ກ້າມຊີ້ນຂອງລູກທ່ານກຳລັງອ່ອນເພຍບໍ? ນີ້ອາດຈະເປັນໂຣກກ້າມຊີ້ນກະດູກສັນຫຼັງຫົດຕົວ (SMA)

ເຈົ້າສັງເກດເຫັນບໍ່ວ່າລູກນ້ອຍຂອງເຈົ້າມີບັນຫາ ແລະ ເຄື່ອນໄຫວແຂນຂາໜ້ອຍກວ່າເດັກຄົນອື່ນໆ? ມັນຍາກສຳລັບລາວທີ່ຈະຈັບຄໍຂອງລາວໃຫ້ຊື່ບໍ? ຫຼືລູກທີ່ໃຫຍ່ກວ່າຂອງເຈົ້າເບິ່ງຄືວ່າມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຍ່າງ, ແລ່ນ, ຫຼືໂດດ, ແລະຮ່າງກາຍຂອງລາວອ່ອນແອລົງເລື້ອຍໆບໍ? ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິຫຼາຍສຳລັບເຈົ້າ, ໃນຖານະທີ່ເປັນແມ່ ຫຼື ພໍ່, ທີ່ຈະຮູ້ສຶກຢ້ານກົວ ແລະ ກັງວົນເມື່ອເຈົ້າເຫັນສິ່ງເຫຼົ່ານີ້. ມື້ນີ້ພວກເຮົາກຳລັງເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການດັ່ງກ່າວ, ແຕ່ບໍ່ຄ່ອຍໄດ້ເວົ້າເຖິງຫຼາຍໃນປະເທດຂອງພວກເຮົາ, ແຕ່ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຕ້ອງຮູ້. ນັ້ນຄື ໂຣກກ້າມຊີ້ນກະດູກສັນຫຼັງເສື່ອມ , ເຊິ່ງພວກເຮົາແພດເອີ້ນວ່າ (SMA) ສັ້ນໆ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, SMA ນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດກ້າມຊີ້ນຫົດຕົວຂອງກະດູກສັນຫຼັງ (SMA) ແມ່ນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ (ທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ສູ່ລູກ) . ພະຍາດນີ້ມີຜົນກະທົບຕໍ່ລະບົບປະສາດຂອງຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ເຮັດໃຫ້ ກ້າມຊີ້ນຂອງພວກເຮົາຄ່ອຍໆອ່ອນເພຍລົງ ແລະ ເສື່ອມສະພາບ. ໃນທາງການແພດ, ພວກເຮົາເອີ້ນສິ່ງນີ້ວ່າ (ຫົດຕົວ) .

ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈເລື່ອງນີ້ໃຫ້ງ່າຍຂຶ້ນ. ລອງນຶກພາບວ່າກ້າມຊີ້ນໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາຄືກັບຫລອດໄຟ. ເພື່ອໃຫ້ຫລອດໄຟເຫຼົ່ານີ້ສະຫວ່າງຂຶ້ນ, ໄຟຟ້າຕ້ອງມາຈາກສະວິດຜ່ານສາຍໄຟ. ໃນທຳນອງດຽວກັນ, ຂໍ້ຄວາມຈາກສະໝອງຂອງເຮົາ (ເຊັ່ນໄຟຟ້າ) ຕ້ອງໄປຫາກ້າມຊີ້ນ (ຫລອດໄຟ) ຜ່ານເຊວປະສາດຊະນິດພິເສດ (ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ຄືກັບສາຍໄຟ) ໃນກະດູກສັນຫຼັງ. ພວກເຮົາເອີ້ນເຊວປະສາດພິເສດເຫຼົ່ານີ້ວ່າ ເຊວປະສາດມໍເຕີຕ່ຳ .

ໃນ SMA, ຈຸລັງປະສາດ (ເຊວປະສາດມໍເຕີ) ໃນໄຂສັນຫຼັງຈະຄ່ອຍໆຕາຍ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຂໍ້ຄວາມຈາກສະໝອງຈະບໍ່ໄປເຖິງກ້າມຊີ້ນ. ຜົນໄດ້ຮັບແມ່ນແນວໃດ? ກ້າມຊີ້ນບໍ່ໄດ້ຮັບຂໍ້ຄວາມໃຫ້ເຮັດວຽກ, ດັ່ງນັ້ນພວກມັນຈຶ່ງຄ່ອຍໆອ່ອນເພຍລົງ ແລະ ຫົດຕົວລົງ.

ປະເພດຫຼັກຂອງ SMA ແມ່ນຫຍັງ?

SMA ບໍ່ຄືກັນໝົດທຸກຄົນ. ທ່ານໝໍແບ່ງມັນອອກເປັນ 5 ປະເພດຫຼັກໂດຍອີງໃສ່ອາຍຸທີ່ອາການເລີ່ມຕົ້ນ, ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດ, ແລະອາຍຸຍືນສະເລ່ຍ. ການເຂົ້າໃຈການຈັດປະເພດນີ້ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈພະຍາດໄດ້ດີຂຶ້ນ.

ເປັນຫຍັງພະຍາດ SMA ນີ້ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ?

ອັນນີ້ແມ່ນສົມບູນພະຍາດ ທາງພັນທຸກໍາ . ນັ້ນຄື, ມັນບໍ່ໄດ້ເກີດຈາກປັດໄຈດ້ານສິ່ງແວດລ້ອມ ຫຼື ການຕິດເຊື້ອ.

ໂປຣຕີນຊະນິດພິເສດແມ່ນມີຄວາມຈຳເປັນເພື່ອຮັກສາເຊວປະສາດມໍເຕີໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາໃຫ້ມີສຸຂະພາບດີ. ຍີນຫຼັກທີ່ສັ່ງການຜະລິດໂປຣຕີນນີ້ແມ່ນ ຍີນ `SMN1` (ເຊວປະສາດມໍເຕີຜູ້ລອດຊີວິດ 1) . ເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ SMA ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນຍີນ `SMN1` ນີ້. ດັ່ງນັ້ນ, ໂປຣຕີນທີ່ຈຳເປັນຈຶ່ງບໍ່ໄດ້ຜະລິດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ.

ແຕ່ໂຊກດີ, ພວກເຮົາມີ gene 'helper' ອີກອັນໜຶ່ງຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາທີ່ຜະລິດໂປຣຕີນນີ້ໜ້ອຍໜຶ່ງ, gene 'SMN2' . ແຕ່ມັນຜະລິດມັນພຽງແຕ່ຈຳນວນໜ້ອຍດຽວເທົ່ານັ້ນ. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມຈຳນວນສຳເນົາຂອງ gene 'SMN2' ທີ່ຄົນເຮົາມີ. ຖ້າຈຳນວນສຳເນົາ 'SMN2' ສູງກວ່າ, ອາການອາດຈະບໍ່ຮຸນແຮງ. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ບາງຄົນມີອາການຮ້າຍແຮງຄືກັບປະເພດ 1, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນມີອາການເບົາບາງຄືກັບປະເພດ 4.

ພະຍາດນີ້ສືບທອດມາໄດ້ແນວໃດ?

SMA ແມ່ນໄດ້ຮັບການສືບທອດໃນຮູບແບບ autosomal recessive . ນີ້ອາດຟັງຄືວ່າເປັນຄຳສັບທີ່ສັບສົນ, ແຕ່ມັນກໍ່ເປັນແບບນີ້:

• ເພື່ອໃຫ້ເດັກເປັນໂຣກ SMA, ເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບມໍລະດົກ gene 'SMN1' ທີ່ຜິດປົກກະຕິຈາກທັງແມ່ແລະພໍ່.
• ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ພໍ່ແມ່ທັງສອງເປັນພຽງ "ຜູ້ຖື" ຂອງພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຂົາເຈົ້າບໍ່ມີອາການ, ແຕ່ເຂົາເຈົ້າມີສຳເນົາໜຶ່ງຂອງພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້ຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ທຸກໆຄັ້ງທີ່ພໍ່ແມ່ສອງຄົນທີ່ເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການມີລູກ, ມີໂອກາດ 25% ທີ່ເດັກຈະເປັນ SMA.

SMA ຖືກກວດພົບແນວໃດ?

ຖ້າທ່ານຄິດວ່າລູກຂອງທ່ານອາດຈະມີອາການຂອງ SMA, ສິ່ງທຳອິດທີ່ທ່ານຄວນເຮັດ ຄືການໄປພົບແພດທີ່ມີຄຸນວຸດທິ. ທ່ານໝໍຈະຖາມທ່ານກ່ຽວກັບອາການຂອງລູກທ່ານ ແລະ ກວດລູກຂອງທ່ານຢ່າງລະອຽດ.

ວິທີການຫຼັກ ແລະ ຖືກຕ້ອງທີ່ສຸດໃນການຢືນຢັນ SMA ແມ່ນ ຜ່ານການກວດທາງພັນທຸກໍາ.

• ການກວດພັນທຸກໍາ: ນີ້ແມ່ນການກວດເລືອດແບບງ່າຍໆທີ່ສາມາດລະບຸຄົນເຈັບ SMA ໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງ 95% ໂດຍການລະບຸຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນ gene `SMN1`.
• ການກວດອື່ນໆ: ບາງຄັ້ງ, ຖ້າອາການຄ້າຍຄືກັບພະຍາດທາງລະບົບປະສາດອື່ນໆ, ທ່ານໝໍອາດແນະນຳການກວດອື່ນໆ.
• ການກວດເລືອດ Creatine kinase (CK): ເອນໄຊນີ້ເພີ່ມຂຶ້ນໃນພະຍາດອື່ນໆທີ່ທຳລາຍກ້າມຊີ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນ SMA, ມັນມັກຈະເປັນເລື່ອງປົກກະຕິ.
• ການກວດກ້າມຊີ້ນໄຟຟ້າ (EMG): ການທົດສອບທີ່ວັດແທກກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າຂອງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເສັ້ນປະສາດ.
• ການກວດຊີ້ນເນື້ອກ້າມຊີ້ນ: ບໍ່ຄ່ອຍຈະມີການເອົາກ້າມຊີ້ນນ້ອຍໆໄປກວດ.

ສິ່ງນີ້ສາມາດກວດພົບໄດ້ໃນລະຫວ່າງການຖືພາບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ. ຖ້າຫາກມີປະຫວັດຂອງ SMA ໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານ ຫຼື ຖ້າທ່ານ ແລະ ຄູ່ນອນຂອງທ່ານເປັນທີ່ຮູ້ຈັກວ່າເປັນພາຫະ, ທ່ານສາມາດກວດຫາພະຍາດນີ້ໃນລູກໃນທ້ອງຂອງທ່ານໃນລະຫວ່າງການຖືພາໄດ້.

• ການເຈາະນ້ຳຄອດລູກ:ຫຼັງຈາກຖືພາໄດ້ 14 ອາທິດ, ເຂັມທີ່ລະອຽດຫຼາຍຈະຖືກສອດຜ່ານທ້ອງຂອງແມ່ ແລະ ຕົວຢ່າງນ້ຳຄາວປາທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບລູກໃນທ້ອງຈະຖືກເກັບໄປກວດ.
• ການເກັບຕົວຢ່າງເນື້ອເຍື່ອໃນມົດລູກ (CVS): ຂັ້ນຕອນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເອົາເນື້ອເຍື່ອນ້ອຍໆຈາກຮກ ແລະ ທົດສອບມັນຕັ້ງແຕ່ອາຍຸຖືພາໄດ້ 10 ອາທິດ.

ທ່ານສາມາດຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບການກວດເຫຼົ່ານີ້ໂດຍການລົມກັບທ່ານໝໍຂອງທ່ານ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວ SMA ແນວໃດ?

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ຍັງບໍ່ມີວິທີປິ່ນປົວພະຍາດ SMA ນີ້ໄດ້ເທື່ອ. ແຕ່ຢ່າໝົດຫວັງ. ປະຈຸບັນນີ້ສິ່ງຕ່າງໆແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍຈາກ 10 ປີກ່ອນ. ມີຫຼາຍສິ່ງຫຼາຍຢ່າງທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້ເພື່ອຄວບຄຸມອາການ, ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດຂອງລູກທ່ານ, ແລະປ້ອງກັນອາການແຊກຊ້ອນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ການປິ່ນປົວແບບໃໝ່ທີ່ມີປະສິດທິພາບສູງໄດ້ມີໃຫ້ໃຊ້ເມື່ອບໍ່ດົນມານີ້ ເຊິ່ງສາມາດປ່ຽນແປງວິຖີຊີວິດຂອງພະຍາດໄດ້.

1. ການຈັດການອາການ ແລະ ການບໍລິການສະໜັບສະໜູນ

ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ເຮັດໃຫ້ຊີວິດປະຈຳວັນຂອງເດັກງ່າຍຂຶ້ນ ແລະ ຊ່ວຍໃຫ້ເຂົາເຈົ້າເຂັ້ມແຂງ.

• ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ຊ່ວຍເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນ, ປ້ອງກັນ ຄວາມແຂງກະດ້າງ ຂອງຂໍ້ຕໍ່, ແລະ ຮັກສາທ່າທີ່ຖືກຕ້ອງ.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ຊ່ວຍໃຫ້ເດັກປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນໄດ້ຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະ, ເຊັ່ນ: ການກິນ ແລະ ການແຕ່ງຕົວ.
• ອຸປະກອນຊ່ວຍເຫຼືອ: ສິ່ງຂອງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ເຄື່ອງຍ່າງ, ລົດເຂັນ, ແລະ ເຄື່ອງຮັດເພື່ອຮັກສາຫຼັງຂອງທ່ານໃຫ້ຊື່.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ ແລະ ການກືນ: ຊ່ວຍເດັກທີ່ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນຮຽນຮູ້ການກິນອາຫານຢ່າງປອດໄພ.
• ການໃຫ້ອາຫານ: ຖ້າການກືນອາຫານຍາກຫຼາຍ, ທໍ່ໃຫ້ອາຫານຈະຖືກສອດຜ່ານດັງ ຫຼື ຜ່ານທ້ອງໂດຍກົງເຂົ້າໄປໃນກະເພາະອາຫານ.
• ການຊ່ວຍຫາຍໃຈ: ເຄື່ອງຈັກພິເສດ (ການຊ່ວຍເຫຼືອການຫາຍໃຈ) ຖືກນໍາໃຊ້ສໍາລັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຫາຍໃຈ.

2. ການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາທີ່ທັນສະໄໝ

ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ໄດ້ປະຕິວັດການປິ່ນປົວ SMA. ພວກມັນແກ້ໄຂສາເຫດພື້ນຖານຂອງພະຍາດ, ການຂາດໂປຣຕີນ.

• ການປິ່ນປົວແບບດັດແປງພະຍາດ: ຢາເຫຼົ່ານີ້ກະຕຸ້ນເຊື້ອຊ່ວຍທີ່ເອີ້ນວ່າ 'SMN2', ເຮັດໃຫ້ມັນຜະລິດໂປຣຕີນ SMN ຫຼາຍຂຶ້ນ.
• ຢາ Nusinersen (Spinraza®): ຢານີ້ແມ່ນຢາທີ່ຖືກສັກເຂົ້າໄປໃນນໍ້າອ້ອມກະດູກສັນຫຼັງ.
• Risdiplam (Evrysdi®): ຢານີ້ແມ່ນຢາກິນທຸກໆມື້.
• ການປິ່ນປົວດ້ວຍການທົດແທນພັນທຸກໍາ:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): ນີ້ແມ່ນຢາທີ່ແພງທີ່ສຸດໃນໂລກຊະນິດໜຶ່ງ. ມັນເຮັດວຽກໂດຍການທົດແທນ gene SMN1 ທີ່ບົກພ່ອງດ້ວຍ gene SMN1 ທີ່ມີສຸຂະພາບດີ ແລະ ເຮັດວຽກໄດ້. ມັນເປັນການສັກເຂົ້າເສັ້ນເລືອດ (IV) ຄັ້ງດຽວສຳລັບເດັກອາຍຸຕ່ຳກວ່າ 2 ປີ.

ຄຳຖາມທີ່ຄວນຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານ

ມັນເປັນເລື່ອງປົກກະຕິທີ່ຈະມີຄຳຖາມຫຼາຍຢ່າງຢູ່ໃນໃຈເມື່ອທ່ານຮູ້ວ່າລູກຂອງທ່ານເປັນ SMA. ຢ່າປິດບັງຫຍັງໄວ້, ໃຫ້ຖາມທ່ານໝໍຂອງທ່ານ.

• ລູກຂອງຂ້ອຍເປັນ SMA ປະເພດໃດ?
• ພວກເຮົາສາມາດຄາດຫວັງສະຖານະການແບບໃດໃນອະນາຄົດຕາມປະເພດນີ້?
• ວິທີການປິ່ນປົວແບບໃດດີທີ່ສຸດສຳລັບລູກຂ້ອຍ?
• ມີຜົນຂ້າງຄຽງໃດໆຕໍ່ການປິ່ນປົວເຫຼົ່ານີ້ບໍ?
• ສະມາຊິກຄົນອື່ນໆໃນຄອບຄົວຂອງພວກເຮົາ ຫຼື ລູກຄົນຕໍ່ໄປຂອງພວກເຮົາມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດນີ້ບໍ? ພວກເຮົາຄວນໄດ້ຮັບການກວດທາງພັນທຸກໍາບໍ?
• ເດັກຕ້ອງການການດູແລຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງແບບໃດ?
• ຂ້ອຍຄວນລະວັງອາການແຊກຊ້ອນອັນໃດແດ່ໂດຍສະເພາະ?

ການຮັບມືກັບການວິນິດໄສ SMA ອາດຈະເປັນສິ່ງທ້າທາຍ. ແຕ່ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ດ້ວຍຄໍາແນະນໍາທາງການແພດທີ່ຖືກຕ້ອງ, ການປິ່ນປົວ, ແລະຄວາມຮັກແລະການສະໜັບສະໜູນຈາກຄອບຄົວ, ເຈົ້າສາມາດໃຫ້ຊີວິດທີ່ດີທີ່ສຸດແກ່ລູກຂອງເຈົ້າໄດ້.