶ່ງ. ດັ່ງນັ້ນ, ອາການຂອງຜູ້ທີ່ມີສຳເນົາຂອງ SMN2 ຫຼາຍຈຶ່ງບໍ່ຮຸນແຮງ.
ພະຍາດນີ້ສືບທອດມາຈາກເດັກໄດ້ແນວໃດ?
ພະຍາດນີ້ໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບ autosomal recessive . ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເພື່ອໃຫ້ເດັກເປັນພະຍາດນີ້, ທັງແມ່ແລະພໍ່ຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກ gene SMN1 ທີ່ບົກຜ່ອງ.
ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ພໍ່ແມ່ທັງສອງແມ່ນ "ຜູ້ຖືພັນທຸກໍາ" - ຜູ້ຖືພັນທຸກໍາໜຶ່ງສຳເນົາທີ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງ. ແຕ່ພວກເຂົາບໍ່ມີອາການໃດໆເພາະວ່າພວກເຂົາມີພັນທຸກໍາ SMN1 ທີ່ດີອັນດຽວ. ເມື່ອພໍ່ແມ່ສອງຄົນທີ່ເປັນພາຫະດັ່ງກ່າວມີລູກ,
- ມີໂອກາດ 25% ທີ່ເດັກຈະເປັນພະຍາດນີ້.
- ມີໂອກາດ 50% ທີ່ເດັກຈະເປັນພາຫະນຳພະຍາດດັ່ງກ່າວ.
- ລູກນ້ອຍມີໂອກາດ 25% ທີ່ຈະມີສຸຂະພາບແຂງແຮງໂດຍບໍ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃດໆ.
SMA ຖືກກວດພົບແນວໃດ?
ຖ້າລູກຂອງທ່ານຖືກສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດ SMA, ທ່ານໝໍຈະຖາມທ່ານກ່ຽວກັບອາການຂອງລູກທ່ານ ແລະ ປະຫວັດທາງການແພດຂອງຄອບຄົວກ່ອນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ເຂົາເຈົ້າຈະກວດຮ່າງກາຍ ແລະ ລະບົບປະສາດ.
ການກວດຫຼັກເພື່ອຢືນຢັນການມີຢູ່ຂອງ SMA ແມ່ນ ການກວດທາງພັນທຸກໍາ. ນີ້ແມ່ນການກວດເລືອດແບບງ່າຍໆ. ມັນສາມາດກວດຫາພະຍາດ SMA ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ 95%. ໃນປະເທດທີ່ພັດທະນາແລ້ວ, ເດັກເກີດໃໝ່ທຸກຄົນໃນປະຈຸບັນໄດ້ຮັບການກວດຫາພະຍາດນີ້.
ບາງຄັ້ງອາການຂອງ SMA ອາດຈະຄ້າຍຄືກັບພະຍາດກ້າມເນື້ອປະສາດອື່ນໆ ເຊັ່ນ: ພະຍາດກ້າມເນື້ອເສື່ອມ. ສະນັ້ນ ຖ້າທ່ານໝໍຂອງທ່ານບໍ່ສົງໃສວ່າເປັນ SMA ທັນທີ, ເຂົາເຈົ້າອາດຈະສັ່ງການກວດອື່ນໆເພື່ອຊອກຫາສາເຫດ ເຊັ່ນ:
- ການກວດເລືອດ Creatine Kinase (CK): ເອນໄຊນີ້ຈະສະສົມຢູ່ໃນເລືອດເມື່ອກ້າມຊີ້ນໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ລະດັບ CK ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວຈະບໍ່ເພີ່ມຂຶ້ນໃນ SMA.
- ການກວດກ້າມຊີ້ນໄຟຟ້າ (EMG) ແລະ ການສຶກສາການນຳໄຟຟ້າຂອງເສັ້ນປະສາດ:ການກວດເຫຼົ່ານີ້ວັດແທກກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າຂອງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເສັ້ນປະສາດ.
- ການກວດເນື້ອເຍື່ອກ້າມຊີ້ນ: ສິ່ງນີ້ບໍ່ຄ່ອຍໄດ້ເຮັດເລື້ອຍໆອີກຕໍ່ໄປ. ໃນທີ່ນີ້, ກ້າມຊີ້ນຈະຖືກເອົາໄປກວດ.
ສິ່ງນີ້ສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາບໍ?
ແມ່ນແລ້ວ. ຖ້າມີຄົນໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານເປັນພະຍາດ SMA, ທ່ານສາມາດກວດຫາພະຍາດນີ້ໃນລູກໃນທ້ອງຂອງທ່ານໃນລະຫວ່າງການຖືພາໄດ້. ມີສອງການກວດຫຼັກຄື:
1. ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ: ໃນຂັ້ນຕອນນີ້, ນ້ຳຄອດຈຳນວນໜ້ອຍໜຶ່ງທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບລູກໃນທ້ອງຈະຖືກເອົາອອກດ້ວຍຢາສີດ ແລະ ໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸກຳ.
2. ການເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອໃນມົດລູກ (CVS): ໃນທີ່ນີ້, ຈະມີການເກັບເອົາເນື້ອເຍື່ອຂະໜາດນ້ອຍຈາກຮກມາກວດ.
ມີວິທີການປິ່ນປົວ SMA ແນວໃດ?
ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ SMA ໄດ້ເທື່ອ. ແຕ່ຢ່າກັງວົນ. ມີຫຼາຍສິ່ງຫຼາຍຢ່າງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຄວບຄຸມອາການ, ປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນ, ແລະເຮັດໃຫ້ຊີວິດຂອງລູກທ່ານງ່າຍຂຶ້ນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ຍັງມີຢາທີ່ມີປະສິດທິພາບຫຼາຍບາງຊະນິດທີ່ຄົ້ນພົບເມື່ອບໍ່ດົນມານີ້ທີ່ສາມາດປ່ຽນແປງວິຖີຊີວິດຂອງພະຍາດໄດ້.
ການປິ່ນປົວສາມາດແບ່ງອອກເປັນສອງພາກສ່ວນຫຼັກຄື:
1. ການຈັດການອາການ ແລະ ການດູແລແບບສະໜັບສະໜູນ
ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຖືກອອກແບບມາເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມບໍ່ສະບາຍທີ່ເກີດຈາກພະຍາດ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກມີຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດ.
- ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ຊ່ວຍຮັກສາທ່າທີ່ຖືກຕ້ອງ, ປ້ອງກັນຄວາມແຂງກະດ້າງຂອງຂໍ້ຕໍ່, ແລະ ຫຼຸດຜ່ອນອາການອ່ອນເພຍຂອງກ້າມຊີ້ນ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນໄດ້ຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະ.
- ອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອ: ທ່ານອາດຈະຕ້ອງໃຊ້ອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອຕ່າງໆ ເຊັ່ນ: ເຄື່ອງຊ່ວຍຍ່າງ, ໄມ້ຄ້ອນເທົ້າ, ເຄື່ອງຍ່າງ ແລະ ລົດເຂັນ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ ແລະ ການກືນ: ຊ່ວຍໃນການຮັກສາຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການປາກເວົ້າ ແລະ ການກືນ.
- ທໍ່ໃຫ້ອາຫານ: ຖ້າການກືນຍາກເກີນໄປ ຫຼື ເປັນອັນຕະລາຍເກີນໄປ, ທໍ່ອາດຈະຖືກສອດຜ່ານດັງ ຫຼື ກະເພາະອາຫານເຂົ້າໄປໃນກະເພາະອາຫານໂດຍກົງ.
- ການຊ່ວຍຫາຍໃຈ: ເມື່ອຫາຍໃຈຍາກ, ຕ້ອງໃຊ້ເຄື່ອງຈັກພິເສດ (ເຄື່ອງຊ່ວຍຫາຍໃຈ).
2. ຢາທີ່ດັດແປງວິຖີຊີວິດຂອງພະຍາດ
ນັບຕັ້ງແຕ່ປີ 2016, ຢາຫຼາຍຊະນິດໄດ້ຖືກນຳສະເໜີມາເຊິ່ງໄດ້ປະຕິວັດການປິ່ນປົວ SMA. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດປ່ຽນແປງວິຖີຊີວິດຂອງພະຍາດໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.
- ການປິ່ນປົວແບບດັດແປງພະຍາດ: ຢາເຫຼົ່ານີ້ເຮັດວຽກໂດຍການກະຕຸ້ນຍີນ 'ສຳຮອງ' ທີ່ພວກເຮົາໄດ້ເວົ້າມາກ່ອນໜ້ານີ້, ຍີນ SMN2, ແລະເຮັດໃຫ້ມັນຜະລິດໂປຣຕີນ SMN ຫຼາຍຂຶ້ນ. ຢາ Nusinersen (Spinraza®) ແລະ Risdiplam (Evrysdi®) ແມ່ນຢາປະເພດນີ້.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍການທົດແທນພັນທຸກໍາ: ນີ້ແມ່ນວິທີການປິ່ນປົວທີ່ກ້າວໜ້າຫຼາຍ.ຢາ onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ຈະທົດແທນ gene SMN1 ທີ່ຫາຍໄປ ຫຼື ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງດ້ວຍ gene SMN1 ທີ່ເຮັດວຽກໄດ້. ນີ້ແມ່ນການປິ່ນປົວຄັ້ງດຽວທີ່ໃຫ້ທາງເສັ້ນເລືອດດຳ (IV).
ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດ, ວິທີການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນມີປະສິດທິພາບຫຼາຍທີ່ສຸດເມື່ອເລີ່ມຕົ້ນກ່ອນທີ່ອາການຈະປາກົດ, ຫຼືໃນໄລຍະຕົ້ນໆ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ການວິນິດໄສແຕ່ຫົວທີແມ່ນມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ.
ຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດ SMA ແລະອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນ
ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ກ້າມຊີ້ນອ່ອນເພຍສາມາດນໍາໄປສູ່ອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ.
- ໂຣກກະດູກສັນຫຼັງໂຄ້ງ , ກະດູກຫັກ, ກະດູກຫັກ.
- ການຂາດສານອາຫານ ແລະ ການຂາດນໍ້າ ເນື່ອງຈາກມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ.
- ການຕິດເຊື້ອຢູ່ໜ້າເອິກເຊັ່ນ: ປອດອັກເສບຈາກການສູດດົມ ທີ່ເກີດຈາກອາຫານເຂົ້າສູ່ທາງເດີນຫາຍໃຈ.
- ປອດອ່ອນເພຍ ແລະ ຫາຍໃຈຍາກ.
ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ SMA ແຕກຕ່າງກັນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງພະຍາດ. ໃນປະເພດ 3 ແລະ 4, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍມັກຈະບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ໃນກໍລະນີທີ່ຮ້າຍແຮງກວ່າເຊັ່ນປະເພດ 1, ສິ່ງທ້າທາຍແມ່ນໃຫຍ່ກວ່າ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ດ້ວຍການປິ່ນປົວທີ່ນຳສະເໜີໃໝ່, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍ ແລະ ຄຸນນະພາບຊີວິດ, ໂດຍສະເພາະສຳລັບເດັກປະເພດ 1, ປະຈຸບັນໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ບຸກຄົນທີ່ດີທີ່ສຸດທີ່ຈະຮູ້ຂໍ້ມູນທີ່ຖືກຕ້ອງທີ່ສຸດກ່ຽວກັບສະພາບຂອງລູກທ່ານຄືທ່ານໝໍຂອງທ່ານ.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- SMA ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາເຊິ່ງທໍາລາຍຈຸລັງປະສາດທີ່ນໍາຂໍ້ຄວາມຈາກສະໝອງໄປຫາກ້າມຊີ້ນ.
- ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຊະນິດ (ປະເພດ 0 ຫາ 4).
- ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການເຊັ່ນ: ງ້ວງຊຶມ, ເຄື່ອນໄຫວບໍ່ໄດ້, ຫຼື ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຄວບຄຸມຄໍຂອງເຂົາເຈົ້າ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດໂດຍດ່ວນ.
- ໃນປະຈຸບັນ, ມີຢາທີ່ມີປະສິດທິພາບ ແລະ ທັນສະໄໝຫຼາຍທີ່ສາມາດປ່ຽນແປງວິຖີຊີວິດຂອງ SMA ໄດ້. ການປິ່ນປົວໄວເທົ່າໃດກໍ່ຍິ່ງດີເທົ່ານັ້ນ.
- ການຈັດການພະຍາດນີ້ຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນຈາກທີມງານດ້ານສຸຂະພາບ, ລວມທັງທ່ານໝໍ, ນັກກາຍຍະພາບບຳບັດ, ແລະ ນັກອາຊີບບຳບັດ.
- ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນເມື່ອຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບ SMA. ຢ່າລັງເລທີ່ຈະໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນທາງດ້ານອາລົມທີ່ທ່ານ ແລະ ຄອບຄົວຂອງທ່ານຕ້ອງການ.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ