ພະຍາດຫຼອດເລືອດແຂງ (Tuberous Sclerosis) ແມ່ນຫຍັງ? ຢ່າຢ້ານ, ລອງມາເວົ້າກ່ຽວກັບມັນກັນເບິ່ງ.

ທ່ານກັງວົນກ່ຽວກັບຈຸດຂາວຂອງລູກນ້ອຍຂອງທ່ານບໍ? ຫຼື ທ່ານກັງວົນກ່ຽວກັບລູກຂອງທ່ານທີ່ຈະເປັນຊັກເລື້ອຍໆບໍ? ສາເຫດຂອງອາການເຫຼົ່ານີ້ອາດເປັນພາວະທີ່ຫາຍາກ. ມື້ນີ້ພວກເຮົາຈະມາເວົ້າກ່ຽວກັບພາວະທີ່ຫາຍາກແຕ່ສາມາດຈັດການໄດ້ຢ່າງໜຶ່ງ. ນັ້ນຄື ພະຍາດຫຼອດເລືອດແຂງ.

ເວົ້າງ່າຍໆ, ໂຣກ tuberous sclerosis ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດຫຼອດເລືອດແຂງຕົວໃນສະໝອງ (TSC) ເປັນພາວະທາງພັນທຸກໍາທີ່ຫາຍາກທີ່ເຮັດໃຫ້ເນື້ອງອກທີ່ບໍ່ແມ່ນ ມະເຮັງພັດທະນາຢູ່ໃນສ່ວນຕ່າງໆຂອງຮ່າງກາຍ, ໂດຍສະເພາະໃນອະໄວຍະວະຕ່າງໆເຊັ່ນ: ສະໝອງ, ຜິວໜັງ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ຫົວໃຈ ແລະ ປອດ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຕ້ອງຈື່ໄວ້ວ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ .

ວິທີທີ່ພະຍາດນີ້ສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ແຕ່ລະຄົນແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ. ບາງຄົນມີອາການໜ້ອຍຫຼາຍ ແລະ ດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິ. ແຕ່ສຳລັບບາງຄົນ, ອາການນີ້ອາດຈະຮຸນແຮງກວ່າ. ດັ່ງນັ້ນ, ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.

ພະຍາດນີ້ຄ່ອຍໆພັດທະນາໄປຕາມການເວລາ. ໃນຂະນະທີ່ອາການບາງຢ່າງອາດຈະປາກົດຂຶ້ນໃນໄວເດັກ, ແຕ່ອາການອື່ນໆອາດໃຊ້ເວລາຫຼາຍປີຈຶ່ງຈະປາກົດ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນຫຼາຍສຳລັບຜູ້ທີ່ມີອາການນີ້ທີ່ຈະຢູ່ພາຍໃຕ້ການຊີ້ນຳຂອງທ່ານໝໍຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ໃຜໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດຈາກພະຍາດນີ້?

ນີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ຕິດມາແຕ່ກຳເນີດ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ, ເດັກຈະຖືກກວດພົບວ່າເປັນພະຍາດນີ້ເມື່ອອາຍຸປະມານ 7 ເດືອນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນອາດຈະໃຊ້ເວລາຫຼາຍປີຈຶ່ງຈະກວດພົບພະຍາດນີ້ໄດ້ໃນຜູ້ທີ່ມີອາການໜ້ອຍ. ໃຜກໍ່ສາມາດເປັນພະຍາດນີ້ໄດ້, ໂດຍບໍ່ຄຳນຶງເຖິງເພດ, ເຊື້ອຊາດ ຫຼື ສາສະໜາ. ຄາດຄະເນວ່າມີປະມານໜຶ່ງລ້ານຄົນທົ່ວໂລກທີ່ເປັນພະຍາດນີ້.

ອາການຂອງພະຍາດ tuberous sclerosis ແມ່ນຫຍັງ?

ອາການຕ່າງໆມັກຈະຂຶ້ນກັບອະໄວຍະວະທີ່ມີກ້ອນເນື້ອຢູ່. ຂໍໃຫ້ແບ່ງອາການເຫຼົ່ານີ້ອອກເປັນສາມປະເພດຫຼັກ.

1. ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສະໝອງ

2. ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຜິວໜັງ

3. ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບອະໄວຍະວະອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍ

1. ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບສະໝອງ

ເນື້ອງອກທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດໃນພະຍາດນີ້ແມ່ນຢູ່ໃນສະໝອງ. ເຖິງແມ່ນວ່າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນມະເຮັງ, ແຕ່ພວກມັນສາມາດລົບກວນການເຮັດວຽກຂອງສະໝອງໄດ້.

• ອາການຊັກ: ນີ້ແມ່ນອາການທີ່ພົບເລື້ອຍ ແລະ ອັນຕະລາຍທີ່ສຸດ. ມີອາການຊັກຫຼາຍປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.
• ເນື້ອງອກໃນສະໝອງ: ເນື້ອງອກ (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ໃນຫ້ອງສະໝອງ. ຖ້າສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ມີຂະໜາດໃຫຍ່ຂຶ້ນ, ນ້ຳສາມາດສະສົມຢູ່ໃນສະໝອງ, ເຮັດໃຫ້ເກີດອາການທີ່ເອີ້ນວ່າ hydrocephalus.
• ການພັດທະນາຊັກຊ້າ ແລະ ຄວາມພິການທາງດ້ານສະຕິປັນຍາ: ບໍ່ແມ່ນທຸກຄົນຈະມີສິ່ງເຫຼົ່ານີ້, ແຕ່ເດັກບາງຄົນປະສົບກັບຄວາມພິການທາງດ້ານການຮຽນຮູ້ ແລະ ຄວາມຊັກຊ້າໃນການເວົ້າ.
• ບັນຫາດ້ານພຶດຕິກຳ:ອາການຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຣກອອທິຊຳສ໌ເປັກຕຣຳ ຫຼື ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການຂາດຄວາມສົນໃຈໃນການເຄື່ອນໄຫວຫຼາຍເກີນໄປ (ADHD) ສາມາດເກີດຂຶ້ນຮ່ວມກັບພະຍາດນີ້ໄດ້.

2. ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຜິວໜັງ

ພະຍາດນີ້ມັກຈະຖືກກວດພົບຜ່ານອາການທາງຜິວໜັງກ່ອນ. ປະມານ 90% ຂອງຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ຈະມີອາການຕໍ່ໄປນີ້ຢ່າງໜ້ອຍໜຶ່ງຢ່າງ:

3. ລັກສະນະທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບອະໄວຍະວະອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍ

• ບັນຫາກ່ຽວກັບໝາກໄຂ່ຫຼັງ:ກ້ອນຫີນໃນໝາກໄຂ່ຫຼັງ ຫຼື ຖົງນ້ຳໃນໝາກໄຂ່ຫຼັງສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້. ສິ່ງນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງວາຍ, ເຈັບຫຼັງ ຫຼື ເຈັບກະດູກເຊີງກະໂຫຼກ, ແລະ ມີເລືອດປົນໃນປັດສະວະ. ໃນບາງກໍລະນີທີ່ບໍ່ຄ່ອຍເກີດຂຶ້ນ, ພະຍາດໝາກໄຂ່ຫຼັງວາຍ ຫຼື ມະເຮັງໝາກໄຂ່ຫຼັງ (ມະເຮັງຈຸລັງໝາກໄຂ່ຫຼັງ) ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້.
• ມະເຮັງຫົວໃຈຊະນິດ rhabdomyomas: ສ່ວນຫຼາຍມັກພົບໃນເດັກນ້ອຍ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວມັນຈະຫົດຕົວລົງເມື່ອເດັກເຕີບໃຫຍ່ຂຶ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເນື້ອງອກຂະໜາດໃຫຍ່ບາງຊະນິດສາມາດກີດຂວາງການໄຫຼວຽນຂອງເລືອດໄປຫາຫົວໃຈໄດ້.
• ບັນຫາຕາ: ເຖິງແມ່ນວ່າເນື້ອງອກສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນຈໍປະສາດຕາຂອງຕາ, ແຕ່ບັນຫາກ່ຽວກັບສາຍຕາແມ່ນຫາຍາກຫຼາຍ.
• ການປ່ຽນແປງໃນປາກ: ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນ: ຕຸ່ມນ້ອຍໆຢູ່ເຫງືອກ ຫຼື ຮອຍເປື້ອນຂອງແຂ້ວ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ tuberous sclerosis ແມ່ນຫຍັງ?

ເວົ້າງ່າຍໆ, ສິ່ງນີ້ເກີດຈາກການປ່ຽນແປງ (ການກາຍພັນ) ໃນພັນທຸກໍາ. ມີໂປຣຕີນຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງພວກເຮົາທີ່ຄວບຄຸມການເຕີບໂຕ ແລະ ການແບ່ງຕົວຂອງຈຸລັງ. ໃນພະຍາດນີ້, ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກໍາທີ່ສັ່ງໃຫ້ພວກມັນຜະລິດໂປຣຕີນເຫຼົ່ານີ້ (ເອີ້ນວ່າພັນທຸກໍາ TSC1 ຫຼື TSC2). ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຈຸລັງຈະເຕີບໂຕຢ່າງບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ ແລະ ປະກອບເປັນກ້ອນ.

ມີສອງວິທີທີ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍານີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້:

1. ເປັນບາງຄັ້ງຄາວ: ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວ (ປະມານສອງສ່ວນສາມ), ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍານີ້ແມ່ນເຫດການໃໝ່. ນັ້ນຄື, ທັງແມ່ແລະພໍ່ບໍ່ມີພະຍາດນີ້. ຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍານີ້ເກີດຂຶ້ນໂດຍບັງເອີນຫຼັງຈາກທີ່ເດັກຖືກຕັ້ງຄັນ.

2. ສືບທອດມາ: ໃນປະມານໜຶ່ງສ່ວນສາມຂອງກໍລະນີ, ເດັກຈະໄດ້ຮັບມໍລະດົກພະຍາດນີ້ຈາກພໍ່ແມ່ທີ່ເປັນພະຍາດນີ້.

ວິທີການກວດຫາພະຍາດ?

ທ່ານໝໍຈະກວດຫາພະຍາດນີ້ໂດຍການກວດກາອາການຕ່າງໆ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ແບ່ງອອກເປັນສອງປະເພດຄື: "ລັກສະນະສຳຄັນ" ແລະ "ລັກສະນະເລັກນ້ອຍ".

ບາງຄັ້ງ, ເນື່ອງຈາກອາການຕ່າງໆເກີດຂຶ້ນຕາມການເວລາ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວອາດຈະຖືກຈັດປະເພດເປັນ "TSC ທີ່ເປັນໄປໄດ້".

ການກວດບາງຢ່າງທີ່ໃຊ້ເພື່ອກວດຫາພະຍາດແມ່ນ:

• ສຳລັບສະໝອງ: ການສະແກນ MRI ຫຼື CT scan ສະໝອງ, ການກວດ EEG ເພື່ອກວດຫາອາການຊັກ.
• ສຳລັບຜິວໜັງ: ການກວດຜິວໜັງ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນການກວດດ້ວຍໂຄມໄຟຂອງໄມ້ເພື່ອລະບຸຈຸດສີຂາວຢ່າງຊັດເຈນ.
• ສຳລັບໝາກໄຂ່ຫຼັງ: ການສະແກນອັລຕຣາຊາວທ້ອງ ຫຼື ການສະແກນ MRI.
• ສຳລັບຫົວໃຈ: ການກວດຫົວໃຈດ້ວຍເຄື່ອງກວດສຽງສະທ້ອນ.
• ການກວດພັນທຸກໍາ: ຕົວຢ່າງເລືອດສາມາດຢືນຢັນໄດ້ວ່າມີຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນພັນທຸກໍາ TSC1 ຫຼື TSC2 ຫຼືບໍ່.

ທ່ານໝໍຂອງທ່ານຈະຕັດສິນໃຈວ່າການກວດໃດທີ່ຈຳເປັນໂດຍອີງໃສ່ອາການຂອງທ່ານ.

ມີວິທີການປິ່ນປົວຫຍັງແດ່ສຳລັບສິ່ງນີ້?

ພະຍາດຫຼອດເລືອດແຂງຕົວບໍ່ສາມາດປິ່ນປົວໃຫ້ຫາຍຂາດໄດ້ຢ່າງສິ້ນເຊີງ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມີວິທີການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດທິພາບເພື່ອຄວບຄຸມ ແລະ ຈັດການອາການຕ່າງໆ. ການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບລັກສະນະຂອງອາການ.

• ຢາ:
• ເພື່ອຄວບຄຸມອາການຊັກ: ມີຢາຫຼາຍປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນສຳລັບອາການຊັກ.
• ເພື່ອເຮັດໃຫ້ເນື້ອງອກຫົດຕົວ: ຢາຊະນິດໜຶ່ງທີ່ເອີ້ນວ່າຕົວຍັບຍັ້ງ mTOR ສາມາດຄວບຄຸມການເຕີບໂຕຂອງເນື້ອງອກໃນສະໝອງ, ໝາກໄຂ່ຫຼັງ, ແລະບ່ອນອື່ນໆ ແລະ ຫົດຕົວພວກມັນໄດ້.
• ການຜ່າຕັດ: ບາງຄັ້ງ, ເນື້ອງອກຂະໜາດໃຫຍ່ທີ່ທຳລາຍອະໄວຍະວະອາດຈະຕ້ອງໄດ້ຜ່າຕັດອອກ. ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນໂດຍສະເພາະທີ່ຈະເອົາເນື້ອງອກທີ່ກີດຂວາງການໄຫຼວຽນຂອງນ້ຳໃນສະໝອງອອກ.
• ການປິ່ນປົວຜິວໜັງ: ບາງຄົນອາດຈະຮູ້ສຶກອາຍກັບຮູບລັກສະນະຂອງຕຸ່ມເທິງໃບໜ້າ ແລະ ຜິວໜັງ. ການປິ່ນປົວເຊັ່ນ: ການຟື້ນຟູຜິວໜັງດ້ວຍເລເຊີ ແລະ ການຂັດຜິວໜັງດ້ວຍເຄື່ອງສຳອາງສາມາດຫຼຸດຜ່ອນຮູບລັກສະນະຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້.
• ການປິ່ນປົວອື່ນໆ: ການປິ່ນປົວເຊັ່ນ: ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ ແລະ ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຊີບກໍ່ເປັນປະໂຫຍດຫຼາຍສຳລັບເດັກທີ່ມີການພັດທະນາຊ້າ.

ເຈົ້າສາມາດຄາດຫວັງຫຍັງໄດ້ໃນຂະນະທີ່ຢູ່ກັບພະຍາດນີ້?

ຫຼາຍຄົນທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ຈຳເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການສະແກນເຊັ່ນ: MRI ຢ່າງໜ້ອຍທຸກໆ 1-2 ປີ, ໂດຍສະເພາະໃນໄວເດັກ, ເພື່ອຕິດຕາມການເຕີບໃຫຍ່ຂອງເນື້ອງອກ.

ຜົນກະທົບຂອງພະຍາດແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍຈາກຄົນຕໍ່ຄົນ.

• ຜູ້ທີ່ມີອາການເບົາບາງ: ອາການແມ່ນບໍ່ຮຸນແຮງຫຼາຍ. ພວກເຂົາອາດຈະຕ້ອງກິນຢາບາງຊະນິດ. ແຕ່ພວກເຂົາສາມາດດຳລົງຊີວິດຕາມປົກກະຕິໂດຍບໍ່ມີການລົບກວນທີ່ສຳຄັນຕໍ່ຊີວິດຂອງພວກເຂົາ.
• ຜູ້ທີ່ມີຜົນກະທົບປານກາງ: ເຖິງແມ່ນວ່າອາການຕ່າງໆຈະເຮັດໃຫ້ເກີດການລົບກວນບາງຢ່າງ, ແຕ່ພວກມັນສາມາດຈັດການໄດ້ດີດ້ວຍການປິ່ນປົວ ແລະ ການຕິດຕາມກວດກາທາງການແພດເປັນປະຈຳ.
• ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຮ້າຍແຮງ: ຄົນເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະມີອາການຊັກຮຸນແຮງ, ຄວາມພິການທາງສະຕິປັນຍາ, ແລະອື່ນໆ. ພວກເຂົາອາດຈະຮູ້ສຶກວ່າມັນຍາກທີ່ຈະຢູ່ຄົນດຽວ ແລະ ອາດຈະຕ້ອງການການດູແລທາງການແພດຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ.

ຂ້ອຍຄວນໄປພົບແພດເວລາໃດ?

ຖ້າທ່ານ ຫຼື ລູກຂອງທ່ານເປັນ TSC, ມັນເປັນສິ່ງສຳຄັນທີ່ຈະຕ້ອງໄປພົບແພດເປັນປະຈຳຕະຫຼອດຊີວິດຂອງທ່ານ. ສິ່ງນີ້ສາມາດຊ່ວຍກວດພົບ ແລະ ປິ່ນປົວບັນຫາໃໝ່ໆໄດ້ແຕ່ຫົວທີ.

ທ່ານຄວນໄປຫ້ອງປິ່ນປົວສຸກເສີນ (ETU) ເວລາໃດ?

ການຊັກທີ່ເປັນເວລາຫຼາຍກວ່າ 5 ນາທີ (ອາການຊັກ) ຫຼື ຊັກຫຼາຍຄັ້ງຕິດຕໍ່ກັນ (ອາການຊັກບ້າໝູ) ຖືວ່າເປັນເຫດສຸກເສີນທາງການແພດ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ຄົນເຈັບຄວນຖືກສົ່ງໄປຫາຫ້ອງປິ່ນປົວສຸກເສີນ (ETU) ຂອງໂຮງໝໍໂດຍດ່ວນ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ຖ້າທ່ານມີອາການທີ່ທ່ານໝໍຂອງທ່ານບອກໃຫ້ທ່ານລະມັດລະວັງເປັນພິເສດ (ເຊັ່ນ: ເຈັບຫົວຮຸນແຮງ, ເຈັບໝາກໄຂ່ຫຼັງ), ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ.