ບໍ່ມີຄວາມເຈັບປວດໃດທີ່ຍິ່ງໃຫຍ່ກວ່າການເບິ່ງລູກຂອງເຂົາເຈົ້າຊຸດໂຊມລົງຕໍ່ໜ້າຕໍ່ຕາຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເດັກທີ່ແລ່ນຫຼິ້ນໄປມາຢ່າງກະທັນຫັນເລີ່ມສັ່ນດ້ວຍອາການຄ້າຍຄືອາການຊັກ, ຫຼືເຫັນຄວາມຄິດແລະການຮຽນຮູ້ຂອງເຂົາເຈົ້າຄ່ອຍໆຫຼຸດລົງ, ມັນຍາກທີ່ຈະເວົ້າຄວາມຢ້ານກົວແລະຄວາມຕົກໃຈທີ່ເຈົ້າຮູ້ສຶກອອກມາເປັນຄຳເວົ້າ. ນັ້ນແມ່ນພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງແລະຫາຍາກທີ່ສຸດທີ່ພວກເຮົາຈະມາລົມກັນໃນມື້ນີ້. ພະຍາດນີ້ແມ່ນພະຍາດ Alpers, ຫຼື '(ພະຍາດ Alpers)'.
ເວົ້າງ່າຍໆ, ພະຍາດ Alpers ແມ່ນຫຍັງ?
ພະຍາດ Alpers ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ mitochondria, ເຊິ່ງເປັນໂຮງງານໄຟຟ້ານ້ອຍໆທີ່ໃຫ້ພະລັງງານແກ່ຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ. ລອງຄິດເບິ່ງຄືກັບວ່າມີແບັດເຕີຣີນ້ອຍໆຫຼາຍໜ່ວຍຢູ່ພາຍໃນທຸກໆຈຸລັງໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ, ແລະແບັດເຕີຣີເຫຼົ່ານັ້ນແມ່ນສິ່ງທີ່ໃຫ້ພະລັງງານແກ່ຈຸລັງເຫຼົ່ານັ້ນເພື່ອເຮັດວຽກ. ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນພະຍາດ Alpers ແມ່ນວ່າແບັດເຕີຣີເຫຼົ່ານີ້, mitochondria, ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ.
ການສູນເສຍພະລັງງານນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນທຳລາຍອະໄວຍະວະທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດສາມຢ່າງໃນຮ່າງກາຍຂອງເຮົາ.
1. ສະໝອງ: ພະຍາດສະໝອງເສື່ອມສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນການເຮັດວຽກຂອງສະໝອງບົກຜ່ອງ, ເຊິ່ງນຳໄປສູ່ການສູນເສຍຄວາມຊົງຈຳ.
2. ຕັບ: ການເຮັດວຽກຂອງຕັບອາດຈະຢຸດສະງັກລົງຢ່າງສິ້ນເຊີງ, ເຊິ່ງນຳໄປສູ່ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຕັບ.
3. ກ້າມຊີ້ນ: ອາການຊັກສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ຍ້ອນກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າຜິດປົກກະຕິໃນສະໝອງ.
ອາການຂອງພະຍາດນີ້ມັກຈະປາກົດຢູ່ທຸກໄວ, ຕັ້ງແຕ່ໜຶ່ງເດືອນຫາ 36 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ສ່ວນຫຼາຍມັກພົບເຫັນໃນໄວເດັກ, ໂດຍສະເພາະລະຫວ່າງອາຍຸ 2 ຫາ 4 ປີ. ບາງຄັ້ງ, ພະຍາດນີ້ຍັງສາມາດປາກົດຢູ່ໃນໄວໜຸ່ມ, ນັ້ນຄື, ລະຫວ່າງອາຍຸ 17 ຫາ 24 ປີ. ໜ້າເສຍດາຍ, ນີ້ແມ່ນສະພາບທີ່ຮ້າຍແຮງຫຼາຍ, ແລະມັນມັກຈະສິ້ນສຸດລົງດ້ວຍການເສຍຊີວິດ.
ພະຍາດນີ້ເກີດຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ພວກເຮົາໄດ້ຮັບມໍລະດົກມາຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າເຖິງແມ່ນວ່າເດັກຈະມີພັນທຸກໍາສໍາລັບພະຍາດນີ້ຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າຕັ້ງແຕ່ເກີດ, ມັນອາດຈະໃຊ້ເວລາຫຼາຍອາທິດ, ຫຼາຍເດືອນ, ຫຼືແມ່ນແຕ່ຫຼາຍປີກ່ອນທີ່ອາການຈະປາກົດ.
ພະຍາດ Alpert ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກໃນຊື່ອື່ນໆອີກຫຼາຍຢ່າງ:
- ໂຣກ Alpers-Huttenlocher
- ໂຣກອາລເປີສ
- ພະຍາດໂປລິໂອໃນເດັກທີ່ຮຸນແຮງຂຶ້ນເລື້ອຍໆ
ໃຜເປັນພະຍາດນີ້? ມັນພົບເລື້ອຍປານໃດ?
ຜູ້ໃດກໍຕາມທີ່ສືບທອດພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິທີ່ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດ Alpers ສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້. ມັນມີຜົນກະທົບຕໍ່ທັງສອງເພດເທົ່າທຽມກັນ, ໂດຍບໍ່ຄໍານຶງເຖິງເພດໃດກໍ່ຕາມ.
ແຕ່ຢ່າກັງວົນ, ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ຫາຍາກຫຼາຍ. ອັດຕາການເກີດໂດຍສະເລ່ຍແມ່ນປະມານ 1 ໃນ 100,000 . ມັນຍັງຖືກກ່າວວ່າພົບເລື້ອຍກວ່າໃນບັນດາຄົນທີ່ມີເຊື້ອສາຍຢູໂຣບເໜືອ.
ເປັນຫຍັງພະຍາດ Alper ຈຶ່ງເກີດຂຶ້ນ? ສາເຫດແມ່ນຫຍັງ?
ເຫດຜົນຫຼັກສຳລັບສິ່ງນີ້ແມ່ນການປ່ຽນແປງ ຫຼື ການກາຍພັນໃນ gene ທີ່ເອີ້ນວ່າ `POLG1` ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ຖືກຖ່າຍທອດຈາກລຸ້ນສູ່ລຸ້ນ.
ເວົ້າງ່າຍໆ, ມັນເປັນແບບນີ້. ເພື່ອຈະມີລູກ, ເຈົ້າຕ້ອງໄດ້ຮັບພັນທຸກໍາຈາກແມ່ຂອງເຈົ້າ ແລະ ພັນທຸກໍາຈາກພໍ່ຂອງເຈົ້າ. ເພື່ອທີ່ຈະເປັນພະຍາດ Alpers, ເດັກຕ້ອງໄດ້ຮັບພັນທຸກໍາ 'POLG1' ທີ່ຜິດປົກກະຕິຈາກທັງແມ່ ແລະ ພໍ່. ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງຈະເປັນພາຫະນະຂອງພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ແຕ່ເຂົາເຈົ້າອາດຈະບໍ່ມີອາການ. ແຕ່ຖ້າເດັກໄດ້ຮັບພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິທັງສອງຢ່າງຈາກທັງສອງຄົນ, ເດັກຈະພັດທະນາພະຍາດ Alpers.
ດັ່ງທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້, ຂໍ້ບົກຜ່ອງນີ້ໃນ gene `POLG1` ເຮັດໃຫ້ DNA ໃນ mitochondria, ສູນພະລັງງານຂອງຈຸລັງຂອງພວກເຮົາ, ບໍ່ເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ອະໄວຍະວະທີ່ຕ້ອງການພະລັງງານຫຼາຍທີ່ສຸດ, ເຊັ່ນ: ສະໝອງ, ຕັບ, ແລະກ້າມຊີ້ນ, ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ.
ນັກຄົ້ນຄວ້າບາງຄົນເຊື່ອວ່າຖ້າປັດໄຈດ້ານສິ່ງແວດລ້ອມ, ເຊັ່ນ: ໄວຣັດ, ມີຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ທີ່ສືບທອດພັນທຸກໍາທີ່ຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້, ມັນກໍ່ອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ເຊັ່ນກັນ.
ອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?
ອາການຂອງພະຍາດ Alpert ສາມາດແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມການເວລາ. ພວກມັນສາມາດແບ່ງອອກເປັນອາການໃນໄລຍະຕົ້ນ ແລະ ອາການທີ່ປາກົດຂຶ້ນເມື່ອພະຍາດຮ້າຍແຮງຂຶ້ນ.
ອາການທຳອິດທີ່ມັກຈະເຫັນແມ່ນພະຍາດບ້າໝູທີ່ດື້ຢາ, ເຊິ່ງຍາກທີ່ຈະຄວບຄຸມດ້ວຍການປິ່ນປົວ.
ຂໍໃຫ້ເຂົ້າໃຈອາການເຫຼົ່ານີ້ໃຫ້ຊັດເຈນຂຶ້ນຈາກຕາຕະລາງຂ້າງລຸ່ມນີ້.
| ປະເພດຂອງອາການ | ສິ່ງທີ່ຄວນເບິ່ງ |
|---|---|
| ອາການຕົ້ນຕໍ ແລະ ອາການເບື້ອງຕົ້ນ |
|
| ອາການອື່ນໆໃນໄລຍະຕົ້ນໆ | |
| ອາການຕ່າງໆທີ່ເກີດຂຶ້ນເມື່ອພະຍາດດຳເນີນໄປ |
ທ່ານໝໍກວດພະຍາດນີ້ແນວໃດ?
ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະກວດອາການຂອງລູກທ່ານຢ່າງລະອຽດ, ໂດຍເອົາໃຈໃສ່ເປັນພິເສດຕໍ່ສາມອາການຫຼັກທີ່ພວກເຮົາໄດ້ສົນທະນາກັນກ່ອນໜ້ານີ້ ຄື: ການສູນເສຍຄວາມຊົງຈຳ, ພະຍາດຕັບ, ແລະ ພະຍາດບ້າໝູ .
ນອກຈາກນັ້ນ, ຍັງມີການກວດອື່ນໆອີກຫຼາຍໆຄັ້ງເພື່ອຢືນຢັນການວິນິດໄສ.
| ທົດສອບ | ວິທີເຮັດມັນ ແລະ ສິ່ງທີ່ຄວນຮູ້ |
|---|---|
| ການວິເຄາະນ້ຳໃນສະໝອງ | ການເຈາະນ້ຳໃສ່ກະດູກສັນຫຼັງກ່ຽວຂ້ອງກັບການສອດເຂັມນ້ອຍໆເຂົ້າໄປໃນຫຼັງສ່ວນລຸ່ມຂອງທ່ານ ແລະ ເອົານ້ຳທີ່ຢູ່ອ້ອມຮອບສະໝອງອອກຈຳນວນໜ້ອຍໜຶ່ງ. ນ້ຳນີ້ຈະຖືກທົດສອບເພື່ອເບິ່ງວ່າມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃດໆໃນສານເຄມີໃນສະໝອງບາງຊະນິດຫຼືບໍ່. |
| ການກວດ EEG `(Electroencephalography)` | ແຜ່ນໂລຫະຂະໜາດນ້ອຍ (ເອເລັກໂຕຣດ) ຖືກຕິດກັບກະໂຫຼກຫົວເພື່ອວັດແທກກິດຈະກຳທາງໄຟຟ້າຂອງສະໝອງ. ການກວດ EEG ສາມາດສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າກິດຈະກຳຂອງສະໝອງຂອງຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Alpers ຊ້າລົງ. |
| ການກວດພັນທຸກໍາ | ຕົວຢ່າງເລືອດຈະຖືກເກັບມາ ແລະ ກວດສອບລຳດັບຂອງພັນທຸກຳ. ສິ່ງນີ້ສາມາດລະບຸໄດ້ຢ່າງຖືກຕ້ອງວ່າມີການກາຍພັນໃນພັນທຸກຳ `POLG1` ຫຼືບໍ່. |
| ການສະແກນ MRI (ການສະແກນພາບສະນະແມ່ເຫຼັກ) | ການສະແກນ MRI ຂອງສະໝອງອາດສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງສານສີເທົາໃນສະໝອງຂອງຜູ້ທີ່ເປັນພະຍາດ Alpers. |
ມີວິທີການປິ່ນປົວສຳລັບສິ່ງນີ້ບໍ?
ຫນ້າເສຍດາຍ, ຍັງບໍ່ທັນມີການພົບເຫັນວິທີການປິ່ນປົວໃດໆເພື່ອປິ່ນປົວພະຍາດ Alpert ຫຼືຢຸດຄວາມຄືບໜ້າຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ.
ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ຫຼາກຫຼາຍທີ່ສາມາດຊ່ວຍຈັດການອາການຕ່າງໆ, ຫຼຸດຜ່ອນຄວາມບໍ່ສະບາຍ ແລະ ປັບປຸງຄຸນນະພາບຊີວິດ. ທ່ານໝໍຂອງທ່ານອາດແນະນຳວິທີການປິ່ນປົວເຊັ່ນ:
- ຢາເພື່ອຄວບຄຸມອາການຊັກ: ຢາຕ້ານອາການຊັກແມ່ນໃຫ້ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນການເກີດອາການຊັກ.
- ສຳລັບໂພຊະນາການ ແລະ ການດື່ມນໍ້າ: ຖ້າທ່ານມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການກືນອາຫານ, ສາມາດສອດທໍ່ (ທໍ່ກະເພາະອາຫານຜ່ານກ້ອງສ່ອງທາງເດີນອາຫານ) ເຂົ້າໄປໃນກະເພາະອາຫານຂອງທ່ານເພື່ອສະໜອງອາຫານ ແລະ ນໍ້າ.
- ອາຫານ: ໂປຣຕີນຕໍ່າ, ຮັບປະທານອາຫານໜ້ອຍໆເລື້ອຍໆ.
- ການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍ: ການອອກກຳລັງກາຍ ແລະ ການປິ່ນປົວເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນຄວາມແຂງກະດ້າງຂອງກ້າມຊີ້ນ ແລະ ເສີມສ້າງກ້າມຊີ້ນ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບ: ການຝຶກອົບຮົມເພື່ອປະຕິບັດໜ້າວຽກປະຈຳວັນຢ່າງເປັນອິດສະຫຼະ.
- ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ: ຊ່ວຍແກ້ໄຂບັນຫາການປາກເວົ້າ.
- ຢາແກ້ປວດ ແລະ ຢາຜ່ອນຄາຍກ້າມຊີ້ນ: ຢາແມ່ນໃຫ້ເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນອາການເຈັບ ແລະ ຄວາມແຂງຂອງກ້າມຊີ້ນ.
- ການຊ່ວຍຫາຍໃຈ: ຖ້າຫາຍໃຈຍາກ, ການຫາຍໃຈຈະໄດ້ຮັບການຊ່ວຍເຫຼືອຈາກເຄື່ອງຈັກເຊັ່ນ: CPAP ຫຼື BiPAP®, ຫຼື ຖ້າຈຳເປັນ, ໂດຍການຜ່າຕັດທໍ່ຫາຍໃຈ.
ນອກຈາກນີ້, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະກວດເລືອດຕ່າງໆ (ເຊັ່ນ: ການກວດຄວາມສົມບູນຂອງເມັດເລືອດ - CBC, ການກວດການເຮັດວຽກຂອງຕັບ) ທຸກໆສອງສາມເດືອນເພື່ອຕິດຕາມສະພາບຂອງຄົນເຈັບ ແລະ ປັບປ່ຽນການປິ່ນປົວຕາມຄວາມຈຳເປັນ.
ຖ້າທ່ານກຳລັງດູແລເດັກທີ່ເຈັບປ່ວຍ...
ພວກເຮົາຮູ້ວ່ານີ້ແມ່ນການເດີນທາງທີ່ທ້າທາຍຫຼາຍ. ເມື່ອພະຍາດດັ່ງກ່າວແຜ່ລະບາດ, ທ່ານ ແລະ ລູກຂອງທ່ານອາດຈະຕ້ອງການການສະໜັບສະໜູນເປັນພິເສດ. ມີຜູ້ຊ່ຽວຊານ ແລະ ການບໍລິການຫຼາຍຄົນທີ່ສາມາດຊ່ວຍທ່ານໃນການເດີນທາງນີ້ໄດ້.
- ຜູ້ຊ່ຽວຊານ: ທ່ານສາມາດຊອກຫາຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກແພດກະເພາະອາຫານ, ນັກໂພຊະນາການ ແລະ ຈິດແພດ.
- ການບໍລິການພະຍາບານຢູ່ເຮືອນ: ໃນກໍລະນີທີ່ມີອາການເຈັບປ່ວຍສ້ວຍແຫຼມ, ພະນັກງານພະຍາບານທີ່ໄດ້ຮັບການຝຶກອົບຮົມສາມາດຖືກເອີ້ນໃຫ້ມາເຮືອນຂອງທ່ານແລະດູແລລູກຂອງທ່ານໄດ້.
- ທີມງານດູແລແບບບັນເທົາທຸກ: ທີມງານເຫຼົ່ານີ້ຊ່ວຍໃຫ້ການສະໜັບສະໜູນ ແລະ ຄວາມເຂັ້ມແຂງທາງຈິດໃຈທີ່ຈຳເປັນເພື່ອຮັກສາເດັກໃຫ້ສະບາຍ ແລະ ບໍ່ມີອາການເຈັບປວດໃນໄລຍະສຸດທ້າຍຂອງພະຍາດ.
ຈົ່ງຈື່ໄວ້ວ່າເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຢູ່ຄົນດຽວ. ມີກຸ່ມສະໜັບສະໜູນສຳລັບພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ເປັນພະຍາດ Alpers ແລະພະຍາດ mitochondrial ອື່ນໆ. ເຈົ້າສາມາດແບ່ງປັນປະສົບການ, ແບ່ງປັນຊັບພະຍາກອນ ແລະ ຮັບຄຳແນະນຳທີ່ເຈົ້າຕ້ອງການ.
ພະຍາດ Alpert ເປັນພະຍາດທີ່ກ້າວໜ້າ ເຊິ່ງມັກຈະເກີດຂຶ້ນລະຫວ່າງ 4 ຫາ 10 ປີຫຼັງຈາກເລີ່ມມີອາການ.
ຖ້າທ່ານຮູ້ວ່າພັນທຸກໍານີ້ມີຢູ່ໃນຄອບຄົວຂອງທ່ານ ແລະ ທ່ານກຳລັງຖືພາ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍທີ່ຈະຕ້ອງພົບ ແລະ ລົມກັບທີ່ປຶກສາດ້ານພັນທຸກໍາ. ພວກເຂົາຈະໃຫ້ຄໍາແນະນໍາ ແລະ ການສະໜັບສະໜູນທີ່ທ່ານຕ້ອງການ.
ຂໍ້ຄວາມເອົາກັບບ້ານ
- ພະຍາດ Alpers ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ ຫາຍາກຫຼາຍ ເຊິ່ງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ mitochondria.
- ສິ່ງນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ສະໝອງ, ຕັບ, ແລະ ກ້າມຊີ້ນ, ແລະ ອາການຕົ້ນຕໍແມ່ນພະຍາດບ້າໝູ, ຕັບລົ້ມເຫຼວ, ແລະ ສູນເສຍຄວາມຊົງຈຳ.
- ເຖິງແມ່ນວ່າຈະບໍ່ມີວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດນີ້ໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້, ແຕ່ກໍມີວິທີການປິ່ນປົວຫຼາຍຢ່າງທີ່ສາມາດຈັດການອາການ ແລະ ໃຫ້ຄວາມສະບາຍໃຈແກ່ຄົນເຈັບ.
- ເນື່ອງຈາກວ່ານີ້ແມ່ນພາວະທາງພັນທຸກໍາ, ຈຶ່ງບໍ່ມີວິທີໃດທີ່ຈະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງໄດ້. ຖ້າມີປະຫວັດຄອບຄົວ, ການໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາແມ່ນມີຄວາມສໍາຄັນຫຼາຍ.
- ການດູແລເດັກທີ່ເຈັບປ່ວຍແບບນີ້ເປັນວຽກທີ່ຍາກຫຼາຍ, ສະນັ້ນການໄດ້ຮັບການສະໜັບສະໜູນຈາກທ່ານໝໍ, ການບໍລິການພະຍາບານ ແລະ ກຸ່ມສະໜັບສະໜູນຈະຊ່ວຍທ່ານໄດ້.
💬 Comments (0)
ຍັງບໍ່ທັນມີຄຳເຫັນເທື່ອ. ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງທ່ານຢູ່ທີ່ນີ້ເປັນເທື່ອທຳອິດ.
ເພີ່ມຄຳເຫັນຂອງເຈົ້າ